104 matches
-
tipuri de tumori maligne germinale mediastinale Să recunoască elementele semiologice ale teratomului chistic benign Să enumere cinci semne de tiroidă plonjată intratoracic Să recunoască o formațiune chistic mediastinală și să considere diagnosticul diferențial al chistului bronhogenic, pericardic, timic sau de duplicație esofagiană Să stabilească mecanismul și să enumere semnele de pneumomediastin 2.15. Aorta toracică și marile vase Să cunoască dimensiunile normale ale aortei toracice Să descrie clasificările Stanford A și B ale disecției de aortă și implicațiile clasificării în stabilirea
EUR-Lex () [Corola-website/Law/266238_a_267567]
-
ulcere gastrice, anomalii de poziție (volvulus gastric) - Capacitatea de a efectua un examen CT utilizând protocolul potrivit contextului clinic al pacientului - Capacitatea de a stadializa carcinomul și limfomul gastric în urma examenului CT și IRM - Capacitatea de a identifica chisturile de duplicație de la nivelul tractului gastro-intestinal superior în urma examenului CT - Înțelegerea aspectului ultrasonografic al afecțiunilor gastro-duodenale - Înțelegerea anomaliilor de rotație a duodenului în cursul examenului cu substanță de contrast, aspectul pancreasului inelar, tumorilor submucoase, tumorilor papilare, bolilor inflamatorii, inclusiv a ulcerelor, precum și
EUR-Lex () [Corola-website/Law/266238_a_267567]
-
înțeleagă tripla oblicitate a rinichilor - Să cunoască aspectele normale ale sistemului pielocaliceal la UIV - Să recunoască variantele normale, de exemplu defecte parenchimatoase, hipertrofie de coloană Bertin, lobulație fetală, lipomatoza sinusală - Să identifice malformațiile renale principale, de exemplu rinichi "în potcoavă", duplicație, ectopie, fuziune Vezica urinară și uretra - Să cunoască anatomia vezicii urinare și fiziologia micțiunii - Să identifice segmentele uretrei masculine și ale glandelor uretrale Prostata - Să recunoască anatomia zonala a prostatei - Să identifice zonele prostatei la US și IRM Scrotul - Să
EUR-Lex () [Corola-website/Law/266238_a_267567]
-
tipuri de tumori maligne germinale mediastinale Să recunoască elementele semiologice ale teratomului chistic benign Să enumere cinci semne de tiroidă plonjată intratoracic Să recunoască o formațiune chistic mediastinală și să considere diagnosticul diferențial al chistului bronhogenic, pericardic, timic sau de duplicație esofagiană Să stabilească mecanismul și să enumere semnele de pneumomediastin 2.15. Aorta toracică și marile vase Să cunoască dimensiunile normale ale aortei toracice Să descrie clasificările Stanford A și B ale disecției de aortă și implicațiile clasificării în stabilirea
EUR-Lex () [Corola-website/Law/266259_a_267588]
-
ulcere gastrice, anomalii de poziție (volvulus gastric) - Capacitatea de a efectua un examen CT utilizând protocolul potrivit contextului clinic al pacientului - Capacitatea de a stadializa carcinomul și limfomul gastric în urma examenului CT și IRM - Capacitatea de a identifica chisturile de duplicație de la nivelul tractului gastro-intestinal superior în urma examenului CT - Înțelegerea aspectului ultrasonografic al afecțiunilor gastro-duodenale - Înțelegerea anomaliilor de rotație a duodenului în cursul examenului cu substanță de contrast, aspectul pancreasului inelar, tumorilor submucoase, tumorilor papilare, bolilor inflamatorii, inclusiv a ulcerelor, precum și
EUR-Lex () [Corola-website/Law/266259_a_267588]
-
înțeleagă tripla oblicitate a rinichilor - Să cunoască aspectele normale ale sistemului pielocaliceal la UIV - Să recunoască variantele normale, de exemplu defecte parenchimatoase, hipertrofie de coloană Bertin, lobulație fetală, lipomatoza sinusală - Să identifice malformațiile renale principale, de exemplu rinichi "în potcoavă", duplicație, ectopie, fuziune Vezica urinară și uretra - Să cunoască anatomia vezicii urinare și fiziologia micțiunii - Să identifice segmentele uretrei masculine și ale glandelor uretrale Prostata - Să recunoască anatomia zonala a prostatei - Să identifice zonele prostatei la US și IRM Scrotul - Să
EUR-Lex () [Corola-website/Law/266259_a_267588]
-
