1,183 matches
-
sân, prostată), responsabile de 1/2 din decesele prin cancer. Studiile au început cu determinarea modificărilor cromozomiale prin analiza citogenetică, analiza polimorfică a unui fragment cu restricție de lungime (RFLP) și analiza polimorfică a conformației unui singur lanț al perechii cromozomiale (SSCP). Modificările genetice induse Următoarea etapă a constituit-o studiul genelor direct implicate și a mutațiilor apărute la acest nivel. O serie de cercetări ale lui Rodenhuis, 1990 [49] și Minna, 1993 [36] au evidențiat rolul oncogenelor umane în geneza
Tratat de chirurgie vol. IV. Chirurgie toracică. by TEODOR HORVAT, ALEXANDRU NICODIN, CEZAR MOTAŞ () [Corola-publishinghouse/Science/92109_a_92604]
-
jumătate dintre tumorile pancreatice cu aspect histologic ,,medular” sunt determinate de mutații ale genelor TGFβRII, ACVR2 și BRAF și nu prezintă MSI [63]. Cercetări recente au propus introducerea punților anafazice în diagnosticul diferențial dintre tumorile stabile din punct de vedere cromozomial (tumorile MSI) în care lipsesc punțile anafazice și sarcoamele și carcinoamele cu instabilitate cromozomială (InsC) în care punțile anafazice sunt prezente. Instabilitatea cromozomială (InsC) Scurtarea telomerelor, mutațiile K-RAS, inactivarea genei TP53, anomaliile fusului mitotic sunt unele dintre evenimentele genetice care
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Liliana Dina () [Corola-publishinghouse/Science/92185_a_92680]
-
TGFβRII, ACVR2 și BRAF și nu prezintă MSI [63]. Cercetări recente au propus introducerea punților anafazice în diagnosticul diferențial dintre tumorile stabile din punct de vedere cromozomial (tumorile MSI) în care lipsesc punțile anafazice și sarcoamele și carcinoamele cu instabilitate cromozomială (InsC) în care punțile anafazice sunt prezente. Instabilitatea cromozomială (InsC) Scurtarea telomerelor, mutațiile K-RAS, inactivarea genei TP53, anomaliile fusului mitotic sunt unele dintre evenimentele genetice care contribuie la complexitatea genomică și instabilitatea din ADP. In 85% dintre ADP au fost
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Liliana Dina () [Corola-publishinghouse/Science/92185_a_92680]
-
Cercetări recente au propus introducerea punților anafazice în diagnosticul diferențial dintre tumorile stabile din punct de vedere cromozomial (tumorile MSI) în care lipsesc punțile anafazice și sarcoamele și carcinoamele cu instabilitate cromozomială (InsC) în care punțile anafazice sunt prezente. Instabilitatea cromozomială (InsC) Scurtarea telomerelor, mutațiile K-RAS, inactivarea genei TP53, anomaliile fusului mitotic sunt unele dintre evenimentele genetice care contribuie la complexitatea genomică și instabilitatea din ADP. In 85% dintre ADP au fost identificate anomalii ale centrozomilor, al căror nivel se corelează
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Liliana Dina () [Corola-publishinghouse/Science/92185_a_92680]
-
mutațiile K-RAS, inactivarea genei TP53, anomaliile fusului mitotic sunt unele dintre evenimentele genetice care contribuie la complexitatea genomică și instabilitatea din ADP. In 85% dintre ADP au fost identificate anomalii ale centrozomilor, al căror nivel se corelează cu gradul aberațiilor cromozomiale [64]. Un anumit grad de instabilitate genomică a fost descris la nivelul leziunilor precursoare PanIN-2 și PanIN-3 determinat de mutații ale genelor TP53 și BRCA2, de prezența mitozelor anormale și a anomaliilor nucleare sugerând că instabilitatea genomică apare încă din
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Liliana Dina () [Corola-publishinghouse/Science/92185_a_92680]
-
de ADN bogate în guanină și repetate în tandem (TTAGGG)n, care sunt pierdute progresiv cu fiecare diviziune celulară datorită replicării incomplete. Rolul esențial al telomerelor constă în protejarea terminaților cromozomilor de recombinare și fuziune, fiind esențiale pentru menținerea stabilității cromozomiale. Disfuncția telomerelor este un mecanism important care generează instabilitate cromozomială. Când scurtarea telomerelor devine critică (5-7 kbp) au loc fuziuni între capetele cromozomiale care determină apariția cromozomilor inelari sau dicentrici, așa-numitele ,,punți anafazice” din timpul mitozei, prin ruperea cărora
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Liliana Dina () [Corola-publishinghouse/Science/92185_a_92680]
-
