976 matches
-
și pulmonară și un număr semnificativ de pacienți diagnosticați cu HTP au antecedente de HTA sistemică (3). Pentru HTP au fost propuse mai multe clasificări, bazate pe criterii clinice, funcționale, hemodinamice sau anatomopatologice. Acestea au suferit mai multe modificări din cauza polimorfismului prin care se caracterizează sindromul, dar și datorită progreselor recente în diagnostic, tratament și identificarea mecanismelor patogenice. Clasificarea clinică este cea mai cuprinzătoare, a fost propusă în 1973, versiunile ulterioare fiind revizuite la Evian în 1998, la Veneția în 2003
Afectarea cardiovasculară în boala renală cronică by Corina Dima Cozma, Florin Mitu () [Corola-publishinghouse/Science/91950_a_92445]
-
prin care se cuantifică nivelul sintezei de colagen I (PIP) și degradarea sa (CITP, complexul MMPS/TIMPS) (46). Determinismul genetic al RA este susținut de mai multe studii. Este deja bine cunoscut rolul receptorului AT1 în acumularea de colagen, iar polimorfismul genei receptorului AT1 este semnificativ asociat cu creșterea RA. Alte studii sugerează implicarea polimorfismului genei pentru angiotensinogen, genotipul TT fiind factor de risc pentru dezvoltarea HTA la vârstnic. Genotipul DD al enzimei de conversie a angiotensinei, combinat cu genotipul specific
Afectarea cardiovasculară în boala renală cronică by Viviana Aurulesei, Doina Clementina Cojocaru () [Corola-publishinghouse/Science/91920_a_92415]
-
complexul MMPS/TIMPS) (46). Determinismul genetic al RA este susținut de mai multe studii. Este deja bine cunoscut rolul receptorului AT1 în acumularea de colagen, iar polimorfismul genei receptorului AT1 este semnificativ asociat cu creșterea RA. Alte studii sugerează implicarea polimorfismului genei pentru angiotensinogen, genotipul TT fiind factor de risc pentru dezvoltarea HTA la vârstnic. Genotipul DD al enzimei de conversie a angiotensinei, combinat cu genotipul specific al sintetazei pentru aldosteron și polimorfismul genei pentru alfa-adducin scad distensibilitatea arterială și favorizează
Afectarea cardiovasculară în boala renală cronică by Viviana Aurulesei, Doina Clementina Cojocaru () [Corola-publishinghouse/Science/91920_a_92415]
-
asociat cu creșterea RA. Alte studii sugerează implicarea polimorfismului genei pentru angiotensinogen, genotipul TT fiind factor de risc pentru dezvoltarea HTA la vârstnic. Genotipul DD al enzimei de conversie a angiotensinei, combinat cu genotipul specific al sintetazei pentru aldosteron și polimorfismul genei pentru alfa-adducin scad distensibilitatea arterială și favorizează creșterea izolată a TAS și a presiunii pulsului (47). Studiul Rotterdam susține determinismul genetic al RA pentru markeri multipli (48). Implicarea homocisteinei în elastinoliză, rolul aditiv în acumularea de colagen al excesului
Afectarea cardiovasculară în boala renală cronică by Viviana Aurulesei, Doina Clementina Cojocaru () [Corola-publishinghouse/Science/91920_a_92415]
-
la sare odată cu înaintarea în vârstă este cauzată de generarea de substanțe natriuretice ca dopamina și prostaglandina E2, insuficiența unui inhibitor al pompei de Na+ numit marinobufagenin (Anderson și colab. cit. de 1) și pare condiționată de genotipul de angiotensinogen. Polimorfismul proteinei citoscheletice alfa-adducin modulează balanța de sodiu, nivelul TA, proprietățile elastice ale arterelor, și explică evoluția complicată a HTA cu boală coronariană sau AVC (54). S-a demonstrat și faptul că variația diurnă a filtrării glomerulare, prezentă la tineri, caracterizată
Afectarea cardiovasculară în boala renală cronică by Viviana Aurulesei, Doina Clementina Cojocaru () [Corola-publishinghouse/Science/91920_a_92415]
-
uni și bilaterale. Pahipleurite importante însoțite de retracții toracice, stenoze bronșice și leziuni scleroase pulmonare etc. toate considerate ca modalități de vindecare ale procesului tuberculos, pot deveni la un moment dat punctul de plecare a unor suferințe clinice manifeste. Clinica Polimorfismul simptomatologiei clinice a SPT este o perfectă reflectare a variatelor aspecte morfopatologice ale acestui sindrom. Din anamneza bolnavilor încadrați în SPT rezultă un element obligatoriu: trecutul tuberculos. Stabilirea diagnosticului de SPT presupune o tuberculoză vindecată, obiectivată prin negativarea BK-ului
