25,764 matches
-
gonadică primară (primitivă)*) *Font 8* - Testicule mici; *) Se referă la: insuficiența gonadică primitivă, disginezii gonadale (mai frecvent) cu simptomatologie variabilă, în funcție de: - tipul gonadic; - vârsta instalării; - intensitatea insuficienței gonadice; - cauza insuficienței gonadice. b. Insuficiența gonadică prin disgenezii gonadale cu fenotip feminin (Sindromul Turner)*) *Font 8* În evaluarea gradului de handicap se vor avea în vedere și: │ - Criteriile de la insuficiența hipofizară (antehipofizară); │ - Criteriile de la nanismul hipofizar; │ - Criteriile de la insuficiența tiroidiană; │ - Criteriile prevăzute la afectarea fibrei miocardice; │ - Criteriile prevăzute la afectarea funcțiilor mentale (nedezvoltarea
EUR-Lex () [Corola-website/Law/271949_a_273278]
-
nanismul hipofizar; │ - Criteriile de la insuficiența tiroidiană; │ - Criteriile prevăzute la afectarea fibrei miocardice; │ - Criteriile prevăzute la afectarea funcțiilor mentale (nedezvoltarea │ globală a funcțiilor mentale); │ - Criteriile prevăzute la afectarea funcțiilor urinare. ────────────────────────────┴──────────────────────────────────────────────────────────────────────────── ------------ *) Afecțiune determinată de un deficit al cromozomului X cu cariotip 45Xa, - sindromul Turner (digenezii gonadale cu fenotip feminin). 8. Evaluarea gradului de handicap în afectarea funcției tiroidiene din proliferările maligne*) *Font 8* - În timpul tratamentului │- În formele - Glanda tiroidă marită, dură, cu/fără │complex, chirurgical și │inoperabile adenopatii sau nodul ferm, tiroidian; │radioizotopic
EUR-Lex () [Corola-website/Law/271949_a_273278]
-
tulburări de câmp vizual, de orientare spațială, de recunoaștere a propriei scheme corporale și a relației sale cu mediul înconjurător, tulburări severe proprioceptive însoțite de tulburări de coordonare a mișcărilor), tulburări neuro cognitive de diferite intensități (având ca formă extremă sindroamele demențiale). Se descriu următoarele afectări motorii: - deficit motor al unui membru - monoplegie brahială sau crurală - întâlnit atât în leziuni ale sistemului nervos central, cât și periferic; - deficit motor al unui membrului superior și unui membru inferior, în marea majoritate a
EUR-Lex () [Corola-website/Law/271949_a_273278]
-
sau mononeuropatii multiplex, determinând deficit asimetric sau s imetric, asociate sau nu cu tulburări sfincteriene importante; - deficit motor al tuturor membrelor - tetraplegie - determinat de leziuni de neuron motor periferic sau central, prin afectarea medulară sau de trunchi cerebral, precum în sindromul Guillain-Barre (demielinizare inflamatorie a rădăcinilor și nervilor periferici, cu afectare predominant a fibrelor motorii) sau în accidentele vasculare cerebrale repetate care produc hemiplegii bilaterale; - deficit motor doar al ambelor membre superioare - diplegia/dipareză brahială - formă mult mai rară decât precedentele
EUR-Lex () [Corola-website/Law/271949_a_273278]
-
heredo-degenerative ale SNC cu afectare predominant motorie (altele decât cele care determină tulburări de control al comportamentului motor - v. cap. 7.V) Se referă la boli degenerative și heredodegenerative ale SNC (boli genetice cu aspect anatomo-patologic de tip degenerativ): a) sindroamele de ataxie progresivă (ataxiile spino-cerebeloase - boli genetice cu cel puțin 33 de variante cu transmitere mendeliană identificate până în prezent, cea mai frecventă fiind ataxia Friedreich; ataxiile cerebeloase corticale; ataxiile ce rebeloase ereditare și sporadice asociate și cu alte manifestări neurologice
EUR-Lex () [Corola-website/Law/271949_a_273278]
-
