1,461 matches
-
mutațiilor în gene necunoscute. 5. Transmiterea informației genetice: replicarea ADN; erorile de replicare și corecția lor; segregarea cromozomilor prin diviziune celulară (mitoză și meioză); recombinarea cromozomială; erori de segregare și distribuție a cromozomilor; fecundarea: fenomene genetice și erori; gemenii. 6. Ereditatea caracterelor monogenice: legile lui Mendel; tipuri de transmitere mendeleană (dominant - recesiv); variații ale expresiei fenotipice (penetranță și expresivitate, anticipație); ereditatea mitocondrială; amprentarea genomică; disomia uniparentală; mozaicism și chimerism. 7. Ereditatea multifactorială. 8. Mutații: mutații genetice; mutații genomice, mutații cromosomice, mutații
EUR-Lex () [Corola-website/Law/266259_a_267588]
-
celulară (mitoză și meioză); recombinarea cromozomială; erori de segregare și distribuție a cromozomilor; fecundarea: fenomene genetice și erori; gemenii. 6. Ereditatea caracterelor monogenice: legile lui Mendel; tipuri de transmitere mendeleană (dominant - recesiv); variații ale expresiei fenotipice (penetranță și expresivitate, anticipație); ereditatea mitocondrială; amprentarea genomică; disomia uniparentală; mozaicism și chimerism. 7. Ereditatea multifactorială. 8. Mutații: mutații genetice; mutații genomice, mutații cromosomice, mutații genice (clasice sau dinamice). 9. Genetică biochimică. 10. Imunogenetica: sistemul HLA; superfamilia genelor imunoglobulinelor; structura și sinteza lor; sistemul complement
EUR-Lex () [Corola-website/Law/266259_a_267588]
-
distribuție a cromozomilor; fecundarea: fenomene genetice și erori; gemenii. 6. Ereditatea caracterelor monogenice: legile lui Mendel; tipuri de transmitere mendeleană (dominant - recesiv); variații ale expresiei fenotipice (penetranță și expresivitate, anticipație); ereditatea mitocondrială; amprentarea genomică; disomia uniparentală; mozaicism și chimerism. 7. Ereditatea multifactorială. 8. Mutații: mutații genetice; mutații genomice, mutații cromosomice, mutații genice (clasice sau dinamice). 9. Genetică biochimică. 10. Imunogenetica: sistemul HLA; superfamilia genelor imunoglobulinelor; structura și sinteza lor; sistemul complement; grupe sanguine. 11. Genetica dezvoltării: controlul genetic al dezvoltării embrionare
EUR-Lex () [Corola-website/Law/266259_a_267588]
-
dezvoltării: controlul genetic al dezvoltării embrionare timpurii; inactivarea cromosomului X; genetica dezvoltării membrelor; determinism și diferențiere sexuală. - Evaluare teoretică 3.2. Modulul 2 - Principii de Genetică medicală - 3.2.1. Obiective 1. Însușirea cunoștințelor de bază privitoare la relațiile dintre ereditate (genom) și boală; se va insista asupra utilizării practice a principiilor de genetică fundamentală și umană folosind noțiuni din modulul 1 și exemple (probleme) de patologie genetică (abordată pe larg în modulul 3). 2. Formarea unor aptitudini (*) și atitudini(**) specifice
EUR-Lex () [Corola-website/Law/266259_a_267588]
-