Tratat de chirurgie vol. IV. Chirurgie toracică. by ADRIAN ALDEA, CRISTINA GRIGORESCU () [Corola-publishinghouse/Science/92106_a_92601]
-
lanțul greu (?) al moleculei HLA respective. Ele sunt formate din 8 exoni. Exonul 1 codifică peptidul de inițiere a transcripției („Leader peptide”). Exonii 2 și 3 codifică domeniile extracelulare ?1 și ?2 (de legare a antigenului) și prezintă numeroase polimorfisme genice. Exonul 4 codifică domeniul extracelular ?3 iar exonul 5 codifică regiunea transmembranară. În sfârșit, exonii 6 și 7 codifică regiunea intracitoplasmatică. Polimorfismele de la nivelul exonilor 2 și 3 induc variabilitatea structurală a moleculelor HLA de clasa I și sunt
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Loreta Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91982_a_92477]
-
Exonii 2 și 3 codifică domeniile extracelulare ?1 și ?2 (de legare a antigenului) și prezintă numeroase polimorfisme genice. Exonul 4 codifică domeniul extracelular ?3 iar exonul 5 codifică regiunea transmembranară. În sfârșit, exonii 6 și 7 codifică regiunea intracitoplasmatică. Polimorfismele de la nivelul exonilor 2 și 3 induc variabilitatea structurală a moleculelor HLA de clasa I și sunt responsabile pentru specificitatea de legare a antigenelor. Au fost descrise până în prezent sute de alele HLA de clasa I, tiparea acestora făcându-se
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Loreta Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91982_a_92477]
-
3 este astfel esențială pentru descrierea tipurilor HLA de clasa I, și este condiția minimă impusă de către Comitetul OMS pentru Denumirea Factorilor din Sistemul HLA în vederea acreditării/denumirii unor noi alele/molecule HLA (Marsh et al., 2001). Semnificația funcțională a polimorfismelor de la nivelul celorlalți exoni nu este încă foarte bine elucidată. Se știe însă că polimorfisme de la nivelul exonului 1 pot influența funcția peptidului leader (Braud et al. 1998). De asemenea, domeniul extracelular ?3 care este codificat de exonul 4 al
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Loreta Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91982_a_92477]
-
impusă de către Comitetul OMS pentru Denumirea Factorilor din Sistemul HLA în vederea acreditării/denumirii unor noi alele/molecule HLA (Marsh et al., 2001). Semnificația funcțională a polimorfismelor de la nivelul celorlalți exoni nu este încă foarte bine elucidată. Se știe însă că polimorfisme de la nivelul exonului 1 pot influența funcția peptidului leader (Braud et al. 1998). De asemenea, domeniul extracelular ?3 care este codificat de exonul 4 al genelor de clasa I contribuie la realizarea asocierii lanțului ? cu β2-microglobulina (Hebert et al
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Loreta Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91982_a_92477]
-
β (DPB, DQB și DRB). Genele care codifică lanțurile ? sunt formate din 5 exoni. Primul exon codifică peptidul leader, exonii 2 și 3 codifică cele două domenii extracelulare, iar exonul 4 codifică regiunea transmembranară și cea intracitoplasmatică. În general, polimorfismele de la nivelul exonului 2 determină modificări ale domeniului ?1 care participă la formarea pungii de legare a antigenului. Genele care codifică lanțurile β sunt formate din 6 exoni. Primul exon codifică peptidul leader, exonii 2 și 3 codifică cele două
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Loreta Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91982_a_92477]
-
legare a antigenului. Genele care codifică lanțurile β sunt formate din 6 exoni. Primul exon codifică peptidul leader, exonii 2 și 3 codifică cele două domenii extracelulare, exonul 4 codifică regiunea transmembranară, iar exonul 5 codifică regiunea intracitoplasmatică. În general, polimorfismele de la nivelul exonului 2 se reflectă în modificări ale domeniului extracelular β1, care participă la formarea pungii de legare a antigenului. Astfel, la realizarea variabilității HLA de clasa a II-a și la determinarea specificității de legare a antigenelor participă
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Loreta Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91982_a_92477]
-
