28,018 matches
-
la copiii cu tulburări de creștere și morfotip feminin sugestiv pentru sindromul Turner confirmă supoziția diagnostică . Testul Barr este încă folosit, dar este dificil și, de multe ori, relativ nespecific, ținând cont de incidența crescută a mozaicismelor care au cromatina sexuală pozitivă într-un anumit procentaj celular. De aceea, se preferă utilizarea kariotipului pentru diagnosticul genetic de sindrom Turner . Deși axa somatotropă a fetelor cu sindrom Turner are o funcționalitate normală, nivelul integrat al secreției de GH în 24 de ore
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
sindrom Turner au fenotip feminin, există și cazuri foarte rare de sindrom Turner cu fenotip masculin. Acești rari pacienți pot fi întâlniți în cadrul celor cu mozaicisme 45X/46XY sau, mai rar, a pacienților cu translocație a genei SRY de determinism sexual în zona pseudoautosomală a unicului cromozom X al pacientului . Sindromul Noonan este un sindrom genetic asemănător sindromului Turner, dar la care nu există modificări genetice legate de cromozomul X . Sindromul Noonan va fi abordat în în cele ce urmează. b
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
copii . Diversele tipuri de infecții cronice pot influența și ele creșterea. Un exemplu clasic este virusul imunodeficienței umane (human immunodeficiency virus sau HIV). Infecția cu HIV se poate transmite perinatal prin transfuzii de la mamele infectate, droguri administrate intravenos și contact sexual. Copiii infectați cu HIV au un ritm încetinit de creștere, având un SDS de 1, dar sunt relativ proporționați, greutatea lor corespunzând taliei, spre deosebire de adulții infectați, care pot suferi de un sindrom cașectic . Talia sau viteza de creștere a copiilor
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
facial, dând uneori impresia de cap mare Caracteristici craniofaciale Păr mai rar în copilăria mică Micropenis în copilărie, penis proporțional cu talia la adulți Pubertate întârziată (3-7 ani, în cazurile de deficit izolat de GH/rezistență la acțiunea GH) Dezvoltare sexuală Funcție sexuală adultă și fertilitate prezervate în formele de deficit izolat de GH/rezistență la acțiunea GH Un semn care poate duce cu gândul la un deficit al axei somatotrope la băieți este micropenisul (planșele 41, 43, 45), apărut încă
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
uneori impresia de cap mare Caracteristici craniofaciale Păr mai rar în copilăria mică Micropenis în copilărie, penis proporțional cu talia la adulți Pubertate întârziată (3-7 ani, în cazurile de deficit izolat de GH/rezistență la acțiunea GH) Dezvoltare sexuală Funcție sexuală adultă și fertilitate prezervate în formele de deficit izolat de GH/rezistență la acțiunea GH Un semn care poate duce cu gândul la un deficit al axei somatotrope la băieți este micropenisul (planșele 41, 43, 45), apărut încă de la naștere
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
jumătatea superioară a normalului), funcția tiroidiană (TSH și fT4, pentru a exclude o hipotiroidie), prolactina (pentru a exclude o patologie hipofizară lezională), gonadotropi (crescuți în caz de sindrom Turner care și-a declanșat pubertatea hipofizară). Evaluarea cariotipului sau a cromatinei sexuale este importantă la fete, deoarece sindromul Turner este o cauză de talie mică mai frecventă decât deficitul de GH și nu e întotdeauna însoțit de un dizmorfism evident . 4.3. Evaluarea axei somatotrope Un copil suspectat de o patologie legată
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
de rutină, din cauza lipsei medicamentului pe multe piețe . în cazul sindromului Turner, declanșarea pubertății nu are loc spontan, așa că la o anumită vârstă (preferabil la 15-16 ani) se poate începe administrarea de doze mici de estrogeni naturali, în vederea dezvoltării caracterelor sexuale secundare, dar fără să blocheze efectele rGH printr-o închidere prematură a cartilagiilor de creștere . Atunci când se atinge talia finală, substituția hormonală trebuie efectuată cu produse estroprogestative. Secvențialitatea administrării unui produs progestativ va determina apariția menstrei, deoarece fetele cu sindrom
