278 matches
-
necesare efectuării activităților specifice; ... c) decontarea cheltuielilor legate de transportul probelor biologice la centrele specializate; ... d) realizarea, implementarea și managementul Registrului național pentru malformații congenitale și anomalii genetice. ... Indicatori de evaluare: 1. Indicatori fizici: a) număr de gravide cu risc malformativ și genetic testate prin dublu/triplu test: 6.207/an; ... b) număr de anomalii depistate prin dublu/triplu test: 166/an; ... c) număr de examene citogenetice (analiza FISH) efectuate pe celule fetale: 869/an; ... d) număr de copii cu defecte
EUR-Lex () [Corola-website/Law/229325_a_230654]
-
pe celule fetale: 869/an; ... d) număr de copii cu defecte congenitale evaluați clinic și paraclinic: 950/an; ... e) număr de copii cu defecte congenitale explorați genetic: 443/an. ... 2. Indicatori de eficiență: a) cost mediu/gravidă testată pentru risc malformativ prin dublu/triplu test: 150 lei; ... b) cost mediu/examen cariotip fetal: 800 lei; ... c) cost mediu/gravidă testată citogenetic prin analiza FISH: 700 lei; ... d) cost mediu/copil cu defecte congenitale evaluat clinic și paraclinic: 100 lei; ... e) cost
EUR-Lex () [Corola-website/Law/229325_a_230654]
-
necesare efectuării activităților specifice; ... c) decontarea cheltuielilor legate de transportul probelor biologice la centrele specializate; ... d) realizarea, implementarea și managementul Registrului național pentru malformații congenitale și anomalii genetice. ... Indicatori de evaluare: 1. Indicatori fizici: a) număr de gravide cu risc malformativ și genetic testate prin dublu/triplu test: 6.207/an; ... b) număr de anomalii depistate prin dublu/triplu test: 166/an; ... c) număr de examene citogenetice (analiza FISH) efectuate pe celule fetale: 869/an; ... d) număr de copii cu defecte
EUR-Lex () [Corola-website/Law/245126_a_246455]
-
pe celule fetale: 869/an; ... d) număr de copii cu defecte congenitale evaluați clinic și paraclinic: 950/an; ... e) număr de copii cu defecte congenitale explorați genetic: 443/an. ... 2. Indicatori de eficiență: a) cost mediu/gravidă testată pentru risc malformativ prin dublu/triplu test: 150 lei; ... b) cost mediu/examen cariotip fetal: 800 lei; ... c) cost mediu/gravidă testată citogenetic prin analiza FISH: 700 lei; ... d) cost mediu/copil cu defecte congenitale evaluat clinic și paraclinic: 100 lei; ... e) cost
EUR-Lex () [Corola-website/Law/245126_a_246455]
-
și M3 se elimină toți și prin excreție biliară . 5. 3 Date preclinice de siguranță În studiile de reproducere la animale , nu s- a observat nici un efect teratogen . În absența efectului teratogen la animale , nu este de așteptat nici un efect malformativ la om . 8 6 . 6. 1 Lista excipienților Conținutul capsulei : celuloză microcristalină ( E 460 ) amidonglicolat de sodiu povidonă ( E 1201 ) laurilsulfat de sodiu talc Capsula : gelatină , indigo carmin ( E 132 ) dioxid de titan ( E 171 ) cerneală de imprimare comestibilă ( oxid
Ro_1183 () [Corola-website/Science/291941_a_293270]
-
25% și pot fi asimilate cu încadrarea în forma gravă de handicap, necesitând îngrijiri din partea altei persoane. • Afecțiuni ale structurii funcțiilor aparatului urinar Afecțiunile renale cu insuficiență renală cronică documentată, indiferent de cauză, sunt împărțite, în principal, după cum urmează: - cauze malformative (de exemplu, agenezia renală unilaterală, hipoplazia renală, rinichi polichistic, rinichi în potcoavă etc.); - cauze tumorale (de exemplu, tumora Wilms); - hidronefroza de gradul III; - hipertensiune reno‑vasculară severă sau malignă; - litiaza renală sau ureterală aseptică pe rinichi unic sau bilaterală; - nefrocalcinoza
