251 matches
-
handicap statural sever. în fine, copiii din ultima categorie nu beneficiază deloc de tratament cu GH, dar pot avea o revenire spectaculoasă a vitezei de creștere sub tratament cu IGF-I . 5. Terapia tulburărilor de creștere și a deficitelor axei somatotrope Entuziasmul provocat de terapia diabetului zaharat cu insulină bovină purificată a dus la încercarea aceleiași metode pentru terapia tulburărilor de creștere utilizând hormon de creștere bovin. Eșecul total a condus la ideea că, spre deosebire de insulină, hormonul de creștere are particularități
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
bună a secreției normale de GH, cu un vârf important de secreție în timpul nopții, atunci când nivelul cortizolului este minim . Administrarea matinală s-ar suprapune pe vârful matinal de secreție de cortizol, hormon care are un efect antagonic celui al axei somatotrope la nivelul cartilagiului de creștere, astfel încât ar tampona efectul dozei matinale de GH, diminuându-l . Evident, riscul de boală Kreutzfeldt-Jakob, apărută în circa 80 de cazuri tratate cu GH purificat din hipofiză de cadavru, este inexistent dacă se utilizează hormon
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
continue tratamentul cu rGH și după ce creșterea a încetat . Trecerea de la terapia stimulatoare a creșterii la terapia de substituție a adultului se realizează după o pauză terapeutică de 6 luni. La capătul acestei perioade se face o retestare a axei somatotrope, mai ales în cazul pacienților cu deficit parțial de GH. Motivul retestării rezidă în imperfecțiunea testelor de stimulare. Este posibil ca, la un moment dat, un pacient să dovedească existența unui deficit parțial de GH, care să indice instituirea terapiei
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
tânără poate fi bănuit ori de câte ori pacientul se plânge de astenie, crize frecvente de hipoglicemie, iar din punctul de vedere al compoziției corporale de o scădere importantă a masei musculare, însoțită de o tendință de acumulare de țesut adipos. Testarea axei somatotrope prin teste de stimulare poate diagnostica deficitul de GH al persoanei de vârsta a treia în contextul somatopauzei, care reprezintă o indicație de administrare a terapiei cu rGH într-o doză inițială de 0,1 mg/kg/zi, cu testarea
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
un impact benefic asupra compoziției corporale, crescând musculatura striată, dar neafectând funcționalitatea cardiacă și diminuând atât masa de țesut adipos atât subcutanat, cât și visceral . Toate cauzele de insuficiență hipofizară la adult pot fi însoțite de un deficit al axei somatotrope, care trebuie investigat laolaltă cu celelalte axe hormonale. Dovada existenței unui deficit de GH reprezintă un argument de adăugare a terapiei cu rGH la terapia generală de substituție pe celelalte axe, analog cu terapia cu rGH în caz de somatopauză
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
a calității vieții . 5.1.5. Terapia cu GH recombinant: alte indicații a. Talia mică idiopatică Așa cum am discutat deja în amănunt, talia mică idiopatică este o entitate clinică incomplet definită, putându-se suprapune peste disfuncții discrete ale funcționalității axei somatotrope, precum disfuncția neurosecretorie de GH sau rezistența parțială la acțiunea GH. Terapia cu rGH administrată din timp la acești copii este însoțită de un spor al staturii finale care depășește în medie prognosticul taliei finale cu 7 cm . Cu cât
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
