1,461 matches
-
de linkage și crossing-over, concepția actuală despre structura genei, anatomia unei gene care codifică o proteină, gene comune și gene specifice, gene unice și familii de gene, elemente genetice mobile. - Stocarea și transmiterea informației ereditare: stabilitatea informației ereditare, perpetuarea ADN, ereditatea clonală a celulelor somatice, ereditatea interindividuală, legile lui Mendel, tipuri de ereditate (monogenică: mendeleană și non-mendeleană; poligenică și multifactorială), individualitatea genetică și biologică. - Exprimarea informației ereditare: concepția clasică despre funcția genei (o genă - un caracter), concepția actuală despre funcția genei
EUR-Lex () [Corola-website/Law/219530_a_220859]
-
actuală despre structura genei, anatomia unei gene care codifică o proteină, gene comune și gene specifice, gene unice și familii de gene, elemente genetice mobile. - Stocarea și transmiterea informației ereditare: stabilitatea informației ereditare, perpetuarea ADN, ereditatea clonală a celulelor somatice, ereditatea interindividuală, legile lui Mendel, tipuri de ereditate (monogenică: mendeleană și non-mendeleană; poligenică și multifactorială), individualitatea genetică și biologică. - Exprimarea informației ereditare: concepția clasică despre funcția genei (o genă - un caracter), concepția actuală despre funcția genei (o genă - un produs genic
EUR-Lex () [Corola-website/Law/219530_a_220859]
-
care codifică o proteină, gene comune și gene specifice, gene unice și familii de gene, elemente genetice mobile. - Stocarea și transmiterea informației ereditare: stabilitatea informației ereditare, perpetuarea ADN, ereditatea clonală a celulelor somatice, ereditatea interindividuală, legile lui Mendel, tipuri de ereditate (monogenică: mendeleană și non-mendeleană; poligenică și multifactorială), individualitatea genetică și biologică. - Exprimarea informației ereditare: concepția clasică despre funcția genei (o genă - un caracter), concepția actuală despre funcția genei (o genă - un produs genic), fluxul informației genice, codul genetic, reglarea exprimării
EUR-Lex () [Corola-website/Law/219530_a_220859]
-
metabolism, boli prin anomalii ale transportorilor membranari, boli prin anomalii ale proteinelor structurale, boli prin anomalii ale proteinelor implicate în comunicarea intercelulară și controlul dezvoltării, boli prin anomalii ale proteinelor implicate în controlul homeostaziei extracelulare), boli produse de mutații dinamice. - Ereditatea poligenică și multifactorială în patologia umană: stabilirea naturii genice a unui caracter familial non-mendelian, teoriile care explică determinismul genetic al caracterelor multifactoriale, identificarea genelor implicate în bolile multifactoriale, condiționarea genetică a bolilor comune ale adultului. - Genetica dezvoltării și defectele de
EUR-Lex () [Corola-website/Law/219530_a_220859]
-
MHC, asocierea dintre HLA și diverse afecțiuni). - Oncogenetica: gene implicate în dezvoltarea cancerului, anomalii citogenetice în cancer, evoluția multistadială a cancerelor. - Ecogenetica: ecogenetica infecțiilor, nutrigenetica și farmacogenetica. Farmacogenetica metabolismului medicamentelor. Polimorfismele genetice și răspunsul la medicamente. Farmacogenomica și variabilitatea farmacodinamică. - Ereditatea mitocondrială: mutațiile ADNmt și heteroplasmia, ereditatea maternă mitocondrială, principalele tipuri de boli mitocondriale. 2.1.2. Baremul activităților practice 1. Ciclul celular - examen microscopic al nucleul interfazic și al mitozei - 10 examinări. 2. Meioza și formarea gameților - spermograme - 10 examinări
EUR-Lex () [Corola-website/Law/219530_a_220859]
-
