36 matches
- 
  
  deselor mutări din anii cincizeci, o parte a pieselor s-au deteriorat iremediabil, iar altele s-au decolorat din pricina expunerii îndelungate la soare. Blana unor mamifere, dar și penele unor păsări arată ca și ale unor surate ce suferă de albinism. Interesantă este colecția de modele de instrumente de vânat. Studiindu-le, elevii învață nu doar să le identifice, ci să le și construiască. Se pot vedea aici așa-zisele vârșe pentru prins cervide (forma capcanei aduce aminte de cea aAgenda2003-40-03-c () [Corola-journal/Journalistic/281552_a_282881] 
- 
  
  munci ușoare/Inapt pentru desfășurarea unei munci în sectorul cu risc epidemiologic 33. Tulburări de secreție ale glandelor pielii (anhidroza, hiperhidroza, bromhidroza, generalizate și rebele la tratament) Inapt 34. Tulburări primare de pigmentare a pielii, întinse, inestetice și rebele la tratament (albinismul, melanodermia, vitiligo) Apt 35. Urticarie cronică recidivată și rebelă la tratament, documentată medical Inapt 36. Neurofibromatoză Recklinghausen fără tulburări funcționale sau cu tulburări funcționale ușoare Inapt 37. Neurofibromatoză Recklinghausen cu tulburări funcționale moderate Inapt 38. Neurofibromatoză Recklinghausen cu tulburări funcționaleORDIN nr. 4.858/C/3.363/2022 () [Corola-llms4eu/Law/261666] 
- 
  
  crezut că îmi va spune că i s-a descoperit o tumoare și că mai are șase luni de trăit. În schimb, m-a întrebat dacă sunt homosexual. Probabil că rumegase ideea asta mult timp. Mama nu era conștientă de albinismul meu. Nu cred că a înțeles vreodată ce handicap social este din perspectiva unui albinos cu ochi roșii să fie în competiție cu băieți norvegieni bronzați frumos, cu ochi albaștri și păr blond ca spicul, pentru a atrage atenția fetelorUn Dan Brown norvegian by Răzvan Mihai Năstase () [Corola-journal/Journalistic/3471_a_4796] 
- 
  
  atât de puternică, iar evoluția este atât de înceată, încât nu va fi vizibilă într-un număr mic de generații. Un exemplu foarte citat privind lipsa variabilității interindividuale la nivel de fitness între fenotipurile homozigote și heterozigote este cel al albinismului (pentru detalii, vezi informațiile recente raportate de Organizația Națională a Albinismului și a Hipopigmentării, www.albinism.org). De exemplu, în cazul unei maladii autozomale recesive homozigote, așa cum este cazul albinismului, indivizii homozigoți au un fitness relativ asemănător cu cel alFundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449] 
- 
  
  va fi vizibilă într-un număr mic de generații. Un exemplu foarte citat privind lipsa variabilității interindividuale la nivel de fitness între fenotipurile homozigote și heterozigote este cel al albinismului (pentru detalii, vezi informațiile recente raportate de Organizația Națională a Albinismului și a Hipopigmentării, www.albinism.org). De exemplu, în cazul unei maladii autozomale recesive homozigote, așa cum este cazul albinismului, indivizii homozigoți au un fitness relativ asemănător cu cel al indivizilor neafectați, adică participă cu succes la reproducere. Însă în cazulFundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449] 
- 
  
  număr mic de generații. Un exemplu foarte citat privind lipsa variabilității interindividuale la nivel de fitness între fenotipurile homozigote și heterozigote este cel al albinismului (pentru detalii, vezi informațiile recente raportate de Organizația Națională a Albinismului și a Hipopigmentării, www.albinism.org). De exemplu, în cazul unei maladii autozomale recesive homozigote, așa cum este cazul albinismului, indivizii homozigoți au un fitness relativ asemănător cu cel al indivizilor neafectați, adică participă cu succes la reproducere. Însă în cazul altor maladii de recesie, cumFundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449] 
- 
  
  de fitness între fenotipurile homozigote și heterozigote este cel al albinismului (pentru detalii, vezi informațiile recente raportate de Organizația Națională a Albinismului și a Hipopigmentării, www.albinism.org). De exemplu, în cazul unei maladii autozomale recesive homozigote, așa cum este cazul albinismului, indivizii homozigoți au un fitness relativ asemănător cu cel al indivizilor neafectați, adică participă cu succes la reproducere. Însă în cazul altor maladii de recesie, cum este diabetul cu debut juvenil, presiunea selectivă este mult mai severă, în sensul căFundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449] 
- 
  
