3,095 matches
-
sunt induse de cafea, ceai, alcool și oboseala [36]. Au fost descrise cazuri sporadice dar și cazuri familiale cu frecvență mai mare și transmitere autozomal dominantă [37]. În toate cazurile de PNKD cu fenotip tipic au fost descrise mutații în genă regulatorului 1 al miofibrilogenezei (MR-1) [38-40]. Recomandări și indicații de bună practică medicală (1) testarea genetică pentru DYT-1 și consilierea genetică sunt recomandate la pacienții cu distonie primară și debut sub vârsta de 30 ani [20] (nivel B). ... (2) la
GHID din 16 septembrie 2010 de practică medicală pentru specialitatea neurologie*) - "Ghid de diagnostic şi tratament în distoniile primare şi sindroamele distonie plus" - Anexa 2. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/227310_a_228639]
-
recomandată la pacienții cu debut al distoniei peste vârsta de 30 ani și care au fie distonie cranio-cervicală focala, fie cei care nu au în istoric o rudă cu distonie cu debut precoce [20,21] (nivel B). ... (4) testarea pentru genă DYT-1 nu este recomandată la pacienții asimptomatici incluzând aici persoanele cu vârsta peste 18 ani care sunt rude cu un pacient cu distonie familială. Testarea genetică pozitivă pentru distonie DYT-1 nu este suficientă pentru diagnosticul de distonie decât dacă este
GHID din 16 septembrie 2010 de practică medicală pentru specialitatea neurologie*) - "Ghid de diagnostic şi tratament în distoniile primare şi sindroamele distonie plus" - Anexa 2. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/227310_a_228639]
-
un test diagnostic cu Levo-dopa trebuie încercat la toți pacienții cu distonie cu debut precoce și care nu au un diagnostic alternativ [25] (indicație de bună practică medicală). ... (6) Pacienții cu mioclonii ce afectează brațele sau gâtul trebuie testați pentru genă DYT-11 mai ales dacă au un istoric familial pozitiv de transmitere autozomal dominantă [31] (indicație de bună practică medicală). ... (7) Testarea genetică pentru genă PNKD (DYT-8) nu este disponibilă în mod curent dar poate deveni o posibilitate în viitorul apropiat
GHID din 16 septembrie 2010 de practică medicală pentru specialitatea neurologie*) - "Ghid de diagnostic şi tratament în distoniile primare şi sindroamele distonie plus" - Anexa 2. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/227310_a_228639]
-
de bună practică medicală). ... (6) Pacienții cu mioclonii ce afectează brațele sau gâtul trebuie testați pentru genă DYT-11 mai ales dacă au un istoric familial pozitiv de transmitere autozomal dominantă [31] (indicație de bună practică medicală). ... (7) Testarea genetică pentru genă PNKD (DYT-8) nu este disponibilă în mod curent dar poate deveni o posibilitate în viitorul apropiat (indicație de bună practică medicală). Utilizarea studiilor electrofiziologice în diagnosticul și clasificarea distoniei Diverse tehnici electrofiziologice pot fi folosite în documentarea anomaliilor funcționale și
GHID din 16 septembrie 2010 de practică medicală pentru specialitatea neurologie*) - "Ghid de diagnostic şi tratament în distoniile primare şi sindroamele distonie plus" - Anexa 2. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/227310_a_228639]
-
arătat scăderea inhibiției intracorticale, scăderea duratei de liniște și recrutare crescută, anormală a potențialelor evocate motorii prin creșterea intensității stimulării și al gradului de contracție musculară [52-54]. Anomaliile testelor neurofiziologice efectuate pentru excitabilitate corticala au fost raportate la purtătorii de genă DYT-1 simptomatici cât și asimptomatici; spre deosebire de excitabilitatea corticala, anomaliile de excitabilitate spinala au fost găsite doar la pacienții simptomatici. Toate studiile neurofiziologice în distonie sunt studii de clasă IV fiind studii efectuate în condiții de caz control fără randomizare. Recomandări
