295 matches
-
în primele luni de viață, dismorfie facială caracteristică, hipostatură, extremități mici, obezitate cu debut în copilărie, hipogonadism, retard mintal ușor/moderat și comportament particular. II. Stadializarea afecțiunii Sindromul Prader Willi evoluează practic în 2 etape mari: ● Prima etapă caracterizată prin hipotonie marcată și dificultăți la alimentare (copilul necesitând frecvent gavaj), care duc la creștere insuficientă; etapa este limitată la primele luni de viață până la un an; A doua etapă debutează de obicei în jurul vârstei de un an și constă în creșterea
ANEXE din 11 iulie 2008 (*actualizate*) cuprinzând anexele nr. 1 şi 2 la Ordinul nr. 1.301/500/2008 pentru aprobarea protocoalelor terapeutice privind prescrierea medicamentelor aferente denumirilor comune internaţionale prevăzute în Lista cuprinzând denumirile comune internaţionale corespunz��toare medicamentelor de care beneficiază asiguraţii, cu sau fără contribuţie personală, pe bază de prescripţie medicală, în sistemul de asigurări sociale de sănătate, aprobată prin Hotărârea Guvernului nr. 720/2008 *). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/278678_a_280007]
-
clinic, care are în comun miopatia, de severitate variabilă, dar diferă prin vârsta de debut, implicarea altor organe și severitatea evoluției. Cea mai severă este forma clasică (generalizată, infantilă), cu debut precoce la vârsta de sugar, caracterizată prin: cardiomegalie, hepatomegalie, hipotonie, cu evoluție infaustă înaintea vârstei de 2 ani, prin insuficiență cardio-respiratorie. Boala Pompe poate debuta și după vârsta de sugar ("late-onset"), în copilărie, adolescență (forma juvenilă) sau chiar la vârsta de adult (din a doua până în a șasea decadă de
ANEXE din 11 iulie 2008 (*actualizate*) pentru aprobarea protocoalelor terapeutice privind prescrierea medicamentelor aferente denumirilor comune internaţionale prevăzute în Lista cuprinzând denumirile comune internaţionale corespunzătoare medicamentelor de care beneficiază asiguraţii, cu sau fără contribuţie personală, pe bază de prescripţie medicală, în sistemul de asigurări sociale de sănătate, aprobată prin Hotărârea Guvernului nr. 720/2008 *). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/278680_a_280009]
-
masivă la nivelul cordului, musculaturii scheletice și în ficat în forma generalizată și este mai redusă și limitată de obicei la musculatura scheletică în forma cu debut tardiv. Criteriile diagnostice sunt nespecifice și specifice. Criteriile nespecifice: - clinic: ● pentru forma infantilă: hipotonie musculară extremă, cardiomegalie, hepatomegalie și macroglosie (raportate la: 96%; 95%; 82% și respectiv 62% dintre pacienți), cu debut la sugar sau cel târziu până la 2 ani; ● pentru forma juvenilă: hipotonie musculară, cardiomegalie, hepatomegalie și macroglosie (raportate la: 100%; 6%; 29
ANEXE din 11 iulie 2008 (*actualizate*) pentru aprobarea protocoalelor terapeutice privind prescrierea medicamentelor aferente denumirilor comune internaţionale prevăzute în Lista cuprinzând denumirile comune internaţionale corespunzătoare medicamentelor de care beneficiază asiguraţii, cu sau fără contribuţie personală, pe bază de prescripţie medicală, în sistemul de asigurări sociale de sănătate, aprobată prin Hotărârea Guvernului nr. 720/2008 *). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/278680_a_280009]
-
sunt nespecifice și specifice. Criteriile nespecifice: - clinic: ● pentru forma infantilă: hipotonie musculară extremă, cardiomegalie, hepatomegalie și macroglosie (raportate la: 96%; 95%; 82% și respectiv 62% dintre pacienți), cu debut la sugar sau cel târziu până la 2 ani; ● pentru forma juvenilă: hipotonie musculară, cardiomegalie, hepatomegalie și macroglosie (raportate la: 100%; 6%; 29% și respectiv 8% dintre pacienți, cu debut între 1-15 ani; ● pentru forma adultă: miopatia, hepatomegalia și macroglosia (raportate la: 100%; 4% și respectiv 4% dintre pacienți), cu debut după vârsta