afecțiuni). - Oncogenetica: gene implicate în dezvoltarea cancerului, anomalii citogenetice în cancer, evoluția multistadială a cancerelor. - Ecogenetica: ecogenetica infecțiilor, nutrigenetica și farmacogenetica. Farmacogenetica metabolismului medicamentelor. Polimorfismele genetice și răspunsul la medicamente. Farmacogenomica și variabilitatea farmacodinamică. - Ereditatea mitocondrială: mutațiile ADNmt și heteroplasmia, ereditatea maternă mitocondrială, principalele tipuri de boli mitocondriale. 2.1.2. Baremul activităților practice 1. Ciclul celular - examen microscopic al nucleul interfazic și al mitozei - 10 examinări. 2. Meioza și formarea gameților - spermograme - 10 examinări. 3. Cromatina sexuală: morfologie, analiza cromatinei
EUR-Lex () [Corola-website/Law/219530_a_220859]
-
bloting), polimorfismul lungimii fragmentelor de restricție. Secvențierea ADN - observare și interpretare - 5 cazuri pentru fiecare metodă. 6. Caractere ereditare normale: grupele sanguine, polimorfismul proteic, polimorfismul ADN, teste de paternitate - analiza și interpretarea a 5 cazuri. 7. Transmiterea monogenică și poligenică: Ereditatea autozomală (AD și AR); Ereditate legată de X; variații în expresia genelor; ereditatea non mendeliană. Transmiterea poligenică - multifactorială - construcția arborilor genealogici și evaluarea riscului - 5 cazuri pentru fiecare tip de ereditate. 8. Tehnici biochimice de diagnostic a bolilor metabolice - observarea
EUR-Lex () [Corola-website/Law/219530_a_220859]
-
restricție. Secvențierea ADN - observare și interpretare - 5 cazuri pentru fiecare metodă. 6. Caractere ereditare normale: grupele sanguine, polimorfismul proteic, polimorfismul ADN, teste de paternitate - analiza și interpretarea a 5 cazuri. 7. Transmiterea monogenică și poligenică: Ereditatea autozomală (AD și AR); Ereditate legată de X; variații în expresia genelor; ereditatea non mendeliană. Transmiterea poligenică - multifactorială - construcția arborilor genealogici și evaluarea riscului - 5 cazuri pentru fiecare tip de ereditate. 8. Tehnici biochimice de diagnostic a bolilor metabolice - observarea a 20 determinări diferite și
EUR-Lex () [Corola-website/Law/219530_a_220859]
-
pentru fiecare metodă. 6. Caractere ereditare normale: grupele sanguine, polimorfismul proteic, polimorfismul ADN, teste de paternitate - analiza și interpretarea a 5 cazuri. 7. Transmiterea monogenică și poligenică: Ereditatea autozomală (AD și AR); Ereditate legată de X; variații în expresia genelor; ereditatea non mendeliană. Transmiterea poligenică - multifactorială - construcția arborilor genealogici și evaluarea riscului - 5 cazuri pentru fiecare tip de ereditate. 8. Tehnici biochimice de diagnostic a bolilor metabolice - observarea a 20 determinări diferite și interpretarea buletinului de analiză - 20 cazuri. 9. Metodologia
EUR-Lex () [Corola-website/Law/219530_a_220859]
-
interpretarea a 5 cazuri. 7. Transmiterea monogenică și poligenică: Ereditatea autozomală (AD și AR); Ereditate legată de X; variații în expresia genelor; ereditatea non mendeliană. Transmiterea poligenică - multifactorială - construcția arborilor genealogici și evaluarea riscului - 5 cazuri pentru fiecare tip de ereditate. 8. Tehnici biochimice de diagnostic a bolilor metabolice - observarea a 20 determinări diferite și interpretarea buletinului de analiză - 20 cazuri. 9. Metodologia biostatisticii, utilitate și interpretare. Aplicații ale informaticii în biologie și medicină. Utilizarea bazelor de date. 2.1.3
EUR-Lex () [Corola-website/Law/219530_a_220859]
-
