13,721 matches
-
alte regiuni ↑↑ visceral ↑↑ submentonier, supraclavicular ↑↑ axilar, visceral ↑↑ axilar, torace dorsal, visceral Particularități Caracteristica clinică patognomică = existența unei delimitări clare între țesuturile normale și cele lipoatrofice, concomitent cu raportul crescut pliu cutanat triceps/antebraț și respectiv abdomen/coapsă Aspect Cushingoid Similar FPLD2, fără afectarea facială Lipodistrofie parțială limitată la extremități Lipodistrofie parțială limitată la extremități, hipertrofie adipoasă viscerală Lipodostrofie membre inferioare cu hipertrofie adipoasă 1/2 superioară corp Lipodistrofie parțială limitată la 1/2 superioară corp, cu acumulare țesut adipos fesier, șolduri, coapse Țesut muscular/osteoarticular Creșterea
ANEXĂ din 9 mai 2024 () [Corola-llms4eu/Law/282705]
-
Creșterea masei musculare Distrofie musculară cu creșterea creatinkinazei Micrognație, hipoplazie de mandibulă Diabet Zaharat ↑↑ ↑↑ ↑↑↑ ↑↑ ↑↑ ↑↑ ↔ Debutul DZ adult Variabil, de la copilărie până la maturitate Peste 40 ani Insulinemie ↑↑ ↑↑ ↑↑↑ ↑↑↑ ↑↑↑ ↑↑↑ ↔ sau ↑↑ ↑↑↑ Trigliceride îîî îîî îîî îîî ttt îîî ^ sau îî îî Leptină ↓↓ Afectare cardio-vasculară Risc de boli cardiovascul are (BCI) HTA Cardiomiopatie cu debut brusc și progresie rapidă Risc de moarte subită la vârste tinere Cardiomiopatie diltatativă HTA cu debut precoce, instalarea sa ajută la dg diferențial cu FPLD2’ Cardiomiopatie hipertrofică, BCI HTA
ANEXĂ din 9 mai 2024 () [Corola-llms4eu/Law/282705]
-
HTA cu debut precoce, instalarea sa ajută la dg diferențial cu FPLD2’ Cardiomiopatie hipertrofică, BCI HTA NA Hipotensiune ortostatică simptomatică Hipertensiune pulmonară Steatoză ↑↑ ↑↑ ↑↑ ↑↑ ↑↑ ↑↑ Afectare tract digestiv Risc de pancreatită NU NU NU NU Pancreatită Creșterea motilității tractului digestiv Vărsături ciclice Afectare intelectuală/neurologică NU NU NU NU NU NU Sindrom neurodegenerativ Spasticitate membre inferioare cu debut tardiv, ataxie Funcție reproductivă Nu s-a descries fenotip de SOPC Risc de SOPC si infertilitate Risc de avorturi spontane, diabet gestațional Infertilitate Amenoree primară/secundară SOPC
ANEXĂ din 9 mai 2024 () [Corola-llms4eu/Law/282705]
-
atrofie musculară generalizată generalizată generalizată DZ ↔/↑↑ ↑↑ ↑ NU NU NU NU Insulină ↔/↑↑ ↑↑ ↑↑ NU NU NU NU Rezistență la insulină ↔/↑↑ ↑↑ ↑↑ (copilărie) NU NU NU NU hipertrigliceridemie ↔/↑↑ ↑↑ ↑↑ NU NU NU NU Steatoză Hepatomegalie, abdomen protruzionat Hepatomegalie, citoliză hepatică, steatoză hepatică Leptină ↔ sau ușor ↓ Afectare cardiovasculară Ateroscleroză severă. Afectare ischemică cardiacă sau AVC precoce, la vârste de 6-20 ani (medie 14,5 ani) Insuficiență tricuspidiană moderat- severă, hipertensiune pulmonară, fără semne de ischemie cardiacă Afectare cardiacă rară Fără ateroscleroză Afectarea osteoarticulară, musculară, dermatologică Hipoplazie de calviculă
ANEXĂ din 9 mai 2024 () [Corola-llms4eu/Law/282705]
-
generalizată DZ ↔/↑↑ ↑↑ ↑ NU NU NU NU Insulină ↔/↑↑ ↑↑ ↑↑ NU NU NU NU Rezistență la insulină ↔/↑↑ ↑↑ ↑↑ (copilărie) NU NU NU NU hipertrigliceridemie ↔/↑↑ ↑↑ ↑↑ NU NU NU NU Steatoză Hepatomegalie, abdomen protruzionat Hepatomegalie, citoliză hepatică, steatoză hepatică Leptină ↔ sau ușor ↓ Afectare cardiovasculară Ateroscleroză severă. Afectare ischemică cardiacă sau AVC precoce, la vârste de 6-20 ani (medie 14,5 ani) Insuficiență tricuspidiană moderat- severă, hipertensiune pulmonară, fără semne de ischemie cardiacă Afectare cardiacă rară Fără ateroscleroză Afectarea osteoarticulară, musculară, dermatologică Hipoplazie de calviculă acroosteoliză, contractură a articulațiilor
ANEXĂ din 9 mai 2024 () [Corola-llms4eu/Law/282705]
-
