779 matches
-
celulă inițială care a suferit transformarea malignă, constituind împreună o clonă malignă. Există dovezi că și la bărbat neoplaziile au natură clonală. Uneori, tumora primară conține mai multe tipuri de celule transformate malign, constituind o populație celulară heterogenă genotipic și fenotipic, adică manifestă proprietăți distincte: metabolice, de rată a diviziunii, de creștere celulară, de reactivitate imunologică sau în ceea ce privește prezența sau absența receptorilor hormonali și sensibilitatea la medicamente antitumorale (citostatice) sau la iradiere terapeutică. În acest caz, inactivarea cromozomului X își păstrează
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
de ARN genomic viral fiind mai mică cu aproximativ 3,2 Kb. Retrovirusurile sunt singurele printre virusurile infecțioase pentru animale care au capacitatea de a încorpora gene celulare (protooncogene) în genomul lor și de a altera structura și expresia lor fenotipică, astfel încât ele transformă celula normală într-una malignă. Retrovirusurile transductoare poartă în genomul lor oncogene virale (v-onc), foarte asemănătoare, până la identitate, cu genele corespunzătoare celulare (c-onc). Asemănarea celor două categorii de gene a fost evidențiată prin analiza secvenței de nucleotide
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
constatare susține afirmația că GST sunt recesive. Pierderea unuia dintre cromozomii perechii 11 este însoțită de redobândirea competenței tumorigenice a celulelor HeLa deoarece prezumptiva genă supresoare de tumori fiind recesivă și rămânând într-un singur exemplar, nu se poate exprima fenotipic. În alte neoplazii umane, pe calea analizei hibrizilor celulari somatici dintre celule normale și celulele tumorale, au fost identificate și alte gene supresoare de tumori, localizate în diferiți cromozomi. Experiențele efectuate la șoareci au substanțiat paradigma existenței genelor supresoare de
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
în patru regiuni ale genei, înalt conservate în seria vertebratelor. Aproape toate mutațiile apar între codonii 120 și 290 și aproape 50% alterează unul dintre cei cinci codoni ai genei situați în pozițiile 175, 248, 249, 273 și 282. Consecința fenotipică a mutațiilor este inactivarea proteinei P53 care funcționează ca factor de transcriere. Proteinele P53 modificate prin mutație acționează ca inhibitori dominanți ai funcției proteinei normale P53. Inactivarea proteinei normale P53 poate avea loc și ca urmare a asocierii sale cu
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
genei de susceptibilitate nu este suficientă prin ea însăși, pentru a transforma o celulă retinală normală într-una tumorală. Astfel, pacienții cu retinoblastom moștenit (ereditar) dezvoltă doar câteva creșteri tumorale focale, pe un fond de câteva milioane de celule retinale fenotipic normale. Deși toate celulele retinale au moștenit gena susceptibilității la retinoblastom, cele mai multe dintre ele rămân neafectate și funcționează normal, astfel că numai o mică parte dintre ele devin neoplazice. Rezultă deci că, la nivel celular, moștenirea genei de susceptibilitate la
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
controlul ciclului celular, cum este aceea din gena Rb1, stă la baza doar a retinoblastomului și a altor câteva tipuri de tumori, în principal osteosarcoame. Aceasta este o constatare comună a patologiei moleculare umane: mutația unei gene produce un efect fenotipic doar într-un subset limitat de celule sau țesuturi, în care gena este exprimată și are o anumită funcție. Utilizarea metodelor analitice, printre care RFLP, a permis constatarea că gena Rb1 din diferite tumori de retinoblastom a fost complet sau
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
că secvența primară a ADN nu a fost afectată. Faptul este de o importanță deosebită, deoarece lasă deschisă posibilitatea reversiei inactivării genei supresor tumorale pentru a bloca progresia CML spre criza blastică. Deși acum sunt înțelese alterările funcționale și consecințele fenotipice ale fuziunilor genice, încă nu se poate da un răspuns la întrebarea: de ce și cum gene neînrudite, dispuse în loci genici aflați în cromozomi îndepărtați, sunt atât de specific și constant reunite în tipuri distincte de tumori ? Un criteriu important
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
