1,302 matches
-
acestora ... Coordonare tehnică: Spitalul Clinic de Psihiatrie "Prof. dr. Al. Obregia" București, Secția clinică de neurologie pediatrică Activități: a) Elaborarea unui model pentru fișa medicală a copilului cu amiotrofie spinală și a protocoalelor pentru diagnosticarea, urmărirea și tratamentul pacientului cu amiotrofie spinală; ... b) Diagnosticarea precoce a bolnavilor cu amiotrofie spinală: examen clinic, biochimic, electrofiziologic (EMG), testare genetică; ... c) Diagnosticarea precoce a bolnavilor cu distrofii musculare de tip Duchenne și Becker: examen clinic, biochimic, electrofiziologic (EMG, EKG), echografie cardiacă, examen cardiologic, IRM
EUR-Lex () [Corola-website/Law/223381_a_224710]
-
dr. Al. Obregia" București, Secția clinică de neurologie pediatrică Activități: a) Elaborarea unui model pentru fișa medicală a copilului cu amiotrofie spinală și a protocoalelor pentru diagnosticarea, urmărirea și tratamentul pacientului cu amiotrofie spinală; ... b) Diagnosticarea precoce a bolnavilor cu amiotrofie spinală: examen clinic, biochimic, electrofiziologic (EMG), testare genetică; ... c) Diagnosticarea precoce a bolnavilor cu distrofii musculare de tip Duchenne și Becker: examen clinic, biochimic, electrofiziologic (EMG, EKG), echografie cardiacă, examen cardiologic, IRM muscular, teste ventilatorii, examen bioptic muscular, testare genetică
EUR-Lex () [Corola-website/Law/223381_a_224710]
-
examen bioptic muscular, testare genetică; ... d) Diagnosticarea precoce a purtătorilor mutației genetice care determină distrofia musculară de tip Duchenne și Becker: examen clinic, biochimic, electrofiziologic (EMG, EKG), echografie cardiacă, examen cardiologic, testare genetică; ... e) Diagnosticarea prenatală precoce la bolnavele cu amiotrofie spinală: amniocenteză, testare genetică la feți; ... f) Diagnosticarea prenatală precoce la purtătorii mutației genetice care determină distrofia musculară de tip Duchenne și Becker: echografie fetală, amniocenteză, cariotip, testare genetică la feții băieți; ... g) Acordarea sfatului genetic cuplurilor care au antecedente
EUR-Lex () [Corola-website/Law/223381_a_224710]
-
testare genetică la feți; ... f) Diagnosticarea prenatală precoce la purtătorii mutației genetice care determină distrofia musculară de tip Duchenne și Becker: echografie fetală, amniocenteză, cariotip, testare genetică la feții băieți; ... g) Acordarea sfatului genetic cuplurilor care au antecedente cunoscute de amiotrofie spinală, precum și de distrofie musculară de tip Duchenne și Becker; ... h) Efectuarea EMG, EKG, echografiei și diagnosticului molecular genetic pentru amiotrofia spinală și distrofia musculară de tip Duchenne și Becker; ... i) Elaborarea de materiale informative tipărite cu privire la amiotrofiile spinale și
EUR-Lex () [Corola-website/Law/223381_a_224710]
-
echografie fetală, amniocenteză, cariotip, testare genetică la feții băieți; ... g) Acordarea sfatului genetic cuplurilor care au antecedente cunoscute de amiotrofie spinală, precum și de distrofie musculară de tip Duchenne și Becker; ... h) Efectuarea EMG, EKG, echografiei și diagnosticului molecular genetic pentru amiotrofia spinală și distrofia musculară de tip Duchenne și Becker; ... i) Elaborarea de materiale informative tipărite cu privire la amiotrofiile spinale și distrofinopatiile, publicarea și diseminarea lor (pentru pacienți și medici); ... j) Realizarea Registrului național unic de amiotrofii spinale și distrofinopatii. ... Criterii de
EUR-Lex () [Corola-website/Law/223381_a_224710]
-
cunoscute de amiotrofie spinală, precum și de distrofie musculară de tip Duchenne și Becker; ... h) Efectuarea EMG, EKG, echografiei și diagnosticului molecular genetic pentru amiotrofia spinală și distrofia musculară de tip Duchenne și Becker; ... i) Elaborarea de materiale informative tipărite cu privire la amiotrofiile spinale și distrofinopatiile, publicarea și diseminarea lor (pentru pacienți și medici); ... j) Realizarea Registrului național unic de amiotrofii spinale și distrofinopatii. ... Criterii de eligibilitate: a) Copii cu vârstă cuprinsă între 0 - 18 ani cu diagnostic de amiotrofie spinală și distrofie
