1,144 matches
-
de receptori sau capacitatea de transcripție la nivelul receptorului de glucocorticoizi. Sindromul de rezistență la glucocorticoizi este determinat genetic sau poate apărea uneori prin expunerea celulelor la citokine, care perturbă transcripția la nivel de receptor. Sindromul de rezistență generalizată la glucocorticoizi se caracterizează prin absența sensibilității hipofizare la feedback-ul negativ exercitat de cortizol, care determină creșterea ACTH, exces de cortizol, de androgeni suprarenali și hipertensiune arterială. în cadrul sindroamelor de rezistență parțială la glucocorticoizi, s-a inclus sindromul de oboseală cronică
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
de receptor. Sindromul de rezistență generalizată la glucocorticoizi se caracterizează prin absența sensibilității hipofizare la feedback-ul negativ exercitat de cortizol, care determină creșterea ACTH, exces de cortizol, de androgeni suprarenali și hipertensiune arterială. în cadrul sindroamelor de rezistență parțială la glucocorticoizi, s-a inclus sindromul de oboseală cronică. Sindromul de rezistență la mineralocorticoizi, denumit pseudo-hipoaldosteronism, se caracterizează prin hipotensiune, hiponatremie, hipernatriurie, hiperpotasemie, care apar în condițiile unor valori foarte crescute ale aldosteronului și reninei plasmatice. Acțiunile biologice ale glucocorticoizilor sunt prezentate
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
parțială la glucocorticoizi, s-a inclus sindromul de oboseală cronică. Sindromul de rezistență la mineralocorticoizi, denumit pseudo-hipoaldosteronism, se caracterizează prin hipotensiune, hiponatremie, hipernatriurie, hiperpotasemie, care apar în condițiile unor valori foarte crescute ale aldosteronului și reninei plasmatice. Acțiunile biologice ale glucocorticoizilor sunt prezentate în tabelul 11. Acțiunile mineralocorticoizilor Mineralocorticoizii determină activarea schimbului ionic Na/K la toate nivelurile la care acesta se produce în mod fiziologic. Efectele renale de stimulare a reabsorbției de sodiu și eliminare a potasiului și a ionilor
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
conjunctiv inhibiția acțiunii fibroblaștilor, pierdere de colagen; excesul de glucorticoizi reduce procesul de vindecare și determină subțierea pielii, eventual formare de vergeturi. Osul inhibiția producerii de colagen, stimularea activității osteoclastelor și potențarea acțiunii PTH, care explică osteoporoza secundară excesului de glucocorticoizi. Metabolismul calciului inhibă absorbția intestinală de calciu, cresc nivelul de vitamină D și fosfor, ceea ce stimulează eliberarea de PTH. Creștere în concentrații fiziologice, participă la stimularea creșterii; în exces determină efecte catabolice, reducerea GH, a somatomedinelor și inhibă creșterea; tratamentele
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
intestinală de calciu, cresc nivelul de vitamină D și fosfor, ceea ce stimulează eliberarea de PTH. Creștere în concentrații fiziologice, participă la stimularea creșterii; în exces determină efecte catabolice, reducerea GH, a somatomedinelor și inhibă creșterea; tratamentele cu doze mari de glucocorticoizi în copilărie pot compromite ireversibil prognosticul de creștere. Hematopoeză stimulare Leucopoeză stimularea eliberării polimorfonulcearelor neutrofile din măduvă; reducerea limfocitelor, monocitelor circulante, reducera migrației macrofagelor și proceselor inflamatorii; efecte antiinflamatorii și creșterea susceptibilității la infecții la concentrații nefiziologice. Sistemul imunitar inhibiția
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
anticorpi, de interleukine 1, 2, interferon gamma, TNF; inhibă eliberarea de histamină, serotonină, bradikinină. Sistemul cardiovascular pot determina hipertensiune Aparat excretor creșterea fluxului plasmatic renal și a filtratului glomerular; antagonism funcțional cu ADH Sistem nervos central și comportament deficiența de glucocorticoizi determină astenie psihică, depresie excesul produce inițial euforie, rapid înlocuită de depresie severă și tendințe suicidare. Alte glande endocrine Hipotalamus-hipofiză: asigură controlul prin feedback negativ a secreției de CRH/ACTH Tiroidă: inhibă răspunsul TSH la TRH și conversia T4 în
