584 matches
-
renale sunt o regulă a evoluției bolii, deoarece glomerulii sunt prima țintă a depunerii de complexe imune. Manifestările clinice depind de tipul histologic de afectare renală. Proteinuria (variabilă cantitativ) este semnul comun de nefrită lupică, urmată de hematurie și retenție azotată. Tabloul clinic este acela de sindrom nefritic sau nefrotic, dar și de nefropatie tubulo-interstițială. Tipul de afectare renală condiționează evoluția și prognosticul. Manifestările cardiovasculare se referă atât la afectarea cordului cât și a vaselor sanguine. Afectarea cardiacă se manifestă ca
Noţiuni elementare de medicină internă by Viviana Aursulesei () [Corola-publishinghouse/Science/91886_a_92994]
-
dar tratabilă. Șansele de supraviețuire sub tratament adecvat sunt de peste 90% la 10 ani. Mortalitatea, de 5 ori mai mare decât în populația generală, este cauzată în special de complicații cardiovasculare (favorizate și de corticoterapie) sau complicații infecțioase. HTA, retenția azotată, sindromul nefrotic, anemia reprezintă factori de prognostic peiorativ. Prognosticul este mai bun la femei și la pacienții peste 60 de ani comparativ cu bărbații și copiii. Sarcina (trimestrul III) și anumite tipuri de medicamente agravează evoluția. Principii de tratament Deoarece
Noţiuni elementare de medicină internă by Viviana Aursulesei () [Corola-publishinghouse/Science/91886_a_92994]
-
confunda cu EH). Pe primul plan apare oliguria (< 500ml/zi) care nu răspunde la administrarea de albumină sau soluție de NaCl 0,9% (dacă se ameliorează după umplere pledează pentru insuficiență renală prerenală și nu pentru SHR), urmată de retenție azotată progresivă (cl creatinină < 40ml/min), hiponatriurie, asociată sau nu cu hiponatremie și proteinurie minimă (< 500mg/zi). DIAGNOSTIC DIFERENȚIAL În algoritmul diagnostic al SHR se impune excluderea oricărei cauze de insuficiență renală; există afecțiuni renale în cursul bolilor hepato-biliare (boli glomerulare
Note de curs GASTROENTEROLOGIE by Carol STANCIU Anca TRIFAN () [Corola-publishinghouse/Science/91858_a_93257]
-
insulinei de pe cromozomul 11p15 [6,40], ulterior localizată la nivelul minisatelitului genei insulinei - 5’ INS-VNTR [7]. 2) Screening-ul întregului genom (Genome Wide Scan). Metoda se bazează pe existența microsateliților (markerilor) care sunt secvențe DNA repetitive ale unui „bloc” de baze azotate (di, tri sau tetranucleotid). Lungimea microsateliților este variabilă în funcție de numărul de repetiții și reprezintă o caracteristică individuală - există multiple variante (alele) ale aceluiași microsatelit, indivizii putând fi diferențiați în funcție de numărul de repetiții. Microsateliții se află în afară zonelor codificante ale
Tratat de diabet Paulescu by Cristian Guja, Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92235_a_92730]
-
Microsateliții se află în afară zonelor codificante ale diferitelor gene iar funcția lor nu este încă elucidată. Ei se află în „asociere disequilibrium” (se transmit în bloc) cu anumite alele ale genelor situate în imediata lor vecinătate. Secvența de baze azotate a microsateliților precum și localizarea lor pe diferiții cromozomi au devenit accesibile în urma proiectului genomului uman. Screening-ul întregului genom se bazează pe alegerea unor microsateliți repartizați în mod uniform pe toți cromozomii și testarea pe un lot de familii a tuturor
Tratat de diabet Paulescu by Cristian Guja, Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92235_a_92730]
-
a TA) prin dializă prelungită, prevalența HVS determinate electrocardiografic, respectiv ecocardiografic a fost mare: 64,8 și 77,5%. Dializa frecventă, zilnică (de 6 ori pe săptămână, câte 2 ore) asigură o eficiență superioară a epurării majorității substanțelor de retenție azotată în comparație cu hemodializa convențională. De asemenea, eritropoieza este stimulată, determinând o corecție a anemiei renale factor etiologic al HVS mai facilă [Casino et al., 1996; Buoncristiani et al., 1988; Buoncristiani et al., 1997]. Mai mult, creșterea frecvenței ședințelor de hemodializă determină
