3,294 matches
-
performanțial antrenamentul sportiv, reducem influența antrenorului numai la nivel strict motric, fie că este vorba de formarea unor deprinderi motrice noi, ca elemente constitutive ale fenotipului unui sportiv, sau dezvoltarea unor aptitudini fizice (calitățile motrice ale acestuia), elemente constitutive ale genotipului acestuia. Acest fenomen de emergență se înscrie în cadrul teoretic al acțiunii situaționale din procesul de antrenament. Astfel, activitatea antrenorului pornește inițial, de la un model formal și imaterial. Antrenorul concepe și apoi, organizează acțiunile motrice ale sportivului, care sunt consecutive procesului
ANUAR ŞTIINłIFIC COMPETIłIONAL în domeniul de ştiință - Educație fizică şi Sport by Nicolae Neagu () [Corola-publishinghouse/Science/248_a_789]
-
polichistică renală a adultului (ADPKD) este o boală ereditară cu transmitere autosomal dominantă și penetranță 2 dependentă de vârstă. Acest mod de transmitere este susținut de următoarele criterii (5) (fig. 3.1): (a) indivizii afectați sunt de obicei heterozigoți (cu genotipul An), deci boala va fi produsă de prezența unei singure gene mutante (A) (din perechea de gene alele), cealaltă (n) fiind normală; (b) orice persoană bolnavă va avea unul din părinți afectat; deci boala este prezentă în fiecare generație (se
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
ereditare care se transmit autosomal dominant, în ADPKD boala are acest tip clasic de transmitere, valabil la nivel de organism. La nivel celular însă, și în tumorile ereditare și în ADPKD se observă o manifestare de boală recesivă, în care genotipul aa care inițiază cistogeneza se produce într-o anumită celulă prin două mutații: una este moștenită de la unul din părinți (este germinală), iar a doua este somatică și deci produsă postnatal. Ipoteză celor două lovituri explică de ce numai unii nefroni
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
A1/A2 diferiți de persoana I-2 sănătoasă, A3/A4. Primul copil bolnav, II-2, are markerii A1/A3 și acest fapt sugerează că gena mutantă ce produce boala se transmite strâns înlănțuit cu markerul A1. Acest fapt este confirmat de genotipul A1/A4 și, respectiv, A1/A3 al fraților bolnavi (II-3 și II-6). Persoanele II-5 și II-8 au peste 30 de ani, nu au chiști și testarea genetică arată că sunt cert sănătoși. Diagnosticul presimptomatic (la III-1, III-2) la persoane cu
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
epidemiologice au demonstrat posibilitatea unei evoluții eminamente diferite între cele două tipuri genetic distincte de ADPKD, deși intrafamilial ratele de progresie erau aproximativ similare (Kimberling, 1993; Romeo, 1988; Peral, 1993). Această observație clinică (surprinzătoare, inițial) a fost demonstrată prin determinarea genotipului (metode de linkage): prezența genei PKD1 conferă o agresivitate de manifestare a bolii mult mai importantă decât gena PKD2 (vezi și capitolul de genetică a ADPKD conceptul de heterogenitate genetică). Ipoteza a fost pe deplin confirmată prin studii largi, prospective
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
acordat în două situații distincte: un bolnav, recent diagnosticat, și o persoană aparent sănătoasă, rudă (deseori de gradul I) cu un bolnav cunoscut. în al doilea caz, persoana sănătoasă are un risc teoretic de 50% de a moșteni gena mutantă (genotip An) și deci de a manifesta boala la un anumit moment (vârstă) și de a o transmite la descendenți. Dar, privind lucrurile mai optimist, această persoană are șansa de 50% de a fi genotipic normală (nn) și deci de a
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
scopul realizării unui REGISTRU regional, care să permită acțiuni eficace de profilaxie și de cercetare. 5. Caracterizarea corectă și completă a cohortei de bolnavi ADPKD din Registrul regional pentru realizarea unor studii viitoare privind: (a) înțelegerea relației dintre fenotip și genotip în condițiile populației din România. (b)Studiul factorilor de prognostic negativ (hipertensiunea, rolul estrogenilor postmenopauză, mecanismele și influența complicațiilor cardiovasculare, durerilor cronice în flancuri etc.). (c) Rolul genelor PKD și diferitelor tipuri de mutații în determinarea severității bolii și manifestărilor
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
sunt sintetizate în celule diferite. Clasele, ca de altfel și subclasele Ig, sunt elemente de nivel populațional, întâlnite însă la toți indivizii speciei. Genele codificatoare ale claselor Ig nu segregă în descendență fiind acelea de nivel populațional existente și în genotipul părinților. De aici derivă denumirea de izotipuri a acestor variante imunoglobulinice. Dacă diferențele în secvența de aminoacizi a regiunii constante a catenelor grele imuno-globulinice determină variantele izotipice, respectiv clasele de imunoglobuline, diferențele în secvența de aminoacizi a regiunii constante a
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