ataxie progresivă (ataxiile spino-cerebeloase - boli genetice cu cel puțin 33 de variante cu transmitere mendeliană identificate până în prezent, cea mai frecventă fiind ataxia Friedreich; ataxiile cerebeloase corticale; ataxiile ce rebeloase ereditare și sporadice asociate și cu alte manifestări neurologice); ... b) sindroame cu deficit motor și atrofii musculare neurogene lent progresive (scleroză laterală amiotrofică - SLA și variante înrudite, atrofiile musculare spinale progresive pure sau asociate și cu alte manifestări neurologice); ... Font 8* 4. Afecțiuni inflamatorii demielinizante ale sistemului nervos central*) DEFICIENȚĂ *) Se
EUR-Lex () [Corola-website/Law/271949_a_273278]
-
Scleroza multiplă poate provoca dificultăți în forță și controlul activității motorii, tulburări de vedere, de echilibru, ale sensibilității, tulburări sfincteriene și alte tulburări vegetative, tulburări ale funcțiilor neurocognitive și mentale. **) Examen neurologic complet cu precizarea formei de evoluție și a sindroamelor afectate, respectiv sindromul pur sau combinate. Diagnosticul pozitiv se susține pe: - simptome și tulburări tranzitorii ca: nevrita optică retrobulbară, oftalmopareze, deficite piramidale sau de sensibilitate, tulburări cerebeloase, ataxie spinală, sindroame medulare acute, alte semne și simptome de trunchi cerebral, afectarea
EUR-Lex () [Corola-website/Law/271949_a_273278]
-
provoca dificultăți în forță și controlul activității motorii, tulburări de vedere, de echilibru, ale sensibilității, tulburări sfincteriene și alte tulburări vegetative, tulburări ale funcțiilor neurocognitive și mentale. **) Examen neurologic complet cu precizarea formei de evoluție și a sindroamelor afectate, respectiv sindromul pur sau combinate. Diagnosticul pozitiv se susține pe: - simptome și tulburări tranzitorii ca: nevrita optică retrobulbară, oftalmopareze, deficite piramidale sau de sensibilitate, tulburări cerebeloase, ataxie spinală, sindroame medulare acute, alte semne și simptome de trunchi cerebral, afectarea altor nervi cranieni
EUR-Lex () [Corola-website/Law/271949_a_273278]
-
Examen neurologic complet cu precizarea formei de evoluție și a sindroamelor afectate, respectiv sindromul pur sau combinate. Diagnosticul pozitiv se susține pe: - simptome și tulburări tranzitorii ca: nevrita optică retrobulbară, oftalmopareze, deficite piramidale sau de sensibilitate, tulburări cerebeloase, ataxie spinală, sindroame medulare acute, alte semne și simptome de trunchi cerebral, afectarea altor nervi cranieni, combinații de semne subiective și obiective; - diagnosticul trebuie să cuprindă forma clinică de evoluție și sindroamele respective (combinate sau pure). Forme clinice: - forma cu recăderi și remisiuni
EUR-Lex () [Corola-website/Law/271949_a_273278]
-
retrobulbară, oftalmopareze, deficite piramidale sau de sensibilitate, tulburări cerebeloase, ataxie spinală, sindroame medulare acute, alte semne și simptome de trunchi cerebral, afectarea altor nervi cranieni, combinații de semne subiective și obiective; - diagnosticul trebuie să cuprindă forma clinică de evoluție și sindroamele respective (combinate sau pure). Forme clinice: - forma cu recăderi și remisiuni - forma primar progresivă - forma secundar progresivă - forma progresivă cu recăderi Scala Kurtzke extinsă a dizabilității (EDSS)*), **) ● 0.0 - Examen neurologic normal (0 la toate scorurile funcționale) ● 1.0 - Fără
EUR-Lex () [Corola-website/Law/271949_a_273278]
-
D, pituitare) și toxice (medicamentoase, alte toxice). 4. Anomalii și malformații musculare congenitale, dacă împiedică statica și locomoția (de exemplu, hipertrofii, redori, refracții musculare mutilante). 5. Boli ale joncțiunii neuromusculare: miastenia gravis (mai multe forme etiologice și imunologice identificate) și sindroamele miastenice (endocrine, paraneoplazice, medicamentoase, determinate de neurotoxine din mediul înconjurător). 6. Canalopatii: de clor, de sodiu, de calciu, de potasiu care afectează fibrele musculare (paraliziile periodice diselectrolitice, miotoniile ereditare non-distrofice - Thomsen, Becker, paramiotonia congenitală Eulenburg și altele). *) Sunt caracterizate printr-