EUR-Lex () [Corola-website/Law/223381_a_224710]
-
și diagnosticului molecular genetic pentru amiotrofia spinală și distrofia musculară de tip Duchenne și Becker; ... i) Elaborarea de materiale informative tipărite cu privire la amiotrofiile spinale și distrofinopatiile, publicarea și diseminarea lor (pentru pacienți și medici); ... j) Realizarea Registrului național unic de amiotrofii spinale și distrofinopatii. ... Criterii de eligibilitate: a) Copii cu vârstă cuprinsă între 0 - 18 ani cu diagnostic de amiotrofie spinală și distrofie musculară de tip Duchenne și Becker sau tulburări neuro-motorii nespecifice; ... b) Membrii familiei bolnavilor diagnosticați clinic și genetic
EUR-Lex () [Corola-website/Law/223381_a_224710]
-
informative tipărite cu privire la amiotrofiile spinale și distrofinopatiile, publicarea și diseminarea lor (pentru pacienți și medici); ... j) Realizarea Registrului național unic de amiotrofii spinale și distrofinopatii. ... Criterii de eligibilitate: a) Copii cu vârstă cuprinsă între 0 - 18 ani cu diagnostic de amiotrofie spinală și distrofie musculară de tip Duchenne și Becker sau tulburări neuro-motorii nespecifice; ... b) Membrii familiei bolnavilor diagnosticați clinic și genetic cu de tip Duchenne și Becker, în special cei de sex feminin, dar și descendenții de sex masculin ai
EUR-Lex () [Corola-website/Law/223381_a_224710]
-
distrofinei) purtătoare ale unei sarcini cu fetus de sex masculin;. ... d) Femeile care provin din familii cu risc și doresc să aibă copii neafectați (sfat genetic preconcepțional). ... Indicatori de evaluare: 1) indicatori fizici: ... a) număr de copii diagnosticați precoce cu amiotrofie spinală prin test clinic și genetic /an: 30 ... b) număr de copii diagnosticați precoce cu distrofii musculare de tip Duchenne și Becker prin test clinic și genetic/ an: 50; ... c) numărul rudelor pacienților la care se diagnostichează genetic statusul de
EUR-Lex () [Corola-website/Law/223381_a_224710]
-
distrofii musculare de tip Duchenne și Becker prin test clinic și genetic/ an: 50; ... c) numărul rudelor pacienților la care se diagnostichează genetic statusul de purtător al mutației genetice/ an: 150; ... d) număr de sarcini cu risc de transmitere a amiotrofiei spinale investigate genetic/ an: 10; ... e) număr de sarcini cu risc de transmitere a distrofiei musculare de tip Duchenne și Becker investigate genetic/ an: 10. ... 2) indicatori de eficiență: ... a) cost mediu/copil diagnosticat genetic prin investigații moleculare pentru amiotrofiile
EUR-Lex () [Corola-website/Law/223381_a_224710]
-
amiotrofiei spinale investigate genetic/ an: 10; ... e) număr de sarcini cu risc de transmitere a distrofiei musculare de tip Duchenne și Becker investigate genetic/ an: 10. ... 2) indicatori de eficiență: ... a) cost mediu/copil diagnosticat genetic prin investigații moleculare pentru amiotrofiile spinale (screeningul molecular al mutațiilor comune - aprox. 95% dintre pacienții cu SMA): 600 lei; ... b) cost mediu/copil diagnosticat genetic prin investigații moleculare pentru amiotrofiile spinale (screeningul molecular al mutațiilor rare sau mutații de novo - aprox. 5% dintre pacienții cu
EUR-Lex () [Corola-website/Law/223381_a_224710]
-
10. ... 2) indicatori de eficiență: ... a) cost mediu/copil diagnosticat genetic prin investigații moleculare pentru amiotrofiile spinale (screeningul molecular al mutațiilor comune - aprox. 95% dintre pacienții cu SMA): 600 lei; ... b) cost mediu/copil diagnosticat genetic prin investigații moleculare pentru amiotrofiile spinale (screeningul molecular al mutațiilor rare sau mutații de novo - aprox. 5% dintre pacienții cu SMA ): 2.000 lei; ... c) cost mediu/copil diagnosticat genetic prin investigații moleculare pentru distrofia musculară de tip Duchenne și Becker (screeningul molecular al mutațiilor
EUR-Lex () [Corola-website/Law/223381_a_224710]
-
screeningul molecular al mutațiilor majore și teste aprofundate): 1.000 lei; ... d) cost mediu/persoană înrudită cu un bolnav diagnosticată genetic prin teste moleculare pentru distrofia musculară de tip Duchenne și Becker: 500 lei; ... e) cost mediu/diagnostic prenatal pentru amiotrofie spinală (screening molecular al sexului fetal, identificare status mutant mama și fetus): 2.000 lei; ... f) cost mediu/diagnostic prenatal pentru distrofia musculară de tip Duchenne și Becker (screening molecular al sexului fetal, identificare status mutant mama și fetus): 2