propus de Hans Winkler în 1920 pentru a descrie toată informația ereditară conținută de cromozomi. Specia umană și maimuțele antropoide au evoluat dintr-un strămoș comun care avea, foarte probabil, 48 de cromozomi. Rearanjări ale cromozomilor de tipul fuziuni cromozomice, duplicații, inversii, inserții s-au produs în cele doua linii evolutive. Maimuțele antropoide actuale (familia "Pongidae") au 48 de comozomi, în timp ce specia umană are doar 46 cromozomi, cromozomul 2 uman rezultând din fuziunea a doi cromozomi acum aproximativ 10-15 milioane de
Genom () [Corola-website/Science/304239_a_305568]
-
permit formarea testiculului primordial. De la descoperirea sa, importanța genei "SRY" în determinarea sexului a fost larg documentată: Gena "SRY" a apărut în urma duplicării genei "SOX3", genă situată pe cromozomul X aparținând familiei de proteine SOX. Pe scara evoluției organismelor, această duplicație s-a produs după separarea ramurilor corespunzătoare organismelor aparținând subclaselor Prototheria (monotreme) și Theria. Organismele monotreme nu au gena "SRY" și au un sistem de determinare al sexului de tip ZW implicând probabil gena "DMRT1", în timp ce organismele aparținând subclasei Theria
SRY () [Corola-website/Science/321718_a_323047]
-
recombinări genetice. În felul acesta, inversiunea poate deveni un mijloc bun de păstrare a unei anumite combinații a genelor, care se dovedește deosebit de avantajoasă selectiv. Într-adevăr, asemenea fenomene au fost constatate la diferite populații a unor specii de Drosophila. Duplicațiile sunt restructurări care afectează o pereche de cromozomi omologi: între ei se produce un schimb de segmente inegale, astfel că în timp ce pe un cromozom apare o deficiență a unuia sau mai multor loci, pe celălalt cromozom acești loci apar dublați
Mutație genetică () [Corola-website/Science/305775_a_307104]
-
cromozomul celulei gazdă. Este un proces de recombinare genetică neomoloagă. Acolo unde rămân goluri monocatenare în cadrul procesului de integrare, acestea pot fi umplute prin activitatea complexului enzimatic de recombinare-integrare. Integrarea creează la nivelul situsului de integrarea scurte repetiții directe prin duplicația ADN, acestea flancând ADN proviral. Odată integrat, ADN proviral poate fi transcris de ARN polimeraza II în ARNm proviral care este supus splicing-ului alternativ, rezultând mesageri maturi ce poartă mesaj genetic pentru proteine virale individuale. Astfel gena gag codifică pentru
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
de-a lungul stadiilor ciclului celular este asigurată prin interacțiunea produșilor genici ai multor gene care asigură diferențierea unor sisteme de control și de echilibru (fig. 18.3). Pe când traversează stadiul G1, celula se pregătește să realizeze replicația ADN, respectiv duplicația cromozomilor procese inseparabile și care sunt săvârșite în stadiul S. În G1 a fost identificat un punct major de reglare numit START (la drojdii), sau PUNCT DE CONTROL din G1 (la mamifere) în care sistemele reglatoare decid dacă celula poate
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
asemănător poate avea loc și în absența infecției cu un retrovirus. În acest caz este implicată o reorganizare a materialului genetic dintr-o anumită celulă, rearanjament ce poate avea loc la nivelul unuia și aceluiași cromozom (prin inversie, deleție și duplicație) sau în urma unui schimb de materialul genetic între cromozomi diferiți (translocație). Copierea repetată a unei protooncogene normale poate conduce la amplificarea acesteia și, în consecință, la creșterea cantității produsului său genic. Astfel, în unele tumori cerebrale, de tip glioblastom, s-
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
de prima, fie prin pierderea (deleția) regiunii cromozomale care conține locusul normal, sau prin pierderea cromozomului întreg. Cea de a doua clasă de evenimente care se pot desfășura fie prin recombinare mitotică, fie prin pierdere cromozomală, însoțită sau nu de duplicația cromozomului rămas, va conduce la pierderea heterozigoției (LOH), consecința fiind dezvoltarea tumorală cu celule homozigote pentru gena retinoblastomului și pentru alte gene strâns lincate cu aceasta, din cromozomul 13. Homozigozitarea a fost evidențiată experimental, utilizându-se analiza esterazei D sau
