387 matches
-
pentru testare genetică la feți la laboratoarele de genetică acreditate contractate de către unitatea coordonatoare; e) diagnosticarea prenatală precoce la feții mamelor purtătoare ale mutației genetice care determină distrofia musculară de tip Duchenne și Becker: echografie fetală, amniocenteză, biopsie vilozități corionice, cariotip, trimiterea probelor pentru testare genetică la feții băieți la laboratoarele de genetică acreditate contractate de către unitatea coordonatoare; ... f) efectuarea testelor biochimice de laborator, EMG, EKG, echografiei cardiace și recoltarea probelor pentru diagnosticul molecular genetic la pacienții cu suspiciune clinică de
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242386_a_243715]
-
de diagnosticarea prenatală precoce la feții bolnavelor cu amiotrofie spinală și la feții mamelor purtătoarele ale mutației genetice care determină distrofia musculară de tip Duchenne și Becker (prestări de servicii pentru efectuarea amniocentezei și prelevării de vilozități corionice, contravaloarea efectuării cariotipului, taxe poștale); ... f) cheltuieli rezultate din activitatea de formare profesională: achiziționarea, potrivit legii, de materiale informative, cărți sau publicații de specialitate (abonamente la reviste de specialitate); ... g) cheltuieli de transport, cazare, cu taxa de participare a personalului medical la cursuri
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242386_a_243715]
-
echografie cardiacă, examen cardiologic, testare genetică; ... e) Diagnosticarea prenatală precoce la bolnavele cu amiotrofie spinală: amniocenteză, testare genetică la feți; ... f) Diagnosticarea prenatală precoce la purtătorii mutației genetice care determină distrofia musculară de tip Duchenne și Becker: echografie fetală, amniocenteză, cariotip, testare genetică la feții băieți; ... g) Acordarea sfatului genetic cuplurilor care au antecedente cunoscute de amiotrofie spinală, precum și de distrofie musculară de tip Duchenne și Becker; ... h) Efectuarea EMG, EKG, echografiei și diagnosticului molecular genetic pentru amiotrofia spinală și distrofia
EUR-Lex () [Corola-website/Law/228292_a_229621]
-
depistate prin dublu/triplu: 195/an ... c) număr examene citogenetice (analiza FISH) efectuate pe celule fetale: 990/an; ... 2) Indicatori de eficiență: ... a) cost mediu/gravidă testată pentru risc malformativ prin dublu/triplu test: 150 lei; ... b) cost mediu/examen cariotip fetal: 800 lei; ... c) cost mediu/gravidă testată citogenetic prin analiza FISH: 700 lei; ... 3) Indicatori de rezultat: ... a) funcționarea centrelor regionale la parametrii corespunzători investigațiilor care le pot efectua. ... Unități care derulează intervenția: a) Spitalul Clinic Județean de Urgență
EUR-Lex () [Corola-website/Law/228292_a_229621]
-
X inactivat se găsește în celulă sub forma de heterocromatină facultativă ce formează în interfază corpusculul lui Barr, structura localizată pe fața internă a membranei nucleare. Numărul de corpusculi Barr este dependent de numărul de cromozomi X inactivați: barbații cu cariotip normal nu au corpuscul Barr spre deosebire de femeile cu cariotip normal ce au un singur corpuscul Barr. În cazul anomaliilor de număr ale cromozomului X numărul de corpusculi Barr este mai mare decât cel normal pentru sexul respectiv: în cazul sindromului
Cromozomul X () [Corola-website/Science/304861_a_306190]
-
heterocromatină facultativă ce formează în interfază corpusculul lui Barr, structura localizată pe fața internă a membranei nucleare. Numărul de corpusculi Barr este dependent de numărul de cromozomi X inactivați: barbații cu cariotip normal nu au corpuscul Barr spre deosebire de femeile cu cariotip normal ce au un singur corpuscul Barr. În cazul anomaliilor de număr ale cromozomului X numărul de corpusculi Barr este mai mare decât cel normal pentru sexul respectiv: în cazul sindromului Klinefelter (sex masculin) se observă un corpuscul Barr iar
