258 matches
-
analiză a linkage-ului pe familii (cu frecvență crescută a unei anumite boli) a reprezentat principala modalitate de investigare a bazei genetice pentru bolile moștenite genetic. Metoda a avut un succes deosebit în cazul identificării genelor implicate în bolile genetice simple (monogenice, cu transmitere Mendeliană) (Jimenez-Sanchez et al., 2001). În cazul bolilor complexe (poligenice, multifactoriale), cum este și DZ tip 1 de altfel, metodele de analiză a linkage-ului au avut doar un succes limitat (Altmüller et al., 2001), regiunile de linkage (și
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91980_a_92475]
-
terapeutică a activității fizice în toate formele de diabet, inclusiv în T1DM. Particularitățile formei LADA a T1DM (capitolul „Diabetul de tip LADA”) au fost deja subliniate. Menționăm aici numai că există unele cazuri care necesită insulinoterapie, deși au un determinism monogenic (MODY3 și unele cazuri de diabet mitocondrial). În fine, un procent variabil de diabet gestațional evoluează clinic asemănător T1DM (vezi capitolul „Diabetul și sarcina”). 4.2. Remisia tranzitorie Un procent variabil (între 30 - 60%) din pacienții cu T1DM dezvoltă, în
Tratat de diabet Paulescu by Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92221_a_92716]
-
observat și hiperinsulinemie. Cauzele scăderii secreției de insulină pot fi: 1. Cauze genetice / insuficiența primară β celulară: tipic, T2DM cu debut tardiv este heterogen din punct de vedere genetic și doar în mai puțin de 5% din cazuri avem mutații monogenice, ceea ce sugerează că doar o combinație de mutații poligenice poate conduce la predispoziția genetică pentru insuficiență β celulară și deficit insulinosecretor subsecvent. Mai mult, insulinodeficiența mediată genetic este doar rareori suficientă pentru a produce DZ, la cei mai mulți pacienți trebuind să
Tratat de diabet Paulescu by Carmina Alexandru, Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92225_a_92720]
-
produc chiști mici, localizați în cortex, fără a modifica semnificativ volumul sau/și conturul renal. Boala este rară, descrisă mai ales la copii (rară la adult) și se poate transmite uneori autosomal dominant. Chiști renali asociați cu diferite sindroame plurimalformative monogenice dominante (scleroza tuberoasă, boala von Hippel-Lindau, sdr. oro-facio-digital), recesive (sdr. Meckel, sdr. Jeune, sdr. Zellweger etc.) sau boli cromosomice 2. Diagnosticul diferențial la copil va fi discutat în capitolul 8.3. Diagnosticul se bazează în special pe asocierea, uneori caracteristică
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
AUTOIMUNE Heterogenitatea clinică și genetică a bolilor care au o componentă autoimună nu permite identificarea unui model unic de transmitere care să fie aplicat pentru toate afecțiunile. Modelul de transmitere a bolilor autoimune a fost stabilit doar pentru afecțiunile determinate monogenic. Pentru cele mai multe dintre afecțiunile autoimune se consideră că se transmite predispoziția pentru boală și că aceasta este determinată oligo- sau poligenic. a)Bolile autoimune determinate monogenic reprezintă doar o mică parte din spectrul bolilor autoimune. Dintre aceste afecțiuni sunt considerate
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
afecțiunile. Modelul de transmitere a bolilor autoimune a fost stabilit doar pentru afecțiunile determinate monogenic. Pentru cele mai multe dintre afecțiunile autoimune se consideră că se transmite predispoziția pentru boală și că aceasta este determinată oligo- sau poligenic. a)Bolile autoimune determinate monogenic reprezintă doar o mică parte din spectrul bolilor autoimune. Dintre aceste afecțiuni sunt considerate următoarele:- Sindromul limfoproliferativ autoimun este determinat de mutații în gena Fas sau în gena care codifică pentru receptorul Fas și este transmisă pe model autozomal dominant
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
rol reglator. Această variantă autoimună de DZ debutează în perioada neonatală. Studiile realizate pe populațiile din Japonia și Sardinia nu demonstrează contribuția semnificativă a genei foxP3 la apariția formelor comune de DZ1. Trebuie precizat că deși aceste afecțiuni sunt determinate monogenic se consideră că există și alte gene care pot modifica severitatea clinică a bolii. b)Boli autoimune determinate poligenic Markerii moleculari din regiunea CMH au fost asociați cu diferite boli umane care au în etiopatogeneză și o componentă autoimună. O
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
frații obișnuiți (~ 25-38%) prezintă diferențe semnificative. La pacienții cu DZ1 valorile maxime ale concordanței sunt atinse până la vârsta de adult, după care se mențin aproximativ constante, chiar dacă gemenii sunt urmăriți până la vârste înaintate;b)există unele forme de DZ determinate monogenic (exemplu, APS-1 și IPEX);c)asocierea DZ cu afecțiuni determinate genetic. Aceste forme rare de DZ sunt studiate intens, deoarece permit descifrarea consecințelor mutațiilor în: diferențierea și funcționarea celulelor B pancreatice, reglarea metabolismului glucidic, evoluția spre complicații cronice sau succesiunea
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]