mare decât în cazul populației generale . c. Sindromul Prader Willi Acest sindrom este caracterizat, așa cum am menționat în capitolul respectiv, de obezitate morbidă cu risc dismetabolic crescut, de talie mică și tulburări de pubertate (fie pubertate întârziată, fie precoce). Axa somatotropă are anumite particularități la acești copii (secreție integrată de GH scăzută, nivel scăzut de IGF-I), ceea ce a condus la ideea utilizării terapiei cu rGH. Tratamentul accelerează semnificativ viteza de creștere, doza acceptată pentru tratament fiind de 0,033 mg
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
precoce, șansa reintrării în canalul normal de creștere este mai mare. Normele europene indică amânarea inițierii terapiei până la vârsta de 4 ani, pentru a certifica lipsa accelerării creșterii. La copiii cu retard de creștere intrauterină nu e necesară testarea axei somatotrope prin teste de stimulare, chiar dacă dozarea IGF-I/IGFBP 3 înainte de inițierea tratamentului este necesară pentru urmărirea ulterioară a răspunsului la tratament. Se cunoaște că tratamentul determină o creștere semnificativă a IGF-I la copiii cu retard de creștere intrauterină
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
respectiv, în pubertatea precoce adevărată, terapia cu agoniști de GnRH (diphereline, triptoreline etc.) administrați injectabil în doze mari (o injecție pe lună) blochează instalarea pubertății și prelungește perioada în care cartilagiile de creștere rămân încă deschise și sensibile la axa somatotropă. Chiar dacă, inițial, viteza de creștere suferă o decelerare din cauza dispariției efectelor hormonilor sexoizi asupra cartilagiilor de creștere, efectul global e de atingere a unei talii superioare, datorită întârzierii închiderii cartilagiilor de creștere . De obicei, deficitul izolat de GH e însoțit
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
culoare de origine africană proveniți din tribul Tutsi au o talie medie de aproape 190 cm, având frecvent talii care depășesc 2 m , în timp ce pigmeii reprezintă o populație cu o talie comparabilă cu a nanicilor hipofizari (vezi mai sus) . Axa somatotropă a persoanelor cu talie înaltă are anumite particularități, chiar dacă ei au un profil secretor hormonal considerat în limitele normalului. Astfel, secreția de GH în 24 de ore (secreția integrată de GH) a copiilor cu talie înaltă constituțională este mai mare
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
semnelor unor complicații la aceste nivele. Nu trebuie neglijate nici statusul pubertar, funcția tiroidiană și evaluarea vârstei osoase, pentru calcularea prognosticului taliei finale. Investigațiile paraclinice au fost detaliate mai sus. Cele mai importante sunt cele legate de diagnostic (testarea axei somatotrope, atunci când suspectăm un gigantism acromegalic, și un examen genetic, atunci când suspectăm o talie înaltă genetic determinată) și de evaluare a posibilelor complicații. De fapt, de multe ori, diagnosticul etiologic al taliei înalte nu e important atât pentru alegerea unei terapii
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
proliferarea și creșterea în dimensiuni a celulelor condrocitare de la suprafață către adâncime va determina alungirea cartilagiului de creștere. Dinspre interior, cartilagiul e înlocuit cu osteocite, osificându-se. Planșa 9. Principalii reglatori ai secreției de GH. GH este secretat de celulele somatotrope din hipofiza anterioară și stimulează secreția de IGF-I tisulară (hepatic, osos etc.). IGF-I circulant are rol de feedback negativ (inhibitor) asupra secreției de GH, autoreglând astfel axa somatotropă în funcție de necesarul organismului. Ritmul secretor al GH este reglat de
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
