4,759 matches
-
mărimea rinichilor, hipertensiunea, hematuria, proteinuria masivă, sexul masculin. C) DIAGNOSTICUL DIFERENȚIAL AL ADPKD LA COPIL La copil se pot manifesta multe boli cu mărirea de volum a rinichilor, cu sau fără chiști. Această situație clinică ridică multiple probleme de diagnostic, prognostic și risc genetic. Cel mai important diagnostic diferențial al polichistozei renale la copil este între ARPKD și ADPKD. înainte de a prezenta această problemă de diagnostic, vom trece succint în revistă alte boli chistice renale ce pot fi prezente la copil
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
cu o funcționalitate bună poate sugera ADPKD chiar în absența unei forme documentate de PKD în familie. Uneori, cele două forme de PKD nu pot fi diferențiate clinic, radiologic, familial (mai ales formele grave neonatale de ADPKD) și atunci pentru prognostic și sfat genetic se poate recurge la evaluarea microscopică a rinichilor și ficatului sau, mai simplu pentru copil, la testarea genetică (5). Diagnosticul presimptomatic permite depistarea indivizilor afectați printre persoanele cu risc genetic și asigurarea/liniștea persoanelor neafectate. în primul
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
progresie mai accelerată a ADPKD în cazul genei moștenite de la mamă (1,18). Problemele ridicate de existența reală a fenomenelor de anticipație și imprinting, importante pentru îngrijirea copiilor cu ADPKD, trebuie însă validate de alte studii. Capitolul 9 EVOLUȚIA ȘI PROGNOSTICUL BOLII POLICHISTICE RENALE AUTOSOMAL DOMINANTE Complicația cea mai redutabilă a bolii polichistice renale autosomal dominantă (ADPKD) este reprezentată de insuficiența renală cronică (IRC). Deși apariția disfuncției renale este în final consecința directă a dezvoltării progresive a chiștilor, instalarea insuficienței renale
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
de către chiști: cu cât volumul total al chiștilor (apreciat prin CT) este mai mare, cu atât evoluția afecțiunii spre IRC este mai rapidă (Franz și Reubi, 1983; Gabow, 1984). Astfel, orice factor care determină creșterea dimensiunilor chiștilor are un impact prognostic negativ major. Chiștii intervin în progresia IRC nu numai prin dezorganizarea structurii renale normale și, implicit, a fiziologiei glomerulo-tubulare, ci și prin promovarea apoptozei moartea celulară programată. Un studiu recent (Woo, 1995) a evidențiat accelerarea apoptozei la nivel renal, în
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
calitatea diferită a studiilor: unele, retrospective, pe loturi mici, altele, prospective, controlate. în cele ce urmează, vom discuta toți factorii potențiali, menționați în literatură, enumerând cercetările pro sau contra, încercând în final să concluzionăm asupra validității și importanței fiecărui element prognostic. Schematic, determinanții progresiei pot fi clasificați în două categorii: A) genetici, constituționali asupra cărora tratamentul nu are impact: vârsta gena PKD1 vs PKD2 sexul anticipația rasa imprintingul. B) non-genetici capabili de a fi modificați, prin diverse manevre terapeutice HTA (nivel
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
o importanță practică deosebită, deoarece un pacient de aproximativ 40 ani (momentul de inflexiune a curbei), cu un nivel al creatininei serice la limita superioară a normalului sau doar ușor modificat, dar prezentând chiști de volum mare, va avea un prognostic defavorabil, cu o evoluție ulterioară rapidă spre ADPKD și dializă! 3. Prezența și importanța manifestărilor extrarenale ADPKD reprezintă o afecțiune multisistemică, atât prin prezența chiștilor în diferite organe (ficat, pancreas etc.), cât și prin evidențierea afectării structurilor colagenice extrarenale anevrisme
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
