2,089 matches
-
numerice sau structurale (deleții/inversii/transpoziții/inserții). Adesea, testele citogenetice reprezintă primul pas al testării genetice în situații clinice (de exemplu, evaluarea unui copil cu retard în dezvoltare, evaluarea unei tumori canceroase sau amniocenteza pentru detectarea unor modificări fetale). Testarea prenatală pentru sindromul Down presupune utilizarea testelor citogenetice pentru a identifica dacă există o copie suplimentară a unei părți sau a întregului cromozom 21. Diagnosticul cromozomial se face: 1) prin testul cromatinei sexuale, pentru a determina numărul cromozomilor sexuali, în scopul
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
clar de segmentele adiacente, apărând mai luminoasă sau mai întunecată cu una sau mai multe tehnici de colorare. Cel mai adesea este utilizată bandarea G (cu colorant Giemsa.) Analiza cariotipului se realizează postnatal, pentru diagnosticul tulburărilor cromozomiale constituționale, dar și prenatal, în acest caz fiind analizate celule fetale recoltate din placentă (vilozități coriale) sau lichid amniotic. 6.2.2. Teste moleculare Testele genetice moleculare apelează la noile tehnologii de diagnostic pentru analiza ADN-ului sau ARN-ului, în scopul detectării unor
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
unor tulburări monogenice precum fibroza chistică, boala Tay-Sachs, siclemia. Pentru realizarea unui test genetic molecular, este necesară identificarea în prealabil a unei mutații specifice la un alt membru al familiei care este afectat de boala respectivă. 6.3.2. Diagnosticul prenatal Screening-ul prenatal se realizează de obicei la 16 săptămâni (mai rar la 11 săptămâni) și presupune dozarea unor markeri biochimici fetali din serul matern, pentru identificarea unor defecte de tub neural, sindrom Down sau alte anomalii congenitale. De regulă, se
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
monogenice precum fibroza chistică, boala Tay-Sachs, siclemia. Pentru realizarea unui test genetic molecular, este necesară identificarea în prealabil a unei mutații specifice la un alt membru al familiei care este afectat de boala respectivă. 6.3.2. Diagnosticul prenatal Screening-ul prenatal se realizează de obicei la 16 săptămâni (mai rar la 11 săptămâni) și presupune dozarea unor markeri biochimici fetali din serul matern, pentru identificarea unor defecte de tub neural, sindrom Down sau alte anomalii congenitale. De regulă, se apelează la
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
scăderea estriolului neconjugat (uE3). Recent, acestora li s-a adăugat și un al patrulea marker, inhibina A, care crește procentul de identificare a sindromului Down, de exemplu, la 79%, dar are și o rată de 5% de rezultate fals-pozitive. Diagnosticul prenatal presupune analiza materialului genetic propriu-zis, în scopul detectării unor anomalii la nivelul cromozomilor sau al genelor fătului. Se poate realiza prin mai multe modalități, dependente și de vârsta produsului de concepție. Astfel, una dintre cele mai cunoscute forme de diagnostic
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
presupune analiza materialului genetic propriu-zis, în scopul detectării unor anomalii la nivelul cromozomilor sau al genelor fătului. Se poate realiza prin mai multe modalități, dependente și de vârsta produsului de concepție. Astfel, una dintre cele mai cunoscute forme de diagnostic prenatal se realizează prin amniocenteză, care presupune prelevarea unei mostre de lichid amniotic, pentru a detecta posibile modificări la nivelul celulelor fetale; acest tip de analiză se poate realiza începând cu săptămânile 15-18. Un alt tip de diagnostic este cel realizat
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
