KorAP: Find »[drukola/base=eritrocit & drukola/pos=noun]« with Poliqarp

<1 ...10 11 12 ...34 >

834 matches

Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482

și 75-60% hemoglobină normală HbA. Din punct de vedere clinic, asemenea persoane sunt normale, având o durată medie de viață obișnuită, caracteristică mediei populației. Eritrocitele lor conțin deopotrivă HbA și HbS și au o durată de viață normală, ca și eritrocitele persoanelor homozigote normale (HbA HbA). In vivo, fenomenul de drepanocitoză (eritrocite falciforme) la heterozigoți apare numai în condiții de hipoxie severă, cum ar fi cele de la altitudini de peste 3000 m. Dacă alături de HbS există, la unii pacienți suferinzi de anemie

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
din poziția 85, de la o altă moleculă de hemoglobină, stabilindu-se astfel legături hidrofobe, cu eliminarea apei din regiunea de contact și cu polimerizarea moleculelor de HbS, care astfel formează fibre rigide. In vitro, în prezența oxigenului, moleculele HbS din eritrocitele falciforme se „încarcă” cu oxigen și fibrele de hemoglobină patologică se depolimerizează. Dacă polimerizarea se realizează in vivo, mai ales la nivelul capilarelor, ea determină obturarea acestora și blocarea circulației, uneori ireversibilă, la nivelul anumitor organe. La persoanele homozigote (HbS

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
aceasta fiind perpetuată prin heterozigoți. Ea realizează, contrar tuturor probabilităților, o frecvență înaltă, tocmai datorită avantajului adaptativ pe care gena „rea” îl conferă purtătorului (heterozigotului) față de agentul malariei, protozoarul Plasmodium falciparum, care nu- și poate desfășura ciclul de viață în eritrocitele persoanelor homozigote (HbS HbS), dar nici în ale celor heterozigote (HbA HbS). Pentru diminuarea efectelor negative ale anemiei falciforme se utilizează medicamente prin care se urmărește diminuarea procesului de polimerizare a moleculelor de HbS. Heterozigoții HbA HbS sunt aparent normali

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
exclusiv hemoglobina S, heterozigoții HbA HbS fiind aparent normali din punct de vedere fenotipic. Electroforeza hemoglobinei prelevată de la heterozigoți relevă existența în sângele lor a două tipuri de hemoglobină desemnată HbA (normală) și HbS (care induce forma de seceră a eritrocitului) în proporții inegale, cu mult în favoarea HbA, respectiv 60% HbA și 40% HbS. În condiții experimentale, de reducere accentuată a tensiunii de oxigen, hematiile heterozigoților iau formă caracteristică de seceră și pe aceasta se bazează screening-ul heterozigoților în populația umană

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
și al CO2 de la țesuturi la plămâni. Cele două gene pentru catenele globinice suferă mutații independent una față de cealaltă. În cazul heterozigoților HbA HbS, sinteza a 60-75% de hemoglobină normală din cantitatea totală, este suficientă pentru asigurarea funcției normale a eritrocitului. Indivizii heterozigoți sunt avantajați selectiv în regiunile bântuite de malarie, deoarece Plasmodium falciparum nu se poate dezvolta normal în eritrocitele heterozigoților (HbA HbS) și de loc în hematiile homozigoților (HbS HbS). De altfel, gena HbS este un exemplu clasic de

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
cazul heterozigoților HbA HbS, sinteza a 60-75% de hemoglobină normală din cantitatea totală, este suficientă pentru asigurarea funcției normale a eritrocitului. Indivizii heterozigoți sunt avantajați selectiv în regiunile bântuite de malarie, deoarece Plasmodium falciparum nu se poate dezvolta normal în eritrocitele heterozigoților (HbA HbS) și de loc în hematiile homozigoților (HbS HbS). De altfel, gena HbS este un exemplu clasic de genă „rea”, deletorie, în condiție homozigotă, care condiționează o maladie foarte severă (anemie falciformă) adesea cu efect letal. În zonele

