504 matches
-
lui, al cărui ecou crispat de unde și lumini s-ar auzi și astăzi cu stetoscoape cosmice, el continuând dus și-ntorsul unui balans incandescent, ca expirația și inspirația haosului neîmblânzit, de la verticala violetului de apropieri până la spectrele roșului aprins de-ndepărtări recesive-n alte zone - și iarăși înapoi, sculptând culori în carnea Universului orbit de-așa orgii nebune de lumină, amplificată mai târziu în jerbele inteligenței omenești, căci Omul, neîndoios, este-un astfel de univers gânditor, grăbit spre alte expansiuni fierbinți spre
VISURI COSMICE (POEME) de CRISTIAN PETRU BĂLAN în ediţia nr. 2342 din 30 mai 2017 by http://confluente.ro/cristian_petru_balan_1496113544.html [Corola-blog/BlogPost/374462_a_375791]
-
care nu au minimul necesar pentru un trai decent. Maturi fiind ne declarăm fericirea în prezența ființei iubite și în fața ofițerului stării civile. Abia când se ajunge la divorț, se conștientizează că în în foarte multe cazuri există și factorul recesiv numită eșec. Nu îmi propun să analizez cauzele care pot fi obiective sau subiective și de cele mai multe ori chiar de natură social. Pe scurt există fericire în doi sau nefericire în doi! Nu degeaba creștinismul spune despre căsătorie este o
DESPRE.. CULOAREA FERICIRII de ȘFEFAN GROSSU în ediţia nr. 1511 din 19 februarie 2015 by http://confluente.ro/sfefan_grossu_1424356425.html [Corola-blog/BlogPost/353153_a_354482]
-
1960, și apoi din nou, în adolescență, de data asta ca băiat, într-un salon de urgențe de lângă Petosky, Michigan, în august 1974", scrie Eugenides în primele rânduri ale romanului. La 14 ani, Calliope Stephanides descoperă că are o mutație recesivă rară care o face să fie pseudo-hermafrodit. Considerând că are un creier de bărbat, face schimb de gen și devine Cal. Middlesex a acoperit golul dintre aprecierea critică și cea comercială, câștigând un premiul Pulitzer și fiind vândut în milioane
TOP cele mai bune cărți ale secolului 21 by Crișan Andreescu () [Corola-website/Journalistic/102373_a_103665]
-
ani. Dincolo de problema morală care apare, este evident riscul legat de sănătatea urmașilor. Cei care moștenesc de la părinți gene prea asemănătoare (cum ar fi de la frate și soră) au un risc mult mai mare de a primi o genă defectă recesivă. În trecut însă, nimeni nu știa de existența acestui risc, iar incestul părea o soluție la îndemână de a păstra unitatea unui trib sau puterea în cadrul unei familii. Astfel, în Egiptul antic incestul era datoria și privilegiul familiei regale. Totul
Obiceiuri SEXUALE controversate în Antichitate () [Corola-website/Journalistic/102338_a_103630]
-
MONITORUL OFICIAL nr. 360 din 28 mai 2007 Definiție: Boală Gaucher este o boală monogenica autozomal recesiva, cauzată de deficitul unei de enzime numite â-glucocerebrozidaza, deficit datorat unor mutații la nivelul genei acesteia; enzimă este necesară pentru metabolizarea glucocerebrozidului, substanța de natură lipidica, ce se acumulează în celule macrofage din organism, înlocuind celulele sănătoase din ficat, splina
EUR-Lex () [Corola-website/Law/187985_a_189314]
-
mutație genică pe celule de mamifere .................................. 61 - Alterarea și repararea adn-ului - sinteza neprogramată a adn (uds - unscheduled dna synthesis) - test in vitro pe celule de mamifere 64 - Test in vitro de schimbare a cromatidelor surori (SCE) ................................. 68 - Testul de letalitate recesivă în raport cu sexul la drosophila melanogaster (SLRL) 71 - Test in vitro de transformare a celulelor de mamifere.................................... 73 - Testul genei letale dominante la rozătoare................................................. 76 - Teste citogenetice in vivo asupra celulelor germinative la mamifere.................. 79 - Testul petei la șoarece........................................................................ 82 - Apariția
by Guvernul Romaniei () [Corola-other/Law/86466_a_87253]
-