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
inhibă răspunsul TSH la TRH și conversia T4 în T3 Gonade: inhibă răspunsul LH (și probabil FSH) la LH-RH GH: reduc GH. Alte creșterea secreției gastrice acide cu apariția ulcerului peptic la doze mari; creșterea presiunii intraoculare . Controlul secreției de glucocorticoizi și androgeni corticosuprarenali Zona fasciculată și cea reticulată se află sub controlul ACTH, care le stimulează troficitatea și modulează steroidogeneza, acționând la nivelul etapei inițiale a procesului: conversia colesterol pregnenolon. Cortizolul inhibă secreția de ACTH, acționând la nivelul secreției hipotalamice
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
mutația genei DAX-1 implicată în steroidogeneză. Deficitul familial de cortizol apare în sindromul triplu A: achalazia, alacrima, Addison sau izolat și este determinat de defectul receptorului suprarenal pentru ACTH. Chiar dacă în fond sindroamele adreno-genitale congenitale reprezintă un deficit constant de glucocorticoizi asociat sau nu cu deficit de mineralocorticoizi, aceste sindroame nu sunt incluse clasic între insuficiențele suprarenale. S-au decelat cazuri excepțional de rare de insensibilitate la cortizol a receptorului specific pentru acest steroid, care antrenează creșterea ACTH și stimularea sintezei
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
acest steroid, care antrenează creșterea ACTH și stimularea sintezei de androgeni suprarenali cu adrenarhă precoce și, eventual, hipostatură prin fuziune prematură a cartilajelor de creștere. Insuficiența corticosuprarenală secundară survine în următoarele circumstanțe: corticoterapie prelungită post-adrenalectomie pentru tumori suprarenale secretante de glucocorticoizi responsabile de inhibiția ACTH-ului endogen adenomectomie sau hipofizectomie leziuni hipofizare: autoimune, tumorale, infiltrative sau traumatice. Insuficiența suprarenală terțiară survine în leziuni hipotalamice. în insuficiențele suprarenale secundară și terțiară nu apare deficit de mineralocorticoizi. Insuficiența suprarenală acută poate surveni prin
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
Suprarenalita bacilară produce distrugerea și înlocuirea cu cazeum și fibroză a corticoși medulosuprarenalei. Suprarenalita autoimună se caracterizează prin afectare exclusivă a corticalei cu conservarea medularei. Fiziopatologie Când 90% din volumul glandelor suprarenale este distrus, se declanșează manifestările clinice. Deficitul de glucocorticoizi și mineralocorticoizi antrenează o serie de perturbări metabolice și o impresionantă creștere compensatorie a secreției de CRH-proopiomelanocortină (POMC) ACTH. Secvența melanizantă MSH din structura POMC antrenează pigmentația cutanată. S-a demonstrat că insuficiența suprarenală cronică evoluează progresiv: stadiul I deficit
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
hemoragiile suprarenale, melanodermia nu are timp să se instaleze și simptomele sunt cele ale crizei adrenale asociate cu febră. în insuficiența suprarenală secundară deficitului de ACTH lipsește melanodermia. Diagnosticul de insuficiență suprarenală presupune trei etape obligatorii: 1. diagnosticul deficitului de glucocorticoizi și mineralocorticoizi; 2. diagnosticul diferențial între forma primară și cea secundară; 3. diagnosticul etiologic. Algoritmul de diagnostic al insuficienței suprarenale este prezentat în fig. 39. În cazul în care laboratorul dispune de tehnică adecvată, diagnosticul diferențial între forma primară, secundară
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
hemocromatoza: hepato-splenomegalie, diabet zaharat, insuficiență gonadică, pigmentație; pigmentația areolelor și organelor genitale în sarcină; sindromul Peutz-Jeghers: pigmentația buzelor și periungveală; nefrita cu pierdere de sodiu și pigmentație caracteristică insuficienței renale. Tratamentul insuficienței corticosuprarenale cronice presupune terapie de substituție permanentă cu: glucocorticoizi: cortizon acetat p.o. 20 mg la ora 8 și 10 mg la ora 17 sau prednison p.o. 5 mg la ora 8 și 2,5 mg la ora 17. Se tratează focarele tuberculoase, care pot evolua încă în
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
