3,294 matches
-
respectiv din ADN, în urma acțiunii restrictazei este prezentă într-un fragment de ADN de 1,15 kb. Cum mutația elimină situsul de restricție Dde aflat în mijlocul fragmentului, va fi generat un fragment mai lung, de 1,35 kb, rezultând trei genotipuri posibile: homozigot normal (βAβA), heterozigot (βAβS) și homozigot mutant (βSβS) așa cum se prezintă în figura 16.28. În figura 16.28 B se prezintă profilul electroforetic rezultat prin aplicarea Southern blotting-ului fragmentelor de restricție rezultate în urma acțiunii enzimei de restricție
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
așa cum se prezintă în figura 16.28. În figura 16.28 B se prezintă profilul electroforetic rezultat prin aplicarea Southern blotting-ului fragmentelor de restricție rezultate în urma acțiunii enzimei de restricție Dde I, prin care se pot evidenția direct cele trei genotipuri posibile: homozigot normal (βAβ A), heterozigot (βAβS) și homozigot mutant (βSβS), această tehnică permițând stabilirea cu exactitate a condiției de purtător al alelei mutante a persoanelor aparent normale (βAβS) care prin testul simplu, de rutină, din cadrul screening-ului populațional se dovedesc
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
pus bazele primului diagnostic prenatal al β-talasemiei (Talmaci și colab., 2008). Aplicând același algoritm de lucru, până în prezent, s-au analizat trei cazuri de diagnostic molecular prenatal. În cele trei cazuri, la probele de ADN fetal s-au identificat următoarele genotipuri: IVS 1-110 / IVS II-745; CD 8 / CD 8 și respectiv IVS 1-110 / IVS II-745 (tabelul 16.7). Informațiile obținute prin aceste studii conduc la noi perspective de cunoaștere a factorilor potențiali de risc asociați cu severitatea bolii talasemice și pot
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
a locus genic situat subterminal în brațul lung al cromozomului 9 din complementul cromozomal uman (fig. 16.42). În procesul de reproducere, prin combinarea probabilistică a acestor trei alele distincte, purtate de gameți de sex opus, rezultă șase structuri genetice (genotipuri) diferite la nivelul populației umane și patru fenotipuri de grup sangvin ABO, așa cum reiese din tabelul 16.10. După cum se vede în acest tabel, există șase genotipuri distincte și doar patru fenotipuri (grupe sangvine) diferite, deoarece în cazul grupelor sangvine
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
trei alele distincte, purtate de gameți de sex opus, rezultă șase structuri genetice (genotipuri) diferite la nivelul populației umane și patru fenotipuri de grup sangvin ABO, așa cum reiese din tabelul 16.10. După cum se vede în acest tabel, există șase genotipuri distincte și doar patru fenotipuri (grupe sangvine) diferite, deoarece în cazul grupelor sangvine A și B pot rezulta câte două structuri genetice distincte, una homozigot dominantă (I AIA, respectiv IBIB ) și alta heterozigotă (IAi, respectiv IBi), pe când celelalte grupe sangvine
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
de 3%, incidența de 1-3/100 000/an și este răspunzător de 20% din cazurile de hepatită acută, 70% din HC, 40% din cirozele hepatice și 30% din transplantele hepatice. Virusul hepatitei C este un virus ARN caracterizat prin 6 genotipuri majore (cunoașterea lor este importantă deoarece este predictivă pentru răspunsul la interferon) și numeroase quasi-specii a căror existență permite apariția rezistenței la interferon. Genotipul 1b (majoritar în România) și 4 (Orientul Mijlociu) răspund mai prost la interferon decât 2 și 3
Note de curs GASTROENTEROLOGIE by Carol STANCIU Anca TRIFAN () [Corola-publishinghouse/Science/91858_a_93257]
-