nivelul exonului 2 se reflectă în modificări ale domeniului extracelular β1, care participă la formarea pungii de legare a antigenului. Astfel, la realizarea variabilității HLA de clasa a II-a și la determinarea specificității de legare a antigenelor participă atât polimorfisme ale genelor A cât și ale genelor B, în general de la nivelul exonului 2. În cazul HLA de clasa a II-a, secvențializarea exonului 2 este condiția minimă impusă în vederea acreditării/denumirii unor noi alele/molecule HLA (Marsh et al
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Loreta Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91982_a_92477]
-
B, în general de la nivelul exonului 2. În cazul HLA de clasa a II-a, secvențializarea exonului 2 este condiția minimă impusă în vederea acreditării/denumirii unor noi alele/molecule HLA (Marsh et al., 2001). Ar mai fi de menționat că polimorfisme de la nivelul exonului 3 (care codifică domeniul extracelular β2) influențează interacțiunea moleculelor HLA de clasa a II-a cu receptorii CD4 de pe suprafața limfocitelor T helper (Konig et al., 1992). Ca o particularitate pentru genele care codifică molecule de clasa
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Loreta Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91982_a_92477]
-
DPA1 și HLA DPB1, precum și genele HLA DPA2 și HLA DPB2, ultimele două nefiind însă niciodată exprimate. Gena HLA-DPA1 prezintă doar 4 variante cunoscute (DPA1*01-04) cu 20 de alele, practic marea variabilitate a tipurilor HLA DP fiind asigurată de polimorfisme la nivelul exonului 2 al genei HLA-DPB1. Pentru moleculele HLA DQ, există genele HLA DQA1 și HLA DQB1 precum și genele HLA DQA2, HLA DQB2 și HLA DQB3. Din câte se știe, genele HLA DQA2, HLA DQB2 și HLA DQB3 nu
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Loreta Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91982_a_92477]
-
DQB3 nu sunt niciodată exprimate (Jonsson et al., 1987). Atât gena HLA DQA1 cât și gena DQB1 prezintă numeroase alele dar cel mai polimorf locus este HLA-DQB1 cu peste 44 de alele recunoscute pînă în prezent (Dinauer et al., 2000). Polimorfismele HLA-DQB1 sunt generate aproape exclusiv la nivelul exonului 2 cu excepția a 4 alele care diferă la nivelul exonului 3. Ar mai fi de precizat că deși moleculele HLA DQ combină lanțuri ? și β ambele polimorfe, totuși tipurile HLA DQ
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Loreta Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91982_a_92477]
-
exonului 2 cu excepția a 4 alele care diferă la nivelul exonului 3. Ar mai fi de precizat că deși moleculele HLA DQ combină lanțuri ? și β ambele polimorfe, totuși tipurile HLA DQ determinate serologic se corelează puternic doar cu polimorfismele genei HLA DQB1, dar nu și cu cele DQA1. Pentru moleculele HLA DQ, o particularitate o reprezintă posibilitatea ca acestea să fie hibrizi formați din lanțuri ? și ? codificate de o genă DQA1 de pe unul din cei doi cromozomi
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Loreta Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91982_a_92477]
-
Aceasta permite creșterea complexității combinațiilor, precum și numărul de molecule tip DQ ce pot fi exprimate. Pentru moleculele HLA DR, lanțul ? este codificat de o singură genă, și anume HLA DRA. Aceasta, spre deosebire de genele DPA1 și DQA1 nu prezintă nici un polimorfism, astfel încât variabilitatea structurală a moleculelor HLA DR (și specificitățile de legare a antigenelor) este asigurată doar de variațiile genelor DRB. În ceea ce privește acestea din urmă, există 9 gene diferite și anume DRB1, DRB2, până la DRB9. Genele HLA DRB2, DRB6, DRB7, DRB8
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Loreta Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91982_a_92477]
-
putamen și caudat se caracterizează printr-o reducere a acetilcolinei și GABA. El cuprinde: A. Coreea acută Sydenham. B. Coreea cronică Hungtington. C. Sindroame coreeice: congenitale, metabolic-endocrine, toxice, vasculare, traumatice și degenerative. III. Sindromul de panstriat - caracterizat printr-un accentuat polimorfism clinic cu leziuni ce cuprind mai multe structuri (striat, palid, substanța neagră, nucleul subtalamic și talamic). El înglobează: A. Degenerescenta hepatolenticulara. B. Distonia de torsiune și torticolisul spasmodic. C. Sindroame atetozice. D. Hemibalismul. Datele din literatura au demonstrat că incidența
ANEXA din 19 aprilie 2001 CRITERII SI NORME DE DIAGNOSTIC CLINIC, DIAGNOSTIC FUNCŢIONAL SI DE EVALUARE A CAPACITĂŢII DE MUNCA. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/139583_a_140912]
-
