260 matches
-
cazuri. 2. Examenul fizic al pacientului: examenul pe segmente și regiuni (anatomie de suprafață; semiologie malformativă, anomalii structurale majore și minore); măsurători antropometrice; fotografierea pacientului - 20 cazuri. 3. Formularea unui plan de examene clinice și paraclinice: Indicațiile practice ale testului cromatinei sexuale; indicațiile practice ale analizei cromozomilor umani; indicațiile practice ale investigațiilor biochimice (pentru identificarea unor boli metabolice) - 20 cazuri. 4. Fișe speciale de consult pentru pacienții care prezintă anumite tipuri de afectări (hipostatură, disgenezii gonadale, stări intersexuale, etc) - 5 fișe
ANEXE din 9 decembrie 2011 cuprinzând Anexele nr. 1 şi 2 la Ordinul ministrului sănătăţii şi al ministrului educaţiei, cercetării, tineretului şi Sportului nr. 1.670/2011 / 3.106/2012 pentru completarea Ordinului ministrului sănătăţii publice şi al ministrului educaţiei, cercetării şi tineretului nr. 1.141 / 1.386/2007 privind modul de efectuare a pregătirii prin rezidenţiat în specialităţile prevăzute de Nomenclatorul specialităţilor medicale, medico-dentare şi farmaceutice pentru reţeaua de asistenţă medicală. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/266238_a_267567]
-
medicală. - Genomul uman: date generale, genomul nuclear, genomul mitocondrial, cromosomul ca unitate genomică, setul cromosomial uman, schița secvenței genomului uman, noțiunile de genotip și fenotip, relația între structura ADN și funcțiile genomului. - Organizarea celulară a ADN. Aparatul genetic al celulelor. Cromatina nucleară. Cromosomii umani. Ciclul celular. Mitoza și meioza. - Structura genelor: concepția clasică despre structura genei, gena - unitate de structură a materialului genetic, fenomenele de înlănțuire genică și crossing-over, concepția actuală despre structura genei, anatomia unei gene care codifică o proteină
ANEXE din 9 decembrie 2011 cuprinzând Anexele nr. 1 şi 2 la Ordinul ministrului sănătăţii şi al ministrului educaţiei, cercetării, tineretului şi Sportului nr. 1.670/2011 / 3.106/2012 pentru completarea Ordinului ministrului sănătăţii publice şi al ministrului educaţiei, cercetării şi tineretului nr. 1.141 / 1.386/2007 privind modul de efectuare a pregătirii prin rezidenţiat în specialităţile prevăzute de Nomenclatorul specialităţilor medicale, medico-dentare şi farmaceutice pentru reţeaua de asistenţă medicală. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/266259_a_267588]
-
de genetică umană din cadrul spitalelor universitare și în centre de cercetare din cadrul instituțiilor de învățământ superior medical, omologate de SRGM și MS, care au dotările necesare efectuării analizelor moleculare, biochimice și citogenetice. 1. Evidențierea aspectului interfazic al ADN-ului - testul cromatinei sexuale - 40 cazuri. 2. Metode de analiză a cromosomilor umani: morfologia cromosomilor umani, clasificarea și nomenclatura cromosomilor umani, tehnici de evidențiere a cromosomilor (generația I, II, III, IV), heteromorfismul cromosomilor - 10 analize cromosomiale. 3. Diagnosticul citogenetic: nomenclatura anomaliilor cromosomiale, indicațiile
ANEXE din 9 decembrie 2011 cuprinzând Anexele nr. 1 şi 2 la Ordinul ministrului sănătăţii şi al ministrului educaţiei, cercetării, tineretului şi Sportului nr. 1.670/2011 / 3.106/2012 pentru completarea Ordinului ministrului sănătăţii publice şi al ministrului educaţiei, cercetării şi tineretului nr. 1.141 / 1.386/2007 privind modul de efectuare a pregătirii prin rezidenţiat în specialităţile prevăzute de Nomenclatorul specialităţilor medicale, medico-dentare şi farmaceutice pentru reţeaua de asistenţă medicală. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/266259_a_267588]
-
