1,183 matches
-
poluării și acumulării compușilor lui de către organismele acvatice s-a dovedit a fi mai mare decât rata eliminării acestora, conducând la factori de concentrare de ordinul a 100-câteva sute de mii de ori (Botnariuc, Vădineanu, 1982). Compușii metil-mercurici provoacă aberații cromozomiale, trec prin placentă din corpul mamei în cel al fătului, afectează celulele nervoase ale creierului provocând orbirea, deteriorarea coordonării nervoase, afecțiuni psihice și moarte. Mecanismul chimic al acestor procese constă în afinitatea mare a mercurului față de proteinele care conțin sulf
CONSERVAREA MEDIULUI ŞI A BIODIVERSITĂŢII by Dana Popa Răzvan Al. Popa () [Corola-publishinghouse/Science/739_a_1106]
-
capacitatea de a invada gazda) și severitatea bolii produse. Factorii de virulență sunt molecule componente ale agenților infecțioși, care le conferă patogenitate legată de gen, specie sau tulpină microbiană. Factorii de virulență sunt determinați genetic, fiind transmiși de gene fixe (cromozomial) sau mobile (plasmidii, transpozomi). Doza infectantă reprezintă pragul critic al numărului de germeni la care apar semnele bolii. Perioada de incubație este intervalul dintre momentul pătrunderii agentului infecțios în organism și apariția primelor semne de boală. În acest timp are
BOLI INFECŢIOASE by Manuela Arbune () [Corola-publishinghouse/Science/491_a_931]
-
denumită și intrinsecă, fixă sau moștenită, este cunoscută pentru anumite clase de antibiotice, de exemplu anaerobii sunt rezistenți la aminoglicozide, bacteriile gram negative sunt rezistente la vancomicină, chlamidiile și mycoplasmele sunt rezistente la betalactamine. Mecanismele rezistenței genetice dobândite pot fi cromozomiale, prin mutații la nivelul cromozomilor, sau extracromozomiale, mediate de fragmente autonome de ADN bacterian de tipul plasmidelor, transpozomilor și bacteriofagilor. Cele mai frecvente consecințe ale mutațiilor genetice sunt modificările proteinelor ”țintă” pentru antibiotice, scăderea permeabilității învelișului bacterian, blocarea activării antibioticelor
BOLI INFECŢIOASE by Manuela Arbune () [Corola-publishinghouse/Science/491_a_931]
-
efluxul unor compuși periplasmatici sau din interiorul celulei bacteriene. Rezistența la beta-lactamine se dezvoltă prin mecanisme multiple. În primul rând, producerea unei β-lactamaze conduce la liza inelului β-lactam din structura antibioticelor β-lactamice. Genele care codifică secreția βlactamazelor pot fi dobândite cromozomial sau extracromozomial, atât de bacterii gram pozitive cât și negative. Unele β-lactamine noi (ceftriaxona, cefepima) sunt stabile în prezența plasmidelor care mediază β-lactamazele. Apariția β-lactamazelor cu spectru extins (ESBL) este explicată de dezvoltarea de către bacteriile gram negative a unor elemente
BOLI INFECŢIOASE by Manuela Arbune () [Corola-publishinghouse/Science/491_a_931]
-
Erupția tegumentară este mediată imun. În rubeola congenitală, virusul trece transplacentar în cursul viremiei materne, diseminând în țesuturile embrionare sau fetale. Cauza leziunilor celulare nu este clarificată, dar sunt considerate mai multe explicații pentru afectarea embrio/organogenezei: inhibiția mitozelor, alterările cromozomiale, necrozele tisulare și alterărilor vasculare. Tablou clinic Incubația medie este de 18 zile (14-21 zile). Manifestările clinice sunt diferite în rubeola dobândită postnatal și în rubeola congenitală. Rubeola postnatală Debutul este insidios, în decurs de 2-3 zile, cu manifestări generale
BOLI INFECŢIOASE by Manuela Arbune () [Corola-publishinghouse/Science/491_a_931]
-
acești factori. GENETICA Cel mai bun indicator de benignitate sau malignitate poate fi găsit în modificările genetice mai mult sau mai puțin evidente apărute la nivelul proliferării celulare. Una dintre tumorile cele mai frecvente, meningiomul, prezintă o serie de modificări cromozomiale. Inițial s-a arătat implicarea cromozomului 22, cromozom care joaca un rol important în sindromul tumoral ereditar din maladia von Recklinghausen [2]. În consecință, meningioamele spontane pot prezenta mutații de diferite tipuri ale genei NF2 de pe cromozomul 22q cu acțiune
Tratat de chirurgie vol. IV. Neurochirurgie by Ioan Ștefan Florian, Cristian Ionel Abrudan, Dana Mihaela Cernea, Aurel Oșlobanu, Silviu Albu () [Corola-publishinghouse/Science/92121_a_92616]
-