hepatice și 30% din transplantele hepatice. Virusul hepatitei C este un virus ARN caracterizat prin 6 genotipuri majore (cunoașterea lor este importantă deoarece este predictivă pentru răspunsul la interferon) și numeroase quasi-specii a căror existență permite apariția rezistenței la interferon. Genotipul 1b (majoritar în România) și 4 (Orientul Mijlociu) răspund mai prost la interferon decât 2 și 3. Evoluția naturală. Tablou clinic Infecția acută cu VHC este în circa 20% din cazuri însoțită de icter; simptomele prodromale lipsesc, iar tabloul clinic (atunci când
Note de curs GASTROENTEROLOGIE by Carol STANCIU Anca TRIFAN () [Corola-publishinghouse/Science/91858_a_93257]
-
clinic este sugestiv și există și condițiile epidemiologice, se poate considera un test ELISA, sau RIBA pozitiv suficient, neavând nevoie de confirmare PCR; totuși, determinarea viremiei este esențială în cazul în care dorim să stabilim indicația pentru tratament antiviral. Determinarea genotipului ar fi ideală înaintea oricărui tratament, deoarece orientează regimul terapeutic. Examenele biochimice și histologice stabilesc severitatea HC. Ecografia poate identifica adenopatie perihepatică; micșorarea dimensiunilor adenopatiilor sub tratament se corelează cu răspuns virusologic favorabil. În algoritmul diagnostic trebuie avut în vedere
Note de curs GASTROENTEROLOGIE by Carol STANCIU Anca TRIFAN () [Corola-publishinghouse/Science/91858_a_93257]
-
cu VHC pentru a se indica tratament cu interferon. - Tratamentul este indicat până la vârsta de 65 ani, cu considerarea ”vârstei biologice” și a comorbidităților. - Pacienții cu viremii înalte, de peste 2 milioane/ ml, răspund nefavorabil la tratament dar nu trebuie excluși.Genotipul 1 răspunde mai nefavorabil decât 2, 3 dar nu se exclude; eventual se prelungește durata tratamentului. - Coinfecția cu HIV nu contraindică tratamentul. - Hepatita acută poate constitui o indicație (deoarece rata de vindecare spontană este mică). - Ciroza hepatică compensată poate fi
Note de curs GASTROENTEROLOGIE by Carol STANCIU Anca TRIFAN () [Corola-publishinghouse/Science/91858_a_93257]
-
6 luni de la terminarea tratamentului; un răspuns susținut (RS) semnifică absența ARN viral în ser, transaminaze normale și este predictor de prognostic bun pe termen lung. Selecția duratei tratamentului Determinarea cantitativă a ARN-VHC la 24 săptămâni stabilește durata: - în cazul genotipului 1 dacă ARN-VHC este nedetectabil se continuă terapia încă 6 luni, dacă este pozitiv se oprește terapia deoarece șansele de RS sunt nule. - în cazul genotipului 2,3 cu ARN-VHC negativ la 6 luni se oprește terapia deoarece rata de
Note de curs GASTROENTEROLOGIE by Carol STANCIU Anca TRIFAN () [Corola-publishinghouse/Science/91858_a_93257]
-
Selecția duratei tratamentului Determinarea cantitativă a ARN-VHC la 24 săptămâni stabilește durata: - în cazul genotipului 1 dacă ARN-VHC este nedetectabil se continuă terapia încă 6 luni, dacă este pozitiv se oprește terapia deoarece șansele de RS sunt nule. - în cazul genotipului 2,3 cu ARN-VHC negativ la 6 luni se oprește terapia deoarece rata de RS este aceeași la 6 luni cu cea la 12 luni de tratament. Rata de RS este de circa 37% la cei cu genotip 1 și
Note de curs GASTROENTEROLOGIE by Carol STANCIU Anca TRIFAN () [Corola-publishinghouse/Science/91858_a_93257]
-
în cazul genotipului 2,3 cu ARN-VHC negativ la 6 luni se oprește terapia deoarece rata de RS este aceeași la 6 luni cu cea la 12 luni de tratament. Rata de RS este de circa 37% la cei cu genotip 1 și 47% la 2 și 3. Interferonul pegylat oferă o rată de RS mai mare cu câteva procente, având și avantajul unei singure injecții săptămânale dar la un preț de cost mai mare. Amantadina este un alt medicament antiviral
Note de curs GASTROENTEROLOGIE by Carol STANCIU Anca TRIFAN () [Corola-publishinghouse/Science/91858_a_93257]
-
in-divizii", numiți "indivizi-părinți", ce se vor "împerechea". Cei mai performanți prezintă o probabilitate mai mare de a se reproduce și de a da naștere unor "indivizi-fii" de a doua generație. A treia etapă, reproducerea, constă în simularea transformărilor biologice a genotipurilor, mutațiilor și crossing-over-urilor. Mutațiile "sînt obținute prin schimbări aleatorii ce fac să treacă un bit dintr-un șir de la 0 la 1 sau viceversa. Crossing-over-urile, mecanism de recombinare ce constă în a face schimb de fragmente de cromozomi, se traduce
