387 matches
-
pe suprafața sa 9 spini branhiali. Au 5—6 radii branhiostegale. Diferă de "Umbra pygmaea" prin lipsa petei întunecate la baza caudalei, corpul și capul lor este neregulat presărat cu pete mici întunecate și au 33-35 solzi în serii medio-laterale Cariotipul: numărul de cromozomi este 2n = 44. Dimorfismul sexual este destul de pronunțat: masculii sunt de obicei mai mici și mai subțiri decât femelele și au înotătoarele perechi (pectorale și pelviene), mai lungi ca la femele și o distanță mai mică între
Țigănuș (pește) () [Corola-website/Science/330650_a_331979]
-
poate prevedea răspunsul la anumite tratamente . În rândul pacienților cu terapie de primă linie ( n=282 ) la care s- au obținut date citogenetice la momentul inițial ( FISH ) în Studiul 4 , s- au detectat aberații cromozomiale la 82 % dintre aceștia , în timp ce cariotipul normal a fost detectat la 18 % . Aberațiile cromozomiale au fost clasificate conform modelului ierarhic Döhner . Dintre pacienții cu terapie de primă linie , tratați fie cu MabCampath fie cu clorambucil , au fost 21 de pacienți cu deleție 17 p , 54 de
Ro_614 () [Corola-website/Science/291373_a_292702]
-
Dintre pacienții cu terapie de primă linie , tratați fie cu MabCampath fie cu clorambucil , au fost 21 de pacienți cu deleție 17 p , 54 de pacienți cu deleție 11 q , 34 de pacienți cu trisomie 12 , 51 de pacienți cu cariotip normal și 67 de pacienți cu deleție unică 13q . RRG a fost superioră la pacienții cu orice deleție 11q ( 87 % față de 29 % ; p < 0, 0001 ) sau deleție unică 13q ( 91 % față de 62 % ; p=0, 0087 ) tratați cu MabMabCampath , comparativ
Ro_614 () [Corola-website/Science/291373_a_292702]
-
fost superioară la pacienții cu deleție unică 13q tratați cu MabCampath ( 24, 4 față de 13, 0 luni ; p=0, 0170 stratificat conform Stadiului Rai ) . O tendință spre ameliorarea FPP a fost observată la pacienții cu deleție 17p , trisomie 12 și cariotip normal , care nu a furnizat date semnificative statistic datorită dimensiunii reduse a eșantionului . Evaluarea CMV prin testul PCR : În cadrul unui studiu randomizat și controlat la pacienți cu terapie de primă linie ( Studiul 4 ) , pacienții din brațul de tratament cu MabCampath
Ro_614 () [Corola-website/Science/291373_a_292702]
-
și poate prevedeea răspunsul la anumite tratamente . În rândul pacienților cu terapie de primă linie ( n=282 ) la care s- au obținut date citogenetice la referință ( FISH ) în Studiul 4 , s- au detectat aberații cromozomiale la 82 % dintre aceștia , în timp ce cariotipul normal a fost detectat la 18 % . Aberațiile cromozomiale au fost categorizate conform modelului ierarhic Döhner . Dintre pacienții cu terapie de primă linie , tratați fie cu MabCampath fie cu clorambucil , au fost 21 de pacienți cu deleție 17 p , 54 de
Ro_614 () [Corola-website/Science/291373_a_292702]
-
Dintre pacienții cu terapie de primă linie , tratați fie cu MabCampath fie cu clorambucil , au fost 21 de pacienți cu deleție 17 p , 54 de pacienți cu deleție 11 q , 34 de pacienți cu trizomie 12 , 51 de pacienți cu cariotip normal și 67 de pacienți cu deleție unică 13q . ORR a fost superior la pacienții cu orice deleție 11q ( 87 % față de 29 % ; p < 0, 0001 ) sau deleție unică 13q ( 91 % față de 62 % ; p=0, 0087 ) tratați cu MabCampath comparativ
Ro_614 () [Corola-website/Science/291373_a_292702]
-
fost superioară la pacienții cu deleție unică 13q tratați cu MabCampath ( 24, 4 față de 13, 0 luni ; p=0, 0170 stratificat conform Stadiului Rai ) . O tendință spre ameliorarea FPP a fost observată la pacienții cu deleție 17p , trizomie 12 și cariotip normal , care nu a furnizat date semnificative din cauza dimensiunii reduse a eșantionului . 29 Evaluarea CMV prin testul PCR : În cadrul unui studiu randomizat și controlat pentru pacienți cu terapie de primă linie ( Studiul 4 ) , pacienții din grupa de tratament cu MabCampath
Ro_614 () [Corola-website/Science/291373_a_292702]
-
clasificare. La baza acestui sistem de clasificare stau următoarele criterii: Dispunerea cromozomilor unei celule diploide, ordonați în perechi și grupe în funcție de dimensiuni și plasarea centromerului, reprezintă „cariograma” speciei respective. Formula scrisă cu cifre și litere care descrie cariograma se numește „cariotip”. Celulele umane conțin 23 de perechi de cromozomi ce formează 7 grupe notate cu literele mari: A, B, C, D, E, F și G.
