28,837 matches
-
genele hemoglobinice sunt active doar în eritroblaste. Astfel de metode de cartare se aplică în cazul oricăror alte gene umane transcrise într-un ARNm specific, care poate fi extras, purificat, marcat radioactiv și utilizat ca probă moleculară. Utilizarea endonucleazelor de restricție a permis evidențierea unui polimorfism de secvență în apropierea genei pentru catena β-globinei umane. Un fragment de ADN de diferite lungimi ce conține gena pentru această catenă a fost izolat de la anumite persoane din rasa neagră. S-a constatat că
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
în imediata vecinătate a locusului genic pentru HbS, vecinătate de care „profită” indirect, prin a fi cotransmise cu aceeași frecvență cu care este transmisă alela HbS ce conferă avantaj selectiv purtătorilor ei, în populațiile bântuite de malarie. Unele enzime de restricție recunosc variate secvențe nucleotidice din cadrul diferitelor variante hemoglobinice. Astfel, enzima EcoRI recunoaște secvența GAATTC. Secvența GAATTC a devenit AAAATTC, la HbO Arab. Recunoașterea unei asemenea mutații de tip HbO Arab se realizează prin identificarea unui segment globinic mai mare, deoarece
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
unui segment globinic mai mare, deoarece enzima nu va mai putea cliva ADN la nivelul situsului său inițial de atac care a fost modificat. Mutația HbS este cauzată de o schimbare a secvenței ADN de la GAGGAG la GTGGAG. Enzima de restricție Dde I, care are ca situs specific de clivare secvența GAGG, oferă posibilitatea detecției mutației HbS în ADN din orice celulă a organismului uman. Corespunzând pozițiilor 6 și 7 din β-globină, ocupate de acidul glutamic, catena transcrisă din ADN are
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
aspirație de sânge total controlată fetoscopic. Analiza lichidului amniotic, prelevat prin amniocenteză, permite evidențierea prenatală a acestor hemoglobinopatii. Utilizarea polimorfismelor de lungime a segmentului ADN, lincat cu gena HbS, este foarte promițătoare, în condițiile practicării clivajului enzimatic cu endonucleaza de restricție Dde I care recunoaște tocmai secvența alterată din mutația HbS. Utilizarea tehnicilor moleculare aplicate în diagnoza prenatală a hemoglobinopatiilor a reprezentat prima aplicare directă a cunoștințelor de Genetică moleculară în medicina umană, în investigațiile clinice. Ameliorarea metodelor electroforetice a permis
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
hemoglobinice, putându-se astfel evidenția multe modificări apărute în secvența de aminoacizi a acestora, ca o consecință a mutațiilor frameshift (de schimbare a cadrului de citire). Se poate face și demonstrarea existenței unei mutații punctiforme care modifică un situs de restricție (fig. 16.28). Bunăoară, o mutație care este răspunzătoare de efectul sickling din anemia falciformă apare în cel de al șaselea codon al genei β-globinei. Această mutație modifică un situs de restricție al enzimei Dde I. Situsul de restricție al
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
unei mutații punctiforme care modifică un situs de restricție (fig. 16.28). Bunăoară, o mutație care este răspunzătoare de efectul sickling din anemia falciformă apare în cel de al șaselea codon al genei β-globinei. Această mutație modifică un situs de restricție al enzimei Dde I. Situsul de restricție al enzimei Dde I este 5’-CTNAG-3’ 3’-GANTC-5’, în care N poate fi oricare dintre cele patru baze azotate diferite din ADN. Acest situs de restricție din CCTNAGG devine CCTNTGG deoarece, în urma
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
de restricție (fig. 16.28). Bunăoară, o mutație care este răspunzătoare de efectul sickling din anemia falciformă apare în cel de al șaselea codon al genei β-globinei. Această mutație modifică un situs de restricție al enzimei Dde I. Situsul de restricție al enzimei Dde I este 5’-CTNAG-3’ 3’-GANTC-5’, în care N poate fi oricare dintre cele patru baze azotate diferite din ADN. Acest situs de restricție din CCTNAGG devine CCTNTGG deoarece, în urma mutației A este substituită cu T. Alela
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
Această mutație modifică un situs de restricție al enzimei Dde I. Situsul de restricție al enzimei Dde I este 5’-CTNAG-3’ 3’-GANTC-5’, în care N poate fi oricare dintre cele patru baze azotate diferite din ADN. Acest situs de restricție din CCTNAGG devine CCTNTGG deoarece, în urma mutației A este substituită cu T. Alela normală βA de la nivelul segmentului respectiv din ADN, în urma acțiunii restrictazei este prezentă într-un fragment de ADN de 1,15 kb. Cum mutația elimină situsul de
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
din CCTNAGG devine CCTNTGG deoarece, în urma mutației A este substituită cu T. Alela normală βA de la nivelul segmentului respectiv din ADN, în urma acțiunii restrictazei este prezentă într-un fragment de ADN de 1,15 kb. Cum mutația elimină situsul de restricție Dde aflat în mijlocul fragmentului, va fi generat un fragment mai lung, de 1,35 kb, rezultând trei genotipuri posibile: homozigot normal (βAβA), heterozigot (βAβS) și homozigot mutant (βSβS) așa cum se prezintă în figura 16.28. În figura 16.28 B
