KorAP: Find »[drukola/base=eritrocit & drukola/pos=noun]« with Poliqarp

<1 ...9 10 11 ...34 >

834 matches

Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482

supune regulilor comune altor proteine: secvența de aminoacizi este totdeauna identică pentru fiecare tip de catenă, cu excepția câtorva poziții pentru care se generează polimorfism genetic. Polimorfismul genetic este recunoscut de obicei indirect, prin proprietatea unor variante de a inhiba aglutinarea eritrocitelor tapetate cu anticorpi specifici. Aceste variante sunt cunoscute sub numele de grupe Gm (marker γ) sau Km (Inv) și afectează catena H, respectiv catena L. Regiunile variabile s-au dovedit a avea secvențe diferite la toate proteinele mieloamelor umane analizate

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
organismului. În plus, moleculele CMH sunt implicate în mecanismele de recunoaștere celulară, esențiale în desfășurarea complexului proces al citodiferențierii și în histogeneza și organogeneza din cursul dezvoltării embrionare. O asemenea interpretare privind rolul CMH se bazează pe constatarea că, exceptând eritrocitele și neuronii, antigenele CMH sunt prezente pe suprafața celulelor organismului, funcționând ca niște antigene puternice, de o diversitate enormă, constituindu-se în markeri de identificare a indivizilor umani. Așa se explică de ce fiecare individ uman are propria sa „etichetă CMH

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
virale, bacteriene, fungice sau de altă natură, la transplant de țesuturi sau de organe, precum și față de celulele transformate malign. Polimorfismul CMH este cel mai pronunțat polimorfism cunoscut până în prezent, la specia umană. Și în sistemul antigenic sangvin ABO, pe suprafața eritrocitelor se întâlnesc antigene specifice, pe când, în serul sangvin sunt prezenți anticorpi (aglutinine). Anticorpii din sistemul sangvin ABO, spre deosebire de anticorpii din sistemul imunitar care sunt sintetizați doar ca răspuns la pătrunderea unui agent străin, sunt sintetizați spontan, de la sine, în manieră

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
sunt prezenți anticorpi (aglutinine). Anticorpii din sistemul sangvin ABO, spre deosebire de anticorpii din sistemul imunitar care sunt sintetizați doar ca răspuns la pătrunderea unui agent străin, sunt sintetizați spontan, de la sine, în manieră constitutivă, adică în absența contactului cu antigenele. Doar eritrocitele de grup sangvin 0 nu au antigene de suprafață, dar în plasma lor sangvină se întâlnesc anticorpi A și B, sintetizați într-o asemenea manieră constitutivă, fără prezența inductorului. De aceea persoanele cu grup sangvin 0 sunt donatori universali. Prezența

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
grupă 0 la persoane care au alte grupe sangvine, deoarece titrul acestora se diluează în volumul mare de sânge al receptorului până la nivelul la care nu mai poate oferi suport molecular pentru o reacție de aglutinare cu antigenele de pe suprafața eritrocitelor acestuia, în cazul în care primitorul are o altă grupă sangvină, diferită de grupa O. La rândul lor, eritrocitele de grup sangvin AB au antigene A și antigene B pe suprafața lor, dar nu produc anticorpi în plasma sangvină, astfel

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
al receptorului până la nivelul la care nu mai poate oferi suport molecular pentru o reacție de aglutinare cu antigenele de pe suprafața eritrocitelor acestuia, în cazul în care primitorul are o altă grupă sangvină, diferită de grupa O. La rândul lor, eritrocitele de grup sangvin AB au antigene A și antigene B pe suprafața lor, dar nu produc anticorpi în plasma sangvină, astfel că persoanele cu acest grup sangvin sunt primitori universali. Și în cazul transfuziilor de sânge la persoane de grup