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
hemoglobine instabile, cele mai multe având modificată catena β. Multe hemoglobine instabile au substituții de aminoacizi sau deleții care modifică buzunarul hemic al catenei globinice. Manifestările clinice variază de la ușoară instabilitate, care nu este aparentă clinic, la instabilitate severă, care cauzează distrugerea eritrocitelor. Hemoglobinele instabile suferă hemoliză sub acțiunea sulfonamidelor. Instabilitatea hemoglobinelor este determinată de disocierea prematură a hemului de catena globinică. Catenele globinice disociate de grupul hem precipită intracelular sub forma unor depozite celulare cunoscute sub numele de corpi Heinz. Corpii Heinz

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
sulfonamidelor. Instabilitatea hemoglobinelor este determinată de disocierea prematură a hemului de catena globinică. Catenele globinice disociate de grupul hem precipită intracelular sub forma unor depozite celulare cunoscute sub numele de corpi Heinz. Corpii Heinz afectează funcția membranei celulare. In splină, eritrocitele a căror membrană a suferit modificări sunt reținute prematur de macrofagele din sinusurile venoase ale pulpei roșii splenice. Diagnosticul hemoglobinelor instabile este dificil și necesită analize în laboratoare speciale. Hemoglobinele instabile contribuie la lărgirea clasei de anemii hemolitice congenitale. Ele

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
deoxi. Au fost detectate doar trei hemoglobine cu afinitate redusă pentru oxigen. Ele eliberează o cantitate crescută de oxigen la nivelul țesuturilor, ceea ce atrage după sine o reducere a producției de eritropoietină și, în consecință, diminuarea ratei de formare a eritrocitelor. În asemenea condiții se instalează o ușoară anemie cronică, fapt care a și fost dovedit în cazul a două dintre cele trei hemoglobine anormale. Există și alte tipuri de hemoglobinopatii în care apar hemoglobine anormale ca urmare a unor mutații

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
și în cazul anemiei falciforme, sunt legate de avantajele selective la infecția cu agentul malariei Plasmodium falciparum, pe care acestea le conferă celor afectați. Heterozigoții pentru talasemia β prezintă o anemie ușoară, în condițiile unei ușoare creșteri a HbA2 (α2δ2) . Eritrocitele sunt mai mici și conțin mai puțină hemoglobină. Heterozigoții nu au nevoie de tratament medical. Homozigoții pentru talasemia β au o anemie severă și necesită multiple transfuzii de sânge, determinând sfârșitul lor fatal, în copilărie sau în adolescență. HbA este

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
la adult a fost considerată un fenomen de persistență ereditară pancelulară și heterocelulară a hemoglobinei fetale (HPFH). În forma heterocelulară a HPFH, hemoglobina fetală este distribuită numai în unele celule ale populației de eritrocite, pe când în forma sa pancelulară, toate eritrocitele au o oarecare cantitate de hemoglobină fetală. Forma pancelulară este cauzată de diferite deleții ale genelor în regiunea Gγ Aγ δ β. Se postulează că în această condiție este implicată o regiune de control de tip macaz localizată între locusul

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
globinice și asupra efectului și naturii mutațiilor de la nivelul sectoarelor reglatoare și necodificatoare ale acestor gene, în diferite populații umane. 16.1.6 APLICAREA TEHNICILOR MOLECULARE LA NIVEL DE ADN ÎN ANALIZA HEMOGLOBINOPATIILOR UMANE Dat fiind faptul că la om eritrocitele mature în care se sintetizează hemoglobina sunt lipsite de nucleu, transcrierea ARNm pentru globină are loc în precursorii nucleați ai acestora (eritroblaste). Dar, genele pentru diferite catene globinice ale hemoglobinei umane au putut fi izolate și examinate direct din numeroase

