240 matches
-
cele două variante reprezintă aceeași entitate. -O altă variantă de polipoză familială adenomatoasă, care pare a avea o altă transmitere (autosomal recesivă) este sindromul Turcot, caracterizat prin asocierea adenoamelor colonice cu tumori ale sistemului nervos central, în particular glioblastoame. Diagnosticul polipozelor adenomatoase familiale este foarte simplu, în prezența antecedentelor heredo-colaterale tipice, vârstei tinere și identificării leziunilor adenomatoase multiple prin colonoscopie. Singura dificultate este legată de pregătirea colonului, care din cauza multitudinii polipilor poate fi deficitară. Chiar în condițiile unei pregătiri necorespunzătoare, o
Note de curs GASTROENTEROLOGIE by Carol STANCIU Anca TRIFAN () [Corola-publishinghouse/Science/91858_a_93257]
-
următoarele faze ale evoluției naturale a bolii: 1) faza latentă, care evoluează în 80% din cazuri până la vârsta de 5-10 ani, în care mucoasa colonului poate fi aparent normală, biopsia putând însă identifica leziuni precoce (adenoame unicriptale); 2) faza de polipoză, care se dezvoltă de regulă până la 20 ani, caracterizată prin tabloul colonoscopic tipic; 3) faza de cancer de colon. În evoluție, toți pacienții netratați (tratamentul adecvat este proctocolectomia) vor dezvolta cancer, care nu diferă de cel sporadic ca aspect endoscopic
Note de curs GASTROENTEROLOGIE by Carol STANCIU Anca TRIFAN () [Corola-publishinghouse/Science/91858_a_93257]
-
se dezvoltă de regulă până la 20 ani, caracterizată prin tabloul colonoscopic tipic; 3) faza de cancer de colon. În evoluție, toți pacienții netratați (tratamentul adecvat este proctocolectomia) vor dezvolta cancer, care nu diferă de cel sporadic ca aspect endoscopic. - Sindromul polipozei adenomatoase atenuate În urmă cu o decadă, Lynch et al. descria o polipoză adenomatoasă familială cu polipi plani, ca pe o formă aparte. Recent s-a demonstrat că acest tip de polipoză este o manifestare atenuată a aceluiași defect genetic
Note de curs GASTROENTEROLOGIE by Carol STANCIU Anca TRIFAN () [Corola-publishinghouse/Science/91858_a_93257]
-
faza de cancer de colon. În evoluție, toți pacienții netratați (tratamentul adecvat este proctocolectomia) vor dezvolta cancer, care nu diferă de cel sporadic ca aspect endoscopic. - Sindromul polipozei adenomatoase atenuate În urmă cu o decadă, Lynch et al. descria o polipoză adenomatoasă familială cu polipi plani, ca pe o formă aparte. Recent s-a demonstrat că acest tip de polipoză este o manifestare atenuată a aceluiași defect genetic situat tot pe cromozomul 5, la nivelul genei APC. Caracteristicile specifice acestei forme
Note de curs GASTROENTEROLOGIE by Carol STANCIU Anca TRIFAN () [Corola-publishinghouse/Science/91858_a_93257]
-
diferă de cel sporadic ca aspect endoscopic. - Sindromul polipozei adenomatoase atenuate În urmă cu o decadă, Lynch et al. descria o polipoză adenomatoasă familială cu polipi plani, ca pe o formă aparte. Recent s-a demonstrat că acest tip de polipoză este o manifestare atenuată a aceluiași defect genetic situat tot pe cromozomul 5, la nivelul genei APC. Caracteristicile specifice acestei forme atenuate sunt: 1) număr mai mic de polipi (sub 100, chiar sub 30); 2) distribuție proximală, majoritatea polipilor fiind
Note de curs GASTROENTEROLOGIE by Carol STANCIU Anca TRIFAN () [Corola-publishinghouse/Science/91858_a_93257]
-
