526 matches
-
de teste standardizată, iar psihologii și audiologii continuă să cerceteze acest domeniu (7). Hipoacuzia congenitală Hipoacuzia poate fi o componentă a unui sindrom, poate fi neurosenzorială sau rareori de transmisie. Frecvent, există malformații craniofaciale asociate. Cele mai multe sindroame ereditare se transmit recesiv, dar există si unele afecțiuni notabile cu transmitere dominantă: sindromul Alport (cu insuficiență renală) sindromul Waardenburg (cu modificări de pigmentare și de culoare a irisului, precum și alte anomalii ale globului ocular) sindromul Treacher-Collin (cu anomalii ale pavilionului urechii, ale conductului
Ad-Studium Nr.3 by Asociaţia Naţională a Profesorilor pentru Elevi cu Deficienţe de Auz VIRGIL FLOREA () [Corola-publishinghouse/Science/788_a_1651]
-
și, recent, la om. În alte forme de nanism de origine genetică, definite prin insensibilitate la GH (sdr. Laron), există o alterare a genei codante pentru receptorul membranar de GH. Există o 51HIPOFIZA mare heterogenitate moleculară a acestui sindrom autosomic recesiv care poate evidenția toate tipurile de alterări genetice, cu afectarea fiecăruia dintre domeniile receptorului. Alte gene implicate în deficitul axei somatotrope sunt gena IGF-BP3 (proteina CREB de legare a răspunsului la cAMP), gena proteinei ZN-15 care participă la reglarea genei
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
1/2 din semnele amintite să fie prezente lipsa de răspuns la cel puțin 2 agenți stimulatori asocierea unor insuficiențe glandulare periferice sau leziuni hipotalamo-hipofizare. Tehnicile biochimice diferențiază trei tipuri de deficit de GH: tip I A: cu transmitere autosomal recesivă (deficit sporadic de GH). Unii dintre acești copii dezvoltă titruri înalte de anticorpi anti-GH la administrarea exogenă de GH în scop terapeutic, impunând oprirea terapiei, în timp ce alții continuă să crească sub tratament. Analiza ADN-ului acestor copii arată lipsa genei
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
GH, PRL și TSH. în mutația dominantă apare deficitul de GH și PRL complet, iar insuficiența tiroidiană, cu expresie variabilă în funcție de vârstă (cei mai în vârstă sunt mai afectați); volumul hipofizar se pare că scade la acești pacienți. în mutația recesivă, deficitul de GH și PRL este complet, iar insuficiența tiroidiană apare după debutul tratamentului cu hormon de creștere, volumul hipofizar este normal. Factorul de transcripție Pit-1, identificat în 1988 de Rosenfeld și Karin, reglează expresia a 3 hormoni: PRL, GH
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
deficitul de migrare a neuronilor olfactivi și a celor producători de LH-RH. Gena responsabilă de codarea proteinei de adeziune și migrare neuronală (gena KAL) se află pe cromosomul X în poziția Xp22.3. Există forme de transmitere a acestei boli recesive sau dominante. O formă particulară de hipogonadism hipogonadotrop asociază hipoplazie congenitală a suprarenalelor; factorul de transcripție sau receptorul hormonal nuclear DAX-1 este implicat în dezvoltarea cortexului suprarenal și a celulelor gonadotrope hipofizare. Anomalia acestei gene poate fi responsabilă de această
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
reprezintă 10-15% din cazurile de hipotiroidism congenital. Reprezintă deficite enzimatice înnăscute ale sintezei hormonilor tiroidieni. Sunt descrise mai multe asemenea tulburări. Cele mai importante sunt: defecte ale transportului de iod: situație extrem de rară, captarea iodului radioactiv nu se poate face. Recesiv autosomal. defecte de organificare a iodului. Se caracterizează prin anomalii ale peroxidazei și ale sistemului de generare a H2O2. Recesiv autosomal. Frecvența este de 1/25000 familii. Au fost descrise mai multe mutații ale genei peroxidazei. Este împiedicată iodarea radicalilor
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
tulburări. Cele mai importante sunt: defecte ale transportului de iod: situație extrem de rară, captarea iodului radioactiv nu se poate face. Recesiv autosomal. defecte de organificare a iodului. Se caracterizează prin anomalii ale peroxidazei și ale sistemului de generare a H2O2. Recesiv autosomal. Frecvența este de 1/25000 familii. Au fost descrise mai multe mutații ale genei peroxidazei. Este împiedicată iodarea radicalilor tirozinici ai tiroglobulinei. Una dintre manifestările clinice ale defectului de organificare este sindromul Pendred, caracterizat prin gușă, hipotiroidie, surditate senzorio-neurală
