KorAP: Find »[drukola/base=translocație & drukola/pos=noun]« with Poliqarp

<1 ...9 10 11 ...18 >

443 matches

Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483

de rupere cromozomală și a rearanjamentelor consecutive în cancerele umane. Zeleznik-Le și colaboratorii (1994) au studiat consecințele fuziunii genice în leucemia mieloidă limfocitară (LML) în care gena MLL fuzionează cu locusul BCR (fig. 25.2). Cea mai obișnuită consecință a translocațiilor cromozomale din neoplaziile umane (leucemii și tumori solide) este fuziunea genică. În acest caz, punctele de rupere cromozomală fracturează genele ambilor cromozomi participanți la translocație și se ajunge la juxtapoziționarea unei părți din fiecare genă în segmentul reunit, ceea ce înseamnă

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
care gena MLL fuzionează cu locusul BCR (fig. 25.2). Cea mai obișnuită consecință a translocațiilor cromozomale din neoplaziile umane (leucemii și tumori solide) este fuziunea genică. În acest caz, punctele de rupere cromozomală fracturează genele ambilor cromozomi participanți la translocație și se ajunge la juxtapoziționarea unei părți din fiecare genă în segmentul reunit, ceea ce înseamnă crearea unei gene mixte, compuse. Pentru că, de regulă, ruperea celor două gene are loc la nivelul intronilor, se păstrează secvențele codificatoare ale fiecărei gene, care

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
codificatoare ale fiecărei gene, care prin fuziune genică vor fi aduse într-un același cadru de citire. Rezultă un transcript himeric care deține mesajul genetic pentru o proteină hibridă. Un asemenea rearanjament a fost descris pentru prima dată, în cazul translocației t(9;22)(q34;q11). Efectele remanierilor cromozomale (translocații și inversii) sunt prezentate în tabelul 25.1. În leucemia limfoblastică și în limfomul Burkitt, translocațiile cromozomale t(8;14), t(2;8) și t(8;22) determină juxtapoziționarea protooncogenei c-myc

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
fi aduse într-un același cadru de citire. Rezultă un transcript himeric care deține mesajul genetic pentru o proteină hibridă. Un asemenea rearanjament a fost descris pentru prima dată, în cazul translocației t(9;22)(q34;q11). Efectele remanierilor cromozomale (translocații și inversii) sunt prezentate în tabelul 25.1. În leucemia limfoblastică și în limfomul Burkitt, translocațiile cromozomale t(8;14), t(2;8) și t(8;22) determină juxtapoziționarea protooncogenei c-myc din cromozomul 8 și a genelor care codifică pentru

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
pentru o proteină hibridă. Un asemenea rearanjament a fost descris pentru prima dată, în cazul translocației t(9;22)(q34;q11). Efectele remanierilor cromozomale (translocații și inversii) sunt prezentate în tabelul 25.1. În leucemia limfoblastică și în limfomul Burkitt, translocațiile cromozomale t(8;14), t(2;8) și t(8;22) determină juxtapoziționarea protooncogenei c-myc din cromozomul 8 și a genelor care codifică pentru catenele imunoglobulinice, localizate în cromozomii umani 2, 14 și 22. În limfomul Burkitt cu translocația t

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
Burkitt, translocațiile cromozomale t(8;14), t(2;8) și t(8;22) determină juxtapoziționarea protooncogenei c-myc din cromozomul 8 și a genelor care codifică pentru catenele imunoglobulinice, localizate în cromozomii umani 2, 14 și 22. În limfomul Burkitt cu translocația t(8;14) oncogena c-myc este translocată în locusul pentru catena grea a imunoglobulinei și o porțiune a locusului pentru catena grea a imunoglobulinei (VH) este translocată în cromozomul 8 (fig. 25.3 A). În limfoamele Burkitt cu translocații mai

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
cu translocația t(8;14) oncogena c-myc este translocată în locusul pentru catena grea a imunoglobulinei și o porțiune a locusului pentru catena grea a imunoglobulinei (VH) este translocată în cromozomul 8 (fig. 25.3 A). În limfoamele Burkitt cu translocații mai puțin frecvente precum t(8;22) (fig. 25.3 B) și t(2;8) (fig. 25.3 C) oncogena c-myc rămâne în cromozomul implicat 8, dar genele pentru regiunile constante ale catenei ușoare a imunoglobulinelor (Cκ și Cω) sunt

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
3 C) oncogena c-myc rămâne în cromozomul implicat 8, dar genele pentru regiunile constante ale catenei ușoare a imunoglobulinelor (Cκ și Cω) sunt translocate într-o regiune 3’ distală, la oncogena c-myc, din cromozomul implicat 8 (8q+). În urma unor asemenea translocații, locii genici imunoglobulinici sunt clivați, astfel că secvențele care codifică pentru porțiunea variabilă a moleculei de imunoglobulină (Vκ sau Vω) rămân în cromozomul 2 sau, respectiv, în cromozomul 22 (Nowell și Croce, 1986). Exonul 1 al genei myc reprezintă o

