84 matches
-
hipertonie cu hiperreactivitate Dezvoltare cognitivă normală întârziere de achiziție limbaj, întârziere de achiziții motorii prin hipotonie musculară tulburări de conducere auz surditate neurosenzorială, tulburări de alimentație și de dezvoltare NPI severe, Dezvoltare cognitivă normală Alte manifestări Tipul B asociată cu glomeruloscleroză focală segmentară. NU par să asocieze predispoziție crescută pentru neoplazii Insuficiență testiculară primară Carcinom hepatocelular până la finalizarea pubertății Prognostic Supraviețuire necunoscută, cazuri cu deces la vârstă tânără Speranța de viață peste medie Deces sub VC 8 luni, supraviețuire maximă
ANEXĂ din 29 august 2024 () [Corola-llms4eu/Law/288192]
-
hipertonie cu hiperreactivitate Dezvoltare cognitivă normală Întârziere de achiziție limbaj, întârziere de achiziții motorii prin hipotonie musculară tulburări de conducere auz surditate neurosenzorială, tulburări de alimentație și de dezvoltare NPI severe, Dezvoltare cognitivă normală Alte manifestări Tipul B asociată cu glomeruloscleroză focală segmentară. NU par să asocieze predispoziție crescută pentru neoplazii Insuficiență testiculară primară Carcinom hepatocelular până la finalizarea pubertății Prognostic Supraviețuire necunoscută, cazuri cu deces la vârstă tânără Speranța de viață peste medie Deces sub VC 8 luni, supraviețuire maximă
ANEXĂ din 9 mai 2024 () [Corola-llms4eu/Law/282705]
-
subcutanat este frecvent slab reprezentat la pacienții cu afecțiuni renale cronice severe (IRC avansată cu malnutriție). Modificări asemănătoare se constată în cazul glomerulopatiilor secundare neoplaziilor sau altor afecțiuni sistemice severe. Pacientul obez cu sindrom nefrotic prezintă frecvent nefropatie diabetică sau glomeruloscleroză focală și segmentală. • Edemele sunt frecvente în bolile renale. Ca urmare, la orice pacient edematos trebuie realizat diagnosticul diferențial cu alte cauze majore de edeme (boli cardiace, hepatice, endocrine, venoase). Mai mult, pacientul cu edeme cardiace sau hepatice poate prezenta
Manual de nefrologie by Maria Covic, Adrian Covic, Paul Gusbeth-Tatomir, Liviu Segall () [Corola-publishinghouse/Science/2339_a_3664]
-
epiteliale viscerale, proliferarea celulelor epiteliale parietale (crescents); • Infiltrate cu celule inflamatorii (PMN, monocite etc.); • Alterarea MBG: pierderea sarcinilor negative, rupturi, îngroșare și scleroză, distorsiuni (aspect de „roată dințată”); • Depozite imune (Ig, C3 etc): - Mezangiale; - Endomembranoase (sub-endoteliale); - Extramembranoase (sub-epiteliale). • Leziuni cicatriceale: - Glomeruloscleroza - Fibroza interstițială • Difuze (afectează > 50 % dintre glomeruli) sau focale (afectează < 50 % dintre glomeruli); • Globale (afectează glomerulul în întregime) sau segmentare (afectează doar unele structuri sau zone ale glomerulului). 4.1.4. Clasificare (1) Din punct de vedere etiologic, NG se
Manual de nefrologie by Maria Covic, Adrian Covic, Paul Gusbeth-Tatomir, Liviu Segall () [Corola-publishinghouse/Science/2339_a_3664]
-
crioglobulinemii, unele forme de nefropatie lupică, nefropatie cu IgA etc.). - GN membrano-proliferative (GNMP primitivă, GNMP secundare post-infecțioase etc.). • NG cu leziuni neproliferative (glomerulopatii): - Boala cu leziuni minime (minimal change disease, primitivă sau secundară - în boala Hodgkin, infecția cu HIV etc.). - Glomeruloscleroza (hialinoza) focală și segmentară (primitivă, în evoluția unei boli cu leziuni minime, sau secundară unei reducții nefronice, congenitale sau dobândite) - Nefropatia membranoasă (primitivă sau secundară - LES, paraneoplazică, post-infecțioasă, toxică/medicamentoasă etc.) - Glomeruloscleroza diabetică - Amiloidoza - Glomerulopatii fibrilare (non-amiloide) și imunotactoide - Glomerulopatii