GHID din 16 septembrie 2010 de practică medicală pentru specialitatea neurologie*) - "Ghid de diagnostic şi tratament în distoniile primare şi sindroamele distonie plus" - Anexa 2. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/227310_a_228639]
-
sau tulburări neuro-motorii nespecifice; ... b) Membrii familiei bolnavilor diagnosticați clinic și genetic cu de tip Duchenne și Becker, în special cei de sex feminin, dar și descendenții de sex masculin ai acestora; ... c) Gravidele cu risc (status mutant cunoscut pentru gena distrofinei) purtătoare ale unei sarcini cu fetus de sex masculin;. ... d) Femeile care provin din familii cu risc și doresc să aibă copii neafectați (sfat genetic preconcepțional). ... Indicatori de evaluare: 1) indicatori fizici: ... a) număr de copii diagnosticați precoce cu
NORMĂ TEHNICE din 1 aprilie 2010 (**actualizate**) de realizare a programelor naţionale de sănătate în anul 2010*). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/221597_a_222926]
-
sau tulburări neuro-motorii nespecifice; ... b) Membrii familiei bolnavilor diagnosticați clinic și genetic cu de tip Duchenne și Becker, în special cei de sex feminin, dar și descendenții de sex masculin ai acestora; ... c) Gravidele cu risc (status mutant cunoscut pentru gena distrofinei) purtătoare ale unei sarcini cu fetus de sex masculin;. ... d) Femeile care provin din familii cu risc și doresc să aibă copii neafectați (sfat genetic preconcepțional). ... Indicatori de evaluare: 1) indicatori fizici: ... a) număr de copii diagnosticați precoce cu
NORMĂ TEHNICE din 1 aprilie 2010 (**actualizate**) de realizare a programelor naţionale de sănătate în anul 2010*). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/221608_a_222937]
-
schița secvenței genomului uman, noțiunile de genotip și fenotip, relația între structura ADN și funcțiile genomului. - Organizarea celulară a ADN. Aparatul genetic al celulelor. Cromatina nucleară. Cromozomii umani. Ciclul celular. Mitoza și meioza. - Structura genelor: concepția clasică despre structura genei, gena - unitate de structură a materialului genetic, fenomenele de linkage și crossing-over, concepția actuală despre structura genei, anatomia unei gene care codifică o proteină, gene comune și gene specifice, gene unice și familii de gene, elemente genetice mobile. - Stocarea și transmiterea
ANEXĂ din 28 iunie 2007 la Ordinul ministrului sănătăţii publice şi al ministrului educaţiei, cercetării şi tineretului nr. 1.141 / 1.386/2007 privind modul de efectuare a pregătirii prin rezidenţiat în specialităţile prevăzute de Nomenclatorul specialităţilor medicale, medico-dentare şi farmaceutice pentru reţeaua de asistenţă medicală (Anexa nr. 4). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/219526_a_220855]
-
informației ereditare: stabilitatea informației ereditare, perpetuarea ADN, ereditatea clonală a celulelor somatice, ereditatea interindividuală, legile lui Mendel, tipuri de ereditate (monogenică: mendeleană și non-mendeleană; poligenică și multifactorială), individualitatea genetică și biologică. - Exprimarea informației ereditare: concepția clasică despre funcția genei (o genă - un caracter), concepția actuală despre funcția genei (o genă - un produs genic), fluxul informației genice, codul genetic, reglarea exprimării genelor, (reglarea pretranscripțională, reglarea transcripțională, reglarea posttranscripțională, reglarea translațională, reglarea posttranslațională). - Variabilitatea informației ereditare: surse de variabilitate ereditară (recombinarea genetică, mutațiile