  Proporția genelor homozigote comune prin descendență între doi indivizi poartă numele de coeficient de consanginizare, care, de obicei, se notează cu F. Câteva exemple de maladii autozomale recesive care se pot urmări prin metoda pedigriului sunt: fibroza chistică, siclemia, hemocromatoza, albinismul, surditatea, betatalasemia, fenilcetonuria, emfizemul ereditar, homocistinuria, ataxia Friedreich etc. Caracteristicile de bază ale unui pedigriu pentru o maladie cu transmitere autozomală recesivă (după Mange și Mange, 1999): cei mai mulți indivizi afectați au părinții neafectați, astfel încât într-un pedigriu, indivizii afectați vorFundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449] 
- 
  
  1. Câteva exemple de maladii monogenice frecvent întâlnite în populația umană. Maladii autozomal dominante Hipercolesterolemia familială Acondroplastia Polipoza colonică Cancerul de sân BRCA1 și BRCA2 Sindromul Marfan Coreea Huntington Distrofia miotonică Cardiopatia hipertrofică familială Neurofibromatoza Scleroza tuberoasă Maladii autozomale recesive Albinismul Boala Wilson Siclemia Betatalasemia Fibroza chistică Fenilcetonuria Maladii X-linkate Distrofia musculară Duchenne Hemofilia A Deficitul de glucoză-6-fosfat dehidrogenază Albinismul ocular Boala Fabry Cecitatea pentru culori Sindromul X-fragil Maladiile monogenice sunt, la rândul lor, clasificate în maladii autozomale dominante și recesiveFundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449] 
- 
  
  Cancerul de sân BRCA1 și BRCA2 Sindromul Marfan Coreea Huntington Distrofia miotonică Cardiopatia hipertrofică familială Neurofibromatoza Scleroza tuberoasă Maladii autozomale recesive Albinismul Boala Wilson Siclemia Betatalasemia Fibroza chistică Fenilcetonuria Maladii X-linkate Distrofia musculară Duchenne Hemofilia A Deficitul de glucoză-6-fosfat dehidrogenază Albinismul ocular Boala Fabry Cecitatea pentru culori Sindromul X-fragil Maladiile monogenice sunt, la rândul lor, clasificate în maladii autozomale dominante și recesive, în care gena mutantă este situată pe perechile 1-22 de autozomi și maladii sex-linkate dominante și recesive, în careFundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449] 
- 
  
  Dr. I. Ornstein et Dr. E. Gheorghiță. Glycosurie et glycémie inaccoutumées dans un cas de diabète. 1937, nr. 3-4. 7. Novleanu M. Sur un cas de polynévrite périphérique étylique. 12. Noiem. 1922. 8. Dr. Nubert Gr. Sur un cas d'albinisme, pag. 96. Dec. 1924, nr. 2. 9. Dr. Nubert Gr. Encéphalite léthargique. Présentation d'un malade de la Clinique thérapeutique, pag. 94. Dec. 1924, nr. 2. O 1. Prof. Obrégia A. Formes atypiques de psychoses periadique, pag. 49. Dec. 1924, nr.[Corola-publishinghouse/Science/1491_a_2789] 
- 
  
  des troubles mentaux, pag. 52. Dec. 1924, nr. 2. 4. Odobesco Gr. Un cas de Dyspitutarisme. 1934, nr. 1-2. 5. Ornstein I. Un cas de gigantisme avec troubles mentaux. 4-e Année, nr. 5-6-7. 6. Ornstein I. Sur un cas d'albinisme associé à la débilité mentale. Feb. 1926, nr. 2. 7. Ornstein I. et Oreștianu I. Sur le traitement mercuriel dans le parkinsonisme postencéphalituique. Ian. 1927, nr. 4. 8. Ornstein I. Sur la composition protique et lipidique du sang dans le[Corola-publishinghouse/Science/1491_a_2789] 
- 
  
