587 matches
-
sex, cu dominanta simplă, cu manifestații parțiale sau lipsă, cu recesivitate simplă, dominanta condiționată sau mutație. El și-a rezumat cercetările în felul următor: despicătura de buză (+ despicătura palatină) și despicăturile palatine izolate sunt două malformații genetice independente. Despicătura buzei (+ despicătura palatului) este în marea majoritate a cazurilor o afecțiune ereditară și modul de moștenire este probabil cel de dominantă condiționată cu limitație de sex la băieți și doar cu puține manifestări în multe domenii genetice (spre exemplu: genele - apar de
RHINOLALIA ŞI TERAPIA EI STUDII ŞI CERCETĂRI by Margareta Tomescu () [Corola-publishinghouse/Science/91625_a_93000]
-
condiționată cu limitație de sex la băieți și doar cu puține manifestări în multe domenii genetice (spre exemplu: genele - apar de obicei - ca o genă recesivă (ascunsă) și este independentă de genele existente la individul respectiv sau familia lui) (62) Despicătura palatină este numai ereditară într-un număr limitat de cazuri și transmisibilă mai mult la băieți decât la fete. Posibilitatea ca un număr izolat de cazuri să se datoreze mutației nu este exclusă. Frazer și Baxter au estimat riscul eredității
RHINOLALIA ŞI TERAPIA EI STUDII ŞI CERCETĂRI by Margareta Tomescu () [Corola-publishinghouse/Science/91625_a_93000]
-
fete. Posibilitatea ca un număr izolat de cazuri să se datoreze mutației nu este exclusă. Frazer și Baxter au estimat riscul eredității și au stabilit că pentru un copil nenăscut riscul este de 5% dacă părinții sau fratele are o despicătură de buză sau de palat și de 15% dacă sunt afectați amândoi. Rolul important ale eredității în despicătura de buză este de altfel arătat de multă vreme. Veau și Davis găsesc factori ereditari în proporție de 19%, iar Schröder în
RHINOLALIA ŞI TERAPIA EI STUDII ŞI CERCETĂRI by Margareta Tomescu () [Corola-publishinghouse/Science/91625_a_93000]
-
au estimat riscul eredității și au stabilit că pentru un copil nenăscut riscul este de 5% dacă părinții sau fratele are o despicătură de buză sau de palat și de 15% dacă sunt afectați amândoi. Rolul important ale eredității în despicătura de buză este de altfel arătat de multă vreme. Veau și Davis găsesc factori ereditari în proporție de 19%, iar Schröder în 47%, Fritsche în 50%, FoghAnderson în 1964 în urma unei anchete de peste 700 de familii daneze, consideră că 2
RHINOLALIA ŞI TERAPIA EI STUDII ŞI CERCETĂRI by Margareta Tomescu () [Corola-publishinghouse/Science/91625_a_93000]
-
Fritsche în 50%, FoghAnderson în 1964 în urma unei anchete de peste 700 de familii daneze, consideră că 2/5 din „buza despicată” este de origine ereditară. Studii statistice recente ale lui Gabka, Schröder și Stabmasser demonstrează filiația directă sau indirectă a despicăturilor labio-maxilo-palatine. Ei arată că părinții neafectați care au dat naștere la un copil cu despicătură sunt bănuiți că ar avea o predispoziție genetică față de această afecțiune în timp ce o mamă care a născut un copil cu malformații congenitale are mari șanse
RHINOLALIA ŞI TERAPIA EI STUDII ŞI CERCETĂRI by Margareta Tomescu () [Corola-publishinghouse/Science/91625_a_93000]
-
că 2/5 din „buza despicată” este de origine ereditară. Studii statistice recente ale lui Gabka, Schröder și Stabmasser demonstrează filiația directă sau indirectă a despicăturilor labio-maxilo-palatine. Ei arată că părinții neafectați care au dat naștere la un copil cu despicătură sunt bănuiți că ar avea o predispoziție genetică față de această afecțiune în timp ce o mamă care a născut un copil cu malformații congenitale are mari șanse la nașterile ulterioare să nască copii normali (62) În clinica de Chirurgie oro-maxilo-facială din București
