8,063 matches
-
acestei boli, dar 70-90% din chiștii hepatici se însoțesc de chiști renali. Până nu de mult, chiștii hepatici erau considerați o afectare aproape fără manifestare clinică. Studii recente subliniază creșterea importanței acestei manifestări extrarenale (evidențiată prin complicații de tip compresiune, hemoragie, ruptură, infecție), datorită creșterii duratei de viață a pacienților cu ADPKD, obținută prin introducerea terapiei de supleere extrarenală și a transplantului renal (1). Astfel, treptat, începe să se vorbească de o boală polichistică hepatică în cadrul ADPKD. 1. Particularitățile chiștilor hepatici
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
apărea hernii abdominale și chiar simptome respiratorii (3, 8, 9). Spre deosebire de rinichi, funcția renală este păstrată, chiar în cazurile cele mai evoluate, datorită capacității de regenerare. 4. Complicații Boala polichistică hepatică se poate exprima și prin complicații ale chiștilor (infecții, hemoragii intrachistice sau ruptură chistică) și fenomene de compresiune (efecte de masă) produse de chiștii hepatici numeroși și voluminoși. Ambele tipuri de complicații apar mai ales la persoanele cu afectare chistică masivă hepatică, deci se vor întâlni îndeosebi la vârstnici. Prelungirea
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
existența unei boli intrahepatice nediagnosticate; existența unor boli hepatice intercurente; coexistența unei fibroze hepatice congenitale, situație în care drenarea chiștilor de mari dimensiuni nu ameliorează hipertensiunea portală. Majoritatea autorilor raportează însă ameliorarea simptomatologiei generate de hipertensiunea portală, inclusiv a incidenței hemoragiilor digestive prin ruptura varicelor esofagiene și/sau gastrice, după drenarea chiștilor de mari dimensiuni. Decomprimarea chiștilor se poate realiza prin puncție percutanată, realizată sub control radiologic și sclerozare sau chirurgical, prin fenestrare (5, 8). Alte manifestări produse prin compresiune: distensie
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
aceste condiții, durerea determinată de afectarea colonului este frecvent eronat interpretată ca aparținând rinichiului sau ficatului. Clinic: diverticulita se manifestă prin febră, durere abdominală și semne peritoneale ce pot mima foarte bine un chist renal sau hepatic infectat sau o hemoragie. Indicii de diagnostic pot fi: diaree cu debut recent; apariția de hemoragii oculte fără o altă cauză; antecedente familiale de diverticuloză; diagnostic de diverticuloză pus pe baza unui examen radiologic anterior întâmplător. Tratamentul inițial este medical, cu antibiotice, hidratare parenterală
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
aparținând rinichiului sau ficatului. Clinic: diverticulita se manifestă prin febră, durere abdominală și semne peritoneale ce pot mima foarte bine un chist renal sau hepatic infectat sau o hemoragie. Indicii de diagnostic pot fi: diaree cu debut recent; apariția de hemoragii oculte fără o altă cauză; antecedente familiale de diverticuloză; diagnostic de diverticuloză pus pe baza unui examen radiologic anterior întâmplător. Tratamentul inițial este medical, cu antibiotice, hidratare parenterală. Pacientul va fi atent monitorizat, pentru a surprinde evoluția sau apariția complicațiilor
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
cu manifestări renale și extrarenale. După chiștii hepatici și afectarea valvulară și aortică, manifestările intracerebrale (îndeosebi anevrismele intracraniene) sunt prezente la bolnavii cu ADPKD. Evenimentele neurologice majore și acute ce survin cel mai frecvent în cazul pacienților cu ADPKD sunt hemoragia intracerebrală primară și infarctul cerebral complicații ale hipertensiunii arteriale și hemoragia subarahnoidiană, consecință a ruperii unui anevrism intracranian (Pirson și Chauveau, 1995) (10). Mult mai rare sunt chiștii arahnoidieni sau diferite malformații arterio-venoase intracerebrale. De aceea, identificarea unui pacient cu
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