argumentat de către Gabow et al. (1993) nu este exclus ca proteinuria importantă să reprezinte, de fapt, o afecțiune glomerulară suprapusă, asociere posibilă și mult mai frecventă decât a fost presupus inițial. Astfel, coexistența celor două afecțiuni renale ar justifica un prognostic mai sever. Sarcinile multiple. Impactul sarcinilor multiple este controversat, diferiți autori nereușind să confirme un rol major al acestui factor prognostic (Milutinovic et al., 1983; Jungers et al., 1986), în cazul în care numărul sarcinilor nu depășește 4 (Chapman et
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
posibilă și mult mai frecventă decât a fost presupus inițial. Astfel, coexistența celor două afecțiuni renale ar justifica un prognostic mai sever. Sarcinile multiple. Impactul sarcinilor multiple este controversat, diferiți autori nereușind să confirme un rol major al acestui factor prognostic (Milutinovic et al., 1983; Jungers et al., 1986), în cazul în care numărul sarcinilor nu depășește 4 (Chapman et al., 1994). Prezența HTA în cursul sarcinii ar putea afecta în mod negativ și sinergic progresia ADPKD spre IRC. Aproximativ 25
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
diuretic economisitor de K). Efectul a fost confirmat și la om, dar numai pentru chiștii cu un conținut redus de sodiu (Davidow et al., 1996). în cazul chiștilor cu un conținut ridicat de sodiu, eficacitatea acestei strategii terapeutice 169EVOLUȚIA ȘI PROGNOSTICUL BOLII POLICHISTICE RENALE AUTOSOMAL DOMINANTE nu a fost demonstrată, diureticele sau ouabaina (blocant al pompei Na-K) fiind ineficace (Perrone et al., 1989). Inhibitorii citoscheletului (COLCHICINA, VINBLASTINA, TAXOL) previn formarea chiștilor in vitro (Woo et al.,1994); administrarea taxolului in vivo
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
modalitățile disponibile de a preveni transmiterea bolii. Toate aceste acțiuni constituie, în ansamblul lor, sfatul genetic. Sfatul genetic este un act medical specific prin care bolnavul sau rudele sale cu risc sunt sfătuite privind natura genetică și consecințele bolii (evoluție, prognostic, posibilități terapeutice), riscul de recurență și căile prin care riscul poate fi prevenit sau redus (2, 7). Sfatul genetic este, în esență, un proces de comunicare prin care consultantul trebuie să înțeleagă problemele puse în discuție și apoi să ia
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
unor probleme (mai ales pentru viitorii părinți). În discuțiile cu consultantul ADPKD (bolnav recent diagnosticat sau sănătos purtător de genă anormală) se vor aborda (gradat!) mai multe probleme specifice despre boală și natura ei. Caracteristicile și istoria naturală a bolii, prognosticul și posibilitățile terapeutice (5, 9, 12, 15); se va insista pe: manifestările renale și extrarenale (în special cardiace și cerebro-vasculare); evoluția mult timp asimptomatică, cu debut clinic de obicei după vârsta de 30 de ani; complicațiile ce pot apărea (hematuria
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
transmite boala la descendenți (deși simplistă, comparația cu tragerea la sorți a unei bile dintr-un set de două bile una albă și alta neagră este sugestivă pentru toți pacienții); variabilitatea intrafamilială a bolii (10), care nu permite efectuarea unui prognostic asupra evoluției bolii la un pacient pe baza modului în care a evoluat boala la alte persoane din aceeași familie; anticipația și imprintingul (3, 6, 13, 16), fenomene discutate în cap. 3, nu sunt încă suficient de certe în ADPKD
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
ce includ anevrisme intracerebrale, se poate considera că tatăl pacientului a avut probabil ADPKD; această suspiciune de diagnostic este valabilă și pentru III-3, fata bolnavului în observație de prolaps de valvă mitrală. 2. Informarea pacientului asupra: diagnosticului, manifestărilor extrarenale posibile, prognosticului (caracterul cronic și progresiv al bolii, posibilele complicații, evoluția spre IRCT, opțiunile de supleere a funcției renale dializa și transplantul); naturii genetice a bolii (AD) și a riscului de 50% de a o transmite la descendenți; utilității unei evaluări angiografice
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
