6,567 matches
-
din întregul organism; în sprijinul acestei ipoteze este adusă asociația cu sindromul Marfan, precum și apariția prolapsului de valvulă mitrală în contextul altor boli ereditare, ca, de exemplu, ADPKD (3, 14, 15, 21, 26). 5. Anevrismul de aortă Definit drept dilatație anormală a aortei (3, 14, 15, 21, 26), anevrismul poate fi adevărat (prin modificări calitative și cantitative ale structurilor peretelui arterial, dar menținând contact între cavitatea anevrismală și lumenul vascular) și fals (hematom extravascular, care comunică cu spațiul intravascular). Sunt localizate
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
lor. Totuși, reducerea capacității de concentrare a urinei este frecventă în ADPKD și ar putea fi introdusă într-un algoritm de screening. Cauzele acestui proces ar putea fi disrupția tubilor sau relațiilor tubulo-vasculare, dar foarte probabil procesul este intrinsec (răspuns anormal la ADH) și caracteristic celulelor tubulare renale în ADPKD (8). Funcția de acidifiere a urinei Există studii care au evidențiat un defect de acidifiere urinară și de eliminare a ionilor de hidrogen (prin proba de încărcare cu clorura de amoniu
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
sintetizează reactiv renina); 2. pe de altă parte, celulele tubulare chistice au capacitatea de a secreta renină aberantă (renină atipică), secreția fiind, se pare, stimulată de însăși angiotensina II care acționează la nivelul unui receptor de la nivelul celulei tubulare renale anormale de la nivelul zonei degenerate chistic (5). Consecința acestor mecanisme este o creștere a potențialului de a secreta renina, care, în condițiile în care apare și agentul declanșator (respectiv ischemia determinată de chiști), se exprimă intens. Există o corelație statistică între
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
nici o diferență în ceea ce privește capacitatea eliminării sodiului între cei cu ADPKD cu și fără HTA; deosebirea constă doar în faptul că la cei hipertensivi, curba natriurezei de presiune se deplasează la dreapta (adică rinichiul este resetat să considere ca valori presionale anormale valori mai mari decât în mod obișnuit, și să declanșeze natriureza de presiune începând de la valori presionale mai mari) (3); mulți cercetători au demonstrat că administrarea de inhibitori ai enzimei de conversie (IEC) normalizează curba natriurezei de presiune prin normalizarea
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
displazia chistică obstructivă pot fi diferențiate prin ecografia abdominală ce evidențiază elemente net diferite de cele descrise în ADPKD. Rinichii displazici sunt mici de volum (dar nu toți rinichii mici sunt displazici). Displazia renală este produsă de o dezvoltare metanefretică anormală. Ariile displazice sunt nefuncționale. Manifestările sunt foarte variate, indicând diferite momente de agresiune și cauze diferite. Formele cele mai frecvente sunt rinichiul displazic multichistic și displazia chistică obstructivă (2, 3). Displazia renală multichistică (DRM) (rinichiul multichistic) este cea mai frecventă
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
al.,1994); administrarea taxolului in vivo a întârziat apariția chiștilor și a IRC la șoarecele cu rinichi polichistic (Han:SPRD). Menționăm și faptul că, în ADPKD, numeroase proteine din componența citoscheletului, implicate în interacțiunile membrană-citoschelet (fodrina, ankirina etc.) sunt localizate anormal, determinând o localizare anormală a Na-K-ATP-azei și a cotransportorului Na-K-2Cl. Drenajul percutan al chiștilor de dimensiuni mari, urmat de sclerozarea acestora, rațional din punct de vedere teoretic, nu a determinat o diminuare a progresiei (Elzinga et al., 1992), fiind util
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
in vivo a întârziat apariția chiștilor și a IRC la șoarecele cu rinichi polichistic (Han:SPRD). Menționăm și faptul că, în ADPKD, numeroase proteine din componența citoscheletului, implicate în interacțiunile membrană-citoschelet (fodrina, ankirina etc.) sunt localizate anormal, determinând o localizare anormală a Na-K-ATP-azei și a cotransportorului Na-K-2Cl. Drenajul percutan al chiștilor de dimensiuni mari, urmat de sclerozarea acestora, rațional din punct de vedere teoretic, nu a determinat o diminuare a progresiei (Elzinga et al., 1992), fiind util doar la ameliorarea simptomatologiei