Cromozom () [Corola-website/Science/304762_a_306091]
-
gene și deci variațiile ei de mărime nu au nici un efect asupra fenotipului, reprezentând variante normal întâlnite în populație (polimorfisme). Sindromul 47,XYY este determinat de prezența unui cromozom Y suplimentar. Prezența acestui cromozom suplimentar este detectată prin analiza cromozomică (cariotip) realizată fie înaintea nașterii, prin diagnosticul prenatal cromozomic, fie după naștere. Prezența unui cromozom Y suplimentar determină probleme minore, fără ca un fenotip particular, ce ar putea fi identificat clinic, să poată fi descris. În anii '60-'70 se considera că
Cromozomul Y () [Corola-website/Science/304862_a_306191]
-
de structură ale cromozomului Y determină tulburări ale dezvoltarii sexuale și sterilitate. Aceasta afecțiune rară este determinată de translocația unui fragment conținând gena "SRY" , de obicei de talie mică, de pe cromozomul Y pe un alt cromozom (adesea cromozomul X). Astfel, cariotipul este 46,XX însă dezvolarea se face spre sexul masculin datorită prezenței genei "SRY" . Aspectul clinic este asemănător celui întâlnit în sindromul Klinefelter. Disgenezia gonadică pură este definită ca absența dezvoltării gonadelor la un individ cu dezvoltare feminină normală a
Cromozomul Y () [Corola-website/Science/304862_a_306191]
-
diagnosticarea neutropeniilor cronice severe pentru a le deosebi de alte tulburări hematopoietice , cum sunt anemia aplastică , mielodisplazia și leucemia mieloidă . Înainte de tratament trebuie efectuată o hemogramă completă cu formula leucocitară numărătoarea trombocitelor și o evaluare a morfologiei măduvei osoase și cariotipului . S- a observat o frecvență mică ( aproximativ 3 % ) a sindroamelor mielodisplazice ( SMD ) sau a leucemiei la pacienții din studiile clinice cu NCS tratați cu filgrastim . Această observație s- a făcut numai la pacienții cu neutropenie congenitală . SMD și leucemia sunt
Ro_877 () [Corola-website/Science/291636_a_292965]
-
diagnosticarea neutropeniilor cronice severe pentru a le deosebi de alte tulburări hematopoietice , cum sunt anemia aplastică , mielodisplazia și leucemia mieloidă . Înainte de tratament trebuie efectuată o hemogramă completă cu formula leucocitară numărătoarea trombocitelor și o evaluare a morfologiei măduvei osoase și cariotipului . S- a observat o frecvență mică ( aproximativ 3 % ) a sindroamelor mielodisplazice ( SMD ) sau a leucemiei la pacienții din studiile clinice cu NCS tratați cu filgrastim . Această observație s- a făcut numai la pacienții cu neutropenie congenitală . SMD și leucemia sunt
Ro_877 () [Corola-website/Science/291636_a_292965]
-
număr de copii cu defecte congenitale evaluați clinic și paraclinic: 3.000/an; - număr de copii cu defecte congenitale explorați genetic: 900/an; c) indicatori de eficiență - anual: ... - cost mediu/gravidă testată pentru risc malformativ: 70 lei; - cost mediu/examen cariotip fetal: 1.000 lei; - cost mediu/copil cu defecte congenitale evaluat clinic și paraclinic: 120 lei; - cost mediu/copil cu defecte congenitale explorat genetic: 300 lei. Unități care derulează intervenția - Spitalul Județean Cluj-Napoca - instituție de coordonare tehnică; - Spitalul Județean Ilfov
EUR-Lex () [Corola-website/Law/203882_a_205211]
-
la feții pacientelor cu amiotrofie spinală: amniocenteză, biopsie vilozități corionice, testare genetică la feți; ... c) diagnosticarea prenatală precoce la feții mamelor purtătoare ale mutației genetice care determină distrofia musculară de tip Duchenne și Becker: echografie fetală, amniocenteză, biopsie vilozități corionice, cariotip, testare genetică la feții băieți; ... d) acordarea sfatului genetic cuplurilor cu antecedente cunoscute de amiotrofie spinală sau distrofie musculară Duchenne/Becker; ... e) optimizarea tehnicilor de diagnostic prenatal pentru amiotrofiile spinale; ... f) elaborarea, publicarea și diseminarea de ghiduri metodologice și de