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
A), heterozigot (βAβS) și homozigot mutant (βSβS), această tehnică permițând stabilirea cu exactitate a condiției de purtător al alelei mutante a persoanelor aparent normale (βAβS) care prin testul simplu, de rutină, din cadrul screening-ului populațional se dovedesc a prezenta caracterul sickling (eritrocitele iau formă de seceră, atunci când preparatul hematologic este supus unei concentrații reduse de oxigen). În anumite analize RFLP poate fi utilizată și endonucleaza de restricție Mst II al cărei situs de recunoaștere este asemănător cu al enzimei de restricție Dde

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
loc o sinteză spontană (constitutivă) adică de la sine a anticorpilor, după cum se redă în tabelul 16.11. În figura 16.43 se prezintă tipurile de antigene din sistemul sangvin ABO de la om. Persoanele cu grup sangvin A prezintă pe suprafața eritrocitului antigenul A, astfel că în cursul evoluției s-a diferențiat sistemul genetic de sinteză de anticorpi-B nu însă și de anticorpi-A, în serul sangvin al unor asemenea indivizi, anticorpi care sunt potriviți pentru antigenul B, nu și pentru antigenul

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
evoluției s-a diferențiat sistemul genetic de sinteză de anticorpi-B nu însă și de anticorpi-A, în serul sangvin al unor asemenea indivizi, anticorpi care sunt potriviți pentru antigenul B, nu și pentru antigenul A. Anticorpii împotriva antigenului B aglutinează eritrocitele care au antigenul B pe suprafața lor. Asemenea eritrocite aglutinate nu pot fi circulate la nivelul capilarelor fine, ceea ce blochează aprovizionarea țesuturilor cu oxigen și nutrienți și în final se ajunge la moartea organismului căruia i se face o transfuzie

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
pot fi circulate la nivelul capilarelor fine, ceea ce blochează aprovizionarea țesuturilor cu oxigen și nutrienți și în final se ajunge la moartea organismului căruia i se face o transfuzie eronată. Persoanele cu grup sangvin B prezintă antigen B pe suprafața eritrocitelor, iar serul lor sangvin conține anticorpi A, sintetizați spontan, constitutiv sau în mod natural. Persoanele de grup sangvin AB produc pe suprafața eritrocitelor ambele tipuri de antigen (A și B), persoanele de grup sangvin AB fiind primitori universali. Persoanele de

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
căruia i se face o transfuzie eronată. Persoanele cu grup sangvin B prezintă antigen B pe suprafața eritrocitelor, iar serul lor sangvin conține anticorpi A, sintetizați spontan, constitutiv sau în mod natural. Persoanele de grup sangvin AB produc pe suprafața eritrocitelor ambele tipuri de antigen (A și B), persoanele de grup sangvin AB fiind primitori universali. Persoanele de grup sangvin 0 nu produc nici antigen-A, nici antigen-B, astfel că sângele lor poate fi transfuzat în orice receptor, aceste persoane fiind

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
în mod natural acel antigen. Din aceste date, reiese clar de ce persoanele cu grupa sangvină AB, neavând nici un fel de anticorpi în serul lor sangvin, sunt primitori universali, pe când persoanele cu grup sangvin 0, neavând nici un fel de antigen pe eritrocitele lor, sunt donatori universali. O problemă care se ridică în cazul transfuziilor de sânge de grup sangvin 0 este că acest sânge conține în serul său ambele tipuri de anticorpi care ar putea da reacția de aglutinare la toate celelalte

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
După reacția imunologică, de aglutinare a hematiilor, în prezența anticorpilor specifici produși prin imunizarea maimuței Rhesus, indivizii umani sunt de două categorii: Rh-pozitiv (Rh+) și Rh-negativ (Rh-). Persoanele cu Rh-pozitiv posedă un anumit antigen, respectiv o proteină specifică, asociată membranei eritrocitelor, antigen care nu se întâlnește la persoanele cu Rh-negativ. Deși în sistemul Rh sunt implicate trei antigene diferite (fie ca produșii alelelor din cadrul sistemului de alele multiple sau ca alele active, aparținând la trei loci genici separați), cei mai mulți indivizi cu