mutații genetice, ar putea fi utile unul sau mai multe din testele următoare: (a) studiul mutației directe sau reverse la microorganismele eucariote (Saccharomyces cerevisiae); (b) studii in vitro pentru decelarea mutației directe la celulele de mamifere; (c) studiul genei letale recesive legate de sex la Drosophila melanogaster; (d) studiul mutației somatice in vivo: testul petei la șoareci. Studii pentru investigarea aberațiilor cromozomiale Pentru investigarea aprofundată a potențialului unei substanțe de a produce aberații cromozomiale, se pot dovedi fi adecvate unul sau
by Guvernul Romaniei () [Corola-other/Law/86466_a_87253]
-
și în interiorul genelor. Primul eveniment se numește încrucișare mitotică și dă naștere la produse reciproce, în timp ce al doilea eveniment este cel mai adesea nereciproc, și este denumit conversie genică. Încrucișarea mitotică se analizează, în general, prin producerea de colonii homozigote recesive sau sectoare produse în sușele heterozigote. Conversia genică se analizează prin producerea de revertanți prototrofici într-o sușă auxotrofică heteroalelică, purtătoare a două alele defective diferite ale aceleiași gene. Tulpinile cele mai folosite la decelarea conversiei genice mitotice sunt D4
by Guvernul Romaniei () [Corola-other/Law/86466_a_87253]
-
Se utilizează subculturi celulare cu o frecvență a mutațiilor spontane în limitele normale admise. Numărul replicatelor Se utilizează cel puțin trei cutii pe concentrație pentru analiza prototrofilor produși prin conversia mitotică genică și pentru analiza viabilității. În cazul analizei homozigotismului recesiv produs prin încrucișarea mitotică, numărul cutiilor trebuie să crească, astfel încât să furnizeze un număr corespunzător de colonii. Mod de operare Tratamentul sușelor de Saccharomices cerevisiae se realizează de obicei prin procedeul de testare în lichid, care presupune utilizarea fie de
by Guvernul Romaniei () [Corola-other/Law/86466_a_87253]
-
parte), - criteriile pentru inventariere ca SCE, - argumentarea alegerii dozelor, - relația doză-răspuns, dacă este posibil, - evaluarea statistică, - discutarea rezultatelor; - interpretarea rezultatelor. 3.2. Evaluare și interpretare Vezi introducerea generală: partea B. 4. REFERINȚE Vezi introducerea generală: partea B. TESTUL DE LETALITATE RECESIVĂ ÎN RAPORT CU SEXUL LA DROSOPHILA MELANOGASTER (SLRL) 1. METODĂ 1.1. Introducere Vezi introducerea generală: partea B. 1.2. Definiție Vezi introducerea generală: partea B. 1.3. Substanțe de referință Nici una. 1.4. Principiul metodei de testare Testul SLRL pe Drosophila
by Guvernul Romaniei () [Corola-other/Law/86466_a_87253]
-
împerechere, pentru fiecare mascul tratat. Trebuie raportat numărul de clustere de diferite dimensiuni per mascul. Aceste rezultate trebuie confirmate într-un experiment separat. Pentru evaluarea SLRL se vor folosi metode statistice adecvate. Trebuie luată în considerare aglomerarea de gene letale recesive provenite de la un singur mascul, care trebuie evaluată cu metode statistice corespunzătoare. 3. RAPORTAREA 3.1. Protocol de test Protocolul trebuie să conțină, dacă este posibil, informațiile următoare: - tulpina: tulpinile sau sușele de Drosophila folosite, vârsta insectelor, numărul de masculi
by Guvernul Romaniei () [Corola-other/Law/86466_a_87253]
-
cele care controlează pigmentarea blănii. Embrionii aflați în dezvoltare sunt heterozigoți pentru unele gene care determină culoarea blănii. În cursul unor evenimente genetice, o mutație sau o pierdere a alelelor dominante ale acestor gene dintr-o melanoblastă determină exprimarea fenotipului recesiv la celulele descendenților; acest fapt se manifestă prin apariția unei pete de culoare pe suprafața blănii la puii de șoareci. Se va evalua numărul petelor apărute la descendenți în urma mutațiilor, iar frecvența lor va fi comparată cu media petelor rezultată
by Guvernul Romaniei () [Corola-other/Law/86466_a_87253]
-
1960, și apoi din nou, în adolescență, de data asta ca băiat, într-un salon de urgențe de lângă Petosky, Michigan, în august 1974”, scrie Eugenides în primele rânduri ale romanului. La 14 ani, Calliope Stephanides descoperă că are o mutație recesivă rară care o face să fie pseudo-hermafrodit. Considerând că are un creier de bărbat, face schimb de gen și devine Cal. Într-un limbaj adesea exuberant, Eugenides așterne întrebări despre credință și liberul arbitru în povestea inițiatică a lui Cal