cazuri. 2. Examenul fizic al pacientului: examenul pe segmente și regiuni (anatomie de suprafață; semiologie malformativă, anomalii structurale majore și minore); măsurători antropometrice; fotografierea pacientului - 20 cazuri. 3. Formularea unui plan de examene clinice și paraclinice: Indicațiile practice ale testului cromatinei sexuale; indicațiile practice ale analizei cromozomilor umani; indicațiile practice ale investigațiilor biochimice (pentru identificarea unor boli metabolice) - 20 cazuri. 4. Fișe speciale de consult pentru pacienții care prezintă anumite tipuri de afectări (hipostatură, disgenezii gonadale, stări intersexuale, etc) - 5 fișe
ANEXE din 9 decembrie 2011 cuprinzând Anexele nr. 1 şi 2 la Ordinul ministrului sănătăţii şi al ministrului educaţiei, cercetării, tineretului şi Sportului nr. 1.670/2011 / 3.106/2012 pentru completarea Ordinului ministrului sănătăţii publice şi al ministrului educaţiei, cercetării şi tineretului nr. 1.141 / 1.386/2007 privind modul de efectuare a pregătirii prin rezidenţiat în specialităţile prevăzute de Nomenclatorul specialităţilor medicale, medico-dentare şi farmaceutice pentru reţeaua de asistenţă medicală. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/266259_a_267588]
-
evaluările biochimice din cadrul testelor prenatale: dublu, triplu, cvadruplu; 3.1.2. examen citogenetic din sânge periferic - postnatal; 3.1.3. examen citogenetic prenatal (fetal): din lichid amniotic, biopsii vilozități coriale, sânge cordon ombilical, produs concepție; 3.1.4. test Barr (cromatina sexuală); 3.1.5. test FISH pre- și postnatal; 3.1.6. teste de genetică moleculară (extracție ADN, ArrayCGH, secvențiere, MLPA, QF-PCR, PCR, Real-Time PCR) pre- și postnatal. 3.2. Beneficiarii intervenției: 3.2.1. gravide cu sarcini având risc
NORME TEHNICE din 31 martie 2015 (*actualizate*) de realizare a programelor naţionale de sănătate publică pentru anii 2015 şi 2016**). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/265720_a_267049]
-
infecții, boli cerebrovasculare). 3.4. Indicatori de evaluare: 3.4.1. indicatori fizici: 3.4.1.1. număr de gravide beneficiare de dublu, triplu, cvadruplu test: 500 de gravide; 3.4.1.2. număr de bolnavi evaluați prin test Barr (cromatina sexuală): 500; 3.4.1.3. număr de bolnavi evaluați prin examen citogenetic din sângele periferic - postanatal: 500; 3.4.1.4. număr de bolnavi evaluați prin test FISH: 250; 3.4.1.5. număr de beneficiari la care s-
NORME TEHNICE din 31 martie 2015 (*actualizate*) de realizare a programelor naţionale de sănătate publică pentru anii 2015 şi 2016**). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/265720_a_267049]
-
metabolism (minimum 20 de boli): 250; 3.4.2. indicatori de eficiență: 3.4.2.1. cost mediu estimat/gravidă beneficiară de dublu, triplu, cvadruplu test: 150 lei; 3.4.2.2. cost mediu estimat/bolnav evaluat prin test Barr (cromatina sexuală): 30 lei; 3.4.2.3. cost mediu estimat/bolnav evaluat prin examen citogenetic din sângele periferic - postanatal: 500 lei; 3.4.2.4. cost mediu estimat/bolnav evaluat prin test FISH: 800 lei; 3.4.2.5. cost
NORME TEHNICE din 31 martie 2015 (*actualizate*) de realizare a programelor naţionale de sănătate publică pentru anii 2015 şi 2016**). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/265720_a_267049]
-
evaluările biochimice din cadrul testelor prenatale: dublu, triplu, cvadruplu; 3.1.2. examen citogenetic din sânge periferic - postnatal; 3.1.3. examen citogenetic prenatal (fetal): din lichid amniotic, biopsii vilozități coriale, sânge cordon ombilical, produs concepție; 3.1.4. test Barr (cromatina sexuală); 3.1.5. test FISH pre- și postnatal; 3.1.6. teste de genetică moleculară (extracție ADN, ArrayCGH, secvențiere, MLPA, QF-PCR, PCR, Real-Time PCR) pre- și postnatal; 3.1.7. teste de screening pentru boli congenitale de metabolism (minimum