ANEXE din 11 iulie 2008 (*actualizate*) pentru aprobarea protocoalelor terapeutice privind prescrierea medicamentelor aferente denumirilor comune internaţionale prevăzute în Lista cuprinzând denumirile comune internaţionale corespunzătoare medicamentelor de care beneficiază asiguraţii, cu sau fără contribuţie personală, pe bază de prescripţie medicală, în sistemul de asigurări sociale de sănătate, aprobată prin Hotărârea Guvernului nr. 720/2008 *). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/278680_a_280009]
-
anexa 1, conform pct. 3 al art. I din ORDINUL nr. 477 din 13 mai 2010 , publicat în MONITORUL OFICIAL nr. 386 din 10 iunie 2010. DCI: SOMATROPINUM I. Definiția afecțiunii Sindromul Prader-Willi (SPW) este o afecțiune genetică definită prin: hipotonie neonatală cu marcate dificultăți alimentare și deficit de creștere în primele luni de viață, dismorfie facială caracteristică, hipostatură, extremități mici, obezitate cu debut în copilărie, hipogonadism, retard mintal ușor/moderat și comportament particular. II. Stadializarea afecțiunii Sindromul Prader Willi evoluează
ANEXE din 11 iulie 2008 (*actualizate*) pentru aprobarea protocoalelor terapeutice privind prescrierea medicamentelor aferente denumirilor comune internaţionale prevăzute în Lista cuprinzând denumirile comune internaţionale corespunzătoare medicamentelor de care beneficiază asiguraţii, cu sau fără contribuţie personală, pe bază de prescripţie medicală, în sistemul de asigurări sociale de sănătate, aprobată prin Hotărârea Guvernului nr. 720/2008 *). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/278680_a_280009]
-
în primele luni de viață, dismorfie facială caracteristică, hipostatură, extremități mici, obezitate cu debut în copilărie, hipogonadism, retard mintal ușor/moderat și comportament particular. II. Stadializarea afecțiunii Sindromul Prader Willi evoluează practic în 2 etape mari: ● Prima etapă caracterizată prin hipotonie marcată și dificultăți la alimentare (copilul necesitând frecvent gavaj), care duc la creștere insuficientă; etapa este limitată la primele luni de viață până la un an; A doua etapă debutează de obicei în jurul vârstei de un an și constă în creșterea
ANEXE din 11 iulie 2008 (*actualizate*) pentru aprobarea protocoalelor terapeutice privind prescrierea medicamentelor aferente denumirilor comune internaţionale prevăzute în Lista cuprinzând denumirile comune internaţionale corespunzătoare medicamentelor de care beneficiază asiguraţii, cu sau fără contribuţie personală, pe bază de prescripţie medicală, în sistemul de asigurări sociale de sănătate, aprobată prin Hotărârea Guvernului nr. 720/2008 *). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/278680_a_280009]
-
5 = deplasează membrul în planul patului; ● 1/5 = contracție musculară voluntară fără deplasare de segment: gr. I - nicio contracție; gr. II - contracție minimă; gr. III - contracție controlaterală. Analizarea mișcărilor pasive oferă informații asupra alterării tonusului muscular, constatându-se astfel existența hipotoniei, spasticității sau rigidității. Uneori, în mod particular în cazul neuropatiilor periferice și al bolilor musculare, este necesară utilizarea investigațiilor electroneurofiziologice (EMG - electromiografie, măsurarea vitezelor de conducere a nervilor periferici etc.) pentru a susține diagnosticul și a obiectiva tipul și gradul
CRITERII din 31 august 2007(*actualizate*) medico-psihosociale pe baza cărora se stabileşte încadrarea în grad de handicap**). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/271948_a_273277]
-
sau mai înaintate. ... Tulburări clinice progresive cu debut insidios și agravare cronic progresivă și ireversibilă, manifestate în plan motor, neurocognitiv și comportamental; manifestările motorii se caracterizează prin mișcări coreo-atetozice, distonice și tulburări de tonus muscular (cel mai caracteristic de tip hipotonie, dar în formele juvenile, precum și în stadiile avansate ale bolii sunt de tip rigiditate) care invalidează progresiv până la imobilizare definitivă la pat; tulburările neurocognitive se însoțesc de regulă de tulburări depresive (uneori cu risc de suicid) și tulburări comportamentale, au