Afectarea cardiovasculară în boala renală cronică by A. Covic, P. Gusbeth-Tatomir, L. Segall () [Corola-publishinghouse/Science/91913_a_92408]
-
Pe de altă parte se sugerează și un efect al IECA de reducere a insulinorezistenței și ameliorare a controlului glicemic. Ca și betablocantele, și IECA sunt de cele mai multe ori subutilizate din teama unei eventuale instabilități hemodinamice, a unor eventuale retenții azotate sau hipercalcemii. Aceste efecte secundare pot fi evitate dacă introducerea IECA în terapie se face sub supraveghere clinică și de laborator a răspunsului la tratament. Agenții hipolipemianți. Statinele, dintre care cele mai utilizate sunt simvastatina și atorvastatina în doze uzuale
Tratat de diabet Paulescu by Ovidiu Brădescu, Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92264_a_92759]
-
mecanisme. Nucleoproteinele sunt constituite din unirea unei nucleo-proteine cu o nucleină (iar nucleina este constituită dintr-o albumină asociată cu un acid nucleic). Hidroliza acizilor nucleici demonstrează că aceștia sunt alcătuiți din acid fosforat, dintr-o pentoză și din baze azotate. Bazele azotate ajung la formarea de acid uric; aceasta este calea de supraîncărcare în acid uric în cadrul afecțiunilor prin hiperproducție de acid uric. În guta primitivă, hiperproducția de acid uric este rezultatul unei erori fundamentale genetice a metabolismului purinic; în
Litiaza renală. Răspândire, cauze, tratament by Cezar Vlad () [Corola-publishinghouse/Science/91990_a_92485]
-
sunt constituite din unirea unei nucleo-proteine cu o nucleină (iar nucleina este constituită dintr-o albumină asociată cu un acid nucleic). Hidroliza acizilor nucleici demonstrează că aceștia sunt alcătuiți din acid fosforat, dintr-o pentoză și din baze azotate. Bazele azotate ajung la formarea de acid uric; aceasta este calea de supraîncărcare în acid uric în cadrul afecțiunilor prin hiperproducție de acid uric. În guta primitivă, hiperproducția de acid uric este rezultatul unei erori fundamentale genetice a metabolismului purinic; în guta secundară
Litiaza renală. Răspândire, cauze, tratament by Cezar Vlad () [Corola-publishinghouse/Science/91990_a_92485]
-
și de durată, este cel mai important factor independent de risc pentru mortalitatea precoce a pacienților dializați. Recomandările NKF-DOQI stabilesc pentru pacienții aflați în HD un necesar al aportului proteic de 1,2 g/Kgc/zi pentru obținerea unei balanțe azotate echilibrate , 50-70% dintre acest necesar fiind proteine cu valoare biologică mare. Și în acest caz s-a constatat că acest nivel este rareori obținut, aportul mediu al pacienților din HD fiind de aproximativ 1 g/Kgc/zi. Pentru pacienții aflați
Tratat de diabet Paulescu by Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92213_a_92708]
-
că în oricare celulă va fi utilizată doar una dintre cele două alele. La nivelul populației de celule a clonei vor putea fi însă exprimate ambele alele codominante. Variantele alotipice sunt rezultatul mutațiilor genice punctiforme care determină substituții de baze azotate în segmentele genice și respectiv, de aminoacizi în regiunile CH și CL ale catenelor imunoglobulinice. 2.1.4. VARIAȚIA IDIOTIPICĂ A IMUNOGLOBULINELOR Idiotipul imunoglobulinic reprezintă o populație omogenă de molecule imunoglobulinice sintetizate de celule care aparțin unei anumite clone celulare
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
S-a sugerat o corelație cu legarea la heptamer a acestei proteine, pe baza studiilor RMN, care au arătat că tripleta CAC/GTG prezintă o structură ADN neobișnuită cu o parțială anulare a forțelor de stocare a perechilor de baze azotate. Pentru moment, nu s-a putut stabili rolul precis al fiecărui factor de semnal-legare în rearanjarea V(D)J, mai ales pentru că au o distribuție largă, astfel încât dacă sunt implicați, specificitatea limfoidă a reacției de rearanjare genică nu li se
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