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
IGF-I să fie mai eficace la nivelul cartilagiului de creștere, chiar dacă nivelul său local nu e reflectat în totalitate de nivelul său circulant . 6.2. Talia înaltă de cauză primară (nonendocrină) 6.2.1. Talia înaltă cauzată de cromozomii sexuali a. Sindromul Klinefelter (47XXY) și variante Sindromul Klinefelter (descris în 1942) este un sindrom genetic care rezultă din prezența unuia sau mai multor cromozomi X suplimentari (kariotipuri 47XXY, 48XXXY, 49XXXXY), din cauza nondisjuncției din timpul primei sau a celei de-a
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
nivel de testosteron scăzut sau chiar foarte scăzut . Diagnosticul clinic trebuie dublat de dozări hormonale în perioada postpubertară și, eventual, efectuarea spermogramei, care vor demonstra prezența unui hipogonadism primar (testosteron scăzut, LH și mai ales FSH crescuți) și azoospermie. Cromatina sexuală pozitivă sau multiplă, în funcție de numărul de cromozomi suplimentari, și cariotipul vor defini diagnosticul . La talia crescută cu aspect macroschel pseudoeunucoid (picioare lungi, dar nu și mâini, șolduri late) a pacienților cu sindrom Klinefelter contribuie hipogonadismul, dar și particularitatea lor genetică
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
vor avea o accelerare a vitezei de creștere, ceea ce îi va face să atingă o talie mult superioară mediei pentru vârsta respectivă, ieșind din canalul de creștere. Totodată, în funcție de tipul de hormoni sexoizi secretați (androgeni sau estrogeni), vor apărea caractere sexuale secundare corespunzătoare masculine, respectiv feminine. Dacă nu se intervine însă medicamentos pentru oprirea sursei de sexoizi, vârsta osoasă va avansa și, la un moment dat, se va produce osificarea platourilor epifizare, cu decelerarea bruscă a creșterii și atingerea unei talii
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
suprarenale hiperplaziate secretă așadar o cantitate mare de androgeni slabi care vor duce la o virilizare a copilului, indiferent de sex. Afecțiunea se poate fenotipiza la orice vârstă, putând apărea chiar de la naștere. Excesul androgenic poate determina la băiat caractere sexuale secundare de tip puber de la naștere sau în copilăria mică (pseudopubertate precoce izosexuală), în timp ce la fată poate determina la naștere fenomene de intersexualitate, variind de la clitoromegalie la fuzionarea labiilor cu apariție de tip scrotal și penis cu hipospadias. în copilăria
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
pseudopubertate precoce izosexuală), în timp ce la fată poate determina la naștere fenomene de intersexualitate, variind de la clitoromegalie la fuzionarea labiilor cu apariție de tip scrotal și penis cu hipospadias. în copilăria mică, excesul androgenic suprarenalian determină în cazul fetelor apariția caracterelor sexuale specifice sexului opus, adică o virilizare (creșterea părului androgen dependent, creșterea musculaturii, dezvoltarea scheletului, îngroșarea vocii), fenomenul putând fi definit ca pseudopubertate precoce heterosexuală. Momentul apariției excesului androgenic coincide cu accelerarea vitezei de creștere, dar și cu avansul vârstei osoase
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
mai puțin în evidență. Dacă, de cele mai multe ori, băieții nu au probleme legate de atingerea unei talii finale mari, multe fete ar dori să atingă o talie finală rezonabilă, nu excesiv de înaltă. Terapia utilizată încă pentru oprirea creșterii implică steroizii sexuali, care vor determina avansarea rapidă a vârstei osoase și oprirea creșterii. Ideea utilizării acestei terapii vine de la cazurile de pubertate precoce, unde talia finală atinsă de copii este mai mică, din cauza închiderii premature a cartilagiilor de creștere. Pentru fete se
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