ANEXĂ din 28 iunie 2007 la Ordinul ministrului sănătăţii publice şi al ministrului educaţiei, cercetării şi tineretului nr. 1.141 / 1.386/2007 privind modul de efectuare a pregătirii prin rezidenţiat în specialităţile prevăzute de Nomenclatorul specialităţilor medicale, medico-dentare şi farmaceutice pentru reţeaua de asistenţă medicală (Anexa nr. 4). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/219526_a_220855]
-
a celulelor somatice, ereditatea interindividuală, legile lui Mendel, tipuri de ereditate (monogenică: mendeleană și non-mendeleană; poligenică și multifactorială), individualitatea genetică și biologică. - Exprimarea informației ereditare: concepția clasică despre funcția genei (o genă - un caracter), concepția actuală despre funcția genei (o genă - un produs genic), fluxul informației genice, codul genetic, reglarea exprimării genelor, (reglarea pretranscripțională, reglarea transcripțională, reglarea posttranscripțională, reglarea translațională, reglarea posttranslațională). - Variabilitatea informației ereditare: surse de variabilitate ereditară (recombinarea genetică, mutațiile, migrațiile), clasificarea mutațiilor, mecanismele de producere a mutațiilor, mutațiile
ANEXĂ din 28 iunie 2007 la Ordinul ministrului sănătăţii publice şi al ministrului educaţiei, cercetării şi tineretului nr. 1.141 / 1.386/2007 privind modul de efectuare a pregătirii prin rezidenţiat în specialităţile prevăzute de Nomenclatorul specialităţilor medicale, medico-dentare şi farmaceutice pentru reţeaua de asistenţă medicală (Anexa nr. 4). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/219526_a_220855]
-
Tematica lecțiilor conferință din cadrul modulului 1 1. Structura și organizarea celulară ADN; structura primară și secundară a ADN; polimorfismul structural; particularitățile structurii ADN la eucariote; ADN repetitiv, organizarea ADN nuclear și mitocondrial. 2. Structura și localizarea (cartografierea) genelor; concepție clasică: gena ca unitate de structură; înlănțuirea și recombinarea genelor, concepția actuală; gena ca unitate transcripțională, structura discontinuă a genelor; familii de gene; elemente genetice mobile; cartografierea genelor. 3. Funcția genelor: concepția clasică: gena - unitate de funcție; pleiotropie; poligenie; heterogenitate genică; interacțiunile
ANEXĂ din 28 iunie 2007 la Ordinul ministrului sănătăţii publice şi al ministrului educaţiei, cercetării şi tineretului nr. 1.141 / 1.386/2007 privind modul de efectuare a pregătirii prin rezidenţiat în specialităţile prevăzute de Nomenclatorul specialităţilor medicale, medico-dentare şi farmaceutice pentru reţeaua de asistenţă medicală (Anexa nr. 4). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/219526_a_220855]
-
ADN; structura primară și secundară a ADN; polimorfismul structural; particularitățile structurii ADN la eucariote; ADN repetitiv, organizarea ADN nuclear și mitocondrial. 2. Structura și localizarea (cartografierea) genelor; concepție clasică: gena ca unitate de structură; înlănțuirea și recombinarea genelor, concepția actuală; gena ca unitate transcripțională, structura discontinuă a genelor; familii de gene; elemente genetice mobile; cartografierea genelor. 3. Funcția genelor: concepția clasică: gena - unitate de funcție; pleiotropie; poligenie; heterogenitate genică; interacțiunile genelor; concepția actuală: o genă un produs primar specific și variantele
ANEXĂ din 28 iunie 2007 la Ordinul ministrului sănătăţii publice şi al ministrului educaţiei, cercetării şi tineretului nr. 1.141 / 1.386/2007 privind modul de efectuare a pregătirii prin rezidenţiat în specialităţile prevăzute de Nomenclatorul specialităţilor medicale, medico-dentare şi farmaceutice pentru reţeaua de asistenţă medicală (Anexa nr. 4). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/219526_a_220855]
