KorAP: Find »[drukola/base=cromozomal & drukola/pos=adjective]« with Poliqarp

<1 ...9 10 11 ...15 >

362 matches

Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483

Pot apărea rupturi de tip cromatidic și cromozomal, cromozomi dicentrici, acentrici sau inelari. Conturul cromozomilor din celulele leucemice este adesea estompat, cu cromatidele slab delimitate, cu punți cromatice intercromozomale (cromozomi lipicioși), ceea ce denotă dereglări în sinteza ADN sau a proteinelor cromozomale. Cea mai frecventă anomalie în celulele leucemiilor acute afectează cromozomii perechii 8: trisomie 8, monosomie 8 sau un cromozom 8 este implicat într-o translocație. Mai pot să apară trisomii, monosomii și deleții pentru cromozomii 7 și 9, izocromozomul i

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2006) [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
să apară trisomii, monosomii și deleții pentru cromozomii 7 și 9, izocromozomul i(17q), pierderea unuia dintre cromozomii X, la femei sau a cromozomului Y, la bărbați. Identificarea în lichidul meningial al unui pacient cu leucemie acută a acelorași modificări cromozomale ca și în măduva roșie hematopoietică este o dovadă a originii monofocale și monoclonale a leziunilor din leucemia acută (Olinici, 1978). La bolnavii cu celule diploide majoritare sau cu celule diploide și aneuploide, se instalează mai frecvent remisiunile, iar supraviețuirea

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2006) [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
diploide majoritare sau cu celule diploide și aneuploide, se instalează mai frecvent remisiunile, iar supraviețuirea este considerabil mai lungă față de pacienții care au numai metafaze anormale, în decursul evoluției malignității. Spre deosebire de leucemia mieloidă cronică, în leucemiile acute, odată instalate, anomaliile cromozomale manifestă o deosebită stabilitate, în decursul diferitelor faze clinice. În remisiunile induse terapeutic, celulele anormale sunt înlocuite cu celule diploide. În recăderi, apar celule cu caracteristici citogenetice ale populației celulare anormale, inițiale. Modificări cariotipice apar și în disproteinemii. Disprotieinemiile sunt

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2006) [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
cromozomi markeri de tip dicentric. La o femeie cu boala Waldenström s-a identificat „cromozomul marker W”, pe când la sora sa geamănă monozigotică sănătoasă, acest cromozom marker lipsea, ceea ce denotă că cromozomul suplimentar din grupa A este rezultatul unei mutații cromozomale postzigotice, dobândite în cursul vieții individuale. La pacientă, cromozomul marker W a fost prezent în celulele sanguine, dar a lipsit din fibroblaste. După Patau (1963), „markerul W” apare prin endoreduplicare selectivă a unui cromozom din grupa A, probabil A2, după

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2006) [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
marker W a fost prezent în celulele sanguine, dar a lipsit din fibroblaste. După Patau (1963), „markerul W” apare prin endoreduplicare selectivă a unui cromozom din grupa A, probabil A2, după care extracopia este supusă unor procese ulterioare de remaniere cromozomală, prin inversie pericentrică și formare de izocromozomi. În boala Waldenström mai pot apare trisomii C, F și G, precum și fragmente acentrice. Castoldi și colaboratorii (1963) au studiat o pacientă cu mielom multiplu, la care au identificat un complement cromozomal cu

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2006) [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
remaniere cromozomală, prin inversie pericentrică și formare de izocromozomi. În boala Waldenström mai pot apare trisomii C, F și G, precum și fragmente acentrice. Castoldi și colaboratorii (1963) au studiat o pacientă cu mielom multiplu, la care au identificat un complement cromozomal cu 44 de cromozomi și un cromozom marker metacentric, de mărime mijlocie. La un pacient, Bottura (1963) a evidențiat prezența unei linii cu 45 de cromozomi, datorită absenței unui acrocentric mic. Pe de altă parte, Lewis și colaboratorii (1963) au