n, care sunt pierdute progresiv cu fiecare diviziune celulară datorită replicării incomplete. Rolul esențial al telomerelor constă în protejarea terminaților cromozomilor de recombinare și fuziune, fiind esențiale pentru menținerea stabilității cromozomiale. Disfuncția telomerelor este un mecanism important care generează instabilitate cromozomială. Când scurtarea telomerelor devine critică (5-7 kbp) au loc fuziuni între capetele cromozomiale care determină apariția cromozomilor inelari sau dicentrici, așa-numitele ,,punți anafazice” din timpul mitozei, prin ruperea cărora pot lua naștere noi rearanjamente cromozomiale. Succesiunea acestor evenimente generează
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Liliana Dina () [Corola-publishinghouse/Science/92185_a_92680]
-
esențial al telomerelor constă în protejarea terminaților cromozomilor de recombinare și fuziune, fiind esențiale pentru menținerea stabilității cromozomiale. Disfuncția telomerelor este un mecanism important care generează instabilitate cromozomială. Când scurtarea telomerelor devine critică (5-7 kbp) au loc fuziuni între capetele cromozomiale care determină apariția cromozomilor inelari sau dicentrici, așa-numitele ,,punți anafazice” din timpul mitozei, prin ruperea cărora pot lua naștere noi rearanjamente cromozomiale. Succesiunea acestor evenimente generează anomaliile cromozomiale numerice și structurale [67]. Generarea translocațiilor cromozomiale neechilibrate, evidențiate în numeroase
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Liliana Dina () [Corola-publishinghouse/Science/92185_a_92680]
-
important care generează instabilitate cromozomială. Când scurtarea telomerelor devine critică (5-7 kbp) au loc fuziuni între capetele cromozomiale care determină apariția cromozomilor inelari sau dicentrici, așa-numitele ,,punți anafazice” din timpul mitozei, prin ruperea cărora pot lua naștere noi rearanjamente cromozomiale. Succesiunea acestor evenimente generează anomaliile cromozomiale numerice și structurale [67]. Generarea translocațiilor cromozomiale neechilibrate, evidențiate în numeroase carcinoame, se bazează, cel puțin în parte, pe scurtarea telomerelor și sunt urmate de deleții și/sau amplificări ale unor gene cu funcții
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Liliana Dina () [Corola-publishinghouse/Science/92185_a_92680]
-
scurtarea telomerelor devine critică (5-7 kbp) au loc fuziuni între capetele cromozomiale care determină apariția cromozomilor inelari sau dicentrici, așa-numitele ,,punți anafazice” din timpul mitozei, prin ruperea cărora pot lua naștere noi rearanjamente cromozomiale. Succesiunea acestor evenimente generează anomaliile cromozomiale numerice și structurale [67]. Generarea translocațiilor cromozomiale neechilibrate, evidențiate în numeroase carcinoame, se bazează, cel puțin în parte, pe scurtarea telomerelor și sunt urmate de deleții și/sau amplificări ale unor gene cu funcții esențiale în reglarea ciclului celular, repararea
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Liliana Dina () [Corola-publishinghouse/Science/92185_a_92680]
-
loc fuziuni între capetele cromozomiale care determină apariția cromozomilor inelari sau dicentrici, așa-numitele ,,punți anafazice” din timpul mitozei, prin ruperea cărora pot lua naștere noi rearanjamente cromozomiale. Succesiunea acestor evenimente generează anomaliile cromozomiale numerice și structurale [67]. Generarea translocațiilor cromozomiale neechilibrate, evidențiate în numeroase carcinoame, se bazează, cel puțin în parte, pe scurtarea telomerelor și sunt urmate de deleții și/sau amplificări ale unor gene cu funcții esențiale în reglarea ciclului celular, repararea ADN, apoptoză etc. In majoritatea cazurilor de
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Liliana Dina () [Corola-publishinghouse/Science/92185_a_92680]
-
în parte, pe scurtarea telomerelor și sunt urmate de deleții și/sau amplificări ale unor gene cu funcții esențiale în reglarea ciclului celular, repararea ADN, apoptoză etc. In majoritatea cazurilor de ADP a fost raportat un grad înalt de instabilitate cromozomială ca urmare a disfuncției telomerice, manifestată prin anomalii cromozomiale numerice, translocații neechilibrate bizare și complexitate cariotipică. Scurtarea telomerelor a fost studiată în cadrul modelului de progresie tumorală a cancerului pancreatic utilizând un protocol de hibridizare fluorescentă in situ (FISH) pentru analizarea
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Liliana Dina () [Corola-publishinghouse/Science/92185_a_92680]
-
deleții și/sau amplificări ale unor gene cu funcții esențiale în reglarea ciclului celular, repararea ADN, apoptoză etc. In majoritatea cazurilor de ADP a fost raportat un grad înalt de instabilitate cromozomială ca urmare a disfuncției telomerice, manifestată prin anomalii cromozomiale numerice, translocații neechilibrate bizare și complexitate cariotipică. Scurtarea telomerelor a fost studiată în cadrul modelului de progresie tumorală a cancerului pancreatic utilizând un protocol de hibridizare fluorescentă in situ (FISH) pentru analizarea secvențelor telomerice. Prin compararea intensității semnalelor telomerice fluorescente de la