[Corola-publishinghouse/Science/2355_a_3680]
-
nucleotide în poziția 2281 a secvenței genice care se mențin în populație în virtutea mecanismului „efectul fondatorului” (Auerbach și colab., 1998; German și Ellis, 1998). Anemia Fanconi (FA) se mai numește pancitopenia ereditară și are indicativul McKusick 227650, reprezentând un sindrom malformativ cu expresie clinică variabilă: deficiențe de creștere, deget mare redus sau absent, radius scurt sau absent. Celulele sunt hipersensibile la agenți care cauzează cross-link-uri în duplexul ADN, precum diepoxibutanul (DEB). S-au descris mai multe gene responsabile de FA încadrate
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
mai moale la palpare decât celelalte tumori [25]. Produce distrucția osului și durere. Intervenția chirurgicală constă în extirparea coastei afectate la 2-3 cm în țesut sănătos. Displazia fibroasă costală nu este o tumoră, ci o afecțiune chistică, posibil de etiologie malformativă. Se caracterizează prin transformarea fibroasă a cavității medulare costale. Displazia fibroasă poate fi solitară, dar se pot constata și leziuni difuze, ce apar în cadrul sindromului Albright (chiste osoase multiple + pigmentare cutanată + maturizare sexuală precoce la fete). Spre deosebire de osteocondrom, displazia apare
Tratat de chirurgie vol. IV. Chirurgie toracică. by Alexandru Nicodin () [Corola-publishinghouse/Science/92100_a_92595]
-
cavernoase VIII.2. Angioame capilare (racemoase sau telangiectatice) VIII.3. Angioame venoase VIII.4. Angioame capilare și venoase calcificate (Boala STURGE-WEBER) VIII.5. Hemangioblastomul (Boala HIPPEL- LINDAU) VIII.6. Angioame arteriovenoase sau cirsoide Toate aceste formațiuni tumorale au o bază malformativă. Relația care există între hemangioblastomatoza cerebrală și angiomatoza retinei este similară cu cea care există între tumorile de nerv acustic și neurofibromatoza generalizată (19). Hemangioblastoamele sistemului nervos central reprezintă ~ 2% din totalul tumorilor intracraniene ! Amintim, în sfârșit, existența unei forme
Imagistica meningioamelor de convexitate by Vasile BUSUIOC, Silviu BUSUIOC () [Corola-publishinghouse/Science/100964_a_102256]
-
tubii imaturi, fie prin nivelul relativ coborât al calciului și excreția mai mare de acid muco-polizaharidic ; prin rarele anomalii metabolice evidente ca: oxaloze, hiperuricemii, cistinurii. Atât compoziția chimică a calculilor, cât și repartiția pe grupele cunoscute de litiaze prin uropatii malformative, anomalii metabolice și litiaze idiopatice, diferă mult în comparație cu litiaza urinară a adulților. În general, frecvența litiazei urinare a copiilor este mică, raportată la aceea a adulților și cauza ei cea mai frecventă este reprezentată de anomaliile congenitale, corectabile chirurgical cu
Litiaza renală. Răspândire, cauze, tratament. by Cezar Vlad () [Corola-publishinghouse/Science/91990_a_92485]
-
numai 50 % din masa renală nu pare să aibă consecințe negative, după cum o demonstrează evoluția donatorilor vii de grefă renală. (Apariția unor cazuri de HSF la pacienți cu agenezie renală unilaterală se explică, probabil, prin prezența simultană a unor leziuni malformative pe rinichiul unic). Asocierea dintre obezitate și HSF este cunoscută de mulți ani. Mecanismele patogenice includ modificări hemodinamice glomerulare asemănătoare celor întâlnite în diabetul zaharat: dilatarea arteriolei aferente, hiperperfuzie, hipertensiune și hiperfiltrare glomerulară. în obezitatea asociată cu sindrom metabolic, pot
