797 matches
-
în afara ei. Mutațiile, fenomen pe care s-a scontat mult în explicarea evoluționismului, nu sunt altceva decât modificări anormale (nenaturale) și ereditare ale materialului genetic ce poate conduce la schimbarea detectabilă a fenotipului unei celule sau organism, rezultatul fiind un mutant. Și aici, în funcție de cantitatea materialului genetic afectat, avem trei tipuri de mutații: - genice - interesând întreaga genă sau parte din ea producând anomaliile genice; - cromozomice - realizând modificări structurale ale cromozomilor prin pierderea, câștigul sau rearanjarea unor segmente de cromozom ce conduc
Nicolae C. Paulescu între știința vieții și metafizica existenței by VALERIU LUPU () [Corola-publishinghouse/Science/91893_a_92858]
-
fecunditate). Prin urmare selecția naturală operează prin favorizarea fenotipurilor noi (realizate prin mutații) selectându-le pe cele utile (cu capacitate ridicată de adaptare și reproducere), favorizând astfel individul, populația și specia. Modalitățile prin care selecția naturală operează sunt prin eliminarea mutanților homozigoți recesivi, dominanților și heterozigoților pentru mutații dăunătoare, în favoarea heterozigoților cu mutații utile. Mijloacele efective în realizarea acestui dat biologic sunt: mortalitatea înaintea reproducerii, capacitate reproductivă redusă și infertilitate sau sterilitate. Prin urmare selecția naturală nu presupune înlăturarea indivizilor prin
Nicolae C. Paulescu între știința vieții și metafizica existenței by VALERIU LUPU () [Corola-publishinghouse/Science/91893_a_92858]
-
facă pentru prima oară în viață ordine în registre - pentru a lăsa magazinul de jucării moștenire adjunctei sale, Molly Mahoney (Natalie Portmană -, el angajează un contabil la fel de gri pe cât îi e costumul. Cu cât contabilul Henry, adoptat cu numele de Mutant, avansează în registrele contabile, cu atât Magorium ajunge mai aproape de finiș, iar magazinul simte, se supără și devine literalmente gri de supărare. Molly se obișnuiește greu și cu despărțirea de prietenul ei, dar și cu trecerea propriului prag. Prietenia cu
[Corola-publishinghouse/Journalistic/2191_a_3516]
-
sindrom, sindromul Angelman (figura 34). Fenomenul de transmisie genetică selectivă în funcție de sexul părintelui de la care s-a moștenit cromozomul ce conține mutația se numește genetic imprinting. Două sindroame total diferite rezultă din mutația localizată în aceeași regiune, în funcție de originea cromozomului mutant (maternă sau paternă). Hibridizarea in situ cu fluorescență este utilizată pentru a pune diagnosticul genetic al sindromului Prader-Willi sau Angelman . în sindromul Prader-Willi există adesea un deficit al producției de GH de cauză hipotalamică, asociat deficitului gonadotrop, care contribuie, cu
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
tip II GHD-II e o formă autozomal dominantă de GHD, unde au fost descrise diverse mutații ale genei pentru GH ce determină o clivare aberantă a GH. Molecula mutantă de GH poate fi co-secretată uneori cu molecula normală (wild-type). GH mutant poate inhiba acumularea intracelulară și secreția GH normal, fenomen parțial reversibil la unii pacienți, atunci când se inițiază terapia cu GH recombinant . d) GHD izolat de tip III GHD-III e o formă de GHD izolat cu transmisie legată de cromozomul X
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
nu este cunoscută. Mutația somatică are loc în cursul proliferării clonale aparent la o rată de aproximativ 10-3 per pereche de nucleotide, per generație celulară. Aproximativ jumătate dintre celulele rezultate dobândesc câte o mutație, astfel că celulele care exprimă anticorpi mutanți reprezintă o fracție mare a clonei din care fac parte. În multe cazuri, este utilizat în mod consistent o singură familie de segmente genice V, în realizarea răspunsului imun la un anumit antigen. După expunere la un antigen, se presupune
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