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
Este împiedicată iodarea radicalilor tirozinici ai tiroglobulinei. Una dintre manifestările clinice ale defectului de organificare este sindromul Pendred, caracterizat prin gușă, hipotiroidie, surditate senzorio-neurală congenitală. Testul la perclorat este pozitiv. defectul în sinteza sau mecanismul de cuplare a tiroglobulinei. Autosomal recesiv. S-au descris mai multe mutații responsabile de anomaliile structurale ale tiroglobulinei. Anomaliile pot interesa aminoacizii sau carbohidrații structurali. Din punct de vedere clinic, este vorba de subiecți cu gușă și hipotiroidie severă și concentrații plasmatice ale Tg nule sau
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
survine doar o virilizare incompletă a organelor genitale, care vor fi ambigui la naștere. Această eventualitate este denumită pseudo-hermafroditism masculin (sexul gonadei este masculin, iar organele genitale externe sunt feminine sau ambigui, intersexuate). Etiopatogenia sindroamelor adreno-genitale Sunt defecte genetice autosomal recesive, cu expresie clinică variabilă a genelor care codifică enzime implicate în steroidogeneza suprarenală, iar pentru unele forme și în cea gonadală. Deoarece trăsătura fiziopatologică definitorie a tuturor sindroamelor este deficitul relativ sau grav de cortizol, care antrenează creșterea ACTH încă
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
testicular simultan. Sindroame de insensibilitate la androgeni Sindroamele de insensibilitate (rezistență) la androgeni reprezintă un grup de afecțiuni genetice caracterizate prin absența completă, deficitul cantitativ sau calitativ a receptorului de androgeni (T/DHT). Sindroamele de insensibilitate la androgeni se transmit recesiv legat de cromosomul X sau autosomal recesiv (deficitul de 5a-reductază). Toate sindroamele de insensibilitate la androgeni, independent de fenotip, se caracterizează prin prezența testiculelor, absența derivatelor mulleriene, valori normale sau crescute ale testosteronului, valori mari ale LH, valori mari sau
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
Sindroamele de insensibilitate (rezistență) la androgeni reprezintă un grup de afecțiuni genetice caracterizate prin absența completă, deficitul cantitativ sau calitativ a receptorului de androgeni (T/DHT). Sindroamele de insensibilitate la androgeni se transmit recesiv legat de cromosomul X sau autosomal recesiv (deficitul de 5a-reductază). Toate sindroamele de insensibilitate la androgeni, independent de fenotip, se caracterizează prin prezența testiculelor, absența derivatelor mulleriene, valori normale sau crescute ale testosteronului, valori mari ale LH, valori mari sau normale de FSH. Aspectul fenotipic este extrem de
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
de factor VIIII, de factor IX, afibrinogenemia etc) 2. prin defecte asociate ale factorilor coagulării (insuficiența hepatică, CID, deficit de vitamina K). Pot fi determinate genetic sau dobândite. Anomaliile congenitale ale coagulării pot fi cantitative sau calitative, au transmitere autosomal recesivă, la același pacient pot coexista defecte asociate. Prototipul acestor forme este hemofilia. Anomaliile de coagulare dobândite sunt relativ frecvente, cauzate în principal de afecțiuni hepatice cronice, deficitul de vitamina K (nutriție parenterală îndelungată, sindrom de malabsorbție, obstrucții biliare, rezecții intestinale
Noţiuni elementare de medicină internă by Viviana Aursulesei () [Corola-publishinghouse/Science/91886_a_92994]
-
intoxicații cu ciuperci etc), prezența anticoagulanților circulanți (Ac antifactori de coagulare, anticoagulantul lupic etc). HEMOFILIA Definiție, noțiuni generale Este o anomalie a coagulării determinată de deficitul de factor VIII (hemofilia A) sau factor IX (hemofilia B), cu transmitere ereditară autosomal recesivă legată de cromozomul X. Afectează numai sexul masculin, incidența este de 1:5000. Sexul feminin este întotdeauna purtător de boală. Hemofilia A este cea mai frecventă (85%). Severitatea afecțiunii (blândă, moderată, severă) este condiționată de intensitatea deficitului factorului de coagulare
Noţiuni elementare de medicină internă by Viviana Aursulesei () [Corola-publishinghouse/Science/91886_a_92994]
