393 matches
-
pentru sindromul Turner; deleţia unuia dintre cromozomii X distal de Xq24 nu este considerat sindrom Turner fiind catalogat ca şi insuficienţă ovariană primară; La fetele cu sindrom Turner, în cazul prezenţei cromozomului Y în întregime sau fragmente (evidenţiate prin FISH, cariotip) se recomandă gonadectomia profilactică înainte de începerea tratamentului. Prezenţa la examenul clinic a unor semne de masculinizare/virilizare impune precauţie şi consultarea unui centru de genetică moleculară pentru testarea moleculară a fragmentelor de cromozom Y criptic. Această indicaţie se codifică 865
ANEXĂ din 11 martie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/252607]
-
funcţiei tiroidiene*; atunci când contextul clinic o impune evaluarea funcţiei suprarenale sau gonadice*. imagistică computer-tomografică sau RMN a regiunii hipotalamo-hipofizare, epifizare, cerebrale** (la pacienţii de la punctul 1.1). în funcţie de categoria de pacienţi eligibili se mai recomandă: teste genetice, cariotip, filtrat glomerular*, excludere documentată a altor cauze de hipostatură - talie părinţi, screening pentru boala celiacă sau alte enteropatii, parazitoze, deficit proteo-energetic, boli organice: cardiace, renale, hepatice). CRITERII DE PRIORITIZARE PENTRU PROTOCOLUL DE TRATAMENT CU SOMATROPINUM LA COPIII CU DEFICIENŢĂ STATURALĂ
ANEXĂ din 11 martie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/252607]
-
pentru sindromul Turner; deleția unuia dintre cromozomii X distal de Xq24 nu este considerat sindrom Turner fiind catalogat ca și insuficiență ovariană primară; ... – La fetele cu sindrom Turner, în cazul prezenței cromozomului Y în întregime sau fragmente (evidențiate prin FISH, cariotip) se recomandă gonadectomia profilactică înainte de începerea tratamentului. Prezența la examenul clinic a unor semne de masculinizare/virilizare impune precauție și consultarea unui centru de genetică moleculară pentru testarea moleculară a fragmentelor de cromozom Y criptic. ... Această indicație se codifică 865
ANEXĂ din 11 martie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/252606]
-
funcției tiroidiene*; atunci când contextul clinic o impune evaluarea funcției suprarenale sau gonadice*. ... – imagistică computer-tomografică sau RMN a regiunii hipotalamo-hipofizare, epifizare, cerebrale** (la pacienții de la punctul 1.1). ... – în funcție de categoria de pacienți eligibili se mai recomandă: teste genetice, cariotip, filtrat glomerular*, excludere documentată a altor cauze de hipostatură - talie părinți, screening pentru boala celiacă sau alte enteropatii, parazitoze, deficit proteo-energetic, boli organice: cardiace, renale, hepatice). ... ... ... II. CRITERII DE PRIORITIZARE PENTRU PROTOCOLUL DE TRATAMENT CU SOMATROPINUM LA COPIII CU DEFICIENȚĂ
ANEXĂ din 11 martie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/252606]
-
tratament antibiotic ... – exudat faringian, examen spută, coproculturi, etc. la indicație ... – cultură cateter - recomandată ca sistematică la suprimarea cateterului ... – test Galactomannan în caz de suspiciune de aspergiloză ... ... c. La sfârșitul tratamentului de inducție – hematologie: hemogramă, citologie periferică, medulograma, uneori imunofenotipare ... – citogenetică - cariotipul poate fi util în cazul în care criteriile periferice și medulare de remisiune completă sunt îndeplinite, în cazul în care au fost documentate modificări citogenetice anterior începerii tratamentului ... – biologie moleculară - în caz că există un marker inițial cuantificabil - de exemplu
