1,071 matches
-
cât și de bărbați. Proporția bărbaților afectați este relativ egală cu proporția femeilor afectate. Acest lucru, precum și faptul că are loc transmiterea de tip tată - fiu scot din calcul posibilitatea transmiterii X-linkate; împerecherile între indivizi heterozigoți afectați și indivizi normali, neafectați, vor produce în jur de 50% copii afectați și 50% copii neafectați. caracterul determinat de gena dominantă nu se va manifesta la descendenții a doi părinți nefectați, numai în cazul în care gena este reintrodusă prin împerecherea cu indivizi neînrudiți
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
femeilor afectate. Acest lucru, precum și faptul că are loc transmiterea de tip tată - fiu scot din calcul posibilitatea transmiterii X-linkate; împerecherile între indivizi heterozigoți afectați și indivizi normali, neafectați, vor produce în jur de 50% copii afectați și 50% copii neafectați. caracterul determinat de gena dominantă nu se va manifesta la descendenții a doi părinți nefectați, numai în cazul în care gena este reintrodusă prin împerecherea cu indivizi neînrudiți afectați; caracterul se poate manifesta mai sever la homozigoți decât la heterozigoții
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
metoda pedigriului sunt: fibroza chistică, siclemia, hemocromatoza, albinismul, surditatea, betatalasemia, fenilcetonuria, emfizemul ereditar, homocistinuria, ataxia Friedreich etc. Caracteristicile de bază ale unui pedigriu pentru o maladie cu transmitere autozomală recesivă (după Mange și Mange, 1999): cei mai mulți indivizi afectați au părinții neafectați, astfel încât într-un pedigriu, indivizii afectați vor apărea într-o manieră aleatoare, greu de prezis. De cele mai multe ori, o genă recesivă este purtată de indivizi de-a lungul a multe generații, ajungând să se manifeste numai dacă apare șansa împerecherii
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
manifeste numai dacă apare șansa împerecherii între doi purtători. gena este purtată atât de femei, cât și de bărbați, ea fiind moștenită și transmisă de ambele sexe în egală măsură; pentru maladiile autozomal recesive foarte rare, există posibilitatea ca părinții neafectați heterozigoți ai unui copil afectat să fie rude îndepărtate, fără ca aceștia să știe. În astfel de cazuri, este indicat să se realizeze un pedigri pentru un număr mare de generații; împerecherile între indivizi heterozigoți neafectați duc la aproximativ ¾ descendenți neafectați
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
rare, există posibilitatea ca părinții neafectați heterozigoți ai unui copil afectat să fie rude îndepărtate, fără ca aceștia să știe. În astfel de cazuri, este indicat să se realizeze un pedigri pentru un număr mare de generații; împerecherile între indivizi heterozigoți neafectați duc la aproximativ ¾ descendenți neafectați și ¼ de descendenți afectați; împerecherea între un individ neafectat și unul afectat va duce de obicei la descendenți neafectați; numai dacă individul neafectat este purtător al genei în condiție heterozigotă, va exista șansa nașterii de
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
neafectați heterozigoți ai unui copil afectat să fie rude îndepărtate, fără ca aceștia să știe. În astfel de cazuri, este indicat să se realizeze un pedigri pentru un număr mare de generații; împerecherile între indivizi heterozigoți neafectați duc la aproximativ ¾ descendenți neafectați și ¼ de descendenți afectați; împerecherea între un individ neafectat și unul afectat va duce de obicei la descendenți neafectați; numai dacă individul neafectat este purtător al genei în condiție heterozigotă, va exista șansa nașterii de copii afectați; pentru o maladie
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
îndepărtate, fără ca aceștia să știe. În astfel de cazuri, este indicat să se realizeze un pedigri pentru un număr mare de generații; împerecherile între indivizi heterozigoți neafectați duc la aproximativ ¾ descendenți neafectați și ¼ de descendenți afectați; împerecherea între un individ neafectat și unul afectat va duce de obicei la descendenți neafectați; numai dacă individul neafectat este purtător al genei în condiție heterozigotă, va exista șansa nașterii de copii afectați; pentru o maladie autozomală recesivă, când ambii părinți sunt afectați, toți copiii
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
indicat să se realizeze un pedigri pentru un număr mare de generații; împerecherile între indivizi heterozigoți neafectați duc la aproximativ ¾ descendenți neafectați și ¼ de descendenți afectați; împerecherea între un individ neafectat și unul afectat va duce de obicei la descendenți neafectați; numai dacă individul neafectat este purtător al genei în condiție heterozigotă, va exista șansa nașterii de copii afectați; pentru o maladie autozomală recesivă, când ambii părinți sunt afectați, toți copiii lor vor fi afectați. GRAFIC Figura 4. Modele de pedigriuri
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
