KorAP: Find »[drukola/base=translocație & drukola/pos=noun]« with Poliqarp

<1 ...9 10 11 ...19 >

470 matches

Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483

himerică preconizată este rezultatul fuziunii unui domeniu al unei proteine (PBX), la un domeniu activator al transcrierii altei gene ce codifică pentru o proteină de legare la ADN (e2a) exprimată constitutiv în celulele leucemice pre-B. O consecință similară apare prin translocația t(17;19)(q22; p13), din leucemia acută cu celule B. În această anomalie fuzionează gena e2a, la gena hlf pentru o proteină leucin-zipper, care nu este exprimată în mod normal în celulele limfoide. Majoritatea genelor activate sau create prin

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2006) [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
Wilms, au o funcție activatoare a transcrierii și eșuează în supresia creșterii celulelor tumorale. Astfel, conversia oncogenică a lui ews urmează o schemă comună de activare, întâlnită și la alte protooncogene implicate în tumorigeneză. Consecințe similare au fost observate în translocații cromozomale specifice care conduc la fuziunea ews cu chn (un membru al suprafamiliei genice a receptorului steroid/tiroidian) asociate cu condrosarcoame mixoide. Translocația cromozomală specifică t(X;18)(p11.2; q11.2) din sarcoamele sinoviale conduce la fuziunea genei syt

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2006) [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
comună de activare, întâlnită și la alte protooncogene implicate în tumorigeneză. Consecințe similare au fost observate în translocații cromozomale specifice care conduc la fuziunea ews cu chn (un membru al suprafamiliei genice a receptorului steroid/tiroidian) asociate cu condrosarcoame mixoide. Translocația cromozomală specifică t(X;18)(p11.2; q11.2) din sarcoamele sinoviale conduce la fuziunea genei syt, din cromozomul 18, fie cu ssx1, fie cu ssx2, din Xp11.2. Translocațiile t(2;13) și t(1;13) produc fuziuni ale

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2006) [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
suprafamiliei genice a receptorului steroid/tiroidian) asociate cu condrosarcoame mixoide. Translocația cromozomală specifică t(X;18)(p11.2; q11.2) din sarcoamele sinoviale conduce la fuziunea genei syt, din cromozomul 18, fie cu ssx1, fie cu ssx2, din Xp11.2. Translocațiile t(2;13) și t(1;13) produc fuziuni ale genelor pax3-fkhr și pax7-fkhr, caracteristice rabdomiosarcomului alveolar. Ca urmare, rezultă o proteină himerică PAX3-FKHR care devine un transactivator mult mai puternic decât proteina singulară PAX3. Și în tumorile solide benigne

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2006) [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
alveolar. Ca urmare, rezultă o proteină himerică PAX3-FKHR care devine un transactivator mult mai puternic decât proteina singulară PAX3. Și în tumorile solide benigne apar anomalii cromozomale care au ca rezultat fuziuni genice. Genele aflate în punctele de rupere din translocații sunt înalt conservate în evoluția lumii vii, omologia lor la specii aflate pe trepte diferite ale scării filogenetice (Saccharomyces, Caenorhabditis, Drosophila și Homo sapiens sapiens) fiind bine dovedită. Exemplu notabil este cel al omologiei genei bcl 2, caracteristică leucemiei /limfomului

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2006) [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
trepte diferite ale scării filogenetice (Saccharomyces, Caenorhabditis, Drosophila și Homo sapiens sapiens) fiind bine dovedită. Exemplu notabil este cel al omologiei genei bcl 2, caracteristică leucemiei /limfomului cu celule B, genă cartată 18q22 și identificată în punctul de rupere din translocația t(14;18) din limfomul folicular, precum și cel al genei ced-9, de la viermele nematod Caenorhabditis elegans, implicată în reglarea și prevenirea morții celulare - TANAPTOZĂ CELULARĂ (Yang și Korsmeyer, 1996). Experiențele cu celule umane maligne în care s-a produs remanierea

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2006) [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
celulare programate genetic. Aceasta reprezintă descoperirea unui nou mecanism implicat în transformarea malignă și anume acela al prelungirii supraviețuirii celulare, în locul creșterii și diferențierii alternative (Rowley, 1998). Gena mll responsabilă de leucemia mieloidă/limfoidă a fost identificată și clonată din translocațiile care implică banda cromozomală 11q23 (Ziemin-van der Poel și colab., 1991). Translocația în 11q23 a fost identificată la circa 5% dintre pacienții cu AML și la 10% dintre pacienții cu leucemia limfoblastică acută (ALL) (Kaneko și colab, 1986). Faptul este

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2006) [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
malignă și anume acela al prelungirii supraviețuirii celulare, în locul creșterii și diferențierii alternative (Rowley, 1998). Gena mll responsabilă de leucemia mieloidă/limfoidă a fost identificată și clonată din translocațiile care implică banda cromozomală 11q23 (Ziemin-van der Poel și colab., 1991). Translocația în 11q23 a fost identificată la circa 5% dintre pacienții cu AML și la 10% dintre pacienții cu leucemia limfoblastică acută (ALL) (Kaneko și colab, 1986). Faptul este neobișnuit, deoarece majoritatea translocațiilor sunt caracteristice unui tip celular sau celuilalt, nu

