504 matches
-
Sindroamele de insensibilitate (rezistență) la androgeni reprezintă un grup de afecțiuni genetice caracterizate prin absența completă, deficitul cantitativ sau calitativ a receptorului de androgeni (T/DHT). Sindroamele de insensibilitate la androgeni se transmit recesiv legat de cromosomul X sau autosomal recesiv (deficitul de 5a-reductază). Toate sindroamele de insensibilitate la androgeni, independent de fenotip, se caracterizează prin prezența testiculelor, absența derivatelor mulleriene, valori normale sau crescute ale testosteronului, valori mari ale LH, valori mari sau normale de FSH. Aspectul fenotipic este extrem de
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
cele două fiind dominantă. Acest adevăr este confirmat în anul 1876 de botanistul Oscar Hertwig 73 și, în 1883, de zoologul Edouard van Beneden 74 prin fenomenul de mioză. Iată cum a explicat Mendel existența alelei dominante și a celei recesive prin hibridizarea a două flori, una roșie și una albă. Fenotipurile (dominant și recesiv) (1) generația părinților (2) prima generație hibridă F1 (3) generația hibridă F2 a doua. Fnotip identic în F1 (dominant) și în proporție de 3:1 în
[Corola-publishinghouse/Science/84990_a_85775]
-
Hertwig 73 și, în 1883, de zoologul Edouard van Beneden 74 prin fenomenul de mioză. Iată cum a explicat Mendel existența alelei dominante și a celei recesive prin hibridizarea a două flori, una roșie și una albă. Fenotipurile (dominant și recesiv) (1) generația părinților (2) prima generație hibridă F1 (3) generația hibridă F2 a doua. Fnotip identic în F1 (dominant) și în proporție de 3:1 în F2 (a doua generație hibridă). Aceste observații îl conduc la enunțarea primei legi a
[Corola-publishinghouse/Science/84990_a_85775]
-
va fi transmis ereditar în gamet. Legea a treia, care este oarecum inclusă în prima lege, privește caracterul dominant și se numește Legea dominanței. Ea stipulează că unul din cei doi factori ("alele") este cel dominant, iar al doilea devine recesiv. Spiralogia anilor 1930-1940 reunește genetica lui Mendel cu selelecția naturală a lui Darwin într-un cerc care înalță biomedicina spre realizarea epocalei descoperiri a genomului. Theodor Heinrich Boveri (1862-1915) și Walter Stanborough Sutton (1877-1916) Walter Sutton (stânga) și Theodor Boveri
[Corola-publishinghouse/Science/84990_a_85775]
-
de mari progrese în biotehnologie, antropologie și medicina judiciară. Culoarea pielii, ochilor și părului, fizionomia, înălțimea, preferințele gustative, talentul și multe alte caracteristici ale omului sunt moștenite. Mutațiile unei singure gene pot provoca boli severe, cum este fibroza chistică, boală recesivă a populației albe. Se cunosc până azi 1300 de diferite mutații ale genelor, aflate în permanentă creștere. Cele mai frecvente boli ereditare sunt rezultatul mutațiilor mai multor gene, boli poligenice. Până azi au fost descrise aproximativ 2200 de boli poligenice
[Corola-publishinghouse/Science/84990_a_85775]
-
de teste standardizată, iar psihologii și audiologii continuă să cerceteze acest domeniu (7). Hipoacuzia congenitală Hipoacuzia poate fi o componentă a unui sindrom, poate fi neurosenzorială sau rareori de transmisie. Frecvent, există malformații craniofaciale asociate. Cele mai multe sindroame ereditare se transmit recesiv, dar există si unele afecțiuni notabile cu transmitere dominantă: sindromul Alport (cu insuficiență renală) sindromul Waardenburg (cu modificări de pigmentare și de culoare a irisului, precum și alte anomalii ale globului ocular) sindromul Treacher-Collin (cu anomalii ale pavilionului urechii, ale conductului
Ad-Studium Nr.3 by Asociaţia Naţională a Profesorilor pentru Elevi cu Deficienţe de Auz VIRGIL FLOREA () [Corola-publishinghouse/Science/788_a_1651]
-
volumul de față se individualizează prin accentul pus pe relația - clarificata de termenul histōr - referitoare, în mod special, la raportul între/dintre emițătorul și receptorul materialului arhivat, operație întreprinsă cu instrumente istorice ilustrative utilizate în/pentru particularizarea corelației cu nuanțe recesive între/dintre loc - procedura de analiză - construirea și interpretarea unui corpus de texte, intuind prin mișcarea feministă din anii interbelici un spațiu privilegiat/ un indiciar. De asemenea, se precizează - din perspectiva modalității istorice sugerate de Michel de Certeau -circumstanțele evenimentului