EUR-Lex () [Corola-website/Law/271949_a_273278]
-
de afecțiuni, dintre care cel mai frecvent întâlnite în populația generală sunt cele de mai jos. ---------- *) Nu sunt excluse din acest capitol afecțiunile neurologice mai rare care corespund descrierii de mai sus, dar care produc tulburări clinice semnificative invalidante. a) Sindroamele extrapiramidale, de cauze diverse: neurodegenerative, metabolice, postencefalitice, vasculare, medicamentoase, toxice, tumorale ș.a. Cele mai frecvente sunt de tip neurodegenerativ și se încadrează în sindroamele de "parkinsonism atipic" (boală difuză cu corpi Lewy, atrofia multisistem, paralizia supranucleară progresivă, degenerescență cortico-bazală ș.a.
EUR-Lex () [Corola-website/Law/271949_a_273278]
-
mai rare care corespund descrierii de mai sus, dar care produc tulburări clinice semnificative invalidante. a) Sindroamele extrapiramidale, de cauze diverse: neurodegenerative, metabolice, postencefalitice, vasculare, medicamentoase, toxice, tumorale ș.a. Cele mai frecvente sunt de tip neurodegenerativ și se încadrează în sindroamele de "parkinsonism atipic" (boală difuză cu corpi Lewy, atrofia multisistem, paralizia supranucleară progresivă, degenerescență cortico-bazală ș.a.) adesea asociate și cu alte boli neurodegenerative (SLA, degenerescențe fronto-temporale, boala Alzheimer); cauza vasculară este de asemenea relativ frecvent întâlnită. ... b) Boala Parkinson - a
EUR-Lex () [Corola-website/Law/271949_a_273278]
-
rigiditate) care invalidează progresiv până la imobilizare definitivă la pat; tulburările neurocognitive se însoțesc de regulă de tulburări depresive (uneori cu risc de suicid) și tulburări comportamentale, au o evoluție progresivă până la stadiul de demență severă. d) Boala Wilson - degenerescență hepato-lenticulară (sindromul de panstriat cu ataxie, coreeo-atetoză cu afectarea posturii și gestualității). ... Afecțiune metabolică cu determinare genetică cu transmitere mendeliană de tip autozomal-recesiv, caracterizată prin acumularea de cupru în SNC, ficat, cornee, rinichi, cord, pancreas și alte țesuturi. Leziunile neurologice determină tulburări
EUR-Lex () [Corola-website/Law/271949_a_273278]
-
și alte țesuturi. Leziunile neurologice determină tulburări severe și invalidante de control al comportamentului motor cu rigiditate, tremor important accentuat la mișcările voluntare (tremor de acțiune), distonii severe care în cazuri grave determină posturi distonice grave, distorsionante extrem de dureroase. e) Sindromul Prader-Willi (SPW) - disfuncție neuro-comportamentală care rezultă din anomalia cromozomului 15.SPW determină în mod caracteristic tonus muscular scăzut, statură mică, dacă nu este tratată cu hormoni de creștere, deficiențe cognitive, dezvoltare sexuală incompletă, tulburări de comportament, senzație cronică de foame
EUR-Lex () [Corola-website/Law/271949_a_273278]
-
hipotonie, dificultate la supt din cauza musculaturii slabe ("eșec în dezvoltare corespunzătoare"). În al doilea stadiu ("dezvoltare exagerată") cu început între vârsta de 2-3 ani apare apetit crescut, tulburări în controlul greutății, întârzierea dezvoltării motorii și tulburări de comportament. Pentru diagnosticarea Sindromului Prader Willi există criterii minore și majore, iar diagnosticul clinic se stabilește pentru copiii sub 3 ani, când scorul clinic este de 5 puncte, dintre care 4 trebuie să fie aduse de criteriile majore. Pentru indivizii mai mari de 3