-
2. Structura și localizarea (cartografierea) genelor; concepție clasică: gena ca unitate de structură; înlănțuirea și recombinarea genelor, concepția actuală; gena ca unitate transcripțională, structura discontinuă a genelor; familii de gene; elemente genetice mobile; cartografierea genelor. 3. Funcția genelor: concepția clasică: gena - unitate de funcție; pleiotropie; poligenie; heterogenitate genică; interacțiunile genelor; concepția actuală: o genă un produs primar specific și variantele ei; sinteza proteinelor prin transcripție și translație; procesarea posttranslațională a proteinelor; reglarea (controlul) funcției genelor. 4. Tehnologia ADN recombinant; hibridizarea acizilor
ANEXĂ din 28 iunie 2007 la Ordinul ministrului sănătăţii publice şi al ministrului educaţiei, cercetării şi tineretului nr. 1.141 / 1.386/2007 privind modul de efectuare a pregătirii prin rezidenţiat în specialităţile prevăzute de Nomenclatorul specialităţilor medicale, medico-dentare şi farmaceutice pentru reţeaua de asistenţă medicală (Anexa nr. 4). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/219526_a_220855]
-
înlănțuirea și recombinarea genelor, concepția actuală; gena ca unitate transcripțională, structura discontinuă a genelor; familii de gene; elemente genetice mobile; cartografierea genelor. 3. Funcția genelor: concepția clasică: gena - unitate de funcție; pleiotropie; poligenie; heterogenitate genică; interacțiunile genelor; concepția actuală: o genă un produs primar specific și variantele ei; sinteza proteinelor prin transcripție și translație; procesarea posttranslațională a proteinelor; reglarea (controlul) funcției genelor. 4. Tehnologia ADN recombinant; hibridizarea acizilor nucleici; fragmentarea ADN cu enzime de restricție; clonarea ADN; amplificarea ADN, secvențierea ADN
ANEXĂ din 28 iunie 2007 la Ordinul ministrului sănătăţii publice şi al ministrului educaţiei, cercetării şi tineretului nr. 1.141 / 1.386/2007 privind modul de efectuare a pregătirii prin rezidenţiat în specialităţile prevăzute de Nomenclatorul specialităţilor medicale, medico-dentare şi farmaceutice pentru reţeaua de asistenţă medicală (Anexa nr. 4). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/219526_a_220855]
-
automate (d); 5. Controlul sterilizării prin: - agenți fizici (d) - agenți chimici (lp, d) 6. Testarea sensibilității la antibiotice și chimioterapie - metoda difuzimetrică (lp) - metoda diluțiilor (d) - E - test 7. Tipizări bacteriene prin agenți biologici - antibiotipia (lp) - fagotipia (lizotipia) (lp) - bacteriocino/geno/tipia (d) 8. Toxinogeneza: metode de evaluare/Titrare - în vitro (lp) - în vivo (d) 9. Virulența: metode de evidențiere - în vitro (enzimatic, culturi de celule) (d) - în vivo (d) 10. Tehnici de evaluare a răspunsului imun specific antibacterian: - umoral: diagnosticul
ANEXĂ din 28 iunie 2007 la Ordinul ministrului sănătăţii publice şi al ministrului educaţiei, cercetării şi tineretului nr. 1.141 / 1.386/2007 privind modul de efectuare a pregătirii prin rezidenţiat în specialităţile prevăzute de Nomenclatorul specialităţilor medicale, medico-dentare şi farmaceutice pentru reţeaua de asistenţă medicală (Anexa nr. 4). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/219526_a_220855]
-
distrofie musculară DMD/DMB sau tulburări neuro-motorii nespecifice; - Rudele pacienților diagnosticați clinic și genetic cu DMD/DMB, în special rudele de sex feminin, dar și descendenții de sex masculin ai acestor rude feminine; - Gravidele cu risc (status mutant cunoscut pentru gena distrofinei) purtătoare ale unei sarcini cu fetus de sex masculin;. - Femeile care provin din familii cu risc și doresc să aibă copii neafectați (sfat genetic preconcepțional). Indicatori de evaluare: 1) Indicatori fizici: - număr de copii diagnosticați precoce cu DMD/DMB
