3,055 matches
-
medicale). O atenție specială se va acorda pacienților tineri cu risc de a moșteni o boală care se va manifesta după 40 de ani. Ei vor fi supuși diagnosticului presimptomatic, pentru ca, în cunoștință de statusul lor (purtător sau nu de genă mutantă), să poată lua o decizie informată de planning familial. în cazul opțiunii lor de a avea copii, se va acorda o atenție deosebită gravidelor cu ADPKD (pentru prevenirea unor complicații materne și fetale) (1) și se va propune un
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
studiu asupra atitudinii pacienților asupra screeningului genetic. 88% din bolnavi acceptă testarea copiilor lor; 97% din pacienții sănătoși cu risc acceptă să utilizeze metodele actuale de diagnostic pentru a clarifica statusul lor genetic. Dintre pacienții la care s-a identificat gena mutantă, 82% doresc să aibă copii, 65% vor folosi diagnosticul prenatal și numai 4% vor recurge la avort dacă diagnosticul prenatal va evidenția mutația PKD. Datele prezentate relevă o abordare optimistă pe care medicul o poate încuraja. Pentru a exemplifica
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
unei evaluări angiografice impuse de agregarea familială a anevrismelor intracraniene în ADPKD. 3. Pacientul este sfătuit și încurajat să-și informeze familia (el decide!?): soția, sora și cei trei copii despre: riscul teoretic de 50% de a primi și transmite gena mutantă; posibilitatea și importanța screeningului familial și diagnosticului presimptomatic. Se cere acordul pacientului pentru ca medicul (nefrolog și/sau genetician) să se implice și să realizeze această acțiune. 4. Cu acordul bolnavului, rudele sale de gradul I vor fi informate despre
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
și/sau genetician) să se implice și să realizeze această acțiune. 4. Cu acordul bolnavului, rudele sale de gradul I vor fi informate despre: utilitatea și modalitățile diagnosticului presimptomatic; consecințele depistării bolii în stadiu asimptomatic; riscul genetic de a transmite gena anormală (dacă o au) la copii. 5. Cu acordul lor informat se va trece la realizarea unui screening familial, fiind examinați în ordine: II-3, III-3, III-5; după ce inițial III-2 fusese de acord să fie evaluat, are ezitări și finalmente, când
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
asimptomatică de ADPKD, dar în următorii ani boala va deveni manifestă clinic. III-3 are o fetiță de 2 ani și, la momentul evaluării, soția sa era gravidă în luna treia. în acest caz există riscul de 50% de a transmite gena mutantă la făt. S-a pus problema diagnosticului prenatal, dar deocamdată testarea genetică nu este posibilă în țară, cuplul a pus inițial problema întreruperii sarcinii, dar, în final, după câteva discuții, ei au renunțat la această idee, deoarece au reținut
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
De altfel, un drog poate avea efecte benefice la unele linii de animale și nule la altele. Rezultatele diferite pot reflecta originea diferită a chiștilor în variate segmente ale tubului renal. Recent, se încearcă obținerea unor animale transgenice la care gena PKD1 umană, cu diferite mutații, este introdusă în zigot sau primele stadii de dezvoltare embrionară. Aceste animale vor dezvolta o polichistoză renală asemănătoare sau identică cu cea umană. Pe aceste animale vor fi experimentate diferite intervenții terapeutice. c) Măsuri pentru
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