-
au demonstrat că pacienții cu polipoză adenomatoasă familială clasică au frecvent stigmate sugestive pentru sindromul Gardner, susținând ideea că cele două variante reprezintă aceeași entitate. -O altă variantă de polipoză familială adenomatoasă, care pare a avea o altă transmitere (autosomal recesivă) este sindromul Turcot, caracterizat prin asocierea adenoamelor colonice cu tumori ale sistemului nervos central, în particular glioblastoame. Diagnosticul polipozelor adenomatoase familiale este foarte simplu, în prezența antecedentelor heredo-colaterale tipice, vârstei tinere și identificării leziunilor adenomatoase multiple prin colonoscopie. Singura dificultate
Note de curs GASTROENTEROLOGIE by Carol STANCIU Anca TRIFAN () [Corola-publishinghouse/Science/91858_a_93257]
-
Tratamentul se face cu: - flebotomia (500ml/săptămână) până la normalizarea sideremiei, a saturației transferinei și a feritinei, urmată apoi de 500 ml la 3-6 luni;transplantul hepatic în stadiile terminale. BOALA WILSON (DEGENERESCENȚA HEPATO LENTICULARĂ) Boala Wilson este o boală autosomal recesivă, rară, caracterizată printr-un metabolism deficitar al cuprului (cupremie scăzută, ceruloplasmină scăzută, excreție biliară deficitară a Cu) cu depunerea excesivă a acestuia în hepatocit, nucleii bazali, ochi (inel KayserFleischer). TABLOU CLINIC Tabloul clinic este variabil, putând predomina manifestările hepatice (în
Note de curs GASTROENTEROLOGIE by Carol STANCIU Anca TRIFAN () [Corola-publishinghouse/Science/91858_a_93257]
-
producții crescute de Bl cu metabolizare scăzută datorită hepatocitului imatur. SINDROAME ICTERICE EREDITARE Sunt trei sindroame ereditare caracterizate prin deficit de conjugare a bilirubinei: CriglerNajar I, II și Gilbert. - SINDROMUL CRIGLER-NAJAR TIP I este o boală ereditară cu transmitere autosomal recesivă, caracterizată prin hiperbilirubinemie indirectă și absența aproape totală a activității celor două enzime ale glucuroniltransferazei plasmatice. Debutul este în primele zile de la naștere prin icter și manifestări neurologice importante ; Bl este în totalitate indirectă, atingând valori de 20-40mg/dl (uneori
Note de curs GASTROENTEROLOGIE by Carol STANCIU Anca TRIFAN () [Corola-publishinghouse/Science/91858_a_93257]
-
nicotinic) și scăderea după fenobarbital. TRATAMENT Tratamentul constă în primul rând în asigurarea pacientului despre benignitatea afecțiunii (o boală cosmetică) și neinfluențarea speranței de viață. 2. CONDIȚII CARACTERIZATE DE HIPERBILIRUBINEMIE DIRECTĂ (CONJUGATĂ) BOLI EREDITARE - SINDROMUL DUBIN-JOHNSON este o afecțiune autosomal recesivă rară (mai comună la evreii iranieni) caracterizată prin icter moderat, cronic, intermitent cu hiperbilirubinemie directă și parțial indirectă, bilirubinurie și ficat negru-verzui. Defectul constă într-un deficit de excreție a anionilor organici (deci nu a sărurilor biliare) la nivelul membranei
Note de curs GASTROENTEROLOGIE by Carol STANCIU Anca TRIFAN () [Corola-publishinghouse/Science/91858_a_93257]
-
determinat de triptofan, tirozină, fenilalanină. TRATAMENT Afecțiunea are o evoluție benignă, nefiind necesar un tratament, deoarece nu există niciunul care ar putea influența condiția. În atacurile icterice se poate administra fenobarbital. - SINDROMUL ROTOR este o afecțiune ereditară cu transmitere autosomal recesivă, similară clinic cu sindromul Dubin-Johnson, fiind caracterizată prin hiperbilirubinemie predominant conjugată, teste hepatice normale (în afara Bl care este în general cuprinsă între 2-5mg/dl). Spre deosebire de sindromul Dubin-Johnson ficatul are culoare normală, nu există nici pigment, nici depozite de bilă în
Note de curs GASTROENTEROLOGIE by Carol STANCIU Anca TRIFAN () [Corola-publishinghouse/Science/91858_a_93257]
-
populismul le poate transfera în contul politicii democratice. Și nu e puțin lucru, în condițiile în care (dincolo de momentele electorale, atunci când populismul socio-economic își face simțită prezența cu acuitate) în societatea românească actuală rămâne prezentă, fie numai într-un stadiu recesiv, o predispoziție deopotrivă culturală și ideologică pentru cântecul de sirenă al mirajului populist. Odată cu identificarea unei atari predispoziții devine inteligibilă, cred, și evoluția greoaie a procesului de democratizare în România postcomunistă. Chiar înțeles în sensul unui agent "democratizator" - așa cum propune