NORME TEHNICE din 31 martie 2015 (*actualizate*) de realizare a programelor naţionale de sănătate publică pentru anii 2015 şi 2016**). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/274370_a_275699]
-
infecții, boli cerebrovasculare). 3.4. Indicatori de evaluare: 3.4.1. indicatori fizici: 3.4.1.1. număr de gravide beneficiare de dublu, triplu, cvadruplu test: 500 de gravide; 3.4.1.2. număr de bolnavi evaluați prin test Barr (cromatina sexuală): 500; 3.4.1.3. număr de bolnavi evaluați prin examen citogenetic din sângele periferic - postanatal: 500; 3.4.1.4. număr de bolnavi evaluați prin test FISH: 250; 3.4.1.5. număr de beneficiari la care s-
NORME TEHNICE din 31 martie 2015 (*actualizate*) de realizare a programelor naţionale de sănătate publică pentru anii 2015 şi 2016**). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/274370_a_275699]
-
metabolism (minimum 20 de boli): 250; 3.4.2. indicatori de eficiență: 3.4.2.1. cost mediu estimat/gravidă beneficiară de dublu, triplu, cvadruplu test: 150 lei; 3.4.2.2. cost mediu estimat/bolnav evaluat prin test Barr (cromatina sexuală): 30 lei; 3.4.2.3. cost mediu estimat/bolnav evaluat prin examen citogenetic din sângele periferic - postanatal: 500 lei; 3.4.2.4. cost mediu estimat/bolnav evaluat prin test FISH: 800 lei; 3.4.2.5. cost
NORME TEHNICE din 31 martie 2015 (*actualizate*) de realizare a programelor naţionale de sănătate publică pentru anii 2015 şi 2016**). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/274370_a_275699]
-
Giemsa 2.7164 Colorare frotiu cu mucus/colorația Papanicolau �� 2.7165 Alte colorații speciale 2.7166 Colorații imunocitochimice 2.7169 Alte proceduri (fotografiere, ex. Radiologie, etc.) 2.72 Examenul structurilor nucleare și cromozomiale 2.720 Raportul nucleu/citoplasma 2.721 Cromatina sexuală - Bastonașele Barr 2.722 Cariotipizarea cromozomială. Aberațiile cromozomiale 2.723 Colorația fluorescentă și de legătură a cromozomilor 2.724 Cultura celulară și stimularea mitozei; colorația cu quinacrina 2.725 Analizele cromozomiale computerizate 2.726 Alte examene ale structurilor nucleare
ORDIN nr. 1.782 din 28 decembrie 2006 (*actualizat*) privind înregistrarea şi raportarea statistică a pacienţilor care primesc servicii medicale în regim de spitalizare continuă şi spitalizare de zi. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/275963_a_277292]
-
rile biochimice din cadrul testelor prenatale: dublu, triplu, cvadruplu; 3.1.2. examen citogenetic din sânge periferic - postnatal; 3.1.3. examen citogenetic prenatal (fetal): din lichid amniotic, biopsii vilozități coriale, sânge cordon ombilical, produs concepție; 3.1.4. test Barr (cromatina sexuală); 3.1.5. test FISH pre- și postnatal; 3.1.6. teste de genetică moleculară (extracție ADN, ArrayCGH, secvențiere, MLPA, QF-PCR, PCR, Real-Time PCR) pre- și postnatal. 3.2. Beneficiarii intervenției: 3.2.1. gravide cu sarcini având risc
NORME TEHNICE din 31 martie 2015 (*actualizate*) de realizare a programelor naţionale de sănătate publică pentru anii 2015 şi 2016**). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/269951_a_271280]
-
infecții, boli cerebrovasculare). 3.4. Indicatori de evaluare: 3.4.1. indicatori fizici: 3.4.1.1. număr de gravide beneficiare de dublu, triplu, cvadruplu test: 500 de gravide; 3.4.1.2. număr de bolnavi evaluați prin test Barr (cromatina sexuală): 500; 3.4.1.3. număr de bolnavi evaluați prin examen citogenetic din sângele periferic - postanatal: 500; 3.4.1.4. număr de bolnavi evaluați prin test FISH: 250; 3.4.1.5. număr de beneficiari la care s-
NORME TEHNICE din 31 martie 2015 (*actualizate*) de realizare a programelor naţionale de sănătate publică pentru anii 2015 şi 2016**). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/269951_a_271280]
-