[Corola-publishinghouse/Science/84981_a_85766]
-
cromozomilor (culturi de limfocite de 48 ore, repetate la diferite intervale; studiul prin SCR); în cazul radiațiilor este posibilă uneori stabilirea unei corelații doză-efect. în diagnosticul prenatal, cercetarea cromozomilor în celulele amniotice permite: 1. stabilirea sexului genetic (în cazul bolilor recesive gonosomale); 2. evidențierea unei anomalii cromozomice la feții unor mame vârstnice sau care au avut anterior un copil anormal; 3. depistarea unui dezechilibru genetic la feții unor cupluri cu anomalii cromozomice echilibrate. Toate asceste indicații dovedesc cât de amplă și
Asistenţa la naştere în prezentaţie craniană şi pelvină by Mihai Botez, Vasile Butnar, Adrian Juverdeanu () [Corola-publishinghouse/Science/305_a_1432]
-
a celei naturiste (ecologice) în special, când poate deveni cu adevărat o știință întemeiată atât pe experimentele deja validate, cât și pe o teorie științifică viabilă bazată pe explicații pertinente (Teoria Pulsației Universale/teoria relativității spațiului - Botez, 2002). Un caracter recesiv autosomal se manifestă la un subiect al genei patologice în stare homozigotă bb (fig. 1). Subiecții BB și Bb au același fenotip (B) și sunt normali, în timp ce subiecții bb au un fenotip (b). Unele caractere normale se transmit conform acestui
Asistenţa la naştere în prezentaţie craniană şi pelvină by Mihai Botez, Vasile Butnar, Adrian Juverdeanu () [Corola-publishinghouse/Science/305_a_1432]
-
homozigotă bb (fig. 1). Subiecții BB și Bb au același fenotip (B) și sunt normali, în timp ce subiecții bb au un fenotip (b). Unele caractere normale se transmit conform acestui mod ereditar, de exemplu gena 0 din grupul eritrocitar ABO este recesivă (subiecții din genotipul AO și AA sunt din grupa sanguină A, subiecții homozigoți pentru gena 0 sunt din grupa sanguină 0. Subiecții atinși, băieți și fete, se nasc în general din 2 părinți normali, însă heterozigoți pentru genă (Bb). După
Asistenţa la naştere în prezentaţie craniană şi pelvină by Mihai Botez, Vasile Butnar, Adrian Juverdeanu () [Corola-publishinghouse/Science/305_a_1432]
-
un rol masculinizant și este indispensabil diferențierii testiculelor în momentul embriogenezei: bărbații afectați transmit caracterul tuturor fiilor lor, deoarece ei își primesc cromozomul Y exclusiv de la tatăl lor; toate fetele fiind normale deoarece primesc de la el cromozomul X. O genă recesivă legată de sex se manifestă întotdeauna la sexul masculin, bărbatul neposedând decât un cromozom X, în timp ce sexul feminin dă posibilitatea să se manifeste doar în stare homozigotă. Subiecții afectați, de sex masculin, se nasc cel mai des dintr o unire
Asistenţa la naştere în prezentaţie craniană şi pelvină by Mihai Botez, Vasile Butnar, Adrian Juverdeanu () [Corola-publishinghouse/Science/305_a_1432]
-
gena respectivă. Aceste căsătorii privesc de fapt o femeie transmițătoare și un bărbat afectat. Din această căsătorie se vor naște 4 categorii de indivizi în proporție egală: fiice transmițătoare, fiice afectate, fii afectați și fii normali (fig. 3) O boală recesivă legată de sex poate să nu afecteze decât pe un singur membru al familiei, fiind vorba despre un caz izolat cu transmitere a unei gene dăunătoare într-un mod latent, peste mai multe generații (riscul este de 1 la 4
Asistenţa la naştere în prezentaţie craniană şi pelvină by Mihai Botez, Vasile Butnar, Adrian Juverdeanu () [Corola-publishinghouse/Science/305_a_1432]
-
Polanyi discută tema precomprehensiunii într-un mod congenial cu analiza fenomenologică operată de M. Heidegger în Ființă și timp (¬32). Pentru Heidegger înțelegerea este un atribut al Dasein-ului relevat în structura proiectivă a intenționalității, prealabilă oricărei explicitări hermeneutice. Interpretarea este recesivă comprehensiunii, forjată în câmpul revelației unui sens unitar al totalității, fără de care nu am putea înțelege în ce anume „constă inteligența oricărui lucru”2. Dacă Heidegger discută temporalizările conștiinței prin postulatul structurării lingvistice a comprehensiunii, M. Polanyi pretinde că acest