constatându-se că meningioamele benigne pot prezenta în evoluția lor o creștere a agresivității lor. S-a mai observat că menigioamele de novo atipice/ anaplazice au un comportament mai puțin agresiv decât cele benigne ce s-au transformat malign. Anomaliile cromozomiale 1q (detectate în 70% din meningioamele atipice și în toate cele anaplazice) au fost corelate cu progresia tumorală, recidiva tumorală și, alături de alte aberații cromozomiale (1p, 6q, 10q, 14q și 18q) cu un potențial crescut de anaplazie [6]. Metastazarea în
Tratat de chirurgie vol. IV. Neurochirurgie by Ioan Ștefan Florian, Cristian Ionel Abrudan, Dana Mihaela Cernea, Aurel Oșlobanu, Silviu Albu () [Corola-publishinghouse/Science/92121_a_92616]
-
au un comportament mai puțin agresiv decât cele benigne ce s-au transformat malign. Anomaliile cromozomiale 1q (detectate în 70% din meningioamele atipice și în toate cele anaplazice) au fost corelate cu progresia tumorală, recidiva tumorală și, alături de alte aberații cromozomiale (1p, 6q, 10q, 14q și 18q) cu un potențial crescut de anaplazie [6]. Metastazarea în cazul meningioamelor este rară, cu o incidență estimată la 0,15-1% (în jur de 100 de cazuri raportate în literatura de specialitate) 180 [15]. În
Tratat de chirurgie vol. IV. Neurochirurgie by Ioan Ștefan Florian, Cristian Ionel Abrudan, Dana Mihaela Cernea, Aurel Oșlobanu, Silviu Albu () [Corola-publishinghouse/Science/92121_a_92616]
-
gene în 60% din meningioamele sporadice, procent ce variază în funcție de tipul histologic (>50% din meningioamele fibroblastice și tranziționale și 18-25% din cele meningoteliale) [20-23]. Deoarece aproximativ 30% din meningioame, în special cele de tip meningotelial nu prezintă nici una dintre alterările cromozomiale mai sus menționate s-a impus investigarea altor gene asociate cu transformarea tumorală a celulelor meningeale. Studierea clonalității meningioamelor prin analiza markerilor cromozomului X și cu ajutorul reacției de polimerizare în lanț, a sugerat că majoritatea meningioamelor au origine monoclonală prezentând
Tratat de chirurgie vol. IV. Neurochirurgie by Ioan Ștefan Florian, Cristian Ionel Abrudan, Dana Mihaela Cernea, Aurel Oșlobanu, Silviu Albu () [Corola-publishinghouse/Science/92121_a_92616]
-
hibridizare aprofundează studiul anomaliilor de cariotip. 4. Tehnicile de biologie moleculară sunt metode de finețe, rapide, sensibile și specifice, facil de utilizat dacă există tehnologia necesară, care permit studiul/extracția ADN, ARN, de proteine. Indicațiile sunt detectarea unor mutații/anomalii cromozomiale, studiul clonelor celulare în afecțiuni ca LMC, leucemii acute, precum și urmărirea efectului terapiei. 5. Imunofenotiparea este o metodă de studiu a sângelui periferic sau a măduvei hematogene care urmărește detecția markerilor de suprafață și intracitoplasmatici (utilizează Ac monoclonali pentru diferiți
Noţiuni elementare de medicină internă by Viviana Aursulesei () [Corola-publishinghouse/Science/91886_a_92994]
-
mai frecvente decât boala Hodgkin. Incidența este mai mare la bărbați și la rasa albă, crește cu vârsta, expunerea la radiații și substanțe chimice (benzen, coloranți, azbest, arsenic, cauciuc, îngrășăminte, insecticide). Se discută și rolul virusurilor, asocierea cu anumite anomalii cromozomiale. Diagnostic Debutul poate fi prin manifestări generale tip B sau prin complicații determinate de compresiunea prin adenopatii voluminoase (sindrom de venă cavă superioară, sindrom subocluziv etc). Tabloul clinic variază în funcție de localizarea ganglionară sau extraganglionară a limfomului. Limfoamele ganglionare nu au
Noţiuni elementare de medicină internă by Viviana Aursulesei () [Corola-publishinghouse/Science/91886_a_92994]
-
apoptoza. Defecte ale p53 sunt identificate în multe tumori maligne. S-a demonstrat existența unor niveluri mari ale proteinei p53 în polipii de mari dimensiuni cu displazie severă, anunțând transformarea malignă. În polipozele familiale, instabilitatea genomică se caracterizează prin instabilitate cromozomială, care determină pierderea heterozigoției și aneuploidie. În sindroamele Lynch, instabilitatea genomică se datorește instabilității microsateliților, care de obicei evoluează cu diploidie. Același tip de defect s-a găsit și la unele cancere de colon sporadice. Deși multe cancere de colon
Note de curs GASTROENTEROLOGIE by Carol STANCIU Anca TRIFAN () [Corola-publishinghouse/Science/91858_a_93257]