  în comparație cu pielea din care ele cresc. Dar părul nu este asociat doar cu unghiile, ci și cu ochii tăi. Combinația dintre părul blond și irisul albastru ține de un anumit model pigmentar; la capătul extrem al acestui model se află albinismul, adică un tip uman cu o cantitate de pigment atât de redusă, încât persoana în cauză are părul alb și irisul transparent, fiind vulnerabilă în fața radiațiilor soarelui. O altă vulnerabilitate a blonzilor cu ochi albaștri este „terenul atopic“, adică predispozițiaLecții particulare : cum sã iei în serios viața sexuală by dr. Cristian Andrei () [Corola-publishinghouse/Science/1331_a_2697] 
- 
  
  par să fie ereditare, întâlnindu-se la mai mulți membrii ai aceleiași familii (cancer mamar, cancer gastric). A fost descrisă și o predispoziție genetică pentru unele neoplazii și leziuni precanceroase (polipoza colică familială, sindromul Gardner, neurofibromatoza, retinoblastomul, adenomatoza endocrina multiplă, albinismul). 3. Imunitatea: Există numeroase exemple care ilustrează implicarea imunității în apariția neoplaziilor: frecvența mai mare a cancerelor la cei cu deficiențe imune (SIDA, transplante, iradiați), identificarea unor antigene tumorale specifice, etc. în conformitate cu legile imunității celula tumorală, datorită antigenității sale, declanșeazăCapitolul 17: TUMORILE. In: Chirurgie generală. Vol. I. Ediția a II-a by Conf. Dr. Ştefan Georgescu () [Corola-publishinghouse/Science/751_a_1225] 
- 
  
  pe tot timpul vieții câinelui, Însă genele pot suferi modificări determinate spontan sau de unii agenți mutageni, care apar la generațiile următoare, Însă greu observabile. Totuși, la câinii din această rasă apar vizibile unele mutații genetice dramatice, cum ar fi albinismul (culoarea albă pură sau neagră pură). Izolarea reproductivă este situația când aproape toți reproducătorii (masculi și femeleă folosiți la montă provin din prăsilă proprie, adică din rândul celor Înmulțiți În gospodăria stăpânului. Acest tip de reproducție contribuie la consolidarea creșteriiDE LA LUPUL DIN SĂLBĂTICIE LA CÂINELE-LUP DIN GOSPODĂRIE by Mihaiu Şanţa, Marcel Şanţa, Vlad Florin Şanţa, Alexandra Sima () [Corola-publishinghouse/Science/792_a_1656] 
- 
  
  de culoare care apar secundar tulburărilor pigmentului fiziologic, melanină, în exces (hipercromie), în sarcină, deci fiziologic „masca gravidică”, patologic tip nevi pigmentari sau generalizat în boala Addison, melanodermia tegumentelor și mucoaselor sau lipsa (acromie), prin reducerea sau absența pigmentului melanic; albinism (fig.35) (piele de culoare albă ca urmare a absenței totale a pigmentului melanic asociată cu lipsa pigmentului părului, iris translucid) și tip vitiligo (fig.36), zone de tegument normal alternează cu zone depigmentate și hiperpigmentate prin deplasarea pigmentului melanicNursing general : note de curs by Solange Tamara Roşu, Mihaela Carmen Fermeşanu () [Corola-publishinghouse/Science/91817_a_93197] 
- 
  
  totală de ADN. Se pare că atât la păsări cât și la mamifere, cromozomul X are o origine comună și dimensiuni foarte asemănătoare. Un argument în sprijinul acestei afirmații îl consti tuie existența unor gene, cum este cea care determină albinismul, care manifestă sexlinkage atât la păsări cât și la mamifere. Linia de evoluție a păsărilor s-a desprins din cea a reptilelor, acum cca 150 milioane de ani, înainte de separarea mamiferelor. Apariția mamiferelor s-a realizat mai târziu decât ceaPrelegeri academice by ION I. BĂRA, ALINA BELŢIC, CSILLA IULIANA BĂRA () [Corola-publishinghouse/Science/91809_a_92373] 
- 
  
