2,913 matches
-
secvențe care nu sunt prezente în ADN preexistent. Variabilitatea joncțiunilor codificatoare contribuie în mare măsură la diversitatea receptorilor de antigene, deoarece secvența joncțională codifică o parte a situsului de legare a epitopului. Există însă și un anumit cost al acestei variabilități: o mare proporție a joncțiunilor codificatoare schimbă cadrul de citire și determină o terminare prematură a proteinei receptoare de antigen, deoarece numărul de nucleotide adăugate sau pierdute este randomizat. În joncțiunile codificatoare se întâlnesc două tipuri de inserții de nucleotide
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
strâns aliniate într-un același cromozom crește probabilitatea împerecherilor neomologe și a crosssing-over -elor inegale. Un astfel de caz se evidențiază pentru genele ribozomale la Xenopus laevis, la care în linia germinală apar 200-300 de cistroni ribozomali, cu o mare variabilitate a numărului de gene purtate de fiecare ovocit, multe fiind mutante deficiente. Situația e tolerabilă la această broască cu „gheare” sud-africană, grație marii sale prolificități (Brown și David, 1968). Atât poliploidia cât și duplicația în tandem au operat în procesul
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
catenelor k/λ în moleculele de anticorpi de la specia umană este de 7/3. Determinismul genetic al regiunilor constante, dar nu și cel al regiunilor variabile ale catenelor H și L poate fi explicat pe baza principiilor fundamentale ale Geneticii. Variabilitatea secvenței de aminoacizi a regiunii variabile poate fi explicată numai admițând că fiecare individ uman este purtătorul unui număr mare de clone de celule B, fiecare producând o imunoglobulină cu o regiune variabilă diferită. Pe această bază s-a enunțat
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
S-a constatat că aceste seruri se grupează în funcție de pattern-ul de reacție din aceste teste, existând o individualitate specifică de reactivitate a serului fiecărei persoane testate. Acesta este un indiciu al implicării unui determinism genetic riguros, bazat pe o variabilitate polialelică. S-a identificat astfel o clasă de antigene leucocitare umane care au fost analizate și descifrate ca structură și funcție, și care sunt reprezentate de moleculele CMH. Aceasta a fost una dintre marile izbânzi ale Imunologiei și Geneticii medicale
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
întărită de secvențe β-pliate ale acelorași domenii α1 și α2. Peptidul β2-microglobulina (β2-m) este o globulină mică, sintetizată în majoritatea celulelor organismului. Secvența catenei polipeptidice β2-microglobulinice este constituită din aproximativ 100 aminoacizi cu mici variații numerice interindividuale. Ea nu prezintă variabilitate detectabilă chimic sau imunologic și nu este glicozilată. Atât domeniul α3 al catenei grele a antigenelor CMH clasa I, cât și β2-microglobulina prezintă omologie de secvență cu domeniile regiunii constante a moleculelor imunoglobulinice. Pe baza acestei omologii s-a dedus
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
Fiecare dintre locii genici pentru aceste gene este înalt polimorfic, fiind ocupat la nivel populațional de 10-50 variante alelice distincte. Polimorfismul genic CMH este printre cele mai înalte polimorfisme genetice întâlnite până în prezent. Pe acest polimorfism alelic se edifică enorma variabilitate serologică a populației umane pentru CMH, de unde, exceptând gemenii monozigotici, derivă unicitatea fiecărei ființe umane și din acest punct de vedere. După proprietăților lor imunologice, antigenele CMH se clasifică în trei clase desemnate CMH clasa I, CMH clasa II și
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
cu celule T. Segmentul constant a fost translocat în cromozomul 11, pe când regiunea variabilă a rămas în cromozomul 14. Astfel, segmentele V au venit în vecinătatea segmentului C, din cadrul benzii cromozomale 14q11.2. Klein și colaboratorii (1987) au identificat o variabilitate extinsă în regiunea V și la nivelul secvențelor J ale locusului genic pentru TCRA. Cercetările lui Toyonaga și Mak (1987), Marrack și Kappler (1987) și ale lui Weiss (1990) au adus clarificări în analiza structurii și funcției genelor pentru TCR
