161 matches
-
nucleici sunt lanțuri polinucleotidice monocatenare (ARN) sau bicatenare (ADN). Nucleotidele din acizii nucleici sunt derivați glicozilați (riboză, respectiv dezoxi-riboză) și mono-fosforilați ai unor baze purinice (adenină, guanină) și pirimidinice (timină, citozină, uracil). Codul genetic este un limbaj bazat pe trimeri nucleotidici numiți codoni, care funcționează prin complementaritatea catenelor ADN surori, atât în cadrul replicării ADN (A-T, G-C), cât și al transcripției sale în ARN (A-U, G-C). Procesele de creștere și reparație tisulară se bazează pe diviziunea celulară somatică (mitoză), în
FIZIOLOGIE UMANA CELULA SI MEDIUL INTERN by Dragomir Nicolae Serban Ionela Lăcrămioara Serban Walther Bild () [Corola-publishinghouse/Science/1307_a_2105]
-
γ rămân cuplate între ele și sunt numite complex βγ. Subunitatea α este o proteină comutator (switch), care alternează între starea activă, cu GTP cuplat, și starea inactivă, cu GDP cuplat. In fapt receptorul activat funcționează ca factor de schimb nucleotidic (guanine nucleotide exchange factor, GEF) pentru subunitatea α. Forma α-GTP nu are afinitate pentru complexul βγ și se disociază de acesta, ambele având astfel posibilitatea să activeze proteine efector. La exercitarea efectului asupra proteinei-țintă subunitatea α-GTP se transformă în α-GDP
FIZIOLOGIE UMANA CELULA SI MEDIUL INTERN by Dragomir Nicolae Serban Ionela Lăcrămioara Serban Walther Bild () [Corola-publishinghouse/Science/1307_a_2105]
-
moleculă de zahăr (dezoxiriboză) și un grup fosfat (fig. 2). GRAFIC Figura 2 Structura chimică a ADN-ului (Imagini originale create de U.S. Department of Energy Genome Program’s Genome Management Information System - GMIS -, http://www.ornl.gov/hgmis). Bazele nucleotidice sunt de 4 tipuri: adenină (A), guanină (G), timină (T) și citozină (C), și sunt complementare, A cu T și G cu C. Ordinea bazelor nucleotidice în lanțul de ADN formează secvența de ADN. Specificitatea nucleotidelor este determinată deci de
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
Genome Program’s Genome Management Information System - GMIS -, http://www.ornl.gov/hgmis). Bazele nucleotidice sunt de 4 tipuri: adenină (A), guanină (G), timină (T) și citozină (C), și sunt complementare, A cu T și G cu C. Ordinea bazelor nucleotidice în lanțul de ADN formează secvența de ADN. Specificitatea nucleotidelor este determinată deci de secvența bazelor azotate, ordinea sau secvența de baze azotate din catena ADN fiind caracteristică fiecărei specii și reprezentând informația ereditară codată biochiomic. Întreaga biologie moleculară, prin
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
gametice, putând fi transmise urmașilor. De asemenea, mutațiile se pot produce la o scară largă, atunci când este vorba de deleții, inserții, translocații sau, dimpotrivă, la o scară redusă, caz în care vorbim despre substituții, deleții, inserții ale unei singure baze nucleotidice. Mutațiile pot fi cu sens greșit (missense) ducând la apariția unui nou aminoacid - în acest caz, se modifică structura proteinei sintetizate, care se va lega mai bine sau mai puțin bine de structurile-țintă -, se alterează funcția proteinei sau se ajunge
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
in vitro a secvențelor de ADN, prin reacția de polimerizare în lanț (PCR, polymerase chain reaction); prin această tehnică se ajunge de la fragmente foarte mici de material genetic la amplificarea aproape exponențială a ADN-ului; secvențierea ADN, adică determinarea secvenței nucleotidice - informația genetică propriu-zisă - pentru a stabili structura genei și secvența de aminoacizi ai proteinei codificate de genă; hibridizarea acizilor nucleici - se bazează pe faptul că două molecule monocatenare de acizi nucleici pot forma o moleculă hibrid, în funcție de gradul de complementaritate
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