[Corola-publishinghouse/Science/1477_a_2775]
-
constatat un risc cumulativ la 5 ani pentru CHC de 15% în ariile endemice pentru VHB și de 10% în statele vestice [103]. Factorii virali care cresc riscul pentru CHC sunt reprezentați de seropozitivitatea pentru AgHBe, încărcătura virală înaltă și genotipul C. Încărcătura virală VHB se corelează cu riscul de progresie a cirozei [8,10]. Dintre cele opt genotipuri ale VHB (A-H), genotipurile B și C sunt prevalente în Asia. Genotipurile A și D prevalează în Europa, SUA și Africa
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Simona Vălean () [Corola-publishinghouse/Science/92124_a_92619]
-
10% în statele vestice [103]. Factorii virali care cresc riscul pentru CHC sunt reprezentați de seropozitivitatea pentru AgHBe, încărcătura virală înaltă și genotipul C. Încărcătura virală VHB se corelează cu riscul de progresie a cirozei [8,10]. Dintre cele opt genotipuri ale VHB (A-H), genotipurile B și C sunt prevalente în Asia. Genotipurile A și D prevalează în Europa, SUA și Africa Centrală. În China, genotipurile B și C reprezintă 95% [58,87]. În România, VHB a avut o prevalență
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Simona Vălean () [Corola-publishinghouse/Science/92124_a_92619]
-
Factorii virali care cresc riscul pentru CHC sunt reprezentați de seropozitivitatea pentru AgHBe, încărcătura virală înaltă și genotipul C. Încărcătura virală VHB se corelează cu riscul de progresie a cirozei [8,10]. Dintre cele opt genotipuri ale VHB (A-H), genotipurile B și C sunt prevalente în Asia. Genotipurile A și D prevalează în Europa, SUA și Africa Centrală. În China, genotipurile B și C reprezintă 95% [58,87]. În România, VHB a avut o prevalență medie în populația generală de
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Simona Vălean () [Corola-publishinghouse/Science/92124_a_92619]
-
reprezentați de seropozitivitatea pentru AgHBe, încărcătura virală înaltă și genotipul C. Încărcătura virală VHB se corelează cu riscul de progresie a cirozei [8,10]. Dintre cele opt genotipuri ale VHB (A-H), genotipurile B și C sunt prevalente în Asia. Genotipurile A și D prevalează în Europa, SUA și Africa Centrală. În China, genotipurile B și C reprezintă 95% [58,87]. În România, VHB a avut o prevalență medie în populația generală de 5,6% și genotipul D a fost mai
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Simona Vălean () [Corola-publishinghouse/Science/92124_a_92619]
-
VHB se corelează cu riscul de progresie a cirozei [8,10]. Dintre cele opt genotipuri ale VHB (A-H), genotipurile B și C sunt prevalente în Asia. Genotipurile A și D prevalează în Europa, SUA și Africa Centrală. În China, genotipurile B și C reprezintă 95% [58,87]. În România, VHB a avut o prevalență medie în populația generală de 5,6% și genotipul D a fost mai frecvent [106-110]. Riscul pentru dezvoltarea CHC poate fi favorizat și de alți factori
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Simona Vălean () [Corola-publishinghouse/Science/92124_a_92619]
-
sunt prevalente în Asia. Genotipurile A și D prevalează în Europa, SUA și Africa Centrală. În China, genotipurile B și C reprezintă 95% [58,87]. În România, VHB a avut o prevalență medie în populația generală de 5,6% și genotipul D a fost mai frecvent [106-110]. Riscul pentru dezvoltarea CHC poate fi favorizat și de alți factori, virali și non-virali: durata infecției și transmiterea perinatală a VHB; coinfecția cu VHD, VHC, HIV; expunerea la alți factori de risc; prezența cirozei
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Simona Vălean () [Corola-publishinghouse/Science/92124_a_92619]
-