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2006) [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
perechii 3. Într-o linie celulară derivată dintr-un limfosarcom, Guareg și colaboratorii (1969) au evidențiat o poliploidie înaltă cu doi markeri, un acrocentric lung și un cromozom 10 cu constricții secundare subterminale, în brațele lungi. În reticulosarcoame apar complemente cromozomale pseudodiploide, un cromozom din perechea 2 și un cromozom din grupa C, fiind înlocuiți cu doi cromozomi marker care sunt submetacentrici lungi. În alte cazuri, numărul cromozomilor markeri este și mai mare. În boala Hodgkin s-a observat hipotetraploidie cu

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2006) [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
cromozom marker lung, telocentric, în celulele unui ganglion limfatic. În alte cazuri, pot să apară o linie diploidă și alta hiperdiploidă, cu 48-49 de cromozomi, precum și un izocromozom pentru brațele lungi ale unui cromozom 17 sau 19. Celulele cu complemente cromozomale normale sunt într-o proporție variabilă între 57 și 76%. Există diferențe clare în numărul de cromozomi din boala Hodgkin și în celelalte tipuri de limfoame maligne. Majoritatea cazurilor de boală Hodgkin prezintă numere modale peritriploide (57-90 de cromozomi), în timp ce

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2006) [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
Majoritatea cazurilor de boală Hodgkin prezintă numere modale peritriploide (57-90 de cromozomi), în timp ce limfosarcoamele și majoritatea reticulosarcoamelor prezintă numere modale hipodiploide-hiperdiploide, cu 44-56 de cromozomi, dar și cu număr considerabil de complemente diploide. În unele cazuri de boală Hodkin fragmentarea cromozomală poate fi urmată de o translocație t(8;14) care nu este reciprocă (balansată), pierzându-se un sector din cromozomul 14 (deleție terminală). Translocația fragmentului terminal din cromozomul 8 aduce protoonocgena c-myc din regiunea subtelomerică a brațului lung al cromozomului

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2006) [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
Africii și ale Noii Guinee bântuite de malarie, Epstein E.A., Barr Y.M. și Achong B.G. (1964) au evidențiat într-o linie celulară derivată dintr-un limfom Burkitt prezența unui virus, care ulterior a fost denumit virusul Epstein-Barr (EBV). Anomaliile cromozomale mai frecvente în limfomul Burkitt sunt reprezentate de un cromozom suplimentar în grupa C (probabil din perechea 12), prezența unei constricții secundare subterminale în brațul lung al unui cromozom din perechea 10 și a unui cromozom marker acrocentric lung, reprezentând

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2006) [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
C (probabil din perechea 12), prezența unei constricții secundare subterminale în brațul lung al unui cromozom din perechea 10 și a unui cromozom marker acrocentric lung, reprezentând brațul lung al unui cromozom 2 apărut prin clivarea transversală a centromerului. Modificările cromozomale s-au remarcat și în tumorile maligne ale aparatului respirator și ale aparatului digestiv, ale ficatului, pancreasului, aparatului genital masculin (prostată) și feminin, ale glandelor mamare, ovarului, colului uterin, corpului uterin, în tumori ale aparatului urinar, ale rinichilor, vezicii urinare

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2006) [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
uterin, corpului uterin, în tumori ale aparatului urinar, ale rinichilor, vezicii urinare, ale sistemului nervos (glioame cerebrale și meningioame), ale glandelor endocrine, în tumori oculare și ale pielii etc. de la om la care s-au remarcat, pe lângă celule cu complemente cromozomale normale și celule cu diferite anomalii structural- sau numeric cromozomale care au generat markeri cromozomali caracteristici în cursul progresiei tumorale. În tumorile mamare se constată o incidență scăzută a cromatinei sexuale, ceea ce denotă modificări numerice și/sau structurale care afectează

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2006) [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
vezicii urinare, ale sistemului nervos (glioame cerebrale și meningioame), ale glandelor endocrine, în tumori oculare și ale pielii etc. de la om la care s-au remarcat, pe lângă celule cu complemente cromozomale normale și celule cu diferite anomalii structural- sau numeric cromozomale care au generat markeri cromozomali caracteristici în cursul progresiei tumorale. În tumorile mamare se constată o incidență scăzută a cromatinei sexuale, ceea ce denotă modificări numerice și/sau structurale care afectează cromozomul X. Cromozomii markeri caracteristici în tumorile solide umane, generați