[Corola-publishinghouse/Science/2339_a_3664]
-
absența edemelor; prezența piuriei sterile și a cilindrilor leucocitari; poliurie, nicturie; alte disfuncții tubulare asociate: acidoză tubulară, pierdere de sare, osteomalacie determinată de ineficiența vitaminei D. 11.1. Etiologie Etiologia afectării interstițiale acute și cronice este diversă: • obstrucție și uropatii malformative (reflux vezicoureteral); • infecții: pielonefritele bacteriene, leptospiroza, infecții virale, infecții parazitare; • toxic-medicamentoase: AINS, analgezice, litiu, ciclosporina, ierburi chinezești, plumb; • nefropatia balcanică (toxine miceliene); • metabolice: gută, hipercalcemie, hipokaliemie, hiperoxaluria; • hematologice: amiloidoza, mielomul multiplu, alte paraproteinemii, drepanocitoza; • imunitare: sindrom Sjögren, vasculite sistemice, lupus
[Corola-publishinghouse/Science/2339_a_3664]
-
spirometrie anormală la 57% dintre pacienți), cu durere persistentă la 49% dintre cazuri (Landerscaper, 1984) [9]. - Pectus excavatum posttraumatic este o entitate extrem de rară. Dacă necesită rezolvare chirurgicală (pe criterii funcționale sau estetice), se utilizează tehnicile recomandate pentru deformarea toracică malformativă: tehnica Ravitch, tehnica Nuss (Kim, 2007) [8]. - Sindromul de apertură toracică superioară posttraumatică este o entitate rară. Fracturile primelor două arcuri costale cu constituirea de calus hipertrofic, leziuni ce semnifică un traumatism grav, sunt implicate în apariția sindromului (Mulder, 1973
Tratat de chirurgie vol. IV. Chirurgie toracică. by Alexandru Nicodin, Ovidiu Burlacu () [Corola-publishinghouse/Science/92095_a_92590]
-
folosit un aparat Leksell Gamma-Knife ca instrument de administrare stereotactică a radiației (fig. 4.175). Efectul terapeutic al radiochirurgiei constă în ocluzarea lent progresivă a malformației. Acest mecanism este asigurat de proliferarea indusă de radiație a celulelor din peretele vaselor malformative, ceea ce conduce la îngustarea progresivă a lumenului vascular cu o încetinire accentuată a fluxului sangvin prin malformație, în ultimă instanță producându-se tromboza vaselor ce compun malformația arterio-venoasă cerebrală (fig. 4.176). După o singură procedură radiochirurgicală Gamma-Knife, procesul de
Tratat de chirurgie vol. IV. Neurochirurgie by Ioan Ștefan Florian, Cristian Ionel Abrudan, Dana Mihaela Cernea, Aurel Oșlobanu, Silviu Albu () [Corola-publishinghouse/Science/92121_a_92616]
-
3,8% [9] (medie de 3,6%). Nu au fost descrise cazuri de mortalitate procedurală Gamma-Knife. Deoarece malformația nu este îndepărtată, iar efectul obliterant nu este instantaneu, riscul de hemoragie su complicații tardive, deși scăzut, rămâne prezent până la trombozarea vaselor malformative. Riscul de resângerare a unei malformații arterio-venoase tratate Gamma-Knife în perioada de latență până la obliterare este de aproximativ 4,3%, nivel de risc anual perfect similar cu cel al evoluției naturale a malformației netratate. Acest risc scade dramatic după primele
Tratat de chirurgie vol. IV. Neurochirurgie by Ioan Ștefan Florian, Cristian Ionel Abrudan, Dana Mihaela Cernea, Aurel Oșlobanu, Silviu Albu () [Corola-publishinghouse/Science/92121_a_92616]
-
hidrocefalie internă obstructivă; - tulburări ale trecerii LCS-ului în sistemul de drenaj venos (rezorbție). Hipertensiunea intracraniană în hidrocefalia internă obstructivă Hipertensiunea intracraniană este determinată de tulburările circulației LCR-ului. Blocajul circulației LCR-ului se realizează prin: - stenoză de apeduct Sylvius - malformativă, tumorală, prin hemoragie intraventriculară sau stenoză secundară inflamatorie; - procesele expansive intraventriculare de ventricul III, ventricul IV care blochează circulația LCR-ului; - blocarea extrinsecă a sistemului ventricular prin leziuni paraventriculare; - obstrucția comunicărilor cu cisternele subarahnoidiene - foramen Magendie, foramene Luschka. Simptomele hidrocefaliei