altă parte, dacă există o mutație identificată pentru boala respectivă. 6.4. Evaluarea testelor genetice Dinamica geneticii contemporane a făcut ca scopul și implicațiile testării genetice să se modifice într-un ritm accelerat, de la demersurile tradiționale legate de decizii reproductive prenatale sau de diagnosticul unor boli monogenice relativ rare la evaluarea riscului de a dezvolta cancer și recomandarea unor strategii preventive, în cazul indivizilor sănătoși, sau testarea presimptomatică pentru boala Huntington (Pattenaude, Guttmacher și Collins, 2002). Mai mult decât atât, se
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
punct de vedere, nu este, în mod necesar, problematică sub aspect etic. S-a sugerat faptul că ea a permis reducerea numărului de întreruperi relativ tardive ale sarcinii (soluție pentru 90% dintre cuplurile care au fost puse în fața unui diagnostic prenatal pozitiv); de asemenea, a oferit o nouă opțiune și acelor perechi care, datorită „încărcăturii” lor genetice, fie refuzau să rămână împreună, fie refuzau să aibă copii, fie recurgeau la donatori de spermă sau de ovule, pentru a nu folosi materialul
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
sindroamele cromozomiene Down, Klinefelter și Turner. De asemenea, s-au elucidat mecanismele implicate în trisomia 13 și 18. Toate aceste dezvoltări au făcut ca precizia calculării riscului pentru o anumită boală și/sau probabilitatea de a identifica precoce (de exemplu, prenatal) o tulburare genetică să crească. În acest context, intervenția nu se mai limita la a oferi informații și sugestii, ci la a asista clientul în procesul de decizie informată cu privire la boală sau la riscul pentru boală. 7.2.4. Paradigma
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
la 1:25, la 45 de ani. Din acest motiv, vârsta de 35 de ani a mamei a fost aleasă ca și criteriu pentru screening-ul ecografic și biochimic și, în consecință, adesea sindromul Down face obiectul diagnosticului și consilierii genetice prenatale. Sindromul Edwards sau trisomia 18 Incidența acestui sindrom este de 1: 5 000(6 000) de nașteri, dar incidența la concepție este mult mai mare, aproximativ 95% dintre embrioni fiind eliminați prin avort. În 80% dintre cazuri indivizii afectați sunt
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
malformații congenitale grave cardiace, renale. Speranța de viață este foarte mică, aproximativ 90% dintre copiii născuți cu trisomie 18 murind în primele 6 luni după naștere. Cei 5% care supraviețuiesc după vârsta de 1 an prezintă retard psihomotor sever. Diagnosticul prenatal permite depistarea trisomiei 18 în 60% dintre cazuri prin ecografie fetală și analize biochimice (triplul test), cu confirmarea diagnoticului prin analiza cromozomială a celulelor fetale. Sindromul Patau sau trisomia 13 Are o incidență de 1:10 000(20 000) nașteri
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
ale cordului sau sale sistemului urogenital. În peste 50% dintre cazuri decesul se produce în prima lună de viață, datorită malformațiilor viscerale severe. Cei 3 % dintre indivizi care supraviețuiesc după vârsta de 1 an suferă de retard mental sever. Diagnosticul prenatal poate fi sugerat de întârzierea în creștere și prezența malformațiilor cererale, dar numai analiza citogenetică permite un diagnostic cert. 8.2.1.2 Tulburări datorate unor anomalii numerice ale cromozomilor sexuali Anomaliile cromozomilor sexuali sunt printre cele mai frecvente boli
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
rare la indivizii care suferă de acest sindrom și, chiar dacă sunt prezente în unele cazuri, nu justifică ideea unui „efect inexorabil” al constituției genetice. Diagnosticul acestui sindrom se face exclusiv prin analize citogenetice. În mod întâmplător se poate face depistarea prenatală a unui făt cu genotip 47, XXY, ceea ce impune implicarea consilierii genetice cu privire la păstrarea sau întreruperea sarcinii. 8.2.2. Anomaliile cromozomiale structurale Anomaliile cromozomiale de structură, numite și „mutații cromozomiale”, se produc prin rupturi cromozomiale și, ulterior, reunirea anormală
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