Manual de nefrologie by Maria Covic, Adrian Covic, Paul Gusbeth-Tatomir, Liviu Segall () [Corola-publishinghouse/Science/2339_a_3664]
-
secundară - în boala Hodgkin, infecția cu HIV etc.). - Glomeruloscleroza (hialinoza) focală și segmentară (primitivă, în evoluția unei boli cu leziuni minime, sau secundară unei reducții nefronice, congenitale sau dobândite) - Nefropatia membranoasă (primitivă sau secundară - LES, paraneoplazică, post-infecțioasă, toxică/medicamentoasă etc.) - Glomeruloscleroza diabetică - Amiloidoza - Glomerulopatii fibrilare (non-amiloide) și imunotactoide - Glomerulopatii secundare bolilor vasculare (HTA benignă sau malignă, vasculite, sclerodermia acută, sindromul hemolitic și uremic) - Boala membranelor bazale subțiri și sindromul Alport (ereditare) - Boala Fabry (infiltrarea glomerulilor cu lipide, datorită unui defcicit genetic
Manual de nefrologie by Maria Covic, Adrian Covic, Paul Gusbeth-Tatomir, Liviu Segall () [Corola-publishinghouse/Science/2339_a_3664]
-
cu IECA, reduc suplimentar proteinuria, dar cresc și riscul de hiperkaliemie severă. Oprirea fumatului ar putea scădea proteinuria și progresia bolii renale. Scăderea în greutate la pacienții obezi ar putea fi benefică, știind că obezitatea se asociază cu proteinurie și glomeruloscleroză focală și segmentară. Antiinflamatoarele nesteroidiene (AINS) sunt, de regulă, de evitat la pacienții cu boală renală cronică și HTA. Totuși, în SN severe, pot scădea proteinuria, cu efecte simptomatice favorabile. Bibliografie: Appel GB. Improved outcomes in nephrotic syndrome. Clev Clin
Manual de nefrologie by Maria Covic, Adrian Covic, Paul Gusbeth-Tatomir, Liviu Segall () [Corola-publishinghouse/Science/2339_a_3664]
-
Acest aspect de fuziune a pedicelelor nu este specific GLM, putând fi întâlnit în majoritatea NG cu SN sever. Un examen în MO nu este suficient pentru a diagnostica GLM, deoarece glomeruli optic normali pot apare și în alte nefropatii: glomeruloscleroza focală și segmentară și nefropatia membranoasă la debut, glomerulonefrite mezangiale (din LES, boala Berger și altele) cu leziuni optice minime, sindrom Alport sau nefropatii non-glomerulare. Tabloul clinic al GLM este de SN pur, instalat brutal, cu edeme masive (până la anasarcă
Manual de nefrologie by Maria Covic, Adrian Covic, Paul Gusbeth-Tatomir, Liviu Segall () [Corola-publishinghouse/Science/2339_a_3664]
-
în formele corticoidcât și ciclosporin-dependente. • Corticorezistența, adică lipsa de răspuns după 2-4 luni de corticoterapie, se întâlnește foarte rar (6 % dintre copii, 12 % dintre adulți). Impune efectuarea unei biopsii renale, pentru a se exclude o altă NG, în special o glomeruloscleroză focală și segmentară, GSFS (care ar necesita corticoterapie prelungită > 4 luni). Dacă este cu adevărat vorba despre o GLM corticorezistentă, există trei alternative terapeutice: 1. dozele mari de corticoizi, sub formă de metilprednisolon IV, eventual în asociere cu agenți alkilanți
Manual de nefrologie by Maria Covic, Adrian Covic, Paul Gusbeth-Tatomir, Liviu Segall () [Corola-publishinghouse/Science/2339_a_3664]
-
la copil, iar în aceste cazuri se recurge la levamisol, agenți alkilanți sau ciclosporină, care permit obținerea unei remisiuni complete la 75 % dintre pacienți. Azatioprina și MMF sunt puțin eficace în GLM, spre deosebire de alte NG ale adultului. 4.3.2. Glomeruloscleroza focală și segmentară (GSFS) Reprezintă un grup heterogen de NG, caracterizate prin leziuni de scleroză sau/și hialinoză ce afectează inițial numai o parte dintre glomeruli (leziuni focale) și numai o regiune limitată a acestora (leziuni segmentare). Incidența GSFS a
Manual de nefrologie by Maria Covic, Adrian Covic, Paul Gusbeth-Tatomir, Liviu Segall () [Corola-publishinghouse/Science/2339_a_3664]
-