hybridization). Secvențierea ADN - observare a minimum 5 proceduri diferite. 5. Diagnosticul genetic molecular: nomenclatura mutațiilor genice, definiția și obiectivele genotipării, tehnicile de bază ale diagnosticului molecular, valoarea profilactică, diagnostică și prognostică a diagnosticului genetic molecular - 20 interpretări de cazuri. 6. Ereditatea mendeleană și analiza segregațională: arborele genealogic, ereditatea monogenică (autosomal-dominantă, autosomal-recesivă, X-dominantă, X-recesivă, holandrică), analiza segregațională (principii, indicații, interpretare, aplicabilitate medicală) - realizarea a 50 de arbori genealogici și identificarea tipului de transmitere monogenică la câte 20 de cazuri pentru fiecare tip
EUR-Lex () [Corola-website/Law/266259_a_267588]
-
proceduri diferite. 5. Diagnosticul genetic molecular: nomenclatura mutațiilor genice, definiția și obiectivele genotipării, tehnicile de bază ale diagnosticului molecular, valoarea profilactică, diagnostică și prognostică a diagnosticului genetic molecular - 20 interpretări de cazuri. 6. Ereditatea mendeleană și analiza segregațională: arborele genealogic, ereditatea monogenică (autosomal-dominantă, autosomal-recesivă, X-dominantă, X-recesivă, holandrică), analiza segregațională (principii, indicații, interpretare, aplicabilitate medicală) - realizarea a 50 de arbori genealogici și identificarea tipului de transmitere monogenică la câte 20 de cazuri pentru fiecare tip de transmitere. 7. Caractere ereditare normale și
EUR-Lex () [Corola-website/Law/266259_a_267588]
-
principali, dinamica proporțiilor corporale, trăsături evolutive ale aparatelor și sistemelor pe grupe de vârstă: antepreșcolar, preșcolar, școlar, adolescent; Caracteristici evolutive somatice în perioada pubertară; Prevenirea tulburărilor de creștere a copiilor și adolescenților. Dezvoltarea neuropsihică: legile și factorii care o influențează: ereditatea, mediul, educația;etapele dezvoltării neuropsihice a organismului uman: criterii de stadializare; Particularitățile evolutive ale dezvoltării neuropsihice ale copiilor și adolescenților pe grupe de vârstă; Dezvoltarea neuropsihică în relație cu activitatea intelectuală,condiționare reciprocă, factorii care influențează activitatea școlară, randamentul la
EUR-Lex () [Corola-website/Law/266259_a_267588]
-
dermatomiozită, vasculite sistemice) 8. Aplazia medulară 9. Anemii hemolitice endo- și exoeritrocitare 10. Trombocitemia hemoragică 11. Thalasemia majoră 12. Histiocitozele 13. Telangectazia hemoragică ereditară 14. Purpura trombocitopenică idiopatică 15. Trombocitopatii 16. Purpura trombotică trombocitopenică 17. Boala von Willebrand 18. Coagulopatiile ereditate 19. Tumori cu potențial malign până la și după elucidarea diagnosticului 20. Boala Wilson 21. Malaria 22. Tuberculoza 23. Mucoviscidoza 24. Boala Addison 25. Diabet insipid 26. Psihoze 27. Miastenia gravis 28. Bolnavi cu revascularizație percutanată, cu stimulatoare cardiace, cu proteze
EUR-Lex () [Corola-website/Law/254774_a_256103]
-
2445 PSIHOLOGI Psihologii efectuează cercetări asupra proceselor mentale, studiază comportamente umane, individuale și colective și aplică cunoștințele dobândite la promovarea adaptării ființelor umane pe plan profesional, social, educativ; testează și determină caracteristicile mentale și aptitudinile și acordă consultații; analizează influență eredității și factorilor sociali și profesionali asupra mentalității și comportamentului indivizilor. Ocupații componente: 244501 psiholog 244502 psihopedagog 244503 specialist poligraf ------------- Ocupația "specialist poligraf" a fost introdusă conform anexei la ORDINUL nr. 338 din 16 iulie 2003 , publicat în MONITORUL OFICIAL nr.
