3,055 matches
-
de 30 de ani și la cei care au o rudă afectată cu boala debutată precoce. Rezultatul pozitiv al testării genetice pentru distonie (de ex. DYT-1) nu este suficient pentru stabilirea diagnosticului de distonie. Pacienții cu mioclonii trebuie testați pentru genă xi-sarcoglican (DYT-11). Fiecare pacient cu distonie cu debut precoce, fără un diagnostic alternativ, trebuie să primească un test cu levo-dopa. Imagistică cerebrală nu este necesară de rutină la pacientul adult care prezintă un diagnostic cert de distonie primară, în schimb
EUR-Lex () [Corola-website/Law/227310_a_228639]
-
pot fi diagnosticate doar pe baza examenului neurologic, dar variatele forme etiologice de boli neurodegenerative și distonii secundare nu pot fi diferențiate doar pe baza examinării neurologice (indicație de bună practică medicală). Utilizarea testelor genetice în diagnostic și consiliere Doar genă DYT-1 a fost identificată pentru formele primare de distonie [15]. Distonia DYT-1 apare tipic în copilărie și începe la nivelul unui membru, progresând treptat către o formă generalizată. Totuși sunt descrise multe excepții de la această prezentare tipică. Alte fenotipuri de
EUR-Lex () [Corola-website/Law/227310_a_228639]
-
III-a). Au fost descriși purtători asimptomatici ai mutației genetice DYT-1; penetranta distoniei DYT-1 este considerată în jur de 30%. Au fost descrise patru mari sindroame distonie-plus. Cea mai frecventă formă este distonia responsivă la levo-dopa, care este legată de genă DYT-5 (GCH1; GTP-ciclohidrolaza I). Aceasta este o boală tratabila și adesea nediagnosticată, pentru care trebuie făcut efortul de asigurare a unui diagnostic corect. Fenotipul clasic constă într-o distonie cu debut în copilărie, uneori cu sindrom parkinsonian asociat și cu
EUR-Lex () [Corola-website/Law/227310_a_228639]
-
cursul serii [22]. Totuși, au fost descrise mai multe forme atipice și mai multe mutații distincte [23] (a se vedea baza de date a lui N. Blau și B. Thony: http://www.bh4.org/biomdbl.html). Dacă testarea genetică pentru genă GCH-1 este negativă, trebuie luate în considerare mutațiile parkinei, deoarece cele două boli sunt uneori dificil de diferențiat [24]. Nu există nici o dovadă care să susțină ghiduri de testare genetică. S-a propus efectuarea unui test terapeutic și diagnostic cu
EUR-Lex () [Corola-website/Law/227310_a_228639]
-
și progresie lentă [29]. Miocloniile și distonia sunt ameliorate impresionant prin ingestia de alcool pentru multi dar nu toți pacienții [30]. Cand aspectul fenotipic este caracteristic și transmiterea este de tip dominant, peste 50 % din pacienți au mutația genei DYT-11 (genă pentru xi-sarcoglican) [31-34]. Genă pentru DYT-12 (ATP1A3) este afectată în distonia cu parkinsonism cu debut rapid, care este o boală rară cu debut în copilărie și la adultul tânăr, cănd pacienții dezvolta distonie, bradikinezie, instabilitate posturala, dizartrie și disfagie de-
EUR-Lex () [Corola-website/Law/227310_a_228639]
-
Miocloniile și distonia sunt ameliorate impresionant prin ingestia de alcool pentru multi dar nu toți pacienții [30]. Cand aspectul fenotipic este caracteristic și transmiterea este de tip dominant, peste 50 % din pacienți au mutația genei DYT-11 (genă pentru xi-sarcoglican) [31-34]. Genă pentru DYT-12 (ATP1A3) este afectată în distonia cu parkinsonism cu debut rapid, care este o boală rară cu debut în copilărie și la adultul tânăr, cănd pacienții dezvolta distonie, bradikinezie, instabilitate posturala, dizartrie și disfagie de-a lungul unei perioade
EUR-Lex () [Corola-website/Law/227310_a_228639]
-