baza prevenirii sau minimalizării suferinței individuale; principiul dreptății care obligă la o conduită în care persoanele sunt tratate corect, nediscriminatoriu, iar resursele distribuite echitabil. în același timp, dincolo de principiile generale, ADPKD are probleme etice specifice ce țin de gravitatea afecțiunii, prognosticul, natura sa genetică (dominant autosomală, de unde și riscul mare de transmitere a afecțiunii), tratamentul specific costisitor și frecvent traumatizant (hemodializă/transplant) și, nu în ultimul rând, capacitatea de înțelegere și posibilitățile societății (ale colectivității) de a oferi individului bolnav șansele
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
principiul consimțământului voluntar. Adevăr integral sau minciună protectivă Relația medic-pacient se bazează pe deplină loialitate și încredere reciprocă, medicul cerând pacientului să-i spună întregul adevăr privind boala sa, iar pacientul așteptând din partea medicului, la rândul său, adevărul cu privire la diagnosticul, prognosticul și posibilitățile terapeutice. Deși, în general, adevărul se asociază cu binele, există situații în care dezvăluirea adevărului ar depăși beneficiile. Astfel, uneori medicul eludează cu bună știință comunicarea adevărului mai ales în momente critice, pentru a-l face pe pacient
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
de profilaxie și de cercetare. 5. Caracterizarea corectă și completă a cohortei de bolnavi ADPKD din Registrul regional pentru realizarea unor studii viitoare privind: (a) înțelegerea relației dintre fenotip și genotip în condițiile populației din România. (b)Studiul factorilor de prognostic negativ (hipertensiunea, rolul estrogenilor postmenopauză, mecanismele și influența complicațiilor cardiovasculare, durerilor cronice în flancuri etc.). (c) Rolul genelor PKD și diferitelor tipuri de mutații în determinarea severității bolii și manifestărilor extrarenale. (d)Studii privind manifestarea bolii la copii și particularitățile
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
spații subarahnoidiene); agregarea familială a anevrismelor cerebrale și/sau semne neurologice sugestive; prezența herniilor și semne de diverticuli de colon (care se pot complica cu perforeții). -Anamneza familială este un element decisiv pentru diagnostic și, într-o oarecare măsură, pentru prognostic. Se urmărește în special: identificarea altor bolnavi în familie și acordarea unui sfat genetic; la fiecare caz nou, evaluarea diversității și intensității manifestărilor renale și extrarenale (în mod deosebit agregare familială a anevrismelor cerebrale), momentul instalării IRC sau IRCT; identificarea
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
de depresie la vârstnici rămân neidentificate în ambulatoriu, iar 20% dintre cazurile diagnosticate rămân subtratate (6). Aceste date sunt extrem de importante deoarece depresia este un factor de risc major pentru suicid la vârstnici și, în același timp, un factor de prognostic negativ pentru evoluția bolilor cardiovasculare. Factorii de risc pentru suicid sunt: vârsta peste 55 de ani; sexul masculin; depresia; o afecțiune cronică invalidantă; singurătatea și doliul; situația financiară precară; antecedentele de tentativă de suicid; preocupările și planurile suicidare; prezența „echivalențelor
Afectarea cardiovasculară în boala renală cronică by Gabriel Ioan Prada, Ioana Dana Alexa, Ramona Ștefăniu () [Corola-publishinghouse/Science/91970_a_92465]
-
dovedit utile pentru diferențierea dispneei de origine cardiacă de alte cauze de dispnee. Aceste peptide se eliberează din cauza stresului hemodinamic (ventricul dilatat, hipertrofic, cu tensiune parietală crescută). Utili - tatea lor a fost stabilită pentru diagnosticul dispneei de cauză cardiacă, evaluarea prognosticului și monitorizarea răspunsului la tratament. Acuratețea diagnostică a BNP utilizând o valoare cut-off de 100 pg/ml este de 86%, iar valoarea sa predictivă negativă pentru un nivel < 50 pg/ml este de 96% (3). Aceste date pot fi considerate
Afectarea cardiovasculară în boala renală cronică by Daniela Bartoș, Cristina Tîrziu () [Corola-publishinghouse/Science/91944_a_92439]
-