NORME TEHNICE din 31 martie 2009 de realizare a programelor naţionale de sănătate în anul 2009*). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/209988_a_211317]
-
distrofie musculară DMD/DMB sau tulburări neuro-motorii nespecifice; - Rudele pacienților diagnosticați clinic și genetic cu DMD/DMB, în special rudele de sex feminin, dar și descendenții de sex masculin ai acestor rude feminine; - Gravidele cu risc (status mutant cunoscut pentru gena distrofinei) purtătoare ale unei sarcini cu fetus de sex masculin;. - Femeile care provin din familii cu risc și doresc să aibă copii neafectați (sfat genetic preconcepțional). Indicatori de evaluare: 1) Indicatori fizici: - număr de copii diagnosticați precoce cu DMD/DMB
NORME TEHNICE din 31 martie 2009 de realizare a programelor naţionale de sănătate în anul 2009*). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/209987_a_211316]
-
clasificarea pe categorii a substan��elor mutagene Definirea termenilor O mutație este o modificare permanentă a numărului sau a structurii materialului genetic într-un organism, având ca rezultat o modificare a caracteristicilor fenotipice ale organismului. Alterările pot implică numai o genă, un ansamblu de gene sau un cromozom întreg. Efectele care implică gene individuale pot fi o consecință a efectelor asupra unei singure baze azotate a ADN (mutații punctuale) ori a unor modificări profunde, la nivelul genei, inclusiv deleții. Efectele asupra
ANEXE din 4 noiembrie 2008 la Hotărârea Guvernului nr. 1.408/2008 privind clasificarea, ambalarea şi etichetarea substanţelor periculoase (anexele nr. 1-6). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/207505_a_208834]
-
la clasificarea pe categorii a substanțelor mutagene Definirea termenilor O mutație este o modificare permanentă a numărului sau a structurii materialului genetic într-un organism, având ca rezultat o modificare a caracteristicilor fenotipice ale organismului. Alterările pot implica numai o genă, un ansamblu de gene sau un cromozom întreg. Efectele care implică gene individuale pot fi o consecință a efectelor asupra unei singure baze azotate a ADN (mutații punctuale) ori a unor modificări profunde, la nivelul genei, inclusiv deleții. Efectele asupra
HOTĂRÂRE nr. 1.408 din 4 noiembrie 2008 privind clasificarea, ambalarea şi etichetarea substanţelor periculoase. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/205220_a_206549]
-
dar o specificitate redusă. 5. Teste genetice și pentru tumori adiționale. Se recomandă în cazul suspicionării unui feocromocitom familial sau în cadrul unei neoplazii endocrine multiple. - teste biochimice: calcitonină pentru carcinomul medular tiroidian, PTH pentru adenomul de paratiroidă, etc. - Teste genetice (gena RET, gena Von Hippel-Lindau (VHL), gena neurofibromatozei 1(NF1), gena succinildehidrogenazei B, C și D (SDHB, SDHC, SDHD)). Se efectuează la nivel de centre de excelențe (Instituțiile Coordonatoare ale Programului Național de Tumori Endocrine din România și centre europene). 6
ORDIN nr. 1.324 din 18 octombrie 2010 privind aprobarea ghidurilor de practică medicală pentru specialitatea endocrinologie. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/227715_a_229044]
-