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2006) [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
glioame cerebrale și meningioame), ale glandelor endocrine, în tumori oculare și ale pielii etc. de la om la care s-au remarcat, pe lângă celule cu complemente cromozomale normale și celule cu diferite anomalii structural- sau numeric cromozomale care au generat markeri cromozomali caracteristici în cursul progresiei tumorale. În tumorile mamare se constată o incidență scăzută a cromatinei sexuale, ceea ce denotă modificări numerice și/sau structurale care afectează cromozomul X. Cromozomii markeri caracteristici în tumorile solide umane, generați prin translocații, deleții și inversii

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2006) [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
neoplaziilor, deoarece s-a putut descifra o fațetă misterioasă a transformării maligne. Cercetările citogenetice și de Genetică moleculară au oferit explicații elegante numeroaselor exemple de fenotipuri clinice ale neoplaziilor. Modificările calitative afectează activitatea normală a produsului genic rezultat în urma remanierii cromozomale. În modificările cantitative, activitatea unei gene normale cade sub influența promotorului mult mai activ al unei alte gene, așa cum se întâmplă în urma translocației t(8;14), din sindromul Burkitt. Capitolul 25 REMANIERILE CROMOZOMALE POT ACTIVA PROTOONCOGENELE ȘI INDUCE TRANSFORMAREA MALIGNĂ

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2006) [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
normală a produsului genic rezultat în urma remanierii cromozomale. În modificările cantitative, activitatea unei gene normale cade sub influența promotorului mult mai activ al unei alte gene, așa cum se întâmplă în urma translocației t(8;14), din sindromul Burkitt. Capitolul 25 REMANIERILE CROMOZOMALE POT ACTIVA PROTOONCOGENELE ȘI INDUCE TRANSFORMAREA MALIGNĂ Era „modernă” a citogeneticii tumorale a început în anii 1950 și s-a accelerat rapid odată cu dezvoltarea tehnicilor de „bandare cromozomală”, în anii 1970 (Nowell și Croce, 1986) atingând apogeul odată cu aplicarea tehnicilor

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2006) [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
întâmplă în urma translocației t(8;14), din sindromul Burkitt. Capitolul 25 REMANIERILE CROMOZOMALE POT ACTIVA PROTOONCOGENELE ȘI INDUCE TRANSFORMAREA MALIGNĂ Era „modernă” a citogeneticii tumorale a început în anii 1950 și s-a accelerat rapid odată cu dezvoltarea tehnicilor de „bandare cromozomală”, în anii 1970 (Nowell și Croce, 1986) atingând apogeul odată cu aplicarea tehnicilor de clonare moleculară a punctelor de rupere în translocațiile cromozomale și introducerea sondelor moleculare și a tehnicii FISH, realizate în ultimele decenii ale secolului XX. Recunoașterea faptului că

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2006) [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
a citogeneticii tumorale a început în anii 1950 și s-a accelerat rapid odată cu dezvoltarea tehnicilor de „bandare cromozomală”, în anii 1970 (Nowell și Croce, 1986) atingând apogeul odată cu aplicarea tehnicilor de clonare moleculară a punctelor de rupere în translocațiile cromozomale și introducerea sondelor moleculare și a tehnicii FISH, realizate în ultimele decenii ale secolului XX. Recunoașterea faptului că majoritatea neoplasmelor prezintă modificări citogenetice vizibile a contribuit la acceptarea generală a punctului de vedere că modificările genetice somatice joacă un rol

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2006) [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
cu compuși chimici toxici. Alterările specifice din anumiți cromozomi se asociază cu tipuri specifice de tumori: aceste schimbări cariotipice nerandomice pot revela existența unor situsuri din genom în care sunt localizate gene ce joacă un rol important în carcinogeneză. Translocațiile cromozomale reciproce din diferitele tumori hematopoietice, precum limfomul Burkitt și leucemia mielogenă cronică (LMC) în care s-a dovedit a avea loc modificarea structurii și/sau funcției protooncogenelor au adus confirmări privitoare la ipoteza implicării unor gene specifice în oncogeneză (Nowell