[Corola-publishinghouse/Science/1998_a_3323]
-
Așa cum a observat și Husserl, acest fapt impune uriașe dificultăți. Atenția fenomenologului trebuie îndreptată spre „cum”-ul apariției, indiferent ce conținut (un fel de „ce”) îi este atașat 1. Apariția e primul adevăr al fenomenalității, înăuntrul căreia orice raport devine recesiv prin exterioritate. Spre deosebire de gândirea metafizică care mai caută încă ceva „în spatele” apariției (e.g. un „temei”, deci o raționalitate cauzală), fenomenologia se ocupă strict de apariție, fără referiri la conținutul sau proveniența apariției în sine. În maxima indiferență a apariției față de
[Corola-publishinghouse/Science/1998_a_3323]
-
a arătat însă că o experiență intensă a plăcerii sau a durerii interzice comparația pentru că refuză contrastul. Acest fapt arată că domeniul semnificațiilor (prin care noi recunoaștem senzațiile ca plăcute sau dureroase, ca bune sau rele) este heterogen 4 și recesiv cărnii, în care se înregistrează „impresiile originare”. Reducția fenomenologică permite, așadar, relevarea suferinței imanente ca teritoriu necontaminat de judecăți axiologice (bine/rău), ceea ce explică de altfel situația deconcertantă în care aceeași experiență a durerii trupești (suportată într-un lagăr de
[Corola-publishinghouse/Science/1998_a_3323]
-
litiazic există statistic șanse mai mari ca și copii să sufere de această boală. Care sunt certitudinile până la ora actuală? - incidența litiazei este semnificativ mai mare la cei care aparțin grupului HLA B27; - cistinuria este o boală cu transmitere autosomal recesivă, caracterizată printr-un defect de transport a cistinei, ornitinei, lizinei și argininei În tubii renali și tractul gastro-intestinal; - acidoza tubulară renală primară tip adult este o afecțiune cu transmitere autosomal dominant;hiperoxaluria congenitală, cu evoluție severă spre I.R.C., până la vârsta
LITIAZA RENALĂ GHIDUL PACIENTULUI ŞI AL MEDICULUI by CĂTĂLIN PRICOP () [Corola-publishinghouse/Science/91500_a_93180]
-
argininei În tubii renali și tractul gastro-intestinal; - acidoza tubulară renală primară tip adult este o afecțiune cu transmitere autosomal dominant;hiperoxaluria congenitală, cu evoluție severă spre I.R.C., până la vârsta de 20 de ani, este o afecțiune ce se transmite autosomal recesiv;litiaza urică familială, ce se transmite autosomal dominant, este Însoțită de alterarea precoce a funcției renale; - În sindromul Lesch-N-han, caracterizat prin deficitul complet de hipoxantin-guanin-fosforolazil transferaza (enzimă care favorizeaă reconversia bazelor primare la AMP sau GMP), litiaza este o complicație
LITIAZA RENALĂ GHIDUL PACIENTULUI ŞI AL MEDICULUI by CĂTĂLIN PRICOP () [Corola-publishinghouse/Science/91500_a_93180]
-
situații În care hipercalciuria devine element de interes major. B. Hiperoxaluria - adică eliminarea În exces de oxalat prin urină poate fi clasificată astfel: 1. Sinteza de oxalat În exces: a) Ereditară-Timpul I - deficit al enzimei alanin - glioxilat aminotransferază (transmitere autosomal recesivă). Pacienții excretă În exces atât oxalat cât și glioxilat și glicolat. PTH ↑ 1,25 (OH)2D ↑ resorbția osoasă ↑ Ca urinar ↑ absorbția Ca ↑ Ca seric HIPERCALCIURIA RESORBTIVĂ din hiperparatiroidism primar ↑ absorbția Ca ↑ Ca seric ↑ Ca urinar↓ PTH HIPERCALCIURIA ABSORBATIVĂ Tip I
LITIAZA RENALĂ GHIDUL PACIENTULUI ŞI AL MEDICULUI by CĂTĂLIN PRICOP () [Corola-publishinghouse/Science/91500_a_93180]
-
la creșterea concentrației lor În urină, acolo unde găsesc, din nefericire, și calciu În exces. b) congenitali - hiperfosfaturia congenitală este o afecțiune În care excreția renală a fosfatului este neconcordantă cu fosfatemia. E. Cistinuria Este o afecțiune cu transmitere autosomal recesivă, În care s-a constatat existența unui deficit de transport a aminoacizilor: cistina, ornitina, lizina și arginina, În tubii renali și În tractul intestinal. În cadrul acestei afecțiuni (din fericire rară) cistina, care este cel mai puțin solubil aminoacid, este excretată
