3,503 matches
-
VIII. PRESCRIPTORI: medicii endocrinologi și/sau oncologie și/sau gastroenterologi. Anexa 12 DCI IMATINIBUM 1. PRESCRIEREA ȘI MONITORIZAREA TRATAMENTULUI ÎN PATOLOGIILE HEMATOLOGICE I. INDICAȚII ● Pacienți adulți și copii și adolescenți diagnosticați recent cu leucemie granulocitară (mieloidă) cronică (LGC/LMC) cu cromozom Philadelphia (Bcr-Abl) pozitiv (Ph+) la care transplantul de măduvă osoasă nu este considerat un tratament de primă linie. - TERAPIE DE PRIMA LINIE ● Pacienți adulți și copii și adolescenți cu LGC Ph+ în fază cronică după eșecul tratamentului cu alfa-interferon sau
ANEXE din 8 august 2013 anexele nr. 1-47 la Ordinul ministrului sănătăţii şi al preşedintelui Casei Naţionale de Asigurări de Sănătate nr. 961 / 536 privind modificarea şi completarea anexei nr. 1 la Ordinul ministrului sănătăţii publice şi al preşedintelui Casei Naţionale de Asigurări de Sănătate nr. 1.301 / 500/2008 pentru aprobarea protocoalelor terapeutice privind prescrierea medicamentelor aferente denumirilor comune internaţionale prevăzute în Lista cuprinzând denumirile comune internaţionale corespunzătoare medicamentelor de care beneficiază asiguraţii, cu sau fără contribuţie personală, pe bază de prescripţie medicală, în sistemul de asigurări sociale de sănătate, aprobată prin Hotărârea Guvernului nr. 720/2008. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/255049_a_256378]
-
primă linie. - TERAPIE DE PRIMA LINIE ● Pacienți adulți și copii și adolescenți cu LGC Ph+ în fază cronică după eșecul tratamentului cu alfa-interferon sau în faza accelerată sau în criză blastică. ● Pacienți adulți diagnosticați recent cu leucemie limfoblastică acută cu cromozom Philadelphia pozitiv (LLA Ph+), asociat cu chimioterapie. - TERAPIE DE PRIMA LINIE ● Pacienți adulți cu LLA Ph+ recidivantă sau refractară, în monoterapie ● Pacienți adulți cu boli mielodisplazice/mieloproliferative (MDS/MPD) asociate recombinărilor genei receptorului factorului de creștere derivat din trombocit (FCDP-R
ANEXE din 8 august 2013 anexele nr. 1-47 la Ordinul ministrului sănătăţii şi al preşedintelui Casei Naţionale de Asigurări de Sănătate nr. 961 / 536 privind modificarea şi completarea anexei nr. 1 la Ordinul ministrului sănătăţii publice şi al preşedintelui Casei Naţionale de Asigurări de Sănătate nr. 1.301 / 500/2008 pentru aprobarea protocoalelor terapeutice privind prescrierea medicamentelor aferente denumirilor comune internaţionale prevăzute în Lista cuprinzând denumirile comune internaţionale corespunzătoare medicamentelor de care beneficiază asiguraţii, cu sau fără contribuţie personală, pe bază de prescripţie medicală, în sistemul de asigurări sociale de sănătate, aprobată prin Hotărârea Guvernului nr. 720/2008. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/255049_a_256378]
-
hipereozinofilic avansat (SHE) și/sau leucemie eozinofilică cronică (LEC) cu recombinare a FIP1L1-FCDP- Rα. II. DOZE 1. LMC fază cronică - Imatinib 400 mg/zi 2. LMC fază accelerată și criză blastică - Imatinib 600 mg/zi 3. Leucemie limfoblastică acută cu cromozom Philadelphia pozitiv (LLA Ph+) - Imatinib 600 mg/zi 4. Boli mielodisplazice/mieloproliferative (MDS/MPD) - Imatinib 400 mg/zi 5. sindrom hipereozinofilic avansat (SHE) și/sau leucemie eozinofilică cronică (LEC) cu recombinare a FIP1L1-FCDP-Rα. - Imatinib 100 mg/zi; O creștere a
ANEXE din 8 august 2013 anexele nr. 1-47 la Ordinul ministrului sănătăţii şi al preşedintelui Casei Naţionale de Asigurări de Sănătate nr. 961 / 536 privind modificarea şi completarea anexei nr. 1 la Ordinul ministrului sănătăţii publice şi al preşedintelui Casei Naţionale de Asigurări de Sănătate nr. 1.301 / 500/2008 pentru aprobarea protocoalelor terapeutice privind prescrierea medicamentelor aferente denumirilor comune internaţionale prevăzute în Lista cuprinzând denumirile comune internaţionale corespunzătoare medicamentelor de care beneficiază asiguraţii, cu sau fără contribuţie personală, pe bază de prescripţie medicală, în sistemul de asigurări sociale de sănătate, aprobată prin Hotărârea Guvernului nr. 720/2008. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/255049_a_256378]