a1a2, a2a3, a3an ș-a.m.d. Asemenea combinații de gene alele condiționează diferite variante antigenice. Alotipurile (allos = altul, diferit, în limba greacă) sunt variante imunoglobulinice moștenite ca alternative adică sub formă de alele distincte, prin segregare meiotică de alele din genotipul părinților și unire probabilistică în fecundație. Variantele alotipice ale imunoglobulinelor pot fi detectate cu ajutorul reacției de precipitare cu aloantiseruri obținute în organisme care aparțin aceleiași specii, dar care au un alotip diferit de al organismului donor de Ig. Determinanții alotipici
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
Diferențele în antigenicitatea alotipică a imunoglobulinelor se transmit ereditar, după modelul mendelian. Ca și în alte sisteme alelice, și în acest sistem al antigenicității alotipice a imunoglobulinelor, indivizii umani pot fi homozigoți și heterozigoți. În condiția heterozigotă alelele constituente ale genotipului diploid se manifestă în egală măsură, manifestând raport de codominanță. De exemplu, alotipurile b4b5 din catenele L ale imunoglobulinelor de iepure, se pot exprima astfel: un organism homozigot b4 b4 sau b5b5 exprimă alotipul b4, respectiv alotipul b5, pe când genotipul
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
genotipului diploid se manifestă în egală măsură, manifestând raport de codominanță. De exemplu, alotipurile b4b5 din catenele L ale imunoglobulinelor de iepure, se pot exprima astfel: un organism homozigot b4 b4 sau b5b5 exprimă alotipul b4, respectiv alotipul b5, pe când genotipul heterozigot b4b5, rezultat în descendența genitorilor b4b4 și b5b5, va exprima markerul b4, pe o fracție a moleculelor Ig și markerul b5 , pe restul moleculelor Ig, ceea ce reprezintă realizarea raportului de codominanță dintre b4 și b5 și totodată funcționarea mecanismului
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
C și A. Când două antigene din aceeași serie sunt prezente concomitent pe suprafața celulelor unui individ uman, totdeauna acesta în descendența acestuia se exprima doar un singur tip de antigen, niciodată amândouă sau nici unul atunci când este vorba de un genotip codominant. În mod normal, raportul de segregare alelică este de 0,5 și această valoare atestă modelul de ereditate mendeliană simplă și codominantă. Atunci când se analizează eșantioane populaționale mari, pentru fiecare dintre cele trei serii polialele HLA-A, HLA-B și
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
aminoacizi ai polipeptidului, precum și pentru o remorcă (trailer) netradusă. Componentele principale ale CMH clasa I, reprezentate de cei trei loci genici HLA-A, HLA-B și HLA-C au fost inițial identificați prin analiza produșilor genici, potrivit abordării clasice „ de la fenotip la genotip”, în acest caz fiind vorba de un fenotip molecular. Utilizarea antiserurilor anti-CMH a permis identificarea de alele multiple pentru fiecare dintre locii genici principali. Există probabil mulți alți determinanți genici ce intervin în complexul fenomen al histocompatibilității, dar care joacă
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
-114) și 56 bp, în aval (+56) de situsul start major al transcripției. Frecvența alelei +56 la 90 de pacienți cu nefropatie IgA a fost semnificativ mai mare decât la cei cu alte glomerulonefrite primare și la persoane sănătoase. Frecvența genotipului homozigot -114 CC la paciențiii cu nefropatie IgA a fost semnificativ mai mare față de persoanele sănătoase (Tsuge și colab., 2001). Malizewski și colaboratorii (1990) au izolat un cADN pentru FcAR (CD89), receptorul Fc-alpha uman dintr-o linie celulară mieloidă umană
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
factorii care cresc stresul oxidativ cresc și riscul de a dezvolta AD. Exemplele includ aportul caloric crescut (Mattson, 2003), hiperhomocisteinemia, deficiența de folat (Mattson și Shea, 2003), sedentarismul și stilul de viață monoton, fără provocări cognitive (Friedland și colab., 2001), genotipul apolipoproteinei E (Smith, 2002). Deși rare, anumite tipuri de AD au o vârstă precoce de debut (anii 40 și 50 de viață) și se moștenesc autosomal dominant. Cele mai cunoscute mutații de acest tip se regăsesc la nivelul genelor pentru
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
transformare TGF-β1. În schimb, nivelurile de TGF-β2 apar ridicate în neuronii cu încărcătură neurofibrilară ridicată, în astrocitele pacienților cu forma sporadică de AD, și a celor cu mutații în presenilina 1. Două metaanalize recente au demonstrat o asociere semnificativă între genotipul proinflamator IL-1β -899 T/T și AD cu debut precoce. Supraproducția cronică de TGF-β1 în șoarecii transgenici promovează amiloidogeneza și neurodegenerarea prin efectele stimulatorii asupra depozitelor extracelulare de proteine matriciale. Activarea microglială și producția de oxid nitric (NO) și citokine
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
Studiul acestor hemoglobine a trezit interesul lui Max Perutz și al lui Sir John Kendrew care au adus remarcabile contribuții la cunoașterea structurii și funcției hemoglobinelor. Linus Pauling și colaboratorii (1949) au introdus și simbolurile pentru structura genetică, după cum urmează: genotipul normal βAβA, genotipul pentru anemia falciformă βSβS („S” derivat de la Sickle-cell anemia) și genotipul pentru caracterul sickling adică fenotipul celular falciform βAβS, cu genotip heterozigot, respectiv pentru „purtători” ai alelei mutante. În anul 1956, V.M. Ingram lucra în același laborator