rapid, care este o boală rară cu debut în copilărie și la adultul tânăr, cănd pacienții dezvolta distonie, bradikinezie, instabilitate posturala, dizartrie și disfagie de-a lungul unei perioade de câteva ore la cățea săptămâni [35]. A fost identificată o genă pentru PNKD-"paroxismal non kinesigenic dystonia" numită DYT-8. Această boală este caracterizată prin episoade de coreo-distonie ce durează mai multe ore și sunt induse de cafea, ceai, alcool și oboseala [36]. Au fost descrise cazuri sporadice dar și cazuri familiale
EUR-Lex () [Corola-website/Law/227310_a_228639]
-
sunt induse de cafea, ceai, alcool și oboseala [36]. Au fost descrise cazuri sporadice dar și cazuri familiale cu frecvență mai mare și transmitere autozomal dominantă [37]. În toate cazurile de PNKD cu fenotip tipic au fost descrise mutații în genă regulatorului 1 al miofibrilogenezei (MR-1) [38-40]. Recomandări și indicații de bună practică medicală (1) testarea genetică pentru DYT-1 și consilierea genetică sunt recomandate la pacienții cu distonie primară și debut sub vârsta de 30 ani [20] (nivel B). ... (2) la
EUR-Lex () [Corola-website/Law/227310_a_228639]
-
recomandată la pacienții cu debut al distoniei peste vârsta de 30 ani și care au fie distonie cranio-cervicală focala, fie cei care nu au în istoric o rudă cu distonie cu debut precoce [20,21] (nivel B). ... (4) testarea pentru genă DYT-1 nu este recomandată la pacienții asimptomatici incluzând aici persoanele cu vârsta peste 18 ani care sunt rude cu un pacient cu distonie familială. Testarea genetică pozitivă pentru distonie DYT-1 nu este suficientă pentru diagnosticul de distonie decât dacă este
EUR-Lex () [Corola-website/Law/227310_a_228639]
-
un test diagnostic cu Levo-dopa trebuie încercat la toți pacienții cu distonie cu debut precoce și care nu au un diagnostic alternativ [25] (indicație de bună practică medicală). ... (6) Pacienții cu mioclonii ce afectează brațele sau gâtul trebuie testați pentru genă DYT-11 mai ales dacă au un istoric familial pozitiv de transmitere autozomal dominantă [31] (indicație de bună practică medicală). ... (7) Testarea genetică pentru genă PNKD (DYT-8) nu este disponibilă în mod curent dar poate deveni o posibilitate în viitorul apropiat
EUR-Lex () [Corola-website/Law/227310_a_228639]
-
de bună practică medicală). ... (6) Pacienții cu mioclonii ce afectează brațele sau gâtul trebuie testați pentru genă DYT-11 mai ales dacă au un istoric familial pozitiv de transmitere autozomal dominantă [31] (indicație de bună practică medicală). ... (7) Testarea genetică pentru genă PNKD (DYT-8) nu este disponibilă în mod curent dar poate deveni o posibilitate în viitorul apropiat (indicație de bună practică medicală). Utilizarea studiilor electrofiziologice în diagnosticul și clasificarea distoniei Diverse tehnici electrofiziologice pot fi folosite în documentarea anomaliilor funcționale și
EUR-Lex () [Corola-website/Law/227310_a_228639]
-
arătat scăderea inhibiției intracorticale, scăderea duratei de liniște și recrutare crescută, anormală a potențialelor evocate motorii prin creșterea intensității stimulării și al gradului de contracție musculară [52-54]. Anomaliile testelor neurofiziologice efectuate pentru excitabilitate corticala au fost raportate la purtătorii de genă DYT-1 simptomatici cât și asimptomatici; spre deosebire de excitabilitatea corticala, anomaliile de excitabilitate spinala au fost găsite doar la pacienții simptomatici. Toate studiile neurofiziologice în distonie sunt studii de clasă IV fiind studii efectuate în condiții de caz control fără randomizare. Recomandări
EUR-Lex () [Corola-website/Law/227310_a_228639]
-
obținerea răspunsului citogenetic complet, ulterior cel putin odată la 12 luni.* 2) [x] COMPLET: 0% metafaze Ph+ [] PARȚIAL: 1-35% metafaze Ph6 [] MINOR: 36-65% metafaze Ph+ [] MINIMAL: 66-95% metafaze Ph+ [] ABSENT: 95% metafaze Ph+ RĂSPUNSUL MOLECULAR:*2 Se apreciază raportul BCR-ABL/genă de control conform scalei internaționale. COMPLET: transcript necuantificabil și nedetectabil; MAJOR: ≤ 0.1 Se determina odată la 3 luni. Criterii de excludere din tratament: - Reacții adverse: când efectele adverse nu pot fi combătute prin modificări ale dozei sau întreruperi temporare