impurități din heroină. în ultimii ani, această afecțiune se observă din ce în ce mai rar, fie datorită purificării superioare a heroinei, fie mortalității precoce a heroinomanilor infectați cu HIV. Indiferent de cauză, se consideră actualmente că podocitul este celula crucială în HSF. Dezvoltarea glomerulosclerozei a fost asociată cu dediferențierea și proliferarea anarhică, ori cu pierderea sau rarefierea acestor celule. 2. HSF asociată unei adaptări nefronice în situațiile în care numărul total al nefronilor este mult redus (reducție nefronică congenitală sau dobândită), hipertensiunea, hiperfiltrarea și
Manual de nefrologie by Maria Covic, Adrian Covic, Paul Gusbeth-Tatomir, Liviu Segall () [Corola-publishinghouse/Science/2339_a_3664]
-
II etc. TGF-beta interacționează cu două tipuri de receptori celulari specifici; semnalul este apoi modulat intracelular de mesagerii secunzi NF-κB și MAPK. TGF-beta reprezintă principalul efector în producerea leziunilor caracteristice ND. El induce hipertrofie glomerulară, acumularea de matrice extracelulară și glomeruloscleroză. Acumularea matricei se face atât prin creșterea sintezei componentelor sale (colagen IV, heparan-sulfat, laminină, fibronectină etc), cât și prin scăderea degradării matricei, ca urmare a inhibării sintezei colagenazelor și a metaloproteinazelor. Sistemul hormon de creștere (GH) - factori de creștere insulin-like
Manual de nefrologie by Maria Covic, Adrian Covic, Paul Gusbeth-Tatomir, Liviu Segall () [Corola-publishinghouse/Science/2339_a_3664]
-
plachete (PDGF) este o citokină cu acțiune proliferativă și pro-fibrotică. Nivelul său este crescut la pacienții cu ND. Blocarea experimentală a efectelor sale cu un antagonist specific a redus semnificativ proliferarea mezangială și hipertrofia renală. 5.4. Anatomie patologică Microscopic, glomeruloscleroza diabetică (GSD) are același aspect morfologic în ambele tipuri de diabet. Ea se caracterizează prin prezența a 3 tipuri de leziuni glomerulare, asociate cu remanieri tubulo-interstițiale, arteriale și arteriolare. Glomeruloscleroza diabetică 1. Glomeruloscleroza difuză se întâlnește în toate cazurile de
Manual de nefrologie by Maria Covic, Adrian Covic, Paul Gusbeth-Tatomir, Liviu Segall () [Corola-publishinghouse/Science/2339_a_3664]
-
proliferarea mezangială și hipertrofia renală. 5.4. Anatomie patologică Microscopic, glomeruloscleroza diabetică (GSD) are același aspect morfologic în ambele tipuri de diabet. Ea se caracterizează prin prezența a 3 tipuri de leziuni glomerulare, asociate cu remanieri tubulo-interstițiale, arteriale și arteriolare. Glomeruloscleroza diabetică 1. Glomeruloscleroza difuză se întâlnește în toate cazurile de ND. Se definește prin expansiunea globală și difuză a matricei mezangiale. 2. Glomeruloscleroza nodulară, descrisă în 1936 de Kimmelstiel și Wilson, este mai rar întâlnită (20 %) și pare să fie
Manual de nefrologie by Maria Covic, Adrian Covic, Paul Gusbeth-Tatomir, Liviu Segall () [Corola-publishinghouse/Science/2339_a_3664]
-
hipertrofia renală. 5.4. Anatomie patologică Microscopic, glomeruloscleroza diabetică (GSD) are același aspect morfologic în ambele tipuri de diabet. Ea se caracterizează prin prezența a 3 tipuri de leziuni glomerulare, asociate cu remanieri tubulo-interstițiale, arteriale și arteriolare. Glomeruloscleroza diabetică 1. Glomeruloscleroza difuză se întâlnește în toate cazurile de ND. Se definește prin expansiunea globală și difuză a matricei mezangiale. 2. Glomeruloscleroza nodulară, descrisă în 1936 de Kimmelstiel și Wilson, este mai rar întâlnită (20 %) și pare să fie o formă mai
Manual de nefrologie by Maria Covic, Adrian Covic, Paul Gusbeth-Tatomir, Liviu Segall () [Corola-publishinghouse/Science/2339_a_3664]
-