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Liliana Dina () [Corola-publishinghouse/Science/92185_a_92680]
-
epiteliului displazic, care este mult redusă față de cea de la nivelul epiteliului biliar normal, s-a sugerat că scurtarea telomerelor este o anomalie genetică incipientă evidențiată în toate leziunile precursoare PanIN, indiferent de gradul histologic. Ea favorizează acumularea progresivă de anomalii cromozomiale, chiar și în absența unei rate proliferative crescute în leziunile PanIN de grad redus, conducând la apariția carcinomului invaziv. Disfuncția telomerică a fost identificată în toate leziunile PanIN, în focarele din vecinătatea ADP și în leziunile PanIN care apar în cadrul
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Liliana Dina () [Corola-publishinghouse/Science/92185_a_92680]
-
boli umane, iar datele publicate în ultimii ani despre miARN au permis identificarea expresiilor diferențiate ale acestuia în cancer și în țesuturile normale. Anomalii ale expresiei miARN în cancer pot fi induse prin:câștiguri, pierderi de material genetic sau translocații cromozomiale;expresia anormală sau prin activarea unor factori transcripționali;anomalii epigenetice;anomalii în biogeneza miARN. Utilizând tehnologia microarray, o analiză extinsă a expresiilor miARN a evidențiat profile specifice ale miARN cu rol de biomarkeri pentru țesutul pancreatic normal, pancreatita cronică și
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Liliana Dina () [Corola-publishinghouse/Science/92185_a_92680]
-
hepatocite cu un volum celular micșorat, cu nucleu mărit, cu pleomorfism nuclear și hipercromazie. Bazofilia citoplasmatică dă impresia unei aglomerări nucleare. Modificările celulelor mici sunt datorate unei proliferări mai active decât cea a hepatocitelor înconjurătoare, însoțite de câștiguri sau pierderi cromozomiale, de o scurtare a telomerelor, de inactivarea punctului de control p21. Aceste modificări conduc la o asemănare morfologică cu CHC incipient, constituindu-se într-un spectru histologic continuu până la CHC propriu-zis. Modificările cu celule mari constau în hepatocite mărite de
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Liliana Resiga, Rareș Buiga, Alexandru Șerban () [Corola-publishinghouse/Science/92127_a_92622]
-
angajații expuși profesional la doze superioare limitelor de doză stabilite de Normele fundamentale de securitate radiologica se asigura o supraveghere medicală specială, în funcție de tipul și de nivelul de expunere, constând în: - examen clinic general; - examen hematologic complet; - analize citogenetice (aberații cromozomiale); - evaluări de doze prin contorizare de corp uman și teste radiotoxicologice; - alte examene de specialitate necesare precizării stării de sănătate, recomandate de medicul abilitat. --------
NORMA din 28 decembrie 2001 privind supravegherea medicală a persoanelor expuse profesional la radiatii ionizante. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/139437_a_140766]
-
funcției tiroidiene - din 2 în 2 ani; - pentru expusul profesional: examen citogenetic pentru depistarea micronucleilor - la 5 ani; 3. în situații de expunere excepțională sau accidentala prin iradiere externă sau internă: - examen clinic general; - examen hematologic complet; - analize citogenetice (aberații cromozomiale); - contorizare de corp uman; - examen de radiotoxicologie; - alte examene de specialitate necesare precizării stării de sănătate a cazului respectiv. Fișa 5 Radiații Laser Examen medical la angajare: a) conform datelor cuprinse în dosarul medical; ... b) atenție: examen oftalmologic (specialist); ... c
METODOLOGIE din 30 octombrie 2001 privind examenul medical la angajarea în munca, examenul medical de adaptare, controlul medical periodic şi examenul medical la reluarea muncii. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/139124_a_140453]
-
urinei - fără reglarea activității renale și micțiune, . Reproducerea b. Manualul de biologie de clasa a XII-a . Legile mendeliene ale eredității: Monohibridismul și legea purității gameților Dihibridismul și legea segregării independente a perechilor de caractere. Alte tipuri de segregare . Teoria cromozomiala a eredității: Cromozomi și gene Plasarea lineara a genelor în cromozomi și transmiterea, înlănțuita a. genelor (linkage) Schimbul reciproc de gene (crossing-over) și hărțile cromozomiale Determinismul genetic al sexelor . Noțiuni de genetică moleculară: Acizii nucleici și rolul lor genetic Structura