și aortică, manifestările intracerebrale (îndeosebi anevrismele intracraniene) sunt prezente la bolnavii cu ADPKD. Evenimentele neurologice majore și acute ce survin cel mai frecvent în cazul pacienților cu ADPKD sunt hemoragia intracerebrală primară și infarctul cerebral complicații ale hipertensiunii arteriale și hemoragia subarahnoidiană, consecință a ruperii unui anevrism intracranian (Pirson și Chauveau, 1995) (10). Mult mai rare sunt chiștii arahnoidieni sau diferite malformații arterio-venoase intracerebrale. De aceea, identificarea unui pacient cu ADPKD impune o evaluare atentă a manifestărilor extrarenale, inclusiv a celor
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
neuroimagistice și anatomopatologice relevă că în diferite populații se identifică un segment la care prevalența anevrismelor cerebrale este mai crescută. Deși metodele de diagnostic, în mare parte invazive, sunt greu acceptate de persoane în aparență normale, studiul rudelor pacienților cu hemoragii subarahnoidiene sau cu anevrisme intracerebrale documentate clinico-imagistic au evidențiat existența unei agregări familiale a anevrismelor intracerebrale (prezența anevrismelor la 2 rude de gradul I-III fără alte boli ereditare cunoscute). Dimensiunea acestui fenomen a fost estimată diferit de autori, oscilând
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
intracraniene; în aceste familii, anevrismele intracraniene se pot întâlni la 10-15% din bolnavii cu ADPKD. Riscul relativ de a avea un anevrism intracranian este de 2,6 ori mai mare la pacienții cu un istoric familial de anevrisme intracraniale sau hemoragii subarahnoidiene comparativ cu cei fără agregare familială (9). Fenomenul de agregare familială a anevrismelor intracraniene poate constitui un motiv de screening selectiv al acestor manifestări în anumite familii. Topografia anevrismelor intracraniene Topografic, anevrismele intracraniene se întâlnesc în 90% din cazuri
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
a anevrismelor intracraniene. Manifestările clinice și diagnostic Clinic, anevrismele intracerebrale, în funcție de mărime, de situația topografică și condițiile patologice asociate (în special HTA) pot fi asimptomatice sau se pot manifesta prin: cefalee santinelă, hemianopsie omonimă sau fenomene produse de ruperea anevrismelor: hemoragie subarahnoidiană intracerebrală, infarcte cerebrale, diferite manifestări neurologice locale. Datorită prognosticului grav și posibilității de detectare și reparare înainte de ruptură, Pirson și Chauveau, 1996 (10) propun următoarea schemă de diagnostic al anevrismelor intracraniene asimptomatice: angiografie prin rezonanță magnetică (ARM) sau CT
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
pacientului și factorii personali de risc vascular. O situație particulară o reprezintă apariția la bolnavii cu ADPKD a unei dureri de cap bruște sau neobișnuit de severe (durerea santinelă) sau a cefaleei prelungite. Aceasta precedă în circa 30% din cazuri hemoragia subarahnoidiană, putând fi produsă de expansiunea anevrismului sau scurgerea lui. Torres (1998) recomandă conduita reprezentată schematic în fig. 7.2. Hemoragia subarahnoidiană anevrismală în ADPKD are o incidență de 1:2000 persoane pe an (de 5 ori rata din populația
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
cap bruște sau neobișnuit de severe (durerea santinelă) sau a cefaleei prelungite. Aceasta precedă în circa 30% din cazuri hemoragia subarahnoidiană, putând fi produsă de expansiunea anevrismului sau scurgerea lui. Torres (1998) recomandă conduita reprezentată schematic în fig. 7.2. Hemoragia subarahnoidiană anevrismală în ADPKD are o incidență de 1:2000 persoane pe an (de 5 ori rata din populația generală). Reprezintă 20-50% din hemoragiile intracraniene din ADPKD. Se manifestă prin pierderea conștienței, vărsături, redoarea cefei, deficit neurologic. Mortalitate de circa
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