reglatori ai secreției de GH. GH este secretat de celulele somatotrope din hipofiza anterioară și stimulează secreția de IGF-I tisulară (hepatic, osos etc.). IGF-I circulant are rol de feedback negativ (inhibitor) asupra secreției de GH, autoreglând astfel axa somatotropă în funcție de necesarul organismului. Ritmul secretor al GH este reglat de doi hormoni peptidici hipotalamici, secretați de neuroni parvocelulari situați în nucleii hipotalamici arcuat și suprachiasmatic: un hormon stimulator (GHRH, schematizat în culoarea verde) și un hormon inhibitor (somatostatina sau SRIF
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
stimulator (GHRH, schematizat în culoarea verde) și un hormon inhibitor (somatostatina sau SRIF, roșu). Cei doi hormoni sunt eliberați la nivelul butonului axonal în sistemul port hipotalamo-hipofizar, care îi transportă până la nivel hipofizar, unde aceștia influențează secreția de GH. Celula somatotropă (a cărei imagine mărită e prezentată în dreapta) exprimă pe suprafața sa receptori pentru IGF-I, dar și pentru GHRH și somatostatină. în plus, celula somatotropă exprimă un receptor care, odată stimulat, potențează efectele GHRH, având un rol secretagog (GH secretagogue
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
port hipotalamo-hipofizar, care îi transportă până la nivel hipofizar, unde aceștia influențează secreția de GH. Celula somatotropă (a cărei imagine mărită e prezentată în dreapta) exprimă pe suprafața sa receptori pentru IGF-I, dar și pentru GHRH și somatostatină. în plus, celula somatotropă exprimă un receptor care, odată stimulat, potențează efectele GHRH, având un rol secretagog (GH secretagogue receptor, GHS-R). în organism există un ligand natural pentru acest receptor, reprezentat de GH relină (peptid secretat mai ales de celulele mucoasei stomacale și a
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
relină (peptid secretat mai ales de celulele mucoasei stomacale și a cărei secreție e ritmată de ingestia de alimente). Nu doar stomacul secretă GH relină, ci și unii neuroni hipotalamici și unele celule ale hipofizei anterioare. Planșa 8. Efectele axei somatotrope la nivelul cartilagiului de creștere. Condroblastele și precondrocitele din zona proximală posedă receptori pentru hGH. hGH circulant stimulează diferențierea condrocitară, astfel încât precondrocitul exprimă pe suprafața sa receptori pentru IGF-I și dobândește capacitatea de a secreta IGF-I, transformându-se
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
nivel hipofizar) secreția de GH. La rândul său, GH acționează pe receptorul său exprimat pe suprafața neuronilor somatostatinergici, stimulând secreția de somatostatină (SRIF) la nivel hipotalamic. Somatostatina nu are doar un efect inhibitor direct asupra secreției de GH de către celula somatotropă; prin conexiuni neuronale hipotalamice, ea inhibă direct secreția de GHRH. Planșa 11. Estrogenii sunt sintetizați la ambele sexe în urma aromatizării androgenilor la nivelul inelului 1 sub acțiunea aromatazei. Procesul de aromatizare are loc nu doar la nivel gonadic, ci și
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
copiii cu deficit parțial de GH pot avea un nivel de IGF-I în limitele normalului. Din acest motiv, nivelul de IGF-I nu este considerat un criteriu de înaltă sensibilitate pentru diagnosticarea tulburărilor de creștere prin deficit al axei somatotrope. Există totodată un număr de copii cu talie mică și IGF-I sub limita inferioară a normalului, care prezintă un răspuns normal al GH la teste de stimulare, sugerând că aceștia ar putea avea un deficit subtil de răspuns al
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