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
a trezit interesul lui Max Perutz și al lui Sir John Kendrew care au adus remarcabile contribuții la cunoașterea structurii și funcției hemoglobinelor. Linus Pauling și colaboratorii (1949) au introdus și simbolurile pentru structura genetică, după cum urmează: genotipul normal βAβA, genotipul pentru anemia falciformă βSβS („S” derivat de la Sickle-cell anemia) și genotipul pentru caracterul sickling adică fenotipul celular falciform βAβS, cu genotip heterozigot, respectiv pentru „purtători” ai alelei mutante. În anul 1956, V.M. Ingram lucra în același laborator din Cambridge, în
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
Kendrew care au adus remarcabile contribuții la cunoașterea structurii și funcției hemoglobinelor. Linus Pauling și colaboratorii (1949) au introdus și simbolurile pentru structura genetică, după cum urmează: genotipul normal βAβA, genotipul pentru anemia falciformă βSβS („S” derivat de la Sickle-cell anemia) și genotipul pentru caracterul sickling adică fenotipul celular falciform βAβS, cu genotip heterozigot, respectiv pentru „purtători” ai alelei mutante. În anul 1956, V.M. Ingram lucra în același laborator din Cambridge, în care celebrul Max Perutz își continua cercetările în cristalografie, Francisc Sanger
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
funcției hemoglobinelor. Linus Pauling și colaboratorii (1949) au introdus și simbolurile pentru structura genetică, după cum urmează: genotipul normal βAβA, genotipul pentru anemia falciformă βSβS („S” derivat de la Sickle-cell anemia) și genotipul pentru caracterul sickling adică fenotipul celular falciform βAβS, cu genotip heterozigot, respectiv pentru „purtători” ai alelei mutante. În anul 1956, V.M. Ingram lucra în același laborator din Cambridge, în care celebrul Max Perutz își continua cercetările în cristalografie, Francisc Sanger stabilise secvența de aminoacizi a insulinei, iar Crick și Watson
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
asimptomatică a bolii numită talasemia minor, o formă de anemie de severitate intermediară, numită talasemia intermedia care însă nu este dependentă de transfuzie de sânge și o formă de anemie severă, dependentă de transfuzie de sânge numită talasemia majoră. Analiza genotipurilor în aceste cazuri de β-talasemie, ne arată că structura genetică heterozigotă condiționează efecte fenotipice mai puțin severe, pe când aceea homozigotă are efecte clinice severe (tabelul 16.6). În cazul α-talasemiilor, mutația poate afecta unul, doi, trei sau toți cei patru
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
structura genetică heterozigotă condiționează efecte fenotipice mai puțin severe, pe când aceea homozigotă are efecte clinice severe (tabelul 16.6). În cazul α-talasemiilor, mutația poate afecta unul, doi, trei sau toți cei patru loci genici pentru catena α−globinei rezultând 12 genotipuri posibile. În cazul absenței totale a sintezei catenei α-globinei, apare condiția patologică letală hydrops fetalis (vezi tabelul 16.6). Când există două mutații α-globinice, acestea pot apare în același cromozom și talasemia este numită thal-1, sau, o mutație este într
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
vizualiza direct pe electroforegramă, deoarece restrictul respectiv va fi mult mai scurt decât cel normal care este de 14,5 kb și în care sunt dispuse cele două gene α 1 și α2. În aceste condiții pot fi identificate trei genotipuri posibile, unul homozigot normal (14,5 kb / 14,5 kb), unul dublu mutant - homozigot (10,0 kb / 10,0 kb) și al treilea heterozigot (14,5 kb / 10,0 kb), așa cum se vede în figura 16.26.3. Evidențierea unei
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
două restricte, unul de 7 kb și altul de 6 kb. Mutația însă anulează situsul de recunoaștere al enzimei de restricție, astfel că în urma acțiunii acesteia rezultă un fragment de ADN de 13 kb. În asemenea condiții sunt generate trei genotipuri: normal homozigot (7kb/7kb), heterozigot (7kb/13kb) și mutant homozigot sau dublu mutant (13kb/13kb). Modelul Southern blot va evidenția cele trei genotipuri diferite (α/α, α/− și dublu mutant −/−) în cazul deleției și în cazul mutației punctiforme care anulează
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
în urma acțiunii acesteia rezultă un fragment de ADN de 13 kb. În asemenea condiții sunt generate trei genotipuri: normal homozigot (7kb/7kb), heterozigot (7kb/13kb) și mutant homozigot sau dublu mutant (13kb/13kb). Modelul Southern blot va evidenția cele trei genotipuri diferite (α/α, α/− și dublu mutant −/−) în cazul deleției și în cazul mutației punctiforme care anulează situsul de restricție, prin modele de bandare în electroforegrame diferite, în ambele cazuri condiția heterozigotă etalând două benzi, una reprezentând segmentul deletat, cea
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]