pentru a stabili structura genei și secvența de aminoacizi ai proteinei codificate de genă; hibridizarea acizilor nucleici - se bazează pe faptul că două molecule monocatenare de acizi nucleici pot forma o moleculă hibrid, în funcție de gradul de complementaritate al secvențelor lor nucleotidice (G-C, A-T, respectiv A-U în cazul ARN-ului). Analiza ADN-ului prin metoda de transfer Southern blot presupune stabilirea prezenței sau absenței unei secvențe de ADN genomic prin hibridizarea cu ajutorul unei secvențe de ADN monocatenar complementar, marcat radioactiv
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
de informație genetică între cromozomii omologi. Genele, unitățile de bază ale transmiterii ereditare, sunt aranjate linear de-a lungul cromozomilor, fiecare genă având o locație specifică, denumita locus. Numărul și poziția locilor pe cromozomii omologi sunt, în general, identice. Secvențele nucleotidice ale unei gene care ocupă loci omologi pe cromozomii unei perechi poartă numele de alele. Cele două alele (una moștenită de la mamă, una mostenită de la tată) pot să fie identice sau să varieze ușor în compoziția nucleotidică. Maladiile genetice sunt
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
general, identice. Secvențele nucleotidice ale unei gene care ocupă loci omologi pe cromozomii unei perechi poartă numele de alele. Cele două alele (una moștenită de la mamă, una mostenită de la tată) pot să fie identice sau să varieze ușor în compoziția nucleotidică. Maladiile genetice sunt clasificate în trei categorii (Fauci et al., 2001): 1) maladii monogenice sau mendeliene (single-gene disorders), determinate de o singură genă și în care caracterele se transmit într-un pattern mendelian, relativ ușor de recunoscut; 2) maladii cromozomiale
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
afectate și asupra produșilor acestora. Mai jos vor fi prezentate câteva modalități de apariție a mutațiilor, asociate cu exemple de maladii care pot avea un determinism mutațional, pe lângă cel de transmitere genetică mendeliană. Mutațiile care determină înlocuirea unei singure baze nucleotidice cu o altă bază nucleotidică sunt denumite mutații punctiforme. Mutațiile punctiforme pot să fie de mai multe tipuri (după Mange și Mange, 1999): Schimbările de aminoacizi Dacă o mutație punctiformă apare în interiorul unei regiuni informaționale a unei gene, aceasta poate
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
Mai jos vor fi prezentate câteva modalități de apariție a mutațiilor, asociate cu exemple de maladii care pot avea un determinism mutațional, pe lângă cel de transmitere genetică mendeliană. Mutațiile care determină înlocuirea unei singure baze nucleotidice cu o altă bază nucleotidică sunt denumite mutații punctiforme. Mutațiile punctiforme pot să fie de mai multe tipuri (după Mange și Mange, 1999): Schimbările de aminoacizi Dacă o mutație punctiformă apare în interiorul unei regiuni informaționale a unei gene, aceasta poate să altereze secvența de aminoacizi
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
ceea ce permite translocarea nucleară [3]. Mecanismul de acțiune clasic descris pentru receptorul androgenic este reprezentat de reglarea pozitivă sau negativă a transcripției genelor țintă. În cazul reglării pozitive a expresiei genice, receptorul androgenic se leagă sub formă homodimerică cu secvențe nucleotidice specifice de la nivelul promoterilor genelor țintă, stimulându-le activitatea. Acest efect este mediat de legarea receptorului androgenic (prin intermediul domeniului N-terminal) la factori bazali de transcripție (TFIIF și TATA box binding protein) [7]. Activarea transcripției de către receptorul androgenic este modulată
Particularități ale bolilor cardiovasculare la femei by Florin Mițu, Dana Pop, Dumitru Zdrenghea () [Corola-publishinghouse/Science/435_a_1449]
-
și CMV. Spre deosebire de Aciclovir, Valganciclovir și Ganciclovir, care necesită activare prealabilă prin fosforilare, Foscarnetul este prin structură o moleculă fosfatată, cu avantajul de a fi activă chiar și la pacienți cu deficiențe de fosforilare, rezistenți față de ceilalți compuși. Dintre inhibitorii nucleotidici ai ADN-polimerazei, Entecavirul și Telbivudina acționează asupra VHB, în timp ce Adefovirul și Tenofovirul sunt active asupra VHB și HIV. PRINCIPII DE TRATAMENT ÎN BOLILE INFECȚIOASE 36 Ribavirina este un analog nucleozidic cu spectru larg asupra virusurilor ARN și ADN: VSR, virusurile