Tratat de chirurgie vol. IV. Neurochirurgie by Ioan Ștefan Florian, Cristian Ionel Abrudan, Dana Mihaela Cernea, Aurel Oșlobanu, Silviu Albu () [Corola-publishinghouse/Science/92121_a_92616]
-
atunci când aspectul clinic ne permite stabilirea diagnosticului de boală cromozomică (trisomia 21, mozaicism etc.), pentru confirmarea lui și determinarea tipului de dezechilibru cromozomic (omogen, în mozaic, prin rearanjamente cromozomice). în debilitățile mintale severe și moderate (cu sau fără un sindrom malformativ aparent) de cauze nedeterminate (excluzînd deci cazurile de suferință fetală, infecții meningo-encefalice sau bolile metabolice). Cariotipul ar putea evidenția anomalii cromozomice neechilibrate sau chiar echilibrate [Russu, 1985]. La ambii părinți ai unor copii cu anomalii cromozomice de structură neechilibrate (deleții
Asistenţa la naştere în prezentaţie craniană şi pelvină by Mihai Botez, Vasile Butnar, Adrian Juverdeanu () [Corola-publishinghouse/Science/305_a_1432]
-
deseori este subestimat de unii practicieni: numai unele boli genetice sunt produse de anomalii cromozomice; de aceea în afecțiunile determinate monogenic sau poligenic studiul cromozomilor este inutil, căci nu permite vizualizarea genei/genelor anormale. Se confirmă astfel că în sindroamele malformative [Russu, 1985], efectuarea cariotipului este necesară, dar nu întotdeauna pentru malformațiile unice, ce afectează un organ (malformații congenitale de cord, anomalii ale membrelor ș.a.) și care au un determinism cert multifactorial, iar examenul citogenetic este inutil. Metodele de cercetare genetică
Asistenţa la naştere în prezentaţie craniană şi pelvină by Mihai Botez, Vasile Butnar, Adrian Juverdeanu () [Corola-publishinghouse/Science/305_a_1432]
-
asupra produsului de concepție. O mențiune aparte trebuie făcută asupra tuturor mijloacelor anticoncepționale. Întrucât în multe situații tinerii căsătoriți uzează de asemenea mijloace, îndeosebi diferite droguri (după 1989), trebuie ca în cadrul consultației prenupțiale să li se atragă atenția asupra riscului malformativ al reproducerii pe care-l determină asemenea practici. Desigur că aceste constatări trebuie să ne conducă spre o dirijare a sexualității și acordarea acesteia la reproducere. În acest context se impune: 1. Supravegherea dezvoltării morfologice generale și genitale a fetiței
Asistenţa la naştere în prezentaţie craniană şi pelvină by Mihai Botez, Vasile Butnar, Adrian Juverdeanu () [Corola-publishinghouse/Science/305_a_1432]
-
privind: fondul biologic cu care cuplul se prezintă în fața căsătoriei; încărcătura ereditară a cuplului; nivelul cunoștințelor sanitare generale și genitale și a orientării psiho-afective față de reproducere. 4. Îmbunătățirea conținutului asistenței prenatale, ca cuprinde depistarea gravidelor și dispensarizarea. 5. Aprecierea riscului malformativ se poate face dacă gravida va beneficia de la începutul gravidității: de un examen clinic general complet și competent, care să precizeze fondul biologic, starea de sănătate, potențialul funcțional al diferitelor aparate și sisteme cu care gravida își începe sarcina; un
Asistenţa la naştere în prezentaţie craniană şi pelvină by Mihai Botez, Vasile Butnar, Adrian Juverdeanu () [Corola-publishinghouse/Science/305_a_1432]