ANEXĂ din 21 decembrie 2023 () [Corola-llms4eu/Law/277949]
-
în care au fost documentate modificări citogenetice anterior începerii tratamentului ... – biologie moleculară - în caz că există un marker inițial cuantificabil - de exemplu BCR- ABL, care să permită evaluarea bolii reziduale. ... ... d. La sfârșitul tratamentului – hematologie: hemogramă, citologie, imunologie, medulogramă ... – citogenetică - cariotip - în cazul în care au fost documentate modificări citogenetice anterior începerii tratamentului ... – biologie moleculară - dacă există un marker inițial (cuantificabil sau necuantificabil). În cazul anomaliilor cuantificabile (de exemplu BCR-ABL, se poate face determinare și pe parcursul tratamentului (la 3 luni
ANEXĂ din 21 decembrie 2023 () [Corola-llms4eu/Law/277949]
-
Peștera de la Toșorog, Peștera Liliecilor de la Gura Dobrogei și școala de la Dărmănești - Suceava. Au fost investigate din punct de vedere sistematic, biometric, perilogic și fiziologic, Barbastella barbastellus, Myotis blythi, Myotis mystacinus, Nyctalus leisleri, Pecotus austriacus. N.Valenciuc a studiat și cariotipul de la Myotis blythi și Myotis myotis, împreună cu Fl. Teodorescu (1972) ca și influiența pesticidelor asupra liliecilor, împreună cu M. Cocișiu (1991). În 2001, a publicat împreună cu T. Done un volum interesant, „Liliecii ... între mit și adevăr”, iar în 2003 a publicat
Mamifere cu aripi by Emilia Elena Bîrgău () [Corola-publishinghouse/Science/1647_a_3099]
-
vârsta de 5 ani, copiii respectivi au avut un coeficient de inteligență și o dezvoltare a vorbirii superioare celorlalți copii, iar proporția de țesut adipos a rămas în continuare mai mică. Efecte benefice 1. Scad riscul de avorturi spontane cu cariotip cromozomial normal (trebuie specificat că avorturile spontane cu cariotip anormal au alt mecanism de producere); 2. Reversează rezistența la insulină existentă în trimestrul al treilea de sarcină, acest fapt având drept consecință scăderea riscului de feți mari pentru vârsta gestațională
V. KINETOTERAPIA GRAVIDEI ŞI LĂUZEI, LA SALA DE FITNESS ŞI LA DOMICILIU. In: ASPECTE METODICO - PRACTICE ALE KINETOTERAPIEI LA DOMICILIU by Bogdan Alexandru Hagiu () [Corola-publishinghouse/Science/300_a_631]
-
coeficient de inteligență și o dezvoltare a vorbirii superioare celorlalți copii, iar proporția de țesut adipos a rămas în continuare mai mică. Efecte benefice 1. Scad riscul de avorturi spontane cu cariotip cromozomial normal (trebuie specificat că avorturile spontane cu cariotip anormal au alt mecanism de producere); 2. Reversează rezistența la insulină existentă în trimestrul al treilea de sarcină, acest fapt având drept consecință scăderea riscului de feți mari pentru vârsta gestațională prin ameliorarea toleranței la glucoză și prin reducerea depozitelor
V. KINETOTERAPIA GRAVIDEI ŞI LĂUZEI, LA SALA DE FITNESS ŞI LA DOMICILIU. In: ASPECTE METODICO - PRACTICE ALE KINETOTERAPIEI LA DOMICILIU by Bogdan Alexandru Hagiu () [Corola-publishinghouse/Science/300_a_631]
-
Pinatel, Alfred Adler, A. Lacassagne și alții. Aceștia și au formulat teoriile bazându-se, fie pe stigmatele anatomice atavice, fie pe structura psihologică și complexul de inferioritate, fie pe eșecul social, alții corelând comportamentul criminal cu prezența „cromozomului criminal” În cariotipul individului. În etapa actuală, teoria multifactorială asupra cauzelor comportamentului homicidar consideră că, la baza acestui comportament, stau atât factorii sociali cât și cei individuali, demonstrându-se totodată existența unei relații complexe Între făptuitor și victimă. Această teorie reprezintă un real