care se efectuează anual. Decizia terapeutică trebuie să fie modulată în funcție de caz; dacă numărul de polipi este mic și se pot rezeca endoscopic, se poate evita colectomia totală; se poate adopta o soluție de compromis, cum este colectomia subtotală. Studiul polipozelor familiale a oferit posibilitatea cunoașterii destul de exacte a procesului de carcinogeneză colonică (este cel mai bine cunoscut mecanism de carcinogeneză). Modelul considerat pentru acest proces este de alterări genetice multiple, secvențiale, desfășurate în trepte; oncogenele (K-RAS, c-MYC) care normal
Note de curs GASTROENTEROLOGIE by Carol STANCIU Anca TRIFAN () [Corola-publishinghouse/Science/91858_a_93257]
-
următoarele posibilități: I. CCR asimptomatic - descoperit prin screening sau întâmplător. Categoriile populaționale care ar trebui supuse unor programe de screening sunt cei cu risc mediu (peste 50 de ani) și cei cu risc crescut (antecedente personale de polip sau CCR, polipoze familiale, Lynch I sau II, cancer familial). Algoritmul de screening și supraveghere care permite identificarea leziunilor premaligne, sau a cancerului incipient este discutat în cele ce urmează (tab. 23). Metodele de screening disponibile cuprind: testul hemoragiilor oculte (FOBT), rectosigmoidoscopia, colonoscopia
Note de curs GASTROENTEROLOGIE by Carol STANCIU Anca TRIFAN () [Corola-publishinghouse/Science/91858_a_93257]
-
I (risc x4), adenoame diagnosticate înainte de 60 de ani și/sau mai mari de 1cm, la o rudă de grad I (riscx 2), rectocolită ulcerohemoragică cu evoluție mai lungă de 15 ani. 3. Populația cu risc foarte crescut: antecedente de polipoză familială adenomatoasă (risc de peste 50% de a dezvolta CCR la vârsta copilăriei când trebuie început screeningul) sau HNPCC (inițierea screeningului de la 25 ani) . Un model de algoritm pentru screeningul CCR poate fi dedus din tab. 4. II. CCR simptomatic Tumorile
Note de curs GASTROENTEROLOGIE by Carol STANCIU Anca TRIFAN () [Corola-publishinghouse/Science/91858_a_93257]
-
în jurul vârstei de 50 ani)sex (ex. ciroza biliară primitivă, hepatita autoimună mai frecventă la femei) - profesie (mesele neregulate, stresul, eforturile prelungite, fără repaus postprandial favorizează ulcerul gastro-duodenal, expunerea la noxe determină afectare hepatică) - antecedente heredo-colaterale (litiaza biliară, ulcer gastroduodenal, polipoza colonică etc) - antecedente personale (infecția cu virus B sau C, intervenții chirurgicale, transfuzii pentru hepatite cronice, ciroze hepatice; medicamente cu potențial toxic hepatic etc) - modul de debut - acut sau cronic, primele manifestări clinice. Simptomele și semnele generale sunt extrem de diverse
Noţiuni elementare de medicină internă by Viviana Aursulesei () [Corola-publishinghouse/Science/91886_a_92994]
-
glosodinia în ciroze hepatice). Examenul obiectiv decelează modificări obiective locale (semne): - buzele: modificări de culoare (palide în anemii prin hemoragii digestive, carminate (zmeurii) în ciroza hepatică), prezența ragadelor (zăbăluța) la comisuri în anemia cronică prin sângerări mici, repetate, pigmentări anormale (polipoza intestinală congenitală) - mirosul gurii poate fi neplăcut în cancerul gastric, stenoza pilorică, diverticuli esofagieni, caracteristic fecaloid în fistule gastro-colice sau de ficat crud în insuficiența hepatică severă - limba: prăjită, uscată în stenoza pilorică, sindrom diareic acut, carminată în ciroza hepatică
Noţiuni elementare de medicină internă by Viviana Aursulesei () [Corola-publishinghouse/Science/91886_a_92994]
-
