3,294 matches
-
ALT 54% IFN α2b + ribavirin (Sc 3MU x 2/sapt + po 1000-1200mg/z )x 612luni Hepatita cronică C răspuns virusologic susținut 40-50% PegylatIFN α2a + ribavirin (Sc 180μg/sapt + po 8001200mg/z) x24-48 luni Răspunsul virusologic susținut variază de la 42-46% pentru genotipul 1 și 76082% pentru genotipul 2 și 3 PegylatIFN α2b + ribavirin Sc 1,5μg/kg/sapt + po 800-1200mg/z) x24-48 luni Virusul hepatitic D IFNα2a sau IFN α2b Sc 9MU x 3/sapt x 12 luni Nu s-a stabilit
BOLI INFECŢIOASE ÎN MEDICINA DENTARǍ by Manuela Arbune, Oana - Mirela Potârnichie () [Corola-publishinghouse/Science/403_a_932]
-
Sc 3MU x 2/sapt + po 1000-1200mg/z )x 612luni Hepatita cronică C răspuns virusologic susținut 40-50% PegylatIFN α2a + ribavirin (Sc 180μg/sapt + po 8001200mg/z) x24-48 luni Răspunsul virusologic susținut variază de la 42-46% pentru genotipul 1 și 76082% pentru genotipul 2 și 3 PegylatIFN α2b + ribavirin Sc 1,5μg/kg/sapt + po 800-1200mg/z) x24-48 luni Virusul hepatitic D IFNα2a sau IFN α2b Sc 9MU x 3/sapt x 12 luni Nu s-a stabilit regimul terapeutic optim si durata
BOLI INFECŢIOASE ÎN MEDICINA DENTARǍ by Manuela Arbune, Oana - Mirela Potârnichie () [Corola-publishinghouse/Science/403_a_932]
-
de boală și poate dura toată viața. Imunitatea după boală este insuficient cunoscută. Nu dispunem încă de un vaccin pentru VHC. Virusul hepatitei C este un ARN hepacivirus din familia Flaviviridae. Genomul viral are mare variabilitate genetică. Se cunosc 6 genotipuri eterogene, cu mai multe subtipuri: 1(a,b), 2(a,b), 3(a,b), 4(a), 5(a), 6(a). Genotipul se corelează cu prognosticul bolii. Genotipul 1, prevalent în România, este cel mai agresiv și răspunde slab la tratamentul
BOLI INFECŢIOASE ÎN MEDICINA DENTARǍ by Manuela Arbune, Oana - Mirela Potârnichie () [Corola-publishinghouse/Science/403_a_932]
-
Virusul hepatitei C este un ARN hepacivirus din familia Flaviviridae. Genomul viral are mare variabilitate genetică. Se cunosc 6 genotipuri eterogene, cu mai multe subtipuri: 1(a,b), 2(a,b), 3(a,b), 4(a), 5(a), 6(a). Genotipul se corelează cu prognosticul bolii. Genotipul 1, prevalent în România, este cel mai agresiv și răspunde slab la tratamentul cu interferon. VHC are tropism hepatic, dar și extrahepatic, explicând implicarea sa într-un număr mare de afecțiuni extrahepatice: tiroidita autoimună
BOLI INFECŢIOASE ÎN MEDICINA DENTARǍ by Manuela Arbune, Oana - Mirela Potârnichie () [Corola-publishinghouse/Science/403_a_932]
-
hepacivirus din familia Flaviviridae. Genomul viral are mare variabilitate genetică. Se cunosc 6 genotipuri eterogene, cu mai multe subtipuri: 1(a,b), 2(a,b), 3(a,b), 4(a), 5(a), 6(a). Genotipul se corelează cu prognosticul bolii. Genotipul 1, prevalent în România, este cel mai agresiv și răspunde slab la tratamentul cu interferon. VHC are tropism hepatic, dar și extrahepatic, explicând implicarea sa într-un număr mare de afecțiuni extrahepatice: tiroidita autoimună, glomerulonefrita, vasculitele, crioglobulinemia, ulcerul cornean, etc.