EUR-Lex () [Corola-website/Law/201962_a_203291]
-
de linkage și crossing-over, concepția actuală despre structura genei, anatomia unei gene care codifică o proteină, gene comune și gene specifice, gene unice și familii de gene, elemente genetice mobile. - Stocarea și transmiterea informației ereditare: stabilitatea informației ereditare, perpetuarea ADN, ereditatea clonală a celulelor somatice, ereditatea interindividuală, legile lui Mendel, tipuri de ereditate (monogenică: mendeleană și non-mendeleană; poligenică și multifactorială), individualitatea genetică și biologică. - Exprimarea informației ereditare: concepția clasică despre funcția genei (o genă - un caracter), concepția actuală despre funcția genei
EUR-Lex () [Corola-website/Law/237659_a_238988]
-
actuală despre structura genei, anatomia unei gene care codifică o proteină, gene comune și gene specifice, gene unice și familii de gene, elemente genetice mobile. - Stocarea și transmiterea informației ereditare: stabilitatea informației ereditare, perpetuarea ADN, ereditatea clonală a celulelor somatice, ereditatea interindividuală, legile lui Mendel, tipuri de ereditate (monogenică: mendeleană și non-mendeleană; poligenică și multifactorială), individualitatea genetică și biologică. - Exprimarea informației ereditare: concepția clasică despre funcția genei (o genă - un caracter), concepția actuală despre funcția genei (o genă - un produs genic
EUR-Lex () [Corola-website/Law/237659_a_238988]
-
care codifică o proteină, gene comune și gene specifice, gene unice și familii de gene, elemente genetice mobile. - Stocarea și transmiterea informației ereditare: stabilitatea informației ereditare, perpetuarea ADN, ereditatea clonală a celulelor somatice, ereditatea interindividuală, legile lui Mendel, tipuri de ereditate (monogenică: mendeleană și non-mendeleană; poligenică și multifactorială), individualitatea genetică și biologică. - Exprimarea informației ereditare: concepția clasică despre funcția genei (o genă - un caracter), concepția actuală despre funcția genei (o genă - un produs genic), fluxul informației genice, codul genetic, reglarea exprimării
EUR-Lex () [Corola-website/Law/237659_a_238988]
-
metabolism, boli prin anomalii ale transportorilor membranari, boli prin anomalii ale proteinelor structurale, boli prin anomalii ale proteinelor implicate în comunicarea intercelulară și controlul dezvoltării, boli prin anomalii ale proteinelor implicate în controlul homeostaziei extracelulare), boli produse de mutații dinamice. - Ereditatea poligenică și multifactorială în patologia umană: stabilirea naturii genice a unui caracter familial non-mendelian, teoriile care explică determinismul genetic al caracterelor multifactoriale, identificarea genelor implicate în bolile multifactoriale, condiționarea genetică a bolilor comune ale adultului. - Genetica dezvoltării și defectele de
EUR-Lex () [Corola-website/Law/237659_a_238988]
-
MHC, asocierea dintre HLA și diverse afecțiuni). - Oncogenetica: gene implicate în dezvoltarea cancerului, anomalii citogenetice în cancer, evoluția multistadială a cancerelor. - Ecogenetica: ecogenetica infecțiilor, nutrigenetica și farmacogenetica. Farmacogenetica metabolismului medicamentelor. Polimorfismele genetice și răspunsul la medicamente. Farmacogenomica și variabilitatea farmacodinamică. - Ereditatea mitocondrială: mutațiile ADNmt și heteroplasmia, ereditatea maternă mitocondrială, principalele tipuri de boli mitocondriale. 2.1.2. Baremul activităților practice 1. Ciclul celular - examen microscopic al nucleul interfazic și al mitozei - 10 examinări. 2. Meioza și formarea gameților - spermograme - 10 examinări
EUR-Lex () [Corola-website/Law/237659_a_238988]
-