spre IRC în cap. 9 au fost prezentați determinanții genetici și non-genetici ai progresiei afectării renale spre IRC, precum și măsurile ce trebuie luate. Reamintim necesitatea monitorizării cât mai precoce și mai atentă a subiecților tineri cu risc crescut, adică cu gena PKD1, de sex masculin, care moștenesc gena de la mamă. Ei vor fi evaluați bianual, măsurându-se mai ales TA și creatinina. Se va realiza un control strict al TA. B) TRATAMENTUL IGIENO-DIETETIC Majoritatea pacienților cu ADPKD nu necesită modificări semnificative
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
prezentați determinanții genetici și non-genetici ai progresiei afectării renale spre IRC, precum și măsurile ce trebuie luate. Reamintim necesitatea monitorizării cât mai precoce și mai atentă a subiecților tineri cu risc crescut, adică cu gena PKD1, de sex masculin, care moștenesc gena de la mamă. Ei vor fi evaluați bianual, măsurându-se mai ales TA și creatinina. Se va realiza un control strict al TA. B) TRATAMENTUL IGIENO-DIETETIC Majoritatea pacienților cu ADPKD nu necesită modificări semnificative ale modului de viață până în momentul când
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
informate privind acțiunile sale ulterioare. (c) Urmărirea permanentă a statusului bolnavilor cu ADPKD pentru identificarea precoce a manifestărilor extrarenale, a complicațiilor renale și a progresiei spre IRC. (d)Screeningul familial și diagnosticul presimptomatic (la persoanele cu risc de a moșteni gena mutantă, care acceptă această acțiune). O atenție specială se va acorda copiilor bolnavului cu ADPKD. (e) Evaluarea periodică a persoanelor sănătoase purtătoare de genă mutantă, cu sau fără manifestări minime de ADPKD. 4. Implementarea unui Program de depistare (precoce) și
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
progresiei spre IRC. (d)Screeningul familial și diagnosticul presimptomatic (la persoanele cu risc de a moșteni gena mutantă, care acceptă această acțiune). O atenție specială se va acorda copiilor bolnavului cu ADPKD. (e) Evaluarea periodică a persoanelor sănătoase purtătoare de genă mutantă, cu sau fără manifestări minime de ADPKD. 4. Implementarea unui Program de depistare (precoce) și recenzare a bolnavilor cu ADPKD sau a persoanelor cu risc, în scopul realizării unui REGISTRU regional, care să permită acțiuni eficace de profilaxie și
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
bolii, precum și pe experiența Clinicii a IV-a medicală-nefrologie Iași și a Centrului de Patologie genetică Iași. Aceste repere sunt prezentate sintetic în algoritmul din fig.13.1. Depistarea bolnavilor cu ADPKD precum și a rudelor cu risc de a moșteni gena mutantă și a face ulterior boala este condiționată de vârsta pacientului și momentul debutului clinic al manifestărilor renale și/sau extrarenale. Prima eventualitate de depistare o reprezintă pacienții adulți, de obicei de 35-40 de ani, care au o simptomatologie sugestivă
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
mai reduse (de exemplu, hematurie) și fără istoric familial pozitiv. Explicații posibile: familii care dezvoltă mai târziu IRC și bolnavii cu ADPKD se pierd (din alte cauze) înainte de a fi diagnosticați; acest lucru este frecvent în formele cu mutații în gena PKD2; mutații germinale noi, situație posibilă în bolile dominante, dar rară în ADPKD. După stabilirea diagnosticului este necesară o reevaluare atentă a cazului, urmărind, în esență, trei direcții: -Evaluarea structurii și funcției renale: mărimea rinichilor, numărul și mărimea chiștilor (care
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
familie și acordarea unui sfat genetic; la fiecare caz nou, evaluarea diversității și intensității manifestărilor renale și extrarenale (în mod deosebit agregare familială a anevrismelor cerebrale), momentul instalării IRC sau IRCT; identificarea persoanelor cu risc de 50% de a moșteni gena mutantă și informarea lor privind posibilitățile de diagnostic presimptomatic și consecințele acestuia; în cazul acordului persoanelor cu risc se va trece la screeningul familial. Screeningul familial se poate realiza la orice vârstă, dar este de preferat să se facă la