prezentă în mod particular în plăcile amiloide cu fibrile Aβ, comparativ cu cele amorfe; Aβ pare a induce producția de C1q în neuroni (Afagh și colab., 1996). C1q crește agregarea de Aβ (Webster și colab., 1994), iar studiile pe șoareci mutanți APP cu deficiență de C1q au demonstrat un rol de pivot al C1q în amiloidogeneză (Fonseca și colab., 2004). Genele implicate în procesul inflamator sunt numeroase, iar rolul unui fond genetic individual ar putea arăta o predispoziție la inflamație și
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
și AD cu debut precoce. Supraproducția cronică de TGF-β1 în șoarecii transgenici promovează amiloidogeneza și neurodegenerarea prin efectele stimulatorii asupra depozitelor extracelulare de proteine matriciale. Activarea microglială și producția de oxid nitric (NO) și citokine proinflamatorii este crescută la șoarecii mutanți PSEN1, sugerând că presenilina 1 ar juca un rol proinflamator asupra celulelor cerebrale, independent de acumularea de Aβ (Lee și colab., 2002). IL-6 și α2-macroglobulina sunt exprimate în cantități crescute în creierul pacienților cu AD; la fel este și cazul
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
fenotipurile celulare într-o manieră dominantă. Deși gena GATA-1 este exprimată în celule precursoare multipotențiale, înainte de angajarea acestora pe o singură linie, disruperea genei GATA-1 produce, relativ târziu, blocarea maturării atât în dezvoltarea eritroidă, cât și în cea megacariocitică. Embrionii mutanți GATA-1 suferă letalitate în stadiul de sac vitelin și apar incolori. Gena factorului eritroid K (EKLF) joacă un rol circumscris în eritropoieză, după stadiul de proeritroblast. EKLF recunoaște secvența CACC din succesiunea CCACACCCT, aflată în promotorul genei β-globinei la toate
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
situație în care o parte dintre eritrocite iau formă de seceră, pe când altele (cele cu hemoglobină normală) păstrează formă de disc plat. La persoanele purtătoare ale genei mutante β6 S, 60% din hemoglobină este normală și 40% este de tip mutant, aici fiind vorba de un raport de codominanță între alela normală β6A și alela mutantă β6S. Analiza electroforetică a ADN permite evidențierea mutației punctiforme ce are loc în gena pentru catena β, în cazul anemiei falciforme. Această mutație schimbă o
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
cel normal care este de 14,5 kb și în care sunt dispuse cele două gene α 1 și α2. În aceste condiții pot fi identificate trei genotipuri posibile, unul homozigot normal (14,5 kb / 14,5 kb), unul dublu mutant - homozigot (10,0 kb / 10,0 kb) și al treilea heterozigot (14,5 kb / 10,0 kb), așa cum se vede în figura 16.26.3. Evidențierea unei mutații în genele pentru globine se poate realiza în mod indirect, prin aplicarea
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
aplicarea metodei de analiză RFLP (Restriction Fragment Length Polymorphism) adică a analizei polimorfismului de lungime a fragmentelor de restricție (fig. 16.27). În acest caz, mutația poate fi demonstrată dacă apare o diferență individuală (polimorfism) în secvența de nucleotide a mutantului și a individului normal. De exemplu, dacă două dintre fragmentele ADN rezultate în urma acțiunii enzimei de restricție se diferențiază după locul situsului de restricție ca urmare a intervenției mutației genice, ele vor avea lungimi diferite. În figura 16.27 se
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
6 kb. Mutația însă anulează situsul de recunoaștere al enzimei de restricție, astfel că în urma acțiunii acesteia rezultă un fragment de ADN de 13 kb. În asemenea condiții sunt generate trei genotipuri: normal homozigot (7kb/7kb), heterozigot (7kb/13kb) și mutant homozigot sau dublu mutant (13kb/13kb). Modelul Southern blot va evidenția cele trei genotipuri diferite (α/α, α/− și dublu mutant −/−) în cazul deleției și în cazul mutației punctiforme care anulează situsul de restricție, prin modele de bandare în electroforegrame
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