mai bun asupra scăderii taliei finale. Putem deduce de aici că aromatizarea locală a androgenilor în estrogeni la nivelul cartilagiilor de creștere este suficientă pentru a determina avansarea rapidă a vârstei osoase. O astfel de terapie de suplimentare a steroizilor sexuali nu e complet lipsită de efecte secundare, care sunt însă, de cele mai multe ori, asumabile. Studii prospective au arătat că fetele tratate au avut unele dificultăți în a rămâne însărcinate, dar nu există argumente cu privire la creșterea incidenței episoadelor tromboflebitice sau a
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
soții”, deoarece ceea ce conta nu era condiția lor tradițională și rolul lor de soții, ci angajarea lor în calitate de colaboratoare în opera de vestire a evangheliei. Pentru Paul (Gal 3,26-28) nu este determinantă identitatea etnică și socială și nici măcar conotațiile sexuale, ci faptul de a constitui „o singură persoană cu Cristos: „Toți care ați fost botezați pentru Cristos, v-ați îmbrăcat cu Cristos. Nu mai este nici Iudeu, nici Grec; nu mai este nici rob, nici liber; nu mai este nici
Etica creştină din perspectiva persoanei by Duma Bernadin () [Corola-publishinghouse/Science/100983_a_102275]
-
nostru, Regele universului, pentru că nu m-ai făcut păgân, pentru că nu m-ai făcut femeie, pentru că nu m-ai făcut sclav”. A se îmbrăca în Cristos implică necesitatea de a muri pentru vechile privilegii bazate pe diferențierea rasială, socială și sexuală. Bărbații și femeile, reconciliați în Cristos și conduși de el la unitate, rămân „bărbat și femeie” (arsen kai thely), dar nu în condiția descrisă de Cartea Genezei (Gen 3,16): „Dorințele tale se vor ține după bărbatul tău, iar el
Etica creştină din perspectiva persoanei by Duma Bernadin () [Corola-publishinghouse/Science/100983_a_102275]
-
mișcării misionare creștine, face posibilă egalitatea femeilor și a bărbaților în activitatea misionară. Nu e cu totul sigur că, la început, aceste cupluri misionare au fost constituite ca bărbat și femeie, dar în timpul lui Paul erau invitate să practice asceza sexuală și celibatul, condiții preferabile pentru activitatea misionară. De aceea, nu e clar dacă o oarecare formă de „căsătorie spirituală”, în care doi asceți care trăiau împreună în cuplu, ar avea rădăcinile în această practică misionară de asociere. Referințele pauline la
Etica creştină din perspectiva persoanei by Duma Bernadin () [Corola-publishinghouse/Science/100983_a_102275]
-
nu e clar dacă o oarecare formă de „căsătorie spirituală”, în care doi asceți care trăiau împreună în cuplu, ar avea rădăcinile în această practică misionară de asociere. Referințele pauline la femeile misionare nu se opresc doar la condiția lor sexuală (căsătorite sau necăsătorite), nici la rolul lor ca femei, nici nu le clasifică drept văduve sau fecioare. Scrisorile pauline vorbesc despre femei colaboratoare ale lui Paul, dar aceste femei nu erau „ajutătoare” sau „asistente”. Doar cinci colaboratori ai lui Paul
Etica creştină din perspectiva persoanei by Duma Bernadin () [Corola-publishinghouse/Science/100983_a_102275]
-
voluptate de confortul modern, „exotic”. Elogiat de G. Călinescu și de Perpessicius, Mâl a fost judecat cu asprime de E. Lovinescu („...viața de culise, de zonă inferioară, e zugrăvită în scene filmate, inexperimentate, deși cu intenții moderniste și de pigmentare sexuală”). Alt roman, Paradis uitat (1937), tot cu substrat autobiografic, evocă nostalgic copilăria personajului principal, în atmosfera idilică a vieții rurale patriarhale („...fenomen de sămănătorism evreiesc” - E. Lovinescu). „Dați-mi-L înapoi pe Iisus” e o nuvelă amplă (tipărită în 1944
Dicționarul General al Literaturii Române () [Corola-publishinghouse/Science/289077_a_290406]
-