BOLI INFECŢIOASE ÎN MEDICINA DENTARǍ by Manuela Arbune, Oana - Mirela Potârnichie () [Corola-publishinghouse/Science/403_a_932]
-
care au o mare omologie cu o secvență heptamerică canonică ce poate fi recunoscută în mod normal de către aparatul enzimatic al recombinazelor. Recombinaza este responsabilă de reunirile anormale ale segmentelor cromozomale, deoarece adesea ambii cromozomi reciproc translocați au o adiție nucleotidică în regiunea N, ceea ce este considerat un indiciu clar al activității recombinazice. Ruperile din genele TCR apar cu precizie și invariabil în punctele de rupere normală a elementelor D și J. Astfel de translocații consecutive acestor ruperi cromozomale de translocații
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
care au o mare omologie cu o secvență heptamerică canonică ce poate fi recunoscută în mod normal de aparatul enzimatic al recombinazelor. Recombinaza este responsabilă de reunirile anormale ale segmentelor cromozomale, deoarece adesea ambii cromozomi reciproc translocați au o adiție nucleotidică în regiunea N - semn clar al activității recombinazice. Ruperile din genele TCR apar cu precizie și invariabil în punctele de rupere normală a elementelor D și J. Astfel de translocații pot fi considerate ca alterări ale procesului normal de recombinare-reparare
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
doar în promotorii genelor autozomale silențiate selectiv, ca un mecanism specific eucariotelor de reglare a activității genice (Surani, 1998). Cercetările moleculare epigenetice recente asupra diferitelor tipuri de cancer la om au evidențiat că multe gene implicate în tumorigeneză au secvențe nucleotidice intens metilate la nivelul insulelor CpG din promotor care, în mod normal sunt submetilate (Baylin și colab., 1998; Jones și Laird, 1999). Aproape jumătate dintre genele supresoare de tumori care sunt implicate în cancere familiale (ereditare) pot fi inactivate prin
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
în timină. Astfel situsul nemetilat poate fi diferențiat de situsul metilat (Gitan și colab., 2002). Conversia indusă de tratarea ADN cu bisulfit poate fi detectată prin hibridizarea ADN cu oligonucleotide array, proces prin care se poate identifica modificarea indusă bazelor nucleotidice (fig. 31.3) printr-o reacție de culoare. Această metodă a permis printre altele identificarea insulelor CpG ale genei receptorului pentru estrogen, diferențierea tipurilor de leucemii și studiul profilului de metilare al pacienților cu cancer colorectal (Naoki și colab., 2005
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
sau anilare, prin care se transformă xenobioticele în metaboliți hidrosolubili, care sunt excretați pe cale hepatică sau renală. Variabilitatea expresiei diferitelor enzime de fază I sau II este dependentă de polimorfismele genetice ale genelor care codifică enzimele, cele mai multe fiind rezultatul substituției nucleotidice în regiunea codantă a genei, care rezultă într-o modificare structurală a produsului genei (SNP nonsinonime) [19]. Polimorfismul genelor DME determină prezența mai multor polimorfisme fenotipice:metabolizatori lenți, datorită unei activități enzimatice absente sau foarte scăzută și care se datorează
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Adrian Covași () [Corola-publishinghouse/Science/92154_a_92649]
-
subdivizat în unul sau mai multe subtipuri (peste 100 de subtipuri) notate a, b, c etc, aceste denumiri realizând sistemul standard pentru noua nomenclatură a genotipurilor VHC. Genomul VHC este alcătuit din domenii care diferă între ele prin variabilitatea secvențelor nucleotidice și rata mutațiilor. Astfel, regiunea netranslatată de la capătul 5’ al genomului viral (5’UTR) reprezintă domeniul cu rata evolutivă cea mai lentă, fiind cel mai bine conservat, urmat de gena C care codifică proteina core din structura nucleocapsidei proteice. Genele