-
bazale ale țesutului scuamos cât și ale celui glandular. ADN viral persistă fie ca un element extracromozomial (episomal), fie prin integrarea în ADN-ul gazdei, ca o singură copie sau mai multe copii repetate în tandem, în mai multe situri cromozomiale fragile. Proteinele E1 și E2 sunt necesare pentru replicarea episomală a genomului HPV în keratinocitele umane. Replicarea episomală a HPV 31 în keratinocite este controlată de nivelul E1 și E2, iar creșterea expresiei lor conduce la creșterea numărului de copii
Vaccinarea în cancerul de col uterin by Costin Cernescu () [Corola-publishinghouse/Science/92273_a_92768]
-
incapacitatea răspunsului imun favorizează infecția persistentă și malignizarea. Pierderea expresiei E-cadherinei este datorată hipermetilării promoterului pentru gena acestei proteine. De asemenea, lipsa E-cadherinei a fost semnalată în cancere laringiene cu evoluție agresivă. Este un marker imunohistochimic cu valoare prognostică. ANOMALIILE CROMOZOMIALE Creșterea expresiei TERC (telomerase gene RNA component) a fost constatată la 77% dintre femeile cu cancer invaziv. Expresia TERC se datorează prezenței a două sau mai multe copii ale genei TERC pe brațul q al cromozomului 3. Tehnica de lucru
Vaccinarea în cancerul de col uterin by Costin Cernescu () [Corola-publishinghouse/Science/92273_a_92768]
-
și E7) care reglează replicarea virală și interacționează cu genomul celulei gazdă. Imortalizarea și transformarea celulelor infectate sunt asociate cu proteinele E6 și E7 ale tipurilor HPV înalt oncogene. Acestea sunt oncoproteine care interacționează cu reglarea ciclului celular, induc anomalii cromozomiale și blochează apoptoza. DIFERENȚE ÎNTRE MECANISMELE DE EVAZIUNE IMUNĂ LA HPVlr ȘI HPVhr Exită o serie de deosebiri între tipurile de virus de risc scăzut (HPVlr) și înalt (HPVhr) care pot explica diferențele în biologia și oncogenitatea lor. Aceste deosebiri
Vaccinarea în cancerul de col uterin by Costin Cernescu () [Corola-publishinghouse/Science/92273_a_92768]
-
bazale ale țesutului scuamos cât și ale celui glandular. ADN viral persistă fie ca un element extracromozomial (episomal), fie prin integrarea în ADN-ul gazdei, ca o singură copie sau mai multe copii repetate în tandem, în mai multe situri cromozomiale fragile. Proteinele E1 și E2 sunt necesare pentru replicarea episomală a genomului HPV în keratinocitele umane. Replicarea episomală a HPV 31 în keratinocite este controlată de nivelul E1 și E2, iar creșterea expresiei lor conduce la creșterea numărului de copii
Vaccinarea în cancerul de col uterin by Costin Cernescu () [Corola-publishinghouse/Science/92273_a_92768]
-
incapacitatea răspunsului imun favorizează infecția persistentă și malignizarea. Pierderea expresiei E-cadherinei este datorată hipermetilării promoterului pentru gena acestei proteine. De asemenea, lipsa E-cadherinei a fost semnalată în cancere laringiene cu evoluție agresivă. Este un marker imunohistochimic cu valoare prognostică. ANOMALIILE CROMOZOMIALE Creșterea expresiei TERC (telomerase gene RNA component) a fost constatată la 77% dintre femeile cu cancer invaziv. Expresia TERC se datorează prezenței a două sau mai multe copii ale genei TERC pe brațul q al cromozomului 3. Tehnica de lucru
Vaccinarea în cancerul de col uterin by Costin Cernescu () [Corola-publishinghouse/Science/92273_a_92768]
-
și E7) care reglează replicarea virală și interacționează cu genomul celulei gazdă. Imortalizarea și transformarea celulelor infectate sunt asociate cu proteinele E6 și E7 ale tipurilor HPV înalt oncogene. Acestea sunt oncoproteine care interacționează cu reglarea ciclului celular, induc anomalii cromozomiale și blochează apoptoza. DIFERENȚE ÎNTRE MECANISMELE DE EVAZIUNE IMUNĂ LA HPVlr ȘI HPVhr Exită o serie de deosebiri între tipurile de virus de risc scăzut (HPVlr) și înalt (HPVhr) care pot explica diferențele în biologia și oncogenitatea lor. Aceste deosebiri
Vaccinarea în cancerul de col uterin by Costin Cernescu () [Corola-publishinghouse/Science/92273_a_92768]
-
natură și care duce la apariția de noi indivizi. În cadrul recombinării genetice se disting 3 tipuri: 1. recombinarea genomică, care nu este altceva decât reproducerea sexuată, deci unirea gameților (structuri genetice haploide) și formarea zigotului (diploidia reconstituită genetic); 2. recombinarea cromozomială, care are loc după fecundare și permite o variabilitate care depășește de 8 mii de ori populația globului, fiind practic infinită; 3. recombinarea genică, care se realizează între genele alele și care în fapt este nelimitată dar toate în cadrul strict