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
este sau nu purtător de genă mutantă; în esență, este vorba de diagnosticul presimptomatic de ADPKD. Aspectele etice și tehnice ale acestui diagnostic vor fi discutate puțin mai târziu. Presupunând că persoana în cauză, deși aparent sănătoasă, a moștenit gena anormală, atunci elementele de discuție cu medicul nefrolog și/sau genetician sunt identice ca și în situația unui bolnav recent diagnosticat. înainte de a prezenta problemele care vor fi abordate în procesul de sfătuire, este important să subliniem, pentru medicii care vor
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
dar cei care decid sunt pacienții. În final, li se va oferi pacienților un sprijin pe termen lung pentru rezolvarea unor probleme (mai ales pentru viitorii părinți). În discuțiile cu consultantul ADPKD (bolnav recent diagnosticat sau sănătos purtător de genă anormală) se vor aborda (gradat!) mai multe probleme specifice despre boală și natura ei. Caracteristicile și istoria naturală a bolii, prognosticul și posibilitățile terapeutice (5, 9, 12, 15); se va insista pe: manifestările renale și extrarenale (în special cardiace și cerebro-vasculare
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
sau genetician) să se implice și să realizeze această acțiune. 4. Cu acordul bolnavului, rudele sale de gradul I vor fi informate despre: utilitatea și modalitățile diagnosticului presimptomatic; consecințele depistării bolii în stadiu asimptomatic; riscul genetic de a transmite gena anormală (dacă o au) la copii. 5. Cu acordul lor informat se va trece la realizarea unui screening familial, fiind examinați în ordine: II-3, III-3, III-5; după ce inițial III-2 fusese de acord să fie evaluat, are ezitări și finalmente, când află
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
cercetare al ADPKD (5), într-un studiu prospectiv cu durată de 5 ani, constată că tehnicile angiografice cerebrale au o rată a complicațiilor mult mai ridicată decât în populația generală, constatare ce susține teoria existenței unor structuri și reactivități vasculare anormale în ADPKD. în urma acestui studiu, autorii recomandă începerea investigațiilor prin computer-tomografie de înaltă rezoluție, tridimensională, utilizând secțiuni de 2 mm și perfuzie continuă a substanței de contrast, urmată de angiografie simultană a 4 vase pentru deplina confirmare a defectului. Rezonanța
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
va obține reechilibrarea biologică a receptorului. Există și autori care recomandă efectuarea de principiu a nefrectomiei după transplantare, când riscul operator este mult diminuat. După transplantare însă, nefrectomia bilaterală poate fi indicată de dezvoltarea eritrocitozei, ce se datorează unei producții anormal de mari de eritropoietină și poate fi corectată prin ablația rinichilor nativi. Într-un studiu efectuat în Suedia, la 21% din pacienții cu ADPKD, la care s-a efectuat transplantare renală, s-au practicat și nefrectomii (înainte și după transplant
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
în prezent nu există nici un sistem operațional de prevenire primară, există două direcții posibile de abordare a problemei, ambele cu implicații bioetice majore: terapia genică și folosirea unui donator de gameți. 1. Terapia genică Identificarea genei specifice permite înlocuirea genei anormale. Datele experimentale ale acestei abordări ridică problema permisivității cercetărilor pe foetus sau copil; deși procesul de aprobare a unor asemenea cercetări este extrem de complex, faptul că cercetarea este dirijată în beneficiul direct al produsului de concepție poate facilita obținerea acceptului
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