anulează situsul de recunoaștere al enzimei de restricție, astfel că în urma acțiunii acesteia rezultă un fragment de ADN de 13 kb. În asemenea condiții sunt generate trei genotipuri: normal homozigot (7kb/7kb), heterozigot (7kb/13kb) și mutant homozigot sau dublu mutant (13kb/13kb). Modelul Southern blot va evidenția cele trei genotipuri diferite (α/α, α/− și dublu mutant −/−) în cazul deleției și în cazul mutației punctiforme care anulează situsul de restricție, prin modele de bandare în electroforegrame diferite, în ambele cazuri
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
ADN de 13 kb. În asemenea condiții sunt generate trei genotipuri: normal homozigot (7kb/7kb), heterozigot (7kb/13kb) și mutant homozigot sau dublu mutant (13kb/13kb). Modelul Southern blot va evidenția cele trei genotipuri diferite (α/α, α/− și dublu mutant −/−) în cazul deleției și în cazul mutației punctiforme care anulează situsul de restricție, prin modele de bandare în electroforegrame diferite, în ambele cazuri condiția heterozigotă etalând două benzi, una reprezentând segmentul deletat, cea de a doua segmentul normal de ADN
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
un fragment de ADN de 1,15 kb. Cum mutația elimină situsul de restricție Dde aflat în mijlocul fragmentului, va fi generat un fragment mai lung, de 1,35 kb, rezultând trei genotipuri posibile: homozigot normal (βAβA), heterozigot (βAβS) și homozigot mutant (βSβS) așa cum se prezintă în figura 16.28. În figura 16.28 B se prezintă profilul electroforetic rezultat prin aplicarea Southern blotting-ului fragmentelor de restricție rezultate în urma acțiunii enzimei de restricție Dde I, prin care se pot evidenția direct cele
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
28 B se prezintă profilul electroforetic rezultat prin aplicarea Southern blotting-ului fragmentelor de restricție rezultate în urma acțiunii enzimei de restricție Dde I, prin care se pot evidenția direct cele trei genotipuri posibile: homozigot normal (βAβ A), heterozigot (βAβS) și homozigot mutant (βSβS), această tehnică permițând stabilirea cu exactitate a condiției de purtător al alelei mutante a persoanelor aparent normale (βAβS) care prin testul simplu, de rutină, din cadrul screening-ului populațional se dovedesc a prezenta caracterul sickling (eritrocitele iau formă de seceră, atunci când
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
pierderi de vieți omenești, precum și boli sau mutații genetice, zona fiind, în prezent sub radioactivitate, totul fiind datorită temperaturilor mari și a nerespectării regulilor și a disciplinelor tehnologice fapt care a dus chiar la apariția accidentelor genetice, cum ar fi mutanții (animale, etc.) În prezent, datorită sistemelor avansate pentru prevenirea a astfel de accidente, posibilitățile producerii unui accident asemenator Cernobil-ului sunt aproape nule. O mare problemă în energetică nucleară o reprezintă depozitarea rezidurilor nucleare, care sunt produse de reactoare. Acestea pot
SIMPOZIONUL NAȚIONAL CU PARTICIPARE INTERNAȚIONALĂ CREATIVITATE ȘI MODERNITATE ÎN ȘCOALA ROMÂNEASCĂ by Doina-Mirela IORDAN, Gigliola LASCU () [Corola-publishinghouse/Science/91780_a_93157]
-
de destinul excepțional al lui Făt-Frumos care pătrunde toată înțelepciunea lumii, "toate învățăturile"): poate anticipa evenimente și învăța limbi străine în vis sau doar deschizând o carte, are puterea de a concretiza, prin gând, un obiect. Dominic Matei devine un "mutant care anticipează existența omului postistoric"808, iar "activitatea lui mentală anticipează oarecum condiția pe care o vor dobândi oamenii după câteva zeci de mii de ani. Principala caracteristică a noii umanități va fi structura vieții psihomentale: tot ce fusese cândva
Mitologii nominale în proza lui Mircea Eliade by Monica Borș () [Corola-publishinghouse/Science/84970_a_85755]
-