mutațiilor în gene necunoscute. 5. Transmiterea informației genetice; replicarea ADN; erorile de replicare și corecția lor; segregarea cromozomilor prin diviziune celulară (mitoză și meioză); recombinarea cromozomială; erori de segregare și distribuție a cromozomilor; fecundarea: fenomene genetice și erori; gemenii. 6. Ereditatea caracterelor monogenice; legile lui Mendel; patternul pedigreeurilor mendeliene; variații ale expresiei fenotipice (penetranță și expresivitate, anticipație); ereditatea mitocondrială; amprentarea genomică; disomia uniparentală; mozaicism și chimerism 7. Ereditatea multifactorială 8. Mutații; mutații genetice; mutații dinamice; anomalii cromozomiale 9. Genetică biochimică 10
EUR-Lex () [Corola-website/Law/219530_a_220859]
-
cromozomilor prin diviziune celulară (mitoză și meioză); recombinarea cromozomială; erori de segregare și distribuție a cromozomilor; fecundarea: fenomene genetice și erori; gemenii. 6. Ereditatea caracterelor monogenice; legile lui Mendel; patternul pedigreeurilor mendeliene; variații ale expresiei fenotipice (penetranță și expresivitate, anticipație); ereditatea mitocondrială; amprentarea genomică; disomia uniparentală; mozaicism și chimerism 7. Ereditatea multifactorială 8. Mutații; mutații genetice; mutații dinamice; anomalii cromozomiale 9. Genetică biochimică 10. Imunogenetica: sistemul HLA; superfamilia genelor imunoglobulinelor; structura și sinteza lor; sistemul complement; grupe sanguine. 11. Genetica dezvoltării
EUR-Lex () [Corola-website/Law/219530_a_220859]
-
de segregare și distribuție a cromozomilor; fecundarea: fenomene genetice și erori; gemenii. 6. Ereditatea caracterelor monogenice; legile lui Mendel; patternul pedigreeurilor mendeliene; variații ale expresiei fenotipice (penetranță și expresivitate, anticipație); ereditatea mitocondrială; amprentarea genomică; disomia uniparentală; mozaicism și chimerism 7. Ereditatea multifactorială 8. Mutații; mutații genetice; mutații dinamice; anomalii cromozomiale 9. Genetică biochimică 10. Imunogenetica: sistemul HLA; superfamilia genelor imunoglobulinelor; structura și sinteza lor; sistemul complement; grupe sanguine. 11. Genetica dezvoltării: controlul genetic al dezvoltării embrionare timpurii; inactivarea cromozomului X; genetica
EUR-Lex () [Corola-website/Law/219530_a_220859]
-
sexuală. 12. Genetica populațiilor; legea Hardy - Weinberg și factorii care influentează frecvența genică și genotipică; polimorfismul genetic - Evaluare teoretică 3.2. Modulul 2 - Principii de Genetică medicală 3.2.1. Obiective 1. Însușirea cunoștințelor de bază privitoare la relațiile dintre ereditate (genom) și boală; se va insista asupra utilizării practice a principiilor de genetică fundamentală și umană folosind noțiuni din modulul 1 și exemple (probleme) de patologie genetică (abordată pe larg în modulul 3). 2. Formarea unor aptitudini (*) și atitudini (**) specifice
EUR-Lex () [Corola-website/Law/219530_a_220859]
-
secvențierea prin metoda Sanger) - 10 analize de diagnostic molecular. 4. Diagnosticul genetic molecular: nomenclatura mutațiilor genice, definiția și obiectivele genotipării, tehnicile de bază ale diagnosticului molecular, valoarea profilactică, diagnostică și prognostică a diagnosticului genetic molecular - 10 interpretări de cazuri. 5. Ereditatea mendeleană și analiza segregațională: arborele genealogic, ereditatea monogenică (autosomal-dominantă, autosomal-recesivă, X-dominantă, X-recesivă, holandrică), analiza segregațională (principii, indicații, interpretare, aplicabilitate medicală) - 20 cazuri. 6. Caractere ereditare normale și patologice: caractere fenotipice pur ereditare (caracterele de specie, caracterele ereditare normale, caracterele ereditare
EUR-Lex () [Corola-website/Law/219530_a_220859]
-