BOLI INFECŢIOASE ÎN MEDICINA DENTARǍ by Manuela Arbune, Oana - Mirela Potârnichie () [Corola-publishinghouse/Science/403_a_932]
-
o tulburare (psihică) diagnosticabilă sunt de asemeni responzabile de modularea gradului sau dimensiunii senzitivității față de mediul înconjurător. Acest lucru nu este necesamente riguros exact (Eaves, 1984), așa încât accentuarea exclusivă 328 asupra diagnosticării statusului părinților biologici ca un index al unui genotip predispozant pentru o tulburare psihică poate să nu releve în totalitate importanța interacțiunilor ereditate-mediu. De aici,explorarea interacțiunilor dintre indicatorii de mediu, măsurați în familiile adoptive și caracteristicile non-diagnostice ale părinților biologici se pot de asemeni dovedi informative asupra unor
Particularităţi în debutul schizofreniei : strategii de evaluare şi abordare terapeutică by Andrei Radu () [Corola-publishinghouse/Science/1840_a_92284]
-
et al, 1987c ).Astfel încât, efectul genetic : diferența între propensiunea ridicată și cea scăzută, s-a exprimat prin tulburări psihice, doar în prezența unui mediu familial disturbat. Mai mult, impactul unor relații familiale disturbate pare a fi maximal în prezența unui genotip cu risc vulnerabil (Tienari, 1990 b). Programele speciale pentru intervenție precoce, vizează intervenția promptă, la apariția simptomelor prodromale ale bolii. O asemenea acțiune pote fi eficientă în prevenirea recăderilor și a respitalizărilor ulterioare și este parte a managementului psihiatric. Numeroși
Particularităţi în debutul schizofreniei : strategii de evaluare şi abordare terapeutică by Andrei Radu () [Corola-publishinghouse/Science/1840_a_92284]
-
pentru identificarea regiunilor de linkage în cazul afecțiunilor complexe, poligenice. Cea mai frecvent folosită modalitate de aplicare a metodei de analiză a linkage-ului la studiul DZ tip 1 (boală poligenică în care modul de transmitere a diferitelor gene implicate, penetranța genotipurilor și frecvența alelelor nu pot fi stabilite cu certitudine) este reprezentată de Affected Sibpair (ASP) Linkage Analysis. În acest caz sunt analizate perechi de frați/surori ambii afectați, determinându-se procentul de alele comune pentru fiecare locus marker. Dacă procentul
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91980_a_92475]
-
că aceste studii au de regulă o putere mai redusă de depistare a asocierii comparativ cu studiile de tip cazuri control (Spielman et al., 1998; Horvath et al., 1998; Morton et al., 1998). În plus, ele nu permit testarea asocierii genotipurilor (Field, 2002) și de aceea, orice asociere detectată cu ajutorul unui studiu pe familii trebuie ulterior confirmată prin studii de tip cazuri-control pe loturi omogene. În sfârșit, colectarea unui număr suficient de familii pentru un studiu care să atingă semnificativitatea statistică
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91980_a_92475]
-
HLA DR3 și DR4 la predispoziția genetică pentru DZ tip 1 ar fi mai redusă. Concordant cu creșterea ponderii haplotipului DRX/DRX la diabetici, în populația românească apare o scădere a frecvenței heterozigoților DR3/DR4. Astfel, frecvența celui mai diabetogen genotip la diabeticii din lotul studiat a fost de 20,75%. Spre comparație, frecvența acestui haplotip este în general de peste 30% în țările cu incidență mare a DZ tip 1 [de exemplu ~ 35% în SUA (Redondo și Eisenbarth, 2002)]. Studiul distribuției
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91985_a_92480]
-
mică a heterozigoților DR3/DR4 la grupul cu debut al DZ înainte de vârsta de 5 ani (17,4%), mai ales dacă o comparăm cu cea înregistrată în țările cu incidență mare a DZ, unde aproximativ 50% dintre acești copii prezintă genotipul DR3/DR4 (Redondo și Eisenbarth, 2002). Trebuie menționat în acest context că în țările cu incidență mare a DZ tip 1 se observă tendința de deplasare a vârfului de incidență către grupa de vârstă 0-5 ani, fenomen care însă nu
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91985_a_92480]
-