digestive superioare), prelevarea de fragmente pentru examen anatomo-patologic (biopsie), permite proceduri terapeutice (bandare de varice esofagiene, hemostază, rezecție de polipi, dilatații de stenoze etc). O variantă a endoscopiei este capsula videoendoscopică, utilizată în principal pentru explorarea afecțiunilor intestinului subțire: hemoragii, polipoze intestinale, malabsorbție, tumori, boli inflamatorii. Metoda este greu accesibilă, costisitoare, nu permite efectuarea biopsiei. Laparoscopia endoscopică este metoda de vizualizare completă a conținutului abdominal cu ajutorul unui laparoscop introdus printr-o incizie de dimensiuni mici, după realizarea unui pneumoperitoneu (introducerea de
Noţiuni elementare de medicină internă by Viviana Aursulesei () [Corola-publishinghouse/Science/91886_a_92994]
-
nivelul genei PALB2 conferă un risc crescut atât de cancer de sân cât și de cancer pancreatic (de 6 ori mai mare decât populația standard). Mutația PALB2 a fost identificată la 1-3% din membrii familiilor cu cancer pancreatic familial [50-52]. Polipoza adenomatoasă familială Polipoza adenomatoasă familială se asociază cu creșterea incidenței unor cancere extraintestinale printre care se situează și cancerul pancreatic, riscul relativ dovedindu-se a fi 4,46 sau în valoare absolută 21.4 cazuri/100,000 persoane/an [53
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Marcel Tanţău () [Corola-publishinghouse/Science/92183_a_92678]
-
conferă un risc crescut atât de cancer de sân cât și de cancer pancreatic (de 6 ori mai mare decât populația standard). Mutația PALB2 a fost identificată la 1-3% din membrii familiilor cu cancer pancreatic familial [50-52]. Polipoza adenomatoasă familială Polipoza adenomatoasă familială se asociază cu creșterea incidenței unor cancere extraintestinale printre care se situează și cancerul pancreatic, riscul relativ dovedindu-se a fi 4,46 sau în valoare absolută 21.4 cazuri/100,000 persoane/an [53]. Pancreatita cronică ereditară
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Marcel Tanţău () [Corola-publishinghouse/Science/92183_a_92678]
-
tunel carpal, deformări vertebrale și ale cutiei toracice, osteoporoză în caz de hipogonadism asociat), cardiovasculare (cardiomegalie cu insuficiență cardiacă, hipertensiune arterială), respiratorii (emfizem pulmonar, obstrucție respiratorie superioară cu apnee de somn și risc de moarte subită), digestive (risc crescut de polipoză colonică și cancer de colon), metabolice (insulinorezistență și diabet zaharat, hipertrigliceridemie, hipercalciurie cu risc crescut de litiază renală), endocrinologice (insuficiență corticotropă, tireotropă, gonadotropă), sindrom tumoral hipofizar (cefalee în cască, rebelă la tratament, tulburări de vedere prin compresia chiasmei optice, fenomene
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
frecvent asociată cu diabetul zaharat). · Cavitatea bucală este o sursă prețioasă de informații astfel, când mucoasa jugală poate să constituie sediul unor leziuni sau semne relevante pentru diferite patologii, atunci zonele de hipercromie de la nivelul acesteia sugerează maladie Addison sau polipoză intestinală (maladia Peutz-Jegers), semnul Koplik pentru rujeolă (prezența unor puncte albe albăstrui pe mucoasa laterală a obrajilor în dreptul celui de-al doilea premolar puncte, ce preced cu 2-3 zile erupția cutanată din rujeolă și dispar la puțin timp după apariția
Fitoterapie clinică by Florina Filip ciubotaru () [Corola-publishinghouse/Science/1133_a_2097]