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
că rearanjările sunt caracteristice doar leucemiilor și limfoamelor, nu însă și tumorilor solide. În anul 1982, Croce și Leder au reușit clonarea genelor translocate din t(8;14), pentru ca ulterior, să fie clonate peste 100 de puncte de rupere în translocații, cu identificarea genelor din cromozomii participanți, în cele mai multe dintre rearanjările cromozomale. Translocația cromozomală reciprocă t(8;14) implică locusul genic pentru catena grea imunoglobulinică din cromozomul 14 și protooncogena c-myc din cromozomul 8, aceasta fiind caracteristică malignizărilor cu celule B

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
solide. În anul 1982, Croce și Leder au reușit clonarea genelor translocate din t(8;14), pentru ca ulterior, să fie clonate peste 100 de puncte de rupere în translocații, cu identificarea genelor din cromozomii participanți, în cele mai multe dintre rearanjările cromozomale. Translocația cromozomală reciprocă t(8;14) implică locusul genic pentru catena grea imunoglobulinică din cromozomul 14 și protooncogena c-myc din cromozomul 8, aceasta fiind caracteristică malignizărilor cu celule B, din limfomul Burkitt și leucemia limfoblastică acută (ALL). Haluska și colaboratorii (1986

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
secvențe omoloage secvențelor semnal considerate a fi recunoscute de recombinază în cadrul recombinării V-D-J din procesul de asamblare a genelor funcționale pentru imunoglobuline, ca și când ar fi regiuni N. În leucemiile cronice limfocitare cu celule B (B-CLL) în care s-a identificat translocația t(11;14) și în limfoame foliculare cu translocația t(14;18) recombinaza V-D-J este implicată în mecanismul translocațiilor cromozomale. Haluska și colaboratorii afirmă că același mecanism enzimatic este implicat și în translocația t(8;14) din limfomul african Burkitt

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
recombinază în cadrul recombinării V-D-J din procesul de asamblare a genelor funcționale pentru imunoglobuline, ca și când ar fi regiuni N. În leucemiile cronice limfocitare cu celule B (B-CLL) în care s-a identificat translocația t(11;14) și în limfoame foliculare cu translocația t(14;18) recombinaza V-D-J este implicată în mecanismul translocațiilor cromozomale. Haluska și colaboratorii afirmă că același mecanism enzimatic este implicat și în translocația t(8;14) din limfomul african Burkitt și din ALL cu celule pre-B. Cercetările lui Finger

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
funcționale pentru imunoglobuline, ca și când ar fi regiuni N. În leucemiile cronice limfocitare cu celule B (B-CLL) în care s-a identificat translocația t(11;14) și în limfoame foliculare cu translocația t(14;18) recombinaza V-D-J este implicată în mecanismul translocațiilor cromozomale. Haluska și colaboratorii afirmă că același mecanism enzimatic este implicat și în translocația t(8;14) din limfomul african Burkitt și din ALL cu celule pre-B. Cercetările lui Finger și colaboratorii (1986) au arătat că punctul de rupere cromozomală

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
B (B-CLL) în care s-a identificat translocația t(11;14) și în limfoame foliculare cu translocația t(14;18) recombinaza V-D-J este implicată în mecanismul translocațiilor cromozomale. Haluska și colaboratorii afirmă că același mecanism enzimatic este implicat și în translocația t(8;14) din limfomul african Burkitt și din ALL cu celule pre-B. Cercetările lui Finger și colaboratorii (1986) au arătat că punctul de rupere cromozomală implicat în translocația cromozomală t(8;14) (q24; q11) din linia celulară SKW-3 implică

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
și colaboratorii afirmă că același mecanism enzimatic este implicat și în translocația t(8;14) din limfomul african Burkitt și din ALL cu celule pre-B. Cercetările lui Finger și colaboratorii (1986) au arătat că punctul de rupere cromozomală implicat în translocația cromozomală t(8;14) (q24; q11) din linia celulară SKW-3 implică direct regiunea flancatoare 3’ a genei c-myc. Acest punct de rupere a fost clonat și secvențiat. Punctul de rupere din cromozomul 8 se află la o distanță de 3

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
află la o distanță de 3 kb față de terminalul 3’ al secvenței genice c-myc, pe când cel din cromozomul 14 se află la 36 kb de terminalul 5’ al genei pentru regiunea constantă a catenei alpha a TCR din limfocitele T. Translocația a determinat un rearanjament precis al secvențelor din cromozomul 8 și ceea ce apare a fi un segment funcțional J, din cromozomul 14. Secvențele semnal pentru reunirea V-J au apărut la nivelul punctului de rupere din ambii cromozomi 14 și

