3,076 matches
-
modifică cadrul de citire și chiar deleții totale de gene hemoglobinice. Deleția totală a genelor Hbα determină grupul de hemoglobinopatii cunoscute sub denumirea de α-talasemii. Deleția atât a genelor Hbδ cât și a genelor Hbβ determină persistența ereditară a hemoglobinei fetale (HPFH) ce caracterizează hemoglobinopatiile cunoscute sub numele de Hbδβ - talasemii. Deleții de până la 15 nucleotide în acizii nucleici, corespunzând la deleția a 5 aminoacizi în catenele globinice, conduc la apariția unor hemoglobine anormale (tabelul 16.3). Deleții intracatenare multiple conduc
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
Hbβ. Nu se cunoaște cauza pentru care delețiile nu se produc și în interiorul genei Hbα. Este posibil ca o asemenea restricție să aibă semnificație adaptativ-evolutivă: delețiile în interiorul genei Hbα ar putea să aibă efecte letale în cursul vieții embrionare și fetale, perioadă în care delețiile în gena Hbβ sunt mai puțin nocive. Hemoglobina Wayne constituie o excepție de la regula de mai sus, deoarece ea este cauzată de deleția unui singur nucleotid al codonului 139, de la capătul genei pentru catena α, catenă
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
diferite ale evoluției speciei umane, determinând manifestarea talasemiilor. Unele secvențe reglatoare au fost strict conservate în cursul evoluției. Mutațiile din secvențele necodificatoare ale regiunii promotoare de la capătul 5’ al clusterului genic al β-globinei pot conduce la persistența ereditară a hemoglobinei fetale (HPFH) (fig. 16.19). Deși secvențele înalt conservate CACCC, CCAAT sau ATAAA nu sunt afectate ca reprezentând situsuri „interzise” pentru mutații, numărul mutațiilor observate întărește semnificația secvențelor necodificatoare păstrate ca având valoare de reglatori la distanță ai transcripției, adică de
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
afectate ca reprezentând situsuri „interzise” pentru mutații, numărul mutațiilor observate întărește semnificația secvențelor necodificatoare păstrate ca având valoare de reglatori la distanță ai transcripției, adică de super-enhanceri, fiind implicați în comutarea funcționării diferiților loci genici, în cursul dezvoltării embrionare și fetale (Gelehrter și Collins, 1990). În diferitele populații umane se înregistrează cu o frecvență mai mare sau mai mică anumite mutații ale genele β-globinice (tabelul 16.4). În aceste populații se înregistrează heterozigoți (purtători) de mutații β -talasemice. Deoarece în anumite
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
multiple transfuzii de sânge, determinând sfârșitul lor fatal, în copilărie sau în adolescență. HbA este complet absentă la homozigoții cu talasemie β0 și foarte mult diminuată la homozigoții pentru talasemie β+, cea mai mare parte a hemoglobinei fiind de tip fetal (α2γ2). Creșterea corporală este compromisă și moartea survine în adolescență sau chiar în copilărie. Această boală reprezintă cea mai severă hemoglobinopatie, constituind o problemă de sănătate publică în țările unde boala este comună, așa cum sunt Cipru și Tailanda. În populațiile
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
severă. Talasemia δβ este un tip de talasemie cu supresia adițională a sintezei catenei δ. Este cunoscută și sub denumirea de talasemie F, fiind determinată de deleția genelor Hbβ și Hbδ. Anemia este moderat -severă. Persistența la adult a hemoglobinelor fetale este o condiție patologică. In mod normal, numai 1% din hemoglobina fetală persistă peste vârsta de 1 an. Persistența hemoglobinei fetale la adult a fost considerată un fenomen de persistență ereditară pancelulară și heterocelulară a hemoglobinei fetale (HPFH). În forma
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