Nicolae C. Paulescu între știința vieții și metafizica existenței by VALERIU LUPU () [Corola-publishinghouse/Science/91893_a_92858]
-
primul caz, care se rezumă la individ și dispar odată cu el, sau în al doilea caz se transmit la urmași rezultând un individ nou la care toate celulele sunt mutante. Atât recombinarea cât și mutația, indiferent dacă este genomică sau cromozomială, deopotrivă pun organismul în situația de a nu supraviețui, sau cel puțin de a nu se reproduce decât cu totul excepțional. Recombinarea și mai ales mutația genică însă este locul unde aceste procese sunt mai subtile, iar modificările fenotipului pot
Nicolae C. Paulescu între știința vieții și metafizica existenței by VALERIU LUPU () [Corola-publishinghouse/Science/91893_a_92858]
-
frecventă această lege nu se aplică, selecția mutantelor dăunătoare este mare iar acea populație este amenințată cu dispariția. Ereditatea preia din recombinările și mutațiile genetice numai pe cele genice favorabile, cel mult tolerând pe cele neutre, excluzând însă pe cele cromozomiale sau genomice. Prin urmare, contrar concepției darwiniste, ereditatea conservă fondul genetic al speciei și permite exprimarea acelor caractere care se adaptează cel mai bine mediului de viață, fondul genetic conținând apriori o imensitate de posibilități de exprimare genotipică și fenotipică
Nicolae C. Paulescu între știința vieții și metafizica existenței by VALERIU LUPU () [Corola-publishinghouse/Science/91893_a_92858]
-
de prezervare a caracterelor specifice speciei, adică a acelor caractere care o definesc ca entitate în lumea viețuitoare. Astfel recombinarea genetică, în fapt reasortarea și redistribuția materialului genetic provenit de la cei 2 gameți, prin cele 3 tipuri: genomică (unirea gameților), cromozomială (după fecundare, ce permite o variabilitate extrem de largă) și genică (între genele perechi, care permit o variabilitate înfinită), nu poate fi concepută decât în cadrul speciei. Observația și experimentul au arătat că diferențele dintre specii fac imposibilă nu numai încrucișarea între
Nicolae C. Paulescu între știința vieții și metafizica existenței by VALERIU LUPU () [Corola-publishinghouse/Science/91893_a_92858]
-
Mutațiile, la rândul lor, pe care s-a pus mare preț în explicarea transformismului și evoluționismului, mai ales după lansarea teoriei mutațiilor a lui De Vries, s-au dovedit a fi la fel de conservatoare ca și recombinarea. Astfel mutațiile genomice și cromozomiale conduc la aneuploidii sau poliploidii în primul caz, sau la monosomii și polisomii în al doilea caz, realizând configurații genetice incompatibile cu viața, sau în cel mai bun caz produc indivizi malformați sau infertili. Rămâne doar mutația genică care este
Nicolae C. Paulescu între știința vieții și metafizica existenței by VALERIU LUPU () [Corola-publishinghouse/Science/91893_a_92858]
-
copilărie . Alte osteocondrodisplazii sunt mult mai rare: de exemplu, sindromul Robinow sau sindromul de facies fetal (planșa 40 forma autozomal dominantă, mai frustă). în Statele Unite au fost descrise doar 150 de familii cu sindrom Robinow. 3.1.1.2. Anomaliile cromozomiale Aceste anomalii genetice sunt adesea însoțite de retard mintal și anomalii de dezvoltare somatică: talia mică poate fi o caracteristică des întâlnită la anumite sindroame . Cauza apariției taliei mici nu este suficient cunoscută, anomaliile cromozomiale neafectând major axa somatotropă, decât
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
3.1.1.2. Anomaliile cromozomiale Aceste anomalii genetice sunt adesea însoțite de retard mintal și anomalii de dezvoltare somatică: talia mică poate fi o caracteristică des întâlnită la anumite sindroame . Cauza apariției taliei mici nu este suficient cunoscută, anomaliile cromozomiale neafectând major axa somatotropă, decât cel mult indirect, prin favorizarea unei rezistențe la acțiunea IGF-I. Este posibil ca afectarea cromozomială să aibă un impact direct asupra creșterii și dezvoltării țesuturilor normale . Mai jos, vom trece în revistă câteva dintre
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]