oncogenelor. Există alternativa ca un număr mare de copii ale transgenei la indivizii specifici T1 să poată realiza silențierea transcripțională a promotorului virusului mozaicului conopidei care dirijează constructele silențiate. Atât pentru Arabidopsis, cât și pentru tomate, nu au apărut diferențe fenotipice între indivizii hemizigoți și homozigoți în ceea ce privește rezistența, condiția genotipică fiind identificată prin analiză de segregare. Este posibil ca anumite celule din plantele rezistente să fie transformate de A. tumefaciens cu o rată comparabilă cu aceea întâlnită la plantele de tip
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
este dependentă de polimorfismele genetice ale genelor care codifică enzimele, cele mai multe fiind rezultatul substituției nucleotidice în regiunea codantă a genei, care rezultă într-o modificare structurală a produsului genei (SNP nonsinonime) [19]. Polimorfismul genelor DME determină prezența mai multor polimorfisme fenotipice:metabolizatori lenți, datorită unei activități enzimatice absente sau foarte scăzută și care se datorează unor mutații prezente în ambele alele (formele mutante homozigote);metabolizatori intermediari, care prezintă o singură alelă activă (formele heterozigote);metabolizatori rapizi, care prezintă ambele alele active
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Adrian Covași () [Corola-publishinghouse/Science/92154_a_92649]
-
vasoconstrictoare. Nivelul plasmatic de endotelină 1 a fost găsit crescut în plasma diabeticilor tip 2 cu ateroscleroză (42, 43) . Endotelina stimulează pro - ducerea și eliberarea de citokine inflamatorii din monocite și crește preluarea de LDL din aceste celule, determinând modificări fenotipice în celulele spumoase (43). Studii recente au arătat efecte vasoconstrictoare importante și ale urotensinei II (UT II). Niveluri circulante crescute de UT II s-au evidențiat la pacienții cu diverse afecțiuni cardiovasculare, HTA, DZ, ateromatoză carotidiană (44). Activitatea UT II
Afectarea cardiovasculară în boala renală cronică by Gina Botnariu () [Corola-publishinghouse/Science/91923_a_92418]
-
anticorpii antiidiotip și producerea de celule supresive. În clinica umană, prin culturi mixte de celule ale subiecților donator și primitor, s-a stabilit că aceste celule supresive sunt celule CD8+ (limfocite T supresoare). Bolnavii politransfuzați prezintă o serie de anomalii fenotipice limfocitare, care pot fi puse în evidență în sângele periferic. Astfel, activitatea limfocitelor NK (Natural Killer) este diminuată, iar numărul celulelor purtătoare de antigen DK este crescut (limfocite T activate), care poartă markeri Ts și DR în același timp. În
Tratat de chirurgie vol. IV. Chirurgie toracică. by TEODOR HORVAT, ALEXANDRU NICODIN, CEZAR MOTAŞ () [Corola-publishinghouse/Science/92109_a_92604]
-
prezintă o prevalență crescută a autoanticorpilor ICA și anti-GAD, dar nu și a autoanticorpilor anti-IA-2. Aceștia trebuie clasificați în categoria LADA. Deși pacienții cu LADA prezintă similarități cu cei diagnosticați cu T1DM (haplotip HLA de risc crescut, autoimunitate), caracteristicile lor fenotipice nu permit diferențierea clară de T2DM, fără screeningul autoanticorpilor anti-GAD (25). Pacienții GAD+ sunt mai tineri, au o vârstă la debutul diabetului zaharat mai mică, glicemii mai mari și un profil al factorilor de risc cardiovascular (profil lipidic, tensiune arterială
Tratat de diabet Paulescu by Constantin Ionescu-Tîrgovişte, Carmina Alexandru () [Corola-publishinghouse/Science/92247_a_92742]
-
asociate cu sindromul Lynch, iar aceste tumori prezintă un aspect histologic caracteristic de carcinom „medular”. Polipoza adenomatoasă familială Polipoza adenomatoasă familială este o boală autozomal dominantă determinată de prezența mutațiilor germinale ale genei APC (adenomatous polyposis coli), a cărei expresie fenotipică constă în apariția la nivelul intestinului a mii de polipi adenomatoși, mai frecvent în decada a doua și a treia de viață. Deși în unele studii a fost raportată o creștere a incidenței cancerului pancreatic în familiile cu polipoză adenomatoasă
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Liliana Dina () [Corola-publishinghouse/Science/92185_a_92680]
-
aceasta, rolul său este asemănător cu cel al IPF-1, fiind necesar pentru dezvoltarea normală a insulelor pancreatice ca și pentru activarea trasncripției genei insulinei. (28) Caracterele clinice ale tipurilor MODY. Redăm în sinteză Tabelul III [adaptat după (17)] principalele caractere fenotipice ale subtipurilor de diabet MODY, pe care le vom detalia ulterior. MODY 1. Defectul insulinosecretor apare din copilărie, fiind prezent înaintea apariției toleranței alterate la glucoză. Diabetul devine de regulă clinic manifest în adolescență. (16) La trecerea din faza de