se caracterizează prin prezența a 3 tipuri de leziuni glomerulare, asociate cu remanieri tubulo-interstițiale, arteriale și arteriolare. Glomeruloscleroza diabetică 1. Glomeruloscleroza difuză se întâlnește în toate cazurile de ND. Se definește prin expansiunea globală și difuză a matricei mezangiale. 2. Glomeruloscleroza nodulară, descrisă în 1936 de Kimmelstiel și Wilson, este mai rar întâlnită (20 %) și pare să fie o formă mai avansată de ND, care succede formei difuze. Se traduce prin acumularea nodulară în mezangiu a unui material eozinofil, acelular, PAS-pozitiv
Manual de nefrologie by Maria Covic, Adrian Covic, Paul Gusbeth-Tatomir, Liviu Segall () [Corola-publishinghouse/Science/2339_a_3664]
-
prin depozite hialine sub-endoteliale PAS-pozitive. Arterioscleroza determină secundar leziuni glomerulare ischemice (cu MBG plisate). Leziunile tubulo-interstițiale Alte glomerulopatii în ordinea descrescândă a frecvenței, se întâlnesc: GN membranoasă, GN proliferative extracapilare, GN cu leziuni minime, GN cu depozite mezangiale de IgA, glomeruloscleroza focală și segmentară, amiloidoza, GN membrano-proliferativă. Glomerulopatiile non-diabetice sunt întâlnite mai frecvent la pacienții cu DZ tip 2: la aproximativ 1/3 dintre pacienții cu DZ 2 care prezintă semnele unei afecțiuni renale, substratul acesteia este o nefropatie non-diabetică. Dimpotrivă
Manual de nefrologie by Maria Covic, Adrian Covic, Paul Gusbeth-Tatomir, Liviu Segall () [Corola-publishinghouse/Science/2339_a_3664]
-
apare după 15-20 ani de diabet. Modificările renale sunt ireversibile. Se caracterizează prin albuminurie > 300 mg/24 ore (macroalbuminurie) sau proteinurie totală > 500 mg/24 ore. Un sindrom nefrotic se constată în aprox. 6 %. Leziunile glomerulare caracteristice sunt de tip glomeruloscleroză nodulară sau difuză. RFG se reduce progresiv. Se asociază HTA, retinopatie, neuropatie, ateroscleroză. Stadiul 5 este stadiul de IRCT. Se recomandă inițierea dializei la un Ccr < 15 ml/min. 5.6. Microalbuminuria Microalbuminuria (MA) se definește ca prezența unei excreții
Manual de nefrologie by Maria Covic, Adrian Covic, Paul Gusbeth-Tatomir, Liviu Segall () [Corola-publishinghouse/Science/2339_a_3664]
-
excepțională). Afectarea renală se caracterizează histologic prin: • leziuni tubulare - întâlnite constant, sub forma unor depozite „în bandă”, eozinofile, PAS pozitive, situate pe versantul extern al membranei bazale tubulare (în special, la nivelul tubilor distali și ai ansei Henle); • leziuni glomerulare - glomeruloscleroza nodulară este cea mai caracteristică, dar inconstantă, asemănătoare celei diabetice; • leziuni vasculare - depozite localizate în pereții vaselor (artere, arteriole, capilare peritubulare). în IF, depozitele sunt constituite din lanțuri ușoare de Ig monoclonale (de tip κ, în 80 % dintre cazuri), iar
Manual de nefrologie by Maria Covic, Adrian Covic, Paul Gusbeth-Tatomir, Liviu Segall () [Corola-publishinghouse/Science/2339_a_3664]
-
după cateterisme vasculare, sau sub formă cronică, indolentă. A doua formă se caracterizează prin insuficiență renală progresivă la pacienți vechi hipertensivi, cu ateromatoză aortică severă sau cu anevrism de aortă. Modificările histologice intrarenale cuprind grade variabile de atrofie glomerulară și glomeruloscleroză, atrofie tubulară și inflamație și fibroză interstițială, alterări vasculare și cristale de colesterol în glomeruli și arteriole. c. Teste funcționale Determinarea activității reninei plasmatice (cu sau fără activare cu IECA) și nefroscintigrafia după administrare de IECA (captopril sau enalapril) - metode
Manual de nefrologie by Maria Covic, Adrian Covic, Paul Gusbeth-Tatomir, Liviu Segall () [Corola-publishinghouse/Science/2339_a_3664]
-