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
care doresc să-și cunoască statusul genetic pentru un planning familial informat sau la adulții tineri cu o ecografie negativă care sunt donatori potențiali de transplant renal. Bolnavii identificați în diferite stadii de evoluție a bolii, precum și purtătorii sănătoși de genă mutantă care vor dezvolta boala mai târziu în cursul vieții lor vor fi supravegheați și monitorizați cu multă atenție, cu scopul de a preveni complicațiile și, mai ales, de a frâna, în măsura posibilului, evoluția ei progresivă spre IRC și
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
în care s-a lansat prozatorul, dar seamănă foarte puțin cu ceea ce se aștepta să fie. Este, altfel spus, un jurnal necanonic. T. torpilează normele documentului autoscopic, în speță ale jurnalului de scriitor de tip interbelic sau târgoviștean, având în gena sa culturală jurnalul gidian. Există fără îndoială o serie de pasaje care trădează fixații creatoare (de pildă, rescrierea). Accentul nu cade însă niciodată pe ele. Ora oficială de iarnă nu consemnează istoria scrierii unor romane, ci experiența istoriei lor. La
Dicționarul General al Literaturii Române () [Corola-publishinghouse/Science/290051_a_291380]
-
eu/uedocs/cms data/docs/pressdata/RO/foraff/112880.pdf. "Comunicat de Presă. Cea de-a 2942-a reuniune a Consiliului. Afaceri Externe", Consiliul Uniunii Europene, Bruxelles, 18 mai 2009, http://www.consilium.euro pa.eu/uedocs/cms data/docs/pressdata/RO/genă/108232.pdf. "Comunicat de Presă. Cea de-a 2943-a reuniune a Consiliului. Afaceri Externe", Consiliul Uniunii Europene, Bruxelles, 18-19 mai 2009, http://www.consilium.eu ropa.eu/uedocs/ cms data/docs/pressdata/RO/genă/108271.pdf. "Comunicat de Presă. Cea
[Corola-publishinghouse/Science/84948_a_85733]
-
eu/uedocs/cms data/docs/pressdata/RO/genă/108232.pdf. "Comunicat de Presă. Cea de-a 2943-a reuniune a Consiliului. Afaceri Externe", Consiliul Uniunii Europene, Bruxelles, 18-19 mai 2009, http://www.consilium.eu ropa.eu/uedocs/ cms data/docs/pressdata/RO/genă/108271.pdf. "Comunicat de Presă. Cea de-a 2985-a reuniune a Consiliului. Afaceri Externe", Consiliul Uniunii Europene, Bruxelles, 8 decembrie 2009, http://www.consilium.eu ropa.eu/uedocs/ cms data/docs/pressdata/RO/foraff/112743.pdf. "Comunicat de presă. Cea
[Corola-publishinghouse/Science/84948_a_85733]
-
487 Ibidem. 488 Ibidem. 489 Ibidem. 490 Comunicat de Presă. Cea de-a 2943-a reuniune a Consiliului. Afaceri Externe, Consiliul Uniunii Europene, Bruxelles, 18-19 mai 2009, p. 18, http://www.consilium.europa.eu/ uedocs/cms data/docs/pressdata/RO/genă/108271 .pdf. Accesat: 26 aprilie 2010. 491 EU Common Security and Defence Policy. EUBAM Rafah, Council of the European Union, http://www.consilium. europa.eu/showPage.aspx?id=979&lang=en. Accesat: 9 mai 2010. 492 Cf. deciziei nr. 430
[Corola-publishinghouse/Science/84948_a_85733]
-
ro10.pdf. Accesat: 26 aprilie 2010. 506 Comunicat de Presă. Cea de-a 2942-a reuniune a Consiliului. Afaceri Externe, Consiliul Uniunii Europene, Bruxelles, 18 mai 2009, p. 10, http://www.consilium.europa.eu/uedocs/ cms data/docs/press dată/RO/genă/108232.pdf. Accesat: 26 aprilie 2010. 507 Comunicat de Presă. Cea de-a 2922-a reuniune a Consiliului. Afaceri Externe, Consiliul Uniunii Europene, Bruxelles, 25 ianuarie 2010, p. 8, http://www.consilium.europa.eu/ uedocs/cms data/docs/press dată/RO
[Corola-publishinghouse/Science/84948_a_85733]
-