afecțiuni). - Oncogenetica: gene implicate în dezvoltarea cancerului, anomalii citogenetice în cancer, evoluția multistadială a cancerelor. - Ecogenetica: ecogenetica infecțiilor, nutrigenetica și farmacogenetica. Farmacogenetica metabolismului medicamentelor. Polimorfismele genetice și răspunsul la medicamente. Farmacogenomica și variabilitatea farmacodinamică. - Ereditatea mitocondrială: mutațiile ADNmt și heteroplasmia, ereditatea maternă mitocondrială, principalele tipuri de boli mitocondriale. 2.1.2. Baremul activităților practice 1. Ciclul celular - examen microscopic al nucleul interfazic și al mitozei - 10 examinări. 2. Meioza și formarea gameților - spermograme - 10 examinări. 3. Cromatina sexuală: morfologie, analiza cromatinei
EUR-Lex () [Corola-website/Law/237659_a_238988]
-
bloting), polimorfismul lungimii fragmentelor de restricție. Secvențierea ADN - observare și interpretare - 5 cazuri pentru fiecare metodă. 6. Caractere ereditare normale: grupele sanguine, polimorfismul proteic, polimorfismul ADN, teste de paternitate - analiza și interpretarea a 5 cazuri. 7. Transmiterea monogenică și poligenică: Ereditatea autozomală (AD și AR); Ereditate legată de X; variații în expresia genelor; ereditatea non mendeliană. Transmiterea poligenică - multifactorială - construcția arborilor genealogici și evaluarea riscului - 5 cazuri pentru fiecare tip de ereditate. 8. Tehnici biochimice de diagnostic a bolilor metabolice - observarea
EUR-Lex () [Corola-website/Law/237659_a_238988]
-
restricție. Secvențierea ADN - observare și interpretare - 5 cazuri pentru fiecare metodă. 6. Caractere ereditare normale: grupele sanguine, polimorfismul proteic, polimorfismul ADN, teste de paternitate - analiza și interpretarea a 5 cazuri. 7. Transmiterea monogenică și poligenică: Ereditatea autozomală (AD și AR); Ereditate legată de X; variații în expresia genelor; ereditatea non mendeliană. Transmiterea poligenică - multifactorială - construcția arborilor genealogici și evaluarea riscului - 5 cazuri pentru fiecare tip de ereditate. 8. Tehnici biochimice de diagnostic a bolilor metabolice - observarea a 20 determinări diferite și
EUR-Lex () [Corola-website/Law/237659_a_238988]
-
pentru fiecare metodă. 6. Caractere ereditare normale: grupele sanguine, polimorfismul proteic, polimorfismul ADN, teste de paternitate - analiza și interpretarea a 5 cazuri. 7. Transmiterea monogenică și poligenică: Ereditatea autozomală (AD și AR); Ereditate legată de X; variații în expresia genelor; ereditatea non mendeliană. Transmiterea poligenică - multifactorială - construcția arborilor genealogici și evaluarea riscului - 5 cazuri pentru fiecare tip de ereditate. 8. Tehnici biochimice de diagnostic a bolilor metabolice - observarea a 20 determinări diferite și interpretarea buletinului de analiză - 20 cazuri. 9. Metodologia
EUR-Lex () [Corola-website/Law/237659_a_238988]
-
interpretarea a 5 cazuri. 7. Transmiterea monogenică și poligenică: Ereditatea autozomală (AD și AR); Ereditate legată de X; variații în expresia genelor; ereditatea non mendeliană. Transmiterea poligenică - multifactorială - construcția arborilor genealogici și evaluarea riscului - 5 cazuri pentru fiecare tip de ereditate. 8. Tehnici biochimice de diagnostic a bolilor metabolice - observarea a 20 determinări diferite și interpretarea buletinului de analiză - 20 cazuri. 9. Metodologia biostatisticii, utilitate și interpretare. Aplicații ale informaticii în biologie și medicină. Utilizarea bazelor de date. 2.1.3
EUR-Lex () [Corola-website/Law/237659_a_238988]
-
mutațiilor în gene necunoscute. 5. Transmiterea informației genetice; replicarea ADN; erorile de replicare și corecția lor; segregarea cromozomilor prin diviziune celulară (mitoză și meioză); recombinarea cromozomială; erori de segregare și distribuție a cromozomilor; fecundarea: fenomene genetice și erori; gemenii. 6. Ereditatea caracterelor monogenice; legile lui Mendel; patternul pedigreeurilor mendeliene; variații ale expresiei fenotipice (penetranță și expresivitate, anticipație); ereditatea mitocondrială; amprentarea genomică; disomia uniparentală; mozaicism și chimerism 7. Ereditatea multifactorială 8. Mutații; mutații genetice; mutații dinamice; anomalii cromozomiale 9. Genetică biochimică 10