diagnostic molecular. 4. Diagnosticul genetic molecular: nomenclatura mutațiilor genice, definiția și obiectivele genotipării, tehnicile de bază ale diagnosticului molecular, valoarea profilactică, diagnostică și prognostică a diagnosticului genetic molecular - 10 interpretări de cazuri. 5. Ereditatea mendeleană și analiza segregațională: arborele genealogic, ereditatea monogenică (autosomal-dominantă, autosomal-recesivă, X-dominantă, X-recesivă, holandrică), analiza segregațională (principii, indicații, interpretare, aplicabilitate medicală) - 20 cazuri. 6. Caractere ereditare normale și patologice: caractere fenotipice pur ereditare (caracterele de specie, caracterele ereditare normale, caracterele ereditare anormale), caractere determinate de interacțiunea ereditate-mediu (caracterele
EUR-Lex () [Corola-website/Law/219530_a_220859]
-
din fiecare centru universitar cuprinzând: - Algoritmuri de diagnostic - Tubul digestiv-noțiuni avansate - Prostata și veziculele seminale - Ecografie interventională - Progrese în ultrasonografie 1.3.1.7. STAGIUL DE GENETICĂ MEDICALĂ A. PARTEA TEORETICĂ 1. Rolul factorilor genetici în producerea bolilor: a. Interacțiunea ereditate - mediu în etiologia bolilor; b. Ecogenetica, nutrigenetica și farmacocinetica bolilor; c. Mutațiile: cauză majoră de boală; d. Bolile genetice (clasificare, caractere generale, impact și consecințe); e. Abordarea genetică în relația medic - pacient. 2. Bolile cromozomiale. Corelații genotip-fenotip în anomaliile cromozomiale
EUR-Lex () [Corola-website/Law/219530_a_220859]
-
6.2) Dezvoltarea fizică: variabilitatea indicatorilor antropometrici principali, dinamica proporțiilor corporale, trăsături evolutive ale aparatelor și sistemelor cu vârsta 6.3) Dezvoltarea neuropsihică abordată prin prisma principalelor legi care o guvernează 6.4) Dezvoltarea neuropsihică și factorii care o influențează: ereditatea, mediul, educația 6.5) Etapele de dezvoltare a organismului uman: criterii de stadializare, dezvoltarea intrauterină, dezvoltarea neuropsihică între 0-19 ani 6.6) Dezvoltarea neuropsihică în relație cu activitatea intelectuală: condiționare reciprocă; eșecul școlar: dezadaptarea școlară, tulburările de învățare; problematica instruirii
EUR-Lex () [Corola-website/Law/219530_a_220859]
-
înlănțuire genică și crossing-over, concepția actuală despre structura genei, anatomia unei gene care codifică o proteină, gene comune și gene specifice, gene unice și familii de gene, elemente genetice mobile. - Stocarea și transmiterea informației ereditare: stabilitatea informației ereditare, perpetuarea ADN, ereditatea clonală a celulelor somatice, ereditatea interindividuală, legile lui Mendel, tipuri de ereditate (monogenică: mendeleană și non-mendeleană; poligenică și multifactorială), individualitatea genetică și biologică. - Exprimarea informației ereditare: concepția clasică despre funcția genei (o genă un caracter), concepția actuală despre funcția genei
EUR-Lex () [Corola-website/Law/266259_a_267588]
-
actuală despre structura genei, anatomia unei gene care codifică o proteină, gene comune și gene specifice, gene unice și familii de gene, elemente genetice mobile. - Stocarea și transmiterea informației ereditare: stabilitatea informației ereditare, perpetuarea ADN, ereditatea clonală a celulelor somatice, ereditatea interindividuală, legile lui Mendel, tipuri de ereditate (monogenică: mendeleană și non-mendeleană; poligenică și multifactorială), individualitatea genetică și biologică. - Exprimarea informației ereditare: concepția clasică despre funcția genei (o genă un caracter), concepția actuală despre funcția genei (o genă - un produs genic
EUR-Lex () [Corola-website/Law/266259_a_267588]