-
-a zi de boală, manifestările de febră, cianoză, tahipnee, dispnee, tuse, hemoptizie dureri toracice și aspectul radiologic de infiltrate nodulare și interstițiale. Alte complicații ale varicelei cuprind miocardita, leziunile oculare (conjunctivita, keratita), nefrita, diateza hemoragică și hepatita, suprainfecțiile bacteriene. Riscul malformativ al varicelei în primul trimestru de sarcină este de 25% și scade la 3% în ultimul trimestru. Varicela congenitală se manifestă prin hipoplaza membrelor, microcefalie, leziuni cicatriceale cutanate. Varicela perinatală apare la copii născuți de mame cu boală apărută în
BOLI INFECŢIOASE by Manuela Arbune () [Corola-publishinghouse/Science/491_a_931]
-
manifestările de febră, cianoză, tahipnee, dispnee, tuse, hemoptizie dureri toracice și aspectul radiologic de infiltrate nodulare și interstițiale. Alte complicații ale varicelei cuprind miocardita, leziunile oculare (conjunctivita, keratita), nefrita, diateza hemoragică și hepatita, suprainfecțiile bacteriene. Bolile eruptive MAJORE 73 Riscul malformativ al varicelei în primul trimestru de sarcină este de 25% și scade la 3% în ultimul trimestru. Varicela congenitală se manifestă prin hipoplaza membrelor, microcefalie, leziuni cicatriceale cutanate. Varicela perinatală apare la copii născuți de mame cu boală apărută în
BOLI INFECŢIOASE ÎN MEDICINA DENTARǍ by Manuela Arbune, Oana - Mirela Potârnichie () [Corola-publishinghouse/Science/403_a_932]
-
vor diferenția tulburările de comunicare verbală de cauză psihogenă: emotivitate, tulburări de memorie, atenție, de cele de cauză funcțională: dismaturative prin lipsa formării deprinderilor sau deprinderi greșite de vorbire, precum și de tulburările de comunicare de cauză organică centrală sau periferici: malformative, ischemice, traumatice, în vederea cristalizării unor obiective realiste în recuperare. După tipul de deficit logopedic și intelectual, logopații vor fi grupați în: - Logopați cu fond intelectual deficitar - logopați cu retard mintal; - Logopați cu deficit senzorial auditiv și sau vizual - logopați senzoriali
Recuperarea şi investigaţii le paraclinice în tulburările de comunicare verbală by Bogdan Dionisie () [Corola-publishinghouse/Science/91643_a_93183]
-
cazul MCC dependente de prezența CAP este obligatorie perfuzia cu prostaglandine E1 pentru a împiedica închiderea CAP, astfel că înainte de orice măsură terapeutică trebuie să ne asigurăm că CAP este o malformație izolată și nu face parte dintr-un complex malformativ dependent de permeabilitatea lui. Utilizarea PGE1 permite stabilizarea pacienților până în momentul efectuării unui tratament paliativ, respectiv a unui shunt sistemico-pulmonar, dar poate fi menținută și luni de zile în cazul sindromului hipoplazic al inimii stângi dacă s-a stabilit indicația
Tratat de chirurgie vol. VII by HORAŢIU SUCIU () [Corola-publishinghouse/Science/92072_a_92567]
-
de vedere al complexității lor. Rezultatele chirurgicale în corecția tetralogiei Fallot sunt considerate și astăzi un reper important în stabilirea performanței unui serviciu cardiochirurgical pediatric, mortalitatea acceptată în cazurile tipice de TF fiind < 2% [1]. DEFINIȚIE TF este un complex malformativ creat din 4 defecte: defect septal ventricular, stenoză pulmonară, dextropoziția aortei și hipertrofia de VD. Simptomatologia depinde în mare măsură de gradul severității stenozei pulmonare, care poate fi de la ușoară la severă și forma extremă reprezentată de atrezia de valvă
Tratat de chirurgie vol. VII by HORAŢIU SUCIU () [Corola-publishinghouse/Science/92072_a_92567]