RHINOLALIA ŞI TERAPIA EI STUDII ŞI CERCETĂRI by Margareta Tomescu () [Corola-publishinghouse/Science/91625_a_93000]
-
ulterioare să nască copii normali (62) În clinica de Chirurgie oro-maxilo-facială din București din 933 de cazuri s-au găsit 81 (8,2%) malformații asemănătoare sau diferite la ascendenți direcți colaterali (părinți, bunici, unchi, veri); s-a identificat prezența de despicături la părinți și copii la mai mulți frați, la gemeni și chiar apariția constantă la 3 generații consecutive (150 a). S-a constatat în unele cazuri că imperfecțiunea biologică a celulelor sexuale prin sterilitatea și fertilitatea scăzută determinată de spermatozoizii
RHINOLALIA ŞI TERAPIA EI STUDII ŞI CERCETĂRI by Margareta Tomescu () [Corola-publishinghouse/Science/91625_a_93000]
-
1959) pe 241 de familii cu copii malformați, în urma cărora s-a găsit că într-o proporție de 38% aspectul morfologic al spermatozoizilor era modificat. Se conchide astfel că și tulburările hormonale pot fi considerate ca factori teratogeni în producerea despicăturilor (118). Important de menționat este faptul că embriopatiile denumite și organopatii care sunt determinate de acțiunea factorilor teratogeni în perioada de organogeneză, de formare a organului în sine (în primele 3 luni de viață intrauterină), sunt mult mai grave decât
RHINOLALIA ŞI TERAPIA EI STUDII ŞI CERCETĂRI by Margareta Tomescu () [Corola-publishinghouse/Science/91625_a_93000]
-
mai mari de adrenalină (hiperadrenalinemie), ceea ce declanșează spasme în circulația placentară, hipoxia consecutivă determinând tulburări în dezvoltarea normală a embrionului. Descărcările mari de hormoni corticali în timpul traumelor psihice influențează negativ produsul de concepție. În 1954 Frazer și Baxter au produs despicături labio-velo-palatine precum și alte anomalii la șoareci tineri tratați cu cortizon în timpul gravidității (67). Hidroamniosul, prin creșterea presiunii la care este supus fătul și oligoamniosul, prin lipsa de protecție, constituie factori teratogeni. Prezența bridelor amniotice consecutive unor amniotite cronice, reprezintă un
RHINOLALIA ŞI TERAPIA EI STUDII ŞI CERCETĂRI by Margareta Tomescu () [Corola-publishinghouse/Science/91625_a_93000]
-
în evoluția și dezvoltarea normală a embrionului, malformațiile sunt mai frecvente la copiii care se nasc mai târziu în familiile cu mai mulți copii (67). Valerian Popescu a identificat în 11,6% din cazuri unii factori exogeni care puteau produce despicături și anume: infecții materne în 5,6% și substanțe medicamentoase în 6% din cazuri (150). 2.3. Formele clinice și clasificare. Despicăturile labio-maxilo-palatine prezintă variate forme clinice după stadiul lor, după întinderea regiunii anatomice interesate și după cum sunt - uni sau
RHINOLALIA ŞI TERAPIA EI STUDII ŞI CERCETĂRI by Margareta Tomescu () [Corola-publishinghouse/Science/91625_a_93000]
-
mulți copii (67). Valerian Popescu a identificat în 11,6% din cazuri unii factori exogeni care puteau produce despicături și anume: infecții materne în 5,6% și substanțe medicamentoase în 6% din cazuri (150). 2.3. Formele clinice și clasificare. Despicăturile labio-maxilo-palatine prezintă variate forme clinice după stadiul lor, după întinderea regiunii anatomice interesate și după cum sunt - uni sau bilaterale. În cadrul terminologiei clasice, despicătura localizată la nivelul regiunii labiale poartă denumirea de „buză de iepure”, iar cea de la nivelul palatului, despicătură