sintezei catenei δ. Este cunoscută și sub denumirea de talasemie F, fiind determinată de deleția genelor Hbβ și Hbδ. Anemia este moderat -severă. Persistența la adult a hemoglobinelor fetale este o condiție patologică. In mod normal, numai 1% din hemoglobina fetală persistă peste vârsta de 1 an. Persistența hemoglobinei fetale la adult a fost considerată un fenomen de persistență ereditară pancelulară și heterocelulară a hemoglobinei fetale (HPFH). În forma heterocelulară a HPFH, hemoglobina fetală este distribuită numai în unele celule ale
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
talasemie F, fiind determinată de deleția genelor Hbβ și Hbδ. Anemia este moderat -severă. Persistența la adult a hemoglobinelor fetale este o condiție patologică. In mod normal, numai 1% din hemoglobina fetală persistă peste vârsta de 1 an. Persistența hemoglobinei fetale la adult a fost considerată un fenomen de persistență ereditară pancelulară și heterocelulară a hemoglobinei fetale (HPFH). În forma heterocelulară a HPFH, hemoglobina fetală este distribuită numai în unele celule ale populației de eritrocite, pe când în forma sa pancelulară, toate
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
adult a hemoglobinelor fetale este o condiție patologică. In mod normal, numai 1% din hemoglobina fetală persistă peste vârsta de 1 an. Persistența hemoglobinei fetale la adult a fost considerată un fenomen de persistență ereditară pancelulară și heterocelulară a hemoglobinei fetale (HPFH). În forma heterocelulară a HPFH, hemoglobina fetală este distribuită numai în unele celule ale populației de eritrocite, pe când în forma sa pancelulară, toate eritrocitele au o oarecare cantitate de hemoglobină fetală. Forma pancelulară este cauzată de diferite deleții ale
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
In mod normal, numai 1% din hemoglobina fetală persistă peste vârsta de 1 an. Persistența hemoglobinei fetale la adult a fost considerată un fenomen de persistență ereditară pancelulară și heterocelulară a hemoglobinei fetale (HPFH). În forma heterocelulară a HPFH, hemoglobina fetală este distribuită numai în unele celule ale populației de eritrocite, pe când în forma sa pancelulară, toate eritrocitele au o oarecare cantitate de hemoglobină fetală. Forma pancelulară este cauzată de diferite deleții ale genelor în regiunea Gγ Aγ δ β. Se
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
de persistență ereditară pancelulară și heterocelulară a hemoglobinei fetale (HPFH). În forma heterocelulară a HPFH, hemoglobina fetală este distribuită numai în unele celule ale populației de eritrocite, pe când în forma sa pancelulară, toate eritrocitele au o oarecare cantitate de hemoglobină fetală. Forma pancelulară este cauzată de diferite deleții ale genelor în regiunea Gγ Aγ δ β. Se postulează că în această condiție este implicată o regiune de control de tip macaz localizată între locusul Aγ și locusul δ, determinând schimbarea de la
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
control de tip macaz localizată între locusul Aγ și locusul δ, determinând schimbarea de la sinteza de catene γ la sinteza de catene δ și β. O asemenea regiune este deletată în HPFH. Heterozigoții pentru HPFH forma pancelulară au 10-25% hemoglobină fetală și nu prezintă anemie. Puțini homozigoți detectați până acum au 10% HbF și sunt normali clinic, fenotipul hemoglobinic fiind similar aceluia prezentat de homozigoții pentru talasemia δβ, cu o anemie semnificativă. Hemoglobina Hb Kenya este condiționată de o fuziune genică
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
secvenței de comutare explică persistența unor cantități ridicate de HbF specificată de gena singulară Gγ, asociată cu această fuziune genică, în același cromozom. HPFH heterocelulară nu se asociază cu deleții ale locilor genici Hbδ și Hbβ, menținându-se sinteza hemoglobinelor fetale Aγ și Gγ, distribuite inegal în populația de eritrocite. Condiția nu este asociată cu anemie sau cu alte simptomatologii talasemice, este moștenită autozomal-dominant și se cartează în apropierea locusului genic γ-δ-β (3 recombinanți identificați în 30 de cupluri analizate). În
