258 matches
-
loci situați pe aceeași poziție pe perechea de cromozomi omologi) pot fi ocupați de versiuni identice sau diferite ale genei, versiuni numite alele. În cazul în care cei doi loci omologi sunt ocupați de versiuni identice ale genei, organismul este homozigot pentru alela respectivă. În cazul în care pe cei doi loci omologi se găsesc alele diferite, organismul este heterozigot. Alelele diferite apar ca urmare fie a mutațiilor fie a recombinării între alele prin "crossing-over". Alelele pot fi clasificate după mai
Alelă () [Corola-website/Science/317314_a_318643]
-
lege este folosită pentru a calcula, cu o eroare acceptabilă, frecvențele alelice plecând de la fenotipurile observate în populație. Studiile epidemiologice au stabilit că incidența la naștere a unei boli autosomal recesive este de 1/10.000. Această valoare corespunde genotipului homozigot recesiv "aa". Deci: Deoarece suma frecvențelor alelei dominante "A" (notată cu p) și recesive "a" (notată cu q) este egală cu 100%, atunci: Frecvența heterozigoților "Aa" este deci În cazul multor boli recesive indivizii bolnavi nu participă la reproducere, nou-născuții
Alelă () [Corola-website/Science/317314_a_318643]
-
genotipului "aa": adică valoarea determinată de studiile epidemiologice. O genă participă la realizarea unuia sau mai multor caractere, alelele mutante putând determina variante ale caracterului sau caracterelor respectiv(e). În cazul în care caracterul se manifestă identic atât la indivizii homozigoți pentru alela normală cât și la cei heterozigoți (ce au o alelă normală și una mutantă), alela mutantă este numită alelă recesivă (alelă care nu se manifestă) iar alela normală, ce se manifestă fenotipic, este numită alelă dominantă. Alelele recesive
Alelă () [Corola-website/Science/317314_a_318643]
-
recesivă (alelă care nu se manifestă) iar alela normală, ce se manifestă fenotipic, este numită alelă dominantă. Alelele recesive se manifestă doar atunci când ambele alele sunt recesive, organismul având fie aceeași alelă recesivă pe cei doi cromozomi omologi (fiind deci homozigot recesiv), fie două alele recesive diferite (fiind în acest caz heterozigot compozit). În unele situații, anumite caractere fenotipice observate la heterozigoți sunt intermediare între caracterul observat la homozigoții dominanți și cel observat la homozigoții recesivi. În acest caz nu există
Alelă () [Corola-website/Science/317314_a_318643]
-
având fie aceeași alelă recesivă pe cei doi cromozomi omologi (fiind deci homozigot recesiv), fie două alele recesive diferite (fiind în acest caz heterozigot compozit). În unele situații, anumite caractere fenotipice observate la heterozigoți sunt intermediare între caracterul observat la homozigoții dominanți și cel observat la homozigoții recesivi. În acest caz nu există un „raport de forță” între cele două alele, ambele se exprimându-se și sunt numite alele codominante. Un exemplu de alele codominante sunt alelele I și I ale
Alelă () [Corola-website/Science/317314_a_318643]
-
cei doi cromozomi omologi (fiind deci homozigot recesiv), fie două alele recesive diferite (fiind în acest caz heterozigot compozit). În unele situații, anumite caractere fenotipice observate la heterozigoți sunt intermediare între caracterul observat la homozigoții dominanți și cel observat la homozigoții recesivi. În acest caz nu există un „raport de forță” între cele două alele, ambele se exprimându-se și sunt numite alele codominante. Un exemplu de alele codominante sunt alelele I și I ale grupei sanguine AB0 care codifică glicoziltransferaze
Alelă () [Corola-website/Science/317314_a_318643]
-
pierderea precoce a alelei, însă există și posibilitatea ca alela să supraviețuiască și în câteva generații să devină mult mai răspândită în întreaga populație. În noua colonie frecvența alelei recesive poate crește și, ca rezultat, se înregistrează creșterea numărului indivizilor homozigoți pentru caractere recesive. Un exemplu bine documentat este reprezentat de migrarea populației Amish în Pennsylvania în 1744. Doi membri ai noii colonii erau purtători ai aceleiași alele recesive pentru sindromul Ellis-van Creveld. Membrii coloniei și descendenții acestora tind a fi
Efect de fondator () [Corola-website/Science/321864_a_323193]
-
simptome cum ar fi alergiile și bolile autoimune secundare. Câteva dintre bolile mediate de HLA sunt implicate în mod direct în declanșarea cancerului. Enteropatia glutenică (boala celiacă) este asociată cu o prevalență crescândă a limfomului cu celula T asociat enteropatiei. Homozigoții DR3-DQ2 fac parte din grupul cu riscul cel mai mare, fiind implicați în aproape 80% de cazuri de limfoame cu celula T asociate enteropatiei. Cu toate acestea, mult mai des, moleculele HLA au rol protector, recunoscând creșteri în antigenele care
Antigen leucocitar uman () [Corola-website/Science/331574_a_332903]