Hepatomegalie, abdomen protruzionat Hepatomegalie, citoliză hepatică, steatoză hepatică Leptină ↔ sau ușor ↓ Afectare cardiovasculară Ateroscleroză severă. Afectare ischemică cardiacă sau AVC precoce, la vârste de 6-20 ani (medie 14,5 ani) Insuficiență tricuspidiană moderat- severă, hipertensiune pulmonară, fără semne de ischemie cardiacă Afectare cardiacă rară Fără ateroscleroză Afectarea osteoarticulară, musculară, dermatologică Hipoplazie de calviculă acroosteoliză, contractură a articulațiilor dermatopatie restrictivă cu atrofie cutanată pigmentări cutanate Alopecie Întârziere a erupției dentare, I pliuri tegumentare, distrofie unghială, coxavalga, contracture articulare progresive dinți înghesuiți, cu erupție
ANEXĂ din 9 mai 2024 () [Corola-llms4eu/Law/282705]
-
cu conservarea feselor și a membrelor inferioare. Lipodistrofie generalizată, de la naștere Lipodistrofie parțială, predominent membre Absența țesutului adipos la nivelul feței Aspect „emaciat” în copilărie Obezitate centrală în viața adultă Lipoatrofie față, mâini și picioare, DZ ↑↑ (adult tânăr) Fără afectare metabolică ↑↑ ↑↑↑ ↑↑ Insulină ↑↑ Fără afectare metabolică ↑↑↑ ↑↑ Rezistență la insulină ↑↑ (copilărie și adolescență) Fără afectare metabolică hipertrigliceridemie Fără afectare metabolică ↑↑ ↑↑↑ ↑↑ Steatoză Fără afectare metabolică Steatoză hepatica precoce și severă Afectare cardiovasculară Dilatare rădăcină aorta PVM Fără aterocleroză, fără complicații cardiace ischemice hipertensiune
ANEXĂ din 9 mai 2024 () [Corola-llms4eu/Law/282705]
-
a membrelor inferioare. Lipodistrofie generalizată, de la naștere Lipodistrofie parțială, predominent membre Absența țesutului adipos la nivelul feței Aspect „emaciat” în copilărie Obezitate centrală în viața adultă Lipoatrofie față, mâini și picioare, DZ ↑↑ (adult tânăr) Fără afectare metabolică ↑↑ ↑↑↑ ↑↑ Insulină ↑↑ Fără afectare metabolică ↑↑↑ ↑↑ Rezistență la insulină ↑↑ (copilărie și adolescență) Fără afectare metabolică hipertrigliceridemie Fără afectare metabolică ↑↑ ↑↑↑ ↑↑ Steatoză Fără afectare metabolică Steatoză hepatica precoce și severă Afectare cardiovasculară Dilatare rădăcină aorta PVM Fără aterocleroză, fără complicații cardiace ischemice hipertensiune pulmonară Ateroscleroză, BCI Afectarea
ANEXĂ din 9 mai 2024 () [Corola-llms4eu/Law/282705]
-
parțială, predominent membre Absența țesutului adipos la nivelul feței Aspect „emaciat” în copilărie Obezitate centrală în viața adultă Lipoatrofie față, mâini și picioare, DZ ↑↑ (adult tânăr) Fără afectare metabolică ↑↑ ↑↑↑ ↑↑ Insulină ↑↑ Fără afectare metabolică ↑↑↑ ↑↑ Rezistență la insulină ↑↑ (copilărie și adolescență) Fără afectare metabolică hipertrigliceridemie Fără afectare metabolică ↑↑ ↑↑↑ ↑↑ Steatoză Fără afectare metabolică Steatoză hepatica precoce și severă Afectare cardiovasculară Dilatare rădăcină aorta PVM Fără aterocleroză, fără complicații cardiace ischemice hipertensiune pulmonară Ateroscleroză, BCI Afectarea osteoarticulară, musculară, dermatologică Scolioză/cifoză pectus excavatum, tendință la cicatrici
ANEXĂ din 9 mai 2024 () [Corola-llms4eu/Law/282705]
-
țesutului adipos la nivelul feței Aspect „emaciat” în copilărie Obezitate centrală în viața adultă Lipoatrofie față, mâini și picioare, DZ ↑↑ (adult tânăr) Fără afectare metabolică ↑↑ ↑↑↑ ↑↑ Insulină ↑↑ Fără afectare metabolică ↑↑↑ ↑↑ Rezistență la insulină ↑↑ (copilărie și adolescență) Fără afectare metabolică hipertrigliceridemie Fără afectare metabolică ↑↑ ↑↑↑ ↑↑ Steatoză Fără afectare metabolică Steatoză hepatica precoce și severă Afectare cardiovasculară Dilatare rădăcină aorta PVM Fără aterocleroză, fără complicații cardiace ischemice hipertensiune pulmonară Ateroscleroză, BCI Afectarea osteoarticulară, musculară, dermatologică Scolioză/cifoză pectus excavatum, tendință la cicatrici, hipotonie musculară, pete lentiginoase