Cromozomul X () [Corola-website/Science/304861_a_306190]
-
sindromului triplo X (sex feminin) doi corpusculi Barr. Sindromul Turner este o anomalie cromozomială de număr cu o frecvență de aproximativ 1:2.500 nou-născuți de sex feminin ce rezultă din absența unui cromozom X. În aproximativ jumătate de cazuri cariotipul este 45,X, în celalte cazuri întâlnindu-se mozaicuri cromozomice de tipul 45,X/46,XX sau mozaicuri cu o linie celulară conținând anomalii de structură ale cromozomului X. Această anomalie cromozomică este singura monozomie omogenă viabilă la specia umană
Cromozomul X () [Corola-website/Science/304861_a_306190]
-
hormon de crestere și hormoni estro-progestativi este recomandat. Sindromul Klinefelter este o anomalie cromozomică de număr cu o frecvență de aproximativ 1:600 / 1:800 nou-născuți de sex masculin ce rezultă din prezența unui cromozom X suplimentar la sexul masculin (cariotip 47,XXY sau 48,XXYY). În unele situații poate fi identificat un cariotip în mozaic cu o linie celulară normală. Fenotipul este dependent de vârsta pacientului. La naștere nou-născuții prezintă o dezvoltare normală, organele genitale externe fiind normal conformate. La
Cromozomul X () [Corola-website/Science/304861_a_306190]
-
cromozomică de număr cu o frecvență de aproximativ 1:600 / 1:800 nou-născuți de sex masculin ce rezultă din prezența unui cromozom X suplimentar la sexul masculin (cariotip 47,XXY sau 48,XXYY). În unele situații poate fi identificat un cariotip în mozaic cu o linie celulară normală. Fenotipul este dependent de vârsta pacientului. La naștere nou-născuții prezintă o dezvoltare normală, organele genitale externe fiind normal conformate. La pubertate se poate remarca o talie mai mare decât media și absența caracterelor
Cromozomul X () [Corola-website/Science/304861_a_306190]
-
1.200 nou-născuți de sex feminin. Ca și în cazul trisomiei 21, a fost observată o corelație între vârsta maternă avansată și incidența sindromului triplo X. Anomalia survine ca urmare a unei erori de distribuție a cromozomilor X în meioză (cariotipul fiind în acest caz 47,XXX, cel mai frecvent omogen, cu o singură linie celulară), sau în mitoză (în acest caz observându-se mozaicuri celulare de tipul 47,XXX/46,XX sau 47,XXX/46,XX/45,X). Fenotipul este
Cromozomul X () [Corola-website/Science/304861_a_306190]
-
active ale brațului scurt al cromozomului X. Fenotipul asociat acestei anomalii este letal, zigotul conținând această anomalie cromozomică fiind eliminat precoce sub forma unui avort spontan . Izocromozomul brațului lung al cromozomului X conține gena "XIST" și este inactivat. Femeile cu cariotip 46,X,i(Xq) au un fenotip similar celui observat în sindromul Turner. Cromozomul X în inel - notat cu simbolul r(X) - este o anomalie cromozomială de structură ce rezultă în urma ruperii cromozomului X în două puncte (unul pe brațul
Cromozomul X () [Corola-website/Science/304861_a_306190]
-
X în inel care păstrează gena "XIST" sunt inactivați și determină un fenotip identic celui observat în sindromul Turner. Cromozomii în inel de talie mică, care au pierdut regiunea cromozomică conținând gena "XIST", nu pot fi inactivați. La femeile cu cariotip 46,X,r(X) genele conținute de cromozomul anormal sunt exprimate și determină un fenotip asemănător sindromului Turner ce asociază însă și o întârziere mintală cu sau fără malformații, în funcție de mărimea cromozomului în inel. Cromozomii X în inel mici sunt
Cromozomul X () [Corola-website/Science/304861_a_306190]
-
Daca tratamentul cu colchicină este oprit vom constata ca celula revine la diviziunea normală cu ajutorul fusului acromatic, formându-se 2 celule fiice însă tot tetraploide sau octoploide, etc. Colchicina este agentul cel mai folosit în laboratoarele de citogenetică pentru realizarea cariotipului.