CRITERII din 31 august 2007(*actualizate*) medico-psihosociale pe baza cărora se stabileşte încadrarea în grad de handicap**). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/271948_a_273277]
-
dezvoltare sexuală incompletă, tulburări de comportament, senzație cronică de foame, care, cuplată cu un metabolism cu consum mai puțin de calorii decât cel normal, poate duce la alimentație excesivă și obezitate. ... La naștere copilul prezintă greutate mică față de durata gestației, hipotonie, dificultate la supt din cauza musculaturii slabe ("eșec în dezvoltare corespunzătoare"). În al doilea stadiu ("dezvoltare exagerată") cu început între vârsta de 2-3 ani apare apetit crescut, tulburări în controlul greutății, întârzierea dezvoltării motorii și tulburări de comportament. Pentru diagnosticarea Sindromului
CRITERII din 31 august 2007(*actualizate*) medico-psihosociale pe baza cărora se stabileşte încadrarea în grad de handicap**). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/271948_a_273277]
-
5 = deplasează membrul în planul patului; ● 1/5 = contracție musculară voluntară fără deplasare de segment: gr. I - nicio contracție; gr. II - contracție minimă; gr. III - contracție controlaterală. Analizarea mișcărilor pasive oferă informații asupra alterării tonusului muscular, constatându-se astfel existența hipotoniei, spasticității sau rigidității. Uneori, în mod particular în cazul neuropatiilor periferice și al bolilor musculare, este necesară utilizarea investigațiilor electroneurofiziologice (EMG - electromiografie, măsurarea vitezelor de conducere a nervilor periferici etc.) pentru a susține diagnosticul și a obiectiva tipul și gradul
CRITERII din 19 noiembrie 2007(*actualizate*) medico-psihosociale pe baza cărora se stabileşte încadrarea în grad de handicap**). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/271949_a_273278]
-
sau mai înaintate. ... Tulburări clinice progresive cu debut insidios și agravare cronic progresivă și ireversibilă, manifestate în plan motor, neurocognitiv și comportamental; manifestările motorii se caracterizează prin mișcări coreo-atetozice, distonice și tulburări de tonus muscular (cel mai caracteristic de tip hipotonie, dar în formele juvenile, precum și în stadiile avansate ale bolii sunt de tip rigiditate) care invalidează progresiv până la imobilizare definitivă la pat; tulburările neurocognitive se însoțesc de regulă de tulburări depresive (uneori cu risc de suicid) și tulburări comportamentale, au
CRITERII din 19 noiembrie 2007(*actualizate*) medico-psihosociale pe baza cărora se stabileşte încadrarea în grad de handicap**). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/271949_a_273278]
-
dezvoltare sexuală incompletă, tulburări de comportament, senzație cronică de foame, care, cuplată cu un metabolism cu consum mai puțin de calorii decât cel normal, poate duce la alimentație excesivă și obezitate. ... La naștere copilul prezintă greutate mică față de durata gestației, hipotonie, dificultate la supt din cauza musculaturii slabe ("eșec în dezvoltare corespunzătoare"). În al doilea stadiu ("dezvoltare exagerată") cu început între vârsta de 2-3 ani apare apetit crescut, tulburări în controlul greutății, întârzierea dezvoltării motorii și tulburări de comportament. Pentru diagnosticarea Sindromului
CRITERII din 19 noiembrie 2007(*actualizate*) medico-psihosociale pe baza cărora se stabileşte încadrarea în grad de handicap**). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/271949_a_273278]
-