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
cu grupe sangvine necompatibile (A cu B, B cu A) reacția imună este foarte puternică și fatală. Antigenele A reacționează cu anticorpii A, pe când antigenele B reacționează cu anticorpii B. În cadrul grupei sangvine A se produc antigene A, pe suprafața eritrocitelor și anticorpi B, în plasma sangvină. Invers apare situația în cadrul grupei sangvine B, în care se produc antigene B, pe suprafața eritrocitelor și anticorpi A, în plasma sangvină, astfel că în condiții naturale este evitată reacția între antigenele eritrocitare și

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
A, pe când antigenele B reacționează cu anticorpii B. În cadrul grupei sangvine A se produc antigene A, pe suprafața eritrocitelor și anticorpi B, în plasma sangvină. Invers apare situația în cadrul grupei sangvine B, în care se produc antigene B, pe suprafața eritrocitelor și anticorpi A, în plasma sangvină, astfel că în condiții naturale este evitată reacția între antigenele eritrocitare și anticorpii din serul sangvin în cadrul unuia și aceluiași organism. Se admite că, în decursul istoriei evolutive a speciilor, anticorpii (aglutininele) de grup

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
tot atât de necesară în realizarea unui răspuns imun eficient, componentă reprezentată de moleculele CMH. Seruruile imune anti-CMH, obținute de la femei multipare, de la persoane politransfuzate sau de la persoanele imunizate voluntar cu concentrat leucocitar, au fost testate în cadrul unor reacții de aglutinare cu eritrocitele obținute de la un număr foarte mare de donatori. S-a constatat că aceste seruri se grupează în funcție de pattern-ul de reacție din aceste teste, existând o individualitate specifică de reactivitate a serului fiecărei persoane testate. Acesta este un indiciu al

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
care s-au numit proteinele complementului, fiind adesea denumite și sub formularea mai scurtă de complement. Proteinele CMH clasa I sunt glicoproteine care aparțin suprafamiliei imunoglobulinelor (fig. 8.1) și care sunt exprimate constitutiv pe suprafața tuturor celulelor somatice, cu excepția eritrocitelor și a neuronilor. În figura 8.1 se prezintă formula diagramatică a moleculelor CMH clasa I și CMH clasa II codificate de genele CMH. Aceste molecule sunt alcătuite dintr-o singură catenă desemnată catena α, pentru CMH clasa I, sau

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
din hidroliza polipeptidului străin se constituie în antigene care sunt plasate în buzunarul unei molecule CMH clasa II și astfel ele devin expuse la suprafața celulei. Spre deosebire de moleculele CMH clasa I care sunt exprimate la suprafața tuturor celulelor somatice, cu excepția eritrocitelor și a neuronilor, moleculele CMH clasa II sunt exprimate, în mod normal, doar în anumite tipuri de celule și anume în macrofage, în celulele dendritice și în limfocitele B, specializate pentru înglobarea, prelucrarea și prezentarea antigenelor extracelulare. Dacă antigenele prezentate

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
lincate locusului pentru complexul major de histocompatibilitate (CMH). Genele Ir acționează primar, prin produșii lor, în realizarea colaborării dintre limfocitele B și limfocitele T. Evidențierea genelor Ir a fost posibilă în urma efectuării unor experiențe de imunizare la șoareci, prin utilizarea eritrocitelor de oaie (Biozzi, 1970; Biozzi și colab., 1972), experiențe care au permis selectarea a două linii de șoareci: una care răspunde bine la antigen, desemnată Ir+ și alta care răspunde slab la antigen, desemnată Ir-. Analiza distribuției răspunsului imun la

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
unui anumit episod de infecție. Capitolul 16 ASPECTE GENETICE ÎN ANALIZA SISTEMELOR SANGUINE LA OM: MECANISME NORMALE ȘI PATOLOGICE, MECANISME IMUNITARE DIN SISTEMELE SANGUINE UMANE 16.1. GENETICA HEMOGLOBINELOR UMANE 16.1.1. INTRODUCERE Dintre toate proteinele umane, hemoglobinele din eritrocite sunt cel mai ușor de studiat, datorită accesibilității materialului biologic reprezentat de sângele periferic din care acestea se pot extrage. În opinia lui Vogel și Motulsky (1979), analiza hemoglobinelor umane a avut o importanță majoră pentru înțelegerea fenomenelor ereditare de