RHINOLALIA ŞI TERAPIA EI STUDII ŞI CERCETĂRI by Margareta Tomescu () [Corola-publishinghouse/Science/91625_a_93000]
-
în 5,6% și substanțe medicamentoase în 6% din cazuri (150). 2.3. Formele clinice și clasificare. Despicăturile labio-maxilo-palatine prezintă variate forme clinice după stadiul lor, după întinderea regiunii anatomice interesate și după cum sunt - uni sau bilaterale. În cadrul terminologiei clasice, despicătura localizată la nivelul regiunii labiale poartă denumirea de „buză de iepure”, iar cea de la nivelul palatului, despicătură palatină, asocierea „buzei de iepure”*) totală bilaterală cu despicătura palatină fiind numită „gură de lup”*). Păstrând terminologia clasică, V. Veau (1931) deosebește la
RHINOLALIA ŞI TERAPIA EI STUDII ŞI CERCETĂRI by Margareta Tomescu () [Corola-publishinghouse/Science/91625_a_93000]
-
Despicăturile labio-maxilo-palatine prezintă variate forme clinice după stadiul lor, după întinderea regiunii anatomice interesate și după cum sunt - uni sau bilaterale. În cadrul terminologiei clasice, despicătura localizată la nivelul regiunii labiale poartă denumirea de „buză de iepure”, iar cea de la nivelul palatului, despicătură palatină, asocierea „buzei de iepure”*) totală bilaterală cu despicătura palatină fiind numită „gură de lup”*). Păstrând terminologia clasică, V. Veau (1931) deosebește la nivelul regiunii labiale două varietăți de malformații: simplă și totală și patru forme în funcție de localizare: unilaterală simplă
RHINOLALIA ŞI TERAPIA EI STUDII ŞI CERCETĂRI by Margareta Tomescu () [Corola-publishinghouse/Science/91625_a_93000]
-
după întinderea regiunii anatomice interesate și după cum sunt - uni sau bilaterale. În cadrul terminologiei clasice, despicătura localizată la nivelul regiunii labiale poartă denumirea de „buză de iepure”, iar cea de la nivelul palatului, despicătură palatină, asocierea „buzei de iepure”*) totală bilaterală cu despicătura palatină fiind numită „gură de lup”*). Păstrând terminologia clasică, V. Veau (1931) deosebește la nivelul regiunii labiale două varietăți de malformații: simplă și totală și patru forme în funcție de localizare: unilaterală simplă dreaptă și stângă, bilaterală simplă, bilaterală totală. Despicăturile localizate
RHINOLALIA ŞI TERAPIA EI STUDII ŞI CERCETĂRI by Margareta Tomescu () [Corola-publishinghouse/Science/91625_a_93000]
-
cu despicătura palatină fiind numită „gură de lup”*). Păstrând terminologia clasică, V. Veau (1931) deosebește la nivelul regiunii labiale două varietăți de malformații: simplă și totală și patru forme în funcție de localizare: unilaterală simplă dreaptă și stângă, bilaterală simplă, bilaterală totală. Despicăturile localizate la nivelul palatului sunt în număr de 4 forme: despicătură simplă a vălului, despicătura vălului și a palatului dur, despicătura unilaterală până la nivelul arcadei, despicătura bilaterală cu izolarea tuberculului median. Așa zisa „gură de lup” reprezintă fisura bilaterală a
RHINOLALIA ŞI TERAPIA EI STUDII ŞI CERCETĂRI by Margareta Tomescu () [Corola-publishinghouse/Science/91625_a_93000]
-