fizică și intelectuală, astenie, alergie, insomnie). Sunt posibile și unele disfuncții ale hormonilor care intervin În motilitatea colonului cum ar fi colecistochinina și motilina. Simptomele bolii se caracterizează prin unele tulburări funcționale sau modificări structurale ale colonului sau mucoasei, contracții anormale ale mușchilor netezi ai tractului intestinal și apariția unor zone Îngustate, care generează dureri abdominale după ingerarea de alimente, Însoțite de modificarea tranzitului, grețuri, reflux gastro- esofagian, eructații, distensie abdominală cu senzație de balonare și gaze, constipație sau diaree, scaune
Tratat de medicină naturistă/volumul I: Bolile aparatului digestiv by Constantin Milică, Camelia Nicoleta Roman () [Corola-publishinghouse/Science/91766_a_92300]
-
mecanismul de acțiune a ansamblului de factori cu risc În declanșarea cancerului: *ereditatea, alimentația greșită, agenți poluanți ai mediului, stilul de viață, infecții grave, tutunul, etilismul etc. Acești factori pot acționa, lent sau rapid, În transformarea celulelor sănătoase În celule anormale, afectând profund funcțiile fiziologice ale unor organe vitale. La aceștia se adaugă unii factori fizici (cum sunt radiațiile ionizante), factori virali și factori comportamentali (fumatul, consumul excesiv de alcool, alimentația dezechilibrată cu carențe vitaminice și folosirea abuzivă a medicamentelor). Toți aceși
Tratat de medicină naturistă/volumul I: Bolile aparatului digestiv by Constantin Milică, Camelia Nicoleta Roman () [Corola-publishinghouse/Science/91766_a_92300]
-
200 g/zi), cartofi copți, morcov, sfeclă roșie, broccoli, varză roșie, ceapă, usturoi, miez de nucă măcinat, miere polifloră. O dietă greșită poate declanșa și grăbi carcinogeneza În cazul consumului exagerat de alimente (mai ales la persoane supraponderale), cu raport anormal Între principiile nutritive (proteine, glucide, lipide). Se va evita excesul de carne și grăsimi animale precum și unele substanțe cancerigene ingerate prin alimente (nitrați, nitriți, erbicide, fungicide, insecticide). Regimul de viață Cu mare atenție se va controla necesarul de enzime pancreatice
Tratat de medicină naturistă/volumul I: Bolile aparatului digestiv by Constantin Milică, Camelia Nicoleta Roman () [Corola-publishinghouse/Science/91766_a_92300]
-
în vederea cuantificării riscului evolutiv spre forme avansate de deficit cognitiv care să necesite terapie specializată. 53.2.2. Demența Reprezintă o disfuncționalitate a creierului ce se manifestă printr-un declin al facultăților intelectuale și cognitive, care duce la un raport anormal față de realitate. Se asociază cu o stare de conștiență normală și nu se datorează unor cauze reversibile de declin intelectual (de exemplu, depresia, delirul). Deficitele cognitive ce apar în demență includ:afectarea memoriei - însoțită de una sau mai multe dintre
Afectarea cardiovasculară în boala renală cronică by Gabriel Ioan Prada, Ioana Dana Alexa, Ramona Ștefăniu () [Corola-publishinghouse/Science/91970_a_92465]
-
factorii precipitanți ai ICA: abuz alimentar sau de alcool, pneumonie, embolie pulmonară etc. Se acordă o atenție deosebită măsurării pota siului și a parametrilor de funcționalitate renală la pacienții aflați sub terapie diuretică sau la cei cu valori ale acestora anormale înainte de inițierea tratamentului. Studiile au evidențiat că o agravare a insuficienței renale în cursul tratamentului diuretic constituie un element de prognostic nefavorabil pentru ICA. Monitorizarea hemodinamică invazivă nu este reco mandată de rutină (nivel de evidență A) (3). Studiul ESCAPE
Afectarea cardiovasculară în boala renală cronică by Daniela Bartoș, Cristina Tîrziu () [Corola-publishinghouse/Science/91944_a_92439]
-
obținut prin antrenamentul fizic mai intens (20). Efectele recuperării cardiovasculare asupra profilului lipidic Tulburările metabolismului lipidelor reprezintă unul dintre cei mai importanți factori de risc cardiovascular ai pacienților vârstnici. Există dovezi privind efectele favorabile ale antrenamentului fizic aerobic asupra nivelurilor anormale ale lipidelor serice, indiferent de vârstă. O meta analiză având ca scop evaluarea efectelor exercițiului fizic aerobic asupra lipidelor și lipoproteinelor serice la adulții peste 50 de ani a demonstrat îmbunătățiri sem nificative ale nivelurilor colesterolului total (îmbunătățire cu 1
Afectarea cardiovasculară în boala renală cronică by Florin Mitu, Mihai Roca () [Corola-publishinghouse/Science/91966_a_92461]
-