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
α -globinică. Explicația implicării cromozomului X într-o asemenea condiția patologică este prezența în acest cromozom a unui factor reglator trans-activator care influențează activitatea genelor din clusterul α-globinic. S-a descris și fenomenul HPFH care înseamnă persistența ereditară a hemoglobinei fetale, reprezentând un grup de condiții patologice heterogen din punct de vedere genetic în care este alterată programarea în ontogenie a expresiei genelor β-globinice, ceea ce face ca la persoanele adulte care sunt afectate de HPFH să se producă o cantitate crescută
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
grup de condiții patologice heterogen din punct de vedere genetic în care este alterată programarea în ontogenie a expresiei genelor β-globinice, ceea ce face ca la persoanele adulte care sunt afectate de HPFH să se producă o cantitate crescută de hemoglobină fetală (HbF). În anumite condiții HbF reprezintă unicul produs genic al clusterului β -globinic. Din punct de vedere clinic, HPFH este relativ benignă, deși HbF nu este în mod optimal adaptată condițiilor postnatale. Analiza HPFH a permis să se obțină unele
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
cazurile investigate și alta este cauza condiției patologice. Utilizarea acestor tehnici a permis depistarea delețiilor genei pentru catena α a hemoglobinei, în talasemia α și a genelor pentru catenele globinice β și δ, în cazurile de persistență ereditară a hemoglobinei fetale și în talasemia δβ, în celulele în care, în mod normal nu are loc sinteza celulară de hemoglobină, deoarece genele hemoglobinice sunt active doar în eritroblaste. Astfel de metode de cartare se aplică în cazul oricăror alte gene umane transcrise
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
succes, în România s-au pus bazele primului diagnostic prenatal al β-talasemiei (Talmaci și colab., 2008). Aplicând același algoritm de lucru, până în prezent, s-au analizat trei cazuri de diagnostic molecular prenatal. În cele trei cazuri, la probele de ADN fetal s-au identificat următoarele genotipuri: IVS 1-110 / IVS II-745; CD 8 / CD 8 și respectiv IVS 1-110 / IVS II-745 (tabelul 16.7). Informațiile obținute prin aceste studii conduc la noi perspective de cunoaștere a factorilor potențiali de risc asociați cu
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
dintre cele doua sisteme realizându-se doar la nivel de molecule, mult mai mici decât eritrocitele, aceste molecule difuzând prin membrana placentară. Și, totuși, în ultimele etape de sarcină apar frecvent mici rupturi la nivelul barierei placentare prin care eritrocitele fetale pătrund in circulația sangvină a mamei. De asemenea, la naștere, atunci când placenta se desprinde din uter, celulele fetale au posibilitatea de a pătrunde instantaneu în circulația sangvină a mamei. În situația în care mama este Rh-negativă, iar fătul este Rh-pozitiv
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
difuzând prin membrana placentară. Și, totuși, în ultimele etape de sarcină apar frecvent mici rupturi la nivelul barierei placentare prin care eritrocitele fetale pătrund in circulația sangvină a mamei. De asemenea, la naștere, atunci când placenta se desprinde din uter, celulele fetale au posibilitatea de a pătrunde instantaneu în circulația sangvină a mamei. În situația în care mama este Rh-negativă, iar fătul este Rh-pozitiv, pătrunderea de eritrocite cu antigen Rh de la făt în circulația sangvină a unei asemenea mame stimulează producerea de
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