imun la substanțe iritante din urină - proteina Tamm-Horsfall și la antigene bacteriene, cu inițierea fibrogenezei. Pierderea de nefroni are drept consecință hipertrofia și hiperfiltrarea la nivelul nefronilor restanți cu apariția și progresia sclerozei focale și segmentale la nivelul glomerulilor restanți (glomeruloscleroză focală și segmentală). Progresia nefropatiei ascendente depinde de: • întinderea cicatricelor renale; • existența proteinuriei. Odată cu debutul degradării funcției renale, evoluția spre IRC terminală este inevitabilă, chiar dacă se corectează chirurgical refluxul vezicorenal. 11.5.4. Clinica Există 5 grade de reflux: reflux
Manual de nefrologie by Maria Covic, Adrian Covic, Paul Gusbeth-Tatomir, Liviu Segall () [Corola-publishinghouse/Science/2339_a_3664]
-
clinice la nou-născut: • hidronefroză fetală sau neonatală; • IRC la 20-30 % dintre cazuri. Semne clinice la copil: • infecții urinare: febră, stare generală influențată, întârziere în dezvoltare; • enurezis; • durere abdominală. Semne clinice la adult • infecția urinară, frecvent favorizată de sarcină; • proteinurie - secundară glomerulosclerozei; • hipertensiune arterială; • insuficiență renală cronică. Ecografia, urografia intravenoasă și uretrocistografia retrogradă stabilesc diagnosticul. 11.5.5. Tratament La copil - profilaxia și terapia precoce a infecției, eventual terapie chirurgicală funcție de gradul refluxului. La adult - terapia chirurgicală este justificată numai de infecțiile
Manual de nefrologie by Maria Covic, Adrian Covic, Paul Gusbeth-Tatomir, Liviu Segall () [Corola-publishinghouse/Science/2339_a_3664]
-
și alfa-4 în structura colagenului IV. Ca urmare, acest colagen anormal este format dintr-un exces de lanțuri alfa-1 și alfa-2, ceea ce îi conferă o susceptibilitate crescută la proteoliza enzimatică, de unde rezultă fragmentarea membranei bazale glomerulare (MBG) și, în final, glomeruloscleroză. în cazurile cu transmitere autosomal recesivă sunt afectate lanțurile alfa-3 și alfa-4, ale căror gene sunt situate pe cromozomul 2, dar consecința este aceeași: formarea unui colagen IV anormal și a unei MBG fragile. La examenul histologic, în microscopie optică
Manual de nefrologie by Maria Covic, Adrian Covic, Paul Gusbeth-Tatomir, Liviu Segall () [Corola-publishinghouse/Science/2339_a_3664]
-
microscopie optică (MO), glomerulii apar normali în faza precoce a bolii, dar cu vârsta leziunile progresează: la 10 ani se evidențiază leziuni în 30 % dintre glomeruli, iar la 30 ani, în 90 %. Aceste leziuni sunt nespecifice: inițial hipercelularitate mezangială, apoi glomeruloscleroză focală, asociată cu infiltrate interstițiale. Examenul în imunofluorescență (IF) este, de regulă, negativ. în schimb, microscopia electronică (ME) arată aspecte caracteristice: inițial, subțierea uniformă a MBG (care se întâlnește și în boala membranelor bazale subțiri), dar în stadii mai avansate
Manual de nefrologie by Maria Covic, Adrian Covic, Paul Gusbeth-Tatomir, Liviu Segall () [Corola-publishinghouse/Science/2339_a_3664]
-
polichistică renală. BCR progresează totuși inexorabil, indiferent de natura agresiunii inițiale și chiar după dispariția factorului inițiator. Progresia BCR implică mecanisme nespecifice (comune tuturor pacienților cu BCR moderată-avansată, indiferent de natura nefropatiei inițiale). Aceste mecanisme sunt responsabile de leziuni glomerulare (glomeruloscleroză) și, cel puțin în egală măsură importante, de leziuni de fibroză interstițială. Paradoxal, în nefropatiile glomerulare, intensitatea fibrozei interstițiale este mai bine corelată cu reducerea filtrării glomerulare și cu prognosticul renal defavorabil decât amploarea glomerulosclerozei. Adaptarea funcțională la reducerea nefronică
Manual de nefrologie by Maria Covic, Adrian Covic, Paul Gusbeth-Tatomir, Liviu Segall () [Corola-publishinghouse/Science/2339_a_3664]