urmare a producției excesive de radicali liberi agresivi care „scapă” din lanțul transportului de electroni. Alterarea progresivă a bagajului genetic mitocondrial pare a sta la baza multor tulburări care însoțesc procesul de îmbătrânire (128). Din fericire, replicarea scăzută a DNAmt mutant constituie un mecanism protector, care limitează transcripția unor enzime malformate. Problema alterărilor ADN-ului mitocondrial în diabetul zaharat a fost abordată recent de mai multe grupări de cercetători din Japonia (Kaniya J, Aoki Y: Diabetologia 46: 1559, 2003). 2.2
Tratat de diabet Paulescu by Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92215_a_92710]
-
totalitare fortificate de alcoolurile crimei infame. În această confruntare au fost prezenți oameni - eroi acceptând sacrificiul total În numele credinței lor și Împotriva obedientei sub tirania violență și prelungită. Rezistență anticomunista continuă și astăzi să denunțe viciile scursurilor epigonice constructurate cu mutanții născuți dintr-o femelă expirata. Mască mortuara a strigoiului mârâie. Uneori musca, dar mandibulă atrofiata nu mai poate sfâșia. Fiara mai clatină inerțial sexul de manipulare a ignorantei politice, pansat la prostată fără prihana cu averse de festivism gregar, retorica
Mălin: vestitorul revoluției by Ion N. Oprea () [Corola-publishinghouse/Journalistic/1671_a_3104]
-
pe suprafața membranei plasmatice a receptorilor pentru EGF (Epidermal Growth Factor) aparțin aceleiași categorii de C-oncogene. Mu tantele C-SIS pot eluda punctele de control de pe parcursul ciclului de multi pli care celulară, astfel că efectul amplificator al acestor mutanți va duce la o mul tiplicare continuă, anarhică, deci la transformarea canceroasă a respectivei celule. Tot atât de adevărat este însă că variantele mutante ale respectivelor oncogene (unele generate de atacul unor virusuri) sunt cancerigene. Ciclul celular și sistemul său de reglare
Oncogeneza virală by Petre Calistru, Radu Iftimovici, Ileana Constantinescu, Petre-Adrian Muțiu () [Corola-publishinghouse/Science/91991_a_92486]
-
desfășurarea firească a procesului de transducție ce va declanșa ciclul celular normal. Activarea excesivă a oncogenei RAS sau anumite mutații observate în structura kinazelor RAS și RAF sunt însoțite de devieri oncogene. Astfel, aproximativ 15 % din tumorile umane conțin RAF mutant; 66 % din melanoame conțin de asemenea RAF mutant (numit BRAF). Cunoașterea cât mai amănunțită a suitei de activări - inactivări ale receptorilor sau ale unor mesageri secundari, își arată tot mai mult avantajele în terapia anti neoplazică. În practica oncologică au
Oncogeneza virală by Petre Calistru, Radu Iftimovici, Ileana Constantinescu, Petre-Adrian Muțiu () [Corola-publishinghouse/Science/91991_a_92486]
-
declanșa ciclul celular normal. Activarea excesivă a oncogenei RAS sau anumite mutații observate în structura kinazelor RAS și RAF sunt însoțite de devieri oncogene. Astfel, aproximativ 15 % din tumorile umane conțin RAF mutant; 66 % din melanoame conțin de asemenea RAF mutant (numit BRAF). Cunoașterea cât mai amănunțită a suitei de activări - inactivări ale receptorilor sau ale unor mesageri secundari, își arată tot mai mult avantajele în terapia anti neoplazică. În practica oncologică au intrat deja cel puțin doi inhibitori ai tirozin
Oncogeneza virală by Petre Calistru, Radu Iftimovici, Ileana Constantinescu, Petre-Adrian Muțiu () [Corola-publishinghouse/Science/91991_a_92486]
-
neutralizarea) proteinei p53 este echivalentă cu scoaterea din serviciu a unui „bun observator și paznic vigilent“ al desfășurării în bune condițiuni a ciclului celular, ne-o dovedește prezența în peste 50 % din cancerele umane a celulelor defective în p53, adică mutanți celulari în care p53 nu funcționează. Această realitate a fost demonstrată și de unele experiențe pe șoareci transgenici, la care lipsa p53 de exemplu (p53 nul) a dus la o incidență mult crescută a tumorigenezei, în cazul expunerii lor la
Oncogeneza virală by Petre Calistru, Radu Iftimovici, Ileana Constantinescu, Petre-Adrian Muțiu () [Corola-publishinghouse/Science/91991_a_92486]