  gr. άγορά,-ας s.f.): med. agorafobie (cf. fr. agoraphobie; en. agoraphobia); alanto- "cârnaț, maț" (cf. gr. άλλάς,- αντος s.n.): med. alantoidă s.f. (cf. fr. allantoide, s.f.; en. allantois); albi- "alb, de culoare albă, luminos" (cf. lat. albus,-a,-um adj.): albinism s.n. (cf. fr. albinisme; en. albinism); amfori-/amforo- "amforă" (cf. lat. amphora,-ae s.f.): med. amforism s.n. (cf. amphorisme, s.m; en. amphoricity); amigdal(o) "amigdală" (cf. lat. amygdala, -ae s.f.; gr.άμύγδαλον,- ου s.n /άμύγδαλη,-ης s.fLingvistică și terminologie: hermeneutica metaforei în limbajele specializate by Doina Butiurcă () [Corola-publishinghouse/Science/84964_a_85749] 
- 
  
  med. agorafobie (cf. fr. agoraphobie; en. agoraphobia); alanto- "cârnaț, maț" (cf. gr. άλλάς,- αντος s.n.): med. alantoidă s.f. (cf. fr. allantoide, s.f.; en. allantois); albi- "alb, de culoare albă, luminos" (cf. lat. albus,-a,-um adj.): albinism s.n. (cf. fr. albinisme; en. albinism); amfori-/amforo- "amforă" (cf. lat. amphora,-ae s.f.): med. amforism s.n. (cf. amphorisme, s.m; en. amphoricity); amigdal(o) "amigdală" (cf. lat. amygdala, -ae s.f.; gr.άμύγδαλον,- ου s.n /άμύγδαλη,-ης s.f "migdală"): med. amigdală, s.f.Lingvistică și terminologie: hermeneutica metaforei în limbajele specializate by Doina Butiurcă () [Corola-publishinghouse/Science/84964_a_85749] 
- 
  
  cf. fr. agoraphobie; en. agoraphobia); alanto- "cârnaț, maț" (cf. gr. άλλάς,- αντος s.n.): med. alantoidă s.f. (cf. fr. allantoide, s.f.; en. allantois); albi- "alb, de culoare albă, luminos" (cf. lat. albus,-a,-um adj.): albinism s.n. (cf. fr. albinisme; en. albinism); amfori-/amforo- "amforă" (cf. lat. amphora,-ae s.f.): med. amforism s.n. (cf. amphorisme, s.m; en. amphoricity); amigdal(o) "amigdală" (cf. lat. amygdala, -ae s.f.; gr.άμύγδαλον,- ου s.n /άμύγδαλη,-ης s.f "migdală"): med. amigdală, s.f. (cf. fr.Lingvistică și terminologie: hermeneutica metaforei în limbajele specializate by Doina Butiurcă () [Corola-publishinghouse/Science/84964_a_85749] 
- 
  
  sunt necesare activități practice, deoarece medicii geneticieni nu vor fi cei care vor practica alte explorări clinice, în afara investigațiilor specifice geneticii moleculare și citogeneticii. - Evaluare practică 4.3-a.3. Substagiul de Dermatologie a. Tematica lecțiilor conferință - Anomalii ale pigmentării: albinismul oculo-cutanat, sindromul Griscelli, vitiligo - Hiperpigmentarea generalizată: melanoza universală, hemocromatoza, incontinența pigmenti - Hiperpigmentarea localizată - Dermatoze ihtioziforme: ihitioza vulgaris, ihtioza lamelară, hiperkeratoza epidermolitică - Epidermoliza buloasă - Pemfigus - Psoriazis b. Nu sunt necesare activități practice, deoarece medicii geneticieni nu vor fi cei care vorORDIN nr. 1.141 din 28 iunie 2007 (*actualizat*) privind modul de efectuare a pregătirii prin rezidenţiat în specialităţile prevăzute de Nomenclatorul specialităţilor medicale, medico-dentare şi farmaceutice pentru reţeaua de asistenţă medicală. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/191370_a_192699] 
- 
  