Genetics. 2nd Edition. Sinauer Associates, Inc., Sunderland. Maximilian, C., Poenaru, L. M. și Bembea, M. (1996). Genetica clinică. Editura Pan, București, 1996. Mezei, G., Papp, C., Tóth-Pál, E., Beke, A. și Papp, Z. (2004). Factors influencing parental decision making in prenatal diagnosis of sex chromosome aneuploidy. Obstetrics & Gynecology, 104, 94-101. Nettle, D. (2004). Evolutionary origins of depression: a review and reformulation. Journal of Affective Disorders, 81, 91-102. Ogino, S. & Wilson, R.b. (2004). Review: Bayaesian analysis and risk assessment in genetic
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
normală Acești factori reprezintă posibilitățile lezionale de-a lungul perioadelor de evoluție geno-bio-fenotipice: genetică, fetală, a nașterii, faza de sugar etc. Conform opiniei lui Dobrescu (2003)78, factorii care inferează patologic cu dezvoltarea psihomotorie normală ar fi următorii: A. factori prenatali; B. factori perinatali; C. factori postnatali; D. factori de mediu; E. cauze necunoscute. A. Factorii prenatali pot fi grupați în 5 categorii și anume: A.l. Anomalii genetice. Procentul cazurilor clinice de anomalii genetice este de 4-28 % și pot fi
Psihopatologie și psihologie clinică by Camelia Dindelegan () [Corola-publishinghouse/Science/1025_a_2533]
-
nașterii, faza de sugar etc. Conform opiniei lui Dobrescu (2003)78, factorii care inferează patologic cu dezvoltarea psihomotorie normală ar fi următorii: A. factori prenatali; B. factori perinatali; C. factori postnatali; D. factori de mediu; E. cauze necunoscute. A. Factorii prenatali pot fi grupați în 5 categorii și anume: A.l. Anomalii genetice. Procentul cazurilor clinice de anomalii genetice este de 4-28 % și pot fi întâlnite sub mai multe forme: a) Anomalii cromozomiale, care pot fi exemplificate prin: > Sindromul Down Trisomia
Psihopatologie și psihologie clinică by Camelia Dindelegan () [Corola-publishinghouse/Science/1025_a_2533]
-
-i stă lui Heidegger la îndemînă să ne spună, așa cum, de fapt, nu-i stă nimănui pe lumea aceasta. Filozofia lui Heidegger, fiind "fenomenologie", nu are de-a face decât cu "fenomene", cu "ceea ce apare și poate fi văzut". Or, prenatalul și postmortemul nu sânt "fenomene". Fenomen nu este decât viața aceasta a noastră, decât porțiunea pe care o străbatem între naștere și moarte și pe care o putem prinde, așa zicând, în câmpul privirii. Noi avem acces doar la "că
Despre limită. Jurnalul de la Păltiniș. Ușa interzisă by Gabriel Liiceanu [Corola-publishinghouse/Imaginative/295599_a_296928]
-
se dă în timp de 2 - 3 săptămâni. - RECOLTAREA SÂNGELUI PENTRU VIRUSUL HIV Recoltarea sângelui pentru serologia SIDA are indicații obligatorii în următoarele situații: - Test screening pentru donatorii de sânge și organe, persoane expuse la infecția cu HIV; - Test screening prenatal; - Test indicator înainte de tratamentul antiviral; - Monitorizare terapiei antivirale; - Aprecierea evoluției bolii SIDA. Virusul HIV provoacă sindromul de imunodeficiență dobândită (SIDA) este de 2 tipuri: - virusul HIV tip I, răspândit în SUA și Europa de vest; - virusul HIV tip II răspândit
Nursing, nefrologie, urologie şi transplant renal: manual pentru asistenţi medicali by Adina Covic, Elena Scor ţ anu () [Corola-publishinghouse/Science/1774_a_92276]
-
exprimată în raportul 2D : 4D este deja prezentă la copiii mici de 2 ani (Manning, 2002). Pare astăzi posibil să spunem că impregnarea hormonală a fetusului din uterul mamei are deja o influență asupra dimorfismului sexual. Expunerea fătului la hormonii prenatali va determina asimetriile corporale prezente chiar înainte de naștere (Garn et al., 1975). Raportul 2D : 4D slab (bărbați) s-ar datora unei expuneri importante a fătului la testosteron în primul trimestru al sarcinii, mai exact, între a treisprezecea și a paisprezecea
150 de experimente pentru cunoașterea sexului opus. Psihologia feminină și psihologia masculină by Serge Ciccotti () [Corola-publishinghouse/Science/1848_a_3173]
-