EUR-Lex () [Corola-website/Law/229325_a_230654]
-
pentru testare genetică la feți la laboratoarele de genetică acreditate contractate de către unitatea coordonatoare; e) diagnosticarea prenatală precoce la feții mamelor purtătoare ale mutației genetice care determină distrofia musculară de tip Duchenne și Becker: echografie fetală, amniocenteză, biopsie vilozități corionice, cariotip, trimiterea probelor pentru testare genetică la feții băieți la laboratoarele de genetică acreditate contractate de către unitatea coordonatoare; ... f) efectuarea testelor biochimice de laborator, EMG, EKG, echografiei cardiace și recoltarea probelor pentru diagnosticul molecular genetic la pacienții cu suspiciune clinică de
EUR-Lex () [Corola-website/Law/229325_a_230654]
-
de diagnosticarea prenatală precoce la feții bolnavelor cu amiotrofie spinală și la feții mamelor purtătoarele ale mutației genetice care determină distrofia musculară de tip Duchenne și Becker (prestări de servicii pentru efectuarea amniocentezei și prelevării de vilozități corionice, contravaloarea efectuării cariotipului, taxe poștale); ... f) cheltuieli rezultate din activitatea de formare profesională: achiziționarea, potrivit legii, de materiale informative, cărți sau publicații de specialitate (abonamente la reviste de specialitate); ... g) cheltuieli de transport, cazare, cu taxa de participare a personalului medical la cursuri
EUR-Lex () [Corola-website/Law/229325_a_230654]
-
congenitale evaluați clinic și paraclinic: 950/an; ... e) număr de copii cu defecte congenitale explorați genetic: 443/an. ... 2. Indicatori de eficiență: a) cost mediu/gravidă testată pentru risc malformativ prin dublu/triplu test: 150 lei; ... b) cost mediu/examen cariotip fetal: 800 lei; ... c) cost mediu/gravidă testată citogenetic prin analiza FISH: 700 lei; ... d) cost mediu/copil cu defecte congenitale evaluat clinic și paraclinic: 100 lei; ... e) cost mediu/copil cu defecte congenitale explorat genetic: 300 lei. ... 3. Indicatori
EUR-Lex () [Corola-website/Law/229325_a_230654]
-
la feții pacientelor cu amiotrofie spinală: amniocenteză, biopsie vilozități corionice, testare genetică la feți; ... c) diagnosticarea prenatală precoce la feții mamelor purtătoare ale mutației genetice care determină distrofia musculară de tip Duchenne și Becker: echografie fetală, amniocenteză, biopsie vilozități corionice, cariotip, testare genetică la feții băieți; ... d) acordarea sfatului genetic cuplurilor cu antecedente cunoscute de amiotrofie spinală sau distrofie musculară Duchenne/Becker; ... e) optimizarea tehnicilor de diagnostic prenatal pentru amiotrofiile spinale; ... f) elaborarea, publicarea și diseminarea de ghiduri metodologice și de
EUR-Lex () [Corola-website/Law/245126_a_246455]
-
pentru testare genetică la feți la laboratoarele de genetică acreditate contractate de către unitatea coordonatoare; e) diagnosticarea prenatală precoce la feții mamelor purtătoare ale mutației genetice care determină distrofia musculară de tip Duchenne și Becker: echografie fetală, amniocenteză, biopsie vilozități corionice, cariotip, trimiterea probelor pentru testare genetică la feții băieți la laboratoarele de genetică acreditate contractate de către unitatea coordonatoare; ... f) efectuarea testelor biochimice de laborator, EMG, EKG, echografiei cardiace și recoltarea probelor pentru diagnosticul molecular genetic la pacienții cu suspiciune clinică de
EUR-Lex () [Corola-website/Law/245126_a_246455]
-