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
descendentului afectat este ESD-1 / ESD-2. Celulele somatice normale sunt heterozigote la locusul ESD și exprimă ambele izozime esterazice D-1 și D-2. În acest exemplu, a doua mutație care a condus la apariția retinoblastomului apare prin pierdere cromozomală și duplicația cromozomului 13 rămas (disomie uniparentală). Celulele tumorale sunt astfel homozigote pentru ESD-2 și gena mutantă a retinoblastomului Rb- și exprimă doar esteraza D-2 (din Cooper, 1995). În cazurile de retinoblastom ereditar, alela normală a esterazei D se pierde (deleție
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
mutațional (double hits) în oncogeneză. Acest al doilea eveniment mutațional poate fi reprezentat de o mutație punctiformă în 13q14, deleție cromozomală, nondisjuncție cu pierdere cromozomală (asociată cu LOH) sau crossing-over mitotic inegal generator de mutație somatică, respectiv de deleție și duplicație. Descoperirea genelor supresoare de tumori a condus la constatarea că pierderea sau inactivarea acestora reprezintă o condiție necesară pentru creșterea tumorală. Genele supresoare de tumori reprezintă ELEMENTE DE CONTROL NEGATIV și au fost descoperite în cadrul experiențelor de hibridare celulară somatică
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
că agregarea neoplaziilor de sân la bărbat poate fi explicată prin existența unei gene care modifică riscul neoplaziei la bărbații purtători ai mutației brca2. Într-o familie cu neoplazie de sân la bărbat, alături de mutația brca2, a fost detectată și duplicația constituțională a unei regiuni din cromozomul 9 (9p23-24) care s-a constatat că segregă cu predispoziția la neoplazie. S-a dedus că în regiunea 9p23 există o genă modificatoare a riscului de neoplazie. Unele studii arată că polimorfismul de tip
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
CRM (de la cytokine response modifier A), sugerând că cele două caspaze pot media căi apoptotice alternative (Lincz, 1998). Genele pentru caspazele inițiatoare -8 și -10 sunt strâns înrudite; ele se găsesc în aceeași regiune cromozomală (2q33) și sunt rezultatul unei duplicații. La om, caspaza-8 conține 479 aminoacizi, are 55391Da și este un heterotetramer alcătuit din doi heterodimeri antiparaleli, fiecare conținând: P18 (18kDa) și P10 (10kDa). Splicing-ul alternativ determină apariția a nouă isoforme. La om, FAS, FADD și caspaza-8 au 42%, 52
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
proteinele XIAP, cIAP1, cIAP2, ILP2 și ML-IAP, caracterizate prin prezența a trei domenii BIR omoloage și a unui motiv RING finger. Existența a trei domenii BIR în structura unei proteine IAP sugerează existența unei gene ancestoare, care a evoluat prin duplicație genică și acumulare de noi mutații. XIAP este prima proteină inclusă în această clasă, dar este insuficient caracterizată. XIAP se leagă și inhibă caspazele 3, 7 și 9 (Deveraux și colab., 1998). cIAP1 și cIAP2 sunt exprimate în cele mai multe țesuturi
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
1). Amplificarea prin politenie conduce la formarea de numeroase copii ale matriței ADN pentru locusul genic în care sunt localizați cistronii ribozomali. Totodată la nivel citologic, se revelează și existența acestui locus genic „ab initio” în numeroase exemplare apărute prin duplicație genică în urma mecanismului de crossing-over inegal sau prin replicație eronată sectorială a ADN, astfel încât apar mai multe asemenea regiuni organizator nucleololare în care cromatina ia aspect decondensat, stare în care este posibilă transcripția genelor ribozomale. Prin apoziția produșilor de transcripție
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
imagistica cardiovasculară, prin construirea de modele 3D, realizate prin îndepărtarea artefactelor date de bătăile inimii. LEZIUNI ESOFAGIENE Există câteva leziuni esofagiene ce pot mima pe radiografia standard, aspectul unor tumori de mediastin: forma severă de acalazie, diverticulii mari, malformațiile esofagului (duplicația esofagiană). Diagnosticul diferențial față de tumorile mediastinale este realizat prin cele trei examinări de rutină ale esofagului: radioscopia cu bariu, esofagoscopia și manometria esofagiană. LEZIUNILE PLĂMÂNULUI Cancerul bronho-pulmonar Anatomie Tumorile pulmonare cu localizare para-mediastinală, placate la mediastin, centrohilare, pot îmbrăca pe