moleculară mare, ca și evitarea stress-ului mecanic ce poate duce la fragmentarea ADN-ului genomic în cursul purificării. Detecția și identificarea unor secvențe specifice de acid nucleic constituie o procedură de rutină în biologia moleculară. SSCP - single strand conformational polymorphism (polimorfismul conformației catenelor unice) CDGE - constant denaturing gel electrophoresis (electroforeza în gel cu denaturare constantă) Prin metoda Southern blot, ADN-ul care conține secvența țintă este digerat cu una sau mai multe enzime de restricție, după care fragmentele sunt separate în funcție de
CANCERUL GLANDEI MAMARE BIOLOGIE MOLECULARĂ ŞI MARKERITUMORALI Volumul 2 by Emil ANTON, Nicolae IOANID () [Corola-publishinghouse/Science/422_a_768]
-
care au capacitatea de a-și crea o copie ADN a genomului lor (ARN), necesară perioadei în care se află în celulele eucariote. PCR poate fi utilizată și pentru detectarea mutațiilor punctiforme ale unei gene, direct sau indirect, prin studiul polimorfismului conformației catenelor unice de ADN (single strand conformational polymorphism - SSCP). Transferul proteinelor (Western blotting) a fost introdus inițial pentru a identifica antigenele proteice care leagă anticorpi specifici. Un amestec complex de proteine este separat prin electroforeză, după care proteinele sunt
CANCERUL GLANDEI MAMARE BIOLOGIE MOLECULARĂ ŞI MARKERITUMORALI Volumul 2 by Emil ANTON, Nicolae IOANID () [Corola-publishinghouse/Science/422_a_768]
-
specifice de cancer mamar dar nu constituie exemple de tumori individuale pure (focare limitate de diferențieri de tip tubular, medular, papilar sau mucinos). După gradul de diferențiere se disting 3 grupe: diferențiere marcată și numeroase structuri tubulare și/sau papilare ; polimorfism, în cadrul căruia se asociază plaje glanduliforme cu travee și masive (cel mai numeros grup, reprezentând aproape 2/3 din cazuri) ; aspecte atipice, constituite din masive, travee sau elemente izolate, fără structuri glanduliforme. Referitor la relația dintre carcinomul ductal invaziv și
CANCERUL GLANDEI MAMARE BIOLOGIE MOLECULARĂ ŞI MARKERITUMORALI Volumul 2 by Emil ANTON, Nicolae IOANID () [Corola-publishinghouse/Science/422_a_768]
-
moleculară mare, ca și evitarea stress-ului mecanic ce poate duce la fragmentarea ADN-ului genomic în cursul purificării. Detecția și identificarea unor secvențe specifice de acid nucleic constituie o procedură de rutină în biologia moleculară. SSCP - single strand conformational polymorphism (polimorfismul conformației catenelor unice) CDGE - constant denaturing gel electrophoresis (electroforeza în gel cu denaturare constantă) Prin metoda Southern blot, ADN-ul care conține secvența țintă este digerat cu una sau mai multe enzime de restricție, după care fragmentele sunt separate în funcție de
CANCERUL GLANDEI MAMARE BIOLOGIE MOLECULARĂ ŞI MARKERITUMORALI Volumul 2 by Emil ANTON, Nicolae IOANID () [Corola-publishinghouse/Science/422_a_768]
-
care au capacitatea de a-și crea o copie ADN a genomului lor (ARN), necesară perioadei în care se află în celulele eucariote. PCR poate fi utilizată și pentru detectarea mutațiilor punctiforme ale unei gene, direct sau indirect, prin studiul polimorfismului conformației catenelor unice de ADN (single strand conformational polymorphism - SSCP). Transferul proteinelor (Western blotting) a fost introdus inițial pentru a identifica antigenele proteice care leagă anticorpi specifici. Un amestec complex de proteine este separat prin electroforeză, după care proteinele sunt
CANCERUL GLANDEI MAMARE BIOLOGIE MOLECULARĂ ŞI MARKERITUMORALI Volumul 2 by Emil ANTON, Nicolae IOANID () [Corola-publishinghouse/Science/422_a_768]
-
specifice de cancer mamar dar nu constituie exemple de tumori individuale pure (focare limitate de diferențieri de tip tubular, medular, papilar sau mucinos). După gradul de diferențiere se disting 3 grupe: diferențiere marcată și numeroase structuri tubulare și/sau papilare ; polimorfism, în cadrul căruia se asociază plaje glanduliforme cu travee și masive (cel mai numeros grup, reprezentând aproape 2/3 din cazuri) ; aspecte atipice, constituite din masive, travee sau elemente izolate, fără structuri glanduliforme. Referitor la relația dintre carcinomul ductal invaziv și
CANCERUL GLANDEI MAMARE BIOLOGIE MOLECULARĂ ŞI MARKERITUMORALI Volumul 2 by Emil ANTON, Nicolae IOANID () [Corola-publishinghouse/Science/422_a_768]