3,294 matches
-
30% a activității promotorului COX-2 este mai scăzută la pacienții cu CHC față de lotul de control. Prin analiza multivariată s-a constatat că varianta genotipică COX-2-765G>C (genotipul 765CC) se asociază cu o scădere semnificativă a riscului de CHC față de genotipul homozigot sălbatic -765GG, având efect protector față de CHC [125]. POLIMOFISMUL GENEI ALFA FETOPROTEINEI (AFP) Deși utilizată pe scară largă, determinarea concentrației serice a AFP este limitată și de faptul că 10-30% dintre CHC nu secretă AFP, iar creșterea ei are
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Mircea Grigorescu, Mircea Dan Grigorescu () [Corola-publishinghouse/Science/92130_a_92625]
-
3’-UTR. S-a evidențiat o asociere semnificativă cu CHC pentru 6 SNP-uri situate în regiunea promotoare a genei, la nivelul intronului 1 și 2. Analizând polimorfismele regiunii promotoare, în pozițiile -330; -401 și -692 s-a constatat că genotipul CG în poziția 692 se asociază cu o creștere a nivelului seric al AFP și cu un risc crescut de dezvoltare a CHC [126]. CELULELE CIRCULANTE CELULELE TUMORALE CIRCULANTE (CTC) Termenul de CTC definește prezenta de celule tumorale în vasele
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Mircea Grigorescu, Mircea Dan Grigorescu () [Corola-publishinghouse/Science/92130_a_92625]
-
studii de asociere, care compară pacienți diabetici cu nefropatie cu diabetici vechi fără nefropatie diabetică și folosesc ca mijloace de comparație markeri polimorfici cât mai asemănători cu genele candidate de interes. Constatarea unor diferențe semnificative în frecvența alelelor și/sau genotipurilor la cele două grupuri studiate poate indica faptul că markerul ascunde o mutație a genei candidate adiacente. În prezent există patru categorii de gene candidate pentru susceptibilitate la nefropatie diabetică: genele susceptibilității la diabet zaharat, gene implicate reglarea tensiunii arteriale
Tratat de diabet Paulescu by Octavian Savu, Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92234_a_92729]
-
de tip inserție/deleție (I/ D) al genei enzimei de conversie a angiotensinei I, polimorfismele genei angiotensinogenului (mai ales tipul M 235-T) și polimorfismul genei receptorului de tip 1 al angiotensinei. Deși datele sunt controversate, se consideră că purtătorii genotipului DD (22) au un risc de patru ori mai mare de boală coronariană decât alte genotipuri, în timp ce genotipul II are un efect protector. Homozigoții DD cu diabet zaharat tip 2 prezintă o rată crescută de excreție a albuminei și o
Tratat de diabet Paulescu by Octavian Savu, Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92234_a_92729]
-
angiotensinogenului (mai ales tipul M 235-T) și polimorfismul genei receptorului de tip 1 al angiotensinei. Deși datele sunt controversate, se consideră că purtătorii genotipului DD (22) au un risc de patru ori mai mare de boală coronariană decât alte genotipuri, în timp ce genotipul II are un efect protector. Homozigoții DD cu diabet zaharat tip 2 prezintă o rată crescută de excreție a albuminei și o scădere accelerată a GFR (14). Se pare că IEC sunt mai puțin eficace în prevenirea scăderii
Tratat de diabet Paulescu by Octavian Savu, Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92234_a_92729]
-
ales tipul M 235-T) și polimorfismul genei receptorului de tip 1 al angiotensinei. Deși datele sunt controversate, se consideră că purtătorii genotipului DD (22) au un risc de patru ori mai mare de boală coronariană decât alte genotipuri, în timp ce genotipul II are un efect protector. Homozigoții DD cu diabet zaharat tip 2 prezintă o rată crescută de excreție a albuminei și o scădere accelerată a GFR (14). Se pare că IEC sunt mai puțin eficace în prevenirea scăderii GFR sau
Tratat de diabet Paulescu by Octavian Savu, Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92234_a_92729]
-