ORDIN nr. 4.321 din 29 august 2001 privind disciplinele şi programele pentru examenul de bacalaureat 2002. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/141463_a_142792]
-
gameților Dihibridismul și legea segregării independente a perechilor de caractere. Alte tipuri de segregare . Teoria cromozomiala a eredității: Cromozomi și gene Plasarea lineara a genelor în cromozomi și transmiterea, înlănțuita a. genelor (linkage) Schimbul reciproc de gene (crossing-over) și hărțile cromozomiale Determinismul genetic al sexelor . Noțiuni de genetică moleculară: Acizii nucleici și rolul lor genetic Structura, chimică a acizilor nucleici: - acidul dezoxiribonucleic (ADN); - acidul ribonucleic (ARN) - Replicația ADN Tipuri de ARN Codul genetic și caracteristicile codului genetic Sinteză proteinelor: funcțiile materialului
ORDIN nr. 4.321 din 29 august 2001 privind disciplinele şi programele pentru examenul de bacalaureat 2002. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/141463_a_142792]
-
igienizarea cadavrelor 331.000 I. (D) LABORATOR DE GENETICĂ MEDICO-LEGALĂ 57. Analiză pentru identificare de persoane având la bază cariotipul 984.000 58. Analiză pentru stabilirea paternității pe baza testului ADN, tarif pentru 3 determinări 26.488.000 58a. Examen cromozomial 1.500.000 58b. Compararea profilelor ADN în identificare (tarif pentru fiecare profil analizat) 5.000.000 ------------- Pozițiile 58a) și 58b)a capitolul I (D) au fost introduse prin Articolul 1, punctul 2 din ORDINUL nr. 1.143 din 10
ORDIN nr. 246 din 20 martie 2003 -(*actualizat*) privind aprobarea tarifelor pentru efectuarea expertizelor, a constatarilor şi a altor lucrari medico-legale. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/148717_a_150046]
-
zile) 4.3. Alte efecte 4.3.1. Mutagenitate Substanță va fi examinată prin două teste. Primul va fi un test bacteriologic (mutație inversă), cu sau fără activare metabolica. Al doilea va fi un test nebacteriologic pentru a detecta aberațiile cromozomiale sau degradarea. În absența unor contraindicații acest test va fi efectuat în condiții normale in vitro, amândouă cu sau fără activare metabolica. În eventualitatea unui rezultat pozitiv la oricare dintre teste, va fi efectuată altă testare în concordanță cu strategia
HOTĂRÂRE nr. 1.300 din 20 noiembrie 2002 privind notificarea substanţelor chimice. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/146454_a_147783]
-
dB), severă (pierdere de auz de 70-90 dB) și profundă (anacuzie/cofoză, surditate, pierdere de auz de peste 90 dB). 3. După lateralitate, avem: deficiențe unilaterale și deficiențe bilaterale. 4. După momentul apariției deficienței, au fost clasificate tipurile: deficiențe ereditare (anomalii cromozomiale, transmitere genetică), deficiențe dobândite; sau deficiențe prenatale, perinatale (neonatale) și postnatale. Deficiențele de vedere, prin varietatea tipologică și prin consecințele asupra vieții psihice și sociale a persoanei, au o mare influență asupra calităților relațiilor respectivei persoane cu factorii de mediu
Creativitatea artistică la copilul cu dizabilități by Cleopatra Ravaru () [Corola-publishinghouse/Science/688_a_1327]
-
larg, cel de Tulburări din spectrul autist, pentru a cuprinde toate sindroamele și formele de manifestare a tulburărilor din această categorie, cum ar fi: sindromul Kanner, sindromul Asperger, sindromul Rett, sindromul Heller, autismul atipic. Sindromul Langdon-Down este o boală genetică, cromozomială, caracterizată prin dismorfie particulară (mongolism), întârziere psihică și aberație cromozomială. în anumite medii, acest sindrom este, în continuare, perceput ca o problemă strict medicală, cei afectați fiind considerați ca fiind atât de grav suferinzi, încât pentru ei nici nu există
Creativitatea artistică la copilul cu dizabilități by Cleopatra Ravaru () [Corola-publishinghouse/Science/688_a_1327]
-
toate sindroamele și formele de manifestare a tulburărilor din această categorie, cum ar fi: sindromul Kanner, sindromul Asperger, sindromul Rett, sindromul Heller, autismul atipic. Sindromul Langdon-Down este o boală genetică, cromozomială, caracterizată prin dismorfie particulară (mongolism), întârziere psihică și aberație cromozomială. în anumite medii, acest sindrom este, în continuare, perceput ca o problemă strict medicală, cei afectați fiind considerați ca fiind atât de grav suferinzi, încât pentru ei nici nu există posibilitatea recuperării. Surdocecitatea reprezintă, în rândul deficiențelor asociate, una dintre
Creativitatea artistică la copilul cu dizabilități by Cleopatra Ravaru () [Corola-publishinghouse/Science/688_a_1327]