ANEXĂ din 9 mai 2024 () [Corola-llms4eu/Law/282705]
-
feței Aspect „emaciat” în copilărie Obezitate centrală în viața adultă Lipoatrofie față, mâini și picioare, DZ ↑↑ (adult tânăr) Fără afectare metabolică ↑↑ ↑↑↑ ↑↑ Insulină ↑↑ Fără afectare metabolică ↑↑↑ ↑↑ Rezistență la insulină ↑↑ (copilărie și adolescență) Fără afectare metabolică hipertrigliceridemie Fără afectare metabolică ↑↑ ↑↑↑ ↑↑ Steatoză Fără afectare metabolică Steatoză hepatica precoce și severă Afectare cardiovasculară Dilatare rădăcină aorta PVM Fără aterocleroză, fără complicații cardiace ischemice hipertensiune pulmonară Ateroscleroză, BCI Afectarea osteoarticulară, musculară, dermatologică Scolioză/cifoză pectus excavatum, tendință la cicatrici, hipotonie musculară, pete lentiginoase cutis marmorată Pierdere masa
ANEXĂ din 9 mai 2024 () [Corola-llms4eu/Law/282705]
-
în viața adultă Lipoatrofie față, mâini și picioare, DZ ↑↑ (adult tânăr) Fără afectare metabolică ↑↑ ↑↑↑ ↑↑ Insulină ↑↑ Fără afectare metabolică ↑↑↑ ↑↑ Rezistență la insulină ↑↑ (copilărie și adolescență) Fără afectare metabolică hipertrigliceridemie Fără afectare metabolică ↑↑ ↑↑↑ ↑↑ Steatoză Fără afectare metabolică Steatoză hepatica precoce și severă Afectare cardiovasculară Dilatare rădăcină aorta PVM Fără aterocleroză, fără complicații cardiace ischemice hipertensiune pulmonară Ateroscleroză, BCI Afectarea osteoarticulară, musculară, dermatologică Scolioză/cifoză pectus excavatum, tendință la cicatrici, hipotonie musculară, pete lentiginoase cutis marmorată Pierdere masa musculară, osteroporoză Hipetrpfia generalizată a articulațiilor mâinilor
ANEXĂ din 9 mai 2024 () [Corola-llms4eu/Law/282705]
-
Afectarea osteoarticulară, musculară, dermatologică Scolioză/cifoză pectus excavatum, tendință la cicatrici, hipotonie musculară, pete lentiginoase cutis marmorată Pierdere masa musculară, osteroporoză Hipetrpfia generalizată a articulațiilor mâinilor, contracturi și hipertrofii articulare Anomalii dentare, hiperkeratoză foliculară fibroze palmare, acroosoteoliză cu pierderea unghiilor/degetelor picioare Afectare neurologică/intelectuală Afectarea auzului de tip neurosenzorial Dezvoltare cognitivă normală Deficit intelectual moderat Hipotonie generalizată Dezvoltare cognitivă normală Alte manifestări Dezvoltare pubertară normală Hipogonadism Hipotiroidism La sexul feminin pubertate întârziată și menopauză precoce La sexul masculine progresie pubertară normal, dar uneori
ANEXĂ din 9 mai 2024 () [Corola-llms4eu/Law/282705]
-
căii alterne a cascadei complementului, este o afecțiune genetică rară, caracterizată prin injurie endotelială severă și tromboză microvasculară, la nivel capilar și arteriolar. Din punct de vedere clinic, tromboza microvasculară determină trombocitopenie, anemie hemolitică microangiopatică și injurie de organ*3. Deși afectarea renală este întâlnită în majoritatea cazurilor, tabloul clinic poate fi dominat de afectare multiorgan (pulmonară, digestivă, neurologică, cardiacă). În aproximativ 60-70% din cazuri, hiperactivarea cascadei complementului este determinată de mutații ale proteinelor reglatoare ale căii alterne sau formarea unor autoanticorpi
ANEXĂ din 9 mai 2024 () [Corola-llms4eu/Law/282705]
-