2 prezintă o rată crescută de excreție a albuminei și o scădere accelerată a GFR (14). Se pare că IEC sunt mai puțin eficace în prevenirea scăderii GFR sau în reducerea microalbuminuriei la pacienții cu diabet zaharat tip 1 și genotip DD (14). De asemenea, s-a publicat recent un studiu referitor la legătura dintre polimorfismul genic al genei NO sintetazei și riscul de nefropatie diabetică (24). 2.1.3. Neuropatia diabetică Patogenia neuropatiei diabetice este extrem de complexă. Cu toate acestea
Tratat de diabet Paulescu by Octavian Savu, Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92234_a_92729]
-
există un studiu relativ recent asupra rolului proteinei de transfer microzomial al trigliceridelor (MTP) în apariția hepatitei steatozice la pacienții cu diabet zaharat tip 2. MTP este necesară pentru asamblarea și secreția VLDL sintetizate în ficat. S-a demonstrat că genotipurile GG și GT induc scăderea transcripției genei MTP și se asociază semnificativ cu creșterea conținutului hepatocitar de trigliceride la subiecții cu diabet zaharat tip 2. Totuși, studiul este criticabil deoarece pentru diagnosticarea tipului de încărcare grasă hepatică au fost folosiți
Tratat de diabet Paulescu by Octavian Savu, Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92234_a_92729]
-
aceste antigene fiind dominante. De exemplu, un individ cu grupa sanguină B poate moșteni antigenul B de la fiecare părinte sau un antigen B de la un părinte și 0 de la celălat părinte; astfel, persoana a cărui fenotip este B poate avea genotipul BB (homozigot) sau genotipul B0 (heterozigot). Când grupa sanguină a părinților este cunoscută se poate estima genotipul copilului. Când ambii părinți au grupa sanguină B, genotipul copilului poate fi BB (un antigen B de la fiecare părinte), B0 (un antigen B
FIZIOLOGIE UMANA CELULA SI MEDIUL INTERN by Dragomir Nicolae Serban Ionela Lăcrămioara Serban Walther Bild () [Corola-publishinghouse/Science/1307_a_2105]
-
De exemplu, un individ cu grupa sanguină B poate moșteni antigenul B de la fiecare părinte sau un antigen B de la un părinte și 0 de la celălat părinte; astfel, persoana a cărui fenotip este B poate avea genotipul BB (homozigot) sau genotipul B0 (heterozigot). Când grupa sanguină a părinților este cunoscută se poate estima genotipul copilului. Când ambii părinți au grupa sanguină B, genotipul copilului poate fi BB (un antigen B de la fiecare părinte), B0 (un antigen B de la un părinte și
FIZIOLOGIE UMANA CELULA SI MEDIUL INTERN by Dragomir Nicolae Serban Ionela Lăcrămioara Serban Walther Bild () [Corola-publishinghouse/Science/1307_a_2105]
-
fiecare părinte sau un antigen B de la un părinte și 0 de la celălat părinte; astfel, persoana a cărui fenotip este B poate avea genotipul BB (homozigot) sau genotipul B0 (heterozigot). Când grupa sanguină a părinților este cunoscută se poate estima genotipul copilului. Când ambii părinți au grupa sanguină B, genotipul copilului poate fi BB (un antigen B de la fiecare părinte), B0 (un antigen B de la un părinte și 0 de la celălalt părinte heterozigot) sau 00 (un antigen 0 de la fiecare părinte
FIZIOLOGIE UMANA CELULA SI MEDIUL INTERN by Dragomir Nicolae Serban Ionela Lăcrămioara Serban Walther Bild () [Corola-publishinghouse/Science/1307_a_2105]
-
și 0 de la celălat părinte; astfel, persoana a cărui fenotip este B poate avea genotipul BB (homozigot) sau genotipul B0 (heterozigot). Când grupa sanguină a părinților este cunoscută se poate estima genotipul copilului. Când ambii părinți au grupa sanguină B, genotipul copilului poate fi BB (un antigen B de la fiecare părinte), B0 (un antigen B de la un părinte și 0 de la celălalt părinte heterozigot) sau 00 (un antigen 0 de la fiecare părinte heterozigot). De asemenea, când grupa sanguină a mamei și
FIZIOLOGIE UMANA CELULA SI MEDIUL INTERN by Dragomir Nicolae Serban Ionela Lăcrămioara Serban Walther Bild () [Corola-publishinghouse/Science/1307_a_2105]
-