EUR-Lex () [Corola-website/Law/271949_a_273278]
-
4 trebuie să fie aduse de criteriile majore. Pentru indivizii mai mari de 3 ani sunt necesare 8 puncte pentru diagnostic, dintre care cel puțin 5 trebuie să fie contribuția criteriilor majore. a) Diagnosticul clinic ... Criteriile de diagnostic clinic ale sindromului Prader-Willi au fost stabilite în 1993 (Holm și colab., 1993) și s-au dovedit a fi corecte (Gunay-Aygun și colab. 2001). Tabelul 3. Criteriile de diagnostic ale lui Holm (1993) Dificultăți în articularea cuvintelor. 11. Ciupire compulsivă a pielii. Semne
EUR-Lex () [Corola-website/Law/271949_a_273278]
-
compulsivă a pielii. Semne adiționale a) Prag crescut la durere; b) Reflex de vomă diminuat; c) Scolioză sau cifoză; d) Adrenarhă precoce; Criteriile majore sunt notate cu un punct, iar cele minore cu jumătate de punct. b) Diagnosticul genetic în sindromul Prader-Willi este făcut de ani de zile în Timișoara, la Disciplina de genetică, Universitatea de Medicină și Farmacie Victor Babeș. ... Evaluarea în vederea încadrării în grad și tip de handicap pentru persoanele adulte, cu Sindromul Prader-Willi se realizează în baza principiilor
EUR-Lex () [Corola-website/Law/271949_a_273278]
-
de punct. b) Diagnosticul genetic în sindromul Prader-Willi este făcut de ani de zile în Timișoara, la Disciplina de genetică, Universitatea de Medicină și Farmacie Victor Babeș. ... Evaluarea în vederea încadrării în grad și tip de handicap pentru persoanele adulte, cu Sindromul Prader-Willi se realizează în baza principiilor CIF, în funcție de intensitatea deficiențelor funcționale pe aparate și sisteme și a restantului funcțional, după criteriile prezentate pentru afectarea funcțiilor respective, reversibilitatea și rezistența la tratamentul medicamentos specific. Referitor la ocupațiile sau activitățile de muncă
EUR-Lex () [Corola-website/Law/271949_a_273278]
-
aprobată: - secție/compartiment de pediatrie sau Capitolul 3 NU Capitolul 4 CAS ............... . Anexa 13 G.1 CHESTIONAR DE EVALUARE Pentru includerea în Programul național de tratament pentru boli rare - tratament medicamentos pentru boala Fabry, boala Pompe, tirozinemia, mucopolizaharidoză tip I (sindromul Hurler), mucopolizaharidoză tip II (sindromul Hunter), afibrinogenemie congenitală, sindrom de imunodeficiență primară Județul ............................... Localitatea ........................... Unitatea sanitară ..................... Adresă ................................ Telefon ............................... Fax ................................... E-mail ................................ Manager*): Nume ............. Prenume .............. Adresă .................................. Telefon ......... fax .................. E-mail .................................. Medic coordonator: Nume ............. Prenume .............. Adresă .................................. Telefon ......... fax .................. E-mail .................................. Director medical: Nume ............. Prenume .............. Adresă
EUR-Lex () [Corola-website/Law/275668_a_276997]
-
sau Capitolul 3 NU Capitolul 4 CAS ............... . Anexa 13 G.1 CHESTIONAR DE EVALUARE Pentru includerea în Programul național de tratament pentru boli rare - tratament medicamentos pentru boala Fabry, boala Pompe, tirozinemia, mucopolizaharidoză tip I (sindromul Hurler), mucopolizaharidoză tip II (sindromul Hunter), afibrinogenemie congenitală, sindrom de imunodeficiență primară Județul ............................... Localitatea ........................... Unitatea sanitară ..................... Adresă ................................ Telefon ............................... Fax ................................... E-mail ................................ Manager*): Nume ............. Prenume .............. Adresă .................................. Telefon ......... fax .................. E-mail .................................. Medic coordonator: Nume ............. Prenume .............. Adresă .................................. Telefon ......... fax .................. E-mail .................................. Director medical: Nume ............. Prenume .............. Adresă .................................. Telefon ......... fax .................. E-mail .................................. Capitolul 1
EUR-Lex () [Corola-website/Law/275668_a_276997]
-
Capitolul 4 CAS ............... . Anexa 13 G.1 CHESTIONAR DE EVALUARE Pentru includerea în Programul național de tratament pentru boli rare - tratament medicamentos pentru boala Fabry, boala Pompe, tirozinemia, mucopolizaharidoză tip I (sindromul Hurler), mucopolizaharidoză tip II (sindromul Hunter), afibrinogenemie congenitală, sindrom de imunodeficiență primară Județul ............................... Localitatea ........................... Unitatea sanitară ..................... Adresă ................................ Telefon ............................... Fax ................................... E-mail ................................ Manager*): Nume ............. Prenume .............. Adresă .................................. Telefon ......... fax .................. E-mail .................................. Medic coordonator: Nume ............. Prenume .............. Adresă .................................. Telefon ......... fax .................. E-mail .................................. Director medical: Nume ............. Prenume .............. Adresă .................................. Telefon ......... fax .................. E-mail .................................. Capitolul 1 Capitolul 2 Unitate sanitară
EUR-Lex () [Corola-website/Law/275668_a_276997]
-
2.3260 LiPa Innogenetics 2.3261 Virologic; Virco PerkinElmer 2.3262 Genotipare clonală 2.3263 Izolare virală 2.3264 Fenotipare cu virus recombinat 2.3269 Alte tehnici de monitorizare a rezistenței la antiretrovirale 2.327 Protocoale de diagnostic specifice principalelor sindroame de etiologie virală 2.32700 Diagnostic în virozele respiratorii 2.32701 Diagnostic în gastroenteritele virale (boli diareice acute - BDA) 2.32702 Diagnostic în neuroviroze 2.32703 Diagnostic în poliomielita și paraliziile acute flasce 2.32704 Diagnostic în bolile virale eruptive
EUR-Lex () [Corola-website/Law/275963_a_277292]
-
32, care intră în vigoare la 1 octombrie 2016. ────────── (15) Medicamentele specifice pentru tratamentul în ambulatoriu al bolnavilor cu diabet zaharat, pentru tratamentul stării posttransplant al pacienților transplantați, pentru tratamentul pacienților cu unele boli rare (mucoviscidoză, scleroză laterală amiotrofică și sindromul Prader Willi) se eliberează prin farmaciile cu circuit deschis. ... ---------- Alin. (15) al art. 30 a fost modificat de pct. 11 al art. I din ORDINUL nr. 736 din 15 septembrie 2016 , publicat în MONITORUL OFICIAL nr. 748 din 26 septembrie
EUR-Lex () [Corola-website/Law/275731_a_277060]
-
închis, a tratamentului cu interferonum beta 1a, interferonum beta 1b, glatiramer acetat, natalizumabum pentru bolnavii cu scleroză multiplă. Criterii de eligibilitate: 1) scleroză multiplă: ... a) vor fi incluși bolnavii: ... a.1) cu formă recurent-remisivă și scor EDSS a.2) cu sindrom clinic izolat (CIS) cu imagistică sugestivă pentru scleroză multiplă (IRM cerebrală și/sau medulară) și excluderea cu certitudine a unui alt diagnostic etiologic (Avonex, Betaferon, Extavia, Copaxone); a.3) cu formă secundar progresivă și scor EDSS a.4) cu formă
EUR-Lex () [Corola-website/Law/275731_a_277060]