CONSIDERAŢII CU PRIVIRE LA COMPORTAMENTUL HOMICIDAR AL BOLNAVULUI PSIHIC. In: BULETIN DE PSIHIATRIE INTEGRATIVĂ 2003, an IX, volumul VIII, numărul 1 (15) by I. Mihalache () [Corola-publishinghouse/Science/574_a_1479]
-
nivelul cel mai înalt probabil pe care o persoană l‑ar putea atinge într‑un domeniu de activitate și participare, la un moment dat; capacitatea se măsoară într‑un mediu uniform sau standardizat, deci reflectă abilitatea individului adaptată la mediu. cariotip - ordonare sistematică a cromozomilor dintr‑o celulă așa cum a fost observată pe imaginea microscopică; este și un criteriu de apreciere genetică a speciei deoarece forma și numărul cromozomilor sunt o caracteristică a acesteia. cecitate - incapacitate vizuală totală corespunzătoare unei acuități
Sinteze de psihopedagogie specială. Ghid pentru concursuri și examene de obținere a gradelor didactice by Alois Gherguț () [Corola-publishinghouse/Science/2355_a_3680]
-
și fenomene existente în partea nevăzută și care constituie categoria de factori etiologici greu de identificat și de analizat. 1. Elementele definitorii ale acestor teze sunt explicate în subcapitolul referitor la tabloul clinic și psihopedagogic al deficiențelor mintale. 1. Analiza cariotipului („harta cromozomială”) poate evidenția prezența anomaliilor cromozomiale încă din perioada intrauterină. Se poate realiza un cariotip cu marcaj în benzi cu rezoluție normală și, dacă rezultatul este normal, se practică și rezoluția înaltă; în paralel se realizează un cariotip prin
Sinteze de psihopedagogie specială. Ghid pentru concursuri și examene de obținere a gradelor didactice by Alois Gherguț () [Corola-publishinghouse/Science/2355_a_3680]
-
și de analizat. 1. Elementele definitorii ale acestor teze sunt explicate în subcapitolul referitor la tabloul clinic și psihopedagogic al deficiențelor mintale. 1. Analiza cariotipului („harta cromozomială”) poate evidenția prezența anomaliilor cromozomiale încă din perioada intrauterină. Se poate realiza un cariotip cu marcaj în benzi cu rezoluție normală și, dacă rezultatul este normal, se practică și rezoluția înaltă; în paralel se realizează un cariotip prin tehnica specială de evidențiere a situsului X fragil; dacă rezultatele la testele de mai sus sunt
Sinteze de psihopedagogie specială. Ghid pentru concursuri și examene de obținere a gradelor didactice by Alois Gherguț () [Corola-publishinghouse/Science/2355_a_3680]
-
Analiza cariotipului („harta cromozomială”) poate evidenția prezența anomaliilor cromozomiale încă din perioada intrauterină. Se poate realiza un cariotip cu marcaj în benzi cu rezoluție normală și, dacă rezultatul este normal, se practică și rezoluția înaltă; în paralel se realizează un cariotip prin tehnica specială de evidențiere a situsului X fragil; dacă rezultatele la testele de mai sus sunt normale și contextul familial sugerează acest lucru, se pot practica teste speciale pentru rearanjamente criptice subtelomerice. 1. S‑a constatat că există o
Sinteze de psihopedagogie specială. Ghid pentru concursuri și examene de obținere a gradelor didactice by Alois Gherguț () [Corola-publishinghouse/Science/2355_a_3680]
-
Numeroase argumente epidemiologice sugerează rolul hormonilor sexuali în patogeneza bolii. LES afectează în special femeile de vârstă fertilă (boala debutează foarte rar înainte de pubertate sau după menopauză). De asemenea, este mai frecvent la indivizii cu sindrom Klinefelter (care au un cariotip XXY și prezintă un hipogonadism hipergonadotrop). La femeile, ca și la bărbații cu LES, s-au constatat nivele serice mai crescute ale unor metaboliți ai estrogenilor (16-alfa-hidroxi-estrona) și concentrații scăzute ale hormonilor androgeni. în plus, boala lupică debutează sau se