de conducere sau tulburări de ritm cardiac. Ecocardiografia este o explorare importantă pentru bolnavii cu ICA, ce poate fi efectuată chiar la patul bolnavului. Totuși, trebuie notat că, prin comparație cu dozarea hormonilor natriuretici, FE a VS este un element prognostic slab (3). Elementele ecocardiografice importante din punct de vedere diagnostic sunt acele date care reflectă presiunile de umplere ventriculare. Pentru VD se va folosi ca surogat dimensiunea venei cave și gradul său de compresie cu inspirul, iar pentru aprecierea presiunii
Afectarea cardiovasculară în boala renală cronică by Daniela Bartoș, Cristina Tîrziu () [Corola-publishinghouse/Science/91944_a_92439]
-
existența unei presiuni capilare pulmonare crescute. Semnele de congestie pulmo- nară sunt absente la 53% dintre pacienții cu presiune capilară pulmonară 16 -29 mmHg (59). Teste de laborator Hemoleucograma - este utilă pentru evidențierea anemiei, care poate constitui un factor de prognostic nefavorabil la bolnavii cu ICA. Anemia este mai frecventă la bolnavi cu IC cronică agravată și se mai poate datora hemodiluției sau agravării disfuncției renale. Ionograma sanguină - arată de obicei hiponatremie moderată (< 135 mEq/l) la pacienții cu ICA. Rareori
Afectarea cardiovasculară în boala renală cronică by Daniela Bartoș, Cristina Tîrziu () [Corola-publishinghouse/Science/91944_a_92439]
-
obicei hiponatremie moderată (< 135 mEq/l) la pacienții cu ICA. Rareori, mai ales în condițiile unei IC cronice acutizate, pentru care s -a indicat tratament diuretic, poate surveni o hiponatremie severă. Chiar în condițiile corectării sale, rămâne un element de prognostic nefavorabil. Funcția renală este apreciată prin uree, creatinină, rata de filtare glomerulară (RFG). Poate fi afectată în ICA din cauza debitului cardiac scăzut și stazei venoase. În ultima perioadă s-au studiat o serie de biomarkeri renali, care se eliberează din cauza
Afectarea cardiovasculară în boala renală cronică by Daniela Bartoș, Cristina Tîrziu () [Corola-publishinghouse/Science/91944_a_92439]
-
fosfatază alcalină, GGT crescute). Parametrii pot fi crescuți secundar ICA. Markerii de inflamație: proteina C reactivă, TNF-α, interleukine (IL) 1, 6 și 18 au valori crescute. Unele studii au arătat că IL-6 și TNF-α pot fi utilizați ca factori de prognostic la pacienții vârstnici (cei care au valori crescute, chiar dacă sunt asimptomatici, vor dezvolta IC). Markerii de injurie miocardică (troponinele cardiace I și T) au valori crescute mai ales la pacienții cu ICA de cauză coronariană ischemică. Utilizarea troponinei T înalt
Afectarea cardiovasculară în boala renală cronică by Daniela Bartoș, Cristina Tîrziu () [Corola-publishinghouse/Science/91944_a_92439]
-
și a parametrilor de funcționalitate renală la pacienții aflați sub terapie diuretică sau la cei cu valori ale acestora anormale înainte de inițierea tratamentului. Studiile au evidențiat că o agravare a insuficienței renale în cursul tratamentului diuretic constituie un element de prognostic nefavorabil pentru ICA. Monitorizarea hemodinamică invazivă nu este reco mandată de rutină (nivel de evidență A) (3). Studiul ESCAPE (10) a arătat că tratamentul ghidat hemodinamic nu s-a însoțit de creșterea supraviețuirii sau a perioadelor fără internări. Acest tip
Afectarea cardiovasculară în boala renală cronică by Daniela Bartoș, Cristina Tîrziu () [Corola-publishinghouse/Science/91944_a_92439]
-
non-cardiaci. Bolnavul trebuie să primească la externare un program de vizite medicale, inițial la 7-10 zile și ulterior conform necesităților. Pacientul trebuie să știe cât mai clar cui trebuie să se adreseze imediat ce starea sa clinică se înrăutățește. 27.6. Prognosticul insuficienței cardiace acute Prognosticul pacienților cu ICA este dictat de o multitudine de elemente și în mod evident este în permanentă modificare în timp pentru fiecare pacient (13,21). Cunoașterea elementelor de prognostic și explicarea acestora pacientului este în special
Afectarea cardiovasculară în boala renală cronică by Daniela Bartoș, Cristina Tîrziu () [Corola-publishinghouse/Science/91944_a_92439]