Tratat de diabet Paulescu by Cristian Guja, Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92252_a_92747]
-
organismul modificat genetic: A. Caracteristici ale: a) donatorului, b) receptorului sau c) (acolo unde este cazul) ale organismului/organismelor parental/parentale: 1. denumirea științifică; 2. încadrarea taxonomica; 3. alte denumiri (denumirea uzuală, numele tulpinii, soiului, rasei, culturii etc.); 4. markeri fenotipici și genetici; 5. gradul de înrudire între donator și receptor sau între organismele parentale; 6. descrierea tehnicilor de identificare și detecție; 7. sensibilitatea, precizia (în termeni cantitativi) și specificitatea tehnicilor de detecție și de identificare; 8. descrierea distribuției geografice și
LEGE nr. 214 din 19 aprilie 2002 pentru aprobarea Ordonanţei Guvernului nr. 49/2000 privind regimul de obţinere, testare, utilizare şi comercializare a organismelor modificate genetic prin tehnicile biotehnologiei moderne, precum şi a produselor rezultate din acestea. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/141953_a_143282]
-
e) secvență, identitatea funcțională și localizarea segmentului/segmentelor de acid nucleic alterat/insertat/eliminat, cu referiri speciale la orice secvență cunoscută ca fiind dăunătoare. ... 2. Informații despre organismul modificat genetic rezultat: a) descrierea caracterului/caracterelor genetic/genetice sau a caracteristicilor fenotipice și, în particular, a caracterelor și caracteristicilor noi care pot fi exprimate sau nu mai pot fi exprimate; ... b) structura și cantitatea oricărui vector și/sau acid nucleic donator, care rămâne în construcția finală a organismului modificat genetic; ... c) stabilitatea
LEGE nr. 214 din 19 aprilie 2002 pentru aprobarea Ordonanţei Guvernului nr. 49/2000 privind regimul de obţinere, testare, utilizare şi comercializare a organismelor modificate genetic prin tehnicile biotehnologiei moderne, precum şi a produselor rezultate din acestea. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/141953_a_143282]
-
negative pot apărea în mod direct sau indirect, prin diverse modalități care pot constă în: - răspândirea organismelor modificate genetic în mediu; - transferul materialului genetic inserat la alte organisme sau la același tip de organisme, dar nemodificate genetic; - instabilitatea genetică și fenotipica; - interacțiunea cu alte organisme; - schimbări de management, inclusiv, acolo unde este cazul, practicile agricole. 2. Evaluarea posibilelor consecințe ale efectelor negative Trebuie evaluată amplitudinea consecințelor fiecărui posibil efect negativ. Această evaluare trebuie să se facă pentru fiecare efect negativ și
LEGE nr. 214 din 19 aprilie 2002 pentru aprobarea Ordonanţei Guvernului nr. 49/2000 privind regimul de obţinere, testare, utilizare şi comercializare a organismelor modificate genetic prin tehnicile biotehnologiei moderne, precum şi a produselor rezultate din acestea. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/141953_a_143282]
-
fi identificate și solicitate cu ocazia evaluării, în timp ce informațiile asupra altor subiecte pot fi în unele cazuri nerelevante. 8. Pentru a-și atinge obiectivul, evaluarea riscurilor va cuprinde, daca este cazul, următoarele etape: a) identificarea oricăror noi caracteristici genotipice și fenotipice asociate cu organismele modificate genetic, care pot avea efecte adverse asupra diversității biologice într-un mediu potențial receptor, ținându-se, de asemenea, cont de riscurile pentru sănătatea umană; ... b) evaluarea probabilităților apariției acestor efecte defavorabile ținând cont de gradul și
PROTOCOLUL din 29 ianuarie 2000 de la Cartagena privind biosecuritatea la Convenţia privind diversitatea biologica (semnată la 5 iunie 1992 la Rio de Janeiro), adoptat la Montreal la 29 ianuarie 2000*). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/148622_a_149951]
-
care are în vedere eliminarea indivizilor cu anomalii congenitale și a indivizilor subdezvoltați. La această etapă de selecție participa controlorul autorizat, care înscrie în registrul de performanțe proprii vierușii și scrofitele introduse în testare. Articolul 22 Masculii și femelele corespunzătoare fenotipic sunt transferate în compartimentele de testare separat, pe sexe. În această etapă de selecție se asigura întreținerea în boxe comune. Articolul 23 Ieșirea din testare se face atunci când animalele din boxa au înregistrat greutatea de 80-105 kg, fără să depășească