a clasei catenei grele asigură formarea de mesageri genetici purtători de mesaje pentru diferite catene grele Ig, în funcție de stadiul de evoluție a limfocitului B angajat în realizarea răspunsului imun și de antigenul prezent în contextul celular. Deleția și adiția bazelor azotate la nivelul joncțiunilor rearanjate a condus la concluzia că în acest caz nu se înregistrează existența unei căi de rupere și reunire care se întâlnește în numeroase sisteme recombinaționale, cu specificitate de situs de tip Int; Gin, FLP etc. (Alt
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
O trăsătură comună a acestor mecanisme este calea transesterificării grupelor fosforil din ADN pentru a transfera capetele ADN într-un și dintr-un intermediar proteinic legat covalent. Aceasta conduce la o rearanjare total conservativă, fără adăugare sau pierdere de baze azotate. Sunt cunoscute și alte căi conservative care nu utilizează un intermediar legat la proteină. De exemplu, integrarea fagului Mu are loc printr-un atac nucleofilic direct, catalizat de proteina MuA, realizat de un capăt al ADN fagic pe o punte
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
mai bună adaptare la transportul și eliberarea oxigenului molecular. Evoluționiștii moleculariști susțin ipoteză că selecția naturală a ghidat puternic evoluția proteinelor. Mecanismul genetic al substituțiilor de nucleotide în secvența genică este oferit de capacitatea atomului de hidrogen din structura bazelor azotate de a-și schimba poziția în cadrul inelului purinic și pirimidinic („mișcare tautomeră”) și prin aceasta de a asigura trecerea bazelor azotate din acizii nucleici de la forma ceto- la forma enol sau de la forma amină la forma imină și prin aceasta
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
Mecanismul genetic al substituțiilor de nucleotide în secvența genică este oferit de capacitatea atomului de hidrogen din structura bazelor azotate de a-și schimba poziția în cadrul inelului purinic și pirimidinic („mișcare tautomeră”) și prin aceasta de a asigura trecerea bazelor azotate din acizii nucleici de la forma ceto- la forma enol sau de la forma amină la forma imină și prin aceasta de a modifica proprietățile de complementaritate și de împerechere de baze azotate. Prin aceasta se schimbă secvența de nucleotide din ADN
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
tautomeră”) și prin aceasta de a asigura trecerea bazelor azotate din acizii nucleici de la forma ceto- la forma enol sau de la forma amină la forma imină și prin aceasta de a modifica proprietățile de complementaritate și de împerechere de baze azotate. Prin aceasta se schimbă secvența de nucleotide din ADN. Cu alte cuvinte, sursa mutațiilor în evoluția genelor pentru catenele globinice a fost una endogenă. Din păcate, chimiștii nu ne pot oferi o explicație științifică pentru mișcarea „tautomeră” și astfel întreg
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
pentru globine și inactivarea acestora. Există numeroase variante hemoglobinice, apărute ca urmare a intervenției unor evenimente mutaționale care au afectat diferitele gene individuale ale familiei multigenice ale globinelor. Cele mai comune variante hemoglobinice au fost generate prin substituție de baze azotate la nivelul secvenței genice, care, în virtutea colinearității ADN-ARNm-proteine, au determinat substituții de aminoacizi în catenele polipeptidice ale globinelor. Polimorfismele moleculare ale hemoglobinelor umane sunt remarcabile la nivelul populației umane generale, unele variante hemoglobinice fiind neutrale, pe când altele au diferite efecte
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
oxigen. Majoritatea variantelor hemoglobinice sunt rare. Unele, precum HbS, HbC și HbE au atins valori mai înalte, polimorfice, în frecvența genelor codificatoare în populația umană. Este posibil ca la nivelul genelor hemoglobinice să existe un polimorfism remarcabil al secvenței bazelor azotate, dar care să nu fie exprimat în secvența de aminoacizi, datorită degenerării codului genetic care face ca deși prin mutație să apară codonii diferiți de cei originali, secvența de aminoacizi să rămână neschimbată. Dacă asemenea codoni diferiți sunt sinonimi (codifică