cei 212 probanzi diabetici (90,57%) au fost purtători ai cel puțin unei alele predispozante DQB1*02 (DQ2) sau DQB1*0302 (DQ8), comparativ cu doar 74,26% dintre subiecții neafectați (Guja et al., 1999 b). Studiul distribuției celui mai diabetogen genotip (DQ2/DQ8) a oferit rezultate similare cu cele pentru genotipul DR3/DR4, lucru deloc surprinzător dacă avem în vedere fenomenul de linkage disequilibrium strâns între cele două tipuri de alele HLA DR și DQ. Astfel, frecvența genotipului heterozigot HLA DQ2
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91985_a_92480]
-
cel puțin unei alele predispozante DQB1*02 (DQ2) sau DQB1*0302 (DQ8), comparativ cu doar 74,26% dintre subiecții neafectați (Guja et al., 1999 b). Studiul distribuției celui mai diabetogen genotip (DQ2/DQ8) a oferit rezultate similare cu cele pentru genotipul DR3/DR4, lucru deloc surprinzător dacă avem în vedere fenomenul de linkage disequilibrium strâns între cele două tipuri de alele HLA DR și DQ. Astfel, frecvența genotipului heterozigot HLA DQ2/DQ8 a fost semnificativ mai mare la probanzii diabetici (25
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91985_a_92480]
-
celui mai diabetogen genotip (DQ2/DQ8) a oferit rezultate similare cu cele pentru genotipul DR3/DR4, lucru deloc surprinzător dacă avem în vedere fenomenul de linkage disequilibrium strâns între cele două tipuri de alele HLA DR și DQ. Astfel, frecvența genotipului heterozigot HLA DQ2/DQ8 a fost semnificativ mai mare la probanzii diabetici (25,94%) comparativ cu lotul de nediabetici (6,25%). Ca și în cazul genotipului HLA DR3/DR4, procentul este însă mai mic față de alte populații caucaziene, unde acesta
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91985_a_92480]
-
disequilibrium strâns între cele două tipuri de alele HLA DR și DQ. Astfel, frecvența genotipului heterozigot HLA DQ2/DQ8 a fost semnificativ mai mare la probanzii diabetici (25,94%) comparativ cu lotul de nediabetici (6,25%). Ca și în cazul genotipului HLA DR3/DR4, procentul este însă mai mic față de alte populații caucaziene, unde acesta se apropie de 35% (Redondo și Eisenbarth 2002). Analiza distribuției genotipului diabetogen DQ2/DQ8 la pacienții diabetici în funcție de vârsta lor la debutul bolii (fig. 10.8
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91985_a_92480]
-
probanzii diabetici (25,94%) comparativ cu lotul de nediabetici (6,25%). Ca și în cazul genotipului HLA DR3/DR4, procentul este însă mai mic față de alte populații caucaziene, unde acesta se apropie de 35% (Redondo și Eisenbarth 2002). Analiza distribuției genotipului diabetogen DQ2/DQ8 la pacienții diabetici în funcție de vârsta lor la debutul bolii (fig. 10.8) a arătat că acesta este mai frecvent la diabeticii cu debutul bolii între 5 și 20 de ani (29,03% pentru grupul 5-9 ani; 26
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91985_a_92480]
-
purtători ai cel puțin uneia dintre aceste două alele diabetogene, procent care se dovedește încă o dată mai mic decât cel de peste 95% întâlnit la alte populații caucaziene cu incidență mai mare a bolii (Redondo și Eisenbarth, 2002). Cel mai diabetogen genotip este DQB1*02/DQB1*0302 (alele care codifică moleculele HLA DQ2/DQ8), frecvența acestuia fiind de 24,23% la diabetici comparativ cu doar 7,33% la nediabetici (p < 10-06) (Guja et al., 2004a). Pe cel de-al doilea lot independent
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91985_a_92480]
-
HLA DQB1*0303 (antigen DQ9). O altă particularitate ar fi procentul crescut (10%) de subiecți diabetici care nu prezintă nici una din alelele HLA DR de mare risc (DR3 și DR4). De asemenea, surprinde procentul mai mic de diabetici purtători ai genotipurilor heterozigote cele mai diabetogene HLA DR3/DR4, respectiv DQ2/DQ8, în special la grupele cu debut al DZ la vârsta de 0-4 ani și > 20 ani. În sfârșit, folosind metoda AFBAC, am estimat că frecvența în populația generală din România
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91985_a_92480]
-