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2006) [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
cromozomală 11q23 (Ziemin-van der Poel și colab., 1991). Translocația în 11q23 a fost identificată la circa 5% dintre pacienții cu AML și la 10% dintre pacienții cu leucemia limfoblastică acută (ALL) (Kaneko și colab, 1986). Faptul este neobișnuit, deoarece majoritatea translocațiilor sunt caracteristice unui tip celular sau celuilalt, nu însă ambelor. Și totuși, translocația în 11q23 are loc într-un număr mare de leucemii care exprimă markeri din ambele tipuri de celule hematopoietice, denumite leucemii cu linii mixte. O bandă cromozomală

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2006) [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
identificată la circa 5% dintre pacienții cu AML și la 10% dintre pacienții cu leucemia limfoblastică acută (ALL) (Kaneko și colab, 1986). Faptul este neobișnuit, deoarece majoritatea translocațiilor sunt caracteristice unui tip celular sau celuilalt, nu însă ambelor. Și totuși, translocația în 11q23 are loc într-un număr mare de leucemii care exprimă markeri din ambele tipuri de celule hematopoietice, denumite leucemii cu linii mixte. O bandă cromozomală conține aproximativ 10-15 milioane de perechi de nucleotide și, ca urmare, ar fi

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2006) [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
exprimă markeri din ambele tipuri de celule hematopoietice, denumite leucemii cu linii mixte. O bandă cromozomală conține aproximativ 10-15 milioane de perechi de nucleotide și, ca urmare, ar fi posibil să conțină mai multe gene. Se poate admite că fiecare translocație ar putea implica câte o genă diferită. Translocațiile 11q23 au o frecvență foarte mare (până la 80%) în leucemiile infantile (sub un an) care sunt atât de tip AML, cât și de tip ALL (Heerema și colab., 1994). Interesul pentru astfel

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2006) [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
denumite leucemii cu linii mixte. O bandă cromozomală conține aproximativ 10-15 milioane de perechi de nucleotide și, ca urmare, ar fi posibil să conțină mai multe gene. Se poate admite că fiecare translocație ar putea implica câte o genă diferită. Translocațiile 11q23 au o frecvență foarte mare (până la 80%) în leucemiile infantile (sub un an) care sunt atât de tip AML, cât și de tip ALL (Heerema și colab., 1994). Interesul pentru astfel de translocații a fost suscitat de constatarea că

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2006) [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
putea implica câte o genă diferită. Translocațiile 11q23 au o frecvență foarte mare (până la 80%) în leucemiile infantile (sub un an) care sunt atât de tip AML, cât și de tip ALL (Heerema și colab., 1994). Interesul pentru astfel de translocații a fost suscitat de constatarea că la pacienții tratați pentru o tumoră primară apare, ulterior tratamentului, leucemie. Consecința nefericită a tratamentului pacienților neoplazici, în special al celor care au fost supuși radioterapiei sau/și chimioterapiei, este că unii dintre ei

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2006) [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
țintesc topoizomeraza II nu interferă cu procesul de clivare, ci, mai curând, blochează repararea rupturilor dublu-catenare produse de această enzimă. Rezultatul este apariția rupturilor cromozomale dublu-catenare, ceea ce reprezintă fundamentul efectului lor citotoxic. Dar rupturile cromozomale stau și la baza genezei translocațiilor 11q23. Utilizându-se tehnica FISH și cromozomi artificiali de drojdie (YAC) ce includ segmente cromozomale din regiunea 11q23, pentru hibridizare în celule de la pacienți cu astfel de translocații s-a constatat că toate patru dintre cele mai comune translocații observate

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2006) [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
fundamentul efectului lor citotoxic. Dar rupturile cromozomale stau și la baza genezei translocațiilor 11q23. Utilizându-se tehnica FISH și cromozomi artificiali de drojdie (YAC) ce includ segmente cromozomale din regiunea 11q23, pentru hibridizare în celule de la pacienți cu astfel de translocații s-a constatat că toate patru dintre cele mai comune translocații observate în leucemiile umane și anume 4;11, 6;11, 9;11 și 11 ;19 se află în același segment de 330 kb din constituția YAC, segment care conține

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2006) [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
genezei translocațiilor 11q23. Utilizându-se tehnica FISH și cromozomi artificiali de drojdie (YAC) ce includ segmente cromozomale din regiunea 11q23, pentru hibridizare în celule de la pacienți cu astfel de translocații s-a constatat că toate patru dintre cele mai comune translocații observate în leucemiile umane și anume 4;11, 6;11, 9;11 și 11 ;19 se află în același segment de 330 kb din constituția YAC, segment care conține prezumtiva genă cd 3y, și deci, după toate probabilitățile, face parte