EUR-Lex () [Corola-website/Law/223381_a_224710]
-
mediu/diagnostic prenatal pentru distrofia musculară de tip Duchenne și Becker (screening molecular al sexului fetal, identificare status mutant mama și fetus): 2.000 lei; ... 3) indicatori de rezultat: ... a) creșterea cu 30% a numărului de copii diagnosticați precoce cu amiotrofie spinală; ... b) creșterea cu 30% a numărului de copii diagnosticați precoce cu distrofii musculare de tip Duchenne și Becker; ... c) scăderea cu până la 100% a recurenței bolii în familiile pacienților cu amiotrofie spinală prin consiliere preconcepțională și diagnostic prenatal sistematic
EUR-Lex () [Corola-website/Law/223381_a_224710]
-
30% a numărului de copii diagnosticați precoce cu amiotrofie spinală; ... b) creșterea cu 30% a numărului de copii diagnosticați precoce cu distrofii musculare de tip Duchenne și Becker; ... c) scăderea cu până la 100% a recurenței bolii în familiile pacienților cu amiotrofie spinală prin consiliere preconcepțională și diagnostic prenatal sistematic al statusului mutant la fetuși; ... d) scăderea cu până la 100% a transmiterii ereditare a bolii în familiile bolnavilor cu distrofie musculară de tip Duchenne și Becker prin consiliere preconcepțională și diagnostic prenatal
EUR-Lex () [Corola-website/Law/223381_a_224710]
-
familiile bolnavilor cu distrofie musculară de tip Duchenne și Becker prin consiliere preconcepțională și diagnostic prenatal sistematic al sexului fetal și al statusului mutant la fetușii de sex masculin; ... e) scăderea cu 10% a morbidității la bolnavii diagnosticați precoce cu amiotrofie spinală și distrofie musculară de tip Duchenne și Becker prin aplicarea tratamentelor de susținere; ... f) selectarea, în funcție de tipul mutației genetice, a celor 10% dintre bolnavi care pot beneficia de terapii moderne în cadrul unor trialuri clinice derulate la nivel european, prin
EUR-Lex () [Corola-website/Law/223381_a_224710]
-
boala Fabry; c 6) boala Pompe; c 7) tirozinemie; c 8) epidermoliza buloasă. Activitățile, criteriile de eligibilitate, indicatorii, natura cheltuielilor și unitățile care realizează intervenția 1) sunt prevăzute în Secțiunea B la prezentele norme. 2) Intervenția pentru diagnosticul și managementul amiotrofiilor spinale și a distrofiilor musculare de tip Duchenne și Becker, precum și prevenirea transmiterii ereditare a acestora ... Coordonare tehnică: Spitalul Clinic de Psihiatrie "Prof. dr. Al. Obregia" București, Secția clinică de neurologie pediatrică Activități: a) Elaborarea unui model pentru fișa medicală
EUR-Lex () [Corola-website/Law/221597_a_222926]
-
distrofiilor musculare de tip Duchenne și Becker, precum și prevenirea transmiterii ereditare a acestora ... Coordonare tehnică: Spitalul Clinic de Psihiatrie "Prof. dr. Al. Obregia" București, Secția clinică de neurologie pediatrică Activități: a) Elaborarea unui model pentru fișa medicală a copilului cu amiotrofie spinală și a protocoalelor pentru diagnosticarea, urmărirea și tratamentul pacientului cu amiotrofie spinală; ... b) Diagnosticarea precoce a bolnavilor cu amiotrofie spinală: examen clinic, biochimic, electrofiziologic (EMG), testare genetică; ... c) Diagnosticarea precoce a bolnavilor cu distrofii musculare de tip Duchenne și
EUR-Lex () [Corola-website/Law/221597_a_222926]
-
acestora ... Coordonare tehnică: Spitalul Clinic de Psihiatrie "Prof. dr. Al. Obregia" București, Secția clinică de neurologie pediatrică Activități: a) Elaborarea unui model pentru fișa medicală a copilului cu amiotrofie spinală și a protocoalelor pentru diagnosticarea, urmărirea și tratamentul pacientului cu amiotrofie spinală; ... b) Diagnosticarea precoce a bolnavilor cu amiotrofie spinală: examen clinic, biochimic, electrofiziologic (EMG), testare genetică; ... c) Diagnosticarea precoce a bolnavilor cu distrofii musculare de tip Duchenne și Becker: examen clinic, biochimic, electrofiziologic (EMG, EKG), echografie cardiacă, examen cardiologic, IRM
EUR-Lex () [Corola-website/Law/221597_a_222926]