luni (sub percentilul 3), cu ușoară rizomelie și raport între segmentele superior/inferior supraunitar, hipertelorism (ochi îndepărtați, cu baza nasului lățită, urechi jos implantate și hipertrofie gingivală corespunde formei autozomal dominante a sindromului Robinow (sindromul faciesului foetal). La testarea rezervei somatotrope, pacientul a fost găsit cu deficit parțial de GH, asociere descrisă în literatură și beneficiind de tratament cu hormon de creștere recombinant (colecția D.D. Brănișteanu) Planșa 39. Sindrom Noonan: pterygium colli, implantare joasă a părului, hipertelorism, strabism ușor, urechi jos
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
metaboliți ai hormonilor în sânge și urina 2.2500 TSH 2.2501 T4 totala 2.2502 T4 libera (FT4) 2.2503 T3 1ibera (FT3) 2.2504 Tiroglobulina 2.2505 Calcitonina 2.2506 Osteocalcina 2.2507 Parathormon (PTH) 2.2508 Hormonul somatotrop (STH, HGH) 2.2509 Hormonul foliculinostimulant (FSH) 2.2510 Hormonul lutinizant (LH) 2.2511 Hormonul adrenocorticotrop (ACTH) 2.2512 Hormonul antidiuretic (ADH) 2.2513 Aldosteronul �� 2.2514 Cortizolul 2.2515 DHEA sulfat 2.2516 17 cetosteroizi 2.2517 17 hidrozicorticosteroizi
EUR-Lex () [Corola-website/Law/262329_a_263658]
-
metaboliți ai hormonilor în sânge și urina 2.2500 TSH 2.2501 T4 totala 2.2502 T4 libera (FT4) 2.2503 T3 1ibera (FT3) 2.2504 Tiroglobulina 2.2505 Calcitonina 2.2506 Osteocalcina 2.2507 Parathormon (PTH) 2.2508 Hormonul somatotrop (STH, HGH) 2.2509 Hormonul foliculinostimulant (FSH) 2.2510 Hormonul lutinizant (LH) �� 2.2511 Hormonul adrenocorticotrop (ACTH) 2.2512 Hormonul antidiuretic (ADH) 2.2513 Aldosteronul 2.2514 Cortizolul 2.2515 DHEA sulfat 2.2516 17 cetosteroizi 2.2517 17 hidrozicorticosteroizi
EUR-Lex () [Corola-website/Law/262328_a_263657]
-
metaboliți ai hormonilor în sânge și urină 2.2500 TSH 2.2501 T4 totală 2.2502 T4 liberă (FT4) 2.2503 T3 liberă (FT3) 2.2504 Tiroglobulina 2.2505 Calcitonina 2.2506 Osteocalcina 2.2507 Parathormon (PTH) 2.2508 Hormonul somatotrop (STH, HGH) 2.2509 Hormonul foliculinostimulant (FSH) 2.2510 Hormonul lutinizant (LH) 2.2511 Hormonul adrenocorticotrop (ACTH) 2.2512 Hormonul antidiuretic (ADH) 2.2513 Aldosteronul 2.2514 Cortizolul 2.2515 DHEA sulfat 2.2516 17 cetosteroizi 2.2517 17 hidrozicorticosteroizi
EUR-Lex () [Corola-website/Law/257204_a_258533]
-
metaboliți ai hormonilor în sânge și urină 2.2500 TSH 2.2501 T4 totală 2.2502 T4 liberă (FT4) 2.2503 T3 liberă (FT3) 2.2504 Tiroglobulina 2.2505 Calcitonina 2.2506 Osteocalcina 2.2507 Parathormon (PTH) 2.2508 Hormonul somatotrop (STH, HGH) 2.2509 Hormonul foliculinostimulant (FSH) 2.2510 Hormonul lutinizant (LH) 2.2511 Hormonul adrenocorticotrop (ACTH) 2.2512 Hormonul antidiuretic (ADH) 2.2513 Aldosteronul 2.2514 Cortizolul 2.2515 DHEA sulfat 2.2516 17 cetosteroizi 2.2517 17 hidrozicorticosteroizi
EUR-Lex () [Corola-website/Law/257205_a_258534]
-
metaboliți ai hormonilor în sânge și urina 2.2500 TSH 2.2501 T4 totala 2.2502 T4 libera (FT4) 2.2503 T3 1ibera (FT3) 2.2504 Tiroglobulina 2.2505 Calcitonina 2.2506 Osteocalcina 2.2507 Parathormon (PTH) 2.2508 Hormonul somatotrop (STH, HGH) 2.2509 Hormonul foliculinostimulant (FSH) 2.2510 Hormonul lutinizant (LH) 2.2511 Hormonul adrenocorticotrop (ACTH) 2.2512 Hormonul antidiuretic (ADH) 2.2513 Aldosteronul 2.2514 Cortizolul 2.2515 DHEA sulfat 2.2516 17 cetosteroizi 2.2517 17 hidrozicorticosteroizi
EUR-Lex () [Corola-website/Law/273188_a_274517]
-
metaboliți ai hormonilor în sânge și urina 2.2500 TSH 2.2501 T4 totala 2.2502 T4 libera (FT4) 2.2503 T3 1ibera (FT3) 2.2504 Tiroglobulina 2.2505 Calcitonina 2.2506 Osteocalcina 2.2507 Parathormon (PTH) 2.2508 Hormonul somatotrop (STH, HGH) 2.2509 Hormonul foliculinostimulant (FSH) 2.2510 Hormonul lutinizant (LH) 2.2511 Hormonul adrenocorticotrop (ACTH) 2.2512 Hormonul antidiuretic (ADH) 2.2513 Aldosteronul 2.2514 Cortizolul 2.2515 DHEA sulfat 2.2516 17 cetosteroizi 2.2517 17 hidrozicorticosteroizi
EUR-Lex () [Corola-website/Law/273189_a_274518]