de diagnosticarea prenatală precoce la feții bolnavelor cu amiotrofie spinală și la feții mamelor purtătoarele ale mutației genetice care determină distrofia musculară de tip Duchenne și Becker (prestări de servicii pentru efectuarea amniocentezei și prelevării de vilozități corionice, contravaloarea efectuării cariotipului, taxe poștale); ... f) cheltuieli rezultate din activitatea de formare profesională: achiziționarea, potrivit legii, de materiale informative, cărți sau publicații de specialitate (abonamente la reviste de specialitate); ... g) cheltuieli de transport, cazare, cu taxa de participare a personalului medical la cursuri
EUR-Lex () [Corola-website/Law/245126_a_246455]
-
congenitale evaluați clinic și paraclinic: 950/an; ... e) număr de copii cu defecte congenitale explorați genetic: 443/an. ... 2. Indicatori de eficiență: a) cost mediu/gravidă testată pentru risc malformativ prin dublu/triplu test: 150 lei; ... b) cost mediu/examen cariotip fetal: 800 lei; ... c) cost mediu/gravidă testată citogenetic prin analiza FISH: 700 lei; ... d) cost mediu/copil cu defecte congenitale evaluat clinic și paraclinic: 100 lei; ... e) cost mediu/copil cu defecte congenitale explorat genetic: 300 lei. ... 3. Indicatori
EUR-Lex () [Corola-website/Law/245126_a_246455]
-
nivelul cel mai înalt probabil pe care o persoană l‑ar putea atinge într‑un domeniu de activitate și participare, la un moment dat; capacitatea se măsoară într‑un mediu uniform sau standardizat, deci reflectă abilitatea individului adaptată la mediu. cariotip - ordonare sistematică a cromozomilor dintr‑o celulă așa cum a fost observată pe imaginea microscopică; este și un criteriu de apreciere genetică a speciei deoarece forma și numărul cromozomilor sunt o caracteristică a acesteia. cecitate - incapacitate vizuală totală corespunzătoare unei acuități
[Corola-publishinghouse/Science/2355_a_3680]
-
și fenomene existente în partea nevăzută și care constituie categoria de factori etiologici greu de identificat și de analizat. 1. Elementele definitorii ale acestor teze sunt explicate în subcapitolul referitor la tabloul clinic și psihopedagogic al deficiențelor mintale. 1. Analiza cariotipului („harta cromozomială”) poate evidenția prezența anomaliilor cromozomiale încă din perioada intrauterină. Se poate realiza un cariotip cu marcaj în benzi cu rezoluție normală și, dacă rezultatul este normal, se practică și rezoluția înaltă; în paralel se realizează un cariotip prin
[Corola-publishinghouse/Science/2355_a_3680]
-
și de analizat. 1. Elementele definitorii ale acestor teze sunt explicate în subcapitolul referitor la tabloul clinic și psihopedagogic al deficiențelor mintale. 1. Analiza cariotipului („harta cromozomială”) poate evidenția prezența anomaliilor cromozomiale încă din perioada intrauterină. Se poate realiza un cariotip cu marcaj în benzi cu rezoluție normală și, dacă rezultatul este normal, se practică și rezoluția înaltă; în paralel se realizează un cariotip prin tehnica specială de evidențiere a situsului X fragil; dacă rezultatele la testele de mai sus sunt
[Corola-publishinghouse/Science/2355_a_3680]
-
Analiza cariotipului („harta cromozomială”) poate evidenția prezența anomaliilor cromozomiale încă din perioada intrauterină. Se poate realiza un cariotip cu marcaj în benzi cu rezoluție normală și, dacă rezultatul este normal, se practică și rezoluția înaltă; în paralel se realizează un cariotip prin tehnica specială de evidențiere a situsului X fragil; dacă rezultatele la testele de mai sus sunt normale și contextul familial sugerează acest lucru, se pot practica teste speciale pentru rearanjamente criptice subtelomerice. 1. S‑a constatat că există o
[Corola-publishinghouse/Science/2355_a_3680]