8 și 2,5 mg la ora 17. Se tratează focarele tuberculoase, care pot evolua încă în momentul stabilirii diagnosticului. Se indică bolnavului să evite orice stres, hipoglicemia, să aibă un aport normal de sodiu și să crească doza de glucocorticoizi când anticipează un stres (de 2-4 ori). Monitorizarea tratamentului insuficienței suprarenale cronice se efectuează: w clinic: greutate, tensiune arterială, stare generală; w biologic: glicemie, ionograma plasmatică, activitatea reninei plasmatice, care trebuie să se mențină în limite fiziologice. Tratamentul crizei addisoniene
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
finalul catenei care nu conține enzima afectată și este excesiv stimulată prin ACTH și a metaboliților lor urinari; administrarea de ACTH determină creșterea produșilor secretați de calea de steroidogeneză liberă și a precursorilor situați înainte de blocul enzimatic; administrarea de dexametazon, glucocorticoid de sinteză cu acțiune de inhibare a ACTH, normalizează perfect tabloul biologic. Descrierea principalelor forme etiopatogene ale sindromului adreno-genital (tabelul 18). Locusul genei anormale este pe cromosomul 6. Defectul de 21-hidroxilază afectează în acest caz numai sinteza de cortizol și
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
suprarenal ectopic, care trebuie detectate sistematic prin ultrasonografie; w avans important de vârstă osoasă cu declanșarea pubertății precoce adevărate care impune ulterior tratament specific cu analogi agoniști de GnRH (triptorelin: 3,75 mg la 28 de zile); w supradozarea de glucocorticoizi, utilizarea de dexametazon și nu de cortizol în copilărie determină compromiterea taliei finale. Tratamentul sindroamelor adreno-genitale Obiectivele tratamentului sunt: r substituția deficitului de glucocorticoizi și inhibarea ACTH pentru reducerea excesului de androgeni suprarenali; r substituția deficitului de mineralocorticoizi în formele
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
cu analogi agoniști de GnRH (triptorelin: 3,75 mg la 28 de zile); w supradozarea de glucocorticoizi, utilizarea de dexametazon și nu de cortizol în copilărie determină compromiterea taliei finale. Tratamentul sindroamelor adreno-genitale Obiectivele tratamentului sunt: r substituția deficitului de glucocorticoizi și inhibarea ACTH pentru reducerea excesului de androgeni suprarenali; r substituția deficitului de mineralocorticoizi în formele cu pierdere de sare; r profilaxia complicațiilor persistenței unei secreții inadecvate de androgeni, în particular a avansului vârstei osoase; r profilaxia complicațiilor emoționale legate
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
formele cu pierdere de sare; r profilaxia complicațiilor persistenței unei secreții inadecvate de androgeni, în particular a avansului vârstei osoase; r profilaxia complicațiilor emoționale legate de asumarea identității de gen și de rol sexual legate de intersexualitate. Substituția deficitului de glucocorticoizi și inhibiția ACTH se realizează cu glucocorticoizi naturali: hidrocortizon (cortizol) sau cortizon. Rata producției adrenale de cortizol este de 7-12 mg/m2/zi. Doza recomandată oscilează între 12-20 mg/m2/zi. La nou-născut, suprafața corporală este de aproximativ 0,25
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
complicațiilor persistenței unei secreții inadecvate de androgeni, în particular a avansului vârstei osoase; r profilaxia complicațiilor emoționale legate de asumarea identității de gen și de rol sexual legate de intersexualitate. Substituția deficitului de glucocorticoizi și inhibiția ACTH se realizează cu glucocorticoizi naturali: hidrocortizon (cortizol) sau cortizon. Rata producției adrenale de cortizol este de 7-12 mg/m2/zi. Doza recomandată oscilează între 12-20 mg/m2/zi. La nou-născut, suprafața corporală este de aproximativ 0,25 m2. în situații de stres, maladii intercurente
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
r determinarea periodică a ritmului de creștere și a vârstei osoase; r determinarea periodică a 17-OH-progesteronului plasmatic, a androstendionului care trebuie menținute la limita inferioară. încercarea de a menține o supresie completă a 17-OH-progesteronului poate impune doze prea mari de glucocorticoizi, cu manifestări de hipercortizolism și încetinirea marcată a ratei de creștere. Detectarea heterozigoților purtători pentru deficitul de 21-hidroxilază se efectuează prin determinarea 17-OH-progesteronului după stimulare cu ACTH și compararea rezultatului cu standarde deja stabilite (nomogramele New). în prezent, detectarea heterozigoților