Cele mai bune cărţi ale secolului 21: TOPUL romanelor alese de critici literari by http://uzp.org.ro/cele-mai-bune-carti-ale-secolului-21-topul-romanelor-alese-de-critici-literari/ [Corola-blog/BlogPost/92790_a_94082]
-
A007E): DCI ALFACALCIDOLUM a fost abrogat de pct. 2 din anexa la ORDINUL nr. 1.036 din 20 decembrie 2016 , publicat în MONITORUL OFICIAL nr. 1.050 din 27 decembrie 2016. DCI IMIGLUCERASUM Boala Gaucher este o boală monogenică autosomal recesivă, cauzată de deficitul unei enzime (Beta-glucocerebrozidaza), deficit datorat unor mutații la nivelul genei acesteia; enzima este necesară pentru metabolizarea glucocerebrozidelor, substanțe de natură lipidică care se acumulează în celule macrofage din organism, înlocuind celulele sănătoase din ficat, splină și oase
EUR-Lex () [Corola-website/Law/278680_a_280009]
-
17 din anexa la ORDINUL nr. 1.036 din 20 decembrie 2016 , publicat în MONITORUL OFICIAL nr. 1.050 din 27 decembrie 2016. DCI: ALGLUCOSIDASUM ALFA I. Definiție Boala Pompe (glicogenoza tip II) este o boală monogenică (cu transmitere autozomal recesivă) a metabolismului glicogenului, datorată deficitului unei hidrolaze acide lizozomale, alfa-glucozidaza, care determină acumulare consecutivă de glicogen în toate țesuturile indivizilor afectați. A fost descrisă în urmă cu 50 ani. Frecvența este diferit raportată în diferite zone geografice, estimarea medie fiind
EUR-Lex () [Corola-website/Law/278680_a_280009]
-
tratament, atât cel pentru oprirea sângerării, cât și cel pentru eradicarea și prevenirea sintezei autoanticorpilor inhibitori, trebuiesc inițiate concomitent. BOALA VON WILLEBRAND Definiție Boala von Willebrand (BVW) este cea mai frecventă coagulopatie congenitală, care poate fi transmisa autosomal dominant sau recesiv, și care este definita prin sinteza cantitativ redusă (tipul 1 și 3 al bolii) sau calitativ anormală (tipul 2 de boala) a factorului von Willebrand. Datorita faptului ca gena care comanda producerea acestui factor în organism se situează pe brațul
EUR-Lex () [Corola-website/Law/278680_a_280009]
-
în boala von Willebrand, deși Factorul VIII este produs în cantitate normală, deficitul/absența factorului von Willebrand determină distrugerea rapidă a factorului VIII în circulația sanguina. Transmiterea bolii poate fi: ● Autozomal dominanta (tipul 1; subtipurile 2A, 2B și 2M) ● Autozomal recesiva (tipul 3, subtipul 2N și o variantă rară a subtipului 2A (IIC)) Clasificarea BVW Clasificarea BVW (Sadler et al. 2006), conform Grupului de lucru pentru boala von Willebrand din cadrul Societății Internaționale de Tromboză și Hemofilie (ISTH), distinge trei tipuri principale
EUR-Lex () [Corola-website/Law/278680_a_280009]
-
trombocitelor ─────────────────────────────────────────────────────────────────────────── 2M Adeziune trombocitară redusă dependentă de VWF care nu este asociată cu absența selectivă a HMWM (multimerii mari ai factorului von Willebrand) ─────────────────────────────────────────────────────────────────────────── 2N Capacitate semnificativ redusă de legare a FVIII ─────────────────────────────────────────────────────────────────────────── 3 Lipsa totală a FVW (1-5% din cazuri, autozomal recesiv) ────────────────────────────────────────────────────────────��────────────── Tipul plachetar Trombocitopatie «de tip plachetar», receptorul al BVW GPlb al trombocitelor leagă puternic HMWM-urile (multimerii mari ai factorului von Willebrand). ─────────────────────────────────────────────────────────────────────────── Tabloul clinic al BVW Gravitatea episoadelor hemoragice variază de la forme ușoare până la forme severe cu risc vital, mai
EUR-Lex () [Corola-website/Law/278680_a_280009]
-
haplotipurilor HLA și asocierea lor cu o serie de boli (în special cu cele autoimune: diabetul zaharat insulino-dependent, miastenia gravis, lupusul eritematos sistemic, artrita reumatoidă, psoriazis-ul, spondilita anchilozantă, ș.a.). Analiza înlănțuirii genetice în diagnosticul purtătorilor heterozigoți ai unor gene recesive autosomiale sau situate pe cromozomul X (distrofia musculară Duchenne), sau în diagnosticul presimptomatic al bolilor autosomal dominante cu debut tardiv (boala Huntington, polipoza adenomatoasă familială, polichistoza renală, ș.a.). Electroforeza ADN-ului în gel de agaroză și în gel de poliacrilamidă