-
poate fi avută în vedere în absența reacțiilor adverse dacă evaluările demonstrează un răspuns insuficient la tratament. III. MODALITĂȚI DE PRESCRIERE LGC/LMC ● se prescrie medicamentul inovator pentru pacienți adulți diagnosticați recent cu leucemie granulocitară (mieloida) cronică (LGC/LMC) cu cromozom Philadelphia (Bcr-Abl) pozitiv (Ph+) la care transplantul de măduvă osoasă nu este considerat un tratament de primă linie (inițiere și continuare) ● se prescrie medicamentul inovator pentru pacienți adulți cu LGC Ph+ în fază cronică după eșecul tratamentului cu alfa-interferon sau
ANEXE din 8 august 2013 anexele nr. 1-47 la Ordinul ministrului sănătăţii şi al preşedintelui Casei Naţionale de Asigurări de Sănătate nr. 961 / 536 privind modificarea şi completarea anexei nr. 1 la Ordinul ministrului sănătăţii publice şi al preşedintelui Casei Naţionale de Asigurări de Sănătate nr. 1.301 / 500/2008 pentru aprobarea protocoalelor terapeutice privind prescrierea medicamentelor aferente denumirilor comune internaţionale prevăzute în Lista cuprinzând denumirile comune internaţionale corespunzătoare medicamentelor de care beneficiază asiguraţii, cu sau fără contribuţie personală, pe bază de prescripţie medicală, în sistemul de asigurări sociale de sănătate, aprobată prin Hotărârea Guvernului nr. 720/2008. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/255049_a_256378]
-
pentru pacienții pediatrici la care tratamentul a fost inițiat cu medicamentul inovator, se realizează switch-ul therapeutic cu medicamentele generice LLA ● se inițiază prescrierea cu medicamentul generic, corespunzător indicațiilor din RCP pentru pacienții adulți diagnosticați recent cu leucemie limfoblastică acută cu cromozom Philadelphia pozitiv (LLA Ph+), asociat cu chimioterapie; în cazul în care s-a inițiat tratamentul cu medicamentul inovator, se realizează switch-ul terapeutic medicamentul generic Boli mielodisplazice/mieloproliferative (MDS/MPD) asociate recombinărilor genei receptorului factorului de creștere derivat din trombocit (FCDP-R
ANEXE din 8 august 2013 anexele nr. 1-47 la Ordinul ministrului sănătăţii şi al preşedintelui Casei Naţionale de Asigurări de Sănătate nr. 961 / 536 privind modificarea şi completarea anexei nr. 1 la Ordinul ministrului sănătăţii publice şi al preşedintelui Casei Naţionale de Asigurări de Sănătate nr. 1.301 / 500/2008 pentru aprobarea protocoalelor terapeutice privind prescrierea medicamentelor aferente denumirilor comune internaţionale prevăzute în Lista cuprinzând denumirile comune internaţionale corespunzătoare medicamentelor de care beneficiază asiguraţii, cu sau fără contribuţie personală, pe bază de prescripţie medicală, în sistemul de asigurări sociale de sănătate, aprobată prin Hotărârea Guvernului nr. 720/2008. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/255049_a_256378]
-
transmitere la descendenți - la recomandarea medicului genetician, sau risc de aneuploidii mai mare de 1/100 la momentul examinării calculat prin algoritm Fetal Medicine Foundationl; în tarifele aferente acestora este inclusă și prelucrarea probelor prelevate - analiza ADN prin PCR a cromozomilor 13, 18, 21, X și Y pentru diagnosticarea sindromului Down, Edwards, Patau, a sexului fetal și anomalii numerice a cromozomilor sexuali. NOTĂ: 1. Tarifele cuprind toate cheltuielile aferente serviciului medical (cheltuieli de personal, cheltuieli cu medicamentele și materialele sanitare, investigații