specificitate redusă. 5. Teste genetice și pentru tumori adiționale. Se recomandă în cazul suspicionării unui feocromocitom familial sau în cadrul unei neoplazii endocrine multiple. - teste biochimice: calcitonină pentru carcinomul medular tiroidian, PTH pentru adenomul de paratiroidă, etc. - Teste genetice (gena RET, gena Von Hippel-Lindau (VHL), gena neurofibromatozei 1(NF1), gena succinildehidrogenazei B, C și D (SDHB, SDHC, SDHD)). Se efectuează la nivel de centre de excelențe (Instituțiile Coordonatoare ale Programului Național de Tumori Endocrine din România și centre europene). 6. Examenul histopatologic
ORDIN nr. 1.324 din 18 octombrie 2010 privind aprobarea ghidurilor de practică medicală pentru specialitatea endocrinologie. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/227715_a_229044]
-
genetice și pentru tumori adiționale. Se recomandă în cazul suspicionării unui feocromocitom familial sau în cadrul unei neoplazii endocrine multiple. - teste biochimice: calcitonină pentru carcinomul medular tiroidian, PTH pentru adenomul de paratiroidă, etc. - Teste genetice (gena RET, gena Von Hippel-Lindau (VHL), gena neurofibromatozei 1(NF1), gena succinildehidrogenazei B, C și D (SDHB, SDHC, SDHD)). Se efectuează la nivel de centre de excelențe (Instituțiile Coordonatoare ale Programului Național de Tumori Endocrine din România și centre europene). 6. Examenul histopatologic și imunocitochimic. Diagnosticul pozitiv
ORDIN nr. 1.324 din 18 octombrie 2010 privind aprobarea ghidurilor de practică medicală pentru specialitatea endocrinologie. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/227715_a_229044]
-
adiționale. Se recomandă în cazul suspicionării unui feocromocitom familial sau în cadrul unei neoplazii endocrine multiple. - teste biochimice: calcitonină pentru carcinomul medular tiroidian, PTH pentru adenomul de paratiroidă, etc. - Teste genetice (gena RET, gena Von Hippel-Lindau (VHL), gena neurofibromatozei 1(NF1), gena succinildehidrogenazei B, C și D (SDHB, SDHC, SDHD)). Se efectuează la nivel de centre de excelențe (Instituțiile Coordonatoare ale Programului Național de Tumori Endocrine din România și centre europene). 6. Examenul histopatologic și imunocitochimic. Diagnosticul pozitiv. A. Feocromocitomul se suspicionează
ORDIN nr. 1.324 din 18 octombrie 2010 privind aprobarea ghidurilor de practică medicală pentru specialitatea endocrinologie. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/227715_a_229044]
-
sau tulburări neuro-motorii nespecifice; ... b) Membrii familiei bolnavilor diagnosticați clinic și genetic cu de tip Duchenne și Becker, în special cei de sex feminin, dar și descendenții de sex masculin ai acestora; ... c) Gravidele cu risc (status mutant cunoscut pentru gena distrofinei) purtătoare ale unei sarcini cu fetus de sex masculin;. ... d) Femeile care provin din familii cu risc și doresc să aibă copii neafectați (sfat genetic preconcepțional). ... Indicatori de evaluare: 1) indicatori fizici: ... a) număr de copii diagnosticați precoce cu
NORME TEHNICE din 1 aprilie 2010(**actualizate**) de realizare a programelor naţionale de sănătate în anul 2010*). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/228294_a_229623]
-
sau tulburări neuro-motorii nespecifice; ... b) Membrii familiei bolnavilor diagnosticați clinic și genetic cu de tip Duchenne și Becker, în special cei de sex feminin, dar și descendenții de sex masculin ai acestora; ... c) Gravidele cu risc (status mutant cunoscut pentru gena distrofinei) purtătoare ale unei sarcini cu fetus de sex masculin;. ... d) Femeile care provin din familii cu risc și doresc să aibă copii neafectați (sfat genetic preconcepțional). ... Indicatori de evaluare: 1) indicatori fizici: ... a) număr de copii diagnosticați precoce cu
NORMĂ TEHNICE din 1 aprilie 2010 (**actualizate**) de realizare a programelor naţionale de sănătate în anul 2010*). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/228292_a_229621]