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
de 1,35 kb, rezultând trei genotipuri posibile: homozigot normal (βAβA), heterozigot (βAβS) și homozigot mutant (βSβS) așa cum se prezintă în figura 16.28. În figura 16.28 B se prezintă profilul electroforetic rezultat prin aplicarea Southern blotting-ului fragmentelor de restricție rezultate în urma acțiunii enzimei de restricție Dde I, prin care se pot evidenția direct cele trei genotipuri posibile: homozigot normal (βAβ A), heterozigot (βAβS) și homozigot mutant (βSβS), această tehnică permițând stabilirea cu exactitate a condiției de purtător al alelei
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
genotipuri posibile: homozigot normal (βAβA), heterozigot (βAβS) și homozigot mutant (βSβS) așa cum se prezintă în figura 16.28. În figura 16.28 B se prezintă profilul electroforetic rezultat prin aplicarea Southern blotting-ului fragmentelor de restricție rezultate în urma acțiunii enzimei de restricție Dde I, prin care se pot evidenția direct cele trei genotipuri posibile: homozigot normal (βAβ A), heterozigot (βAβS) și homozigot mutant (βSβS), această tehnică permițând stabilirea cu exactitate a condiției de purtător al alelei mutante a persoanelor aparent normale (βAβS
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
care prin testul simplu, de rutină, din cadrul screening-ului populațional se dovedesc a prezenta caracterul sickling (eritrocitele iau formă de seceră, atunci când preparatul hematologic este supus unei concentrații reduse de oxigen). În anumite analize RFLP poate fi utilizată și endonucleaza de restricție Mst II al cărei situs de recunoaștere este asemănător cu al enzimei de restricție Dde I, dar care are un rest C suplimentar. La sfârșitul anilor 1990, cercetarea aplicativă a explodat cu descoperiri de noi metode de genetică moleculară mult
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
sickling (eritrocitele iau formă de seceră, atunci când preparatul hematologic este supus unei concentrații reduse de oxigen). În anumite analize RFLP poate fi utilizată și endonucleaza de restricție Mst II al cărei situs de recunoaștere este asemănător cu al enzimei de restricție Dde I, dar care are un rest C suplimentar. La sfârșitul anilor 1990, cercetarea aplicativă a explodat cu descoperiri de noi metode de genetică moleculară mult mai sensibile in sprijinul diagnosticului molecular al multor boli genetice. Implementarea și aplicarea acestor
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
nu are activitate 3’→5’ exonucleazică, ceea ce implică necesitatea unei perfecte complementarități a primerului cu capătul 3’ al matriței ADN. Rezultatul se obține în urma electroforezei în gel de agaroză prin prezența sau absența produsului de amplificare respectiv. Polimorfismul situsului de restricție Hpa I lângă gena β-globinei și polimorfismul situsurilor de restricție Mae I, Dde I, Mst II, Rsa I din interiorul genei sunt utilizate în diagnosticul molecular al β-talasemiei. O metodă eficientă de ultimă oră, mult mai rapidă și mai sensibilă
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
perfecte complementarități a primerului cu capătul 3’ al matriței ADN. Rezultatul se obține în urma electroforezei în gel de agaroză prin prezența sau absența produsului de amplificare respectiv. Polimorfismul situsului de restricție Hpa I lângă gena β-globinei și polimorfismul situsurilor de restricție Mae I, Dde I, Mst II, Rsa I din interiorul genei sunt utilizate în diagnosticul molecular al β-talasemiei. O metodă eficientă de ultimă oră, mult mai rapidă și mai sensibilă, aplicată cu succes în diagnosticul talasemiilor este REAL TIME PCR
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
3’→5’ exonucleazică, ceea ce pentru realizarea polimerizării implică necesitatea unei perfecte complementarități a primerului cu capătul 3’ al matriței ADN. Rezultatul se obține în urma electroforezei în gel de agaroză, prin prezența sau absența produsului de amplificare respectiv. Polimorfismul situsului de restricție Hpa I lângă gena β-globinei și polimorfismul situsurilor de restricție Mae I, Dde I, Mst II, Rsa I din interiorul genei sunt utilizate în diagnosticul molecular al β-talasemiei. O metodă eficientă de ultimă oră, mult mai rapidă și mai sensibilă
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
perfecte complementarități a primerului cu capătul 3’ al matriței ADN. Rezultatul se obține în urma electroforezei în gel de agaroză, prin prezența sau absența produsului de amplificare respectiv. Polimorfismul situsului de restricție Hpa I lângă gena β-globinei și polimorfismul situsurilor de restricție Mae I, Dde I, Mst II, Rsa I din interiorul genei sunt utilizate în diagnosticul molecular al β-talasemiei. O metodă eficientă de ultimă oră, mult mai rapidă și mai sensibilă, aplicată cu succes în diagnosticul talasemiilor este genotiparea prin Real