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2006) [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
și 11 ;19 se află în același segment de 330 kb din constituția YAC, segment care conține prezumtiva genă cd 3y, și deci, după toate probabilitățile, face parte dintr-o aceeași genă încă neidentificată (Rowley și colab., 1990). În plus, translocația 4;11 a fost identificată în ALL, pe când translocația 9;11 a fost identificată în AML. Tot în ALL a fost identificată și translocația t(11;14) (q13; q11), ceea ce sugerează că aceeași genă ar putea fi implicată în celulele

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2006) [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
330 kb din constituția YAC, segment care conține prezumtiva genă cd 3y, și deci, după toate probabilitățile, face parte dintr-o aceeași genă încă neidentificată (Rowley și colab., 1990). În plus, translocația 4;11 a fost identificată în ALL, pe când translocația 9;11 a fost identificată în AML. Tot în ALL a fost identificată și translocația t(11;14) (q13; q11), ceea ce sugerează că aceeași genă ar putea fi implicată în celulele leucemice cu fenotipuri diferite. Gena mll a fost clonată

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2006) [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
toate probabilitățile, face parte dintr-o aceeași genă încă neidentificată (Rowley și colab., 1990). În plus, translocația 4;11 a fost identificată în ALL, pe când translocația 9;11 a fost identificată în AML. Tot în ALL a fost identificată și translocația t(11;14) (q13; q11), ceea ce sugerează că aceeași genă ar putea fi implicată în celulele leucemice cu fenotipuri diferite. Gena mll a fost clonată, ceea ce a permis determinarea dimensiunilor ei. Ea are circa 100 kb și codifică pentru o

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2006) [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
aceeași genă ar putea fi implicată în celulele leucemice cu fenotipuri diferite. Gena mll a fost clonată, ceea ce a permis determinarea dimensiunilor ei. Ea are circa 100 kb și codifică pentru o proteină de 431 kDa. Punctul de rupere în translocație a fost clonat în laboratorul lui Ohki, în anul 1991. Gena aml 1 se află în cromozomul 21 și este fuzionată cu gena eto (eight, twenty-one gene) din cromozomul 8. Gena eto este exprimată primar în sistemul nervos, nu în

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2006) [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
aml 1 se află în cromozomul 21 și este fuzionată cu gena eto (eight, twenty-one gene) din cromozomul 8. Gena eto este exprimată primar în sistemul nervos, nu în celulele hematopoietice, dar funcția sa în celulele umane nu este cunoscută. Translocația conduce la fuziunea aml 1 cu gena eto în întregime. Genele afectate în leucemii și în alte condiții maligne sunt înalt conservate în lumea vie. Gena aml 1 este implicată în aproximativ zece fuziuni, comparativ cu cele 40 în care

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2006) [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
în întregime. Genele afectate în leucemii și în alte condiții maligne sunt înalt conservate în lumea vie. Gena aml 1 este implicată în aproximativ zece fuziuni, comparativ cu cele 40 în care se implică mll (Roulston și colab., 1998). În translocațiile în care aml 1 reprezintă componenta amino a fuziunii, leucemiile sunt toate de tip AML sau CML, în criza blastică. Gena aml 1 este o genă critică, reglatoare a expresiei unui număr mare de gene importante în dezvoltarea și diferențierea

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2006) [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
receptorul factorului 1 stimulator al coloniei și receptorii celulei T, printre altele. Regiunile promotoare ale acestor gene au un situs TGTGGT, de legare pentru AML 1. În anul 1995, s-a descoperit că gena aml 1 este implicată într-o translocație foarte diferită, din ALL. Translocația t(12;21) a fost identificată în anul 1994 de Berger și colaboratorii, utilizând o probă de pictură cromozomală (chromosome painting) pentru cromozomul 12. În translocația t(12;21), aml 1 este jumătatea 3’ a

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2006) [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
coloniei și receptorii celulei T, printre altele. Regiunile promotoare ale acestor gene au un situs TGTGGT, de legare pentru AML 1. În anul 1995, s-a descoperit că gena aml 1 este implicată într-o translocație foarte diferită, din ALL. Translocația t(12;21) a fost identificată în anul 1994 de Berger și colaboratorii, utilizând o probă de pictură cromozomală (chromosome painting) pentru cromozomul 12. În translocația t(12;21), aml 1 este jumătatea 3’ a genei fuzionate, iar gena tel

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2006) [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
descoperit că gena aml 1 este implicată într-o translocație foarte diferită, din ALL. Translocația t(12;21) a fost identificată în anul 1994 de Berger și colaboratorii, utilizând o probă de pictură cromozomală (chromosome painting) pentru cromozomul 12. În translocația t(12;21), aml 1 este jumătatea 3’ a genei fuzionate, iar gena tel, localizată în brațul scurt al cromozomului 12, este jumătatea 5’ a acestei gene himerice. Fuziunea interferă cu activitatea normală a AML 1, asociată cu diferențierea celulei

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2006) [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]