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
asemenea gene în structura genetică a populației, populația din zonele cu malarie endemică ar fi dispărut, aceste zone rămânând eventual depopulate. 16.1.5.2. Alte hemoglobinopatii umane și mecanismele lor genetice Mutațiile genelor globinice reprezentate prin substituții de baze azotate, deleții sau alte rearanjări ale secvenței de nucleotide determină fie o producție scăzută de hemoglobină, fie absența uneia dintre catene. Consecința este fie modificarea capacității de fixare și de transport al oxigenului, fie instabilitatea hemoglobinei care precipită în eritrocite, fragilizându-le
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
cronică, fapt care a și fost dovedit în cazul a două dintre cele trei hemoglobine anormale. Există și alte tipuri de hemoglobinopatii în care apar hemoglobine anormale ca urmare a unor mutații care marchează terminarea sintezei, prin substituția de baze azotate la nivelul ADN, ceea ce face ca în molecula de ARNm pentru globină, în locul unui codon codificator de aminoacizi (codon sens), să apară unul dintre cei trei codoni nonsens (UAA, UAG, UGA), care marchează sfârșitul mesajului genetic, fiind codoni stop sau
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
de al șaselea codon al genei β-globinei. Această mutație modifică un situs de restricție al enzimei Dde I. Situsul de restricție al enzimei Dde I este 5’-CTNAG-3’ 3’-GANTC-5’, în care N poate fi oricare dintre cele patru baze azotate diferite din ADN. Acest situs de restricție din CCTNAGG devine CCTNTGG deoarece, în urma mutației A este substituită cu T. Alela normală βA de la nivelul segmentului respectiv din ADN, în urma acțiunii restrictazei este prezentă într-un fragment de ADN de 1
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
interacțiunilor medicamentoase. Dozele de medicamente administrate vârstnicilor sunt în consecință mai reduse, fără să se atingă valorile-țintă recomandate de ghiduri. Asocierea de inhibitori ai enzimei de conversie a angiotensinei sau sartani cu spironolactonă sau cu diuretice pot determina creșterea retenției azotate sau hiperpotasemie. 25-30% dintre vârstnicii care au IC cu FE scăzută nu pot beneficia de inhibitori ai enzimei de conversie a angiotensinei sau de sartani din cauza prezenței disfuncției renale. În formele de IC cu FE scăzută, tratamentul medicamentos s-a
Afectarea cardiovasculară în boala renală cronică by Adriana Ilieșiu () [Corola-publishinghouse/Science/91943_a_92438]
-
astfel de regiuni de linkage va indica că undeva în acea regiune există cu mare probabilitate o variantă genică predispozantă pentru boală. Pentru identificarea regiunilor de linkage se folosesc seturi de microsateliți-marker (secvențe ADN repetitive ale unui „bloc” de baze azotate - di-, tri- sau tetranucleotid) repartizați uniform pe tot genomul uman, realizându-se practic o scanare a întregului genom (Genome Wide Scan). Variantele genice care determină apariția bolilor monogenice (Mendeliene) sunt de regulă rare în populația generală (deoarece selecția naturală negativă
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91980_a_92475]
-
pentru studierea factorilor genetici în bolile complexe, poligenice. b) Studii de resecvențializare a genelor candidate (Candidate-gene Resequencing Studies). Reprezintă cea mai amănunțită metodă de investigare a unei Gene Candidate și se bazează pe secvențializarea completă (stabilirea întregii secvențe de baze azotate) a genei respective pe un lot de cazuri și comparativ pe un lot de subiecți de control, cu scopul identificării unei variante genice sau a unui set de variante genice care este mai frecventă (sau dimpotrivă mai rară) în lotul
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91980_a_92475]