de expansiunea anevrismului sau scurgerea lui. Torres (1998) recomandă conduita reprezentată schematic în fig. 7.2. Hemoragia subarahnoidiană anevrismală în ADPKD are o incidență de 1:2000 persoane pe an (de 5 ori rata din populația generală). Reprezintă 20-50% din hemoragiile intracraniene din ADPKD. Se manifestă prin pierderea conștienței, vărsături, redoarea cefei, deficit neurologic. Mortalitate de circa 35% dacă se intervine imediat; altfel, procentul este mult mai mare. Reprezintă cauză de deces la 5% din pacienții cu ADPKD. După Pirson și
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
ADPKD. Se manifestă prin pierderea conștienței, vărsături, redoarea cefei, deficit neurologic. Mortalitate de circa 35% dacă se intervine imediat; altfel, procentul este mult mai mare. Reprezintă cauză de deces la 5% din pacienții cu ADPKD. După Pirson și Chauveau (1996), hemoragia subarahnoidiană (HSA), prin ruperea unui anevrism intracranian, se situează pe locul 3 ca frecvență printre evenimentele neurologice majore și acute ce survin mai frecvent la bolnavii cu ADPKD, după hemoragia intracerebrală primară și infarctul cerebral (10). Subliniind necesitatea recunoașterii tabloului
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
5% din pacienții cu ADPKD. După Pirson și Chauveau (1996), hemoragia subarahnoidiană (HSA), prin ruperea unui anevrism intracranian, se situează pe locul 3 ca frecvență printre evenimentele neurologice majore și acute ce survin mai frecvent la bolnavii cu ADPKD, după hemoragia intracerebrală primară și infarctul cerebral (10). Subliniind necesitatea recunoașterii tabloului clinic și a semnelor premonitorii ale HSA, autorii realizează profilul unui bolnav cu ADPKD și risc crescut de ruptura anevrismală. Este vorba de pacienți tineri, cu vârsta medie 41 ani
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
după Torres, 1998): prevalența anevrismelor intracraniene: 6% la persoanele cu istoric familial negativ și 22% la bonavii cu anamneză familială pozitivă; PUNCȚIE LOMBARĂ (câteva picături dacă <6 ore sau >5 zile după eveniment) pozitivă negativă indice mare de suspiciune pentru hemoragie anevrismală ARM sau CT pozitivă negativă beneficiul și riscul procedurii de screening: 100% beneficiu pentru ARM, dacă anevrismele intracraniene sunt mai mari de 5 mm; de remarcat faptul că în ADPKD tehnicile angiografice cerebrale au o rată mult mai mare
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
anevrismelor intracraniene de novo; co-morbiditatea și speranța de viață. Valoarea screeningului presimptomatic depinde evident de vârsta pacientului și de riscul ruperii (fără intervenție). Screeningul pentru anevrisme intracraniene este recomandat în următoarele situații (5, 6): istoric familial de anevrisme intracraniene sau hemoragie subarahnoidiană, în special la pacienții între 20-50 ani, cu speranță de viață bună, și în particular la cei care au mai mult de un membru al familiei afectat; istoric anterior de anevrism intracranian rupt sau cu simptome neurologice, cu speranță
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
controleze riguros tensiunea arterială și să evite alți factori de risc vascular general; anevrismele între 6 și 9 mm vor fi abordate diferențiat, în funcție de particularitățile cazului și atitudinea pacientului; dacă sunt descoperite cu ocazia ruperii altui anevrism, în contextul unei hemoragii subarahnoidiene, atunci vor fi operate (alți autori preferă intervenția anevrismelor peste 6 mm). Succesul tratamentului depinde nu numai de depistarea precoce, de momentul operator, de tipul de anevrism și de patologia asociată, ci și de calitatea echipei, posibilitățile tehnice de
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
folosită la pacienții cu insuficiență renală) și evident la radiații; la copiii mici este mai dificil de efectuat, necesitând anestezie pentru o examinare optimă. CTeste indicată când ultrasonografia nu a dat rezultate certe sau pentru diagnosticul complicațiilor renale ale ADPKD: hemoragii intrachistice sau perirenale, calculi, abcese perinefretice sau carcinoame (11, 16). Rezonanța magnetică nucleară poate detecta chiști cu dimensiuni foarte mici. Nu se știe dacă este superioară celorlalte metode menționate anterior, dar prețul ridicat și disponibilitățile reduse de acces scad din