NORME TEHNICE din 29 octombrie 2002 privind aprecierea porcinelor de reproducţie. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/145920_a_147249]
-
cel puțin un singur caracter; (iii) considerat că o entitate în ceea ce privește proprietatea să de a fi înmulțit fără a se modifică; c) clonă - o descendentă vegetativa a unui soi autentic de vită de vie, aleasă pentru puritatea să varietala, caracterele fenotipice și starea sanitară; ... d) materialul de înmulțire (multiplicare) - materialul vegetativ utilizat pentru multiplicare și pentru plantare în vederea obținerii producției de struguri, constituit din materialele prevăzute la lit. e) și f); ... e) plante tinere de vită de vie, constituite din: ... (i
REGULI ŞI NORME TEHNICE din 27 noiembrie 2002 privind producerea, controlul, certificarea calităţii şi comercializarea materialului de înmulţire viticol. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/146841_a_148170]
-
din celulele fiice este identică cu celula parentală, pe care o înlocuiește, pentru a menține numărul total de celule sușe; a doua celulă rezultată este angajată în procesul de diferențiere și, în final va da naștere celulei mature, cu caracteristicile fenotipice ale țesutului respectiv [285]. Această angajare este condiționată genetic, nefiind încă elucidate complet mecanismele prin care se realizează. Au fost identificate o serie de gene reglatoare (inclusiv genele homebox), a căror acțiune este necesară pentru orientarea spațială corectă a diferitelor
CANCERUL GLANDEI MAMARE BIOLOGIE MOLECULARĂ ŞI MARKERITUMORALI Volumul 2 by Emil ANTON, Nicolae IOANID () [Corola-publishinghouse/Science/422_a_768]
-
din celulele fiice este identică cu celula parentală, pe care o înlocuiește, pentru a menține numărul total de celule sușe; a doua celulă rezultată este angajată în procesul de diferențiere și, în final va da naștere celulei mature, cu caracteristicile fenotipice ale țesutului respectiv [285]. Această angajare este condiționată genetic, nefiind încă elucidate complet mecanismele prin care se realizează. Au fost identificate o serie de gene reglatoare (inclusiv genele homebox), a căror acțiune este necesară pentru orientarea spațială corectă a diferitelor
CANCERUL GLANDEI MAMARE BIOLOGIE MOLECULARĂ ŞI MARKERITUMORALI Volumul 2 by Emil ANTON, Nicolae IOANID () [Corola-publishinghouse/Science/422_a_768]
-
creșterea abilității de dispersie. Caracteristicile care favorizează extinderea arealului unei specii sunt (Lodge, 1993): strategie de tip “r” (rată ridicată a reproducerii, specii pioniere, durată scurtă a unei generațiiă; potențial de dispersie ridicat; reproducere unisexuată/vegetativă; variabilitate genetică mare; plasticitate fenotipică; areal nativ extins; niță ecologică largă; spectru trofic larg; comensală a omului. Caracteristicile care fac un ecosistem permeabil pentru specii străine sunt: Generale: stadiu succesional timpuriu; diversitate scăzută a speciilor native; perturbări datorate fie unor cauze naturale, fie în urma activităților
CONSERVAREA MEDIULUI ŞI A BIODIVERSITĂŢII by Dana Popa Răzvan Al. Popa () [Corola-publishinghouse/Science/739_a_1106]
-
complet izolat reproductiv, printr-un mecanism de izolare controlat genetic. Specia nu face obiectul ameliorării genetice, întrucât omul nu și-a fixat ca obiectiv formarea unor specii noi. Rasa. De regulă, rasele sunt agregate de populații, rar populații simple, diferențiate fenotipic, uneori și ecologic (discutabilă, cu mărime genetică mare, cu drum evolutiv propriu. Spre deosebire de specie, rasa este un sistem deschis (poate schimba gene cu alt sistem; cu alte cuvinte, indivizi aparținând unor rase diferite, se pot împerechea între ei, iar produșii
CONSERVAREA MEDIULUI ŞI A BIODIVERSITĂŢII by Dana Popa Răzvan Al. Popa () [Corola-publishinghouse/Science/739_a_1106]
-
poate schimba gene cu alt sistem; cu alte cuvinte, indivizi aparținând unor rase diferite, se pot împerechea între ei, iar produșii rezultați sunt viabiliă, deci nu posedă mecanism de izolare reproductivă. Din acest motiv, prin migrație (schimb de reproducătoriă diferențele fenotipice dintre rase pot dispărea. Izolarea reproductivă a rasei este făcută de către om, cu ajutorul registrelor genealogice (la rasele perfecționateă, sau prin bariere geografice (la rasele locale). După gradul de ameliorare, nivelul izolării reproductive și diferențele fenotipice, rasele pot fi clasificate în
CONSERVAREA MEDIULUI ŞI A BIODIVERSITĂŢII by Dana Popa Răzvan Al. Popa () [Corola-publishinghouse/Science/739_a_1106]