V. Veau (1931) deosebește la nivelul regiunii labiale două varietăți de malformații: simplă și totală și patru forme în funcție de localizare: unilaterală simplă dreaptă și stângă, bilaterală simplă, bilaterală totală. Despicăturile localizate la nivelul palatului sunt în număr de 4 forme: despicătură simplă a vălului, despicătura vălului și a palatului dur, despicătura unilaterală până la nivelul arcadei, despicătura bilaterală cu izolarea tuberculului median. Așa zisa „gură de lup” reprezintă fisura bilaterală a procesului alveolar asociată cu fisura de la nivelul palatului dur și moale
RHINOLALIA ŞI TERAPIA EI STUDII ŞI CERCETĂRI by Margareta Tomescu () [Corola-publishinghouse/Science/91625_a_93000]
-
la nivelul regiunii labiale două varietăți de malformații: simplă și totală și patru forme în funcție de localizare: unilaterală simplă dreaptă și stângă, bilaterală simplă, bilaterală totală. Despicăturile localizate la nivelul palatului sunt în număr de 4 forme: despicătură simplă a vălului, despicătura vălului și a palatului dur, despicătura unilaterală până la nivelul arcadei, despicătura bilaterală cu izolarea tuberculului median. Așa zisa „gură de lup” reprezintă fisura bilaterală a procesului alveolar asociată cu fisura de la nivelul palatului dur și moale (204). Muriel E. Morley
RHINOLALIA ŞI TERAPIA EI STUDII ŞI CERCETĂRI by Margareta Tomescu () [Corola-publishinghouse/Science/91625_a_93000]
-
de malformații: simplă și totală și patru forme în funcție de localizare: unilaterală simplă dreaptă și stângă, bilaterală simplă, bilaterală totală. Despicăturile localizate la nivelul palatului sunt în număr de 4 forme: despicătură simplă a vălului, despicătura vălului și a palatului dur, despicătura unilaterală până la nivelul arcadei, despicătura bilaterală cu izolarea tuberculului median. Așa zisa „gură de lup” reprezintă fisura bilaterală a procesului alveolar asociată cu fisura de la nivelul palatului dur și moale (204). Muriel E. Morley face o clasificare în funcție de poziția despicăturii
RHINOLALIA ŞI TERAPIA EI STUDII ŞI CERCETĂRI by Margareta Tomescu () [Corola-publishinghouse/Science/91625_a_93000]
-
și patru forme în funcție de localizare: unilaterală simplă dreaptă și stângă, bilaterală simplă, bilaterală totală. Despicăturile localizate la nivelul palatului sunt în număr de 4 forme: despicătură simplă a vălului, despicătura vălului și a palatului dur, despicătura unilaterală până la nivelul arcadei, despicătura bilaterală cu izolarea tuberculului median. Așa zisa „gură de lup” reprezintă fisura bilaterală a procesului alveolar asociată cu fisura de la nivelul palatului dur și moale (204). Muriel E. Morley face o clasificare în funcție de poziția despicăturii față de procesul alveolar sau acea
RHINOLALIA ŞI TERAPIA EI STUDII ŞI CERCETĂRI by Margareta Tomescu () [Corola-publishinghouse/Science/91625_a_93000]
-
despicătura unilaterală până la nivelul arcadei, despicătura bilaterală cu izolarea tuberculului median. Așa zisa „gură de lup” reprezintă fisura bilaterală a procesului alveolar asociată cu fisura de la nivelul palatului dur și moale (204). Muriel E. Morley face o clasificare în funcție de poziția despicăturii față de procesul alveolar sau acea parte a procesului maxilar care formează arcada dentară. Astfel grupa I - despicături ale procesului prealveolar - despicătura buzei parțială sau totală, unilaterală sau bilaterală, fără să atingă procesul alveolar; grupa II - despicătură postalveolară - despicătura palatului cu
RHINOLALIA ŞI TERAPIA EI STUDII ŞI CERCETĂRI by Margareta Tomescu () [Corola-publishinghouse/Science/91625_a_93000]
-