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
vor rezulta cei 146 de codoni ce codifică pentru cei 146 de aminoacizi ai catenei β. Reglarea activității genelor care codifică pentru catenele globinice este un proces complex care asigură funcționarea lor doar în anumite celule și anume în precursorii eritrocitelor din măduva osoasă hematogenă și controlul expresiei lor de așa manieră încât să asigure sinteza sincronă și în cantități relativ egale de catene α- și de catene β -globinice, precum și activarea și represia lor în diferite etape ale dezvoltării ontogenetice

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
recunoscută morfologic este proeritroblastul. În stadiul de proeritroblast funcționează mai multe gene, care condiționează diferențierea eritroidă terminală, printre care și acelea care codifică pentru componente ale eritropoietinei și pentru diferiți factori de transcriere cu specificitate eritroidă. Principalul reglator al diferențierii eritrocitelor este hormonul glicoproteinic eritropoietina (epo). Receptorul acestui hormon, desemnat epoR, este un membru al suprafamiliei receptorului citokinelor și este exprimat specific pe celule precursoare eritroide, precum și pe mastocite și megacariocite. Semnalizând prin promotorii epoR supraviețuirea și proliferarea precursorilor eritroizi, aceasta

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
eritroide, precum și pe mastocite și megacariocite. Semnalizând prin promotorii epoR supraviețuirea și proliferarea precursorilor eritroizi, aceasta se asociază cu expresia crescută a globinelor în cursul maturării eritroide terminale. Semnalizarea epoR/epo este necesară în supraviețuirea și proliferarea precursorilor finali ai eritrocitului, dar nu este necesară pentru inițierea angajării și diferențierii pe calea eritroidă. Virtual, toate genele cu specificitate eritroidă care se exprimă conțin un motiv GATA cu secvențe cis-reglatoare. GATA-1 este un factor abundent, limitat la celulele stem hematopoietice, ca reglator

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
de specii de vertebrate a identificat prezența a nouă poziții invariante, ocupate de aceiași aminoacizi, poziții care se consideră a fi esențiale în realizarea funcției hemoglobinei, pentru că atunci când sunt afectate de mutații apar perturbații majore în desfășurarea normală a funcției eritrocitelor, unele fiind incompatibile cu viața, altele asociindu-se cu variate hemoglobinopatii. Asemănările dintre structura și funcția mioglobinei și a hemoglobinelor au constituit argument în sprijinul ipotezei derivării genelor pentru catenele globinice din gena pentru mioglobină, prin mecanismele duplicației genice. Ca

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
Geneticii medicale, a fost considerarea anemiei falciforme ca fiind o maladie moleculară. Istoria acestui concept începe în anul 1910, când profesorul american Herrick a observat la un student negru, ce suferea de o anemie, o formă particulară de seceră a eritrocitelor. El a numit această condiție patologică anemie falciformă sau drepanocitoză. Ulterior, anomalia a fost depistată frecvent (8%) în populația de negri din SUA. Bolnavii sufereau de anemie hemolitică și de episoade recurente de dureri abdominale și ale musculaturii scheletului, ceea ce

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
hemolitică și de episoade recurente de dureri abdominale și ale musculaturii scheletului, ceea ce se explică prin efectul pleiotropic al genei mutante HbS manifestat la nivel molecular prin substituția în β6 a acidului glutamic cu valina, la nivel celular, prin deformarea eritrocitelor: la presiuni reduse de oxigen acestea iau formă de seceră, iar în urma acroșării eritrocitelor falciforme are loc obturarea vaselor sangvine cu lumen redus, ceea ce face ca aprovizionarea țesuturilor și a organelor cu O2 și cu nutrienți să fie deficitară, inducând