Populismul în Europa și în cele două Americi: amenințare sau remediu pentru democrație? () [Corola-publishinghouse/Science/84983_a_85768]
-
1. Pe de altă parte, alelele de clasa a III-a se transmit mult mai rar de la părinți heterozigoți I/ III la copiii diabetici comparativ cu frații/surorile lor neafectați. Toate acestea susțin că efectul alelelor de clasa I este recesiv iar al celor de clasa III dominant [9]. Asocierea IDDM2 INS-VNTR cu diabetul zaharat de tip 1 a fost confirmată pe toate grupurile etnice, inclusiv în România [32]. Astfel, pe lotul de 212 familii studiate de noi în 1999, am
Tratat de diabet Paulescu by Cristian Guja, Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92235_a_92730]
-
calculii urici prin analiză chimică. Xantina, ca și hipoxantina, este precursor al acidului uric. Hiperxantinuria se evidențiază de regulă în primii 10 ani de viață. Până în 1982 au fost publicate 50 de cazuri 3. Este o afecțiune ereditară transmisă autozomal recesiv. Ea poate fi constatată în cursul tratamentului cu allopurinol (care inhibă xantin-oxidaza) la indivizi cu deficit enzimatic (hipoxantină-guanină, fosfo-ribozil-transferază). Tratamentul acestei litiaze include cura de diureză și regimul alimentar sărac în purine; alcalinizarea urinilor este discutabilă. LITOTRIȚIA ÎN TRATAMENTUL LITIAZEI
Litiaza renală. Răspândire, cauze, tratament by Cezar Vlad () [Corola-publishinghouse/Science/91990_a_92485]
-
de rasă albă. Genetica litiazei cistinice a fost studiată mai ales de Harris și colab. și Dent și colab. (citați de [49, 50, 55]). Din aceste studii rezultă că sunt de considerat 3 gene: C, normală; Ca, patologică, în întregime recesivă, deci existentă în stare latentă; Cb, tot patologică, semi-recesivă. Ansamblul de factori ereditari constituționali ai unui individ sau ai unei rase (genotip) cuprinde - în ceea ce privește realizarea litiazei cistinice - unirea a două gene din cele trei menționate mai sus. Unirea a două
Litiaza renală. Răspândire, cauze, tratament by Cezar Vlad () [Corola-publishinghouse/Science/91990_a_92485]
-
34*], ca și administrarea de anticorpi antinefrină [164], a condus la ștergerea proceselor podocitare și proteinurie severă. Gena podocinei (NPHS 2) a fost recent evidențiată ca responsabilă, printr-o mutație punctiformă, de apariția unui sindrom nefrotic congenital cortico-rezistent, transmis autosomal recesiv. d. Alți markeri genetici posibili ai BDR Gena aldozo-reductazei, a fost implicată în urma descoperirii unui polimorfism la nivelul finalului regiunii 5 a microsatelitului, cu predominența alelei Z-2 la pacienții cu BDR, în detrimentul alelei Z+2. Gena peptidului natriuretic atrial (ANP
Tratat de diabet Paulescu by Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92213_a_92708]
-
tendință de conservare a caracterelor ereditare prin: - unitatea genică - este formată dintr-o genă structurală și una reglatoare, realizând împreună operonul, adică unitatea operațională; - genele sunt perechi - exprimarea lor fiind posibilă în funcție de starea de homozigotism sau heterozigotism, caracterul dominant sau recesiv. Rareori mutația interesează ambele gene alele (perechi); - numărul genelor este extrem de mare, iar mesajul pe care-l poartă este practic infinit, cuprinzând o imensă paletă de caractere ce se pot exprima în condiții date de mediu, realizând în fapt procesul
Nicolae C. Paulescu între știința vieții și metafizica existenței by VALERIU LUPU () [Corola-publishinghouse/Science/91893_a_92858]
-
urmare selecția naturală operează prin favorizarea fenotipurilor noi (realizate prin mutații) selectându-le pe cele utile (cu capacitate ridicată de adaptare și reproducere), favorizând astfel individul, populația și specia. Modalitățile prin care selecția naturală operează sunt prin eliminarea mutanților homozigoți recesivi, dominanților și heterozigoților pentru mutații dăunătoare, în favoarea heterozigoților cu mutații utile. Mijloacele efective în realizarea acestui dat biologic sunt: mortalitatea înaintea reproducerii, capacitate reproductivă redusă și infertilitate sau sterilitate. Prin urmare selecția naturală nu presupune înlăturarea indivizilor prin lupta pentru
Nicolae C. Paulescu între știința vieții și metafizica existenței by VALERIU LUPU () [Corola-publishinghouse/Science/91893_a_92858]