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
precis al secvențelor din cromozomul 8 și ceea ce apare a fi un segment funcțional J, din cromozomul 14. Secvențele semnal pentru reunirea V-J au apărut la nivelul punctului de rupere din ambii cromozomi 14 și 8, ceea ce sugerează că translocația a fost săvârșită în cursul rearanjamentului de segmente genice pentru asamblarea genei funcționale pentru TCR și este catalizată de sistemele enzimatice participante în reacțiile de reunire V-J. Implicarea genei c-myc în translocație și asocierea semnalelor de reunire la nivelul

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
cromozomi 14 și 8, ceea ce sugerează că translocația a fost săvârșită în cursul rearanjamentului de segmente genice pentru asamblarea genei funcționale pentru TCR și este catalizată de sistemele enzimatice participante în reacțiile de reunire V-J. Implicarea genei c-myc în translocație și asocierea semnalelor de reunire la nivelul punctelor de rupere sunt similare situației din translocațiile în care este implicată c-myc și locii genici imunoglobulinici din neoplasmele cu celule B, sugerând existența unor mecanisme comune de translocație și de dereglare a

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
segmente genice pentru asamblarea genei funcționale pentru TCR și este catalizată de sistemele enzimatice participante în reacțiile de reunire V-J. Implicarea genei c-myc în translocație și asocierea semnalelor de reunire la nivelul punctelor de rupere sunt similare situației din translocațiile în care este implicată c-myc și locii genici imunoglobulinici din neoplasmele cu celule B, sugerând existența unor mecanisme comune de translocație și de dereglare a funcționării oncogenei celulare implicate în malignizările cu celule B și cu celule T. Deși, după

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
Implicarea genei c-myc în translocație și asocierea semnalelor de reunire la nivelul punctelor de rupere sunt similare situației din translocațiile în care este implicată c-myc și locii genici imunoglobulinici din neoplasmele cu celule B, sugerând existența unor mecanisme comune de translocație și de dereglare a funcționării oncogenei celulare implicate în malignizările cu celule B și cu celule T. Deși, după translocație, gena pentru proteina MYC rămâne nemodificată structural, are loc reprogramarea funcționării (transcrierii și traducerii) sale într-un moment nepotrivit pentru

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
în care este implicată c-myc și locii genici imunoglobulinici din neoplasmele cu celule B, sugerând existența unor mecanisme comune de translocație și de dereglare a funcționării oncogenei celulare implicate în malignizările cu celule B și cu celule T. Deși, după translocație, gena pentru proteina MYC rămâne nemodificată structural, are loc reprogramarea funcționării (transcrierii și traducerii) sale într-un moment nepotrivit pentru celulă. În plus, ea cade sub influența puternicului promotor al segmentelor genice imunoglobulinice, ceea ce face să fie transcrisă cu rată

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
pentru celulă. În plus, ea cade sub influența puternicului promotor al segmentelor genice imunoglobulinice, ceea ce face să fie transcrisă cu rată mare, având loc amplificarea funcțională a sa, ceea ce induce o proliferare intensă a celulelor în care s-a realizat translocația și instalarea stării de transformare malignă în asemenea celule. În proliferările maligne cu limfocite T se desfășoară mecanisme identice de activare a protooncogenelor care codifică pentru factorii de transcriere TAL 1, TAL 2, TTG 1 și TTG 2, ca urmare

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
instalarea stării de transformare malignă în asemenea celule. În proliferările maligne cu limfocite T se desfășoară mecanisme identice de activare a protooncogenelor care codifică pentru factorii de transcriere TAL 1, TAL 2, TTG 1 și TTG 2, ca urmare a translocațiilor t(7;14), cu puncte de rupere situate la nivelul benzilor 7q35 și 14q11, acolo unde se află genele TCR care codifică pentru catenele α (alpha) și δ (delta), respectiv β (beta) și γ (gamma). Translocația genei bcl-2 din cromozomul

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
2, ca urmare a translocațiilor t(7;14), cu puncte de rupere situate la nivelul benzilor 7q35 și 14q11, acolo unde se află genele TCR care codifică pentru catenele α (alpha) și δ (delta), respectiv β (beta) și γ (gamma). Translocația genei bcl-2 din cromozomul 18, în cromozomul 14, în juxtapozițiune cu gena pentru catena grea a imunoglobulinei, conduce la apariția limfomului folicular cu celule B, iar translocația genei bcl-1, din cromozomul 11 în același locus din cromozomul 14, conduce la

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
pentru catenele α (alpha) și δ (delta), respectiv β (beta) și γ (gamma). Translocația genei bcl-2 din cromozomul 18, în cromozomul 14, în juxtapozițiune cu gena pentru catena grea a imunoglobulinei, conduce la apariția limfomului folicular cu celule B, iar translocația genei bcl-1, din cromozomul 11 în același locus din cromozomul 14, conduce la apariția unor limfoame și leucemii specifice. La om, limfomul folicular cu celule B are la bază o translocație între cromozomii 14 și 18. Situsul de translocație din

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]