NORME METODOLOGICE din 29 martie 2013 (*actualizate*) de aplicare în anul 2013 a Contractului-cadru privind condiţiile acordării asistenţei medicale în cadrul sistemului de asigurări sociale de sănătate pentru anii 2013-2014**). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/254772_a_256101]
-
prin algoritm Fetal Medicine Foundationl; în tarifele aferente acestora este inclusă și prelucrarea probelor prelevate - analiza ADN prin PCR a cromozomilor 13, 18, 21, X și Y pentru diagnosticarea sindromului Down, Edwards, Patau, a sexului fetal și anomalii numerice a cromozomilor sexuali. NOTĂ: 1. Tarifele cuprind toate cheltuielile aferente serviciului medical (cheltuieli de personal, cheltuieli cu medicamentele și materialele sanitare, investigații medicale paraclinice, cheltuieli privind pregătirea sălii de operație, precum și cheltuieli indirecte). 2. Pentru stabilirea diagnosticului pot fi recomandate servicii medicale
NORME METODOLOGICE din 29 martie 2013 (*actualizate*) de aplicare în anul 2013 a Contractului-cadru privind condiţiile acordării asistenţei medicale în cadrul sistemului de asigurări sociale de sănătate pentru anii 2013-2014**). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/254772_a_256101]
-
trimestrul I de sarcină, iar amniocenteza la gravide în trimestrul II de sarcină, efectuată numai de către medicii de specialitate obstetrică-ginecologie cu supraspecializare în medicină fetală; în tarifele aferente acestora este inclusă și prelucrarea probelor prelevate - analiza ADN prin PCR a cromozomilor 13, 18, 21, X și Y pentru diagnosticarea sindromului Down, Edwards, Patau, a sexului fetal și anomalii numerice a cromozomilor sexuali. NOTĂ: 1. Tarifele cuprind toate cheltuielile aferente serviciului medical (cheltuieli de personal, cheltuieli cu medicamentele și materialele sanitare, investigații
NORME METODOLOGICE din 20 decembrie 2011 (*actualizate*) de aplicare în anul 2012 a Contractului-cadru privind condiţiile acordării asistenţei medicale în cadrul sistemului de asigurări sociale de sănătate pentru anii 2011-2012, aprobat prin Hotărârea Guvernului nr. 1.389/2010 **). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/246434_a_247763]
-
cu supraspecializare în medicină fetală; în tarifele aferente acestora este inclusă și prelucrarea probelor prelevate - analiza ADN prin PCR a cromozomilor 13, 18, 21, X și Y pentru diagnosticarea sindromului Down, Edwards, Patau, a sexului fetal și anomalii numerice a cromozomilor sexuali. NOTĂ: 1. Tarifele cuprind toate cheltuielile aferente serviciului medical (cheltuieli de personal, cheltuieli cu medicamentele și materialele sanitare, investigații medicale paraclinice, cheltuieli privind pregătirea sălii de operație, precum și cheltuieli indirecte). 2. Pentru stabilirea diagnosticului pot fi recomandate servicii medicale
NORME METODOLOGICE din 20 decembrie 2011 (*actualizate*) de aplicare în anul 2012 a Contractului-cadru privind condiţiile acordării asistenţei medicale în cadrul sistemului de asigurări sociale de sănătate pentru anii 2011-2012, aprobat prin Hotărârea Guvernului nr. 1.389/2010 **). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/246434_a_247763]
-
trimestrul I de sarcină, iar amniocenteza la gravide în trimestrul II de sarcină, efectuată numai de către medicii de specialitate obstetrică-ginecologie cu supraspecializare în medicină fetală; în tarifele aferente acestora este inclusă și prelucrarea probelor prelevate - analiza ADN prin PCR a cromozomilor 13, 18, 21, X și Y pentru diagnosticarea sindromului Down, Edwards, Patau, a sexului fetal și anomalii numerice a cromozomilor sexuali. NOTĂ: 1. Tarifele cuprind toate cheltuielile aferente serviciului medical (cheltuieli de personal, cheltuieli cu medicamentele și materialele sanitare, investigații