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
atât corticala, cât și medulara renală? există chiști în sinusul renal sau țesutul perinefretic? chiștii sunt uniform distribuiți în rinichi sau sunt localizați într-o anumită parte a rinichilor? care este statusul funcțional al rinichilor? există chiști cu semne de hemoragie sau calcificare? rinichii chistici prezintă în plus și mase solide ? există chiști în alte organe, în special ficat, pancreas, splină? Datele radiografice trebuie interpretate în contextul informațiilor privind vârsta pacientului, istoricul familial, simptomele, datele clinice și statusul funcției renale (12
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
formă sferică sau ovoidală, cu perete net, neted și întărire de ecou posterioară sunt prezente în medulara și corticala renală, bilateral și, obișnuit, asimetric (5, 8, 13). Chiștii necomplicați sunt ușor de recunoscut ecografic (fig. 8.2.). Chiștii complicați, cu hemoragie sau infecție, au adesea ecouri interne, nivel fluid-detritus, perete chistic gros. Prezența de mase ecogene intrachistice și/sau bride, ce realizează un aspect septat al imaginii anecogene, poate fi un element de recunoaștere a complicației hemoragice a chiștilor. Hemoragia acută
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
cu hemoragie sau infecție, au adesea ecouri interne, nivel fluid-detritus, perete chistic gros. Prezența de mase ecogene intrachistice și/sau bride, ce realizează un aspect septat al imaginii anecogene, poate fi un element de recunoaștere a complicației hemoragice a chiștilor. Hemoragia acută intrachistică nu poate fi diferențiată ecografic de chistul simplu. Prezența imaginii de gaz intrachistic sugerează infecția (13). Calcificările distrofice și litiaza sunt evidențiate ca imagini intens reflectogene, cu vid acustic posterior. Calcificarea peretelui chistic face dificilă examinarea conținutului chistului
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
8.3.). Chiștii sunt mai bine evidențiați după administrarea substanței de contrast iodate, datorită diferenței mari de atenuare între parenchimul renal normal și chist. în stadiile avansate ale ADPKD, secțiunile CT fără contrast arată calcificări arciforme, amorfe și/sau calculi. Hemoragia acută într-un chist se evidențiază ca o masă omogenă, hiperdensă la examinarea fără substanța de contrast (40-100 UH) și hipodensă la secțiunile cu contrast (fenomen flip-flop). Pe măsură ce se organizează hemoragia, scade atenuarea, crește grosimea peretelui și se pot recunoaște
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
fără contrast arată calcificări arciforme, amorfe și/sau calculi. Hemoragia acută într-un chist se evidențiază ca o masă omogenă, hiperdensă la examinarea fără substanța de contrast (40-100 UH) și hipodensă la secțiunile cu contrast (fenomen flip-flop). Pe măsură ce se organizează hemoragia, scade atenuarea, crește grosimea peretelui și se pot recunoaște resturi neomogene (cheaguri) în interiorul chistului (11). Chisturile infectate au densitate mai mare decât chistul simplu și perete gros neregulat. într-un chist infectat, gazul este ușor de recunoscut prin examinare CT
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
10). Aspectul chiștilor necomplicați este identic cu cel al chiștilor simpli și se prezintă ca structuri omogene cu semnal de intensitate mică în secvențele de puls T1 și semnal de intensitate mare în secvențele de puls T2. Chiștii complicați cu hemoragie au semnal de intensitate mare în ambele secvențe de puls și nu își modifică aspectul după administrarea de Gadolinium. Imaginea hemoragiei în RMN este dependentă de vârsta acesteia. Chiștii infectați au conținut proteic important și intensitate între chistul simplu și
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]