Tratat de chirurgie vol. IV. Chirurgie toracică. by VICTOR TOMULESCU, IRINEL POPESCU () [Corola-publishinghouse/Science/92114_a_92609]
-
sunt situate spre periferie și pot avea o comunicare bronșică (reprezintă 25% din chistele bronhogenetice). Chistele esofagiene apar ca un viciu de vacuolizare a esofagului, care nu va participa la formarea lumenului esofagian. Pentru ca un chist să fie considerat o duplicație esofagiană, trebuie să îndeplinească următoarele condiții:- să fie situat în peretele esofagian,- să fie acoperit de două straturi musculare,- să aibă un epiteliu provenit din intestinul primitiv. Chistele de duplicatie se găsesc inferior și spre dreapta, datorită alungirii esofagului și
Tratat de chirurgie vol. IV. Chirurgie toracică. by VICTOR TOMULESCU, IRINEL POPESCU () [Corola-publishinghouse/Science/92114_a_92609]
-
devine simptomatic, când apare imaginea hidro-aerică sau leziunea este suspectă de malignitate. Unii recomandă chirurgicalizarea de principiu (St. Georges, 1991; Suen, 1993 - citat de Martin), deoarece creșterea chistului și complicațiile evolutive creează probleme tehnice [48, 61]. Chistul esofagian (chistul de duplicație esofagiană) Date generale Esofagul se dezvoltă din intestinul primitiv dorsal, prin vacuolizarea elementelor epiteloide. Persistența zonei de vacuolizare va duce la formarea unui chist de duplicație esofagiană. Reprezintă 0,5-2,5% din tumorile esofagiene [48, 69]. Topografia Este mai frecvent
Tratat de chirurgie vol. IV. Chirurgie toracică. by VICTOR TOMULESCU, IRINEL POPESCU () [Corola-publishinghouse/Science/92114_a_92609]
-
creșterea chistului și complicațiile evolutive creează probleme tehnice [48, 61]. Chistul esofagian (chistul de duplicație esofagiană) Date generale Esofagul se dezvoltă din intestinul primitiv dorsal, prin vacuolizarea elementelor epiteloide. Persistența zonei de vacuolizare va duce la formarea unui chist de duplicație esofagiană. Reprezintă 0,5-2,5% din tumorile esofagiene [48, 69]. Topografia Este mai frecvent la nivelul esofagului inferior (60). La nivelul esofagului mediu și superior apare în câte 20 din cazuri. Sunt mai frecvente pe partea dreaptă, datorită rotirii stomacului
Tratat de chirurgie vol. IV. Chirurgie toracică. by VICTOR TOMULESCU, IRINEL POPESCU () [Corola-publishinghouse/Science/92114_a_92609]
-
este normală. Biopsia nu este indicată. Complicații evolutive Cele mai frecvente sunt infecția, hemoragia și cancerizarea. Tratament Excizia chirurgicală poate fi completă, fără a leza mucoasa esofagiană, sau incompletă, cu cauterizarea mucoasei chistice. Rezecția esofagiană este indicată în caz de duplicație tubulară foarte lungă, cu imposibilitate de excizie, sau în caz de cancerizare [48, 74]. Recidiva este rară după excizia completă. Este indicată în cazurile cu infecție acută, disfagie acută sau la bolnavii tarați. Chistul gastro-enteric Date generale Se caracterizează prin
Tratat de chirurgie vol. IV. Chirurgie toracică. by VICTOR TOMULESCU, IRINEL POPESCU () [Corola-publishinghouse/Science/92114_a_92609]
-
canal medular, tub digestiv, ce realizează interconexiuni [88]. Anatomie patologică Topografia este în mediastinul posterior. Este un chist cu structură endodermică și ectodermică, cu pedicul de legătură între chist, meninge și măduva spinării, cu pedicul de legătură către tubul digestiv (duplicație). Se asociază malformații de coloană: scolioză congenitală, hemivertebră, spina bifida, sau sindrom Klippel - Feil. Diagnostic clinic Bolnavul este frecvent asimptomatic. Când este simptomatic, se constată semnele compresiunii organelor mediastinale, semne respiratorii (copil) sau semne neurologice (predominante). Diagnostic paraclinic Radiografia clasică
Tratat de chirurgie vol. IV. Chirurgie toracică. by VICTOR TOMULESCU, IRINEL POPESCU () [Corola-publishinghouse/Science/92114_a_92609]