cu hepatomegalie și steatoză hepatică . Simptomele inițiale ( hiperlactacidemia simptomatică ) includ simptome digestive benigne ( greață , vărsături și dureri abdominale ) , stare de rău general nespecifică , pierderea apetitului alimentar , scădere în greutate , simptome respiratorii ( respirație accelerată și/ sau profundă ) sau simptome neurologice ( inclusiv hipotonie musculară ) . Acidoza lactică are o mortalitate crescută și se poate asocia cu pancreatită , insuficiență hepatică sau insuficiență renală . În general , acidoza lactică apare după câteva sau mai multe luni de tratament . Tratamentul cu analogi nucleozidici trebuie întrerupt în cazul apariției
Ro_309 () [Corola-website/Science/291068_a_292397]
-
cu hepatomegalie și steatoză hepatică . Simptomele inițiale ( hiperlactacidemia simptomatică ) includ simptome digestive benigne ( greață , vărsături și dureri abdominale ) , stare de rău general nespecifică , pierderea apetitului alimentar , scăderea în greutate , simptome respiratorii ( respirație accelerată și/ sau profundă ) sau simptome neurologice ( inclusiv hipotonie musculară ) . Acidoza lactică are o mortalitate crescută și se poate asocia cu pancreatită , insuficiență hepatică sau insuficiență renală . În general , acidoza lactică apare după câteva sau mai multe luni de tratament . Tratamentul cu analogi nucleozidici trebuie întrerupt în cazul apariției
Ro_309 () [Corola-website/Science/291068_a_292397]
-
cu hepatomegalie și steatoză hepatică . Simptomele inițiale ( hiperlactacidemia simptomatică ) includ simptome digestive benigne ( greață , vărsături și dureri abdominale ) , stare de rău general nespecifică , pierderea apetitului alimentar , scădere în greutate , simptome respiratorii ( respirație accelerată și/ sau profundă ) sau simptome neurologice ( inclusiv hipotonie musculară ) . Acidoza lactică are o mortalitate crescută și se poate asocia cu pancreatită , insuficiență hepatică sau insuficiență renală . În general , acidoza lactică apare după câteva sau mai multe luni de tratament . Tratamentul cu analogi nucleozidici trebuie întrerupt în cazul apariției
Ro_309 () [Corola-website/Science/291068_a_292397]
-
mers anormal , disfonie , insomnie , somnolență Tulburări vasculare : bufeuri , hipotensiune arterială Tulburări respiratorii , toracice și mediastinale : durere toracică , dispnee , epistaxis , hemoptizie , faringită , revărsat pleural , pneumonită Tulburări gastro- intestinale : constipație , ulcer gastric , esofagită Tulburări musculo- scheletice și ale țesutului conjunctiv : durere lombară , hipotonie musculară , mialgii Afecțiuni cutanate și ale țesutului subcutanat : foliculită , afecțiuni ale unghiilor , prurit , Tulburări renale și ale căilor urinare : cistită hemoragică , oligurie Tulburări generale și la nivelul locului de administrare : amețeli , cefalee , reacție la locul injectării , durere , frisoane , scădere ponderală
Ro_658 () [Corola-website/Science/291417_a_292746]
-
formă cu debut tardiv cu progresie mai puțin rapidă . Forma cu debut infantil a bolii Pompe este caracterizată printr- o depunere masivă de glicogen la nivelul inimii și musculaturii scheletice determinând întotdeauna cardiomiopatie cu progresie rapidă , slăbiciune musculară generalizată și hipotonie . Dezvoltarea motorie încetează adesea complet sau , dacă se înregistrează progrese motorii , acestea se pierd ulterior . Într- un studiu retrospectiv al istoricului natural la pacienți cu boală Pompe cu debut infantil ( n=168 ) , vârsta medie de apariție a simptomelor a fost
Ro_661 () [Corola-website/Science/291420_a_292749]
-
Valori scăzute ale concentrației plasmatice de zinc au fost asociate tratamentului cu deferipronă în cazul unui număr mic de pacienți . Cu toate acestea , s- au observat tulburări neurologice ( precum simptome cerebrale , diplopie , nistagmus lateral , încetinire psihomotorie , mișcări ale mâinilor și hipotonie axială ) la copii cărora li s- a prescris în mod voluntar timp de câțiva ani , o doză de 2, 5 ori mai mare decât doza maximă recomandată de 100 mg/ kg și zi . Tulburările neurologice au regresat progresiv ulterior întreruperii
Ro_362 () [Corola-website/Science/291121_a_292450]
-