că tot ceea ce noi, oamenii, încercăm în planul cunoașterii se lovește de bariera "cenzurii transcendentale" pe care prematura mușcătură din mărul cunoașterii nu a clintit-o decît, cel mult, în aspectele ei neeesențiale 16. Limitarea, incompletitudinea, eroarea la care prin "genă adamică" se pare că sîntem hărăziți nu ne-a împiedicat însă niciodată cu adevărat să recunoaștem existența lui Dumnezeu, pe de o parte, "nepătrunderea căilor sale", pe de altă parte. Să nu uităm nicicînd, prin urmare, că în esența sa
by J. A. Barnes [Corola-publishinghouse/Science/1068_a_2576]
-
omul este prin excelență bun, așa fiind înzestrat de natura divină, pentru a se manifesta ca "rău" prin "cultura" dobîndită în sfera primelor sale relații social-edenice. În a doua etapă a existenței sale (etapa mundană), omul este deja hărăzit cu gena "răului adamic", pe care poate însă să o anihileze prin voința unei culturi spirituale liber dobîndite, orientată spre adevăr și bine. Ciclurile existenței umane sînt așadar marcate de succesiunea trecerii de la adevărul divin la minciuna originară, mai întîi, de la minciuna
by J. A. Barnes [Corola-publishinghouse/Science/1068_a_2576]
-
structurale (cine, ce, cum... ?) care definesc hexada semiotică a "comunicării mincinoase"25. Cunoscînd natura structural-funcțională a acestei semioze, putem înțelege de ce actul "căderii" este de fapt responsabil pentru confruntarea omului cu mult vehiculatul "paradox al mincinosului"26; căci, dacă prin "gena adamică" omului îi este hărăzit să înșele, ce face el de fapt atunci cînd crede că spune adevărul, sau, dimpotrivă, cînd recunoaște că înșeală? Minte sau nu minte? Aceeași paradoxală situație se naște și atunci cînd utilizăm semnele (lingvistice) pentru
by J. A. Barnes [Corola-publishinghouse/Science/1068_a_2576]
-
ipoteza că o serie de conduite umane (sociale inclusiv) cum ar fi instinctul de putere, de cooperare, de ierarhizare socială etc. sînt determinate (favorizate, am spune mai degrabă) de factori genetici. Să cuprindă cu adevărat structura noastră biologică și o "genă a minciunii"? Greu de argumentat cu alte mijloace decît cele speculative ale hermeneuticii. În termenii acesteia, să recunoaștem că nici unul din "instinctele" mai sus amintite nu se desfășoară în plan social fără de adjuvantul minciunii. Potrivit dogmaticii ortodoxe, vorbind despre o
by J. A. Barnes [Corola-publishinghouse/Science/1068_a_2576]
-
minciunii"? Greu de argumentat cu alte mijloace decît cele speculative ale hermeneuticii. În termenii acesteia, să recunoaștem că nici unul din "instinctele" mai sus amintite nu se desfășoară în plan social fără de adjuvantul minciunii. Potrivit dogmaticii ortodoxe, vorbind despre o adamică "genă a minciunii" nu ar trebui să gîndim în termeni strict juridici sau biologici la existența unei "pete a vinovăției" genetic transmisă; deși, transmisia pe această cale a păcatului și implicit a pedepsei lui rezultă din afirmația explicită a Decalogului că
by J. A. Barnes [Corola-publishinghouse/Science/1068_a_2576]
-
precum și complexurile ecologice din care acestea fac parte. Altfel spus, aceasta înseamnă diversitatea din sânul speciilor și dintre specii, precum și cea dintre ecosisteme, regăsind cumva forma cea mai apropiată de definiția adoptată de Convenția ONU asupra diversității biologice. Dar dacă gena este unitatea fundamentală a selecției naturale, atunci, după opinia lui Edward O. Wilson, veritabila diversitate biologică este diversitatea genetică. Ca urmare, pentru geneticieni, biodiversitatea este diversitatea genelor și a organismelor. Ei studiază procese cum sunt: mutațiile, schimburile de gene, genomul
Introducere în măsurarea diversității Teorie și aplicații by Ion PURCARU () [Corola-publishinghouse/Science/231_a_213]