ce au la baza incompatibilitatea Rh, este datorată interferenței incompatibilității Rh cu incompatibilitatea ABO. Această interferența acționează practic prin aceea că în toate cazurile de incompatibilitate ABO, sistemul de anticorpi ABO ai unei mame cu Rh negativ distruge orice celulă fetală cu Rh pozitiv care se strecoară în circulația sangvină a sa și pe aceasta cale este prevenită senzitizarea organismului matern. Astfel, incompatibilitatea din sistemul ABO realizează același lucru în organismul unei mame cu Rh negativ, pe care îl realizează o
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
sa și pe aceasta cale este prevenită senzitizarea organismului matern. Astfel, incompatibilitatea din sistemul ABO realizează același lucru în organismul unei mame cu Rh negativ, pe care îl realizează o injecție cu anticorpi anti-D din sistemul Rh, adică distrugerea eritrocitelor fetale cu Rh-pozitiv și prevenirea senzitizării organismului matern. Căsătoriile incompatibile Rh care dau naștere la copii afectați de „erythroblastosis foetalis” sunt doar acelea care, pentru sistemul ABO sunt compatibile, și astfel sunt neprotejate față de senzitizarea Rh, de către sistemul ABO. Boala hemolitică
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
subscale (pentru 2, 5 și 17 ani) * Testul de desen Goodenough-Harris (3-10 ani) (Mitrofan I, 2003)77. 5.3. Factorii care interferează patologic cu dezvoltarea psihomotorie normală Acești factori reprezintă posibilitățile lezionale de-a lungul perioadelor de evoluție geno-bio-fenotipice: genetică, fetală, a nașterii, faza de sugar etc. Conform opiniei lui Dobrescu (2003)78, factorii care inferează patologic cu dezvoltarea psihomotorie normală ar fi următorii: A. factori prenatali; B. factori perinatali; C. factori postnatali; D. factori de mediu; E. cauze necunoscute. A
by Camelia Dindelegan [Corola-publishinghouse/Science/1025_a_2533]
-
peretele intern al uterului și blochează cervixul) unor anomalii ale circulației fetoplacentare, malnutriției materne, boli generale ale mamei (metabolice, cardiace, endocrine, renale, etc.) A.5. Factori exogeni: radiații, traumatisme cu impact asupra fătului, substanțe chimice (medicamente, droguri), alcool (sindromul alcoolic fetal), traume psihice cronice. B. Factori perinatali (2-10%), pot fi exemplificați prin: > prematuritate; > hipoxie prinxirculară de cordon, greșeli de manevre obstetricale; nașteri distotice, sarcini cu termen depășit; > hemoragia cerebrală; > icterul nuclear (în primul rând de origine Rh); > infecții la naștere; C.
by Camelia Dindelegan [Corola-publishinghouse/Science/1025_a_2533]
-
APUD (amine precursor uptake and decarboxilation). Inafara celulelor G producătoare de gastrină, la nivelul stomacului și intestinului se mai găsesc și celulele TG care conțin G34 și cantități mici de G17. Alte localizări ale gastrinei: insulele pancreatice (în cursul vieții fetale), lobul anterior și intermediar hipofizar, hipotalamus și în bulb; funcțiile sale în aceste teritorii nu sunt încă bine cunoscute. Gastrina este un hormon polipeptidic tipic care prezintă macroși microheterogenitate; macroheterogenitatea se referă la variabilitatea de lungime a lanțului polipeptidic, iar
Fiziologie umană: funcțiile vegetative by Ionela Lăcrămioara Serban, Walther Bild, Dragomir Nicolae Serban () [Corola-publishinghouse/Science/1306_a_2283]
-
La altitudine mare are loc o vasoconstricție pulmonară generalizată conducând la o creștere importantă a presiunii arteriale pulmonare, cu creșterea lucrului mecanic al inimii drepte. Probabil că cea mai importantă situație unde intervine acest mecanism este nașterea. In cursul vieții fetale, rezistența vasculară pulmonară este foarte mare, parțial datorită vasoconstricției hipoxice, astfel încât numai 15% din întoarcerea venoasă merge către plămâni. Când are loc prima respirație, rezistența vasculară scade dramatic datorită relaxării mușchiului neted vascular și astfel, debitul sanguin pulmonar crește enorm
Fiziologie umană: funcțiile vegetative by Ionela Lăcrămioara Serban, Walther Bild, Dragomir Nicolae Serban () [Corola-publishinghouse/Science/1306_a_2283]