EUR-Lex () [Corola-website/Law/237659_a_238988]
-
cromozomilor prin diviziune celulară (mitoză și meioză); recombinarea cromozomială; erori de segregare și distribuție a cromozomilor; fecundarea: fenomene genetice și erori; gemenii. 6. Ereditatea caracterelor monogenice; legile lui Mendel; patternul pedigreeurilor mendeliene; variații ale expresiei fenotipice (penetranță și expresivitate, anticipație); ereditatea mitocondrială; amprentarea genomică; disomia uniparentală; mozaicism și chimerism 7. Ereditatea multifactorială 8. Mutații; mutații genetice; mutații dinamice; anomalii cromozomiale 9. Genetică biochimică 10. Imunogenetica: sistemul HLA; superfamilia genelor imunoglobulinelor; structura și sinteza lor; sistemul complement; grupe sanguine. 11. Genetica dezvoltării
EUR-Lex () [Corola-website/Law/237659_a_238988]
-
de segregare și distribuție a cromozomilor; fecundarea: fenomene genetice și erori; gemenii. 6. Ereditatea caracterelor monogenice; legile lui Mendel; patternul pedigreeurilor mendeliene; variații ale expresiei fenotipice (penetranță și expresivitate, anticipație); ereditatea mitocondrială; amprentarea genomică; disomia uniparentală; mozaicism și chimerism 7. Ereditatea multifactorială 8. Mutații; mutații genetice; mutații dinamice; anomalii cromozomiale 9. Genetică biochimică 10. Imunogenetica: sistemul HLA; superfamilia genelor imunoglobulinelor; structura și sinteza lor; sistemul complement; grupe sanguine. 11. Genetica dezvoltării: controlul genetic al dezvoltării embrionare timpurii; inactivarea cromozomului X; genetica
EUR-Lex () [Corola-website/Law/237659_a_238988]
-
sexuală. 12. Genetica populațiilor; legea Hardy - Weinberg și factorii care influentează frecvența genică și genotipică; polimorfismul genetic - Evaluare teoretică 3.2. Modulul 2 - Principii de Genetică medicală 3.2.1. Obiective 1. Însușirea cunoștințelor de bază privitoare la relațiile dintre ereditate (genom) și boală; se va insista asupra utilizării practice a principiilor de genetică fundamentală și umană folosind noțiuni din modulul 1 și exemple (probleme) de patologie genetică (abordată pe larg în modulul 3). 2. Formarea unor aptitudini (*) și atitudini (**) specifice
EUR-Lex () [Corola-website/Law/237659_a_238988]
-
secvențierea prin metoda Sanger) - 10 analize de diagnostic molecular. 4. Diagnosticul genetic molecular: nomenclatura mutațiilor genice, definiția și obiectivele genotipării, tehnicile de bază ale diagnosticului molecular, valoarea profilactică, diagnostică și prognostică a diagnosticului genetic molecular - 10 interpretări de cazuri. 5. Ereditatea mendeleană și analiza segregațională: arborele genealogic, ereditatea monogenică (autosomal-dominantă, autosomal-recesivă, X-dominantă, X-recesivă, holandrică), analiza segregațională (principii, indicații, interpretare, aplicabilitate medicală) - 20 cazuri. 6. Caractere ereditare normale și patologice: caractere fenotipice pur ereditare (caracterele de specie, caracterele ereditare normale, caracterele ereditare
EUR-Lex () [Corola-website/Law/237659_a_238988]
-
diagnostic molecular. 4. Diagnosticul genetic molecular: nomenclatura mutațiilor genice, definiția și obiectivele genotipării, tehnicile de bază ale diagnosticului molecular, valoarea profilactică, diagnostică și prognostică a diagnosticului genetic molecular - 10 interpretări de cazuri. 5. Ereditatea mendeleană și analiza segregațională: arborele genealogic, ereditatea monogenică (autosomal-dominantă, autosomal-recesivă, X-dominantă, X-recesivă, holandrică), analiza segregațională (principii, indicații, interpretare, aplicabilitate medicală) - 20 cazuri. 6. Caractere ereditare normale și patologice: caractere fenotipice pur ereditare (caracterele de specie, caracterele ereditare normale, caracterele ereditare anormale), caractere determinate de interacțiunea ereditate-mediu (caracterele
EUR-Lex () [Corola-website/Law/237659_a_238988]