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
este compatibil cu fenotipul sangvin al mamei. Căsătoriile incompatibile din acest punct de vedere sunt condiționate de orice combinație genotipică în care tatăl transmite o genă la făt pentru producerea unui antigen pe care mama nu îl posedă. Antigenul de pe eritrocitele fătului este un element nonself pentru mamă și din această cauză el induce declanșarea unui răspuns imun, dacă ajunge în organismul matern. În asemenea situații, se produc anticorpi specifici anti-Rh care pot difuza prin placentă în circulația sangvină a fătului

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
imunitar la antigenul D, având loc sinteza de anticorpi anti-D (anti-Rh). În mod normal, sistemele sangvine ale mamei și ale fătului sunt complet separate, schimbul dintre cele doua sisteme realizându-se doar la nivel de molecule, mult mai mici decât eritrocitele, aceste molecule difuzând prin membrana placentară. Și, totuși, în ultimele etape de sarcină apar frecvent mici rupturi la nivelul barierei placentare prin care eritrocitele fetale pătrund in circulația sangvină a mamei. De asemenea, la naștere, atunci când placenta se desprinde din

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
schimbul dintre cele doua sisteme realizându-se doar la nivel de molecule, mult mai mici decât eritrocitele, aceste molecule difuzând prin membrana placentară. Și, totuși, în ultimele etape de sarcină apar frecvent mici rupturi la nivelul barierei placentare prin care eritrocitele fetale pătrund in circulația sangvină a mamei. De asemenea, la naștere, atunci când placenta se desprinde din uter, celulele fetale au posibilitatea de a pătrunde instantaneu în circulația sangvină a mamei. În situația în care mama este Rh-negativă, iar fătul este

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
sangvină a unei asemenea mame stimulează producerea de anticorpi anti-Rh (anti-D), printr-un mecanism tipic de răspuns imun. Organismul mamei va fi senzitizat și productia de anticorpi într-un asemenea corp va continua timp îndelungat, de ordinul anilor. Spre deosebire de dimensiunile eritrocitelor, dimensiunea anticorpilor anti-D este mult mai mică și asemenea molecule vor difuza ușor prin membrana placentară în organismul următorului făt Rh-pozitiv, în care va avea loc o reacție tipic imunitară între anticorpii-D produși de către organismul matern și antigene Rh ale

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
dimensiunea anticorpilor anti-D este mult mai mică și asemenea molecule vor difuza ușor prin membrana placentară în organismul următorului făt Rh-pozitiv, în care va avea loc o reacție tipic imunitară între anticorpii-D produși de către organismul matern și antigene Rh ale eritrocitelor unui asemenea făt cu Rh pozitiv. De asemenea, o transfuzie cu sânge Rh-pozitiv, în corpul unei femei Rh-negative, va induce senzitizarea acesteia, având drept urmare o reacție imună la nivelul primului său copil cu Rh pozitiv. Anticorpii anti-D scot rapid din

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
făt cu Rh pozitiv. De asemenea, o transfuzie cu sânge Rh-pozitiv, în corpul unei femei Rh-negative, va induce senzitizarea acesteia, având drept urmare o reacție imună la nivelul primului său copil cu Rh pozitiv. Anticorpii anti-D scot rapid din circulația fătului eritrocitele, determinând anemia acestuia. Fătul răspunde la o asemenea pierdere de eritrocite prin producerea unui număr mare de eritrocite imature, numite eritroblaste, din care cauză apare condiția patologică - erythroblastosis foetalis, a cărei denumire derivă tocmai de la producerea de asemenea eritroblaste. Anemia

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]