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
pentru TCR, recombinarea este predispusă la imprecizie, având loc pierderea unui număr variabil de nucleotide de la capetele segmentelor genice care se recombină, după cum poate fi realizată adăugarea randomică a unor nucleotide, ceea ce conduce la apariția diversificării joncționale, care amplifică enorm variabilitatea regiunii variabile a catenelor Ig, respectiv a catenelor TCR. Monospecificitatea imunoglobulinelor și a TCR-urilor sintetizate de o celulă B, respectiv de o celulă T, este consecința excluziei alelice. Este un caz tipic de reglare prin feed-back negativ, deoarece un
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
slab la antigen, desemnată Ir-. Analiza distribuției răspunsului imun la hibrizii F1 interlinii, precum și a retroîncrucișărilor, a permis să se ajungă la concluzia că răspunsul imun este controlat de aproximativ 8-10 loci diferiți, al căror efect cumulativ stă la baza variabilității la antigene pe care o manifestă indivizii speciei. Unul dintre acești loci este clar implicat în procesele de prelucrare a antigenului de către macrofage. Macrofagele liniei cu răspuns imun redus sunt mai active și degradează mai ușor antigenele în comparație cu cele ale
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
Astfel, tratamentele actuale sunt rezultatul direct al înțelegerii bazelor epidemiologice, moleculare și genetice ale unei afecțiuni cu aplicare în practica clinică. Un scop major al următorilor ani va fi înțelegerea etiologiei și patogenezei bolii, precum și rafinarea strategiilor terapeutice în contextul variabilității genetice. Capitolul 14 PROBLEMATICA XENOTRANSPLANTULUI ȘI A CELULELOR STEM Jurământul lui Hippocrate este aplicabil nu numai fiecărui om, dar și comunității umane, în ansamblul ei. Există încă, adeseori, un conflict între interesele individuale și cele colective. Medicina modernă, cu înaltele
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
gene diferite pentru antigen de suprafață. Repertoriul de variante antigenice ale glicoproteinei (codificate de un număr echivalent de gene) produse de o singură clonă de Trypanosoma formează o SERODEMĂ. Fiecare linie de T. brucei exprimă o anumită serodemă, iar repertoriul variabilității antigenelor de suprafață este constituit de antigene de suprafață care sunt exprimate într-o anumită ordine. Astfel, anumite variante antigenice au tendința să apară timpuriu în ciclul de infecție, iar altele, spre sfârșitul acestuia. In cursul infecției primare, secvența tipică
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
desemna un sistem de viață comună, termenul sistem însuși poate induce în eroare dacă sugerează un tot perfect integrat. Conflictul și schimbarea sunt, într-adevăr, elemente constitutive oricărei societăți. Adoptarea unei perspective sistemice nu împiedică nici luarea în calcul a variabilității și a schimbării, nici aceea a punctului de vedere al actorilor. Sunt perspective diferite de care antropologia are nevoie. Studiile realizate la scări diferite asupra aceluiași obiect nu se exclud unele pe altele, chiar dacă un singur cercetător nu le poate
Antropologia by Marc Augé, Jean-Paul Colleyn [Corola-publishinghouse/Science/887_a_2395]
-
de fapt, cultura face parte din natură. 3. Antropologia politicului. Antropologia politicului apare uneori mai degrabă ca un mijloc de măsurare a ansamblului câmpului antropologiei decât ca obiect particular de studiu. Ea ocupă, din acest motiv, un loc aparte, în măsura în care variabilitatea formelor de organizare politică a servit drept criteriu tipologic pentru a identifica formațiunile sociale. Reflecțiile și analizele din acest domeniu au fost mult timp preocupate de voința de a explica geneza statului, în timp ce marile tipologii evoluționiste ale lui Henry Summer
Antropologia by Marc Augé, Jean-Paul Colleyn [Corola-publishinghouse/Science/887_a_2395]
-