metabolism (minimum 20 de boli): 250; 3.4.2. indicatori de eficiență: 3.4.2.1. cost mediu estimat/gravidă beneficiară de dublu, triplu, cvadruplu test: 150 lei; 3.4.2.2. cost mediu estimat/bolnav evaluat prin test Barr (cromatina sexuală): 30 lei; 3.4.2.3. cost mediu estimat/bolnav evaluat prin examen citogenetic din sângele periferic - postanatal: 500 lei; 3.4.2.4. cost mediu estimat/bolnav evaluat prin test FISH: 800 lei; 3.4.2.5. cost
NORME TEHNICE din 31 martie 2015 (*actualizate*) de realizare a programelor naţionale de sănătate publică pentru anii 2015 şi 2016**). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/269951_a_271280]
-
evaluările biochimice din cadrul testelor prenatale: dublu, triplu, cvadruplu; 3.1.2. examen citogenetic din sânge periferic - postnatal; 3.1.3. examen citogenetic prenatal (fetal): din lichid amniotic, biopsii vilozități coriale, sânge cordon ombilical, produs concepție; 3.1.4. test Barr (cromatina sexuală); 3.1.5. test FISH pre- și postnatal; 3.1.6. teste de genetică moleculară (extracție ADN, ArrayCGH, secvențiere, MLPA, QF-PCR, PCR, Real-Time PCR) pre- și postnatal; 3.1.7. teste de screening pentru boli congenitale de metabolism (minimum
NORME TEHNICE din 31 martie 2015 (*actualizate*) de realizare a programelor naţionale de sănătate publică pentru anii 2015 şi 2016**). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/278145_a_279474]
-
infecții, boli cerebrovasculare). 3.4. Indicatori de evaluare: 3.4.1. indicatori fizici: 3.4.1.1. număr de gravide beneficiare de dublu, triplu, cvadruplu test: 500 de gravide; 3.4.1.2. număr de bolnavi evaluați prin test Barr (cromatina sexuală): 500; 3.4.1.3. număr de bolnavi evaluați prin examen citogenetic din sângele periferic - postanatal: 500; 3.4.1.4. număr de bolnavi evaluați prin test FISH: 250; 3.4.1.5. număr de beneficiari la care s-
NORME TEHNICE din 31 martie 2015 (*actualizate*) de realizare a programelor naţionale de sănătate publică pentru anii 2015 şi 2016**). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/278145_a_279474]
-
metabolism (minimum 20 de boli): 250; 3.4.2. indicatori de eficiență: 3.4.2.1. cost mediu estimat/gravidă beneficiară de dublu, triplu, cvadruplu test: 150 lei; 3.4.2.2. cost mediu estimat/bolnav evaluat prin test Barr (cromatina sexuală): 30 lei; 3.4.2.3. cost mediu estimat/bolnav evaluat prin examen citogenetic din sângele periferic - postanatal: 500 lei; 3.4.2.4. cost mediu estimat/bolnav evaluat prin test FISH: 800 lei; 3.4.2.5. cost
NORME TEHNICE din 31 martie 2015 (*actualizate*) de realizare a programelor naţionale de sănătate publică pentru anii 2015 şi 2016**). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/278145_a_279474]
-
număr mare de prelungiri. Din punct de vedere funcțional neuronul se împarte în trei regiuni: Neuronii au de obicei un singur nucleu mic, dispus central, care prezintă unul sau doi nucleoli. Aici este sintetizată o cantitate ridicată de ARN, iar cromatina este dispersată. Ribozomii sunt asociați reticulului endoplasmatic rugos și formează substanța tigroidă (corpusculii Nissl). Corpii Nissl se găsesc în corpul celular și în porțiunea inițială a dendritelor, dar niciodată în axon. Ei au rol în metabolismul neuronal. Reticulul endoplasmatic neted
Neuron () [Corola-website/Science/301524_a_302853]
-
foarte lungi; cel mai lung cromozom uman, de exemplu, are aproximativ 247 de milioane de baze azotate în lungime. ADN-ul cromozomului este asociat cu proteinele structurale care organizează, compactează și controlează accesul la materialul genetic, formând un material denumit cromatina; la eucariote, cromatina este de obicei compusă din nucleozomi, segmente de ADN care lezează nucleele proteinelor histone. Setul întreg de material genetic dintr-un organism (de obicei secvențele de ADN combinate ale tuturor cromozomilor) este denumit genom. În timp ce organismele haploide