of Sexual Behavior, nr. 31, 2002, p. 123-128. Ecker A., „Some remarks about a varying character in the hands of humans”, în Arch. Anthropol., nr. 8, 1875, p. 68-74. Garn S.M., Burdi A.R., Babler W.J., Stinson S., „Early prenatal attainment of adult metacarpal-phalageal rankings and proportions”, în American Journal of Physical Anthropology, nr. 43, 1975, p. 327-332. Hall L.S., Love C.T., „Finger-length rations in female monozygotic twins discordant for sexual orientation”, în Archives of Sexual Behavior, nr. 32 (1
150 de experimente pentru cunoașterea sexului opus. Psihologia feminină și psihologia masculină by Serge Ciccotti () [Corola-publishinghouse/Science/1848_a_3173]
-
21 (5), 2000, p. 333-345. Rushton J.P., Race, Evolution and Behavior, ediția a 2-a, Transaction Publishers, New Brunswick, NJ, 1997. Schneider H.J., Pickel J., Stalla G.K., „Typical female 2nd-4th finger length (2D:4D ) ratios in male-to-female transsexuals-possible implications for prenatal androgen exposure”, în International Society of Psychoneuroendocrinology, nr. 31 (2), 2006, p. 265-269. Williams T.J., Pepitone M.E., Christensen S.E., Cooke B.M., Huberman A.D., Breedlove N.J., Breedlove T.J., Jordan C.L., Breedlove S.M., „Finger-length ratios and sexual orientation”, în Nature, nr. 404
150 de experimente pentru cunoașterea sexului opus. Psihologia feminină și psihologia masculină by Serge Ciccotti () [Corola-publishinghouse/Science/1848_a_3173]
-
practicată în special pentru aflarea sexului fătului. Ea va fi urmată astfel de avorturi selective prin care băieții sunt avantajați. Consecința este că 10 milioane de fete nu s-au mai născut în India. De altfel, această practică selectivă („selecția prenatală în funcție de sex”) este foarte răspândită și nu este doar apanajul populațiilor sărace și analfabete. O regăsim și în regiunile prospere și în cadrul populațiilor care au un nivel de educație ridicat. Acest lucru este foarte neliniștitor pentru soarta fetelor deoarece un
150 de experimente pentru cunoașterea sexului opus. Psihologia feminină și psihologia masculină by Serge Ciccotti () [Corola-publishinghouse/Science/1848_a_3173]
-
la o alelă sau o mutație care este implicată sau asociată cu obezitatea. Aceasta deoarece biologii cunosc mulți alți factori În afară de cel genetic care decid dacă o persoană va fi sau nu obeză, de exemplu modul de alimentație, mișcarea, mediul prenatal, creșterea, cultura și disponibilitatea hranei. De asemenea, este foarte puțin probabil ca variații În cadrul unei singure gene sau al unui singur locus genetic să determine În mod complet predispoziția genetică pentru obezitate. Aceste aspecte ale eredității efectul combinat Între gene
Medicina si psihologie cuantica by Valentin AMBĂRUŞ, Mariana FLORIA, () [Corola-publishinghouse/Science/1642_a_2904]
-
subzistența fizică a populațiilor civilizate și a celor la care „civilizația” a venit mai târziu, se deosebesc și azi la fel de mult, dar durata vieții, a perioadei active la reprezentanții uneia sau alteia dintre populații, nu diferă prea mult. În ceea ce privește aspectul prenatal, energia este puterea primordială existentă În Întreg universul, putere manifestată sub formă de căldura, lumină, mișcare și alte energii universale. Energia postnatală se concretizează În corpul uman atât sub forma diverselor energii asociate organelor, cât și prin intermediul respirației, temperaturii corporale
Medicina si psihologie cuantica by Valentin AMBĂRUŞ, Mariana FLORIA, () [Corola-publishinghouse/Science/1642_a_2904]
-
de vedere o regresie „conștientă” completă are prea puțină valoare terapeutică, deși unii terapeuți propun acest lucru în anumite situații clinice (Greenleaf, 1969, 1990Ă. O serie de psihoterapeuți susțin că este posibil să regresăm pacientul până la momentul nașterii și experiențelor prenatale (Janov, 1973; Grof, 1976, 1988; Lake, 1981; Verny, 1982Ă. Conform propiei mele experiențe hipnoza poate fi de mare ajutor în acest proces. Experiența găsită poate fi pozitivă sau negativă. Metode de facilitare a regresiei de vârstă Abordările hipnoanalitice deja discutate
Hipnoza și stresul. Ghid pentru clinicieni by Peter J. Hawkins () [Corola-publishinghouse/Science/2003_a_3328]