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Luminița Leluțiu, Alexandru Irimie () [Corola-publishinghouse/Science/92126_a_92621]
-
ținute în permanență de la naștere sau în ultimii 3 ani într-o exploatație ori în exploatații ce îndeplinesc condițiile stabilite la pct. (i); sau (iii) de la data testării genotipice a animalelor rezultatele acestui test de laborator să confirme că secvențele nucleotidice ale ADN-ului celular al animalelor cu același genotip cu cel al proteinei prionice, respectiv ARR/ARR. b) În situația în care autoritatea competența aplică un program național obligatoriu sau voluntar de control al scrapiei pentru tot teritoriul ori pentru
NORMA SANITARA VETERINARA din 3 aprilie 2002 (*actualizata*) privind stabilirea regulilor de prevenire, control şi eradicare a unor encefalopatii spongiforme transmisibile. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/142781_a_144110]
-
și CMV. Spre deosebire de Aciclovir, Valganciclovir și Ganciclovir, care necesită activare prealabilă prin fosforilare, Foscarnetul este prin structură o moleculă fosfatată, cu avantajul de a fi activă chiar și la pacienți cu deficiențe de fosforilare, rezistenți față de ceilalți compuși. Dintre inhibitorii nucleotidici ai ADN- polimerazei, Entecavirul și Telbivudina acționează asupra VHB, în timp ce Adefovirul și Tenofovirul sunt active asupra VHB și HIV. Ribavirina este un analog nucleozidic cu spectru larg asupra virusurilor ARN și ADN: VSR, virusurile gripale A și B, virusurile febrei
BOLI INFECŢIOASE by Manuela Arbune () [Corola-publishinghouse/Science/491_a_931]
-
tipul fructozei, glucozo 6 fosfatului sau gliceraldehid 3 fosfatului, este mult mai mare decât a glucozei (14). În ciuda eterogenității lor structurale, consecința comună a generării AGEs este stabilirea de legături încrucișate covalente cu grupările amino ale structurilor proteice, lipidice și nucleotidice cu care interacționează. Formarea AGEs este de obicei endogenă dar poate proveni și din surse exogene. AGEs exogeni provin din fumul de țigară sau din alimente tratate termic (14, 25). Cei proveniți din fumul de țigară au mecanism de formare
Tratat de diabet Paulescu by Octavian Savu, Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92234_a_92729]
-
insulinică este reprezentată de PI3K, care după legarea prin regiunea sa p85 la IRS determină fosforilarea fosfatidil inozitolului (PI) cu formarea de fosfatidil inozitol-3 fosfat. Au fost descrise unele mutații ale genei pentru subunitatea reglatorie p85 a PI3-K. Astfel schimbarea nucleotidică din poziția 1020 a genei și care antrenează substituția metioninei cu izoleucină în lanțul proteic s-a dovedit a fi asociată cu insulinorezistența la subiecții homozigoți pentru această mutație [41]. Lipoprotein lipaza este o enzimă hidrolitică activă la nivelul endoteliului
Tratat de diabet Paulescu by Cristian Guja, Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92235_a_92730]
-
limfoidă, atât din promotorul bazal al genei pentru catena grea, cât și din promotorul bazal al genei pentru catena L de tip κ. Ambele aceste proteine se pot lega aproximativ cu aceeași eficiență la secvența octamer și protejează aceleași secvențe nucleotidice față de clivarea cu DNază I și metilarea indusă de dimetilsulfat. Deoarece celulele limfoide conțin atât factorul de transcripție OTF-1, cât și factorul de transcripție OTF-2, ele exprimă un spectru larg de gene care au în promotorii lor motivul octamer. Paradoxul
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
randomizate care se produce cu frecvență mică. Ele constau în inserția unuia sau a două nucleotide complementare la ultima sau la ultimele nucleotide din capătul codificator. Rareori aceste inserții au o lungime mai mare. Astfel de inserții sunt numite inserte nucleotidice P (palindromice) și au loc atunci când capătul codificator atașat nu a pierdut nici un nucleotid. Aceasta înseamnă că inserția s-a produs în procesul rearanjării de timpuriu, înainte ca exonucleaza să acționeze și să fasoneze capetele catenei polinucleotidice asamblate. Sudarea joncțiunilor
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]