endotelială severă și tromboză microvasculară, la nivel capilar și arteriolar. Din punct de vedere clinic, tromboza microvasculară determină trombocitopenie, anemie hemolitică microangiopatică și injurie de organ*3. Deși afectarea renală este întâlnită în majoritatea cazurilor, tabloul clinic poate fi dominat de afectare multiorgan (pulmonară, digestivă, neurologică, cardiacă). În aproximativ 60-70% din cazuri, hiperactivarea cascadei complementului este determinată de mutații ale proteinelor reglatoare ale căii alterne sau formarea unor autoanticorpi împotriva acestor proteine*4. Identificarea anomaliei genetice subiacente are importanță diagnostică și prognostică (permițând
ANEXĂ din 9 mai 2024 () [Corola-llms4eu/Law/282705]
-
de pacienți cu SHUa, care nu au fost tratați anterior cu inhibitori ai complementului. Perioada inițială de tratament a fost de 26 săptămâni, iar perioada de extensie a fost până la 4.5 ani. La inițierea tratamentului 93% dintre pacienți aveau afectare extrarenală, 71.4% se aflau în stadiul 5 al bolii cronice de rinichi, 51.8% erau în dializă și 14% aveau istoric de transplant renal. Tratamentul cu ravulizumab a determinat inhibarea imediată, completă și susținută a C5 la toți pacienții. Răspunsul complet
ANEXĂ din 9 mai 2024 () [Corola-llms4eu/Law/282705]
-
vârsta <18 ani, care nu au primit anterior tratament cu inhibitori ai complementului. Perioada inițială de tratament a fost de 26 săptămâni, iar perioada de extensie a fost până la 50 de săptămâni. La inițierea tratamentului 72.2% dintre pacienți aveau afectare extrarenală, 38.9% aveau necesar de terapie intensivă, iar rata de filtrare glomerulară era 22 ml/min/1.73. După 26 de săptămâni de tratament răspunsul complet privind MAT a fost observat la 77.8% dintre pacienți, iar după 50 de săptămâni 94.4%. Normalizarea valorilor
ANEXĂ din 9 mai 2024 () [Corola-llms4eu/Law/282705]
-
Anemie hemolitică microangiopatică (scăderea hemoglobinei, a haptoglobinei, creșterea LDH, prezența reticulocitozei și a schistocitelor pe frotiul sangvin periferic). De menționat faptul că sunt cazuri de MAT care nu întrunesc toate criteriile pentru anemia hemolitică microangiopatică (ex: forme limitate renal). ... – Trombocitopenie ... – Afectare de organ ( ) Rinichi: injurie acută a rinichiului, HTA, oligoanuria, proteinurie, hematurie, dovada histologică a microangiopatiei trombotice formă acută/cronică (criteriul nu este obligatoriu) ( ) Afectare extrarenală: neurologică, digestivă, pulmonară, cardiacă, cutanată, oculară*3 (asocierea nu este obligatorie). ... – Excluderea altor cauze de microangiopatie trombotică
ANEXĂ din 9 mai 2024 () [Corola-llms4eu/Law/282705]
-
cazuri de MAT care nu întrunesc toate criteriile pentru anemia hemolitică microangiopatică (ex: forme limitate renal). ... – Trombocitopenie ... – Afectare de organ ( ) Rinichi: injurie acută a rinichiului, HTA, oligoanuria, proteinurie, hematurie, dovada histologică a microangiopatiei trombotice formă acută/cronică (criteriul nu este obligatoriu) ( ) Afectare extrarenală: neurologică, digestivă, pulmonară, cardiacă, cutanată, oculară*3 (asocierea nu este obligatorie). ... – Excluderea altor cauze de microangiopatie trombotică (Figura 1) ( ) Dozarea activității proteazei ADAMTS13 ( ) Excluderea cauzelor infecțioase (SHU secundar infecției cu E. Coli entero-patogen: SHU- STEC), medicamentoase, bolilor autoimune/neoplaziilor. ... – Confirmarea dereglării
ANEXĂ din 9 mai 2024 () [Corola-llms4eu/Law/282705]
-
severe la medicament (complicații infecțioase); ... – Comorbidități amenințătoare de viață, cu prognostic rezervat; ... – Dacă se decide oprirea medicamentului pacienții trebuie să fie monitorizați atent clinic și paraclinic timp de cel puțin 16 săptămâni pentru elemente sugestive de recădere a bolii. ● Clinic: afectare neurologică, convulsii, angină, tromboză sau creșterea tensiunii arteriale ● Paraclinic, prezența concomitentă a cel puțin 2 din următoarele: scăderea numărului de trombocite cu ≥ 25% din valoarea inițială sau din valoarea maximă atinsă în timpul tratamentului, creșterea creatininei cu ≥ 25% din valoarea