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242309_a_243638]
-
frecventă boală monogenică a populației de origine caucaziană, cu transmitere autosomal recesivă, cu evoluție cronică progresivă, potențial letală, traducându-se din punct de vedere fiziopatologic prin alterarea transportului clorurilor la nivelul glandelor mucoase și seroase, anomalia primară fiind reprezentată de gena mucoviscidozei. -----------
EUR-Lex () [Corola-website/Law/190351_a_191680]
-
sau tulburări neuro-motorii nespecifice; ... b) Membrii familiei bolnavilor diagnosticați clinic și genetic cu de tip Duchenne și Becker, în special cei de sex feminin, dar ��i descendenții de sex masculin ai acestora; ... c) Gravidele cu risc (status mutant cunoscut pentru gena distrofinei) purtătoare ale unei sarcini cu fetus de sex masculin;. ... d) Femeile care provin din familii cu risc și doresc să aibă copii neafectați (sfat genetic preconcepțional). ... Indicatori de evaluare: 1) indicatori fizici: ... a) număr de copii diagnosticați precoce cu
EUR-Lex () [Corola-website/Law/222194_a_223523]
-
familiei bolnavilor diagnosticați clinic și genetic cu SMA sau distrofie musculară de tip Duchenne și Becker, în special cei de sex feminin, dar și descendenții de sex masculin ai acestora; ... c) gravidele cu risc (statutul de purtător al mutației în gena SMN, indiferent de sexul copilului sau distrofinei în cazul purtătoarei ale unei sarcini cu fetus de sex masculin;. ... d) femeile care provin din familii cu risc și doresc să aibă copii neafectați (sfat genetic preconcepțional). ... Indicatori de evaluare: 1) indicatori
EUR-Lex () [Corola-website/Law/234491_a_235820]
-
a unei rezistențe la toxina Bt, sunt puse în legătură doar cu modificările genetice specifice acelui caz, respectiv cea menită să exprime acea toxină. Ele nu pot fi puse în legătură cu OMG pentru toleranță la erbicide, întrucât aceste OMG nu conțin gena toxinei Bt. La fel, are sens să se monitorizeze transferul potențial de gene responsabile de rezistența la antibiotice și consecințele posibile numai în cazul unor OMG care conțin gena de rezistență la antibiotice ca parte a modificării genetice. După identificarea
jrc5555as2002 by Guvernul României () [Corola-website/Law/90725_a_91512]
-
în legătură cu OMG pentru toleranță la erbicide, întrucât aceste OMG nu conțin gena toxinei Bt. La fel, are sens să se monitorizeze transferul potențial de gene responsabile de rezistența la antibiotice și consecințele posibile numai în cazul unor OMG care conțin gena de rezistență la antibiotice ca parte a modificării genetice. După identificarea obiectivelor pe baza potențialelor efecte negative, etapa următoare este identificarea parametrilor de măsurat pentru urmărirea acestor obiective. Atât parametrii, cât și metodele utilizate pentru măsurarea și evaluarea lor, trebuie
jrc5555as2002 by Guvernul României () [Corola-website/Law/90725_a_91512]
-
modificat genetic Bt11, care conține: ... - o copie a genei de sinteză a proteinei cry1A (b), provenită din tulpina Bacillus thuringiensis kurstaki HD1 care se află sub controlul unui inițiator 35S rezultat de la Virusul Mozaicului Conopidei, un intron IVS 6 din genă de alcool dehidrogenazei porumbului și succesiunea terminator de la genă nopalinsintaza de la Agrobacterium tumefaciens; și - o copie a genei de sinteză pat derivată de la Streptomyces viridochromogenes sub controlul unui inițiator 35S rezultat de la Virusul Mozaicului Conopidei, un intron IVS 6 din
EUR-Lex () [Corola-website/Law/174009_a_175338]
-