Genetică () [Corola-website/Science/299680_a_301009]
-
mai lung cromozom uman, de exemplu, are aproximativ 247 de milioane de baze azotate în lungime. ADN-ul cromozomului este asociat cu proteinele structurale care organizează, compactează și controlează accesul la materialul genetic, formând un material denumit cromatina; la eucariote, cromatina este de obicei compusă din nucleozomi, segmente de ADN care lezează nucleele proteinelor histone. Setul întreg de material genetic dintr-un organism (de obicei secvențele de ADN combinate ale tuturor cromozomilor) este denumit genom. În timp ce organismele haploide au doar o
Genetică () [Corola-website/Science/299680_a_301009]
-
posedă receptori pentru imunoglobuline. In stare nestimulată ele sintetizează imunoglobuline care aderă de suprafața lor dar nu sunt secretate. Stimularea LB face ca ele să prolifereze și să se transforme în plasmocite celule mari cu un nucleu caracteristic în care cromatina estre dispusă în formă de spițe de roată și care vor secreta anticorpi. Limfocitele B se găsesc în sângele periferic, în măduva osoasă și în alte organe limfoide. Există limfocite B cu memorie care au o viață mult mai lungă
Diabetul zaharat gestațional - ghid clinic [Corola-website/Science/91975_a_92470]
-
fuziunea a doi cromozomi acum aproximativ 10-15 milioane de ani. Remanierile cromozomiale asociate mutațiilor punctiforme au determinat evoluția acestei linii evolutive care a dus la apariția speciei umane. Cromozomii sunt structuri ce apar în cursul diviziunilor celulare rezultând din condensarea cromatinei interfazice. Cromozomul metafazic este format din două structuri paralele numite "cromatide surori", fiecare fiind alcătuită dintr-o moleculă de ADN asociată cu proteine. În 1956 doi cercetători, J.H. Tjio și A. Levan, au descoperit că în celulele somatice umane există
Genom () [Corola-website/Science/304239_a_305568]
-
proteine transportoare pentru a fi vehiculați prin sânge până la nivelul celulei țintă, de asemenea acești hormoni prezintă capacitatea de a traversa bistratul lipidic al membranei celulare, pătrunzând în interiorul celulei unde se află receprtori specifici fie în citoplasma fie legați de cromatina la nivelul nucleului. Hormonii hidrosolubili circulă liberi prin sistemul circulator însă nu pot traversa membrana celulară. Receptori pentru acest tip de hormoni se află incorporați în membrana celulară, determinând producția de mesageri secunzi la nivelul spațiului citoplasmatic hormonul fiind considerat
Hormon () [Corola-website/Science/304300_a_305629]
-
ul ( din limba greacă "chromo" - „culoare” și "soma" - „obiect”) este o structură celulară ce poate fi observată în cursul diviziunilor celulare în etapa numită metafază și care reprezintă forma condensată a cromatinei interfazice, structură nucleoproteică formată din asocierea unei molecule de ADN cu proteine. ii au rol în păstrarea și transmiterea corectă a informației ereditare la celulele fiice în cursul diviziunilor celulare mitotice sau meiotice. Gregor Mendel și Thomas Morgan au descoperit
Cromozom () [Corola-website/Science/304762_a_306091]
-
dimensiuni mici, sunt circulari iar anumite eucariote pot avea cromozomi suplimentari citoplasmatici, lineari sau circulari. La eucariote, în nucleul interfazic (interfaza cuprinzând etapele ciclului celular dintre două mitoze) ADN-ul nuclear este asociat cu proteine numite histone formând fibra de cromatină cu diamentrul de 11 nm. Această fibră este condensată cu ajutorul anumitor proteine formând structuri granulare nucleare de mărime variabilă și cu afinitate mai mult sau mai puțin importantă pentru anumiți coloranți. Aceste două tipuri de cromatină sunt: Eucromatina - cu localizare
Cromozom () [Corola-website/Science/304762_a_306091]