ANEXĂ din 9 mai 2024 () [Corola-llms4eu/Law/282705]
-
hemoragică, context în care pacienții pot prezenta și fenomene de insuficiență renală, sindrom icteric. Pacienții prezintă frecvent spasme esofagiene (disfagie) care crează dureri și un disconfort permanent, împiedicând alimentarea și hidratarea, dureri lombare, dispnee ca urmare a sindromului anemic și afectării pulmonare, iar prin creșterea bilirubinei, crize de litiază biliară. Ravuliziumab este un anticorp care leagă una din părțile sistemului complementului și o face inactivă. Așadar Ravulizumab previne/reduce distrugerea vaselor de sânge mici și formarea cheagurilor de sânge, reduce simptomatologia și
ANEXĂ din 9 mai 2024 () [Corola-llms4eu/Law/282705]
-
starea dumneavoastră de alertă. ... – Modificare ale testelor de sânge: o scădere semnificativă a numărului de trombocite, deoarece ele sunt folosite în formarea cheagurilor de sânge, o creștere semnificativă a distrugerii celulelor roșii, sau o creștere a nivelului seric de creatinină (afectare renală acută) ... – Dureri de piept sau angina, scurtarea respirației ... Sunt și alte considerații pe care trebuie să le am în vedere cât primesc Ravulizumab? Riscurile infecțioase Datorită modului în care Ravulizuamab acționează în organismul dumneavoastră, acesta trebuie administrat cu precauție
ANEXĂ din 9 mai 2024 () [Corola-llms4eu/Law/282705]
-
FECV165), prevenind astfel legarea FECV-A de receptorii săi RFECV-1 și RFECV-2. Legarea FECV-A de receptorii săi duce la proliferarea celulelor endoteliale și la neovascularizație, precum și la creșterea permeabilității vasculare, considerându-se că toți acești factori contribuie la afectarea vizuală cauzată de edemul macular diabetic. I. Indicații terapeutice Ranibizumab este indicat la adulți pentru: ● Tratamentul afectării acuității vizuale determinate de edem macular diabetic (EMD) ● Tratamentul neovascularizației (forma umedă) din cadrul degenerescenței maculare legată de vârstă (DMLV) ... II. Criterii pentru
ANEXĂ din 9 mai 2024 () [Corola-llms4eu/Law/282705]
-
săi duce la proliferarea celulelor endoteliale și la neovascularizație, precum și la creșterea permeabilității vasculare, considerându-se că toți acești factori contribuie la afectarea vizuală cauzată de edemul macular diabetic. I. Indicații terapeutice Ranibizumab este indicat la adulți pentru: ● Tratamentul afectării acuității vizuale determinate de edem macular diabetic (EMD) ● Tratamentul neovascularizației (forma umedă) din cadrul degenerescenței maculare legată de vârstă (DMLV) ... II. Criterii pentru includerea unui pacient în tratament 1. Criterii de includere – Pacienți adulți cu afectarea acuității vizuale determinate de
ANEXĂ din 9 mai 2024 () [Corola-llms4eu/Law/282705]
-
la adulți pentru: ● Tratamentul afectării acuității vizuale determinate de edem macular diabetic (EMD) ● Tratamentul neovascularizației (forma umedă) din cadrul degenerescenței maculare legată de vârstă (DMLV) ... II. Criterii pentru includerea unui pacient în tratament 1. Criterii de includere – Pacienți adulți cu afectarea acuității vizuale determinate de edemul macular diabetic ... – Pacienți adulți cu afectarea acuității vizuale determinate de neovascularizația maculară din DMLV ... ... 2. Criterii de excludere – Pacienți cu hipersensibilitate la unul din componenții medicamentului. ... – Copii și adolescenți cu vârsta sub 18 ani ... ... ... III
ANEXĂ din 9 mai 2024 () [Corola-llms4eu/Law/282705]