un pedigri pentru un număr mare de generații; împerecherile între indivizi heterozigoți neafectați duc la aproximativ ¾ descendenți neafectați și ¼ de descendenți afectați; împerecherea între un individ neafectat și unul afectat va duce de obicei la descendenți neafectați; numai dacă individul neafectat este purtător al genei în condiție heterozigotă, va exista șansa nașterii de copii afectați; pentru o maladie autozomală recesivă, când ambii părinți sunt afectați, toți copiii lor vor fi afectați. GRAFIC Figura 4. Modele de pedigriuri pentru maladii cu transmitere
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
întâmpla la femei; transmiterea de tip tată - fiu nu va apare niciodată într-un pedigriu pentru o genă mutantă X-linkată. Copiii de sex masculin primesc întotdeauna alelele de pe cromozomul X de la mamă, nu de la tată. Bărbații afectați vor produce fii neafectați și fiice purtătoare ale genei; dintre fiii unei mame purtătoare, aproximativ jumătate din ei sunt afectați și aproximativ jumătate sunt neafectați; toate fiicele rezultate din împerecherea unei mame purtătoare cu un bărbat neafectat, sunt neafectate, dar jumătate din ele vor
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
de sex masculin primesc întotdeauna alelele de pe cromozomul X de la mamă, nu de la tată. Bărbații afectați vor produce fii neafectați și fiice purtătoare ale genei; dintre fiii unei mame purtătoare, aproximativ jumătate din ei sunt afectați și aproximativ jumătate sunt neafectați; toate fiicele rezultate din împerecherea unei mame purtătoare cu un bărbat neafectat, sunt neafectate, dar jumătate din ele vor fi purtătoare; foarte rar, o femeie purtătoare poate să manifeste simptome ale unei maladii X-linkate de tip recesiv. De exemplu, enzima
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
de la tată. Bărbații afectați vor produce fii neafectați și fiice purtătoare ale genei; dintre fiii unei mame purtătoare, aproximativ jumătate din ei sunt afectați și aproximativ jumătate sunt neafectați; toate fiicele rezultate din împerecherea unei mame purtătoare cu un bărbat neafectat, sunt neafectate, dar jumătate din ele vor fi purtătoare; foarte rar, o femeie purtătoare poate să manifeste simptome ale unei maladii X-linkate de tip recesiv. De exemplu, enzima creatin-kinaza serică are un nivel elevat la aproximativ 70% dintre femeile cunoscute
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
Bărbații afectați vor produce fii neafectați și fiice purtătoare ale genei; dintre fiii unei mame purtătoare, aproximativ jumătate din ei sunt afectați și aproximativ jumătate sunt neafectați; toate fiicele rezultate din împerecherea unei mame purtătoare cu un bărbat neafectat, sunt neafectate, dar jumătate din ele vor fi purtătoare; foarte rar, o femeie purtătoare poate să manifeste simptome ale unei maladii X-linkate de tip recesiv. De exemplu, enzima creatin-kinaza serică are un nivel elevat la aproximativ 70% dintre femeile cunoscute ca fiind
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
aceștia au decedat; cauza decesului; vârsta la care a fost diagnosticată o anumită maladie; toate tipurile de graviditate; toate tipurile de avort; infertilitate versus decizia de a nu avea copii; relațiile consagvine; relațiile ilegitime și violurile; status-ul afectat sau neafectat de o maladie (dacă se cunoaște); datele persoanei care a efectuat pedigriul; data în care a fost întocmit pedigriul. 5.4. Dificultăți întâlnite în colectarea datelor pentru un pedigri Colectarea datelor pentru întocmirea unui pedigri presupune o serie de dificultăți
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
de diagnosticare a cancerului mamar este de 40 până la 44 de ani, are o probabilitate prezisă de 7,7% (interval de confidență 95%: 3,6-15,6) de a avea o mutație detactabilă la nivel de genă BRCA1. Pentru un membru neafectat al unei familii, probabilitatea prezisă este determinată de relația acelui membru cu membrul afectat al familiei. În cazul unui copil neafectat al unei femei cu cancer ovarian sau de sân, probabilitatea prezisă pentru a avea o mutație la nivel BRCA1
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
confidență 95%: 3,6-15,6) de a avea o mutație detactabilă la nivel de genă BRCA1. Pentru un membru neafectat al unei familii, probabilitatea prezisă este determinată de relația acelui membru cu membrul afectat al familiei. În cazul unui copil neafectat al unei femei cu cancer ovarian sau de sân, probabilitatea prezisă pentru a avea o mutație la nivel BRCA1 este jumătate din probabilitatea pentru familie. Pentru un nepot neafectat al acelei femei (grandchild), probabilitatea prezisă este un sfert din cea
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
acelui membru cu membrul afectat al familiei. În cazul unui copil neafectat al unei femei cu cancer ovarian sau de sân, probabilitatea prezisă pentru a avea o mutație la nivel BRCA1 este jumătate din probabilitatea pentru familie. Pentru un nepot neafectat al acelei femei (grandchild), probabilitatea prezisă este un sfert din cea pentru familie. Răspunsuri Pedigriul cazului arată astfel: GRAFIC Vârsta medie de diagnosticare a cancerului mamar în familie este de 35-39 de ani. Prin utilizarea tabelului, probabilitatea prezisă de a