Colchicină () [Corola-website/Science/310799_a_312128]
-
de culori. Abdomenul este de obicei mai deschis la culoare decât spatele și laturile corpului și poate fi alb; unele specii sunt chiar albe pe abdomen. Au un polimorfism cromozomial caracteristic, masculii având cu un cromozom mai puțin decât femele. Cariotipul (numărul diploid de cromozomi) la femelele mangustei egiptene ("Herpestes ichneumon") - 44, la masculi - 43; la femelele mangustei indiene comune ("Herpestes edwardsi"), mangustei indiene mici ("Herpestes javanicus auropunctatus"), mangustei cu coadă scurtă ("Herpestes brachyurus"), mangustei indiene brune ("Herpestes fuscus") și mangustei
Manguste (gen) () [Corola-website/Science/334779_a_336108]
-
diagnosticarea neutropeniilor cronice severe pentru a le deosebi de alte tulburări hematopoietice , cum sunt anemia aplastică , mielodisplazia și leucemia mieloidă . Înainte de tratament trebuie efectuată o hemogramă completă cu formula leucocitară numărătoarea trombocitelor și o evaluare a morfologiei măduvei osoase și cariotipului . S- a observat o frecvență mică ( aproximativ 3 % ) a sindroamelor mielodisplazice ( SMD ) sau a leucemiei la pacienții din studiile clinice cu NCS tratați cu filgrastim . Această observație s- a făcut numai la pacienții cu neutropenie congenitală . SMD și leucemia sunt
Ro_1046 () [Corola-website/Science/291805_a_293134]
-
diagnosticarea neutropeniilor cronice severe pentru a le deosebi de alte tulburări hematopoietice , cum sunt anemia aplastică , mielodisplazia și leucemia mieloidă . Înainte de tratament trebuie efectuată o hemogramă completă cu formula leucocitară numărătoarea trombocitelor și o evaluare a morfologiei măduvei osoase și cariotipului . S- a observat o frecvență mică ( aproximativ 3 % ) a sindroamelor mielodisplazice ( SMD ) sau a leucemiei la pacienții din studiile clinice cu NCS tratați cu filgrastim . Această observație s- a făcut numai la pacienții cu neutropenie congenitală . SMD și leucemia sunt
Ro_1046 () [Corola-website/Science/291805_a_293134]
-
diagnosticarea neutropeniilor cronice severe pentru a le deosebi de alte tulburări hematopoietice , cum sunt anemia aplastică , mielodisplazia și leucemia mieloidă . Înainte de tratament trebuie efectuată o hemogramă completă cu formula leucocitară numărătoarea trombocitelor și o evaluare a morfologiei măduvei osoase și cariotipului . S- a observat o frecvență mică ( aproximativ 3 % ) a sindroamelor mielodisplazice ( SMD ) sau a leucemiei la pacienții din studiile clinice cu NCS tratați cu filgrastim . Această observație s- a făcut numai la pacienții cu neutropenie congenitală . SMD și leucemia sunt
Ro_371 () [Corola-website/Science/291130_a_292459]
-
diagnosticarea neutropeniilor cronice severe pentru a le deosebi de alte tulburări hematopoietice , cum sunt anemia aplastică , mielodisplazia și leucemia mieloidă . Înainte de tratament trebuie efectuată o hemogramă completă cu formula leucocitară numărătoarea trombocitelor și o evaluare a morfologiei măduvei osoase și cariotipului . S- a observat o frecvență mică ( aproximativ 3 % ) a sindroamelor mielodisplazice ( SMD ) sau a leucemiei la pacienții din studiile clinice cu NCS tratați cu filgrastim . Această observație s- a făcut numai la pacienții cu neutropenie congenitală . SMD și leucemia sunt
Ro_371 () [Corola-website/Science/291130_a_292459]
-
întâlnesc, de asemenea, și molari prismatici, la care tuberculii s-au transformat în coloane mici de dentină sudate între ele, unele dintre care au o formă de prisme triedrice. Scheletul se caracterizează prin sudarea tibiei și peroneului în părțile inferioare. Cariotipul (numărul de cromozomi diploizi) este de la 17 ("Microtus oregoni") și 18 ("Necromys urichi") până la 66 ("Oryzomys") și 72 ("Tatera indica"). Cricetidele sunt răspândite pe tot globul, cu excepția Antarcticii, unor insule arctice - Irlanda, Islanda, precum și în regiunea Australo-Malaeziană. În România, reprezentanții