LITIAZA RENALĂ GHIDUL PACIENTULUI ŞI AL MEDICULUI by CĂTĂLIN PRICOP () [Corola-publishinghouse/Science/91500_a_93180]
-
creștere a incidenței cancerului pancreatic în familiile cu polipoză adenomatoasă familială, numărul de cazuri descrise în literatură este insuficient pentru a stabili o legătură certă între această boală și riscul de cancer pancreatic [111, 112]. Ataxia-telangiectazia Este o boală autozomal recesivă cauzată de prezența mutațiilor genei ATM (ataxia telangiectasia mutated) localizată pe cromozomul 11q22.3 și manifestată prin ataxie cerebelară, teleangiectazii oculo-cutanate și deficiențe ale imunității celulare și umorale. Studiile realizate au sugerat că există un risc crescut de apariție a
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Liliana Dina () [Corola-publishinghouse/Science/92185_a_92680]
-
și apare, de regulă, în cursul primului an de tratament. Adipozitatea dispare caracteristic la nivelul feței și membrelor, păstrându-se la nivel abdominal și dorsocervical. 3.4. Sindroame genetice complexe 3.4.1. Sindromul Alstrom Este o boală cu transmitere recesiv autosomală, caracterizată prin pierderea vederii secundar degenerării pigmentare retiniene, pierderea auzului prin afectare neuracustică, care debutează în copilărie, asociind obezitate, dislipidemie, hipogonadism, cardiomiopatie dilatativă și disfuncție hepatică, alături de insulinorezistență severă și acanthosis nigricans. 3.4.2. Displazia mandibuloacrală Boală cu
Tratat de diabet Paulescu by Constantin Ionescu-Tîrgovişte, Cristian Guja, Ovidiu Brădescu () [Corola-publishinghouse/Science/92243_a_92738]
-
caracterizată prin pierderea vederii secundar degenerării pigmentare retiniene, pierderea auzului prin afectare neuracustică, care debutează în copilărie, asociind obezitate, dislipidemie, hipogonadism, cardiomiopatie dilatativă și disfuncție hepatică, alături de insulinorezistență severă și acanthosis nigricans. 3.4.2. Displazia mandibuloacrală Boală cu trasmitere recesivă autosomală, se caracterizează prin statură mică, hipoplazie mandibulară și claviculară și lipodistrofie la membre alături de elemente de insulinorezistență.
Tratat de diabet Paulescu by Constantin Ionescu-Tîrgovişte, Cristian Guja, Ovidiu Brădescu () [Corola-publishinghouse/Science/92243_a_92738]
-
mai multor generații (Pearson, 1943). În lucrarea sa din Science, Pearson (1903) sumarizează suportul matematic al legii Hardy-Weinber. Astfel, ecuația din spatele acestei legi este: (p² + 2pq + q² = 1), în care p este frecvența alelei dominante, iar q este frecvența alelei recesive pentru un caracter sau o maladie controlată de o pereche de alele (A și a). Cu alte cuvinte, p reprezintă totalitatea alelelor A ale indivizilor homozigoți dominanți și jumătate din alelele indivizilor heterozigoți (Aa). Matematic, acest lucru se exprimă astfel
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
ale alelelor să apară aleatoriu. Această ecuație este: (p + q)² = 1 sau, mai simplu: p² + 2pq + q² = 1, unde p² este frecvența prezisă a homozigoților dominanți (AA), 2pq este frecvența prezisă a heterozigoților (Aa), q² este frecvența prezisă a homozigoților recesivi (aa). Ca urmare, această ecuație permite prezicerea frecvențelor tuturor combinațiilor alelice posibile pentru un anumit caracter, sau maladie (pentru mai multe detalii privind ecuația Hardy-Weinberg, vezi O’Neil, 1997). Prin compararea genotipurilor dintr-o generație curentă cu genotipurile populației dintr-
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
în discuție predicțiile legate de modificările frecvențelor alelice într-o populație în perioada premergătoare legii Hardy-Weinberg. Astfel, înainte de certificarea științifică a ecuației echilibrului stabil Hardy-Weinberg, se credea că, în timpul evoluției unei populații, genele dominante ar trebui să înlocuiască treptat alelele recesive, până aproape de extincția acestora. Modelele matematice ale modificării frecvenței genelor elaborate pe baza ecuației Hardy-Weinberg, dublate de studii de genetică populațională, că evoluția unei populații nu implică neapărat doar creșterea frecvenței alelelor dominante, ci poate să implice și scăderea frecvenței
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]