de acest lucru, de prejudecată și bias, iar antropologia contemporană trebuie să le corecteze. La fel, nu poți opune în mod rațional realitatea specificităților locale ficțiunii universaliilor, care ar fi postulate iremediabil de savant. Antropologia are drept scop ultim explicarea variabilității faptelor umane, iar studiul acestei variabilități îl include în mod obligatoriu și pe acela al asemănărilor și universaliilor. Dacă diversitatea descrierilor particulare, prinsă într-o istorie în mișcare care redistribuie rolurile mereu, ar interzice orice generalizare și orice comparație, antropologia
Antropologia by Marc Augé, Jean-Paul Colleyn [Corola-publishinghouse/Science/887_a_2395]
-
bias, iar antropologia contemporană trebuie să le corecteze. La fel, nu poți opune în mod rațional realitatea specificităților locale ficțiunii universaliilor, care ar fi postulate iremediabil de savant. Antropologia are drept scop ultim explicarea variabilității faptelor umane, iar studiul acestei variabilități îl include în mod obligatoriu și pe acela al asemănărilor și universaliilor. Dacă diversitatea descrierilor particulare, prinsă într-o istorie în mișcare care redistribuie rolurile mereu, ar interzice orice generalizare și orice comparație, antropologia nu s-ar bucura de mare
Antropologia by Marc Augé, Jean-Paul Colleyn [Corola-publishinghouse/Science/887_a_2395]
-
faptul că transformările sunt complexe și vizează atât economicul și politicul, cât și socialul și culturalul. De obicei se acordă atenție doar schimbărilor politico-economice, iar cele culturale mai ales rămân pe un plan secund. În al doilea rând, abordarea ignoră variabilitatea geografică a transformărilor și se concentrează pe Europa Centrală și de Est ca întreg, sau la nivel național, și mai puțin pe nivelul local, în condițiile în care există diferențe notabile chiar și între regiunile unei țări, în ce privește tranziția. În
by Adela Elena Popa [Corola-publishinghouse/Science/1048_a_2556]
-
în timpul reperfuziei [5]. By-pass-ul cardiopulmonar este asociat cu nivele crescute de molecule de adeziune, nivele ce se normalizează la câteva ore după terminarea intervenției chirurgicale și pot fi responsabile de inducerea disfuncției multiorganice observate în perioada postoperatorie [5]. Există o variabilitate în expresia receptorilor de adeziune pe suprafața neutrofilelor și a răspunsului la factorii chemoatractanți. Prezența diabetului zaharat, a stresului oxidativ și posibil a unor factori genetici influențează aderarea și transmigrarea, respectiv eliberarea conținutului granulațiilor intracitoplasmatice, din această cauză nu s-
Tratat de chirurgie vol. VII by JUDIT KOVACS () [Corola-publishinghouse/Science/92069_a_92564]
-
unii pacienți se observă o vasodilatație extremă, necesitând doze mari de vasoconstrictoare, în timp ce alții prezintă sindrom de debit cardiac scăzut sau dezvoltă insuficiență respiratorie acută, disfuncție renală. Cel mai mult însă pare să fie afectată circulația microvasculară [5]. Există o variabilitate individiuală în ceea ce privește amplitudinea și locul de manifestare a sindromului inflamator sistemic după intervențiile chirurgicale cardiace. Cauza acestui fenomen nu este încă complet elucidată, dar cel mai probabil intră în discuție starea inflamatorie preoperatorie, factori ca fumatul, stresul cotidian, angina instabilă
Tratat de chirurgie vol. VII by JUDIT KOVACS () [Corola-publishinghouse/Science/92069_a_92564]
-
anti fibră musculară netedă, LKM1), crioglobuline (40-50%). Histologia este valoroasă, stabilind gradul de activitate și stadiul de fibroză; în HC cu VHC se pot observa aspecte sugestive în HC alcoolice: corpi Mallory, steatoză hepatică. Caracteristică pentru VHC este o mare variabilitate a leziunilor pe diferite arii. Dintre pacienții cu HC, 20-30% dezvoltă ciroză hepatică în 20 ani, iar 20% dintre aceștia vor fi diagnosticați la un moment dat cu cancer hepatocelular (fig. 28). Diagnosticul hepatitei cronice C se bazează pe evidențierea
Note de curs GASTROENTEROLOGIE by Carol STANCIU Anca TRIFAN () [Corola-publishinghouse/Science/91858_a_93257]