NORME METODOLOGICE din 20 decembrie 2011 (**actualizate**) de aplicare în anul 2012 a Contractului-cadru privind condiţiile acordării asistenţei medicale în cadrul sistemului de asigurări sociale de sănătate pentru anii 2011-2012, aprobat prin Hotărârea Guvernului nr. 1.389/2010 *). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/247891_a_249220]
-
cu supraspecializare în medicină fetală; în tarifele aferente acestora este inclusă și prelucrarea probelor prelevate - analiza ADN prin PCR a cromozomilor 13, 18, 21, X și Y pentru diagnosticarea sindromului Down, Edwards, Patau, a sexului fetal și anomalii numerice a cromozomilor sexuali. NOTĂ: 1. Tarifele cuprind toate cheltuielile aferente serviciului medical (cheltuieli de personal, cheltuieli cu medicamentele și materialele sanitare, investigații medicale paraclinice, cheltuieli privind pregătirea sălii de operație, precum și cheltuieli indirecte). 2. Pentru stabilirea diagnosticului pot fi recomandate servicii medicale
NORME METODOLOGICE din 20 decembrie 2011 (**actualizate**) de aplicare în anul 2012 a Contractului-cadru privind condiţiile acordării asistenţei medicale în cadrul sistemului de asigurări sociale de sănătate pentru anii 2011-2012, aprobat prin Hotărârea Guvernului nr. 1.389/2010 *). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/247891_a_249220]
-
Stagiul de Bioetică - 2 săptămâni 2. CONȚINUTUL STAGIILOR 2.1. Stagiul de Genetică fundamentală 2.1.1. Tematica lecțiilor conferință (200 ore) - Locul și rolul geneticii medicale în educația și practica medicală. - Genomul uman: date generale, genomul nuclear, genomul mitocondrial, cromozomul ca unitate genomică, setul cromozomial uman, schița secvenței genomului uman, noțiunile de genotip și fenotip, relația între structura ADN și funcțiile genomului. - Organizarea celulară a ADN. Aparatul genetic al celulelor. Cromatina nucleară. Cromozomii umani. Ciclul celular. Mitoza și meioza. - Structura
ORDIN nr. 1.141 din 28 iunie 2007 (*actualizat*) privind modul de efectuare a pregătirii prin rezidenţiat în specialităţile prevăzute de Nomenclatorul specialităţilor medicale, medico-dentare şi farmaceutice pentru reţeaua de asistenţă medicală. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/237660_a_238989]
-
uman: date generale, genomul nuclear, genomul mitocondrial, cromozomul ca unitate genomică, setul cromozomial uman, schița secvenței genomului uman, noțiunile de genotip și fenotip, relația între structura ADN și funcțiile genomului. - Organizarea celulară a ADN. Aparatul genetic al celulelor. Cromatina nucleară. Cromozomii umani. Ciclul celular. Mitoza și meioza. - Structura genelor: concepția clasică despre structura genei, gena - unitate de structură a materialului genetic, fenomenele de linkage și crossing-over, concepția actuală despre structura genei, anatomia unei gene care codifică o proteină, gene comune și
ORDIN nr. 1.141 din 28 iunie 2007 (*actualizat*) privind modul de efectuare a pregătirii prin rezidenţiat în specialităţile prevăzute de Nomenclatorul specialităţilor medicale, medico-dentare şi farmaceutice pentru reţeaua de asistenţă medicală. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/237660_a_238989]
-
1. Ciclul celular - examen microscopic al nucleul interfazic și al mitozei - 10 examinări. 2. Meioza și formarea gameților - spermograme - 10 examinări. 3. Cromatina sexuală: morfologie, analiza cromatinei sexuale pe frotiuri de mucoasă bucală și sânge periferic, interpretare - 20 cazuri. 4. Cromozomii umani: analiza cromozomială; morfologia, clasificarea și nomenclatura cromozomilor, variante normale și patologice, marcajul în benzi, marcajul de înaltă rezoluție și tehnicile citogenetice moleculare (FISH) - examinare și interpretare - 20 cazuri. 5. Metode de analiză a acizilor nucleici: extracția și amplificarea ADN