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2006) [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
care ele ar trebui să fie inactive. Activarea protooncogenelor le convertește în oncogene celulare care sunt responsabile de transformarea malignă. Activarea protooncogenelor se poate realiza prin variate mecanisme, dintre care bine confirmate sunt inserția genomului viral, mutația punctiformă și remanierile cromozomale. Remanierile cromozomale pot determina fracturarea protooncogenelor, erori de recombinare și/sau fuziuni genice anormale (fig. 25.1). Restructurarea cromozomală poate fi urmată de erori de reparare și/sau recombinare, sau de fuziune genică. Rezultatul este formarea unei proteine anormale cu

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2006) [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
ar trebui să fie inactive. Activarea protooncogenelor le convertește în oncogene celulare care sunt responsabile de transformarea malignă. Activarea protooncogenelor se poate realiza prin variate mecanisme, dintre care bine confirmate sunt inserția genomului viral, mutația punctiformă și remanierile cromozomale. Remanierile cromozomale pot determina fracturarea protooncogenelor, erori de recombinare și/sau fuziuni genice anormale (fig. 25.1). Restructurarea cromozomală poate fi urmată de erori de reparare și/sau recombinare, sau de fuziune genică. Rezultatul este formarea unei proteine anormale cu efect oncogenic

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2006) [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
malignă. Activarea protooncogenelor se poate realiza prin variate mecanisme, dintre care bine confirmate sunt inserția genomului viral, mutația punctiformă și remanierile cromozomale. Remanierile cromozomale pot determina fracturarea protooncogenelor, erori de recombinare și/sau fuziuni genice anormale (fig. 25.1). Restructurarea cromozomală poate fi urmată de erori de reparare și/sau recombinare, sau de fuziune genică. Rezultatul este formarea unei proteine anormale cu efect oncogenic, prin legarea sa la ADN și activare transcripțională a unor gene implicate în controlul proliferării celulare și

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2006) [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
activare transcripțională a unor gene implicate în controlul proliferării celulare și al citodiferențierii putând conduce fie la malignizări acute (leucemii și tumori solide maligne), fie la malignizări cronice. Mitelman și colaboratorii (1997) au realizat o hartă a punctelor de rupere cromozomală și a rearanjamentelor consecutive în cancerele umane. Zeleznik-Le și colaboratorii (1994) au studiat consecințele fuziunii genice în leucemia mieloidă limfocitară (LML) în care gena MLL fuzionează cu locusul BCR (fig. 25.2). Cea mai obișnuită consecință a translocațiilor cromozomale din

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2006) [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
rupere cromozomală și a rearanjamentelor consecutive în cancerele umane. Zeleznik-Le și colaboratorii (1994) au studiat consecințele fuziunii genice în leucemia mieloidă limfocitară (LML) în care gena MLL fuzionează cu locusul BCR (fig. 25.2). Cea mai obișnuită consecință a translocațiilor cromozomale din neoplaziile umane (leucemii și tumori solide) este fuziunea genică. În acest caz, punctele de rupere cromozomală fracturează genele ambilor cromozomi participanți la translocație și se ajunge la juxtapoziționarea unei părți din fiecare genă în segmentul reunit, ceea ce înseamnă crearea

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2006) [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
genice în leucemia mieloidă limfocitară (LML) în care gena MLL fuzionează cu locusul BCR (fig. 25.2). Cea mai obișnuită consecință a translocațiilor cromozomale din neoplaziile umane (leucemii și tumori solide) este fuziunea genică. În acest caz, punctele de rupere cromozomală fracturează genele ambilor cromozomi participanți la translocație și se ajunge la juxtapoziționarea unei părți din fiecare genă în segmentul reunit, ceea ce înseamnă crearea unei gene mixte, compuse. Pentru că, de regulă, ruperea celor două gene are loc la nivelul intronilor, se

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2006) [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]