-
care codifică o proteină, gene comune și gene specifice, gene unice și familii de gene, elemente genetice mobile. - Stocarea și transmiterea informației ereditare: stabilitatea informației ereditare, perpetuarea ADN, ereditatea clonală a celulelor somatice, ereditatea interindividuală, legile lui Mendel, tipuri de ereditate (monogenică: mendeleană și non-mendeleană; poligenică și multifactorială), individualitatea genetică și biologică. - Exprimarea informației ereditare: concepția clasică despre funcția genei (o genă un caracter), concepția actuală despre funcția genei (o genă - un produs genic), fluxul informației genice, codul genetic, reglarea exprimării
EUR-Lex () [Corola-website/Law/266259_a_267588]
-
metabolism, boli prin anomalii ale transportorilor membranari, boli prin anomalii ale proteinelor structurale, boli prin anomalii ale proteinelor implicate în comunicarea intercelulară și controlul dezvoltării, boli prin anomalii ale proteinelor implicate în controlul homeostaziei extracelulare), boli produse de mutații dinamice. - Ereditatea poligenică și multifactorială în patologia umană: stabilirea naturii genetice a unui caracter familial non-mendelian, teoriile care explică determinismul genetic al caracterelor multifactoriale, identificarea genelor implicate în bolile multifactoriale, condiționarea genetică a bolilor comune ale adultului. - Genetica dezvoltării și defectele de
EUR-Lex () [Corola-website/Law/266259_a_267588]
-
ADN, exemple de aplicații practice ale nutrigenomicii și nutrigeneticii în practica medicală la tratamentul bolilor comune cu componentă nutrițională (cancer, obezitate, diabet, dislipidemii). - Farmacogenetica: farmacogenetica metabolismului medicamentelor, polimorfismele genetice cu efecte indirecte asupra răspunsului la medicamente, farmacogenomica și variabilitatea farmacodinamică. - Ereditatea mitocondrială: mutațiile ADNmt și heteroplasmia, ereditatea maternă mitocondrială, principalele tipuri de boli mitocondriale. - 2.1.2. Baremul activităților practice - 1. Evidențierea aspectului interfazic al ADN-ului. - 2. Metode de analiză a cromosomilor umani. - 3. Diagnosticul citogenetic. - 4. Metode de analiză
EUR-Lex () [Corola-website/Law/266259_a_267588]
-
nutrigenomicii și nutrigeneticii în practica medicală la tratamentul bolilor comune cu componentă nutrițională (cancer, obezitate, diabet, dislipidemii). - Farmacogenetica: farmacogenetica metabolismului medicamentelor, polimorfismele genetice cu efecte indirecte asupra răspunsului la medicamente, farmacogenomica și variabilitatea farmacodinamică. - Ereditatea mitocondrială: mutațiile ADNmt și heteroplasmia, ereditatea maternă mitocondrială, principalele tipuri de boli mitocondriale. - 2.1.2. Baremul activităților practice - 1. Evidențierea aspectului interfazic al ADN-ului. - 2. Metode de analiză a cromosomilor umani. - 3. Diagnosticul citogenetic. - 4. Metode de analiză a acizilor nucleici. - 5. Diagnosticul genetic
EUR-Lex () [Corola-website/Law/266259_a_267588]
-
principalele tipuri de boli mitocondriale. - 2.1.2. Baremul activităților practice - 1. Evidențierea aspectului interfazic al ADN-ului. - 2. Metode de analiză a cromosomilor umani. - 3. Diagnosticul citogenetic. - 4. Metode de analiză a acizilor nucleici. - 5. Diagnosticul genetic molecular. - 6. Ereditatea mendeleană și analiza segregațională. - 7. Caractere ereditare normale și patologice. - 8. Tehnici biochimice de diagnostic a bolilor metabolice. - 9. Metodologia biosatisticii, utilitate și interpretare. Detalierea activităților practice de la fiecare din subpunctele de mai sus va fi făcută la subcapitolul 4
EUR-Lex () [Corola-website/Law/266259_a_267588]