ORDIN nr. 1.141 din 28 iunie 2007 (*actualizat*) privind modul de efectuare a pregătirii prin rezidenţiat în specialităţile prevăzute de Nomenclatorul specialităţilor medicale, medico-dentare şi farmaceutice pentru reţeaua de asistenţă medicală. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/237660_a_238989]
-
și al mitozei - 10 examinări. 2. Meioza și formarea gameților - spermograme - 10 examinări. 3. Cromatina sexuală: morfologie, analiza cromatinei sexuale pe frotiuri de mucoasă bucală și sânge periferic, interpretare - 20 cazuri. 4. Cromozomii umani: analiza cromozomială; morfologia, clasificarea și nomenclatura cromozomilor, variante normale și patologice, marcajul în benzi, marcajul de înaltă rezoluție și tehnicile citogenetice moleculare (FISH) - examinare și interpretare - 20 cazuri. 5. Metode de analiză a acizilor nucleici: extracția și amplificarea ADN; reacția polimerizării în lanț, reacția legării în lanț
ORDIN nr. 1.141 din 28 iunie 2007 (*actualizat*) privind modul de efectuare a pregătirii prin rezidenţiat în specialităţile prevăzute de Nomenclatorul specialităţilor medicale, medico-dentare şi farmaceutice pentru reţeaua de asistenţă medicală. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/237660_a_238989]
-
Tehnologia ADN recombinant; hibridizarea acizilor nucleici; fragmentarea ADN cu enzime de restricție; clonarea ADN; amplificarea ADN, secvențierea ADN; metode de detecție rapidă a mutațiilor în gene necunoscute. 5. Transmiterea informației genetice; replicarea ADN; erorile de replicare și corecția lor; segregarea cromozomilor prin diviziune celulară (mitoză și meioză); recombinarea cromozomială; erori de segregare și distribuție a cromozomilor; fecundarea: fenomene genetice și erori; gemenii. 6. Ereditatea caracterelor monogenice; legile lui Mendel; patternul pedigreeurilor mendeliene; variații ale expresiei fenotipice (penetranță și expresivitate, anticipație); ereditatea
ORDIN nr. 1.141 din 28 iunie 2007 (*actualizat*) privind modul de efectuare a pregătirii prin rezidenţiat în specialităţile prevăzute de Nomenclatorul specialităţilor medicale, medico-dentare şi farmaceutice pentru reţeaua de asistenţă medicală. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/237660_a_238989]
-
ADN, secvențierea ADN; metode de detecție rapidă a mutațiilor în gene necunoscute. 5. Transmiterea informației genetice; replicarea ADN; erorile de replicare și corecția lor; segregarea cromozomilor prin diviziune celulară (mitoză și meioză); recombinarea cromozomială; erori de segregare și distribuție a cromozomilor; fecundarea: fenomene genetice și erori; gemenii. 6. Ereditatea caracterelor monogenice; legile lui Mendel; patternul pedigreeurilor mendeliene; variații ale expresiei fenotipice (penetranță și expresivitate, anticipație); ereditatea mitocondrială; amprentarea genomică; disomia uniparentală; mozaicism și chimerism 7. Ereditatea multifactorială 8. Mutații; mutații genetice
ORDIN nr. 1.141 din 28 iunie 2007 (*actualizat*) privind modul de efectuare a pregătirii prin rezidenţiat în specialităţile prevăzute de Nomenclatorul specialităţilor medicale, medico-dentare şi farmaceutice pentru reţeaua de asistenţă medicală. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/237660_a_238989]
-
chimerism 7. Ereditatea multifactorială 8. Mutații; mutații genetice; mutații dinamice; anomalii cromozomiale 9. Genetică biochimică 10. Imunogenetica: sistemul HLA; superfamilia genelor imunoglobulinelor; structura și sinteza lor; sistemul complement; grupe sanguine. 11. Genetica dezvoltării: controlul genetic al dezvoltării embrionare timpurii; inactivarea cromozomului X; genetica dezvoltării membrelor; determinism și diferențiere sexuală. 12. Genetica populațiilor; legea Hardy - Weinberg și factorii care influentează frecvența genică și genotipică; polimorfismul genetic - Evaluare teoretică 3.2. Modulul 2 - Principii de Genetică medicală 3.2.1. Obiective 1. Însușirea