EUR-Lex () [Corola-website/Law/218964_a_220293]
-
afectărilor funcționale severe, minimum un criteriu: ... 1. Disfuncție ventilatorie accentuată; 2. Semne de insuficiență pulmonară; 3. Hipoxemie accentuată (PaO(2) sub 60 mmHg). NOTĂ: Pentru mucoviscidoză vor fi utilizate criteriile pentru afectarea multisistemică menționate la lit. B4 «Anomalii monogenice autozomal recesive» din capitolul XII «Boli genetice»." 2. La capitolul XII "Boli genetice", literele B1, B2 și "Criteriile pentru identificarea deficiențelor/afectărilor funcționale în cazul bolilor genetice de la cap. B1 și B2" se modifică și vor avea următorul cuprins: "B1. Aberații cromozomiale
EUR-Lex () [Corola-website/Law/280285_a_281614]
-
funcțională se apreciază în funcție de criteriile din capitolele în care acestea sunt descrise. 3. În cazul bolilor genetice cu malformații congenitale multiple, deficiența/afectarea funcțională se apreciază ca fiind completă." 3. La capitolul XII "Boli genetice", litera B4 "Anomalii monogenice autozomal recesive" se modifică și va avea următorul cuprins: "B4. Anomalii monogenice autozomal recesive, de exemplu: - hemocromatoza juvenilă: deficien��a/afectarea funcțională se apreciază în funcție de complicații și/sau comorbiditate (vezi criteriile din capitolele corespunzătoare, ținând cont de conținutul documentelor medicale); - unele forme
EUR-Lex () [Corola-website/Law/280285_a_281614]
-
3. În cazul bolilor genetice cu malformații congenitale multiple, deficiența/afectarea funcțională se apreciază ca fiind completă." 3. La capitolul XII "Boli genetice", litera B4 "Anomalii monogenice autozomal recesive" se modifică și va avea următorul cuprins: "B4. Anomalii monogenice autozomal recesive, de exemplu: - hemocromatoza juvenilă: deficien��a/afectarea funcțională se apreciază în funcție de complicații și/sau comorbiditate (vezi criteriile din capitolele corespunzătoare, ținând cont de conținutul documentelor medicale); - unele forme de surditate congenitală (vezi criteriile din cap. II lit. B); - fibroza chistică
EUR-Lex () [Corola-website/Law/280285_a_281614]
-
musculară spinală infantilă - boala Werdnig-Hoffman (vezi criteriile din cap. IX lit. C). - epidermoliza buloasă (vezi criteriile din cap. V lit. C plus criteriile din cap. VII lit. A)". 4. La capitolul XII "Boli genetice", după punctul B4 "Anomalii monogenice autozomal recesive" se introduc patru noi criterii, cu următorul cuprins: "Criterii pentru afectarea multisistemică: 1. Insuficiența pancreatică exocrină 2. Sindrom de malnutriție - malnutriție grad II - afectare funcțională severă - deficit ponderal peste 25% - afectare funcțională completă 3. Afectare hepatică - hepatită cronică ușoară - afectare
EUR-Lex () [Corola-website/Law/280285_a_281614]
-
concentrația iPTH sunt stabile timp de 2 luni, monitorizarea iPTH poate fi efectuată trimestrial; d. aluminemie - semestrial. Prescriptori Prescrierea și monitorizarea tratamentului cu lfacalcidolum va fi efectuată de către medicii nefrologi. DCI: IMIGLUCERASUM DEFINIȚIE: Boală Gaucher este o boală monogenica autozomal recesiva, cauzată de deficitul unei enzime numită beta-glucocerebrozidază, deficit datorat unor mutații la nivelul genei acesteia; enzimă este necesară pentru metabolizarea glucocerbrozidului, substanța de natură lipidică care se acumulează în celule macrofage din organism, înlocuind celulele sănătoase din ficat, splina și
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242307_a_243636]
-
și contraindicații de către specialist diabetolog, la fiecare caz în parte. VIII. Prescriptori: medici diabetologi, alți medici specialiști cu competența în diabet, medici desemnați. DCI: ALGLUCOSIDASUM ALFA I. Definiție Boală Pompe (glicogenoza tip ÎI) este o boală monogenica (cu transmitere autozomal recesiva) a metabolismului glicogenului, datorată deficitului unei hidrolaze acide lizozomale, alfa-glucozidaza, care determină acumulare consecutivă de glicogen în toate țesuturile indivizilor afectați. A fost descrisă în urmă cu 50 ani. Frecvență este diferit raportată în diferite zone geografice, estimarea medie fiind
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242307_a_243636]