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
de coagulare VIII. Apariția unui codon stop în poziția 2307, adică aproape de terminalul 3’ al secvenței genice și de terminalul COOH al proteinei determină o formă severă de hemofilie. Pentru diagnosticul molecular al hemofiliei se aplică tehnica electroforezei fragmentelor de restricție prin care se evidențiază polimorfismul acestora, cu identificarea markerului molecular - RFLP (fig. 16.38). Când este prezentă o secvență variantă recunoscută de enzima de restricție Bcl I în regiunea exonilor 17 și 18 se produc, sub acțiunea acestei enzime, un
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
formă severă de hemofilie. Pentru diagnosticul molecular al hemofiliei se aplică tehnica electroforezei fragmentelor de restricție prin care se evidențiază polimorfismul acestora, cu identificarea markerului molecular - RFLP (fig. 16.38). Când este prezentă o secvență variantă recunoscută de enzima de restricție Bcl I în regiunea exonilor 17 și 18 se produc, sub acțiunea acestei enzime, un fragment de 879 perechi de nucleotide și un fragment de 286 perechi de nucleotide. Când este absent o asemenea secvență variantă, rezultă un singur fragment
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
de celule, fiind codificat de o genă mare a cărei secvență are 178 kb, prezentând 52 exoni de dimensiune variabilă. Gena este localizată în cromozomul 12, având cartarea 12p 12-pter. La nivelul secvenței genice apar mai multe situsuri polimorfe de restricție (fig. 16.40). ADN complementar (cADN) reverstranscris pe ARNm pentru vWF are aproximativ 8,7 kb lungime. Acest ARNm poartă mesajul genetic pentru un peptid primar denumit prepro-vWF care are 2813 aminoacizi și include un peptid semnal de 22 aminoacizi
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
ordinea socială existentă, dar aspiră din toată ființa sa la umanizarea și liberalizarea actualului regim inutil și nefast represiv. Ea crede în libertățile și drepturile omului, care în ordinea culturală se traduc prin libertatea circulației ideilor și persoanelor, prin ridicarea restricțiilor de călătorie, documentare, corespondență și a tuturor contactelor intelectuale, prin asigurarea libertății de creație și cercetare, prin desființarea reală a cenzurii și normativelor care paralizează tot mai mult viața spirituală a țării. Această cultură respinge categoric concepția primitivă și profund
POLITICĂ ŞI CULTURĂ by ADRIAN MARINO () [Corola-publishinghouse/Science/873_a_1589]
-
primele 25 % din populație. MPA evaluează imediat și precis rapiditatea cu care operează funcțiile intelectuale. Setul 1 al MPA conține 12 probleme și e utilizat ca mijloc de instruire ilustrând metoda de lucru cu MPS. El poate fi utilizat cu restricție de timp sau cu un timp nelimitat. Setul 1 poate fi urmat imediat de setul 2 care conține 26 probleme aranjate într-o ordine crescătoare de dificultate. Scalele de inteligență Wechsler După Wechsler (1939, apud Groth-Marnat, 1990)44 inteligența este
by Camelia Dindelegan [Corola-publishinghouse/Science/1025_a_2533]
-
Neascultarea Este refuzul autorității familiale și apoi sociale, ce generează conflicte. Apare în special la copiii cu o dezvoltare dizarmonică, cu leziuni ale SNC sau cu retard mintal. Climatul educațional (familial și formal) încărcat de nedreptate, lipsa de respect, rigiditate, restricții excesive și dezechilibrul dintre dragoste și puniție (pedeapsa), libertate excesivă, disensiuni în educație, generează neascultarea. 2) Ascultarea (supunerea) Este reacția pozitivă a copilului la solicitările celor din jur și depinde de relația emoțională cu acele persoane. Relația pozitivă părinte-copil va
by Camelia Dindelegan [Corola-publishinghouse/Science/1025_a_2533]
-
ori insomnia este văzută ca o problemă medicală, aceasta apare inevitabil o dată cu îmbătrânirea, iar studiile demonstrează că intervențiile psihologice pot fi foarte eficiente în tratarea acestei probleme. Zeiss, A.M., și Steffen, A. (1996)116 recomandă o combinare a educării, cu restricțiile de somn și intervenția prin controlarea stimulilor în tratarea insomniei periodice. Prin educarea somnului pacientul este învățat în legătură cu efectele ce le produce alcoolul, cofeina, nicotina, exercițiile, somnul asistat, informațiile nutriționiste și de asemenea sunt însușite cunoștințele legat de schimbările survenite
by Camelia Dindelegan [Corola-publishinghouse/Science/1025_a_2533]
-
aflați în faza maniacală pot fi euforice dar exaltarea este adesea amestecată cu iritare și agitație. O persoană spunea: "În principal, intervine o stare generală și intensă de bine. Realizez că această stare este iluzorie și trecătoare. În ciuda faptului că restricțiile sunt susceptibile să producă din când în când iritare extremă și chiar o furie paroxistică, starea de bine, sentimentul plăcut și uneori exaltat, rămâne ca un fel de fond permanent al tuturor trăirilor din timpul unui episod maniacal" (Googwin & Jamison
by Camelia Dindelegan [Corola-publishinghouse/Science/1025_a_2533]