Manual de nefrologie by Maria Covic, Adrian Covic, Paul Gusbeth-Tatomir, Liviu Segall () [Corola-publishinghouse/Science/2339_a_3664]
-
scleroza multiplă, apendicita, nevroza etc. Diagnosticul la bărbați este confirmat prin măsurarea activității α-Gal în plasmă, leucocite sau fibroblaști cutanați, care este scăzută < 15 % față de normal. La femei asimptomatice, se poate măsura concentrația GSL urinare. Diagnosticul prenatal necesită efectuarea unui cariotip și dozarea α-Gal în vilii corionici. Tratamentul simptomatic se adresează: durerilor neuropatice (morfină - în timpul crizei; carbamazepină, fenitoină sau gabapentină - în scop profilactic), angiokeratoamelor (ablație cu laser), tulburărilor de ritm/conducere cardiace (antiaritmice, electrostimulare), bolii coronariene (angioplastie, by-pass), IRC terminale (dializă
Manual de nefrologie by Maria Covic, Adrian Covic, Paul Gusbeth-Tatomir, Liviu Segall () [Corola-publishinghouse/Science/2339_a_3664]
-
la anatomia mea. Diagnosticul, redat la telefon unui Milton complet dezorientat și apoi expurgat de către acesta În favoarea lui Tessie, se reducea la o Îngrijorare vagă În legătură cu tractul meu urinar, Împreună cu o posibilă deficiență hormonală. Doctorul din Petoskey nu făcuse un cariotip. Treaba lui a fost să-mi trateze comoția și contuziile și, când a terminat cu asta, mi-a dat drumul. Părinții mei voiau Încă o opinie. La insistențele lui Milton, am fost dusă - pentru ultima oară - la doctorul Phil. În
[Corola-publishinghouse/Imaginative/2054_a_3379]
-
aveau fată sau băiat. Ceea ce Însemna că, Înainte să spui ceva, trebuia să fii sigur care era sexul predominant. Luce Încă nu putea să facă asta cu mine. Primise rezultatul testelor endocrinologice făcute la Spitalul Henry Ford, așa că știa de cariotipul meu XY, de nivelul ridicat ale testosteronului plasmatic și de absența dihidrotestosteronului din sângele meu. Cu alte cuvinte, chiar dinainte de a mă vedea, Luce putuse să presupună că eram un pseudohermafrodit mascul - genetic masculin, dar cu o Înfățișare diferită și
[Corola-publishinghouse/Imaginative/2054_a_3379]
-
sau feminin și statutul cromozomial. SUBIECT: Calliope Stephanides INTERVIEVATOR: Doctor Peter Luce DATE INTRODUCTIVE: Pacienta are paisprezece ani. A trăit toată viața ca femeie. La naștere, Înfățișarea somatică releva un penis atât de mic, Încât părea să fie un clitoris. Cariotipul XY al subiectului a fost descoperit abia la pubertate, când a Început să se virilizeze. Părinții fetei au refuzat inițial să Îl creadă pe doctorul care le-a dat vestea și, ulterior, au cerut alte două opinii Înainte de a veni
[Corola-publishinghouse/Imaginative/2054_a_3379]
-
suferea de sindromul deficitului de 5-alfa-reductază. Nu s-a efectuat o laparotomie de investigare. O fotografie de familie (vezi dosarul cazului) o arată la vârsta de doisprezece ani. Pare să fie o fată fericită, sănătoasă, fără semne băiețești vizibile, În ciuda cariotipului XY. PRIMA IMPRESIE: Expresia facială a subiectului, deși uneori severă, este În general plăcută și receptivă. Zâmbește des. Subiectul Își lasă adesea privirea În jos, Într-o manieră sfioasă, timidă. Are mișcări și gesturi feminine, iar ușoara lipsă de grație
[Corola-publishinghouse/Imaginative/2054_a_3379]
-