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
milioane de nou-născuți, demonstrându-se că 10% dintre cei investigați sunt purtători ai deficitului de 21-hidroxilază. Scopul acestui demers este profilaxia complicațiilor emoționale și de dezvoltare psihosexuală generate de intersexualitate. Definiție Sindromul Cushing reprezintă expresia clinică a excesului cronic de glucocorticoizi, indiferent de cauză. Sindromul Cushing poate fi exogen (prin administrare de glucocorticoizi sau ACTH) sau endogen, urmare a unei anormalități funcționale a corticosuprarenalelor (adenom sau carcinom), a hipofizei cu hipersecreție de ACTH (boală Cushing) sau a secreției de ACTH de la
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
ai deficitului de 21-hidroxilază. Scopul acestui demers este profilaxia complicațiilor emoționale și de dezvoltare psihosexuală generate de intersexualitate. Definiție Sindromul Cushing reprezintă expresia clinică a excesului cronic de glucocorticoizi, indiferent de cauză. Sindromul Cushing poate fi exogen (prin administrare de glucocorticoizi sau ACTH) sau endogen, urmare a unei anormalități funcționale a corticosuprarenalelor (adenom sau carcinom), a hipofizei cu hipersecreție de ACTH (boală Cushing) sau a secreției de ACTH de la nivelul unei tumori non-hipofizare (sindrom de ACTH ectopic). Caracteristicile adenoamelor microadenom în
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
ACTH apare în puține tipuri de tumori: carcinom pulmonar cu celule mici (50% din cazuri), timom, tumori pancreatice, carcinoid (pulmonar, digestiv, ovarian), carcinom tiroidian medular, feocromocitom; sindromul apare atunci când tumora secretă ACTH biologic activ. Producerea ACTH nu este reglată de glucocorticoizi prin feedback negativ, probabil datorită absenței receptorilor glucocorticoizi. Ca și în boala Cushing, suprarenalele sunt hiperplazice. 3. Sindromul de CRH ectopic foarte rar (<1% din cazuri); secreția apare în special în tumori carcinoide; similar sindromului de ACTH ectopic, cu excepția hiperplaziei
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
pulmonar cu celule mici (50% din cazuri), timom, tumori pancreatice, carcinoid (pulmonar, digestiv, ovarian), carcinom tiroidian medular, feocromocitom; sindromul apare atunci când tumora secretă ACTH biologic activ. Producerea ACTH nu este reglată de glucocorticoizi prin feedback negativ, probabil datorită absenței receptorilor glucocorticoizi. Ca și în boala Cushing, suprarenalele sunt hiperplazice. 3. Sindromul de CRH ectopic foarte rar (<1% din cazuri); secreția apare în special în tumori carcinoide; similar sindromului de ACTH ectopic, cu excepția hiperplaziei celulelor corticotrope determinată de excesul de CRH. Testul
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
boala Cushing, suprarenalele sunt hiperplazice. 3. Sindromul de CRH ectopic foarte rar (<1% din cazuri); secreția apare în special în tumori carcinoide; similar sindromului de ACTH ectopic, cu excepția hiperplaziei celulelor corticotrope determinată de excesul de CRH. Testul de supresie cu glucocorticoizi în doză mare este pozitiv, dar uneori poate fi negativ (atunci când coexistă secreție de ACTH). II. ACTH independent Sindromul Cushing independent de ACTH (15-20% din totalul hipercortizolismelor) este consecința unei secreții autonome de glucocorticoizi de la nivelul corticosuprarenalelor. 1. Adenom corticosuprarenal
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
de CRH. Testul de supresie cu glucocorticoizi în doză mare este pozitiv, dar uneori poate fi negativ (atunci când coexistă secreție de ACTH). II. ACTH independent Sindromul Cushing independent de ACTH (15-20% din totalul hipercortizolismelor) este consecința unei secreții autonome de glucocorticoizi de la nivelul corticosuprarenalelor. 1. Adenom corticosuprarenal cca 10% din hipercortizolisme; patogenie neclară ar putea fi rezultatul expresiei inadecvate a receptorilor cuplați cu proteina G. Tumorile sunt monoclonale; tumora este încapsulată, cu diametru de 1-6 cm, și cântărește 10-70 g. Histologic
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]