-
factor precipitant (tab.40 ); cel mai comun factor precipitant este cu siguranță hemoragia digestivă care determină creșterea încărcăturii de produși azotați. Tabloul clinic al EH este foarte divers, orice fel de tulburare psihică sau neurologică putând fi posibilă. Există o variabilitate notabilă între pacienți. Poate fi acută sau cronică, dar cel mai frecvent este cronică cu acutizări. Există un stadiu subclinic în care pacientul este aparent fără nici un semn de EH, dar la care testele psihometrice și eventual examenul EEG pun
Note de curs GASTROENTEROLOGIE by Carol STANCIU Anca TRIFAN () [Corola-publishinghouse/Science/91858_a_93257]
-
Europa, la 50- 60% în America și la 20% de cazuri în Asia și Africa. CHC asociat consumului de alcool a fost estimat la 20% din cazuri în America și Europa și la 10% în Japonia, Asia și Africa [8]. Variabilitate geografică și diversitate etnică CHC prezintă o mare variabilitate geografică. Diferențele regionale au fost explicate, în principal, prin distribuția virusurilor hepatitice și prevalența altor factori de risc, așa ca prevalența consumului de alcool și a steatohepatitei non-alcoolice în statele vestice
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Simona Vălean () [Corola-publishinghouse/Science/92124_a_92619]
-
de cazuri în Asia și Africa. CHC asociat consumului de alcool a fost estimat la 20% din cazuri în America și Europa și la 10% în Japonia, Asia și Africa [8]. Variabilitate geografică și diversitate etnică CHC prezintă o mare variabilitate geografică. Diferențele regionale au fost explicate, în principal, prin distribuția virusurilor hepatitice și prevalența altor factori de risc, așa ca prevalența consumului de alcool și a steatohepatitei non-alcoolice în statele vestice și expunerea la aflatoxina în unele țări în curs
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Simona Vălean () [Corola-publishinghouse/Science/92124_a_92619]
-
prezența obezității, a diabetului zaharat și vârsta avansată [8]. Dintre cele unsprezece genotipuri și câteva subtipuri ale VHC, genotipurile 1-3 au o distribuție mondială. Pacienții infectați cu genotipul 1b pot prezenta un risc dublu de dezvoltare a CHC [87]. Datorită variabilității genetice a VHC și mutațiile constante, nu s-a putut realiza încă un vaccin împotriva VHC [87,111,112]. În România, VHC a avut o prevalență medie (3,5%), iar genotipul 1 al VHC a predominat, fiind constatat la peste
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Simona Vălean () [Corola-publishinghouse/Science/92124_a_92619]
-
speciație * extincție (în timp geologic au avut loc 5 extincții “în masă”). Rata actuală de extincție (a 6-a în masă, de 100 1.000 ori mai mare decât în trecut) are cauze exclusiv antropogene. Diversitatea biologică actuală este rezultatul variabilității genetice în populațiile naturale. Biodiversitatea globală a crescut în timp geologic. Biodiversitatea locală poate crește prin imigrație și scădea prin emigrație. Cauzele extincțiilor sunt: * Naturale (modificarea climei, modificarea habitatului, prădare/competiție, boli); * Antropice (distrugerea, fragmentarea și degradarea habitatelor, poluare, schimbarea
Conservarea biodiversităţii în judeţul Iaşi/Conservation of biodiversity in Iaşi county by Mircea Nicoară, Ezsaias Bomher () [Corola-publishinghouse/Science/738_a_1241]
-
insuficient calificată, utilaje uzate reprezintă cauze sistematice. Asupra variației caracteristicilor calitative datorate materiei prime și materialelor, ca și asupra celei determinate de forța de muncă, se poate interveni printr-un ansamblu de măsuri de organizare a producției și a muncii. Variabilitatea datorată utilajului se poate reduce prin înlăturarea cauzelor sistematice din proces, până la nivelul variației întâmplătoare. Cauzele care nu pot fi eliminate după înlăturarea influențelor sistematice sunt deosebit de numeroase, greu de identificat, individualizat și măsurat, direcțiile de acțiune supunându-se întâmplării
Aplicaţii ale statisticii matematice by Elena Nechita () [Corola-publishinghouse/Science/323_a_639]