de conducere (sincope repetate în ultimele 6 luni, istoric de palpitații cu ritm rapid, sincopă la efort, interval QT > 500 ms, bloc atrioventricular gradul II sau III sau bloc intraventricular);depleție volemică (hemoragie digestivă, hematocrit sub 30%, deshidratare);semne vitale anormale persistente peste 15 minute în departamentul de urgență fără a necesita intervenții ca administrare de oxigen, vasopresoare, stimulare temporară (frecvența respirațiilor peste 24/min; SaO2 < 90%, bradicaride sinusală < 50/min sau tahicaride sinusală, TA < 90 mmHg);evenimente primare nervoase centrale
Afectarea cardiovasculară în boala renală cronică by Silvia Iancovici, Andreea Mitescu, Maria Dorobanțu () [Corola-publishinghouse/Science/91965_a_92460]
-
mișcare paradoxala, cu deplasare spre stânga, în timp ce ventriculul stâng apare mic. Se observă insuficientă tricuspidiană în grade variabile. Ecocardiografia de efort ar trebui efectuată în caz de suspiciune; în urmă exercițiului crește hipertensiunea pulmonară, în ecocardiografia de repaus, existând semne anormale minime. Computer tomografia (CT) poate fi utilă în evaluarea parenchimului pulmonar și în diferențierea de alte boli unilaterale care pot fi cauza de obstrucție vasculara - sarcomul de arteră pulmonară, vasculita sau cancer. Un pattern mozaicat al parenchimului pulmonar pe CT
Tratat de chirurgie vol. IV. Chirurgie toracică. by SHAHROKN TAGHAVI, WALTER KLEPETKO () [Corola-publishinghouse/Science/92111_a_92606]
-
țesutului provocând necroză centrală, adică formarea unui abces. Acesta este o manifestare tipică pentru endocardita aortică și de proteză valvulară și pentru cea cauzată de patogeni agresivi cum ar fi stafilococci. Pe ecocardiografie, abcesele sunt zone perivalvulare de țesut îngroșat anormal, câteodată cu zone ecoluminescente și posibile oscilații în interiorul și exteriorul cavității (fig. 17.3). Endocardita de valvă tricuspidă este prezentată în figura 17.4. Sunt recunoscute mai ușor cu ajutorul ecocardiografiei transesofagiene; identificarea este importantă pentru că formarea unui abces nu de
Tratat de chirurgie vol. VII by BRÎNDUŞA ŢILEA, HORAŢIU SUCIU, IOAN ŢILEA () [Corola-publishinghouse/Science/92079_a_92574]
-
acceptate în limbajul științei. În general, acest tip de relație se manifestă doar din perspectiva unor factori specifici, dintre care: (1) Termenii generici, de bază, pot fi cvasiechivalenți, diacronic și/ sau sincronic. În locul termenului boală înțeles ca ansamblu de fenomene anormale, fizice sau psihice, provocate la un subiect, de una sau mai multe cauze endogene sau exogene, circula în medicina românească practicată de călugări, forma bolnițe (sl. veche boli), cu sensul de durere. Farmacistul din Transilvania purta numele latinesc de apothicarius
Lingvistică și terminologie: hermeneutica metaforei în limbajele specializate by Doina Butiurcă () [Corola-publishinghouse/Science/84964_a_85749]
-
au două invariante: dis-(dys-), eco-(eco-). Coincidența poate avea loc între afixoide latine vs. grecești, diferite ca formă și ca sens (omonime etimologice): lat. dis- "separat de" (cf. disecție, diseminare etc.) și gr. δυσ- "greu, dificil; indică o funcționare anormală" (cf. disartrie, discrazie). Frecvente sunt situațiile în care convergența fonetică se produce între rădăcini cu sensuri diferite (omonime semantice): (1) provenite din limba greacă: eco (cf. ήχώ "ecou, sunet"; ecografie) și eco (cf. οίκος "casă"; ecosferă, ecologie); (2) provenite din
Lingvistică și terminologie: hermeneutica metaforei în limbajele specializate by Doina Butiurcă () [Corola-publishinghouse/Science/84964_a_85749]
-
și mult mai lungă în cazurile cu debut după 30-40 ani (Lațe Onset Diabetes - LADA), la care probabil și mecanismele etiopatogenice sunt oarecum diferite. A patra etapă este fază disfuncției β-celulare subclinice. Inițial este vorba de apariția unui răspuns insulinosecretor anormal în cursul testului i.v. de toleranță la glucoză - IVGTT. Ulterior apare toleranță alterată la glucoză în cursul unui test oral de tip TTGO. Progresia distrucției β-celulare va duce în final la ultima etapă. A cincea etapă este etapă diabetului
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91978_a_92473]