Tulburări generale și la nivelul locului de administrare 4. 9 Supradozaj Nu s- a raportat nici un caz de supradozaj sever . Cu toate acestea , s- au observat tulburări neurologice ( precum simptome cerebrale , diplopie , nistagmus lateral , încetinire psihomotorie , mișcări ale mâinilor și hipotonie axială ) la copii cărora li s- a prescris în mod voluntar timp de câțiva ani , o doză de 2, 5 ori mai mare decât doza maximă recomandată de 100 mg/ kg și zi . În caz de supradozaj , este necesară supravegherea
Ro_362 () [Corola-website/Science/291121_a_292450]
-
Valori scăzute ale concentrației plasmatice de zinc au fost asociate tratamentului cu deferipronă în cazul unui număr mic de pacienți . Cu toate acestea , s- au observat tulburări neurologice ( precum simptome cerebrale , diplopie , nistagmus lateral , încetinire psihomotorie , mișcări ale mâinilor și hipotonie axială ) la copii cărora li s- a prescris în mod voluntar timp de câțiva ani , o doză de 2, 5 ori mai mare decât doza maximă recomandată de 100 mg/ kg și zi . Tulburările neurologice au regresat progresiv ulterior întreruperii
Ro_362 () [Corola-website/Science/291121_a_292450]
-
Tulburări generale și la nivelul locului de administrare 4. 9 Supradozaj Nu s- a raportat nici un caz de supradozaj sever . Cu toate acestea , s- au observat tulburări neurologice ( precum simptome cerebrale , diplopie , nistagmus lateral , încetinire psihomotorie , mișcări ale mâinilor și hipotonie axială ) la copii cărora li s- a prescris în mod voluntar timp de câțiva ani , o doză de 2, 5 ori mai mare decât doza maximă recomandată de 100 mg/ kg și zi . În caz de supradozaj , este necesară supravegherea
Ro_362 () [Corola-website/Science/291121_a_292450]
-
de Diacomit , doza zilnică de clobazam a fost de 0, 5 mg/ kg șizi administrat de obicei în doze divizate , de două ori pe zi . În eventualitatea apariției semnelor clinice de reacții adverse sau supradozaj la clobazam ( de exemplu , somnolență , hipotonie și iritabilitate la copiii mici ) , această doză zilnică a fost redusă cu 25 % săptămânal . La copiii cu sindrom Dravet s- au raportat creșteri ale valorilor concentrațiilor plasmatice de aproximativ două până la trei ori pentru clobazam și , respectiv , de cinci ori
Ro_250 () [Corola-website/Science/291009_a_292338]
-
de Diacomit , doza zilnică de clobazam a fost de 0, 5 mg/ kg șizi administrat de obicei în doze divizate , de două ori pe zi . În eventualitatea apariției semnelor clinice de reacții adverse sau supradozaj la clobazam ( de exemplu , somnolență , hipotonie și iritabilitate la copiii mici ) , această doză zilnică a fost redusă cu 25 % săptămânal . La copiii cu sindrom Dravet s- au raportat creșteri ale valorilor concentrațiilor plasmatice de aproximativ două până la trei ori pentru clobazam și , respectiv , de cinci ori
Ro_250 () [Corola-website/Science/291009_a_292338]
-
de Diacomit , doza zilnică de clobazam a fost de 0, 5 mg/ kg/ șizi administrat de obicei în doze divizate , de două ori pe zi . În eventualitatea apariției semnelor clinice de reacții adverse sau supradozaj la clobazam ( de exemplu , somnolență , hipotonie și iritabilitate la copiii mici ) , această doză zilnică a fost redusă cu 25 % săptămânal . La copii cu sindrom Dravet s- au raportat creșteri ale valorilor concentrațiilor plasmatice de aproximativ două până la trei ori pentru clobazam și , respectiv , de cinci ori
Ro_250 () [Corola-website/Science/291009_a_292338]
-
de Diacomit , doza zilnică de clobazam a fost de 0, 5 mg/ kg/ șizi administrat de obicei în doze divizate , de două ori pe zi . În eventualitatea apariției semnelor clinice de reacții adverse sau supradozaj la clobazam ( de exemplu , somnolență , hipotonie și iritabilitate la copiii mici ) , această doză zilnică a fost redusă cu 25 % săptămânal . La copii cu sindrom Dravet s- au raportat creșteri ale valorilor concentrațiilor plasmatice de aproximativ două până la trei ori pentru clobazam și , respectiv , de cinci ori
Ro_250 () [Corola-website/Science/291009_a_292338]