Cricetide () [Corola-website/Science/329744_a_331073]
-
albinism - albumină - alcool - alelă - alge - amidon - amină - aminoacid - anafază - anatomie - animal - antibiotic - anticorp - antigen - aparat Golgi - arbore filogenetic - arbovirus - archaea - astrobiologie - autozom - axon - bacterie - biochimie - biodiversitate - biofizică - biolog - biologie moleculară - biologie - biom - biomecanică - biopolimer - biotehnologie - boală infecțioasă - cancer - capilar - carbohidrat - cariotip - carnivore - caroten - celulă - celulă stem - celuloză - centriol - centrozom - ciclul acidului citric - ciclul Krebs - citosol - ciuperci - cladistică - clasificare științifică - clasificarea virusurilor - clonare - clorofilă - cloroplast - cod genetic - coenzimă - colchicină - colesterol - comportament - cotiledon - cromozom - cromozomul X - cromozomul Y - cuticulă - dendrită - descompunere - diabet zaharat
Listă de termeni din biologie () [Corola-website/Science/304578_a_305907]
-
fiind doar un element de legătură și deplasează timpul caracteristic strămoșului lutrelor în miocenul timpuriu. Se consideră că migrația lutrelor (și, în particular, a vidrelor de mare) din Eurasia în alte părți ale lumii a avut loc în pliocenul mijlociu. Cariotipul vidrei de mare numără 38 de cromozomi. În prezent există trei subspecii ale vidrelor de mare recunoscute unanim. Acestea sunt: În afară de acestea, mai mulți specialiști consideră că este necesar a diferenția vidra de mare obișnuită de pe insulele Comandorului de cele
Vidră de mare () [Corola-website/Science/311791_a_313120]
-
una din ele se află un ovul bazal. Fructul este o nuculă eliptică cafenie, uscată, indehiscentă, lungă de 2 mm, cu un cioc format din stigmatul persistent. Fructul conține o singură sămânță. Planta înflorește în mai-iunie (mai rar până în septembrie). Cariotipul 2n=24. În Banat, în lungul Dunării; Măcin (județul Tulcea), pe marginea bălților; sporadică în Dobrogea; Munții Retezat, barajul Râul Mare; Lacul Sărat.
Chenarul bălților () [Corola-website/Science/334701_a_336030]
-
între 270 și 400 fanoane cu lungimea maximă de 1 m (de obicei nu mai mult de 80 cm). Anual, se lungesc cu 8-11 cm. Pe cerul gurii se întind două brazde longitudinale de tipul celor de pe gât și abdomen. Cariotipul este format din 44 cromozomi (2n). "Megaptera novaeangliae" este o specie cosmopolită întâlnită în întreg oceanul planetar și parțial în mările semiînchise (separate de ocean prin insule sau peninsule), de la cele tropicale până la cele situate la latitudini mari, cu excepția Arcticii
Balenă cu cocoașă () [Corola-website/Science/315214_a_316543]
-
diagnosticarea neutropeniilor cronice severe pentru a le deosebi de alte tulburări hematopoietice , cum sunt anemia aplastică , mielodisplazia și leucemia mieloidă . Înainte de tratament trebuie efectuată o hemogramă completă cu formula leucocitară numărătoarea trombocitelor și o evaluare a morfologiei măduvei osoase și cariotipului . S- a observat o frecvență mică ( aproximativ 3 % ) a sindroamelor mielodisplazice ( SMD ) sau a leucemiei la pacienții din studiile clinice cu NCS tratați cu filgrastim . Această observație s- a făcut numai la pacienții cu neutropenie congenitală . SMD și leucemia sunt
Ro_141 () [Corola-website/Science/290901_a_292230]
-
diagnosticarea neutropeniilor cronice severe pentru a le deosebi de alte tulburări hematopoietice , cum sunt anemia aplastică , mielodisplazia și leucemia mieloidă . Înainte de tratament trebuie efectuată o hemogramă completă cu formula leucocitară numărătoarea trombocitelor și o evaluare a morfologiei măduvei osoase și cariotipului . S- a observat o frecvență mică ( aproximativ 3 % ) a sindroamelor mielodisplazice ( SMD ) sau a leucemiei la pacienții din studiile clinice cu NCS tratați cu filgrastim . Această observație s- a făcut numai la pacienții cu neutropenie congenitală . SMD și leucemia sunt
Ro_141 () [Corola-website/Science/290901_a_292230]