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
explică prin efectul pleiotropic al genei mutante HbS manifestat la nivel molecular prin substituția în β6 a acidului glutamic cu valina, la nivel celular, prin deformarea eritrocitelor: la presiuni reduse de oxigen acestea iau formă de seceră, iar în urma acroșării eritrocitelor falciforme are loc obturarea vaselor sangvine cu lumen redus, ceea ce face ca aprovizionarea țesuturilor și a organelor cu O2 și cu nutrienți să fie deficitară, inducând modificări ireversibile ale acestora asociate cu simptome patologice diverse. În anul 1923, Taliaferro și

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
celebrului chimist microbiolog francez Louis Pasteur: „norocul în știință surâde numai celor pregătiți să-l primească”. Datele disponibile indicau că procesul de deformare a hematiilor pacienților cu anemie falciformă ar putea fi intim asociat cu starea și natura hemoglobinei în interiorul eritrocitului. Comparând-o cu hemoglobina persoanelor normale, utilizând electroforeza zonală Tiselius, autorii au stabilit că „rezultatele indicau că există o diferență semnificativă între mobilitățile electroforetice ale hemoglobinei ce provenea din eritrocite ale indivizilor normali și ale hemoglobinei celor cu anemie falciformă

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
total lipsiți de hemoglobină normală HbA. La un nivel relativ redus de hipoxie, HbS a pacienților cu anemie falciformă polimerizează în filamente de greutate moleculară mare care se asociază, formând mănunchiuri de fibre. Rezultă cristale de hemoglobină care distorsionează membrana eritrocitului, conferindu-i forma de seceră (falciformă) (fig. 16.14). Unele dintre eritrocite rămân ireversibil sub această formă și vor fi distruse prematur la nivelul splinei. Altele capătă formă de seceră numai în condiții de hipoxie. Eritrocitele falciforme determină creșterea vâscozității

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
hemoglobină care distorsionează membrana eritrocitului, conferindu-i forma de seceră (falciformă) (fig. 16.14). Unele dintre eritrocite rămân ireversibil sub această formă și vor fi distruse prematur la nivelul splinei. Altele capătă formă de seceră numai în condiții de hipoxie. Eritrocitele falciforme determină creșterea vâscozității sângelui, făcând ca circulația sângelui în vasele mici să se desfășoare anevoios. Se realizează un cerc vicios, deoarece hipoxia accentuată în aceste condiții determină o și mai intensă deformare falciformă a eritrocitelor și, în consecință, o

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
în condiții de hipoxie. Eritrocitele falciforme determină creșterea vâscozității sângelui, făcând ca circulația sângelui în vasele mici să se desfășoare anevoios. Se realizează un cerc vicios, deoarece hipoxia accentuată în aceste condiții determină o și mai intensă deformare falciformă a eritrocitelor și, în consecință, o și mai mare stagnare a circulației, însoțită de crize episodice ale anemiei falciforme, asociate cu dureri abdominale și ale musculaturii scheletice. După câțiva ani, țesuturile perfuzate insuficient cu sânge, se necrozează, iar splina se atrofiază, conducând

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
genă normală (HbβA) și o genă anormală (HbβS) prezintă doar 25-40% hemoglobină anormală de tip HbS și 75-60% hemoglobină normală HbA. Din punct de vedere clinic, asemenea persoane sunt normale, având o durată medie de viață obișnuită, caracteristică mediei populației. Eritrocitele lor conțin deopotrivă HbA și HbS și au o durată de viață normală, ca și eritrocitele persoanelor homozigote normale (HbA HbA). In vivo, fenomenul de drepanocitoză (eritrocite falciforme) la heterozigoți apare numai în condiții de hipoxie severă, cum ar fi

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]