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
glande, care nu își vor mai excreta produșii în circuitul sangvin sau limfatic. Astfel, secreții groase se vor acumula în plămâni, pancreas, ficat, intestine, chiar și în organele reproducătoare (testicule). Copiii afectați pot fi mai mici de statură în comparație cu copiii neafectați de aceeași vârstă, iar pubertatea este de obicei întârziată. După un volum uriaș de muncă, constând în cercetare genetică și analiză moleculară, în 1985 s-a reușit localizarea genei pentru FC pe cromozomul 7q31-32. Aceasta genă codifică un tip de
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
cromozomi X paterni activi este aproximativ egal cu procentul celulelor cu cromozomi X materni activi. O caracteristică esențială a transmiterii X-linkate recesive este că bărbații sunt afectați aproape în exclusivitate. Bărbații afectați de o maladie X-linkată au, de obicei, părinți neafectați, mamele fiind în cele mai multe cazuri purtătoare fără simptomatologie, chiar dacă unele prezintă strămoși de sex masculin afectați. O altă trăsătură de bază a maladiilor X-linkate recesive este lipsa completă a transmiterii tată - fiu. Exemple de maladii recesive X-linkate sunt: hemofilia, distrofia
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
descrisă pentru prima oară în 1861, de către neurologul francez Guillaume Duchenne, iar în 1879, deci cu 21 de ani înainte de descoperirea legilor mendeliene ale transmiterii genetice a caracterelor, au existat rapoarte conform cărora băieții afectați moșteneau această condiție de la mamele neafectate (Pilnick și Digwall, 2001). Fenotipul clinic al acestei maladii devine vizibil foarte devreme în copilărie, copiii ajungând să devină dependenți de scaunul cu rotile în jurul vârstei de 10 ani. Primele semne ale maladiei sunt întârzierile apariției mersului și a vorbirii
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
a vorbit foarte clar și verde - dar rolul foarte ingrat al acestui tatar nu prezintă nici un material pentru modelare - înfățișitorul lui pare un actor de talent. Cel mai însemnat talent care l-am observat însă în această seară, cu joc neafectat, cu limbă curată, în fine materialul pentr-un artist este domnul... Prea puțin observat, cum se 'ntîmplă în genere la noi, unde răul se laudă cu atâta generozitate, pe când binele rămâne nebagat în samă. D....... a avut un ton fundamental
Opere 09 by Mihai Eminescu [Corola-publishinghouse/Imaginative/295587_a_296916]
-
urmări în cazul analizei noastre și această dimensiune a numărului de femei în Parlament care creează, conform studiilor, premisele unei activități susținute de promovare a intereselor specifice de gen, pe când un număr redus determină axarea activității politicienelor asupra unor subiecte neafectate explicit de diferența de gen. Interesele de gen ale româncelor și ale românilor Înainte însă de a vorbi despre cum sunt reprezentate în politică interesele de gen, se impune identificarea acestora din urmă. Pentru a putea reprezenta ceva, trebuie să
Gen și putere by Oana Băluță () [Corola-publishinghouse/Science/1991_a_3316]
-
interogate În privința alimentației și a modului lor de viață, prelevându-li-se eșantioane sanguine spre a fi examinate ulterior. Acest studiu va permite compararea, În următorii zece ani, a subiecților la care s-a dezvoltat un cancer și a celor neafectați de această boală. Cercetătorii speră astfel să determine caracteristicile nutriționale și de mediu responsabile de apariția cancerelor. În sfârșit, cercetătorii și unii agricultori sunt la rândul lor convinși de necesitatea aprofundării cunoștințelor noastre despre legătura dintre sănătatea solurilor și calitatea
Alimentația preventivă împotriva cancerului [Corola-publishinghouse/Science/1861_a_3186]
-
definit de obiceiuri și de epocă. Nu pot să nu citez definiția dată de marele Domínguez În Dicționarul său (1848)1: „Pudoare: gen de atitudine rezervată, castă, rușine timidă și sinceră, asemenea inocenței În stare de alarmă. Modestie jenată, sinceră, neafectată, atitudine rezervată, onestitate, caracteristică, În special feminină, care se află Într-un alunecos declin pe o pantă extrem de periculoasă, ce poate provoca un eșec iremediabil și o cădere nefastă”. Nu are dreptate, cu siguranță. Pudoarea fizică e Întâlnită la femei
Inteligența Eșuată. Teoria și practica prostiei by Jose Antonio Marina [Corola-publishinghouse/Science/2016_a_3341]
-
august și, în mod ciudat, de Crăciun) sau a zilelor de naștere și de nume ale învățătoarei" (Mărturii orale. Anii '80 și bucureștenii, pp. 73-74) 153 Surprinzător, dar cu tot efortul de îndoctrinare, elevii puteau foarte bine traversa toată școala, neafectați de reprezentările politice ale vremii; un copil din anii '50-'60 își amintea cu seninătate că "eu nu știam ce-i ăla comunism. Am învățat de comunism în timpul armatei [sic!]" (Zoltán Rostás, Florentina Țone, op. cit., p. 206). Sistemul l-a
Didactica apartenenţei: istorii de uz şcolar în România secolului XX by Cătălina Mihalache () [Corola-publishinghouse/Science/1404_a_2646]