Riscul cumulativ la 5 ani pentru CHC a fost estimat la 30% în Japonia și la 17% în vest [103]. În cazul infecției cronice cu VHC nu există dovezi că încărcătura virală ar promova CHC [10]. În infecția cu VHC genotipul 1b, riscul pentru CHC ar putea fi mai mare [10]. Spre deosebire de VHB, VHC nu este integrat în genomul celular al gazdei. VHC pare să favorizeze dezvoltarea CHC prin mecanisme indirecte, secundare inflamației cronice. Prezența VHC a fost asociată cu inflamație
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Simona Vălean () [Corola-publishinghouse/Science/92124_a_92619]
-
CHC, în context de VHC, poate fi favorizat de factori multipli: prezența cirozei hepatice; co-infecția cu VHB-HIV; consumul de alcool; încărcarea ficatului cu fier; prezența rezistenței la insulină; prezența obezității, a diabetului zaharat și vârsta avansată [8]. Dintre cele unsprezece genotipuri și câteva subtipuri ale VHC, genotipurile 1-3 au o distribuție mondială. Pacienții infectați cu genotipul 1b pot prezenta un risc dublu de dezvoltare a CHC [87]. Datorită variabilității genetice a VHC și mutațiile constante, nu s-a putut realiza încă
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Simona Vălean () [Corola-publishinghouse/Science/92124_a_92619]
-
fi favorizat de factori multipli: prezența cirozei hepatice; co-infecția cu VHB-HIV; consumul de alcool; încărcarea ficatului cu fier; prezența rezistenței la insulină; prezența obezității, a diabetului zaharat și vârsta avansată [8]. Dintre cele unsprezece genotipuri și câteva subtipuri ale VHC, genotipurile 1-3 au o distribuție mondială. Pacienții infectați cu genotipul 1b pot prezenta un risc dublu de dezvoltare a CHC [87]. Datorită variabilității genetice a VHC și mutațiile constante, nu s-a putut realiza încă un vaccin împotriva VHC [87,111
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Simona Vălean () [Corola-publishinghouse/Science/92124_a_92619]
-
cu VHB-HIV; consumul de alcool; încărcarea ficatului cu fier; prezența rezistenței la insulină; prezența obezității, a diabetului zaharat și vârsta avansată [8]. Dintre cele unsprezece genotipuri și câteva subtipuri ale VHC, genotipurile 1-3 au o distribuție mondială. Pacienții infectați cu genotipul 1b pot prezenta un risc dublu de dezvoltare a CHC [87]. Datorită variabilității genetice a VHC și mutațiile constante, nu s-a putut realiza încă un vaccin împotriva VHC [87,111,112]. În România, VHC a avut o prevalență medie
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Simona Vălean () [Corola-publishinghouse/Science/92124_a_92619]
-
un risc dublu de dezvoltare a CHC [87]. Datorită variabilității genetice a VHC și mutațiile constante, nu s-a putut realiza încă un vaccin împotriva VHC [87,111,112]. În România, VHC a avut o prevalență medie (3,5%), iar genotipul 1 al VHC a predominat, fiind constatat la peste 90% din cazuri, în perioada estimată [113-124]. VHC prezintă unele aspecte particulare: inducerea rezistenței la insulină și asocierea cu manifestări extrahepatice limfoproliferative. Steatoza hepatică apare ca fiind o constatare frecventă în
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Simona Vălean () [Corola-publishinghouse/Science/92124_a_92619]
-
în perioada estimată [113-124]. VHC prezintă unele aspecte particulare: inducerea rezistenței la insulină și asocierea cu manifestări extrahepatice limfoproliferative. Steatoza hepatică apare ca fiind o constatare frecventă în infecția cu VHC (51%) [125,126], aparent cu preponderență în infecția cu genotipul 3 al VHC, prin efect viral citopatic și a fost denumită steatoză „virală”, prin opoziție cu steatoza „metabolică” din ficatul gras nonalcoolic și steatohepatita nonalcoolică [127]. Mecanismul sugerat al acestei asocieri poate fi reprezentat de un efect citopatic al VHC
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Simona Vălean () [Corola-publishinghouse/Science/92124_a_92619]