dintre alelele -23 HphI A / +1127 PstI C și DZ tip 1 în populația românească este susținută și de analiza distribuției acestor alele la lotul de probanzi diabetici comparativ cu lotul de neafectați. Se remarcă frecvența semnificativ mai mare a genotipurilor homozigote -23 Hph AA (85,85%) și +1127 Pst CC (90,09%) la diabetici comparativ cu subiecții neafectați (71,51% respectiv 77,76%) (fig. 10.11). Apariția alelei T (fie heterozigoți AT/CT fie homozigoți TT) conferă protecție, dovedită prin
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91985_a_92480]
-
și +1127 Pst CC (90,09%) la diabetici comparativ cu subiecții neafectați (71,51% respectiv 77,76%) (fig. 10.11). Apariția alelei T (fie heterozigoți AT/CT fie homozigoți TT) conferă protecție, dovedită prin ponderea mai mare a prevalenței acestor genotipuri la subiecții neafectați comparativ cu probanzii diabetici. De exemplu, pentru genotipul homozigot -23 HphI T/T, frecvența sa este de 2,21% la lotul de neafectați, comparativ cu doar 0,47% (un caz din 212) la probanzii diabetici (fig. 10
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91985_a_92480]
-
neafectați (71,51% respectiv 77,76%) (fig. 10.11). Apariția alelei T (fie heterozigoți AT/CT fie homozigoți TT) conferă protecție, dovedită prin ponderea mai mare a prevalenței acestor genotipuri la subiecții neafectați comparativ cu probanzii diabetici. De exemplu, pentru genotipul homozigot -23 HphI T/T, frecvența sa este de 2,21% la lotul de neafectați, comparativ cu doar 0,47% (un caz din 212) la probanzii diabetici (fig. 10.11). Asocierea deosebit de puternică a alelei -23 HphI A cu DZ
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91985_a_92480]
-
diabetogenă ICAM-1 469E este transmisă preferențial la probanzii diabetici purtători ai HLA DR4, sugerând existența unei posibile interacțiuni între cei doi loci: IDDM1 și ICAM-1. Am efectuat, de asemenea, analiza distribuției pe loturile de probanzi diabetici, respectiv subiecți neafectați, a genotipurilor ICAM-1 469 E/K (fig. 10.14). Rezultatele au venit să confirme asocierea dintre alela 469 E și DZ tip 1 în populația românească. Astfel, 62 din cei 212 probanzi diabetici (29,25%) au fost purtători ai genotipului homozigot ICAM-1
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91985_a_92480]
-
neafectați, a genotipurilor ICAM-1 469 E/K (fig. 10.14). Rezultatele au venit să confirme asocierea dintre alela 469 E și DZ tip 1 în populația românească. Astfel, 62 din cei 212 probanzi diabetici (29,25%) au fost purtători ai genotipului homozigot ICAM-1 469 E/E comparativ cu doar 111 din cei 544 subiecți neafectați (20,40%), deci o diferență de 9 procente între cele două loturi (Guja et al., 1999a). Pentru a confirma (sau infirma) rezultatele de mai sus, am
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91985_a_92480]
-
semnalului proteinei G și apoptoza și a fost studiată pentru valoarea sa predictivă în diferite localizări ale cancerului. Pacienții cu cancer extrahepatic homozigoți pentru alela C a GMB3 825 C>T au o durată mai lungă de supravețuire față de purtătorii genotipului CT sau TT și un nivel mai scăzut al bilirubinei serice [10]. MUTAȚII ALE GENELOR DE TRANSPORT CANALICULAR Transportul constituenților biliari este reglat de activitatea unor gene care codifică proteinele sistemului de transport, exprimat la suprafața apicală a hepatocitelor și
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Adrian Covași () [Corola-publishinghouse/Science/92154_a_92649]
-
s-a putut face legătura dintre ele și CC [20]. CYP1A2 care are o expresie distinctă față de CYP1A1, nu prezintă o specificitate strictă de substrat, existând suprapuneri evidente. S-a constatat că în populația de sex masculin tipul „sălbatic” al genotipului CYP1A2x1A are un risc mai scăzut de dezvoltare a CC față de purtătorii genotipului CYP1A2x1F/1xF, iar subiecții cu genotip sălbatic au de asemenea un risc scăzut pentru cancerul de sân. Inductibilitatea înaltă a genotipului CYP1A2 ar reprezenta unul dintre factorii
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Adrian Covași () [Corola-publishinghouse/Science/92154_a_92649]