socioculturale. "Zgomotul evidenția până în cele mai mici amănunte cât de străini erau vecinii, care trăiau fiecare după alte orare și după alte obiceiuri, zgomotele cele mai neplăcute fiind acelea care rezultau din aplicarea metodelor de educație brutală sau trădau obiceiuri sexuale diferite, pe scurt, tot ce era considerat o dovadă de "impolitețe" și de "incultură""197. La un mod mai general, relațiile care se stabileau între locuitorii unei mari așezări (convivialitate, evitare, conflict) și reprezentările pe care și le făceau trebuiau
by Thierry Oblet [Corola-publishinghouse/Science/954_a_2462]
-
nivelul socio-economic scăzut și stresul psihic asociat, nivelul scăzut de educație. Inițierea fumatului este urmată de dezvoltarea obezității centrale, proces reversibil după renunțarea la fumat. Consumul moderat de alcool se corelează negativ cu adipozitatea centrală. Unele medicamente, cum ar fi steroizii sexuali, glucocorticoizii și unele antiretrovirale, cresc masa adipocitară viscerală concomitent cu scăderea celei subcutane. Administrarea de tiazolidindione determină un exces ponderal aparent însoțit și de o redistribuție a adipozității viscerale către depozitele periferice (59). 4.2. Caracteristici fiziologice dependente de localizare
Tratat de diabet Paulescu by Cornelia Pencea, Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92256_a_92751]
-
reducerea densității receptorilor glucocorticoizi, cu păstrarea proporțiilor între diferitele regiuni de țesut adipos; astfel, la un nivel scăzut, densitatea receptorilor rămâne mai mare în regiunea viscerală comparativ cu cea subcutană, potențând acțiunea hormonului în prima localizare (5). 3. Receptorii hormonilor sexuali Adipocitele au receptori specifici pentru androgeni, cu o densitate înaltă la nivel visceral. Administrarea de testosteron induce creșterea numărului receptorilor, în special visceral. La sexul feminin s-a constatat o asociere între masa adipocitară viscerală și hiperandrogenitate, deși este documentat
Tratat de diabet Paulescu by Cornelia Pencea, Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92256_a_92751]
-
dezvoltarea adipozității centrale (49). Studii recente au evidențiat implicarea unei rețele complexe de căi neuroendocrine cuprinzând leptina, neuropeptidul Y, ACRH (hormonul de eliberare a corticotropinei) și a sistemul nervos simpatic (vezi adipocitul). În sindromul ovarului polichistic (PCOS) și în dismorfismul sexual acțiunea steroizilor sexuali endogeni și exogeni poate fi o explicație a modului de dispunere a țesutului adipos (49). Astfel, PCOS se definește prin creșterea testosteronului și androstendionului circulant, și scăderea proteinei de legare a hormonilor sexuali, variații însoțite de creșterea
Tratat de diabet Paulescu by Cornelia Pencea, Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92256_a_92751]
-
49). Studii recente au evidențiat implicarea unei rețele complexe de căi neuroendocrine cuprinzând leptina, neuropeptidul Y, ACRH (hormonul de eliberare a corticotropinei) și a sistemul nervos simpatic (vezi adipocitul). În sindromul ovarului polichistic (PCOS) și în dismorfismul sexual acțiunea steroizilor sexuali endogeni și exogeni poate fi o explicație a modului de dispunere a țesutului adipos (49). Astfel, PCOS se definește prin creșterea testosteronului și androstendionului circulant, și scăderea proteinei de legare a hormonilor sexuali, variații însoțite de creșterea adipozității centrale și
Tratat de diabet Paulescu by Cornelia Pencea, Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92256_a_92751]
-
PCOS) și în dismorfismul sexual acțiunea steroizilor sexuali endogeni și exogeni poate fi o explicație a modului de dispunere a țesutului adipos (49). Astfel, PCOS se definește prin creșterea testosteronului și androstendionului circulant, și scăderea proteinei de legare a hormonilor sexuali, variații însoțite de creșterea adipozității centrale și a insulinorezistenței. 5.7. Medicamente 6. Reglarea greutății corporale 6.1. Reglarea aportului alimentar Obezitatea este rezultatul unui dezechilibru între energia de aport (reprezentată de valoarea calorică a alimentelor) și cheltuiala energetică (energia
Tratat de diabet Paulescu by Cornelia Pencea, Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92256_a_92751]