este cel mai important; numele de Rh pozitiv înseamnă că persoana respectivă prezintă aglutinogenul D pe hematii (85% din populație), iar Rh negativ sunt persoanele care nu au acest antigen (15% din populație). Transmiterea antigenului D se face dominant astfel încât genotipurile Dd sau DD vor determina Rh pozitiv. Un primitor Rh negativ poate prezenta un răspuns imun împotriva unui sânge Rh pozitiv transfuzat; dar, spre deosebire de aglutininele din sistemul AB0, în plasma persoanelor Rh negative nu se găsesc anticorpi anti-Rh. Așadar, la
FIZIOLOGIE UMANA CELULA SI MEDIUL INTERN by Dragomir Nicolae Serban Ionela Lăcrămioara Serban Walther Bild () [Corola-publishinghouse/Science/1307_a_2105]
-
și mai puternică cu unele alele ale HLA clasa II tip DR și DQ. Astfel la caucazieni, peste 95% din pacienții diabetici tip 1 prezintă alelele DR3 și/sau DR4 [83, 85]. Riscul maxim apare la heterozigoții DR3/DR4, acest genotip apărând la 35-50% din diabetici, comparativ cu doar 2.5-6% în populația generală. Riscul scade pentru genotipurile DR4/DR4, DR3/DR3, DR4/DRX și DR3/DRX (unde DRX reprezintă un antigen HLA DR altul decât DR3 sau DR4) fiind minim
Tratat de diabet Paulescu by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/92231_a_92726]
-
peste 95% din pacienții diabetici tip 1 prezintă alelele DR3 și/sau DR4 [83, 85]. Riscul maxim apare la heterozigoții DR3/DR4, acest genotip apărând la 35-50% din diabetici, comparativ cu doar 2.5-6% în populația generală. Riscul scade pentru genotipurile DR4/DR4, DR3/DR3, DR4/DRX și DR3/DRX (unde DRX reprezintă un antigen HLA DR altul decât DR3 sau DR4) fiind minim pentru cei DRX/DRX. Alte tipuri (de exemplu DR2) sunt protectoare. În prezent s-a dovedit că
Tratat de diabet Paulescu by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/92231_a_92726]
-
în ser a autoanticorpilor anti beta celulari are o semnificație diagnostică și prognostică importantă: prezența și titrul ICA precum și IAA, GADA, IA-2A sunt predictori pentru apariția DZ de tip 1 la subiecții aflați la risc (rudele pacienților diabetici, subiecții cu genotipuri de risc, etc). Cei mai predictivi rămân ICA. Pentru ceilalți autoanticorpi riscul de apariție a bolii este cu atât mai mare cu cât numărul de autoanticorpi prezenți este mai mare (Fig. 2) și cu cât titrul acestora este mai ridicat
Tratat de diabet Paulescu by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/92231_a_92726]
-
2 Markeri genetici. Markerii genetici (în special IDDM1 și IDDM2) indică predispoziția pentru T1DM dar nu și boala activă din moment ce, ca pentru majoritatea afecțiunilor poligenice, doar o minoritate din cei aflați la risc vor dezvolta boala. De regulă copiii prezentând genotipurile cu risc mare și mediu sunt urmăriți în continuare serologic pentru depistarea autoanticorpilor anti beta celulari [46]. 8.3 Markeri imunologici. Potențialul predictiv al autoanticorpilor anti beta celulari este mai mare decât cel al markerilor genetici, numeroase studii adresându-se
Tratat de diabet Paulescu by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/92231_a_92726]
-
haploidizare - trecerea din starea de diploid în starea de haploid prin pierderea progresivă a cromosomilor [4]. Haplotip 1) jumătate din ansamblul genelor, adică din lotul de cromozomi, indiferent dacă provine de la mamă sau de la tată [4], două halotipuri alcătuiesc un genotip [2.4], halotipul se transmite ca o unitate, de la unul din părinți [4], 2) mai frecvent, termenul se aplică genelor purtate de un singur cromozom al unei perechi: fie ansamblul acestor gene, fie doar unui grup din acesta; în general
MICROGRAFII ASUPRA PRODUSELOR APICOLE by Andriţoiu Călin Vasile [Corola-publishinghouse/Science/273_a_935]
-
clivare, vor rezulta 10 proteine structurale și nestructurale. Proteinele structurale sunt: proteina nucleocapsidei, două glicoproteine de înveliș (E1 și E2) și proteina membranară p7. Proteinele nestructurale au rol în replicarea virală. Genomul viral are mare variabilitate genetică. Se cunosc 6 genotipuri eterogene, cu mai multe subtipuri: 1(a,b), 2(a,b), 3(a,b), 4(a), 5(a), 6(a). Genotipul se corelează cu prognosticul bolii. Genotipul 1, prevalent în România, este cel mai agresiv și răspunde slab la tratamentul