fisura bilaterală a procesului alveolar asociată cu fisura de la nivelul palatului dur și moale (204). Muriel E. Morley face o clasificare în funcție de poziția despicăturii față de procesul alveolar sau acea parte a procesului maxilar care formează arcada dentară. Astfel grupa I - despicături ale procesului prealveolar - despicătura buzei parțială sau totală, unilaterală sau bilaterală, fără să atingă procesul alveolar; grupa II - despicătură postalveolară - despicătura palatului cu proces alveolar complet sau incomplet; grupa III - despicătură alveolară - completă sau incompletă și unilaterală sau bilaterală care
RHINOLALIA ŞI TERAPIA EI STUDII ŞI CERCETĂRI by Margareta Tomescu () [Corola-publishinghouse/Science/91625_a_93000]
-
alveolar asociată cu fisura de la nivelul palatului dur și moale (204). Muriel E. Morley face o clasificare în funcție de poziția despicăturii față de procesul alveolar sau acea parte a procesului maxilar care formează arcada dentară. Astfel grupa I - despicături ale procesului prealveolar - despicătura buzei parțială sau totală, unilaterală sau bilaterală, fără să atingă procesul alveolar; grupa II - despicătură postalveolară - despicătura palatului cu proces alveolar complet sau incomplet; grupa III - despicătură alveolară - completă sau incompletă și unilaterală sau bilaterală care se asociază de obicei
RHINOLALIA ŞI TERAPIA EI STUDII ŞI CERCETĂRI by Margareta Tomescu () [Corola-publishinghouse/Science/91625_a_93000]
-
o clasificare în funcție de poziția despicăturii față de procesul alveolar sau acea parte a procesului maxilar care formează arcada dentară. Astfel grupa I - despicături ale procesului prealveolar - despicătura buzei parțială sau totală, unilaterală sau bilaterală, fără să atingă procesul alveolar; grupa II - despicătură postalveolară - despicătura palatului cu proces alveolar complet sau incomplet; grupa III - despicătură alveolară - completă sau incompletă și unilaterală sau bilaterală care se asociază de obicei cu despicătura buzei și a palatului (118; p.10). Stabilirea formei clinice precum și clasificarea rămâne
RHINOLALIA ŞI TERAPIA EI STUDII ŞI CERCETĂRI by Margareta Tomescu () [Corola-publishinghouse/Science/91625_a_93000]
-
în funcție de poziția despicăturii față de procesul alveolar sau acea parte a procesului maxilar care formează arcada dentară. Astfel grupa I - despicături ale procesului prealveolar - despicătura buzei parțială sau totală, unilaterală sau bilaterală, fără să atingă procesul alveolar; grupa II - despicătură postalveolară - despicătura palatului cu proces alveolar complet sau incomplet; grupa III - despicătură alveolară - completă sau incompletă și unilaterală sau bilaterală care se asociază de obicei cu despicătura buzei și a palatului (118; p.10). Stabilirea formei clinice precum și clasificarea rămâne însă o
RHINOLALIA ŞI TERAPIA EI STUDII ŞI CERCETĂRI by Margareta Tomescu () [Corola-publishinghouse/Science/91625_a_93000]
-
procesului maxilar care formează arcada dentară. Astfel grupa I - despicături ale procesului prealveolar - despicătura buzei parțială sau totală, unilaterală sau bilaterală, fără să atingă procesul alveolar; grupa II - despicătură postalveolară - despicătura palatului cu proces alveolar complet sau incomplet; grupa III - despicătură alveolară - completă sau incompletă și unilaterală sau bilaterală care se asociază de obicei cu despicătura buzei și a palatului (118; p.10). Stabilirea formei clinice precum și clasificarea rămâne însă o chestiune de controversă în literatura de specialitate. Astfel se întâlnesc
RHINOLALIA ŞI TERAPIA EI STUDII ŞI CERCETĂRI by Margareta Tomescu () [Corola-publishinghouse/Science/91625_a_93000]