ORDIN nr. 1.141 din 28 iunie 2007 (*actualizat*) privind modul de efectuare a pregătirii prin rezidenţiat în specialităţile prevăzute de Nomenclatorul specialităţilor medicale, medico-dentare şi farmaceutice pentru reţeaua de asistenţă medicală. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/237660_a_238989]
-
PRACTICE 4.1. Modulul 1 - Principii de genetică fundamentală Activitățile practice și tehnicile prevăzute în barem se vor realiza într-un laborator de genetică umană care are dotările necesare efectuării analizelor moleculare, biochimice și citogenetice. 1. Metode de analiză a cromozomilor umani: aspectul interfazic și mitotic al ADN, morfologia cromozomilor umani, clasificarea și nomenclatura cromozomilor umani, tehnici de evidențiere a cromozomilor (generația I, II, III, IV), heteromorfismul cromozomilor - 10 analize cromozomiale. 2. Diagnosticul citogenetic: nomenclatura anomaliilor cromozomiale, indicațiile analizei cromozomiale, cariotipul
ORDIN nr. 1.141 din 28 iunie 2007 (*actualizat*) privind modul de efectuare a pregătirii prin rezidenţiat în specialităţile prevăzute de Nomenclatorul specialităţilor medicale, medico-dentare şi farmaceutice pentru reţeaua de asistenţă medicală. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/237660_a_238989]
-
Activitățile practice și tehnicile prevăzute în barem se vor realiza într-un laborator de genetică umană care are dotările necesare efectuării analizelor moleculare, biochimice și citogenetice. 1. Metode de analiză a cromozomilor umani: aspectul interfazic și mitotic al ADN, morfologia cromozomilor umani, clasificarea și nomenclatura cromozomilor umani, tehnici de evidențiere a cromozomilor (generația I, II, III, IV), heteromorfismul cromozomilor - 10 analize cromozomiale. 2. Diagnosticul citogenetic: nomenclatura anomaliilor cromozomiale, indicațiile analizei cromozomiale, cariotipul - valoare profilactică, diagnostică și prognostică - 10 interpretări de cazuri
ORDIN nr. 1.141 din 28 iunie 2007 (*actualizat*) privind modul de efectuare a pregătirii prin rezidenţiat în specialităţile prevăzute de Nomenclatorul specialităţilor medicale, medico-dentare şi farmaceutice pentru reţeaua de asistenţă medicală. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/237660_a_238989]
-
în barem se vor realiza într-un laborator de genetică umană care are dotările necesare efectuării analizelor moleculare, biochimice și citogenetice. 1. Metode de analiză a cromozomilor umani: aspectul interfazic și mitotic al ADN, morfologia cromozomilor umani, clasificarea și nomenclatura cromozomilor umani, tehnici de evidențiere a cromozomilor (generația I, II, III, IV), heteromorfismul cromozomilor - 10 analize cromozomiale. 2. Diagnosticul citogenetic: nomenclatura anomaliilor cromozomiale, indicațiile analizei cromozomiale, cariotipul - valoare profilactică, diagnostică și prognostică - 10 interpretări de cazuri. 3. Metode de analiză moleculară
ORDIN nr. 1.141 din 28 iunie 2007 (*actualizat*) privind modul de efectuare a pregătirii prin rezidenţiat în specialităţile prevăzute de Nomenclatorul specialităţilor medicale, medico-dentare şi farmaceutice pentru reţeaua de asistenţă medicală. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/237660_a_238989]
-