-
dr. Al. Obregia" București, Secția clinică de neurologie pediatrică Activități: a) Elaborarea unui model pentru fișa medicală a copilului cu amiotrofie spinală și a protocoalelor pentru diagnosticarea, urmărirea și tratamentul pacientului cu amiotrofie spinală; ... b) Diagnosticarea precoce a bolnavilor cu amiotrofie spinală: examen clinic, biochimic, electrofiziologic (EMG), testare genetică; ... c) Diagnosticarea precoce a bolnavilor cu distrofii musculare de tip Duchenne și Becker: examen clinic, biochimic, electrofiziologic (EMG, EKG), echografie cardiacă, examen cardiologic, IRM muscular, teste ventilatorii, examen bioptic muscular, testare genetică
EUR-Lex () [Corola-website/Law/221597_a_222926]
-
examen bioptic muscular, testare genetică; ... d) Diagnosticarea precoce a purtătorilor mutației genetice care determină distrofia musculară de tip Duchenne și Becker: examen clinic, biochimic, electrofiziologic (EMG, EKG), echografie cardiacă, examen cardiologic, testare genetică; ... e) Diagnosticarea prenatală precoce la bolnavele cu amiotrofie spinală: amniocenteză, testare genetică la feți; ... f) Diagnosticarea prenatală precoce la purtătorii mutației genetice care determină distrofia musculară de tip Duchenne și Becker: echografie fetală, amniocenteză, cariotip, testare genetică la feții băieți; ... g) Acordarea sfatului genetic cuplurilor care au antecedente
EUR-Lex () [Corola-website/Law/221597_a_222926]
-
testare genetică la feți; ... f) Diagnosticarea prenatală precoce la purtătorii mutației genetice care determină distrofia musculară de tip Duchenne și Becker: echografie fetală, amniocenteză, cariotip, testare genetică la feții băieți; ... g) Acordarea sfatului genetic cuplurilor care au antecedente cunoscute de amiotrofie spinală, precum și de distrofie musculară de tip Duchenne și Becker; ... h) Efectuarea EMG, EKG, echografiei și diagnosticului molecular genetic pentru amiotrofia spinală și distrofia musculară de tip Duchenne și Becker; ... i) Elaborarea de materiale informative tipărite cu privire la amiotrofiile spinale și
EUR-Lex () [Corola-website/Law/221597_a_222926]
-
echografie fetală, amniocenteză, cariotip, testare genetică la feții băieți; ... g) Acordarea sfatului genetic cuplurilor care au antecedente cunoscute de amiotrofie spinală, precum și de distrofie musculară de tip Duchenne și Becker; ... h) Efectuarea EMG, EKG, echografiei și diagnosticului molecular genetic pentru amiotrofia spinală și distrofia musculară de tip Duchenne și Becker; ... i) Elaborarea de materiale informative tipărite cu privire la amiotrofiile spinale și distrofinopatiile, publicarea și diseminarea lor (pentru pacienți și medici); ... j) Realizarea Registrului național unic de amiotrofii spinale și distrofinopatii. ... Criterii de
EUR-Lex () [Corola-website/Law/221597_a_222926]
-
cunoscute de amiotrofie spinală, precum și de distrofie musculară de tip Duchenne și Becker; ... h) Efectuarea EMG, EKG, echografiei și diagnosticului molecular genetic pentru amiotrofia spinală și distrofia musculară de tip Duchenne și Becker; ... i) Elaborarea de materiale informative tipărite cu privire la amiotrofiile spinale și distrofinopatiile, publicarea și diseminarea lor (pentru pacienți și medici); ... j) Realizarea Registrului național unic de amiotrofii spinale și distrofinopatii. ... Criterii de eligibilitate: a) Copii cu vârstă cuprinsă între 0 - 18 ani cu diagnostic de amiotrofie spinală și distrofie
EUR-Lex () [Corola-website/Law/221597_a_222926]
-
și diagnosticului molecular genetic pentru amiotrofia spinală și distrofia musculară de tip Duchenne și Becker; ... i) Elaborarea de materiale informative tipărite cu privire la amiotrofiile spinale și distrofinopatiile, publicarea și diseminarea lor (pentru pacienți și medici); ... j) Realizarea Registrului național unic de amiotrofii spinale și distrofinopatii. ... Criterii de eligibilitate: a) Copii cu vârstă cuprinsă între 0 - 18 ani cu diagnostic de amiotrofie spinală și distrofie musculară de tip Duchenne și Becker sau tulburări neuro-motorii nespecifice; ... b) Membrii familiei bolnavilor diagnosticați clinic și genetic
EUR-Lex () [Corola-website/Law/221597_a_222926]