BOLI INFECŢIOASE by Manuela Arbune () [Corola-publishinghouse/Science/491_a_931]
-
proteina membranară p7. Proteinele nestructurale au rol în replicarea virală. Genomul viral are mare variabilitate genetică. Se cunosc 6 genotipuri eterogene, cu mai multe subtipuri: 1(a,b), 2(a,b), 3(a,b), 4(a), 5(a), 6(a). Genotipul se corelează cu prognosticul bolii. Genotipul 1, prevalent în România, este cel mai agresiv și răspunde slab la tratamentul cu interferon. VHC are tropism hepatic, dar și extrahepatic, explicând implicarea sa întrun număr mare de afecțiuni extrahepatice: tiroidita autoimună, glomerulonefrita
BOLI INFECŢIOASE by Manuela Arbune () [Corola-publishinghouse/Science/491_a_931]
-
rol în replicarea virală. Genomul viral are mare variabilitate genetică. Se cunosc 6 genotipuri eterogene, cu mai multe subtipuri: 1(a,b), 2(a,b), 3(a,b), 4(a), 5(a), 6(a). Genotipul se corelează cu prognosticul bolii. Genotipul 1, prevalent în România, este cel mai agresiv și răspunde slab la tratamentul cu interferon. VHC are tropism hepatic, dar și extrahepatic, explicând implicarea sa întrun număr mare de afecțiuni extrahepatice: tiroidita autoimună, glomerulonefrita, vasculitele, crioglobulinemia, ulcerul cornean, etc. Replicarea
BOLI INFECŢIOASE by Manuela Arbune () [Corola-publishinghouse/Science/491_a_931]
-
și cea mai puternică explozie nucelară a tuturor timpurilor realizată cu Bomba Țarului (1961). III.2.7. Oceanul Arctic - probleme de mediu Fiind una din ultimele zone naturale ale globului, regiunea Arctica are un rol important în conservarea biodiversității și a genotipurilor. Influența umană (indirectă dar și directă) tot mai crescândă în ultimul timp, fragmentează însă habitatele naturale și pune în pericol integritatea ecologică a acestei zone. O evaluare a impactului asupra mediului este, în acest sens, extrem de necesară, înainte de a fi
Geografia mediilor temperate şi reci ale globului by Larion Daniela () [Corola-publishinghouse/Science/1179_a_2048]
-
este însușirea fundamentală a materiei vii de a transmite, de la o generație la alta, mesajele de specificitate (ale speciei, ale grupului, ale individului) sub forma codului genetic. Materialul eredității este nuclear (la nivelul cromozomilor din nucleul gameților) și citoplasmatic, constituind genotipul individului. Ereditatea nucleară se transmite conform unor legități cunoscute (Mendel, T.H. Morgan), care permite atât înțelegerea naturii combinărilor care au loc, cât și producerea erorilor de copiere și a alterărilor (mutațiile). Identitatea genetică este practic imposibilă de la antecesori la descendenți
[Corola-publishinghouse/Science/2106_a_3431]
-
T.H. Morgan), care permite atât înțelegerea naturii combinărilor care au loc, cât și producerea erorilor de copiere și a alterărilor (mutațiile). Identitatea genetică este practic imposibilă de la antecesori la descendenți, șansa fiind de 246 (una din 70 de trilioane). Orice genotip se exprimă doar în formă fenotipică (totalitatea caracteristicilor unui individ) ca rezultat al interacțiunilor primare cu mediul. Fenotipul este doar una dintre variantele posibile ale unui același genotip, fixat însă definitiv prin actualizarea normei de reacție genotipice sub influența timpurie
[Corola-publishinghouse/Science/2106_a_3431]
-
la descendenți, șansa fiind de 246 (una din 70 de trilioane). Orice genotip se exprimă doar în formă fenotipică (totalitatea caracteristicilor unui individ) ca rezultat al interacțiunilor primare cu mediul. Fenotipul este doar una dintre variantele posibile ale unui același genotip, fixat însă definitiv prin actualizarea normei de reacție genotipice sub influența timpurie (chiar din momentul concepției) a mediului de dezvoltare. Printre metodele care permit studierea rolului factorului genetic în ontogeneză se numără cele care urmăresc gemelaritatea (Oancea-Ursu, Gh., 1985), cosanguinitatea
[Corola-publishinghouse/Science/2106_a_3431]