de sinteză a proteinei cry1A (b), provenită din tulpina Bacillus thuringiensis kurstaki HD1 care se află sub controlul unui inițiator 35S rezultat de la Virusul Mozaicului Conopidei, un intron IVS 6 din genă de alcool dehidrogenazei porumbului și succesiunea terminator de la genă nopalinsintaza de la Agrobacterium tumefaciens; și - o copie a genei de sinteză pat derivată de la Streptomyces viridochromogenes sub controlul unui inițiator 35S rezultat de la Virusul Mozaicului Conopidei, un intron IVS 6 din genă de alcool dehidrogenazei porumbului și succesiunea terminator de la
EUR-Lex () [Corola-website/Law/174009_a_175338]
-
de alcool dehidrogenazei porumbului și succesiunea terminator de la genă nopalinsintaza de la Agrobacterium tumefaciens; și - o copie a genei de sinteză pat derivată de la Streptomyces viridochromogenes sub controlul unui inițiator 35S rezultat de la Virusul Mozaicului Conopidei, un intron IVS 6 din genă de alcool dehidrogenazei porumbului și succesiunea terminator de la genă nopalinsintaza de la Agrobacterium tumefaciens; c) etichetare: "Porumb dulce modificat genetic"; ... d) metodă de detectare: ... - metodă cantitativa real-time PCR (reacție de polimerizare în lanț în timp real), pentru porumbul dulce modificat genetic
EUR-Lex () [Corola-website/Law/174009_a_175338]
-
nopalinsintaza de la Agrobacterium tumefaciens; și - o copie a genei de sinteză pat derivată de la Streptomyces viridochromogenes sub controlul unui inițiator 35S rezultat de la Virusul Mozaicului Conopidei, un intron IVS 6 din genă de alcool dehidrogenazei porumbului și succesiunea terminator de la genă nopalinsintaza de la Agrobacterium tumefaciens; c) etichetare: "Porumb dulce modificat genetic"; ... d) metodă de detectare: ... - metodă cantitativa real-time PCR (reacție de polimerizare în lanț în timp real), pentru porumbul dulce modificat genetic Bt11, publicată în European Food Research and Technology, vol
EUR-Lex () [Corola-website/Law/174009_a_175338]
-
DECIZIA COMISIEI din 23 ianuarie 1997 privind comercializarea porumbului modificat genetic (Zea mays L.) prezentând modificarea suplimentară pentru proprietăți insecticide conferită de gena Bt-endotoxină și o toleranță crescută la erbicidul glufosinat de amoniu, în temeiul Directivei Consiliului 90/220/CEE (Text cu relevanță pentru SEE) (97/98/CE) COMISIA COMUNITĂȚILOR EUROPENE, având în vedere Tratatul de instituire a Comunității Europene, având în vedere
jrc3213as1996 by Guvernul României () [Corola-website/Law/88370_a_89157]
-
virusul mozaicului conopidei (CaMV); (ii) două versiuni ale unei gene sintetice trunchiate care codează pentru o proteină de control al insectelor reprezentând porțiunea activă din δ-endotoxina CryIA(b) a Bacillus thuringiensis subsp. kurstaki (tulpina HDI-9) și conținând intron # 9 din gena fosfoenolpiruvat carboxilază a porumbului; Prima versiune este sub controlul unui promotor din gena fosfoenolpiruvat carboxilază a porumbului și al terminatorului CaMV 35S, iar a doua versiune este sub controlul unui promotor derivat dintr-o genă care codează pentru o proteină
jrc3213as1996 by Guvernul României () [Corola-website/Law/88370_a_89157]
-
codează pentru o proteină de control al insectelor reprezentând porțiunea activă din δ-endotoxina CryIA(b) a Bacillus thuringiensis subsp. kurstaki (tulpina HDI-9) și conținând intron # 9 din gena fosfoenolpiruvat carboxilază a porumbului; Prima versiune este sub controlul unui promotor din gena fosfoenolpiruvat carboxilază a porumbului și al terminatorului CaMV 35S, iar a doua versiune este sub controlul unui promotor derivat dintr-o genă care codează pentru o proteină kinază dependentă de calciu a porumbului și al terminatorului CaMV 35S; (iii) gena
jrc3213as1996 by Guvernul României () [Corola-website/Law/88370_a_89157]