sau achiziție de cromozomi supranumerari sunt: C (6-12); E (16-18); G (21-22). Un element important îl constituie existența unor variații mari ale numărului de cromozomi, ceea ce aduce în discuție originea unicelulară a tumorii. Prezența mai multor tipuri de celule cu cariotipuri diferite poate fi consecința alterării mitozei, prin acțiunea unor factori toxici intratumorali (modificări de pH, toxine tumorale etc.); c) Anomalii de structură cromozomială, care duc la apariția de cromozomi aberanți (ca urmare a unor recombinări anormale): cromozomi inelari (ring-chromosom), dicentrici
Tumorile de unghi intern al ochiului Clinică şi tratament by Lucian Nelu POPA () [Corola-publishinghouse/Science/101001_a_102293]
-
anormale): cromozomi inelari (ring-chromosom), dicentrici, imagini tri- sau tetraradiale, cromozomi giganți obținuți prin translocații reciproce, cromozomi pitici (parțial deletați), fracturi cromatidiene uni- sau bilaterale (simetrice sau nu). Cu foarte puține excepții, tumorile maligne se caracterizează printr-o marcată instabilitate de cariotip. Cu toate acestea, există și proliferări maligne cu cariotip normal (unele leucemii limfoide), ca și cariotipuri stabile, marcate de prezența constantă a unor cromozomi anormali numiți cromozomi-marker. d) Anomalii de reduplicare cromozomială. În faza S a interfazei, cromozomii monocromatidieni, rezultați
Tumorile de unghi intern al ochiului Clinică şi tratament by Lucian Nelu POPA () [Corola-publishinghouse/Science/101001_a_102293]
-
cromozomi giganți obținuți prin translocații reciproce, cromozomi pitici (parțial deletați), fracturi cromatidiene uni- sau bilaterale (simetrice sau nu). Cu foarte puține excepții, tumorile maligne se caracterizează printr-o marcată instabilitate de cariotip. Cu toate acestea, există și proliferări maligne cu cariotip normal (unele leucemii limfoide), ca și cariotipuri stabile, marcate de prezența constantă a unor cromozomi anormali numiți cromozomi-marker. d) Anomalii de reduplicare cromozomială. În faza S a interfazei, cromozomii monocromatidieni, rezultați din mitoza precedentă, devin bicromatidieni prin biosinteza replicativă a
Tumorile de unghi intern al ochiului Clinică şi tratament by Lucian Nelu POPA () [Corola-publishinghouse/Science/101001_a_102293]
-
pitici (parțial deletați), fracturi cromatidiene uni- sau bilaterale (simetrice sau nu). Cu foarte puține excepții, tumorile maligne se caracterizează printr-o marcată instabilitate de cariotip. Cu toate acestea, există și proliferări maligne cu cariotip normal (unele leucemii limfoide), ca și cariotipuri stabile, marcate de prezența constantă a unor cromozomi anormali numiți cromozomi-marker. d) Anomalii de reduplicare cromozomială. În faza S a interfazei, cromozomii monocromatidieni, rezultați din mitoza precedentă, devin bicromatidieni prin biosinteza replicativă a ADN. Dacă controlul sintezei este pierdut, pot
Tumorile de unghi intern al ochiului Clinică şi tratament by Lucian Nelu POPA () [Corola-publishinghouse/Science/101001_a_102293]
-
fără nici un rezultat. 6.1. Ce este testarea genetică? Testarea genetică este definită de unii autori ca fiind procesul de evaluare a ADN-ului, ARN-ului, cromozomilor, proteinelor și a unor metaboliți umani, pentru a detecta genotipurile, mutațiile, fenotipurile și cariotipurile legate de diferite boli eritabile (Holtzman și Watson, 1999). Conform acestei definiții, testele genetice și se referă la metoda/metodele utilizată/e pentru a detecta acele condiții eritabile care se trasmit de la o generație la alta prin intermediul celulelor germinale (Constantin
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]