un laborator de genetică umană care are dotările necesare efectuării analizelor moleculare, biochimice și citogenetice. 1. Metode de analiză a cromozomilor umani: aspectul interfazic și mitotic al ADN, morfologia cromozomilor umani, clasificarea și nomenclatura cromozomilor umani, tehnici de evidențiere a cromozomilor (generația I, II, III, IV), heteromorfismul cromozomilor - 10 analize cromozomiale. 2. Diagnosticul citogenetic: nomenclatura anomaliilor cromozomiale, indicațiile analizei cromozomiale, cariotipul - valoare profilactică, diagnostică și prognostică - 10 interpretări de cazuri. 3. Metode de analiză moleculară a genelor: clonarea celulară a ADN
ORDIN nr. 1.141 din 28 iunie 2007 (*actualizat*) privind modul de efectuare a pregătirii prin rezidenţiat în specialităţile prevăzute de Nomenclatorul specialităţilor medicale, medico-dentare şi farmaceutice pentru reţeaua de asistenţă medicală. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/237660_a_238989]
-
dotările necesare efectuării analizelor moleculare, biochimice și citogenetice. 1. Metode de analiză a cromozomilor umani: aspectul interfazic și mitotic al ADN, morfologia cromozomilor umani, clasificarea și nomenclatura cromozomilor umani, tehnici de evidențiere a cromozomilor (generația I, II, III, IV), heteromorfismul cromozomilor - 10 analize cromozomiale. 2. Diagnosticul citogenetic: nomenclatura anomaliilor cromozomiale, indicațiile analizei cromozomiale, cariotipul - valoare profilactică, diagnostică și prognostică - 10 interpretări de cazuri. 3. Metode de analiză moleculară a genelor: clonarea celulară a ADN, clonarea acelulară a ADN (metoda PCR), metode
ORDIN nr. 1.141 din 28 iunie 2007 (*actualizat*) privind modul de efectuare a pregătirii prin rezidenţiat în specialităţile prevăzute de Nomenclatorul specialităţilor medicale, medico-dentare şi farmaceutice pentru reţeaua de asistenţă medicală. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/237660_a_238989]
-
al pacientului: examenul pe segmente și regiuni (anatomie de suprafață; semiologie malformativă, anomalii structurale majore și minore); măsurători antropometrice; fotografierea pacientului. 3. Formularea unui plan de examene clinice și paraclinice: Indicațiile practice ale testului cromatinei sexuale; indicațiile practice ale analizei cromozomilor umani; indicațiile practice ale investigațiilor biochimice (pentru identificarea unor boli metabolice). 4. Fișe speciale de consult pentru pacienții care prezintă anumite tipuri de afectări (hipostatură, disgenezii gonadale, stări intersexuale, etc.) 5. Sfatul genetic: circumstanțe de acordare; etapele sfatului genetic; calcularea
ORDIN nr. 1.141 din 28 iunie 2007 (*actualizat*) privind modul de efectuare a pregătirii prin rezidenţiat în specialităţile prevăzute de Nomenclatorul specialităţilor medicale, medico-dentare şi farmaceutice pentru reţeaua de asistenţă medicală. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/237660_a_238989]
-
cu o serie de boli (în special cu cele autoimune: diabetul zaharat insulino-dependent, miastenia gravis, lupusul eritematos sistemic, artrita reumatoidă, psoriazis-ul, spondilita anchilozantă, ș.a.). Analiza înlănțuirii genetice în diagnosticul purtătorilor heterozigoți ai unor gene recesive autosomiale sau situate pe cromozomul X (distrofia musculară Duchenne), sau în diagnosticul presimptomatic al bolilor autosomal dominante cu debut tardiv (boala Huntington, polipoza adenomatoasă familială, polichistoza renală, ș.a.). Electroforeza ADN-ului în gel de agaroză și în gel de poliacrilamidă. Analiza heteroduplexurilor, analiza polimorfismului conformației
ORDIN nr. 1.141 din 28 iunie 2007 (*actualizat*) privind modul de efectuare a pregătirii prin rezidenţiat în specialităţile prevăzute de Nomenclatorul specialităţilor medicale, medico-dentare şi farmaceutice pentru reţeaua de asistenţă medicală. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/237660_a_238989]