  sunt necesare activități practice, deoarece medicii geneticieni nu vor fi cei care vor practica alte explorări clinice, în afara investigațiilor specifice geneticii moleculare și citogeneticii. - Evaluare practică 4.3-a.3. Substagiul de Dermatologie a. Tematica lecțiilor conferință - Anomalii ale pigmentării: albinismul oculo-cutanat, sindromul Griscelli, vitiligo - Hiperpigmentarea generalizată: melanoza universală, hemocromatoza, incontinența pigmenti - Hiperpigmentarea localizată - Dermatoze ihtioziforme: ihitioza vulgaris, ihtioza lamelară, hiperkeratoza epidermolitică - Epidermoliza buloasă - Pemfigus - Psoriazis b. Nu sunt necesare activități practice, deoarece medicii geneticieni nu vor fi cei care vorANEXĂ din 28 iunie 2007 la Ordinul ministrului sănătăţii publice şi al ministrului educaţiei, cercetării şi tineretului nr. 1.141 / 1.386/2007 privind modul de efectuare a pregătirii prin rezidenţiat în specialităţile prevăzute de Nomenclatorul specialităţilor medicale, medico-dentare şi farmaceutice pentru reţeaua de asistenţă medicală (Anexa nr. 4). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/219526_a_220855] 
- 
  
  sunt necesare activități practice, deoarece medicii geneticieni nu vor fi cei care vor practica alte explorări clinice, în afara investigațiilor specifice geneticii moleculare și citogeneticii. - Evaluare practică 4.3-a.3. Substagiul de Dermatologie a. Tematica lecțiilor conferință - Anomalii ale pigmentării: albinismul oculo-cutanat, sindromul Griscelli, vitiligo - Hiperpigmentarea generalizată: melanoza universală, hemocromatoza, incontinența pigmenti - Hiperpigmentarea localizată - Dermatoze ihtioziforme: ihitioza vulgaris, ihtioza lamelară, hiperkeratoza epidermolitică - Epidermoliza buloasă - Pemfigus - Psoriazis b. Nu sunt necesare activități practice, deoarece medicii geneticieni nu vor fi cei care vorANEXĂ din 28 iunie 2007 la Ordinul ministrului sănătăţii publice şi al ministrului educaţiei, cercetării şi tineretului nr. 1.141 / . 386/2007 privind modul de efectuare a pregătirii prin rezidenţiat în specialităţile prevăzute de Nomenclatorul specialităţilor medicale, medico-dentare şi farmaceutice pentru reţeaua de asistenţă medicală (Anexa nr. 4). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/219530_a_220859] 
- 
  
  sunt necesare activități practice, deoarece medicii geneticieni nu vor fi cei care vor practica alte explorări clinice, în afara investigațiilor specifice geneticii moleculare și citogeneticii. - Evaluare practică 4.3-a.3. Substagiul de Dermatologie a. Tematica lecțiilor conferință - Anomalii ale pigmentării: albinismul oculo-cutanat, sindromul Griscelli, vitiligo - Hiperpigmentarea generalizată: melanoza universală, hemocromatoza, incontinența pigmenti - Hiperpigmentarea localizată - Dermatoze ihtioziforme: ihitioza vulgaris, ihtioza lamelară, hiperkeratoza epidermolitică - Epidermoliza buloasă - Pemfigus - Psoriazis b. Nu sunt necesare activități practice, deoarece medicii geneticieni nu vor fi cei care vorORDIN nr. 1.141 din 28 iunie 2007 (*actualizat*) privind modul de efectuare a pregătirii prin rezidenţiat în specialităţile prevăzute de Nomenclatorul specialităţilor medicale, medico-dentare şi farmaceutice pentru reţeaua de asistenţă medicală. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/237659_a_238988] 
- 
  
  sunt necesare activități practice, deoarece medicii geneticieni nu vor fi cei care vor practica alte explorări clinice, în afara investigațiilor specifice geneticii moleculare și citogeneticii. - Evaluare practică 4.3-a.3. Substagiul de Dermatologie a. Tematica lecțiilor conferință - Anomalii ale pigmentării: albinismul oculo-cutanat, sindromul Griscelli, vitiligo - Hiperpigmentarea generalizată: melanoza universală, hemocromatoza, incontinența pigmenti - Hiperpigmentarea localizată - Dermatoze ihtioziforme: ihitioza vulgaris, ihtioza lamelară, hiperkeratoza epidermolitică - Epidermoliza buloasă - Pemfigus - Psoriazis b. Nu sunt necesare activități practice, deoarece medicii geneticieni nu vor fi cei care vorORDIN nr. 1.141 din 28 iunie 2007 (*actualizat*) privind modul de efectuare a pregătirii prin rezidenţiat în specialităţile prevăzute de Nomenclatorul specialităţilor medicale, medico-dentare şi farmaceutice pentru reţeaua de asistenţă medicală. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/237660_a_238989]